presentación

SEMINARIO 53 : EVALUACIÓN ECOGRÁFICA
DE GASTROSQUISIS
Dres. Andrea von Höveling, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio
Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Introducción



1:2000, cuarto lugar en frecuencia dentro de las
malformaciones congénitas
Generalmente de presentación esporádica
Aumento durante las últimas 3 décadas
Introducción

Defectos pared corporal ventral
-fisuras esternales
-pentalogía de Cantrell
-onfalocele
-gastrosquisis
-extrofia cloacal
-defectos tallo corporal
-sd. bandas amnióticas
Introducción


Patogenia y prevalencia diferentes; consideradas
en conjunto debido a presentación similar
(diagnóstico diferencial)
Mas frecuentes:
-gastrosquisis
-onfalocele
Gastrosquisis




Defecto completo de la pared abdominal, que
permite salida de vísceras sin cobertura peritoneal
Típicamente defecto <5cm y en zona
paraumbilical derecha
1.75 a 2.5/ 10.000 NV
Predominio en sexo masculino
Gastrosquisis
Factores de riesgo
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
Edad materna < a 20
Transcurso corto menarquia-embarazo
Tabaco
NSE bajo
Abuso de sustancias, cocaína
Fármacos vasoactivos (pseudoefedrina)
AAS
Acetaminofeno
Malnutrición
Historia de 2 ó más abortos inducidos
Etiopatogenia
Disrrupción desarrollo 4-6ª semana
 Teorías





Atrofia temprana/ persistencia anormal vena umbilical
derecha
Accidente vascular arteria onfalomesentérica
Mesénquima local afectado por teratógenos
Rotura onfalocele embrionario
Falla plegamiento corporal del embrión
Trastornos asociados

7 a 30% con anomalías asociadas, principalmente
en el sistema GI

4 -5%malformaciones cardíacas

30 -70% RCIU

65% prematurez

óbito (85/1000 v/s 5.4/1000)
No se asocia a mayor número de
aneuploidias
Diagnóstico

Sospecha por AFP plasmática materna aumentada

Pesquisa en ecografía de rutina del segundo trimestre

Ecografía
– Sensibilidad 60- 75%
– Especificidad 95%

Diagnóstico ecográfico:
 asas libres en LA
 inserción normal del cordón
 defecto paraumbilical derecho
 Precaución: diferenciar asas intestinales de asas de cordón
 Diagnóstico de certeza posterior a las 12 semanas, para evirar
confusión con onfalocele fisiológico

Diagnóstico diferencial con otras anomalías de la pared
abdominal; difícil diferenciación con onfalocele roto
Gastrosquisis, feto de 30 semanas
Pronóstico
90% sobrevida a largo plazo


Mortalidad dada por
-complicaciones GI (necrosis, sepsis, etc), espontáneas o
postquirúrgicas.
-prematurez
Morbilidad: defectos gastrointestinales.
 riesgo isquemia por constricción/ vólvulos: atresias,
estenosis, etc. Necrosis.
 efecto inflamatorio LA sobre asas intestinales:
hipoperistaltismo
Factores Pronósticos
Principal factor pronóstico:


Trastornos intestinales.
Gastrosquisis simple/ compleja; diagnóstico prenatal aún
no es posible.
Herniación hepática (mortalidad 50%)
No empeoran pronóstico: EG al diagnóstico ni magnitud del defecto.
Seguimiento prenatal
•
Derivación a centro terciario
•
Cariograma: no recomendado
•
Ecografías seriadas:
-anatomía completa
-curva crecimiento
-bienestar fetal
-signos de daño intestinal (mala predicción)
Signos de daño intestinal:
Dilatación asas
 Paredes engrosadas (engrosamiento difuso
esperable a las 30 semanas)
 Calcificaciones
 Signos de peritonitis meconial: meconio libre en
LA: interrupción


Dilatación asas:
-aumento de diámetro proporcional a EG
-outcome adverso asociado a dilatación >p75
(25mm)
VPN 100%, VPP 100% (IC 95%)
Sonographic Assessment of the extra-abdominal fetal small bowel in Gastroschisis
Heinig J, Muller V. Prenat Diagn 2008, 28: 109-11.

Aumento grosor de la pared
-outcome adverso asociado a grosor > 2.5mm
VPN 91%, VPP 33.3% (IC 95%)
-heterogeneidad de datos impide confeccion de curvas
confiables
Sonographic Assessment of the extra-abdominal fetal small bowel in Gastroschisis
Heinig J, Muller V. Prenat Diagn 2008, 28: 109-11
Momento de interrupción

Óbito impredecible: secundario a isquemia/ necrosis
intestinal por:



Vólvulo
Compresión vasos por asas y anillo herniario
Prematurez: 2ª causa de mortalidad en gastrosquisis
 Sopesar riesgos injuria intestinal v/s morbimortalidad
secundaria a prematurez

Consenso: interrupción a las 37 semanas.
Parto programado.
Terapia fetal
(experimental):
Intercambio LA por suero fisiológico
Modelos experimentales animales
Reportes de casos de OHA tratados con amnioinfusión
Entre 2 y 5 infusiones con SF, durante el tercer trimestre
-
Habría disminución de inflamación intestinal; alimentacion enteral
mas precoz y menor necesidad de reoperar.
Difícil medir resultados por dificultad de asociar hallazgos con
clínica y evolución
Serial Transabdominal Amnioinfusion in the Management of
Gastroschisis With Severe Oligohydramn
J Pediatr Surg. 1996 Sep;31(9):1297
Effect of amnioinfusion on the outcome of prenatally diagnosed gastroschisis.
Fetal Diagn Ther. 1999 May-Jun;14(3):152-5.
Vía de parto

No habría diferencias en cuanto a injuria intestinal

Cesárea permite mejor coordinación multidisciplinaria
Consenso: cesárea electiva si hay herniación hepática
Experiencia Nacional
CERPO: 7 casos entre 2003 y 2006
 Edad materna promedio: 18
 Sin antecedentes de uso de drogas
 EG promedio al diagnóstico: 23+5
 Fetos: predominio sexo femenino
 Sin malformaciones asociadas
Experiencia Nacional





Vía de parto: 7 cesáreas de urgencia
4 RNPT, peso promedio 2365g
1 muerte en los primeros 3 meses
Principal complicación: alimentación parenteral
prolongada
Seguimiento a los 12 meses: 5 pacientes con
desarrollo normal, 1 paciente con bajo peso por
sd. Intestino corto
Conclusiones


Diagnóstico por ecografía desde las 12 semanas,
pesquisa aplicable a la realidad chilena actual
Evaluación exhaustiva prenatal
- Permite derivación oportuna
- Evita diagnóstico intraparto
(urgencia quirúrgica)
Conclusiones



Pronóstico: factores evaluados en ecografía son
aún insuficientes
Decisión de vía de parto caso a caso, dada
evidencia insuficiente.
Pendientes - Estadísticas nacionales
- Terapia fetal (estudios CC)
Referencias
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Ecografía en Ginecología y obstetricia, Peter W. Callen.
Cuarta edición, 2002
Ultrasonografía en Obstetricia, Enrique Oyarzún E.
2003, Editorial Mediterráneo
Feldkamp ML, Carey JC.
Development of Gastroschisis: review of hypotheses, novel hypothesis and
implications for research.
2003, Am J Med Genet, 143A: 639- 652
Wilson RD, Johnson MP
Congenital Abdominal Wall Defects: an update
2004, Fetal Diagn Ther; 19: 385- 398
Referencias

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

Munoz P, Rodriguez JG
Defectos Pared Anterior del Abdomen: Diagnóstico Prenatal y Seguimiento
2006, Revista Chilena de Ultrasonografía; 9: 72- 79
Ledbetter D
Gastroschisis and Omphalocele
2006, Surg Clin N Am; 86: 249- 260
Heinig J, Muller V.
Sonographic Assessment of the extra-abdominal fetal small bowel in Gastroschisis
Prenat Diagn 2008, 28: 109-11
Serial Transabdominal Amnioinfusion in the Management of Gastroschisis With
Severe Oligohydramn
J Pediatr Surg. 1996 Sep;31(9):1297
Effect of amnioinfusion on the outcome of prenatally diagnosed gastroschisis. Fetal
Diagn Ther. 1999 May-Jun;14(3):152-5.