distrofia miotonica congenita

DISTROFIA MIOTONICA CONGENITA
Dra. Mónica Rittler. Genética Médica.
Dr. Víctor Feld. Neurología Pediátrica.
Dra. Marcela Montagno. Residente Neonatología.
Hospital Materno Infantil Ramón Sardá.
Resumen
La distrofia miotónica es una patología que afecta tanto al músculo como a otros tejidos y órganos. Su etiología es genética, con una
forma de herencia autosómica dominante y se caracteriza por presentar dos formas clínicas bien diferenciadas: la clásica del adulto
y la congénita. Esta última, de pronóstico severo, ocurre únicamente en hijos de mujeres afectadas y sería una de las causas más
frecuentes de hipotonía neonatal.
Se presentan siete pacientes recién nacidos con distrofia miotónica congénita, se mencionan los mecanismos genéticos moleculares
involucrados y se enfatiza la importancia del diagnóstico clínico de esta patología, a descartar en todo recién nacido hipotónico,
sobre todo en casos de madres con escasa sintomatología.
Introducción
La distrofia miotónica (DM) o enfermedad de
Steinert es un trastorno multisistémico con manifestaciones en músculo, cerebro, corazón, ojos, tracto gastrointestinal, glándulas endócrinas y esqueleto. La edad de comienzo más frecuente oscila entre
la tercera y la cuarta décadas, afecta tanto a mujeres
como a varones y la expresividad es sumamente
variable. Se trata de una patología genética autosómica dominante y la mutación, de carácter dinámico, mapea en la región q13.3 del cromosoma 19.
Consiste en una secuencia de repetición del trinucleótido CTG en la región no codificante de un gen
de protein kinasa y el tamaño de dicha secuencia se
relacionaría con la severidad del cuadro clínico.
La literatura menciona una prevalencia de la
enfermedad de 1 en 8.000,(1) siendo así la causa más
frecuente de distrofia muscular hereditaria. Esta
cifra probablemente sería una subestimación de la
prevalencia real, ya que son frecuentes las formas
subclínicas.(2) La mayoría de los casos serían familiares, no habiéndose podido demostrar ninguna
mutación fresca.(3)
Forma clásica
En el adulto, el cuadro clínico más frecuente consiste en trastornos musculares en forma de miotonía,
desgaste, tanto del músculo esquelético como del
liso, cataratas y retardo mental.
El fenómeno miotónico consiste en una descarga
eléctrica continua del músculo post estimulación y
ha sido atribuida a una anomalía de la membrana
muscular. Se lo encuentra en más del 95% de los
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pacientes en algún momento de la enfermedad y su
intensidad es variable. Clínicamente, la miotonía se
manifiesta mediante una imposibilidad de relajar el
músculo, por ejemplo, no pudiendo abrir la mano
después de cerrarla, especialmente si se sostiene un
objeto frío. Puede ser provocada percutiendo la
eminencia tenar, y a veces la miotonía lingual es la
única manifestación. Electromiográficamente se revela una actividad eléctrica continua. Otras patologías pueden causar miotonía o pseudomiotonía, como
la parálisis hiperkalémica periódica, la deficiencia
de maltasa ácida y otras metabolopatías. Los trastornos distróficos musculares de la DM son inusuales
porque tienden a afectar predominantemente los
músculos distales y craneofaciales, mientras que
otras miopatías generalmente afectan la musculatura
proximal. La afección de los músculos faciales produce una facies inexpresiva, con ptosis palpebral y
sonrisa pobre. También se afectan los músculos de
la deglución y de la fonación, dando lugar a una voz
nasal. Los pacientes presentan debilidad en manos
y pies. No hay hipertrofia muscular ni fasciculaciones. Los reflejos tendinosos pueden estar disminuidos, pero generalmente están presentes hasta
muy avanzada la enfermedad. La miotonía por percusión puede ser puesta de manifiesto golpeando la
lengua,el deltoides y otros músculos(4). Los trastornos mentales y cognitivos son frecuentes, con retardo mental no relacionado al grado de miotonía o de
debilidad. Existe hipersomnolencia y se describe un
cuadro psicopatológico típico, con carácter huraño
e indiferente. La personalidad es reticente, desconfiada y poco colaboradora.
Entre las manifestaciones sistémicas se menciona
la afección cardíaca que puede ser severa y
Las cifras de prevalencia varían entre uno en
traducirse en palpitaciones y desvanecimiento o en 16.000 (6) y uno en 3.500, (7) variaciones probablearritmias y muerte súbita. Se encontraron trastor- mente debidas al subdiagnóstico. Se considera que
nos electrocardiográficos y disfunción del ventrículo sería una de las causas más frecuentes de hipotonía
izquierdo en aproximadamente el 70% de los casos, neonatal. Aunque sólo un 10 a un 20% de los niños
además de prolapso valvular mitral. Histológica- que heredan la patología de las madres afectadas
mente, el miocardio y el sistema de
presentarían la forma congénita,(8)
conducción son remplazados por
esta probabilidad aumentaría en
Se caracteriza por su
tejido graso y fibroso, pudiendo reforma considerable si la madre ya
querir un marcapasos.
manifestación
ha tenido un hijo con esta patoloOtras manifestaciones frecuentes
gía o si presenta síntomas durante
precoz, su gravedad y
son la hiperglucemia insulinoel embarazo.
el mal pronóstico,
rresistente, disfagia por alteración
Clínicamente, a pesar de que la
de la motilidad esofágica, megacoexpresión puede ser variable, con
tanto de sobrevida,
lon y calambres abdominales. Hay
diferentes grados de gravedad, los
como del desarrollo
mayor susceptibilidad a las compliniños son hipotónicos al nacimienpsicomotor.
caciones de la anestesia e hiperto, con antecedentes de escasos
termia maligna. En los varones es
movimientos fetales, frecuente
frecuente la esterilidad y en las mujeres se observa presentación anómala y polihidramnios. Las apneas
una mayor frecuencia de irregularidades mens- y los trastornos respiratorios son casi constantes,
truales y complicaciones en los embarazos, como requiriendo asistencia respiratoria mecánica (ARM)
distonías uterinas, polihidramnios, abortos espon- y a menudo se observa radiológicamente elevación
táneos, partos pretérminos y hemorragias postparto. de las cúpulas diafragmáticas. La frecuente asfixia
Las cataratas pueden ser las únicas manifestaciones concomitante suele enmascarar el diagnóstico de la
clínicas en el adulto, ocurriendo, según algunos enfermedad. Los pacientes presentan una expresión
datos, en el 90% de los casos.(5) No siempre produ- facial típica, su cara es angosta, la boca de cocen síntomas y en esos casos sólo se detectan me- misuras hacia abajo, paladar ojival y hay otros sigdiante la lámpara de hendidura. Otra manifestación nos generales secundarios a la inmovilidad y a la
leve es la calvicie precoz en varones. En pacientes hipotonía, como pie bot y criptorquidia. Hay trassintomáticos, la enfermedad es gratornos de la succión y se describe
dualmente progresiva, pudiendo llehidrocefalia de grado variable, con
Frecuentemente
var a la invalidez a los 20 o 30 años
o sin aumento del perímetro cefáliayudan al
después de su comienzo. Los pacienco. Anatomopatológicamente no se
tes subclínicos pueden llevar una
han observado alteraciones patogdiagnóstico los
vida normal y a veces sólo son diagnomónicas del cerebro. Los camantecedentes
nosticados durante la investigación
bios macroscópicos incluyen reducfamiliares que
de una familia.
ción del peso cerebral con anomalías en la arquitectura de las circunincluyen individuos
Forma congénita
voluciones y dilatación ventricular.
con trastornos
La distrofia miotónica congénita
Microscópicamente puede obsermusculares y
(DMC) es una forma clínica diferente
varse heterotopía neuronal. En los
a la del adulto y ocurre en niños
casos de sobrevida es común el redeglutorios, retardo
nacidos de mujeres afectadas. Se
tardo mental, ocurriendo en aproximental, así como
caracteriza por su manifestación premadamente el 70% de estos niños.(9)
niños fallecidos en el
coz, su gravedad y el mal pronóstico,
Los defectos cardíacos incluyen
tanto de sobrevida, como del desatrastornos del ritmo, hipoplasia izperíodo perinatal.
rrollo psicomotor. Esta entidad, en
quierda y alteraciones valvulares.
su variante congénita, fue reconociSe han descripto casos con hidrops
da por primera vez en la década del 60 y en 1972 se y derrame pleural congénito.(10) La mortalidad predescribió el primer caso de DMC con diagnóstico en el coz es frecuente, calculándose en alrededor del 50%
período perinatal.(11) No obstante, se desconocía el (10) y se relacionaría, al menos en parte, a la frecuente
motivo por el cual algunos hijos de madres afectadas hipoplasia pulmonar por la hipotonía prenatal. El
de DM presentaban esta forma grave de la patología. tono y la fuerza muscular pueden mejorar algo desSe sospechaba de la existencia de algún factor pués del período neonatal; la miotonía no se presenintrauterino, aunque éste nunca pudo ser identifica- ta antes de los 2 a 3 años.
do. (12)
Es el cuadro clínico del niño el que orienta al
Distrofia miotónica congénita • Rittler y col. • 35 •
diagnóstico, ya que el EMG en el recién nacido no
arroja datos relevantes. Frecuentemente ayudan al
diagnóstico los antecedentes familiares que incluyen individuos con trastornos musculares y
deglutorios, retardo mental, así como niños fallecidos en el período perinatal. La confirmación del
diagnóstico suele obtenerse mediante la clínica y el
electromiograma maternos, agregándose la lámpara de hendidura en el caso de madres asintomáticas.
Tanto el dosaje de enzimas musculares como la
biopsia, aunque pueden mostrar afección muscular,
son inespecíficos. El subdiagnóstico, que seguramente existe, se debería en parte a la muerte precoz
de un niño hipotónico con asfixia perinatal, por lo
cual siempre debiera considerarse en estos casos a
la DMC como diagnóstico diferencial.
consiste dicha expresión alterada. Queda por demostrarse que dicha expresión anormal es necesaria y suficiente para producir la enfermedad y que
una reducción en el número de copias a un rango
normal se asocia con una corrección de la aún
desconocida bioquímica celular anormal.
Tampoco está claro cuáles son los factores que
influyen en la variación fenotípica observada con
cualquier número de copias y cuál la causa de la
exclusiva transmisión materna de la DMC.
A pesar de que existe una correlación entre el
número de repeticiones y la expresión clínica de la
DM, éste es un concepto genérico y el problema se
plantea cuando debe realizarse el asesoramiento a
una persona o familia en particular. En general, no
es posible predecir la edad de comienzo de la enfermedad en un individuo, sobre la
Aspecto genético
base del número de copias. Para
(…) en un recién nacido
En el año 1992, la mutación de la
cualquier grado de amplificación
DM fue identificada como una seexiste un amplio rango de gravecon síntomas, aun
cuencia de repetición del trinudad de la patología. La única distinescasos, y con la
cleótido CTG de carácter inestable,
ción clara que puede hacerse es
confirmación de la
localizada en la región no codifientre la forma congénita, con un
cante de un gen de protein kinasa
número de copias superior a 500 y
patología en la madre,
que mapea en la región q13.3 del
la forma leve del adulto, con un
el diagnóstico molecular
cromosoma 19 (13, 14, 3). Dicha secuennúmero entre 50 y 100.
no aumentaría las
cia de repetición está presente de
El análisis molecular, que con5-30 veces en la población normal y
sistiría
en el recuento del número
posibilidades de
se encuentra amplificada hasta
de secuencias repetidas, tendría
predicción de la
2.000 veces en individuos con DM.
importancia en aquellos casos de
gravedad de la
En familias con DM, se observó
adultos con dudas diagnósticas, en
una creciente amplificación de diaquellos individuos que solicitan
patología ni de la
cha secuencia de una generación a
asesoramiento por presentar famiprobabilidad o del
otra, lo que pudo explicar el fenóliares afectados y eventualmente
tiempo de sobrevida.
meno de anticipación, propio de esta
en el diagnóstico prenatal. Por otro
enfermedad y que se caracteriza
lado, en un recién nacido con síntopor una edad de comienzo decremas, aun escasos, y con la confirciente en sucesivas generaciones, así como un in- mación de la patología en la madre, el diagnóstico
cremento en la gravedad de la patología. Así se han molecular no aumentaría las posibilidades de preobservado formas mínimas, frecuentemente oftalmo- dicción de la gravedad de la patología ni de la
lógicas o calvicie precoz, en la generación más vieja probabilidad o del tiempo de sobrevida. (15)
de una familia afectada.(2) De la misma manera, se
Fue objetivo del presente trabajo describir a
sugirió una correlación entre el tamaño materno de siete pacientes con probable DMC observados en
la repetición CTG y la frecuencia de DMC en la el Hospital Materno Infantil Ramón Sardá durante
descendencia. Se concluyó que los niños con DMC el período comprendido entre julio de 1991 y martenían en promedio un mayor número de repeticio- zo de 1995 y enfatizar la importancia del diagnóstines que aquéllos con DM no congénita, que en estos co clínico, de la anamnesis y del asesoramiento
casos también las madres tenían un número mayor adecuado, sobre todo en el caso de madres con
de repeticiones y que el grado de amplificación de escasa sintomatología.
una generación a otra también era mayor. (15)
Lo que todavía no ha podido identificarse es el
gen cuya expresión estaría alterada en esta patolo- Descripción de los pacientes (Tabla 1)
gía, pudiendo tratarse del mencionado gen de la
proteinkinasa, del cual la secuencia repetitiva for- Paciente 1:
ma parte, o de cualquier otro, mediante un mecanisRecién nacido de sexo masculino. Nacido por
mo de regulación. Tampoco está aclarado en qué cesárea por posición transversa a las 32,5 semanas
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con un peso de 1.900g. Apgar 7/8. Signos clínicos:
hipotonía, facies miopática, paladar ojival. La ecografía cerebral mostró zonas de hemorragia en el
tronco cerebral y leve dilatación de los ventrículos
laterales. Arritmia cardíaca que requirió tratamiento prolongado. Buena evolución y alta a los 54 días
de vida.
Madre de 33 años, gesta 6. Signos de miopatía en
manos, cara inexpresiva. Inteligencia aparentemente
normal (Fotografía 1). De un primer matrimonio tuvo
una hija aparentemente sana. De la pareja actual tuvo
una niña fallecida en el período neonatal con un peso
de 1.500g, diagnóstico de asfixia y antecedentes de
polihidramnios. Los dos embarazos siguientes finalizaron en abortos espontáneos y del quinto tuvo un
varón aparentemente sano.
Un hermano de la madre, actualmente de 36 años,
tiene diagnóstico de DM hecho a los 30 años. Presenta esterilidad, miopatía en las manos y trastornos
digestivos.
Tabla 1. Descripción de los casos.
PACIENTES
SIGNOS
1
2
3
4
5
6
7
Sexo (*)
M
M
M
M
F
M
M
32,5
33
36
39
38
30
38
Polihidramnios
?
+
+
+
-
+
?
Parto (**)
C
V
C
C
C
C
V
Presentación (***)
T
C
C
C
P
P
P
1.900
1.980
2.600
3.470
3.040
1.200
2.680
7/8
4/8
1/2
9/10
3/8
1/0
4/7
A.R.M.
?
-
+
-
+
-
+
Muerte neonatal
-
-
+
-
-
+
+
Hipotonia
+
+
+
+
+
?
+
Facies miopática
+
+
+
+
+
+
+
Paladar ojival
+
+
+
+
+
+
+
Pie bot
-
+
-
-
-
+
+
Criptorquidia
-
+
-
-
-
+
+
Signos cardíacos
+
+
-
-
-
?
-
Ecografía cerebral patológica
+
+
+
-
+
?
+
Signos maternos
+
+
+
+
+(EMG)
+
-
Otros hijos afectados
+
-
+
-
-
+
-
Otros antecedentes familiares
+
-
+
?
-
-
-
Edad gestacional
Peso de nacimiento (gramos)
Apgar (1'/5')
*
M: masculino
F: femenino
** C: cesárea
V: vaginal
** T: transversa
C: cefálica
P: pelviana
A.R.M.: asistencia respiratoria mecánica
Distrofia miotónica congénita • Rittler y col. • 37 •
Un medio hermano de la madre por vía paterna,
sin síntomas aparentes, tiene una hija de 20 años,
quien recientemente comenzó con signos de miotonía en las manos.
El abuelo materno falleció a los 60 años con patología arterial en miembros inferiores y, según referencias, también presentaba trastornos musculares.
Paciente 2:
Recién nacido de sexo masculino. Nacido por
parto eutócico y presentación cefálica a las 33 semanas con un peso de 1.980g y Apgar 4/8. Antecedentes
de polihidramnios y brevedad de cordón. Signos
clínicos: Hipotonía, cara miopática, boca triangular,
paladar ojival, micrognatia (Fotografía 2). Criptorquidia, hernia inguinal bilateral y pie bot bilateral
irreductible. Escasa succión. Episodios de bradicardia que requirieron tratamiento con aminofilina. El
llanto era débil y tuvo un episodio de apnea. La
ecografía cerebral al décimo día mostró una leve
dilatación de los ventrículos laterales. La ecocardiografía reveló una leve estenosis de las ramas de la
pulmonar y a la ecografía abdominal se observó
aumento de tamaño del riñón izquierdo con sistema
pielocalicial dilatado. Fue dado de alta a los 38 días.
Madre de 22 años, gesta 1. Signos de miopatía en
manos, cara inexpresiva, personalidad huraña e indiferente. No se registraron otros antecedentes familiares.
Fotografía 1. Expresión facial típica en el adulto con
distrofia miotónica. Facies inexpresiva,
con comisuras bucales hacia abajo.
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Paciente 3:
Recién nacido de sexo masculino. Nacido por
cesárea a las 36 semanas, presentación cefálica, peso 2.600g, polihidramnios y Apgar 1/2. Signos clínicos: Hipotonía, facies miopática, micrognatia, paladar ojival habiendo requerido ARM. Radiológicamente se observó elevación de las cúpulas diafragmáticas. La ecografía cerebral mostró dilatación de
leve a moderada de los ventrículos laterales. Hidronefrosis leve bilateral. Nunca respiró espontáneamente y falleció tras 25 días de ARM.
Madre de 29 años, gesta 5. Signos de miopatía en
manos, inteligencia aparentemente normal. De un
primer matrimonio tuvo dos hijas aparentemente
sanas, de un segundo matrimonio tuvo un hijo,
actualmente de 5 años, nacido con DMC y signos
clínicos típicos de la patología (Fotografía 3). El EMG
realizado a este niño a los pocos meses de vida
informó hallazgos que sugirieron compromiso muscular inespecífico y la biopsia muscular reveló ligeras variaciones en el diámetro de las fibras con leve
predominio de las fibras tipo I.
La madre tuvo otro hijo con la pareja actual,
aparentemente sin otra patología que un soplo cardíaco. Un primo de la madre por la rama materna
presenta retardo mental.
Fotografía 2. Expresión facial en la distrofia miotónica
congénita. Facies inexpresiva, con comisuras bucales hacia abajo.
Paciente 4:
Recién nacido de sexo masculino. Nacido por
cesárea a las 38 semanas, presentación cefálica,
polihidramnios y líquido amniótico meconial. Peso
3470g, perímetro cefálico 35 cm y Apgar 9/10.
Síndrome de dificultad respiratoria transitoria que
requirió oxígeno. Signos clínicos: leve hipotonía,
boca triangular y paladar ojival. Presentó episodios
de cianosis con la alimentación. Su evolución fue
buena y recibió el alta a los 20 días.
Madre de 20 años, con importante debilidad muscular y trastornos de la deglución. Los estudios que se le
realizaron confirmaron el diagnóstico de DM.
Paciente 5:
Recién nacido de sexo femenino. Nacida por cesárea a las 38 semanas, presentación pelviana y fractura
del húmero izquierdo. Peso 3.040g, perímetro cefálico
36 cm y Apgar 3/8. Síndrome de dificultad respiratoria
que requirió oxígeno, con antecedentes de escasos
movimientos fetales. Signos clínicos: Hipotonía, cara
miopática, paladar ojival. Trastornos de la succión y de
la deglución con llanto débil. Tuvo un paro cardiorrespiratorio a los 40 días y requirió ARM. La radiografía de
tórax mostró costillas muy delgadas y la resonancia
Fotografía 3. Hermano de 5 años del paciente 3.
Persiste la facies miopática, con comisuras bucales hacia abajo. Presenta
hipotonía y severo retraso madurativo.
magnética nuclear de cerebro reveló signos de
desmielinización en los centros ovales occipitales. A
los 45 días de vida fue transferida a otro hospital, sin
mejoría en su cuadro clínico.
Madre de 24 años, gesta 2. Un embarazo anterior,
de otro matrimonio, finalizó en aborto espontáneo.
No presentaba signos clínicos de DM, su inteligencia
era aparentemente normal, pero no se descartaron
signos subclínicos. Un estudio electromiográfico en
la madre confirmó DM. No se registraron otros antecedentes familiares.
Paciente 6:
Recién nacido de sexo masculino, nacido por
cesárea a las 30 semanas, con presentación pelviana.
Peso 1.200g, Apgar 1/0 y polihidramnios. Falleció en
el período perinatal. Signos clínicos postmortem:
facies miopática, boca triangular, micrognatia, paladar ojival, pie bot bilateral y criptorquidia.
Madre de 22 años, gesta 3, transferida para el
parto desde otro hospital, donde estaba internada
por neumopatía. Ella tenía diagnóstico previo de DM
y ya había tenido otro hijo fallecido, afectado con
DMC. No se cuenta con más datos familiares.
Paciente 7:
Recién nacido de sexo masculino, nacido por
parto vaginal, presentación pelviana, peso 2.680 g y
Apgar 4/7. Parto traumático, cefalohematoma y fractura de húmero. Antecedentes prenatales de escasos movimientos fetales. Signos clínicos: Hipotonía,
macrocefalia, facies miopática, paladar ojival, pie
bot bilateral, criptorquidia. Radiológicamente se
observaron huesos largos muy finos. La ecografía
cerebral mostró leve dilatación biventricular. Requirió ARM y falleció a los 45 días.
Madre de 23 años, gesta 3. No presentaba signos
clínicos de DM y no se registraron otros antecedentes familiares.
Comentarios
Durante un período de cuatro años hemos observado siete pacientes con diagnóstico presuntivo de
DMC, sobre un total de 26.261 recién nacidos vivos,
lo cual corresponde a una prevalencia de 2,7 por
diez mil (1/3.752).
Seis de los siete niños eran varones. Cinco nacieron
por cesárea, solamente tres de siete en presentación
cefálica. La edad gestacional osciló entre las 30 y las 38
semanas; los pesos entre 1.200 y 3.470 g; solamente en
uno de los niños el peso era bajo para la edad
gestacional. En seis de los siete niños el Apgar era de 7
o menos al minuto. Tres niños requirieron asistencia
respiratoria mecánica, dos de los cuales fallecieron.
Distrofia miotónica congénita • Rittler y col. • 39 •
Seis presentaron hipotonía en el período perinatal, en dentes familiares pero en ningún caso concurrieron
uno (Paciente 6) este signo no pudo constatarse, por- los parientes para su mejor evaluación. En cinco
que el niño falleció precozmente. Toniños de los siete se constató patodos menos uno presentaban una
logía cerebral.
Dada la prevalencia
facies típica, miopática y paladar
En general, no pudo observarse
relativamente alta,
ojival. Tres niños presentaban pie bot
una correlación entre el cuadro clítanto de la forma
y criptorquidia. Se constató dilatanico materno y las manifestacioción de los ventrículos laterales u
nes evolutivas del niño.
clásica de la DM,
otras anomalías cerebrales en cinco
Dada la prevalencia relativamencomo de su forma
casos. Ello podría considerarse y tete alta, tanto de la forma clásica de la
congénita y
niendo en cuenta los resultados de la
DM, como de su forma congénita y
resonancia magnética nuclear que
reconociendo la posibilidad del subreconociendo la
pudo realizarse, como un signo de
diagnóstico, se enfatiza la importanposibilidad del
atrofia cerebral. La especulación de
cia de considerar a la DMC en el
subdiagnóstico,
este síntoma nos permite suponer
diagnóstico diferencial de todo redéficit de desarrollo o falta de migracién nacido hipotónico. Dado que
se enfatiza la
ción cortical. En tres niños ocurrió la
este diagnóstico es eminentemente
importancia de
muerte antes del alta.
clínico, si bien no se descarta la imconsiderar a la DMC
En cuatro casos había anteceportancia de determinados métodos
dentes de polihidramnios, en dos
auxiliares, se sugiere una anamnesis
en el diagnóstico
este dato no fue constatado ecográcuidadosa, un examen exhaustivo de
diferencial de todo
ficamente. En dos casos se registró
la madre, incluyendo estudios oftalrecién nacido
disminución de los movimientos
mológicos y electromiográficos, y
fetales, en los cinco restantes este
eventualmente incluir en la investihipotónico.
dato no fue constatado.
gación a otros integrantes de la famiSeis de las siete madres tenían
lia. No solamente es de importancia
signos clínicos o electromiográficos de DM, una de poder definir el diagnóstico de un niño hipotónico,
ellas con diagnóstico previo de DM. Dos de las sino que resulta fundamental el asesoramiento tanto a
madres ya habían tenido un hijo previo afectado. la madre, para su futura descendencia, como a otros
Solamente en dos casos se registraron otros antece- integrantes de la familia, potencialmente en riesgo.
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