INFORME CLINICO DE FRANCISCO JOSE SANZ GONZALEZ

INFORME CLINICO DE FRANCISCO JOSE SANZ GONZALEZ
Paciente de 38 años de edad en el momento de la primera consulta el 27-6-08 que viene
remitido del ambulatorio (Dra.Aloy) por alopecia de inicio ofiasico de rápida evolución
hacia la totalidad siendo en la actualidad de carácter universal.
Antecedentes familiares: padre afecto de diverticulosis. Abuelo materno afecto de
Carcinoma de cólon.
Antecedentes personales: en el momento de la consulta:tiroidectomía total por bocio
multinodular en tratamiento con Eutirox 75 mgr/día.
En el momento de la exploración llama la atención una facies peculiar, en parte
condicionada por su alopecia total y multitud de pequeñas lesiones faciales y de cuero
cabelludo así como de lesiones verrucoides de dorso de ambas manos y una hiperplasia
gingival con aspecto en enpedrado.
Se realizan tres biopsias cutáneas cuyos resultados se adjuntan en copia aparte.
Al tener un resultado de biopsia cutánea de triquilemoma junto con los antecedentes de
tiroidectomía total por bocio multinodular se sospecha de síndrome de Cowden.
Se envía muestra de sangre al CNIO que confirma el diagnóstico de Síndrome de
Cowden por ser portador de una gran delección que implica la pérdida del exon 1 del
gen PTEN. Se adjunta también informe completo del CNIO.
Ante el diagnóstico confirmado de Síndrome de Cowden se solicitan pruebas
complementarias de las que se realizan en el CHGUV únicamente la mamo grafía,
mostrando unas mamas adenolipomatosas. Se adjunta informe.
El resoto de las exploraciones efectuadas como colonoscopia, esofagoscopia, estudio
cardilógico y ecodoppler, ecografía abdominal y de tiroides residual y analíticas
generales incluyendo marcadores tumorales se realizan en distintos Servicios de
Valencia a través de su compañía de seguros privada. Se adjuntan copias de todos ellos.
En resumen y para a quién pueda interesar:
INFORMO que este paciente padece de un Síndrome de Cowden con afectación
cutánea, oral, tiroidea y de la totalidad del tubo digestivo. NO ha desarrollado hasta el
momento ninguna neoplasia en relación con su síndrome.
En el momento actual no existe en España ningún fármaco aprobado para este síndrome.
Gracias al ensayo clínico que el paciente va a comenzar en el Nacional Cancer Institut
situado en Bethesda, Maryland, pueden abrirse nuevas expectativas terapeuticas para
estos pacientes afectos de una ENFERMEDAD RARA como es el SÍNDROME DE
COWDEN
Atentamente
Valencia 20 de noviembre de2009