Miopatía Nemalínica familiar : primer caso a nivel nacional

Miopatía Nemalínica familiar: primer caso a nivel nacional.
Dres: M.del R Mesa;A.Panuncio;S.de la Peña;L.Colino;R.Guariglia;C.Pizzarossa
Shy y Conen describen independientemente en 1963 una miopatía congénita caracterizada morfológicamente
por la existencia de estructuras en forma de bastoncitos intracitoplásmicos en las fibras musculares.
A estos cuerpos de inclusión de localización subsarcolemal, intermiofibrilar o intranucleares se les denominó
de diferentes formas, pero el término más ampliamente usado fue el de “cuerpos nemalínicos”(nema
:filamento)
La miopatía nemalínica es una miopatía estructural con un variado espectro fenotípico de presentación que
incluye desde formas congénitas neonatales graves, infantiles de evolución más benigna, y formas de
comienzo en la vida adulta y de carácter esporádico.
La forma neonatal severa tiene carácter autosómico recesivo y la moderada carácter autosómico dominante,
de curso lentamente progresivo y evolución favorable. Es la forma más común.
La hipotonía afecta al tronco y miembros, así como a músculos faciales presentando el fascies una disposición
longilínea con paladar ojival. Escoliosis, insuficiencia respiratoria y compromiso cardiovascular pueden
aparecer en el curso de la enfermedad
La microscopía óptica permite realizar el diagnóstico luego de la biopsia muscular, demostrando la existencia
, con la técnica de tricrómico de Gomori de fibras musculares conteniendo abundantes inclusiones en forma
de pequeños gránulos o bastones( los cuerpos nemálínicos) de variada disposición. Es común observar
además un predominio de fibras tipo I o distribución normal por tipos y atrofia de fibras tipo I.
La microscopía electrónica puso de manifiesto la relación de los cuerpos nemalínicos con
las bandas Z de las miofibrillas dado que estos tendrían igual material de aspecto cristalino.
Presentamos el caso de tres hermanas de 4,7 y 9 años, procedentes del interior. En dos de las niñas se hizo
diagnóstico de Miopatía nemalínica y en la última que estudiamos se encontró un músculo normal con la
microscopía óptica.
Presentaremos elementos a destacar de la historia clínica, paraclínica y fundamentalmente
el estudio histopatológico del fragmento de la biopsia muscular que nos permitió realizar el diagnóstico y los
hallazgos de la microscopía electrónica complementaria.