Tema 155 XANTOGRANULOMA JUVENIL

Tema
155
XANTOGRANULOMA JUVENIL
Dres. J.L. Rodríguez Peralto, S. Alonso, R. Carrillo
DEFINICIÓN
Xantogranuloma juvenil es un tumor benigno
de la infancia, caracterizado por pápulas o nódulos
cutáneos, con rara afectación de órganos internos,
constituido por histiocitos progresivamente lipidizados, en ausencia de anomalías metabólicas.
ETIOLOGÍA
Aunque su etiología es desconocida, se sabe
que los depósitos histiocitarios están básicamente
constituidos por colesterol. Sin embargo, no se ha
podido demostrar relación directa con alteraciones
en su metabolismo. Por otro lado, no existe consenso sobre la célula de origen, aunque muchos
autores consideran que se trata de un precursor
dendrítico (dendrocito dérmico) conocido como
monocito plasmocitoide; pero esta hipótesis no
explica las lesiones extracutáneas. Algunos casos
se asocian a neurofibromatosis tipo I, enfermedad
de Niemann-Pick, urticaria pigmentosa y leucemia
mielomonocítica.
CLÍNICA
La mayoría (70%) aparecen en el primer año de
vida, incluso al nacimiento (34%) y un pequeño
porcentaje en la adolescencia o en adultos (xantogranuloma del adulto). Las lesiones cutáneas son
únicas en el 60-80% de los casos, se localizan en
cabeza y cuello, aunque también pueden aparecer
en la parte alta del tronco y zona proximal de las
extremidades. Se presentan como pápulas o lesiones tuberosas bien delimitadas, firmes, de color
rojo-naranja al inicio y posteriormente parduscas
(Fig. 1). Se describen dos variantes: la micronodular, con numerosas lesiones de 1-10 mm y la
macronodular con escasas lesiones pero mayores,
1 a 2 cm. Sin embargo, la coexistencia de ambas es
frecuente. La afectación de mucosas es rara y más
en niños menores de 3 años. Excepcionalmente se
localizan en el tejido celular subcutáneo como
masas blandas, bien delimitadas y no dolorosas. La
afectación extracutánea es infrecuente (33%) desatacando las lesiones oculares (0,3-0,5%), con
lesión uveal, generalmente en niños menores de 2
años. También se describen lesiones en párpados
y rara vez en órbita o en el polo posterior ocular.
Otras formas más raras de afectación visceral son
pulmón, hígado, SNC, etc. El pronóstico es favorable, con un bajo índice de recidivas (7%) o incluso
involuciones completas tras resecciones incompletas. Sólo excepcionalmente, en casos de enfermedad congénita sistémica extensa puede matar.
HISTOPATOLOGÍA
Lo que caracteriza microscópicamente a estas
lesiones es un denso infiltrado dérmico de histiocitos con aspectos diversos: vacuolados, xantomizados con citoplasma espumoso, fusiformes con
patrón estoriforme, festoneados con aspecto estrellado y oncocíticos con citoplasma eosinófilo finamente granular (Fig. 2). Estas células, sobre todo
en las formas cutáneas, dan lugar a diversos tipos
de células gigantes multinucleadas: tipo cuerpo
extraño (Fig. 3), tipo Touton con citoplasma
homogéneo central rodeado por una corona de
núcleos con citoplásma excéntrico xantomizado
(célula característica, aunque inconstante en lesiones extracutáneas) (Fig. 4) y tipo vidrio esmerilado
con citoplasma eosinófilo transparente.
Todas estas células se distribuyen en forma de
infiltrados nodulares dérmicos mal delimitados,
densos, sin epidermotropismo, que a veces se
extienden al tejido celular subcutáneo y excepcionalmente al músculo. Con frecuencia, se reconocen además, escasos linfocitos, neutrófilos y rara
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Dermatología: Correlación clínico-patológica
Figura 1. Xantogranuloma juvenil: Nódulo cutáneo de color amarillo-anaranjado.
Figura 2. Xantogranuloma juvenil: Imagen panorámica con denso infiltrado dérmico que respeta los anejos y no ulcera la epidermis.
vez células plasmáticas y eosinófilos. Las mitosis
son raras. En las lesiones iniciales el infiltrado es
monótono, con escasas células espumosas. Las formas ya maduras presentan más células espumosas
y un número variable de células de Touton y células inflamatorias. En lesiones muy evolucionadas
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se identifican fibroblastos y fibrosis intersticial La
forma conocida como Xantogranuloma de células
fusiformes es una variante histológica de la forma
adulta en la que los histiocitos, fusiformes, se disponen en un patrón estoriforme, arremolinado.
Con técnicas histoquímicas se demuestra la pre-
Xantogranuloma juvenil
Figura 3. Xantogranuloma juvenil: Detalle histológico de la variabilidad celular.
Se observan células fusiformes, poligonales, gigantes y xantomizadas, junto a escasos grupos de linfocitos.
Figura 4. Xantogranuloma juvenil: Imagen típica de una célula gigante de tipo
Touton.
sencia de lípidos. Mediante inmunohistoquímica se
advierte que los histiocitos expresan CD68 (100%),
vimentina, factor XIIIa (99%) y lisozima y son
negativos para CD34, actina muscular lisa, S-100 y
CD1a. Entre un 1-10% de las células son positivas
para S-100 (focal).
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Clínicamente, el diagnóstico diferencial se plantea con otros tipos de xantomas, especialmente en
las formas múltiples.
Microscópicamente, se deben diferenciar de
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Dermatología: Correlación clínico-patológica
otras histiocitosis, básicamente de la histiocitosis
de células de Langerhans. La ausencia de epidermotropismo, y de expresión de CD1a, lo separa
fácilmente de esta última entidad. Otro problema
importante, se plantea en los casos en los que se
observa un cierto grado de atipia nuclear con mitosis. En ellos, y sobre todo en niños, se debe descartar siempre una leucemia-linfoma o un sarcoma
de células redondas. Otro diagnóstico diferencial
es con el dermatofibroma, en el que la mezcla de
células fusiformes y mononucleares, la ausencia de
inducción de la epidermis, el carácter compresivo
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más que infiltrante, o la ausencia de colágeno queloideo intralesional apoya el diagnóstico de xantrogranuloma frente al de dermatofibroma.
TRATAMIENTO
El tratamiento de elección es la excisión tumoral simple, excepto en los casos muy raros de afectación sistémica, en que la poliquimioterapia está
indicada.