Síndrome de Noonam

MEDISAN 2002;6(1):86-90
Hospital “Orlando Pantoja Tamayo”, Contramaestre
SÍNDROME DE NOONAM. Presentación de un caso
Dra. Luisa María Pacheco Álvarez, 1 Dr. Marcos Antonio Sánchez Salcedo, 2
Dra. Delia Luisa Sánchez Pacheco 3 y Dr. Jorge Rosales García 4
RESUMEN
Se describe el caso de una niña con síndrome de Noonan, caracterizado por
malformaciones congénitas del aparato cardiovascular y sistema linfático,
acompañado de otras complicaciones graves, por lo cual requirió ser
ingresada en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos del Hospital
General Docente “Orlando Pantoja Tamayo” de Contramaestre, provincia
de Santiago de Cuba, donde se logró prolongar su supervivencia hasta los 2½
años.
Descriptores: SÍNDROME DE NOONAM; UNIDADES DE CUIDADOS
INTENSIVOS PEDIÁTRICOS; NIÑO HOSPITALIZADO
El síndrome de Noonam fue descrito en
1963 por Noonam y Ehmke en pacientes
con estenosis valvular pulmonar, asociado
a baja estatura, hipertelorismo y retardo
mental moderado, entre otras alteraciones.
Es una entidad genética de herencia autosómica dominante. 1
Los niños afectados, de uno u otro sexo,
han recibido varias denominaciones: fenotipo Turner con cromosomas normales,
XY con fenotipo Turner (varones), XX con
fenotipo Turner (hembras), síndrome de
Ullrich, fenotipo de Turner familiar, síndrome seudoturner y síndrome de Noonam.
Entre las anomalías más comunes figuran: baja talla, pterigium colli, pectus carinatum o pectus excavatum y cúbito
valgo, hipertelorismo, epicantus y hendidura palpebral antimongoloide, ptosis, micrognatia y anormalidades de los pabellones auriculares, asociadas con menor frecuencia a lesiones vertebrales. 2 Presentan el tórax excavado y criptorquidismo.
------------------------------------------1
Especialista de I Grado en Pediatría. Intensivista Pediátrica. Profesora Asistente
Especialista de I Grado en Obstetricia y Ginecología. Profesor Asistente
3
Médica Posgraduada
4
Especialista de I Grado en Medicina Interna
2
A menudo se observan malformaciones
cardiovasculares y estenosis pulmonar, esta
última generalmente con una válvula displásica, que constituye el trastorno carácterístico de dicho síndrome. 3
Los varones suelen tener criptorquidia y
testículos pequeños, (hipogonadales o no).
La pubertad puede llegar normalmente,
tarde o nunca.
Se desconoce la causa, pues los cromosomas no son siempre anormales. El trastorno resulta habitualmente esporádico,
pero se han hallado antecedentes familiares
de la enfermedad, generalmente en gemelos y con probabilidad monocigotos. 4
Por lo infrecuente de la mencionada
afección, los autores de este trabajo consideraron interesante describir un caso en el
cual los cuidados intensivos fueron determinantes para prolongar la supervivencia,
a pesar de las graves afectaciones cardiovasculares y del sistema linfático.
rismo, epicantus, paladar ojival y ubicación baja de las orejas ) (figura 1)
Cabello: Implantación baja, ralo y quebradizo.
Cuello: Central, corto, cilíndrico, pterigium
colli.
Aspecto malnutrido: Panículo adiposo
disminuido, escasa masa muscular, extremidades adelgazadas y pliegue bicipital ++ (figura 2).
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente de 2 ½ años, sexo femenino y
piel blanca, nacida de un parto eutócico a
término, a quien se detectó un soplo en la
consulta de puericultura cuando tenía 2
meses de edad. Examinada por los cardiólogos y realizados los estudios correspondientes, se estableció el diagnóstico de
insuficiencia mitral.
A los 3 meses comenzó a sufrir dificultad respiratoria. Primero el reconocimiento físico minucioso y luego la radiografía de tórax y el ultrasonido revelaron la
presencia de un derrame pleural bilateral,
más acentuado en el lado derecho, y otro
pericárdico, aunque más pequeño. De la
punción pleural efectuada se obtuvo un líquido lechoso.
Examen físico: Mucosas húmedas y
normocoloreadas. Peso: 8,3 kg Talla: 72
cm.
Fórmula dentaria: 4/6 con bordes
irregulares. Fascie displásica, hipertelo-
Figura 1: Observe fascie displásica,
hipertelorismo, epicantus e implantación
baja de las orejas.
Aparato respiratorio: Tórax raquítico,
pectum excavatum, polipnea superficial.
Frecuencia respiratoria: 52 respiraciones
por minuto. Murmullo vesicular reducido
en el hemitórax derecho. No se precisaban
estertores.
Aparato cardiovascular: Ruidos cardíacos rítmicos y golpeados; SS III/VI en
mesocardio, que se irradiaba a otros focos.
Sistema neurológico: Presentaba retraso
mental (moderado) y en el desarrollo psicomotor, no hablaba ni caminaba y sufría
hiporreflexia en miembros inferiores.
Sistema osteomioarticular: Escoliosis
dorsolumbar.
toglifos positivos. Fórmula cromosómica:
XX.
Ultrasonido renal: No malformaciones renales ni ureterales.
Radiografía de columna vertebral: Marcada escoliosis dorsolumbar.
Radiografía de ambas manos: Retardo en
la edad ósea.
Sobre la base de los hallazgos se plantearon 5 problemas:
P1: Síndrome de Noonam.
P2: Insuficiencia mitral con miocardiopatía
dilatada y dificultad de salida del ventrículo izquierdo.
P3: Malformación congénita del sistema
linfático.
P4: Enfermedad respiratoria crónica obstructiva.
P5: Malnutrición proteicoenergética (por
debajo del 3er percentil) (figura 3 )
Figura 2: Note la baja talla de la niña.
Exámenes complementarios
Líquido pleural: No crecimiento bacteriano.
Estudio micológico: No crecimiento de
hongos.
Triglicéridos: 5,10 mmol/L
Biopsia: Material citológico constituido
por linfocitos.
Ecocardiograma: Válvula mitral con deformidad y engrosamiento, dilatación de la
aurícula izquierda, anatomía anormal del
ventrículo izquierdo y derrames pleural
bilateral y pericárdico, este último pequeño.
Ultrasonido del tórax: Derrame pleural bilateral, más marcado en hemitórax derecho, que medía 70 x 51 mm.
Estudio genético: Cromatina en mucosa
oral: 44 % de cuerpos de BAAR. Derma-
Figura 3: Muestra de la malnutrición
proteicoenergética, que ocasionó uno de
los graves problemas a esta paciente.
Se mantuvo ingresada en la Unidad de
Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP)
con carácter permanente, pues requería
punciones pleurales evacuadoras por alteraciones en el intercambio gaseoso. Fue
trasladada al Hospital Infantil “William
Soler” de La Habana para la corrección de
la malformación linfática, lo cual se logró;
pero al requerir ventilación mecánica prolongada (por espacio de 3 meses), hubo
que realizarle una traqueotomía. De nuevo
en la UCIP de Contramaestre, permaneció
en un cubículo aislado donde se garantizó
su adecuada nutrición, tratamiento básico
de la cardiopatía, vitaminoterapia y cuidados respiratorios, de forma tal que se pudo
prolongar su supervivencia hasta los 2 ½
años de edad.
COMENTARIOS
El diagnóstico del síndrome de Noonam
se establece habitualmente por las características clínicas del proceso, los resultados
de los exámenes complementarios y el estudio cromosómico; 6 - 8 pero los elementos
hallados en el reconocimiento físico del
paciente son también decisivos para su
confirmación.
Todos los autores consultados 1 - 8 coinciden en afirmar que la evolución de la enfermedad es tórpida y grave cuando se asocian trastornos cardiovasculares, como en
este caso; sin embargo, las posibilidades
actuales de tratar a dichos enfermos en las
UCIP creadas en Cuba, pueden mejorar el
pronóstico de vida de quienes la padecen.
ABSTRACT
Noonan’s Syndrome. A Case Report.
The case of a girl with Noonan’s syndrome characterized by congenital malformations
of cardiovascular and lymphatic systems and other concomitant severe complications is
described. The patient required to be admitted at the Pediatric Intensive Care Unit
from “Orlando Pantoja Tamayo” Teaching General Hospital from Contramaestre
municipality in Santiago de Cuba province, where she could survive until 2 ½ years old.
Subject headings:
HOSPITALIZED
NOOMAN SYNDROME; INTENSIVE CARE UNITS; CHILD,
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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Dra. Luisa María Pacheco Álvarez. Calle 43 Edificio 16 Apartamento A-4. Reparto “30 de
Diciembre”, Contramaestre, Santiago de Cuba