Síndrome de regresión caudal: Revisión de 12 casos en Teletón

Rehabil. integral 2009; 4 (2): 100-106
Artículo de Revisión
Síndrome de regresión caudal: Revisión
de 12 casos en Teletón Santiago
DANIELA GARCÍA P1 y VERÓNICA MARÍN V1.
Residentes de Medicina
Física y rehabilitación
Hospital Clínico Universidad
de Chile.
Teletón-Santiago.
1
Recibido: 14 octubre 2009
Aceptado: 23 noviembre
2009
Correspondencia a:
Verónica Marín P.
[email protected]
ABSTRACT
Caudal regresion sindrome: A review of 12 cases in TeletónSantiago
Caudal regression syndrome is a group of conditions with one thing in common: malformation of the distal spine. The degree of bony abnormality often
determines clinical repercussions. The syndrome is associated to joint deformity,
neurological impairment and visceral anomalies. The object of this article is to
describe and analyze the population of children with caudal regression syndrome
attending Teleton-Santiago.
Key words: Caudal regresion, sacral agenesis, lumbar spine, orthopedic malformation, visceral anomalies.
RESUMEN
El síndrome de regresión caudal es un conjunto de patologías que tienen como
nexo la malformación de la columna vertebral baja. El grado de compromiso óseo
va a determinar la repercusión clínica en el paciente. Este síndrome se asocia a
diversas deformidades articulares, alteraciones neurológicas y malformaciones
viscerales. El objetivo de este artículo es describir y analizar la población de niños
con diagnóstico de síndrome de regresión caudal que asisten a Teletón Santiago.
Palabras clave: Regresión caudal, agenesia sacra, columna lumbosacra,
deformaciones ortopédicas, malformaciones viscerales.
Introducción
El síndrome de regresión caudal engloba
un espectro amplio de malformaciones de la
columna vertebral inferior1. Varía desde una
agenesia de la columna lumbosacra hasta casos
muy severos como la sirenomelia, con fusión de
las extremidades inferiores, alteraciones en la
morfología genitourinaria y agenesia renal bilateral2. Esta última patología, conocida también
100
como los niños sirena, es incompatible con la
vida3,4. Afortunadamente, la gran mayoría de los
pacientes se concentra en las agenesias sacras
con columna lumbar normal.
El cuadro de agenesia de columna inferior
fue descrito por primera vez en 1852 por Zur
A. Hohl. Desde entonces se han recopilado más
de doscientos casos en la literatura5. En 1957
Williams utiliza por primera vez el término
“agenesia sacra”, que muchas veces se emplea
SÍNDROME DE REGRESIÓN CAUDAL: REVISIÓN DE 12 CASOS EN TELETÓN-SANTIAGO
como sinónimo a pesar de su diferencia6. Otros
sinónimos usados son displasia caudal o agenesia caudal. No es hasta 1961 que se introduce el
término de regresión caudal para incluir todas
estas diversas patologías1. Este aporte se lo
debemos a Duhamel quien utilizó la siguiente
definición para describir el síndrome: “Espectro
de malformaciones que van desde aplasia coccígea asintomática aislada hasta ausencia sacra,
lumbar y de vértebras torácicas con graves déficit neurológicos asociados y malformaciones
de otros órganos y sistemas”7.
La incidencia mundial de este síndrome varía
de 1/7 500 a 1/60 000 nacidos vivos dependiendo de la fuente que lo reporte8. Pero si se toma
en consideración sólo la población de madres
con diabetes pregestacional o gestacional, esta
cifra aumenta a 1/350 nacimientos9. Otros autores hablan que hasta un 1% de los nacimientos
en madres diabéticas puede presentar este tipo
de patologías9.
La presentación suele ser esporádica con
bajo riesgo de recurrencia, pero también se han
descrito casos de herencia autosómica recesiva o
incluso dominante10. También se han estudiado
diversos factores de riesgo que pudiesen estar
influyendo en la aparición del síndrome. Dentro
de estos destacan ser hijo de madre diabética, el
uso de insulina durante el embarazo, la hipertermia durante la gestación, el uso de sales de
litio, la hipoperfusión fetal, y el déficit de ácido
fólico o vitaminas1,2,10.
La etiopatogenia de este síndrome aun no
está completamente dilucidada, pero se cree que
su presentación podría deberse a una alteración
de la neurulación secundaria, o en los casos más
severos, también de la primaria11. Recordemos
que la neurulación primaria es el proceso por
el que se originan la placa y tubos neurales
y concluye con la formación de la médula y
canal neural hasta la unión lumbosacra1. La
neurulación secundaria completa los segmentos caudales pendientes. Es por esto que la
noxa debe ocurrir antes de la cuarta semana de
gestación, pero su mecanismo de acción es aun
desconocido. En el último tiempo han aparecido
artículos que sugieren que la persistencia de la
arteria vitelina podría influir en la aparición del
síndrome al desviar la irrigación de la porción
caudal del embrión12,13.
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Consecuencia del gran abanico de malformaciones incluidas en el término de regresión
caudal, los hallazgos al examen físico pueden
ser muy variables. En los casos más leves podría
no encontrarse nada visible o sólo un pliegue
interglúteo corto con un discreto aplanamiento
glúteo. En estos pacientes es útil preguntar por
antecedentes de infección urinaria a repetición,
constipación o escoliosis6. Otros signos que
se pueden observar en las presentaciones más
severas son estatura corta por reducción del tren
inferior, agenesia variable de la columna caudal,
cifoescoliosis con inestabilidad espino-pélvica,
alteraciones costales, contractura en flexión de
la rodilla por pterigion poplíteo, flexo de caderas
asociado a displasia o luxación, y malformaciones de los pies donde lo más frecuente es el
equinovaro2,14. Generalmente, se acompaña de
compromiso de la médula espinal que se traduce
en una falta de fuerza muscular bajo el nivel
de la última vértebra intacta. El compromiso
sensitivo suele ser más inconstante y partir en
un nivel más bajo que el motor14. Por otra parte, hasta en 75% de los casos se puede asociar
una alteración de la columna cervical como la
inestabilidad atlantoaxoidea, por lo que se debe
siempre incluir un estudio de esta zona15.
Como se describió anteriormente, al síndrome de regresión caudal también se puede
asociar con alteraciones en otros órganos. Se
ha observado que mientras mayor es la deformidad a nivel del esqueleto, mayores son
las malformaciones viscerales asociadas6. Las
alteraciones más frecuentes se encuentran a nivel del aparato urogenital, donde encabezan la
lista la hidronefrosis y la vejiga neurogénica16.
También se puede encontrar agenesia renal,
fimosis o hermafroditismo10. En otros sistemas
podemos encontrar diversas malformaciones
como ano imperforado, atresia colorrectal,
distonía del esfínter anal, fisura labio palatina,
cardiopatías congénitas, o alteraciones en los
grandes vasos9,14.
El diagnóstico se puede realizar en el período
prenatal utilizando la ecografía transvaginal.
Esta tiene una alta resolución a partir de la
semana 17 de gestación y el hallazgo clásico
que se espera encontrar es el feto en “posición
de Buda” o “posición de rana” que se observa
cuando las extremidades inferiores están en
101
D. GARCÍA P. y V. MARÍN V.
triple flexión8. Otras alteraciones que se pueden detectar son la interrupción abrupta de la
columna vertebral, oligohidroamnios o agenesia
renal9. Si se sospecha el síndrome en el período
postnatal el estudio de elección es la resonancia
magnética. La literatura describe varias alteraciones que pueden observarse en este examen,
dentro de las que destacan la disrafia oculta,
presente hasta en un 35% de los casos; el cono
medular globoso, identificado en la mitad de
los pacientes; la separación neta de las raíces
anteriores y posteriores de la cola de caballo,
el sacro ausente, los huesos iliacos fusionados,
y la expansión del canal ependimario5.
Al realizar una búsqueda bibliográfica, se
encontraron muy pocos estudios nacionales
e internacionales que mencionen y analicen
el síndrome de regresión caudal17. Se planteó
como objetivo, describir y analizar los pacientes
portadores de síndrome de regresión caudal que
acuden a Teletón- Santiago. Siendo este último
un centro de referencia para la población de
niños con discapacidad a nivel regional, parece el lugar indicado para buscar y analizar las
características de este polimorfo síndrome y
comparar esos resultados con los encontrados
en la literatura.
Materiales y Método
Se exploró la base de datos computarizada
de Teletón Santiago, introduciendo el término
“agenesia sacra”. Se obtuvo una lista de 16
pacientes activos, es decir, con al menos un
control médico durante el último año. Cinco
de ellos se encontraban viviendo fuera de la
Región Metropolitana, lo que impidió acceder
a sus fichas. De los 11 pacientes restantes, una
ficha no se pudo revisar por dificultades administrativas. Se sumaron dos casos más que no
estaban consignados en la base de datos, pero
que fueron señalados por sus médicos tratantes.
La descripción de los resultados se realizó a
partir de estas 12 fichas médicas obtenidas.
Una vez concluida la revisión, se confeccionó una base de datos con toda la información
extraída utilizando el programa Excel. Dentro
de los datos recolectados se incluyeron los
antecedentes maternos y perinatales, las mal102
formaciones ortopédicas presentes, las malformaciones viscerales asociadas, la presencia
de vejiga o intestino neurogénicos, edad de
comienzo y abandono de marcha, uso de órtesis
y ayudas técnicas y los rangos articulares de
cadera y rodilla. Se obtuvieron porcentajes y se
compararon con literatura internacional.
Resultados
La población estudiada presentó una edad
promedio de 10,8 años (21 meses a 20 años). Se
observó una proporción equitativa de hombres y
mujeres. Del total de casos, en el 42% se encontraron antecedentes maternos de diabetes. Todas
las madres eran insulino-requirentes, menos una
que se manejaba con dieta. Además, en un 25%
de ellos se pesquisaron antecedentes familiares
de malformaciones congénitas (Figura 1).
Al analizar el período prenatal de estos
pacientes, destaca que en 10/12 casos existieron complicaciones del embarazo de diversa
índole. Los problemas más frecuentes fueron la
amenaza de aborto y el síndrome hipertensivo.
Consecuencia de lo anterior, el embarazo llegó
a término en sólo 58% de los casos, siendo la
vía de este vaginal en casi la mitad de los niños
(Figura 2).
En cuanto a su diagnóstico, el 100% de los
pacientes analizados presentó agenesia parcial
o total del sacro comprobada con estudios imaginológicos. Si analizamos las malformaciones
ortopédicas asociadas al síndrome de regresión
caudal, se observa que la más frecuente de
ellas fue la deformación de los pies (75%). Al
desagregar, se encontró un paciente con pie
Figura 1. Patología materna en sujetos con regresión caudal.
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SÍNDROME DE REGRESIÓN CAUDAL: REVISIÓN DE 12 CASOS EN TELETÓN-SANTIAGO
Figura 2. Patología del embarazo en
sujetos con regresión caudal.
cavo bilateral; el resto de ellos se dividen en
igual proporción de pies talos y equinovaros.
En cuanto a otros problemas ortopédicos destaca que un 25% de los niños tenía displasia de
cadera y se encontró un caso con luxación de
cadera (Tabla 1).
En las malformaciones viscerales, se detectó
que 10/ 12 pacientes presentaban algún tipo de
alteración morfológica. Al subdividir, el 50%
tuvo algún grado de malformación anorrectal,
un tercio se asoció a disrafia o mielomeningocele, 2 pacientes presentaron situs inverso, y un
paciente tenía labio leporino (Tabla 1).
Si consideramos el funcionamiento vesical
de estos pacientes, observamos que el 100% de
ellos fue portador de una vejiga neurogénica.
11/12 pacientes padecían de intestino neurogénico. Cabe destacar que el paciente que no
presentaba intestino neurogénico tenía una colostomía permanente por una agenesia de colon.
Analizando el examen físico de rangos
articulares se observa que más del 50% de los
pacientes conservó sus valores normales al
ser examinado hasta su último control médico
consignado en la ficha. Dentro de las alteraciones descritas destacan 3 pacientes con un flexo
progresivo de rodillas y caderas de muy difícil
manejo, que no se logró corregir ni siquiera
tras cirugía.
Como último análisis se intentó establecer
el pronóstico de ambulación de estos pacientes.
Cabe resaltar que el 83,4% de los niños logró
una marcha, al menos asistida, en algún momento de su desarrollo. La edad promedio en que
se alcanzó este hito fue a los 2 años y 3 meses,
con una variabilidad entre 14 meses y 7 años.
Incluso 4 de los 12 pacientes lograron alcanzar
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Tabla 1. Malformaciones encontradas en niños con
síndrome de regresión caudal de Teletón- Santiago
Malformaciones
n
(%)
Agenesia sacra parcial o total
12
(100,0)
Malformación anorrectal
6
(50,0)
Mielomeningocele/disrafia
5
(41,7)
Pie equino varo bilateral
3
(25,0)
Pie talo bilateral
3
(25,0)
Displasia de cadera
2
(16,6)
Situs inverso
2
(16,6)
Luxación de cadera
1
(8,3)
Pie equino varo + pie talo
1
(8,3)
Pie cavo
1
(8,3)
Agenesia vena cava inferior
1
(8,3)
Agenesia renal unilateral
1
(8,3)
Riñón en herradura
1
(8,3)
Labio leporino
1
(8,3)
una marcha sin ayudas técnicas a una edad promedio de 3 años y 3 meses. Sin embargo, de los
10 pacientes que deambulaban un 20% terminó
por abandonar la marcha en algún momento de
su seguimiento (Figura 3).
Discusión
El síndrome de regresión caudal agrupa diversos cuadros clínicos de muy baja incidencia.
Dada la alta heterogeneidad de las patologías
involucradas, el pronóstico y manejo también
son muy variables. Se han publicado diversos
103
D. GARCÍA P. y V. MARÍN V.
Figura 3. Tipo de marcha en sujetos con regresión caudal.
case report de esta patología, pero no encontramos artículos que analicen una población y
ninguno de ellos a nivel nacional. Es por esto
que nos parece que nuestro análisis de los niños
con síndrome de regresión caudal que asisten a
Teletón Santiago es un gran aporte al estudio y
descripción de este poco frecuente, pero interesante síndrome.
Al comparar los resultados obtenidos en
este estudio con los publicados en la literatura
científica se puede observar que se reafirman
muchos de los conceptos entregados por ésta.
En la muestra estudiada, efectivamente se
respalda que la diabetes materna es un factor
de riesgo importante para presentar este tipo
de patología; sin embargo, los datos publicados
hablan que un 16% de los niños portadores del
síndrome serían hijos de madres diabéticas1,5,9
nosotros encontramos una cifra bastante mayor. Más del 40% de nuestros pacientes tenía
el antecedente presente, lo que sugiere que tal
vez este factor de riesgo tenga un peso mayor
en nuestro medio.
Además, la gran mayoría de los pacientes estudiados presentaron complicaciones de diversa
índole en el período prenatal. La más frecuente
de ellas, fue la amenaza de aborto. No encontramos artículos que describan este tema, por lo
que no podemos determinar si este mayor grado
de complicaciones es consecuencia directa del
síndrome. Nos parece un tema interesante a
profundizar ya que si efectivamente hay problemas prenatales asociados, las madres debiesen
ser derivadas en forma precoz a un policlínico
104
especializado en embarazos de alto riesgo una
vez que se haya realizado el diagnóstico de
regresión caudal.
Al analizar las malformaciones viscerales se
aprecia que éstas también siguen la línea de lo
expuesto en la literatura. Prácticamente el 100%
de los niños son portadores de vejiga e intestino
neurogénico, por lo que el estudio y manejo de
estas patologías debe realizarse inmediatamente
después de confirmado el diagnóstico de regresión caudal y no esperar a que estas se presenten
con síntomas o complicaciones graves.
La muestra estudiada presentó múltiples
problemas ortopédicos, todos ellos dentro de
lo descrito como parte del síndrome.
A pesar de que el 50% de los pacientes lograba mantener sus rangos articulares en el tiempo,
la mayoría de ellos perdía la habilidad de caminar con el trascurso de los años. Sería de gran
utilidad contar con algún tipo de clasificación
que nos ayude a conocer mejor el pronóstico de
cada uno de estos pacientes en forma precoz.
Revisando la literatura encontramos que hay
varios tipos que clasificaciones que han intentado subdividir a los pacientes con síndrome de
regresión caudal. La primera de ellas fue descrita en 1978 por Renshaw1. Esta clasificación
intenta subdividir los pacientes según el grado
de agenesia sacra observada en la radiografía.
Los pacientes tipo 1 sólo tienen agenesia sacra
unilateral, en los tipo 2 hay una agenesia bilateral, en los tipo 3 se agrega agenesia de la columna lumbar y los huesos iliacos se articulan con
la última vértebra existente, el tipo 4 es el más
severo donde la última vértebra sólo “reposa”
sobre los huesos iliacos que están fusionados18.
En 1994 Bollini y Jouve crearon una nueva
clasificación que incorpora la existencia y tipo
de problemas ortopédicos que se pueden observar según las alteraciones radiológicas del
paciente19. El grupo 1 incluye a los pacientes
con agenesia sacra total más agenesia torácicolumbar; en estos niños las alteraciones ortopédicas asociadas son el flexo de cadera y de rodilla,
presencia de pterigion poplíteo, e inestabilidad
espinopélvica. El grupo 2 son los pacientes con
disgenesia de las articulaciones sacroiliacas y
pueden presentar una escoliosis de grado variable. El grupo 3 sólo tiene una agenesia parcial
del sacro por lo que sólo hay riesgo de displasia
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de caderas y deformidades del pie.
Hace tan sólo tres años, Vergara H14, propuso una nueva clasificación en la que se intenta
definir el pronóstico ambulatorio de este tipo de
pacientes. El tipo I corresponde a la agenesia
parcial unilateral de sacro, que se subdivide
en tipo Ia si es que no hay evolución a la escoliosis, y en tipo Ib si es que hay escoliosis.
El tipo II incluye la agenesia total de sacro y
también se subdivide en dos grupos. El tipo IIa
es cuando no hay traslación de la columna sobre
los huesos iliacos ni escoliosis. En tipo IIb sí
hay traslación y/o deformidad de la columna.
En cuanto al pronóstico ambulatorio, el autor
reportó a grandes rasgos que los pacientes tipo
Ia suelen tener marcha comunitaria sin requerir
uso de órtesis, los IIa suelen utilizar órtesis, y
los IIb requieren del uso de silla de ruedas para
movilizarse.
Todas las clasificaciones antes expuestas nos
parecen de gran utilidad para ser aplicadas en
el manejo de los pacientes con diagnóstico de
síndrome de regresión caudal, ya sea para conocer mejor el pronóstico de cada niño, como para
orientar el tratamiento. Este último puede diferir
mucho de paciente a paciente según el nivel de
compromiso. Es por esto que el manejo de estos
niños debe ser siempre multidisciplinario e individual para cada caso. Aunque prácticamente
todos los pacientes requerirán de un gran apoyo
ortopédico para manejar las múltiples deformidades articulares y un buen control urológico
para manejar la vejiga neurogénica9. Siempre
es importante insistir en el fortalecimiento del
musculo cuádriceps para intentar contrarrestar
en lo posible el flexo de rodilla. Pero muchas
veces no queda más alternativa que optar por soluciones de tipo quirúrgicas como la liberación
de tejidos blandos, la osteotomía supracondílea
de fémur, la estabilización de pelvis y columna,
o en casos más drásticos, la desarticulación de
rodilla o cadera10. No olvidar nunca que estos
pacientes suelen tener un coeficiente intelectual
completamente normal por lo que deben ser
incluidos desde pequeños en cualquier toma de
decisiones que comprometan su futuro.
Con este artículo hemos querido sacar a
relucir un síndrome de rara frecuencia y pocas
veces considerado como diagnóstico por los
médicos tratantes. La precocidad del diagnósRehabil. integral 2009; 4 (2): 100-106
tico y el manejo apropiado tienen una repercusión importante en la calidad de vida de estos
pacientes. Es por esto que el conocimiento de
esta patología y sus variadas presentaciones
deben estar al alcance de los especialistas que
trabajan con niños.
Agradecimientos
Agradecemos la dedicación y ayuda incondicional de la Dra. María Antonieta Blanco,
fisiatra de Teletón Santiago.
Referencias
1.- Ramírez N, Pabón C, Mendoza A, Maldonado C, Mamani F, Mamani N. Síndrome de regresión caudal. Presentación de un caso. Ciencia e Invest Médica Estudiantil
Latinoamérica 2005; 10: 69-72.
2.- Hortelano M, Palencia J, García J, Reig C, Herrera M,
Romero M, et al. Síndrome de regresión caudal. Rev
Neurología 1998; 27: 613-15.
3.- Bracho V, Tovar J, Rodríguez M, Moreno B. Sirenomielia. Estudio de cinco casos y revisión de la literatura.
VITAE Acad Biom Dig 2005; 24. Disponible en: www.
caibco.ucv.ve. [revisado el 10 de abril 2008].
4.- Balakumar K. Case control: Sirenomelia-early second
trimester antenatal ultrasonographic diagnosis. Obst and
Gynec Radiology 2007; 17: 273-4.
5.- Romero C, Intruvini S, Couto J, Massaro M, Meli
F. Síndrome de regresión caudal. Presentación
característica en RM. Diagnóstico Journal 2000; 9 (97).
Disponible en: www.diagnostico.com.ar. [revisado el 22
de abril 2008].
6.- García E, Olmos M, Beguiristáin J. Defecto vertebral
múltiple con otras anomalías acompañantes. An Esp
Pediatr 2001; 54: 409-10.
7.- Duhamel B. From de mermaid to anal imperforation: the
syndrome of caudal regression. Arch Dis Child 1961;
30: 152-5.
8.- Fayyaz A, Ilyas M, Iqbal O. Pre-natal diagnosis of
caudal regression syndrome. J College Phys Surgeons
Pakistan 2007; 17: 425-6.
9.- Aslan H, Yanik H, Celikaslan N, Yildirim G, Ceylan Y.
Prenatal diagnosis of caudal regression syndrome: a
case report. BMC Pregnancy and Childbirth 2001; 1: 8.
10.- Loera R, Rodríguez I, Rodríguez R, Delgado C, Cruz A.
Agenesia lumbosacra. Med Univ 2007, 9: 38-41.
11.- Stierkorb E, Hentschel J, Schneider G, Gortner L,
105
D. GARCÍA P. y V. MARÍN V.
Rohrer T. Sonographic diagnosis of caudal regression
syndrome. Ultraachall Med 2007; 28: 521-4.
12.- Duesterhoeft S, Ernst L, Siebert J, Kapur R. Five cases
of caual regression with an aberrant abdominal umbilical artery: Furher support for a caudal regression- sirenomelia spectrum. Am J Med Genetics Part A 2007;
143A: 3175-84.
13.- Hentschel J, Stierkorb E, Schneider G, Goedde S,
Siemer S, Gortner L. Caudal regression sequence: vascular origin? J Perinatol 2006; 26: 445-7.
14.- Vergara H, Cardoso A, Rosales M, Orellana C. Agenesis
lumbosacra: Tratamiento y propuesta de nueva clasificación. Acta Ortop Mex 2005; 19: 6-12.
15.- Thiryayi W, Alakandy L, Leach P, Cowie R. Craniocervical instability in an infant with partial sacral agenesis.
106
Acta Neurochir 2007; 149: 623-7.
16.- Torre M, Bufa P, Jasonni V, Cama A. Long-term urologic outcome in patients with caudal regression syndrome, compared with meningomyelocele and spinal
cord lipoma. J Pediatr Surgery 2008; 43: 530-3.
17.- Naze J, Ramírez R. Malformaciones congénitas en los
hijos de madres diabéticas, Rev Méd Chile 2000; 128
(9): 1045-52.
18.- Renshaw T. Sacral agenesis. J Bone Joint Surg Am
1978; 60: 373-83.
19.- Bollini G, Jouve J, Cottalorda J. Malformations
congénitales de la ceinture pelvienne. Encycl Méd Chir
(Elsvier, Paris-France), Appareil locomoteur 1994; 15:
225-310.
Rehabil. integral 2009; 4 (2): 100-106