Presentación
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Diagnóstico de Patologías Conotruncales Dra. Carla Mayorga H., Dra. Susana Aguilera P., Dra. Gabriela Enriquez G., Dr. Luís Medina H., Dr. Rodrigo Terra V., Dr. Juan Guillermo Rodríguez A. Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”, Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile Introducción y y y y y Las cardiopatías son las malformaciones congénitas más frecuentes Incidencia: 8 x 1000 nacidos vivos Mortalidad: 20% neonatales 90% población bajo riesgo Planificación S. Aguilera P., “Cardiopatías Congénitas con Diagnóstico Prenatal: Seguimiento”, Rev Chil Obstet Ginecol 2006, 71 (5): 320-326 Cardiopatías Conotruncales Resultan de la formación y tabicación anormal de los tractos de salida y de los grandes vasos del corazón 20-30% de las cardiopatías congénitas Principal causa de cardiopatía cianótica en el 1° año de vida K. Nicolaides., “Diagnosis of fetal abnormalities”, Diploma in Fetal Medicine Series 2009, cap 4: 38-42 Principales Cardiopatías Conotruncales Tetralogía de Fallot Transposición de las grandes arterias Doble salida del ventrículo derecho Tronco arterioso común Interrupción del arco aórtico K. Nicolaides., “Diagnosis of fetal abnormalities”, Diploma in Fetal Medicine Series 2009, cap 4: 38-42 Diagnóstico Examen Cardiaco Básico Visión de 4 cámaras normal F. Viñals L., G. Enriquez G., “Detección Prenatal de Cardiopatías Congénitas”, Rev Med Clin Condes 2008, 19 (3): 178-184 Examen Cardiaco Básico Extendido Tractos de salida VD y VI Visión de tres vasos TETRALOGIA DE FALLOT TETRALOGIA DE FALLOT Definición: Corresponde a la asociación de 4 defectos cardiacos: 1.- Amplia CIV. 2.- Estenosis a nivel del infundíbulo de la arteria pulmonar. 3.- Dextroposición de arteria Aorta con raíz cabalgando sobre septum ventricular. 4.- Hipertrofia concéntrica del ventrículo derecho (ausente en feto). TETRALOGIA DE FALLOT Generalidades: Representa el 3,5% de las cardiopatías congénitas. Malformación congénita cianótica más frecuente (55-70%). Leve predominio en sexo masculino. 1/3600 nacidos vivos. No provoca alteraciones en el feto Posparto; cianosis, hipertrofia VD, falla cardiaca congestiva TETRALOGIA DE FALLOT Diagnóstico: Visión de 4 cámaras: Generalmente es normal • (sólo 31% se altera en malformaciones cardiacas) Visión de tres vasos Más recomendada. Dilatación de raíz de la Aorta, se considera un marcador de TF • Su ausencia no descarta el diagnóstico. Eje corto bajo: Diámetro de arteria pulmonar Diagnóstico Visualización por ecografía de: Aorta dilatada, cabalgando sobre septum interventricular. No es posible detectar hipertrofia VD. Estenosis Pulmonar, puede no aparecer en etapas precoces del embarazo. Presencia de CIV ( frecuentemente perimembranosa). • 62% de falsos negativos. Arteria pulmonar se mantiene anterior a arteria Aorta • Dg diferencial con TGA. Diagnóstico Doppler permite evaluar anomalías de los flujos Flujo reverso en ductus arterioso (circulación ducto-dependiente, mal pronóstico) Aumento en la velocidad y turbulencia de art. Pulmonar. Pronóstico Factores ecográficos predictores de riesgo Tamaño arteria pulmonar Relación del diámetro Arteria pulmonar / Aorta Atresia pulmonar y ausencia de válvula pulmonar Peor pronóstico. Asociación con otras anomalias y/o sindromes • 10% sobrevida. • 85% sobrevida sin anomalías asociadas Sobrevida ha mejorado significativamente con cirugías contemporáneas TETRALOGIA DE FALLOT Tetralogy of Fallot in the fetus: findings at targeted sonography. Yoo SJ, Lee YH et al. Objetivo • Evaluar factores considerados para el diagnóstico en varias ecografías . N= 20 fetos con diagnostico pre-natal de TF Resultados • Diagnóstico se establece uniformemente con: – visualización de tractos de salida, visión de tres vasos y eje bajo corto • 70% presenta ductus arterioso pequeño y en el resto no se identifica Conclusión; La llave del diagnóstico se demostró siempre en la visualización de tractos de salida, tres vasos y eje corto bajo. La principal razón de derivación fue anomalía en visión de tres vasos. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999 Jul;14(1):29-37 An echocardiographic study of tetralogy of Fallot in the fetus and infant. Pepas LP et al. London UK. Objetivo: Correlacionar factores ecográficos con requerimiento de cirugía paliativa precoz. N= 25 fetos con Tetralogía de Fallot. Resultados; 18 fetos llegan a término • 17 sobreviven – 2 balón de dilatación VD – 3 inserción Blalock-taussig Conclusiones; • En etapa fetal signos de hipoplasia en la válvula pulmonar y obstrucción son evidentes • Progresión de obstrucción en tracto de salida VD fueron evaluables de igual modo en etapa fetal como post-natal. • Flujo reverso de ductus arterioso y falla en crecimiento del tronco pulmonar, fueron predictores para determinar la necesidad de mantener flujo pulmonar con cirugía paliativa precoz. Cardiol Young. 2003 Jun;13(3):240-7 Transposición de las Grandes Arterias Transposición de las Grandes Arterias Definición: Aorta se origina completamente o en gran parte, desde VD y arteria pulmonar de VI, en presencia de una concordancia A-V. Transposición de las Grandes Arterias Generalidades: Incidencia 2 por 10.000 NV Más frecuente en sexo masculino y en hijos de madre diabética. Mayoría de los casos, Aorta se encuentra a anterior y a la derecha de pulmonar. Se asocia a otra lesiones cardiacas en un 50% CIV, CIA Estenosis pulmonar Grados variables de hipoplasia tanto VD como VI Anomalías de válvulas AV. Coartación Aórtica (5%) Asociación con Microdeleción 22q11. Transposición de las Grandes Arterias Diagnóstico: Es una de las malformaciones más difíciles de reconocer in útero Visión de 4 cámaras normal en mayor parte de los casos Clave para el diagnóstico: Eje largo del ventrículo Ausencia de cruce normal de grandes vasos y ambos se originan en paralelo desde el Ventrículo. Diagnóstico Eje largo de los ventrículos Diagnóstico La vista más útil es la del VI Vaso conectado a VI con un recorrido posterior y bifurcación en las dos arterias pulmonares. Vaso conectado a VD con recorrido ascendente cercano a pared anterior de VD y luego origina ramas braquiocefálicas. Pronostico En general, en etapa fetal no tiene complicaciones Post-parto depende de anomalías asociadas Ausencia de comunicaciones (CIV, CIA, FO, DAP) Sin tratamiento, Cianosis, deterioro y muerte precoz CIV importante Cianosis suave, Clínica 2 a 4 semanas posparto, signos de falla cardiaca congestiva Con estenosis arteria pulmonar severa y CIV Síntomas como TF Transposición de las Grandes Arterias Transposición de las Grandes Arterias Corregida Transposición de las Grandes Arterias Corregida Definición: Condición donde ocurre una transposición de los grandes vasos y una inversión ventricular AD conectada al Ventrículo con morfología de VI, Arteria pulmonar emerge de este VI. AI con ventrículo de morfología de VD, arteria Aorta emerge de este VD. Estos 2 defectos se cancelan uno al otro y no producirían alteraciones hemodinámicas. Transposición de las Grandes Arterias Corregida Transposición de las Grandes Arterias Corregida Generalidades: Corresponde al 1-2% de las cardiopatías congénitas Prevalencia 0,45 en 10.000 NV Puede ser un hallazgo en la autopsia. Transposición de las Grandes Arterias Corregida Diagnóstico: Es muy complejo Ausencia de cruce de grandes arterias. Identificar patrón trabecular de cámaras ventriculares Nivel de inserción de válvulas AV Diagnóstico diferencial con DSVD Presencia de BAV puede hacernos sospechar Transposición de las Grandes Arterias Corregida Diagnóstico: Se dificulta en presencia de gran CIV con cabalgamiento de la raíz semilunar posterior DD con DSVD Se caracteriza por doble discordancia Auriculo-Ventricular Ventriculo- Arterial Puede originar alteraciones del ritmo incluso bloqueo AV (alto grado de sospecha). Transposición de las Grandes Arterias Corregida Diagnóstico: Identificar morfología ventricular Banda moderadora Músculos papilares Inserción de válvulas AV Identificar cuidadosamente todas las conexiones del corazón Transposición de las Grandes Arterias Corregida Anomalías asociadas: Se asocia a situs inverso Se presenta con CIV en >50% (perimembranoso) Arteria Pulmonar puede cabalgar sobre CIV Estenosis pulmonar en 50% Anomalías válvulas AV Alteraciones del ritmo Anomalías extr-cardiacas son raras. Transposición de las Grandes Arterias Corregida Pronostico: Sin anomalías asociadas Asintomático Alta mortalidad en asociación con otras malformaciones. Diagnosis, characterization and outcome of congenitally corrected transposition of the great arteries in the fetus: a multicenter series of 30 cases. Paladini D, et al. N=30, 1994-2003. EG promedio al diagnóstico = 25.5 Anomalías asociadas: – – – – – – 21 con CIV 12 con obstrucción al flujo pulmonar 10 anomalía válvula mitral 5 con SHVI 5 con dextro/mesocardia BAV en 3 casos Cariotipo normal en todos los casos estudiados (24). Sobrevida 70% Conclusiones; • Bajo riesgo de alteración cromosómica y extracardiaca • Anomalías cardiacas asociadas coincide con lo publicado Ultrasound Obstet Gynecol, 2006 Mar;27(3):281-5. Variation in prevalence of chromosome 22q11 deletion in subtypes of conotruncal defect in 254 children Objetivo • Determinar la frecuencia de alteraciones cromosómicas en particular delección 22q11 en niños < 2 años con patologías conotruncales. N= 254 pacientes con patologías conotruncales Resultados • Se identificaron alt crom en 52 niños (21%) • De estos 49 (94%) => delección 22q11 y 3 (6%) tenian anormalidades de los cromosomas 6, 2 y X. • Pac con TF (11) no se evidencio alt crom Conclusión La presencia de defectos conotruncales debieran alertar el medico para solicitar estudio FISH. Acta Paediatrica. 100(9):e97-e100, Sep 2011. Patterns of compromised fetal brain growth in congenital heart disease Objetivo • Evaluar prenatalmente el compromiso del crecimiento de la cabeza fetal como un factor de riesgo de retraso del neurodesarrollo en niños con CC. N= 89 fetos cromosomicamente normales con CC Resultados • • • • Grupo 1: TGA Grupo 2: SHVI, estenosis aortica Grupo 3: (alt lado der) TF, atresia tricusp, estenosis pulm Grupo 4: lesiones con obstrucción tracto salida VI Conclusión TGA y CC del lado izq llevarían a un flujo sanguíneo ístmico reverso y esto se asociaría a un significativo < tamaño del cerebro fetal American Journal of Obstetrics and Gynecology, Volume 206(1) Supplement, January 2012, p S176–S177 . TRONCO ARTERIOSO TRONCO ARTERIOSO Definición: Vaso arterial único que se origina en la base del corazón y suple flujo pulmonar, sistémico y de las coronarias. Presencia de sólo una válvula semilunar. Se asocia frecuentemente a CIV de tipo infundibular. TRONCO ARTERIOSO Generalidades: Corresponde al 1% de las malformaciones cardiacas detectadas in útero. Prevalencia 1 por 10.000 NV. Se asocia a malformaciones extra-cardiacas en un 30% En un 40% está conectado a VD, 20% a VI y a ambos el otro 40%. Válvula puede tener uno, dos o tres velos. En general con insuficiencia, puede ser también estenotica. CIV amplia, parte esencial de patología. TRONCO ARTERIOSO Diagnóstico: Es posible detectarlo con ecocardiografía fetal Criterios diagnósticos Presencia de vaso arterial único, sobre septum ventricular – Diagnóstico diferencial con TF con atresia pulmonar Una única válvula semilunar cabalgando sobre CIV. Continuidad directa entre una o dos arterias pulmonares y tronco arterial único. TRONCO ARTERIOSO TRONCO ARTERIOSO Diagnóstico: Raíz aórtica de mayor tamaño Válvula semilunar es delgada con movimiento anormal Doppler permite evaluar suficiencia valvular. Diferenciar entre tronco arterioso común y atresia pulmonar con CIV puede ser imposible. TRONCO ARTERIOSO Pronostico: No existe , en general, alteración hemodinámica in-útero Es un emergencia neonatal. Signos progresivos de congestión pulmonar primera a segunda semana de vida. Sobrevida: < 40% a los 6 meses. < 20% al año. Daño pulmonar progresivo, 30% a los 4 años de vida no es candidato a cirugía. Common arterial trunk in the fetus: characteristics, associations, and outcome in a multicentre series of 23 cases. P Volpe, et al. N=24, con diagnóstico prenatal de tronco arterial en 19 casos estudio FISH para microdeleción de 22q11. Resultados: • 23 casos se confirmó el diagnóstico, un caso resultó ser una CIV con atresia pulmonar. • Una segunda alteración cardiovascular en 34.8% • Anomalías extra-cardiacas en 43.4% • Asociación con microdeleción de 22q11 31.6% • Resultados perinatales: 8 deciden terminar el embarazo, 2 muertes in útero, 5 muertes post-natal (21.7%), 8 sobreviven con cirugía(6) y en espera de cirugía (2). Conclusiones: El diagnóstico de TA se puede realizar prenatal, aunque debemos considerar la presencia de CIV + Atresia Pulmonar. Consistente asociación con anomalías cromosómicas, alto riesgo de microdelección 22q11 Tasa de sobrevida baja 34.8%. Heart. 2003 Dec;89(12):1437-41. Doble Salida del Ventrículo Derecho Doble Salida del Ventrículo Derecho Definición: Se refiere al origen de grandes Arterias Aorta y válvula pulmonar nacen completamente o casi completamente del VD. Doble Salida del Ventrículo Derecho Generalidades: Incidencia; 0,32 por 10.000 NV. Puede estar asociado a : CIV, prácticamente de regla. Tetralogía de Fallot TGA Corazón Univentricular Diagnóstico Diferencial Tetralogía de Fallot TGA con CIV Doble Salida del Ventrículo Derecho Diagnóstico: Visión de tres vasos Anormal en mayoría de los casos Aorta ascendente puede ubicarse anterior a arteria pulmonar. Doble Salida del Ventrículo Derecho Diagnóstico: Visualización tractos de salida, Aorta y arteria pulmonar alineadas saliendo desde VD. Doble Salida del Ventrículo Derecho Pronóstico: Según tipo anatómico y anomalías asociadas. No produciría una falla cardiaca Ventrículo único. Manejo Quirúrgico Paliativo; • Hipoplasia válvula mitral o VI Reparador del defecto Interrupción del Arco Aórtico Interrupción del Arco Aórtico Definición: Puede ser completa o un segmento fibroso atrético entre el arco y la aorta descendente. Interrupción del Arco Aórtico Generalidades: Aislado o asociado con lesiones intracardiacas que causan obstrucción del flujo sanguíneo desde el corazón izq. Asociación frecuente con anomalías extra cardíacas Interrupción del Arco Aórtico Diagnóstico: Se debe sospechar cuando el flujo sanguíneo es desviado desde el corazón izq al der Se asocia a crecimiento del VD Aorta ascendente se ve mas vertical que lo usual y la imposibilidad de demostrar una conexión con la aorta descendente. Interrupción del Arco Aórtico Diagnóstico: Interrupción del Arco Aórtico Pronostico: La edad de muerte promedio para los RN no operados: 4 días Tto inicial: Pg Sobrevida: >70% después de la cirugía Conclusiones El diagnóstico prenatal es importantísimo, pues son cardiopatías generalmente de buen tratamiento quirúrgico, pero que en el periodo neonatal inmediato, coincidiendo con el cierre del ductus arterioso, pueden ser auténticas emergencias si no han sido diagnosticadas previamente. El diagnóstico prenatal es difícil, pues en un >70% de los casos el corte de las 4 cavidades es normal, por lo que serán especialmente útiles la valoración del eje cardíaco, el corte de los 3 vasos y la visualización correcta de los tractos de salida, así como el uso del Doppler color y pulsado. Conclusiones Excepto en la transposición de los grandes vasos corregida, la incidencia de anomalías cromosómicas asociadas es alta, por lo que requieren estudio del cariotipo fetal y estudio FISH para la detección de los síndromes de microdelección del cromosoma 22. El pronóstico es individualizado, pero en general es peor cuanto más precoz es el diagnóstico. No suele haber afectación hemodinámica en vida fetal, y la conducta obstétrica no ha de modificarse, excepto en el caso de hidrops, poco frecuente, en que sí es obligatoria la cesárea programada. TETRALOGIA DE FALLOT TETRALOGIA DE FALLOT Transposición de las Grandes Arterias Transposición de las Grandes Arterias TGA + ATRESIA TRICUSPIDEA TRONCO ARTERIOSO TRONCO ARTERIOSO Doble Salida del Ventrículo Derecho
