guía para el paciente

OvaNext: prueba genética para detección de cáncer ovárico, uterino y/o de
mama hereditarios
guía para el paciente
¿Qué es el cáncer hereditario?
El cáncer afecta a muchas personas en los EE. UU. (el cáncer ovárico afecta,
aproximadamente, a 1 de cada 71 mujeres, el cáncer uterino afecta aproximadamente
a 1 de cada 38 mujeres y el cáncer de mama afecta aproximadamente a 1 de cada 8
mujeres). La mayoría de los casos de cáncer ovárico, uterino y de mama se presentan
en personas de edad avanzada con antecedentes familiares escasos o nulos de dicha
enfermedad, y que no corren riesgo genético. Estos casos de cáncer se conocen como
casos “esporádicos” y ocurren al azar.
Aunque muchas personas tienen antecedentes de cáncer en sus familias, la mayoría
de los casos de cáncer ovárico, uterino y de mama no se deben a causas hereditarias.
Solamente entre un 5 y un 10% de los casos de cáncer son hereditarios (debido a
cambios genéticos heredados, llamados mutaciones). Las personas que tienen dichas
mutaciones nacieron con ellas, es decir, no las desarrollaron a lo largo del tiempo.
Averiguar si un caso personal de cáncer se debe a una mutación hereditaria puede
ayudar a esclarecer el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro y a determinar qué
opciones existen en cuanto a prevención y pruebas para detección.
distribución de los tipos de cáncer
cáncer uterino
cáncer ovárico
Esporádicos
75-90%
Hereditarios, 5%
Esporádicos
70-80%
El síndrome de Lynch
es el tipo de cáncer
uterino hereditario
más común
Hereditarios, 10-25%
Las mutaciones
genéticas BRCA1 y
BRCA2 causan entre
el 50 y el 75% de los
casos de cáncer
ovárico hereditario
En muchas familias con antecedentes de cáncer no existe una causa genética que
pueda identificarse. Las causas de estos casos “familiares” pueden ser otros genes,
factores compartidos tales como el medio ambiente y el estilo de vida, o una
combinación de todos esos elementos.
notas
¿Cuál es su riesgo de desarrollar cáncer ovárico, uterino y/o de mama?
Una valoración de riesgos realizada por un profesional de atención médica puede
ayudar a definir las probabilidades de que desarrolle cáncer ovárico, uterino y de
mama.
• Alguien que no tiene antecedentes familiares de cáncer tiene más probabilidades de
tener un riesgo promedio de desarrollar la enfermedad (en el siguiente gráfico se
muestra el riesgo de la población en general).
• Las pruebas genéticas pueden ser adecuadas para alguien que tiene antecedentes
familiares de cáncer ovárico, uterino y/o de mama, a fin de ayudar a establecer su riesgo
de desarrollar la enfermedad.
• Si una persona ya ha tenido uno de estos tipos de cáncer, las pruebas genéticas pueden
ser adecuadas para ayudarle a determinar si tiene un mayor riesgo de desarrollar más
casos de cáncer.v
• Definir el riesgo de una persona de desarrollar cáncer ayuda a sus proveedores de
atención médica a darle recomendaciones personalizadas sobre prevención y pruebas
para detección de cáncer.
riesgos de cáncer a lo largo de la vida (ovárico, uterino y de mama)
hasta el
87%
Población general
Con una mutación identificada con la prueba OvaNext
hasta el
60%
hasta el
40%
12%
1.6%
Ovárico
2.7%
Uterino
De mama
¿Son las pruebas genéticas para detección de cáncer OvaNext
adecuadas en su caso?
Las pruebas genéticas pueden ser adecuadas si usted tiene antecedentes personales o
familiares de cualquiera de las siguientes situaciones:
Cáncer ovárico a cualquier edad
Cáncer uterino diagnosticado antes de
cumplir 50 años
Más de un tipo de cáncer en la misma
persona (por ejemplo, cáncer uterino y de
mama o tiroideo)
* De una misma rama familiar
Tres o más miembros de la familia con cáncer
ovárico, uterino, de mama, y/o de colon*
arios familiares con cáncer ovárico o uterino,
V
y otros tipos de cáncer*
Prueba OvaNext: genes y tipos de cáncer relacionados
GEN
TIPOS DE CÁNCER
RELACIONADOS
ATM
De mama, pancreático
BARD1
De mama, posiblemente ovárico
BRCA1, BRCA2
De mama femenino y masculino, ovárico
prostático, pancreático
BRIP1
De mama, ovárico
CDH1
De mama, gástrico, colorrectal
CHEK2
De mama, colorrectal
MLH1, MSH2
MSH6, PMS2
EPCAM
Colorrectal, uterino, estomacal, ovárico, del
intestino delgado, hepatobiliar, del tracto
urinario, cerebral, pancreático, sebáceo
MRE11A
De mama, posiblemente de ovario
MUTYH
De mama, colorrectal
NBN
De mama, posiblemente ovárico
NF1
De mama, glioma óptico, SNC, tumor
estromal gastrointestinal, paragangliomas/
feocromocitomas
PALB2
De mama, pancreático
PTEN
De mama, uterino, renal, tiroideo, colorrectal Síndrome de Cowden
RAD50
De mama, posiblemente ovárico
RAD51C
De mama, ovárico
RAD51D
De mama, ovárico
STK11
De mama, colorrectal, ovárico, pancreático,
del intestino delgado
TP53
De mama, sarcoma, cerebral, adrenocortical,
Síndrome de Li-Fraumeni
leucemia, gastrointestinal, genitourinario
SNC: sistema nervioso central
NOMBRES DE LOS
SÍNDROMES
Síndrome de cáncer de mama y
ovárico hereditario
Cáncer gástrico difuso hereditario
Síndrome de Lynch
Poliposis relacionada con el gen
MUTYH
Neurofibromatosis tipo 1
Síndrome de Peutz-Jeghers
Explicación de los resultados de una prueba genética
Un paciente que se somete a pruebas genéticas recibirá uno de tres resultados
posibles: positivo, negativo o no concluyente (es decir, que es una variante de
importancia desconocida).
RESULTADOS EXPLICACIÓN
Positivo
• Se halló una mutación en uno de los genes sometidos a prueba
• Aumento del riesgo de desarrollar cáncer específico para el gen que tiene
una mutación
• Pruebas para detección de cáncer específico de un gen y recomendaciones
para prevención
• Se recomienda ofrecer pruebas genéticas para la mutación específica a los
familiares adultos en situación de riesgo
Negativo
• No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a
prueba
• Los riesgos de desarrollar cáncer se basan en antecedentes personales y
familiares
• Pruebas para detección de cáncer y recomendaciones para prevención
basadas en antecedentes familiares
• Es muy probable que las pruebas genéticas no sean adecuadas para los
familiares
No concluyente
• Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio produce un
aumento en el riesgo de desarrollar cáncer o no
• Los riesgos de desarrollar cáncer dependen de los antecedentes familiares
de esa enfermedad
• Pruebas para detección de cáncer y recomendaciones para prevención
basadas en antecedentes familiares
• Los estudios de los antecedentes familiares pueden ser útiles
La probabilidad de transferir una mutación
genética de un gen detectado con la prueba
OvaNext a hijos e hijas es 50/50 aleatoria.
La imagen de la derecha muestra que tanto
hombres como mujeres pueden tener y
transferir estas mutaciones. La mayoría de
los síndromes de cáncer heredados
se presentan cuando se hereda
una mutación de un gen de uno
de los padres.*
*Generalmente, la poliposis asociada al gen MUTYH
se presenta cuando se hereda una mutación en el gen
MUTYH de ambos padres.
notas
Tiene mutación genética
No tiene mutación
Preguntas frecuentes acerca de las pruebas genéticas
p1. ¿cubre mi aseguradora las pruebas genéticas?
Cuando los pacientes tienen antecedentes personales o familiares de cáncer similares
a los descritos en la página 2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas y la
mayoría de los pacientes tienen una cobertura del 90 o el 100%. Ambry Genetics
colabora estrechamente con las empresas aseguradoras a través de un proceso de
verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos no cubiertos por la aseguradora superarán los $100, recibirá una comunicación antes de que empiece la prueba.
p2. ¿cómo funciona la prueba genética ovanext?
La prueba genética se realiza con una muestra de sangre o saliva. La muestra se toma
con un equipo especial que se envía por correo expreso al laboratorio de Ambry
Genetics (su proveedor de atención médica coordina todo el proceso). Cuando la
muestra se recibe en Ambry, se analizan 23 genes de cáncer ovárico, uterino y de
mama. Todas las personas tienen estos genes, y cada uno de ellos tiene una función
específica en el cuerpo. La prueba genética busca toda mutación que cause un
aumento del riesgo de desarrollar cáncer.
p3. ¿pueden usarse los resultados de las pruebas genéticas en mi contra?
La Ley Contra la Discriminación Basada en Información Genética (2008) prohíbe la
discriminación por parte de las empresas de seguros médicos y los empleadores
basada en información genética. Es posible que en su estado haya leyes adicionales y
más detalladas sobre este tema.
p4. si ya he tenido cáncer, ¿necesito hacerme pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas ofrecen más información cuando se realizan primero en un
familiar que ya ha tenido cáncer. Los resultados pueden brindar una explicación sobre
la razón por la cual se desarrolló el cáncer, y lo que es más importante, pueden
suministrar información sobre el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro. Los
resultados de las pruebas genéticas pueden cambiar su manejo médico actual y
ayudar a sus familiares a comprender su riesgo de desarrollar cáncer.
p5. ¿qué pasa si ya me he sometido a pruebas genéticas para detección de
cáncer y no se identificó ninguna mutación?
La prueba OvaNext puede ser ideal en su caso ya que se analizarán genes adicionales
de cáncer que tienen el potencial de ofrecerle a usted y su familia una respuesta. Su
proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de orden de la prueba si
se ha realizado pruebas genéticas anteriormente.
p6. ¿cómo debo notificar a mis familiares sobre los resultados de mis
pruebas genéticas?
Los resultados de las pruebas genéticas pueden comunicarse de diversas maneras,
entre ellas por teléfono, visitas en persona, y correo postal o electrónico. A veces
puede ser un reto debido a que una prueba genética es un proceso muy personal, y
cada individuo reacciona de forma diferente ante este tipo de noticia. Es posible que
su proveedor de atención médica pueda ayudarle a crear un plan para informar a sus
familiares de la manera que funcione mejor para todos.
Resultados de la prueba y recomendaciones
Usted y su proveedor de atención médica completarán esta sección al recibir los
resultados de la prueba genética y las recomendaciones para el manejo médico
resultado de la prueba
No se detectó una mutación
Resultado positivo para una mutación en el gen ___________________
Variante de importancia desconocida en el gen ________________________
recomendaciones para usted
recomendaciones para sus familiares
Las pruebas genéticas no son adecuadas para los familiares
Se recomiendan las pruebas genéticas para los familiares
Recursos para pacientes
Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad y a responder
algunas preguntas frecuentes.
bright pink
brightpink.org
facing our risk of cancer empowered (force, enfrentar facultados nuestro
riesgo de desarrollar cáncer)
facingourrisk.org
i have Lynch syndrome (tengo síndrome de lynch)
ihavelynchsyndrome.com
lynch syndrome international
lynchcancers.com
coalición nacional para el cáncer ovárico
ovarian.org
información sobre la ley contra la discriminación basada
en información genética
ginahelp.org
Busque un asesor en genética
national society of genetic counselors
(asociación nacional de asesores en genética)
nsgc.org
Acerca de Ambry
innovación
experiencia
Ambry es un proveedor líder de pruebas
genéticas para diagnóstico, con años de
experiencia en el uso de tecnologías de
secuenciación de próxima generación.
Desde 2001, Ambry ha realizado cientos
de miles de pruebas genéticas y ha
identificado más de 45,000 mutaciones
en más de 500 genes diferentes.
ambry genetics
15 Argonaut
Aliso Viejo, CA 92656
(866) 262-7943
[email protected]
Para obtener más detalles sobre estas pruebas, visite ambrygen.com
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