Investigadores del CIBERER utilizan la tecnología de edición

8/3/2016
Investigadores del CIBERER utilizan la tecnología de edición genética CRISPR­Cas9 en diversos proyectos sobre enfermedad
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Investigadores del CIBERER utilizan la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9
en diversos proyectos sobre enfermedad
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08/03/2016 14:18
MADRID, 8 (EUROPA PRESS)
Investigadores del CIBERER utilizan la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 en diversos proyectos sobre
enfermedades raras, según han explicado en la IX Reunión Anual del Centro de Investigación Biomédica en Red de
Enfermedades (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, que ha acogido la presentación de diversos
proyectos que utilizan estas tecnología.
El doctor Lluís Montoliu ha explicado un proyecto colaborativo de 7 grupos de investigación del CIBERER que utiliza las
herramientas CRISPR-Cas9 para generar modelos celulares y animales de 12 enfermedades raras neurosensoriales que
producen alteraciones en la visión o la audición. El objetivo es comprender los mecanismos moleculares de estas
enfermedades y poder así comenzar a trabajar en el desarrollo de terapias.
"La edición genómica con las herramientas CRISPR-Cas9 ha impactado de forma extraordinaria en la investigación en
enfermedades raras. La versatilidad, facilidad y rapidez con la que es posible ahora desarrollar nuevos modelos celulares y
animales, más específicos de las enfermedades raras investigadas, y más ajustados a las alteraciones genéticas observadas en
la población humana, deberá permitir avanzar de forma muy significativa en nuestro conocimiento de dichas patologías",
explica el doctor Montoliu, investigador del CIBERER en el Centro Nacional de Biotecnología-CSIC.
Grupos han explicado su uso en la investigación de otras enfermedades raras como por ejemplo el análisis funcional de las
variantes genéticas en la anemia de Fanconi, la identificación del papel de dos genes en la retinitis pigmentosa, el
restablecimiento del defecto genético en la aciduria glutárica mediante la inserción dirigida de un gen responsable de esta
enfermedad y la generación de células mutantes que puedan ayudar a comprender el síndrome de Ellis-van Creveld y una
variante suya, la disostosis acrofacial de Weyer.
En esta reunión, se presentará también otro proyecto colaborativo del CIBERER en el que participan 8 grupos de
investigación para desarrollar una plataforma de diagnóstico por secuenciación genética de nueva generación. "Queremos
desarrollar un sistema piloto que permita la introducción de la genómica en la practica clínica con el diagnóstico de
patologías raras mediante secuenciación de nueva generación de forma estandarizada y rentable", explica el doctor Joaquín
Dopazo, investigador del Centro de Investigación Príncipe Felipe y del CIBERER que coordina este proyecto.
En este encuentro, que acaba este martes, se presentarán otros proyectos colaborativos de diversos grupos de investigación
del CIBERER, como por ejemplo el de utilización de la secuenciación masiva para la investigación de miopatías congénitas y
síndromes miasténicos congénitos, o el de la búsqueda de tratamientos para enfermedades mitocondriales.
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