Autismo infantil

El autismo infantil
Introducción
Medio siglo después de que el psiquiatra Leo Kanner describiera el autismo, los avances de la psicopatología
en este campo han sido relevantemente pequeños. Hoy, para la mayoría de los autores sigue siendo un
misterio, o como Uta Frith reconoce en su obra, un enigma aún por resolver.
El término autismo proviene del griego autos y significa sí mismo. Fue utilizado por primera vez por Bleuler
(1911) para referirse a un trastorno del pensamiento que aparece en algunos pacientes esquizofrénicos y que
consiste en la continua autorreferencia que hacen de estos sujetos a cualquier suceso que ocurre. Sin embargo,
este síntoma, tal y como lo acuñó Bleuler, no es posible aplicarlo al autismo infantil. Entre otras cosas, porque
autismo y esquizofrenia en los términos que Bleuler planteaba no son estructuras psicopatológicas que se
puedan superponer.
Aunque fuese Bleuler el primero que utilizó el término autismo, se considera a Leo Kanner el pionero en la
literatura existente sobre este trastorno infantil, a observar de forma acertada cómo 11 niños que sufrían
alteraciones extrañas y no recogidas por ningún sistema nosológico eran coincidentes entre sí y diferentes del
resto de los niños con alteraciones psicopatológicas. Kanner (1943) lo describe como un síndrome
comportamental que se manifiesta por una alteración del lenguaje, de las relaciones sociales y los procesos
cognitivos en las primeras etapas de la vida. Kanner entendió esta sintomatología como una alteración del
contacto socioafectivo, lo que supuso que en las dos décadas posteriores la mayor parte de las investigaciones
identificaran al autismo con trastornos emocionales, enfoque que desarrolló profusamente la escuela
psicoanalítica.
A partir de los años sesenta comienzan a diversificarse las líneas de investigación. Una de la más notables es
la que, como hipótesis explicativa del autismo, postula la existencia de una alteración del desarrollo del
lenguaje. Esta y otras aportaciones conducen a una visión más compleja del autismo.
Sin embargo, la comprobación de que el trastorno del desarrollo del lenguaje no es capaz de explicar las
alteraciones sociales ni los déficit cognitivos específicos de los niños autistas, va a desembocar en sucesivos
desacuerdos y controversias a la hora de determinar los síntomas primarios que definen y caracterizan el
autismo infantil. Desde Tinbergen (1972), que enfatiza la ausencia de contacto ocular de estos niños, pasando
por Lovaas (1965), que hace hincapié en los déficit intelectuales, hasta Rutter (1966), que aglutina los
síntomas hallados en estos niños en tres grandes áreas:
• alteración de las relaciones sociales,
• alteración de la adquisición y desarrollo del lenguaje y
• presencia de conductas rituales y compulsivas.
A pesar de todo, hemos de reconocer que todas estas divergencias y controversias han estimulado el desarrollo
teórico, metodológico y explicativo de la literatura sobre el autismo. En los años setenta y ochenta, con la
aparición de las nuevas técnicas de exploración neurológica, neuropsicológica, neurofisiológica, etc., se da un
espectacular avance en el conocimiento de este trastorno. Se inician nuevas áreas de estudio, como la
influencia que los aspectos evolutivos tienen en la patología de esta enfermedad; las relaciones entre autismo
y epilepsia. Pero quizá ó que más refleja el avance de esta época es la utilización de las técnicas
neurofisiológicas en el diagnóstico y las técnicas de modificación de conducta en el tratamiento. Gracias a
ellas, la eficacia terapéutica ha dado un gran salto cualitativo difícil de explicar en otros términos.
De forma alternativa a este desarrollo científico también han surgido elucubraciones teóricas, altamente
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especulativas, que enfatizan unas pretendidas habilidades específicas a estos niños, mitificando en cierta
forma su comportamiento. Así, la tesis de los idiots savants llevó a algunos autores a reconsiderar la casuística
recogida en la literatura científica y reinterpretar otros diagnósticos realizados como verdaderos autistas.
Aunque se puede admitir un cierto romanticismo en esta visión del autismo, bien es verdad que este tipo de
aportaciones apenas ha contribuido a un mejor conocimiento de este grave trastorno mental.
Por otra parte, si bien es cierto que se ha avanzado mucho desde que Kanner, allá por el año 1943, describiese
el autismo, también es verdad que queda aún mucho camino por andar. El fracaso reiterado de la investigación
en hallar la etiología de este síndrome, la controversia acerca de cuál es la mediación, influencia, importancia
y combinación de los síntomas, así como su identificación, es probable que continúe durante algún tiempo.
A lo largo de estos epígrafes pretendemos realizar una síntesis lo más clarificadora posible de los hallazgos e
intentos explicativos realizados sobre el autismo infantil.
Concepto de Autismo
El concepto del autismo ha sufrido diferentes reformulaciones en el transcurso de los años desde que Kanner
(1943) lo definiera por primera vez. En la primera mitad de este siglo ya se habían descrito casos de niños con
un trastorno mental grave que implicaba una severa alteración en el desarrollo. Sin embargo, eran
diagnosticados como una demencia precoz, esquizofrenia infantil y demencia infantil, entre otros. El uso de
esta terminología refleja una concepción de autismo como una clara extrapolación de las psicosis adultas, pero
de comienzo más temprano. Si tenemos en cuenta esto, es fácil entender la excepcional importancia que tuvo
la descripción que Kanner realizó del autismo infantil, dado que hizo avanzar los criterios diagnósticos al
definir este síndrome haciendo hincapié en las conductas infantiles específicas y diferenciándolas de los
criterios de los adultos (no en vano, hoy se sigue utilizando el concepto de Síndrome de Kanner para referirse
al autismo infantil, término que siguen recogiendo las clasificaciones nosológicas de OMS y la APA). Kanner
definió el autismo como una innata alteración autista del contacto afectivo. Lo patognomónico del trastorno
es la incapacidad para relacionarse normalmente con la gente. Kanner, desde el primer momento, dio especial
relevancia a los déficit interpersonales. Y aunque incluyó los problemas lingüísticos y cognitivos en su
descripción, estos pasaban a un segundo lugar con un menor peso etiopatogénico, lo que indujo, en años
posteriores, a definir el autismo en términos de creencias emocionales y dificultades en las relaciones sociales.
Hasta los años sesenta no se dio un salto cualitativo en el desarrollo y profundización del concepto del
autismo. Rutter discrepó de Kanner en lo referente al contacto afectivo como rasgo primario o patognomónico
y las alteraciones lingüísticas como síntoma secundario, consecuencia de la alteración afectiva. Rutter en su
redefinición del autismo plantea un origen orgánico cerebral, aunque concibe al autismo como un síndrome
conductual caracterizado por diversos síntomas que son comunes a todos los niños autistas y específicos de
este trastorno.
El mayor conocimiento que se va obteniendo sobre el peso que los diferentes factores tienen en el autismo va
ir relegando a segundo plano la concepción Kanneriana del síndrome como un trastorno socioafectivo.
Además, el hecho de plantear la problemática autista en términos de déficit (problemas lingüísticos,
simbólicos, perceptivos, de descodificación, etc.;) condujo a que el síndrome fuese considerado en la categoría
de la deficiencia más que en la de los trastornos mentales, cobrando de esta forma un mayor peso
etiopatogénico los problemas o déficit cognitivos por encima de los factores socioafectivos.
En un intento por llegar a un consenso interprofesional, y no en base a los datos científicos, la National
Society for Autistic Children (NSAC) de Estados Unidos elaboró una definición ponderada por un comité
técnico en 1977. Al igual que Rutter, hace referencia a un síndrome conductual y cuyos rasgos esenciales
implican alteraciones en el desarrollo, respuestas a estímulos sensoriales, el habla, el lenguaje, las capacidades
cognitivas y la capacidad de relacionarse con personas, sucesos y objetos.
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Aún hoy sigue vigente la controversia sobre si son los factores cognitivos o los socioafectivos los rasgos
esenciales en el diagnóstico del autismo. No obstante, quizá sea esta falta de acuerdo la que ha puesto de
manifiesto que el trastorno autista afecta a una amplia gama de áreas del desarrollo cognitivo además de la
afectiva, lo que ha desembocado a un amplio consenso que se palmó en el DSM−III, al considerar al autismo
como un trastorno generalizado del desarrollo, con la finalidad teórica de alejarlo definitivamente de la
psicosis. De este consenso se han hecho eco las diferentes clasificaciones nosológicas, (CIE−10, 1992;
DSM−IV, 1994) estableciendo como rasgos primarios tanto los factores socioafcetivos como los cognitivos y
conductuales, intentando recoger, de esta forma, las diferentes concepciones que se tenían del autismo hasta
ahora.
Sin embargo, en estos momentos parece existir una cierta tendencia entre algunos clínicos en volver al
término original del autismo y abandonar el término de trastorno generalizado del desarrollo. En relación a
este problema, Baird hizo una recomendación al amparo de los hallazgos sobre el autismo, dado que se sabe
que el autismo constituye un trastorno específico del desarrollo y no un trastorno generalizado. No obstante, la
justificación de una recomendación de este tipo tiene un objetivo exclusivamente clínico, y se desentiende de
la perspectiva científica.
El autismo infantil
Características del autismo infantil
• Marcada falta de reconocimiento de la existencia o de los sentimientos de los demás.
• Ausencia de búsqueda de consuelo en momentos de aflicción.
• Ausencia de capacidad de imitación.
• Ausencia de juego social.
• Ausencia de vías de comunicación adecuadas.
• Marcada anormalidad en la comunicación no verbal.
• Ausencia de actividad imaginativa, como jugar a ser adulto.
• Marcada anomalía en la emisión del lenguaje con afectación.
• Anomalía en la forma y contenido del lenguaje.
• Movimientos corporales estereotipados.
• Preocupación persistente por parte de objetos.
• Intensa aflicción por cambios en aspectos insignificantes del entorno.
• Insistencia irrazonable en seguir rutinas con todos sus detalles.
• Limitación marcada de intereses, con concentración en un interés particular.
La característica más sobresaliente es una mirada que no mira pero que traspasa. La clínica varía dependiendo
de la etapa del desarrollo evolutivo en la que nos encontremos. Así en el lactante nos encontramos con un
balbuceo monótono del sonido, balbuceo tardío, parece no preocuparse de la gente o del entorno, no
importándole tampoco ni la comida ni el contacto. Permanece rígido sin lenguaje gestual ni imitación del
adulto. No sigue a la madre y puede entretenerse mucho con un solo objeto sin llegar a entender para qué
sirve. No atribuye un significado al mundo real que lo envuelve.
En la etapa preescolar, el niño autista se muestra extraño, no habla. Le cuesta asumir la entidad "yo" e
identificar a los otros. No muestra contacto (físico, oral, visual). Si a los cinco años hablan utilizan un
lenguaje diferente de los otros niños. Pueden presentar conductas agresivas. Sus respuestas sensoriales son
anormales (podría no reaccionar frente a una gran explosión).
En la etapa escolar ya sería un gran éxito que hayan podido ingresar en la escuela. Si se les aísla pueden llegar
a autoagredirse.
En la adolescencia diremos que 1/3 de los autistas suelen sufrir ataques epilépticos lo cual hace pensar en una
posible causa nerviosa. En esta edad suelen haber actuaciones de carácter sexual como por ejemplo,
exhibiciones, abrazar a las chicas por la calle. Persiste el déficit de comunicación y el mantenimiento de la
fijación de ideas.
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Su tratamiento:
1. La educación especial es el tratamiento fundamental y puede darse en la escuela específica o bien en
dedicación muy individualizada ("Maternage").
2. Tratamiento psicológico: La psicoterapia es de escaso resultado debido a que el déficit cognitivo y del
lenguaje que sufren dificultan la terapéutica.
3. El apoyo familiar es de gran utilidad. Debe informarse a los padres que la alteración autista no es un
trastorno relacional afectivo de crianza.
4. Existen asociaciones para padres de niños autistas.
En referencia al tratamiento farmacológico:
• El haloperidol en dosis no sedantes reduce el retraimiento, las estereotipias y la hiperactividad. A largo
plazo la aparición de disquinesia es muy frecuente (25%) que desaparece al quitarlo.
2. En la actualidad se trabaja con los antagonistas opiáceos con intención de disminuir el retraimiento
interpersonal mediante el bloqueo de los opiáceos endógenos.
3. El litio puede ser beneficioso para controlar los comportamientos agresivos o autolesivos
Alteraciones de la conducta social
Los problemas que presentan los niños autistas en su conducta social es quizás el rasgo más conocido no sólo
en la comunidad científica que investiga la problemática autista, sino también entre la sociedad. Así, cuando
se habla de un niño autista, la imagen que se nos viene a la cabeza es la de un niño extravagante, encerrado en
sí mismo, que no habla ni juega con nadie, como si viviera únicamente consigo mismo, ignorando el resto del
mundo, incluso a sus padres y hermanos.
El desarrollo de la conducta social del niño autista va produciéndose en ausencia casi absoluta de reciprocidad
social y respuesta emocional. Está claro que el déficit sociales más evidente en los primeros años de vida, de
ahí que la mayoría de las descripciones sobre las alteraciones sociales de los niños autistas se refieran a las
primeras etapas de la vida de estos niños y no a las etapas posteriores en las que se produce una frecuente
variabilidad de estas alteraciones a lo largo del desarrollo. La compleja variabilidad observada en el
comportamiento social llevó a algunos autores a proponer subtipos de autismos en función de la alteración
social predominante en el niño.
Wing y Gould (1979) establecieron tres patrones distintos de relación social a partir de su estudio
epidemiológico: aislado, que evita la interacción de forma activa; pasivo, que soporta pasivamente la relación
social, pero no la busca; y activo pero extravagante, que interactúa de un modo extraño o excéntrico. Sin
entrar en discusiones sobre la fiabilidad y validez de estas tipologías, lo que sí se han dejado claro estos
estudios es que no todos los autistas muestran el mismo tipo de alteración social, dado que muchos hacen
intentos más o menos exitosos de acercamiento social, aunque utilizando estrategias conductuales
inadecuadas.
A pesar de estas pautas diferenciales, podemos observar algunas conductas específicas de los niños autistas
como la ausencia de contacto con los demás (o un menor contacto) y carencia de vínculo con los padres.
Parece como si no necesitaran a sus padres. Con frecuencia, estos niños no gritan para llamar la atención
como hacen los niños normales, no buscan el contacto afectivo (besos, ternura) y nunca manifiestan conductas
anticipatorias de ser cogidos en brazos. Un ejemplo gráfico lo podemos observar cuando un niño autista se
hace daño: rara vez acudirá a sus padres para que le conforten. Incluso podemos ver que aunque esté ausente
el contacto afectivo, pueden mantener un contacto social con otros intereses; parece como si la otra persona
fuese un objeto que él utiliza para un fin determinado. Un niño autista puede subirse en el regazo de su madre
para alcanzar un objeto y no mirarla en absoluto; es como si la madre ejerciese la función de ser una silla para
alcanzar el objeto.
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Otra de las características esenciales del autismo, reflejada de igual forma por Kanner (1943), Rutter (1978) e
incluso en el DSM−IV (1994), es la preocupación que tiene el niño autista por preservar la invariabilidad del
medio. Estos niños muestran, con frecuencia, una hipersensibilidad al cambio. Manifiestan una gran
resistencia a los cambios ambientales o a las modificaciones de sus pautas habituales, respondiendo a estos
cambios con fuertes berrinches, incluso autolesionándose y oponiéndose sistemáticamente a cualquier clase de
cambio. Esta exigencia de invariabilidad se puede ver en la reacción de estos niños ante cambios como, por
ejemplo, que una silla de la cocina de su casa esté desplazada unos centímetros o que las cortinas estén
abiertas. En ocasiones, los niños autistas desarrollan ciertas preocupaciones ritualistas, tales como insistir en
comer siempre determinado alimento, utilizar el mismo recipiente para beber, llevar siempre los mismos
zapatos, memorizar calendarios e incluso normas. Rituales en los que invierten una gran cantidad de tiempo a
diario.
Alteraciones el lenguaje
En la mayoría de los casos, la primer sospecha que tienen los padres de que su hijo tiene algún problema surge
cuando detectan que el niño no muestra un desarrollo adecuado del lenguaje. No es de extrañar que con
frecuencia sean los especialistas del área del lenguaje (logopedas, audiólogos, psicólogos del lenguaje, etc.)
los primeros en atender las demandas de los padres de los niños autistas, que aún no llegan a comprender el
alcance del problema que muestra su hijo.
La comunicación intencional, activa y espontánea , que suele desarrollar el niño normal desde los 8−9 meses
se ve muy perturbada o limitada en los niños autistas. La falta de sonrisa social, mirada a las personas, gestos
y vocalizaciones comunicativas son varias de las características más evidentes de su conducta. Estas
dificultades de hacen aún más patentes a partir del año y medio o dos años de edad, en la que los niños
normales hacen progresos muy rápidos en la adquisición del lenguaje y las conductas simbólicas. Los niños
autistas que llegan a hablar lo hacen de forma característica, con unos patrones lingüísticos cualitativamente
diferentes de los niños normales y de los niños con otros trastornos del habla. Además, un alto porcentaje de
autistas, se estima entre un 28 y 61 por 100, no adquiere el lenguaje expresivo nunca. De esta población, sólo
un 5 por 100 presenta una capacidad intelectual suficiente para adquirir el lenguaje, aunque con déficit muy
graves de compresión y mutismo.
Los autistas hablantes, además de adquirir el lenguaje de forma tardía, hacen un uso muy peculiar de él. Entre
las alteraciones lingüísticas más frecuentes se encuentran la inversión pronominal, cuando el niño se refiere a
sí mismo utilizando tú o él (como por ejemplo, cuando quiere pedir algo: ¡ mamá, él quiere un caramelo¡).
La ecolalia, repetición de las palabras o frases dichas por los demás, puede tener lugar inmediatamente
después de un tiempo de demora (ecolalia retardada), que puede ser de horas e incluso días, lo que produce
en ocasiones las respuestas propias de una ecolalia retardada estén alejadas del estímulo original y resulten
absolutamente extravagantes.
Hemos de aclarar que la ecolalia, como tal, no es específica de los niños autistas. El desarrollo del lenguaje
normal incluye una fase en la que se pueden observar conductas de ecolalia alrededor de los 30 meses de
edad. Pero cuando persiste más allá de los 3−4 años empieza a considerarse patológica.
Además de estas dos alteraciones, que quizá sean las más conocidas, el niño autista presenta muchos otros
fallos tanto o más graves que los anteriores. Siguiendo con el lenguaje expresivo, muestran alteraciones
fonológicas, semánticas, defectos en la articulación, monotonía y labilidad en el timbre y en el tono de voz, y
reiteración obsesiva de preguntas, entre otras. También los niños autistas tienen alterado el lenguaje receptivo,
ya que presentan dificultades para atender y/o percibir la información, bajo nivel de compresión gestual, etc.
Además, cuando hablan, con frecuencia no lo hacen con propósitos comunicativos. Su uso del habla como
medio de conversación es limitado, es casi imposible pretender que hablen de algo que no sea inmediato.
También está alterada la capacidad para discriminar estímulos parecidos, análogos o semejantes. Confunden
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las distintas modalidades sensoriales percibidas y se da un cierto predominio entre las modalidades receptoras,
en función de las secuencias temporales y/o espaciales percibidas. El lenguaje expresivo no verbal (gestual) de
los autistas también se encuentra alterado. Podemos observar discrepancias entre el lenguaje verbal y no
verbal, muecas, tics y estereotipias, además de alteración o ausencia de contacto ocular. Incluso el habla de los
autistas con menor grado patológico, que han alcanzado un lenguaje relativamente sofisticado, muestra una
carencia de emoción, imaginación, abstracción y una literalidad muy concreta.
Alteraciones motoras
Otra característica de los niños autistas, incluida en los criterios diagnósticos, hace referencia a los restrictivos
patrones de conducta repetitivos y estereotipados. Parece ser que la estereotipia refleja un déficit creativo
asociado al autismo. Sin embargo no están nada claro aún los factores subyacentes a este problema, puesto
que también se observa este tipo de problema en otros trastornos del desarrollo, como el retraso mental.
La conducta estereotipada, también denominada conducta autoestimuladora, ha sido descrita como un
comportamiento repetitivo, persistente y reiterado, sin otra función aparente que proveer al niño de
retroalimetación sensorial o cinestésica. Estas conductas pueden incluir movimientos de balanceo rítmico del
cuerpo, saltos, carreras cortas, giros de cabeza, aleteos de brazos o manos, o posturas extravagantes. Dentro de
la motricidad más fina, este comportamiento puede incluir miradas a ciertas luces, observar la mano en cierta
postura, mirar de reojo, girar los ojos o tensar los músculos del cuerpo. También se observan estereotipias
motoras con materiales, como observar insistentemente un objeto giratorio, dar vueltas a una cuerda, etc. En
todos estos comportamientos parece que el núcleo central lo integra la estimulación visual y auditiva.
Está claro que las conductas estereotipadas ostentan un papel de especial relevancia en los niños autistas. La
mayoría de estos niños emplean la mayor parte de su tiempo en estos comportamientos. De hecho, se resisten
obstinadamente a los intentos de que abandone estas actividades. Diversos autores confieren a las conductas
estereotipadas la responsabilidad de interferir en la responsividad del niño y en la adquisición de conductas
normales. Mientras el niño autista está entregado a la conducta autoestimulatoria, se observa una total
irresponsividad ante otros estímulos ambientales que no sean implicados en la conducta estereotipada.
Las conductas autolesivas suponen no sólo otra característica más de las alteraciones motoras que se observan
en los niños autistas, sino que es la alteración más dramática que presentan estos niños (aunque no es una
característica exclusiva de los autistas, ya que también se pueden observar en niños con retraso mental o en
los adultos con esquizofrenia). La conducta autolesiva implica cualquier comportamiento mediante el cual una
persona produce daño físico a su propio cuerpo. Los ejemplos más conocidos de conducta autolesiva en los
niños autistas son golpearse en la cabeza, morderse las manos, golpearse los codos, las piernas, arrancarse el
pelo, arañarse la cara y autobofetearse. Incluso se han relatado casos de haberse arrancado las uñas a
mordiscos o hundirse los ojos.
Además del daño directo, la conducta autolesiva tiene otros perjuicios indirectos. Si la conducta es demasiada
intensa ( con peligro evidente para la vida del niño) será necesario constreñirles físicamente para prevenirla.
No obstante, si la constricción se prolonga demasiado, puede producir otras alteraciones estructurales en el
cuerpo del niño (acortamiento de los tendones, detención del desarrollo motor, etc.) como resultado de la no
utilización de sus miembros. Otro perjuicio secundario es que esta conducta restringe y condiciona el
desarrollo psicológico y educativo del niño.
Alteraciones cognitivas
El estudio de los procesos cognitivos de los niños autistas no sólo significa una fuente más de datos
psicopatológicos sobre este trastorno. En los años setenta supuso una nueva concepción del autismo,
distanciándose de las primeras conceptualizaciones Kannerianas que enfatizaban la naturaleza socioafectiva
del trastorno. A pesar de la falta de acuerdo que hay entre los autores, parece quedar claro que existe un déficit
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generalizado en las diferentes áreas del desarrollo cognitivo. Los procesos atencionales, sensoriales,
perceptivos, intelectuales, etc., se hallan claramente alterados en estos niños.
De los procesos cognitivos, los que más atención han recibido son los procesos sensorioperceptivos y la
capacidad intelectual, procesos que acaparan la mayor parte de la literatura existente sobre cuestiones
cognitivas relacionadas con el autismo.
Capacidad intelectual
Hasta hace pocos años se tenía la visión de que el niño autista tenía una inteligencia normal; su buena
memoria automática , la ausencia de anormalidades físicas, etc., parecían apoyar la hipótesis de Kanner
(1943). Sin embargo, los datos acumulados hasta el presente sugieren lo contrario.
Ritvo y Freeman (1978) indican que aproximadamente un 60 por 100 de los niños autistas presentan un CI por
debajo de 50, un 20 por 100 entre 50 y 70, y un 20 por 100 de 70 ó más. Parece ser que los niños autistas
obtienen mejores resultados en los tests que miden habilidades manipulativas o viso−espaciales y memoria
automática, y registran un rendimiento significativamente inferior en tareas que requieren un procesamiento
secuencial. Las investigaciones posteriores han ratificado estas conclusiones. Parece claro que los autistas
procesan la información de forma cualitativamente diferente a los sujetos no autistas. Una
evidencia de este procesamiento diferencial se constata en el análisis de sus habilidades especiales, o también
llamadas por los investigadores cognitivos islotes de habilidad. Nos referimos a las capacidades intelectuales
que con frecuencia permanecen extraordinariamente intactas y en algunos casos son superiores a los autistas.
Es de todos conocidos la habilidad que tienen algunos de estos sujetos para memorizar listados, como la guía
telefónica, el callejero de la ciudad, etc. Sin ir más lejos, pudimos ver en la película Rain man cómo se
enfatizaba en las habilidades mnemotécnicas del protagonista, un autista cuarentón, que era capaz de
memorizar las cartas de póker que habían salido en el juego y predecir la probabilidad da aparición de una
carta, o cuando realizaba mentalmente operaciones matemáticas complejas sin ayuda externa.
Al margen de las habilidades especiales que pueden mostrar estos niños, los datos apuntan que la capacidad
intelectual de los autistas posee las mismas características que el resto de los niños, tiende a permanecer
estable durante la infancia y adolescencia, y puede ser un criterio predictivo de las futuras adquisiciones
educativas.
Otra alteración cognitiva observada en los autistas es el déficit conocido con el término de ceguera mental,
esto es, una incapacidad para atribuir estados mentales a los demás.
Atención y sensopercepción:
Una característica esencial del autismo es la respuesta anormal que estos niños tienen ante la estimulación
sensorial. Sin embargo, a pesar de la cantidad de datos aportados sobre esta alteración conductual, no
podemos concluir que se trate de un problema perceptivo, sino más bien de sus procesos atencionales, que son
cualitativamente diferentes del resto de los sujetos. Un niño autista puede no responder a un ruido intenso y
responder melodramáticamente al oír el ruido que se produce al pasar una hoja de la revista. De la misma
forma, puede no ver un objeto claramente visible y advertir un caramelo que se encuentra a más distancia, o
un hilo tirado en el suelo. Esta anormalidad en la respuesta del autista se suele dar también en otras
modalidades sensoriales como el olfato y el tacto. Pero de igual forma que con los estímulos visuales y
auditivos, parece ser más una consecuencia de los procesos atencionales que de los perceptivos. Diversos
estudios han demostrado que los niños autistas responden sólo a un componente de la información sensorial
disponible, lo que llaman hipersensibilidad estimular. Por tanto aunque los autistas pueden tener una
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estrategia perceptiva característica, parece claro que es más una consecuencia de los procesos atencionales,
que harían referencia a una presunta rigidez hiperatencional, y no a una alteración específica de los procesos
perceptivos.
Criterios Diagnosticos
Los criterios diagnósticos del autismo se han ido modificando en el transcurso de los años paralelamente a los
cambios conceptuales que ha sufrido el término. Desde la concepción del autismo como una psicosis infantil
en la que los criterios diagnósticos se centraban en las conductas bizarras, hasta la inclusión del autismo
dentro del término genérico trastornos generalizados del desarrollo, enfatizando los déficit cognitivos que
presentan estos niños. Y llegando a la conclusión de que el criterio diferencial del autismo con respecto a los
otros trastornos generalizados del desarrollo es la desviación más que el retraso en el desarrollo de los
procesos cognitivos.
Por estas y otras razones, los principales sistemas de clasificación nosológica, DSM−IV y CIE−10 (véase las
dos siguientes tablas), han reagrupado los criterios diagnósticos en tres comportamentales y un criterio
cronológico. Con respecto a este último, se considera que debe manifestarse un retraso o desviación de al
menos de uno de los otros tres criterios ante de los 36 meses de edad. En este aspecto podemos observar que
se han establecido criterios más restrictivos con respecto al DSMR−III−R (1987), donde se consideraba
autismo tanto al que se inicia antes de los 36 meses (autismo de inicio en la infancia) como al que se iniciaba
posteriormente (autismo de inicio en la niñez). En el DSM−IV se exige que, al menos, una de las tres áreas
alteradas (conducta social, comunicación o juego simbólico ) muestre su retraso o desviación antes de los 36
meses.
Criterios del DSM−IV para el diagnóstico (APA, 1994)
Criterios del trastorno autista (299.0) según DSM−IV
Por lo menos deben estar presentes seis ítems de los puntos (1), (2) y (3), y al menos dos de (1), y uno de
(2) y (3):
• La alteración cualitativa en la interacción social se manifiesta, al menos dos de los siguientes aspectos:
a. Alteración marcada en el uso de conductas no verbales, tales como la mirada directa (contacto visual
cara a cara), expresión facial, posturas corporales y gestualidad para iniciar o modular la interacción
social (por ejemplo, el sujeto no se acerca cuando se le va a dar la mano, se queda inmóvil si se le
abraza, no sonríe ni mira a la persona cuando establece algún tipo de contacto social).
b. Fracaso para desarrollar relaciones amistosas adecuadas al nivel de desarrollo adquirido.
c. Incapacidad para la búsqueda espontánea el disfrute, interese o logros compartidos con otras personas.
d. Carencia de reciprocidad emocional o social.
• Existencia de alteración cualitativa en la comunicación que se manifiesta, al menos, por la presencia
de uno de los siguientes ítems:
• Retraso en (o carencia total de) el desarrollo del habla (no va acompañado por un intento de
compensar esta carencia mediante modos alternativos de comunicación tales como gestos o mimos).
• En individuos con un desarrollo del habla normal se observa un alteración importante en la capacidad
para iniciar o mantener una conversación con los demás.
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• Uso estereotipado o repetitivo del habla, o uso de una habla idiosincrásica (por ejemplo ecolalia
inmediata o repetición mecánica de los anuncios de TV.
• Carencia de los juegos imaginativos o de juegos de imitación social adecuados al nivel de desarrollo.
• Patrones limitados, repetitivos y estereotipados de comportamiento como los manifestados por al
menos uno de los siguientes ítems:
• La preocupación, absorbente y estereotipada, por uno o más de los patrones de interés que resulta
anormal en la intensidad o focalización.
• Adhesión aparentemente compulsiva a rutinas específicas o rituales, no funcionales.
• Manierismos motrices repetitivos y estereotipados (por ejemplo, sacudir o torcer la mano o el dedo, o
movimientos complejos del cuerpo).
• Preocupación excesiva y persistente por detalles o formas de distintos objetos (por ejemplo, olfatear
objetos, examen repetitivo de la textura de los materiales, atención especial al volante de un coche de
juguete.
Retraso o funcionamiento anormal desde antes de cumplir los tres años de edad, que afecta al menos a
una de las siguientes áreas:
• La interacción social.
• La lengua como instrumento de comunicación social o.
• El juego simbólico o imaginativo.
No cumplir los criterios del trastorno de Rett o trastorno infantil desintegrativo.
En relación a los criterios relacionados con las conductas psicopatológicas, el DSM−IV los ha agrupado en
torno a tres grandes áreas. En la primera se hace referencia a las diversas alteraciones que ocurren en las
relaciones sociales, haciendo hincapié en el cómo de la alteración, más que en el cuánto. El segundo grupo de
conductas psicopatológicas hace referencia al déficit en la comunicación, contemplando tanto el retraso del
habla como la desviación o déficit cualitativo de las conductas implicadas en la comunicación. De igual forma
que en el anterior, el tercer grupo de los criterios diagnósticos integra tanto los déficit cualitativos como
cuantitativos de los patrones comportamentales, significados por los conceptos de restricción, repetición y
estereotipia.
Por último, hemos de resaltar un quinto criterio que aparece por primera vez en los sistemas de clasificación
DSM−IV y CIE−10. Se plantea el diagnóstico diferencial con otros trastornos generalizados de l desarrollo de
reciente hallazgo: el síndrome de Rett y el trastorno infantil desintegrativo.
Criterios de la CIE−10 para el diagnóstico (OMS, 1982)
Esquema de los criterios de la CIE−10 para el autismo infantil
• Se requiere que al menos en una de las siguientes áreas haya habido retraso o un patrón anormal de
funcionamiento con anterioridad a los tres años:
• En el lenguaje receptivo y /o expresivo tal y como se utiliza para la comunicación social.
• En el desarrollo de vínculos sociales delectivos y/o en la interacción social recíproca.
• En el juego funcional y/o simbólico.
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• Alteración cualitativa en la interacción social recíproca.
• Alteraciones cualitativas de la comunicación.
• Patrones restringidos, repetitivos y estereotipados de conducta, intereses y actividades.
• El cuadro clínico no es atribuible a otras variedades de trastornos profundos del desarrollo (síndrome de
Asperger, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo infantil) o a trastornos específicos del desarrollo del
lenguaje receptivo con problemas socioemocionales secundarios, trastorno reactivo de la vinculación,
trastorno desinhibitorio de la vinculación, retraso mental con trastorno emocional/conductual asociado o a
esquizofrenia de inicio infrecuente precoz.
Epidemiología
El desarrollo científico sobre el autismo está plagado de multitud de problemas, polémicas y controversias,
como ya ha quedado claro en estás páginas web. Una de las consecuencias que esta problemática acarrea se
comprueba en los datos epidemiológicos, donde dependiendo de los autores se barajan diferentes estimaciones
en la incidencia del autismo. Sin embargo, la cifra estadística que más frecuentemente se ha hallado es la de
4,5 por 10.000 niños desde que Lotter (1966) comenzase la investigación epidemiológica, aunque la mayor
parte de los autores cifran la incidencia de 2 a 4 autistas por 10.000 niños en la población de 8 a 10 años. De
forma más consistente se ha hallado una ratio niño−niña de 4 a 1.
TEORÍAS/CAUSAS
No existe ninguna teoría sobre las causas del Autismo que convenza globalmente a todos. Puede que existan
varias causas. Por ello vamos a revisar algunas de las supuestas causas.
La mayoría de los investigadores están absolutamente convencidos de que la causa es biológica y no
psicológica. Bernard Rimland, en su libro " Autismo Infantil" (1965) ya citaba la siguientes evidencias del
origen biológico en contra de la idea de que los padres son los causantes del autismo de los hijos:
• Algunos niños claramente autistas nacen en familias cuyos padres no se pueden encuadrar en el supuesto
perfil de personalidad de "padres de autistas".
• Otros padres que sí tienen ese perfil supuestamente patógeno tienen casi invariablemente hijos normales y
no autistas.
• Con muy pocas excepciones, los hermanos de autistas son normales.
• Los niños autistas tienen comportamiento inusuales "desde su nacimiento"
• Hay una incidencia constante de 3 o 4 niños por cada niña autista
• Prácticamente en todos los casos de gemelos monocogóticos que de los que se tiene constancia
bibliográfica, el autismo afecta a ambos niños.
• En niños con daños cerebrales orgánicos constatados, pueden reproducirse parcialmente o totalmente los
síntomas típicos del autismo.
• La sintomatología es especifica y muy diferenciada.
• No existe una graduación continua de casos desde la normalidad al autismo profundo.
Los puntos 4 y 9 no se aceptan en la actualidad, quizás por la ampliación con el tiempo del espectro de
definiciones o quizás porque la acumulación de datos y observaciones es más amplia en la actualidad.
Existe todavía una controversia sobre las diferencias neurológicas entre los cerebros de los autistas y los del
resto de la población. Sin embargo, se aprecian evidencias obtenidas con autopsias, scanners PET
10
(Tomografía por Emisión de Positrones) y MRI (Resonancia Magnética) de que hay cambios celulares sutiles
en los cerebros de autistas. La incidencia creciente de crisis epilépticas (20−30% desarrollan crisis en la
adolescencia) también apunta a la existencia de diferencias neurológicas.
Existen otras teorías específicas que tratan de explicar los síntomas del autismo:
• Infección por Cándida
• Intoleracias a algunas sustancias en la alimentación (ver más adelante)
• Intolerancia al Gluten (Síndrome de "Leaky Gut" o intestino hiperpermeable) / Intolerancia a la
Caseina, causando una permeabilidad intestinal que permite la transmisión a los vasos sanguíneos de
los péptidos mal digeridos. Al llegar estos péptidos al cerebro, pueden asemejarse a neurotransmisores
y producir confusión en la percepción sensorial.
También he oído que el Síndrome de "Leaky Gut" se describe como la falta de bacterias beneficiosas que
ayudan a la digestión, y que la materia resultante que llega a los vasos sanguíneos provoca una reacción
inmunitaria innecesaria.
• Deficiencia de la Fenolsulfertransferasa (PST)
Teoría que postula que algunos autistas tienen carencia de sulfato o de un enzima que lo procesa llamado
fenol−sulfotrasferasa−P. Esto implicaría que el individuo sería incapaz de eliminar los compuestos amino y
fenoles después de ser utilizados. Su permanencia en el cuerpo podría causar efectos perniciosos, incluso en el
cerebro. El tratamiento es en base a dietas y baños con sales de epsom.
• Daños Cerebrales
• Vulnerabilidad constitucional
• Afasia de evolución
• Déficits en el sistema de activación reticular
Una combinación desafortunada de factores psicogénicos y del neurodesarrollo.
• Cambios en la estructura del cerebelo
• Causas genéticas
• Infecciones virales
• Factores Inmunológicos
• Vacunas
• Convulsiones
HISTORIA DEL AUTISMO
• Descubrimiento
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(ver referencia a Kanner más adelante). Leo Kanner publicó su primer artículo identificando a los niños
autistas en 1943, donde comenta que se había fijado en este tipo de niños desde 1938. Antes de que Kanner
notara y registrara un conjunto de síntomas, estos niños se clasificaban con desequilibrio emocional o
retrasados mentales. Kanner observó que, a menudo, estos niños poseían habilidades que mostraban que no
eran simplemente lentos en el aprendizaje y que no respondían al patrón de niños con desequilibrio
emocional. Así que inventó una nueva categoría. Hans Asperger (ver lista de grandes investigadores) hizo
esencialmente los mismos descubrimientos al mismo tiempo que Kanner, de manera independiente.
• Primeras teorías sobre las causas
Se observó que los padres trataban a sus hijos autistas sin el calor y el afecto que se considera normal entre
padre e hijo. La psicología Freudiana tenía una teoría preparada para el autismo: si falla cierta relación
psicológica básica entre padres e hijos, éstos últimos serán incapaces de evolucionar. La teoría Freudiana
sobre el autismo permaneció vigente durante los años 50 y al principio de los años 60. Aunque esta teoría
encaja como un guante en la psicología Freudiana, existen dos explicaciones alternativas obvias que la teoría
Freudiana no aprecia: una es que la poca interacción observada en los padres podía ser una consecuencia y no
causa del comportamiento autista de los niños; la otra es que el autismo podría ser en un caso extremo la
herencia genética de un rasgo de personalidad observado en dichos padres.
• Antiguos Tratamientos
En base a las teorías psicológicas que explicaban las causas del autismo, algunos niños fueron apartados de
sus padres y puestos en manos de otros cuidadores, para ver si se recuperaban. Cuando fue palpable la
insuficiencia de este remedio para curarlos, se hicieron algunos intentos de sumergir a los niños en entornos
de estado psicológico de los que habían carecido con sus padres. Se ha publicado algunos éxitos de esta
medida (de la misma manera que se ha publicado éxitos de todos los tratamientos de los que se ha hecho
publicidad) pero no tan definidos como para proclamar universalmente la adecuación de este método.
• Cambios en el significado de la palabra Autismo.
Más allá de la distinción entre la definición de Autismo en el diccionario, el síndrome del Autismo es ahora un
término más amplio que el que apareció en el primer documento publicado por Kanner. Kanner calculó una
frecuencia de aparición de 1 por cada 10.000, mientras que la ASA calcula una frecuencia mayor (15 por cada
10.000). Al principio, Kanner identificó sólo a individuos que claramente no sufrían retraso mental asociado
(ya que éste era el grupo inclasificable por aquel entonces). Posteriormente, se ha observado que algunos
individuos con retraso mental presentan síntomas autistas mientras que otros no; así que parece que puede
existir solapamientos entre una y otra afección. Este hecho explica en gran parte la diferencia entre ambos
índices de ocurrencia del autismo.
Otros términos que han sido aplicados a lo que ahora llamamos "autismo": Esquizofrenia infantil, Autismo
Infantil, Síndrome de Asperger, Síndrome de Kanner. Probablemente muchos de los individuos autistas eran
etiquetados como retrasados, o esquizofrénicos aunque claramente estos términos no eran tan específicos
como la etiqueta actual del Autismo.
• Responsabilidad
Naturalmente, los padres de niños autistas son poco objetivos sobre el papel que han podido jugar como causa
de la condición de autistas de sus hijos. En los años 60, la influencia paternal como origen del autismo fue una
creencia muy extendida y cuando se han publicado evidencias de que esto no es cierto, los padres han tenido
que actuar como sus propios defensores ante dicha creencia. Los padres todavía algunas veces deben
defenderse de su responsabilidad pues la información pública general suele estar anticuada o es incorrecta.
12
Sociedad que lo ampara
En nuestro país podemos encontrar a la Fundación Dominicana de Autismo, institución privada sin
fines de lucro, creada bajo el amparo de la ley 520 e incorporada mediante el Decreto 386−97 del Poder
Ejecutivo emitido el 4 de septiembre de 1997.
Diagnóstico Diferencial
La heterogeneidad con que se presentan los casos de autismo, la multitud de síntomas o características
conductuales descritas, las controversias habidas (y por haber) sobre cuáles son necesarias para diagnosticar el
autismo, plantean a menudo problemas no sólo en cuanto los criterios diagnósticos, sino que también nos
encontramos con la dificultad de establecer un punto de corte entre el autismo y otros trastornos que
comparten algunos síntomas, pero que no cumplen totalmente el conjunto de criterios diagnósticos aceptados
por la comunidad científica. Por ello, no nos debe sorprender que una de las razones de la mencionada
heterogeneidad sea que en muchos casos el autismo aparece solapado con otros trastornos infantiles. Algunas
veces como fruto de una patología específica anterior, como la rubéola congénita, esclerosis tuberculosa,
encefalopatía, lipoidosis cerebral o neurofibromatosis. En otros casos el autismo se asocia a otros trastornos,
como síndrome de Down, o con crisis epilépticas que se manifiestan en la adolescencia.
Sin embargo, la fuente de heterogeneidad que más problemas acarrea al diagnóstico del autismo procede del
hecho de que este trastorno comparte ciertas características esenciales (síntomas primarios o rectores) con
otras alteraciones infantiles. El autismo puede diferenciarse al menos de siete características diagnósticas:
esquizofrenia infantil, disfasia evolutiva, retraso mental, privación ambiental, síndrome de Rett, síndrome de
Asperger y los trastornos infantiles desintegrativos.
Esquizofrenia infantil
La esquizofrenia infantil es una categoría diagnóstica que aglutina una gran cantidad de trastornos infantiles.
Desde tiempo atrás parece haber venido cumpliendo la función de ser un cajón de sastre en el que incluían las
antiguamente llamadas pseudopsicopatías, alteraciones orgánicas e incluso alteraciones del lenguaje y de la
inteligencia. Kolvin (1971) plantea que los niños desarrollan las psicosis según dos modalidades. La primera
debuta antes de los 3 años, con características autistas. La segunda inicia la sintomatología entre los 5 y los 15
años, con una significativa similitud a la esquizofrenia adulta.
Podemos concluir que la esquizofrenia infantil se caracteriza, y por tanto se diferencia del autismo, en que es
de inicio más tardío (después de los 5 años), con presencia de historia familiar de psicosis, alteraciones del
pensamiento (delirios), alteraciones de la percepción (alucinaciones), déficit psicomotrices y pobre salud
física.
Por otra parte, las respuestas a los distintos tratamientos parecen discriminar entre esquizofrenia y autismo
infantil. La esquizofrenia responde mejor al tratamiento psicofarmacológico, y el autismo responde mejor a
las técnicas de modificación de conducta.
Disfasia evolutiva
La disfasia evolutiva se puede definir como un retraso en la adquisición del lenguaje y la articulación. Por
tanto los niños disfásicos comparten con los autistas diversa sintomatología relacionada con la adquisición del
lenguaje. Entre estas características comunes cabría destacar la ecolalia, la inversión pronominal, los déficit de
secuenciación y los déficit en la compresión del significado de las palabras. También podemos observar
ciertos problemas sociales en los niños disfásicos, como consecuencia de sus problemas en el lenguaje. No
13
obstante, está claro que los déficit que presentan los autistas en el lenguaje son más graves y complejos que
los problemas de los niños disfásicos. Los niños disfásicos conservan su capacidad comunicativa, mediante el
uso del lenguaje no verbal, manifiestan las emociones y son capaces de llevar a cabo juegos simbólicos.
Retraso mental
Otro diagnóstico diferencial que debe establecerse, casi de forma obligada, es con el retraso mental. El
denominador común entre autistas y niños mentalmente retrasados es, en este caso, la capacidad intelectual. A
pesar de que Kanner (1943) sostuviese que los niños autistas estaban dotados de una inteligencia normal, ya
ha quedado demostrado, como hemos comentado en un apartado anterior, que los niños autistas presentan una
deficitaria capacidad intelectual que persiste a lo largo de su vida. Sin embargo, aunque han aparecido casos
de niños retrasados con sintomatología autista, lo cierto es que los niños con retraso mental como los
afectados por el síndrome de Down, conservan su capacidad de interacción social y de comunicación, siendo
incluso en numerosos casos incluso mejor que la de los niños normales. Otro aspecto diferencial entre autistas
y retrasados mentales es el desarrollo físico, que permanece normal en los primeros y se ve afectado en los
segundos. En general, los niños con retraso mental muestran un pobre rendimiento en todas las áreas
intelectuales, en tanto que los niños autistas pueden tener conservadas o incluso potenciadas las habilidades no
relacionadas con el lenguaje, como la música, las matemáticas o las manualidades.
Privación ambiental
Aunque no se puede considerar a la privación ambiental como una categoría diagnóstica, si está claro, y la
literatura refleja una gran diversidad de casos, que es un agente causante de problemas y déficit en el
desarrollo infantil. Así, la privación maternal, el abandono, los abusos y malos tratos, y la institucionalización
pueden provocar efectos desoladores en le desarrollo infantil. Sin embargo, estos niños, a pesar de que
reflejen déficit o retraso en diversas áreas, como la psicomotricidad, el habla, la afectividad, etc., cuando se
les sitúa en un ambiente estimulante comienzan a recuperar esas habilidades aparentemente perdidas o
inexistentes, algo que no sucede en los niños autistas, que en la mayoría de los casos no recuperan esas
habilidades deficitarias.
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett fue denominado así en reconocimiento al investigador pionero de esta alteración infantil,
el científico suizo Andreas Rett, que describió por primera vez el síndrome en 1966 como un trastorno
exclusivo del sexo femenino, ya que sólo lo detectó en niñas. Sin embargo, y aunque en 1974 el profesor Rett
describió nuevamente más casos del mismo síndrome (21 niñas), no fue hasta 1980 cuando se reconoció la
existencia del mismo en la literatura científica, sobre todo a partir de la publicación de Bengt Hagberg (1980),
en la que describía otros 16 casos de niñas comparables a los casos descritos por Rett.
Esta profusión de datos y los posteriores hallazgos de Tsai (1992) han provocado que apareciese como
categoría nosológica en las clasificaciones CIE−10 y DSM−IV.
Criterios diagnósticos del trastorno de Rett según la DSM−IV
Desarrollo normal durante al menos los primeros seis meses de vida, manifestado por:
14
• Aparente desarrollo normal prenatal y perinatal.
• Aparente desarrollo psicomotor normal durante los primeros seis meses de vida.
• Normal perímetro craneal al nacer.
Aparición entre los 5 y los 48 meses de los siguientes fenómenos:
• Desaceleración del crecimiento craneal.
• Pérdida del uso propositivo adquirido de las manos, con desarrollo de movimientos estereotipados de las
manos (como de retorcer o de lavarse las manos).
• Pérdida inicial de la vinculación social (que a menudo se desarrolla posteriormente).
• Aparición de marcha incoordinada o de movimientos del tronco.
• Marcado retraso y alteración del lenguaje expresivo y receptivo con retraso psicomotor severo.
Rutter (1987) lo describió como un trastorno de deterioro progresivo asociado a una ausencia de expresión
facial y de contacto interpersonal, con movimientos estereotipados, ataxia y pérdida del uso intencional de
las manos. La existencia de este trastorno hace necesario establecer un exhaustivo diagnóstico diferencial
sobre todo en el período inicial, cuando puede confundirse fácilmente con el autismo, ya que después el curso
y características de ambos difieren considerablemente.
Como criterios diferenciales con el autismo no se detecta en el síndrome de Rett el ensimismamiento
característico del autismo, ni las conductas estereotipadas o ritualizadas.
Comparación entre síndrome de Rett y autismo infantil
Síndrome de Rett
Autismo infantil
• Aparición en la primera infancia.
• Desarrollo normal hasta los 6/8 meses.
• Las habilidades previamente adquiridas se
• Pérdida progresiva del habla y de la función
mantienen.
manual.
• Las habilidades visoespaciales y manipulativas
• Profuso retraso mental en todas las áreas
parecen conservarse mejor que las verbales.
funcionales.
• Desarrollo físico normal en la mayoría.
• Microcefalia adquirida, retraso en el crecimiento,
• Conductas estereotipadas variadas con
pérdida de peso.
manifestaciones complejas.
• Movimientos estereotipados siempre presentes.
• Funciones motoras gruesas normales en la primera
• Dificultades progresivas en la deambulación.
década de la vida.
Apraxia troncal y coordinación corporal.
• En algunas ocasiones ausencia del lenguaje. Si está
• Ausencia del lenguaje.
presente, patrones peculiares. Trastornos
• Contacto ocular presente, a veces muy intenso.
comunicativos no verbales.
• Poco interés por la manipulación de objetos.
• Contacto ocular inadecuado.
• Crisis durante la infancia al menos el 70% de los
• Conductas ritualistas estereotipadas. Manipulación
casos.
de objetos o autoestimulaciones sensoriales.
• Bruxismo, hiperventilación con retención/expulsión
• Crisis en el 25% de los casos durante la
del aire.
adolescencia y la edad adulta.
• Pueden presentarse movimientos coreiformes y
• No es típico el bruxismo ni la hiperventilación.
distonías.
• No existen movimientos coreiformes ni distonias.
Síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger ha sido hasta hace relativamente poco tiempo una contribución científica proscrita
por razones ajenas a la ciencia. A pesar de que Hans Asperger describiera en 1944 un síndrome con
características muy semejantes al síndrome descrito por Kanner un año antes, no ha sido hasta los años
ochenta cuando la comunidad científica se ha interesado por el síndrome de Asperger.
15
Este síndrome es quizá el que más problemas acarrea en cuanto a su validez nosológica. No está demostrado
hasta qué punto es una entidad diferente de l autismo o subtipo del trastorno autista, ya que ambos presentan
déficit cualitativos comparables. Una descripción profana plantearía que los niños de Asperger parecen
autistas de alto nivel, est es, sin la afectación en el desarrollo del lenguaje. El diagnóstico del síndrome de
Asperger requiere la manifestación de falta de empatía, estilos de comunicación alterados, interese
intelectuales limitados y, con frecuencia, vinculación idiosincrásica con los objetos. La CIE−10, que también
cuestiona la validez diagnóstica de este síndrome, incluye la presencia de conductas estereotipadas, repetitivas
y restricción de éstas. Plantea como criterio diferencial del autismo la adquisición del lenguaje y el desarrollo
cognitivo que con frecuencia son normales en los niños con síndrome de Asperger, quienes tampoco presentan
los problemas de comunicación asociados al autismo. Las cifras apuntan a una ratio niño−niña de 8 a 1.
No obstante, estos datos clínicos no pueden considerarse como definitivos y se hace necesario, más que en
ningún otro caso, nuevas investigaciones con el fin de clarificar y especificar si estos casos relatados como
síndrome de Asperger representan una variedad subclínica del autismo o alguna categoría diagnóstica
completamente diferente.
Criterios diagnósticos del síndrome de Asperger según el DSM−IV
Alteración marcada y sostenida en la interacción social manifestada por lo siguiente:
• Marcada ausencia de sensibilidad hacia los demás.
• Ausencia de reciprocidad social o emocional.
• Raramente busca consuelo o cariño en los momentos de malestar.
• Fallos en desarrollar relaciones con compañeros de manera adecuada a su nivel de desarrollo.
• Imitación ausente o alterada.
Repertorio restrictivo, estereotipado y repetitivo de comportamientos, interese y actividades.
Ausencia de cualquier tipo clínicamente significativo de retraso general en el desarrollo del habla (p. ej.,
utiliza palabras sueltas para los dos años, frases comunicativas para los tres años).
Ausencia de cualquier retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo, manifestado por el
desarrollo adecuado para la edad de competencias de autonomía personal, conducta adaptativa y curiosidad
por el entorno.
No clasificable en cualquier otro trastorno generalizado del desarrollo.
Trastorno desintegrativo infantil
De igual manera que con los dos trastornos anteriores (síndrome de Rett y síndrome de Asperger), con el
trastorno desintegrativo infantil se hace necesario el diagnóstico diferencial de forma prioritaria.
En el trastorno desintegrativo infantil el criterio esencial es la manifestación de una regresión profunda y
desintegración conductual tras los 3 ó 4 años de un aparente desarrollo normal, aunque las clasificaciones
nosológicas adelantan la edad hasta los 2 años al menos. Con frecuencia se observa un periodo prodrómico al
que se asocia la presencia de irritabilidad, inquietud, ansiedad y una relativa hiperactividad; periodo al que
sigue la pérdida del habla y del lenguaje, de las habilidades sociales, alteración de las relaciones personales,
pérdida de interés por los objetos e instauración de estereotipìas y manierismos.
Criterios diagnósticos del trastorno desintegrativo infantil según el DSM−IV
Desarrollo aparentemente normal hasta al menos los dos años, manifestado por la presencia adecuada para la
edad de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y conducta adaptativa.
Pérdida clínicamente significativa de competencias previamente adquiridas en al menos dos de las siguientes
áreas:
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• Lenguaje expresivo o receptivo.
• Conducta adaptativa o competencias sociales.
• Control rectal o vesical.
• Juego.
• Competencias motrices.
Funcionamiento social marcadamente anormal, manifestado por cumplir los tres primeros criterios del
trastorno autista.
Como podemos observar en esta descripción clínica del trastorno desintegrativo, hay un evidente
solapamiento con la sintomatología del autismo. La importancia de estos casos de aparición tardía radica en la
frecuencia con que este trastorno va asociado a alteraciones neurológicas progresivas (ya sean congénitas o
adquiridas) como la lipoidosis o la leucodistrofia.
En definitiva, encontramos dos razones fundamentales para diferenciar los trastornos desintegrativos del
autismo. La primera enfatiza que el periodo de desarrollo normal es significativamente más largo de lo que
usualmente se da en el autismo. La segunda subraya que el patrón de regresión es diferente, ya que
habitualmente implica la pérdida de otras habilidades además de la comunicación y de las relaciones sociales.
De igual forma, tanto el curso como la descripción clínica del trastorno desintegrativo difieren del síndrome
de Rett.
Etiología
Aunque no se han determinado aún las causas del autismo, se han desarrollado un gran número de teorías, con
mayor o menor validez explicativa, que desde los diferentes enfoques y modelos intentan aproximarse a las
raíces de este trastorno. Atrás parecen quedar los tiempos en los que el modelo psicoanalítico pretendía
responsabilizar a los padres como agentes causantes del autismo. Esta dramática hipótesis que logró
culpabilizar a tantos padres estableció sus conclusiones mediante análisis a posteriori, lo que llevó a confundir
la relación causa−efecto, ya que postulaba como la causa lo que a todas luces era una consecuencia natural de
la convivencia diaria de un niño autista (que además era su hijo). Hipótesis de este tipo resultan hoy día
insostenibles y ningún enfoque científico defiende semejantes especulaciones etiológicas.
Las teorías explicativas que imperan hoy día sobre la etiología del autismo se pueden agrupar en dos grandes
áreas. El primer grupo de hipótesis hace referencia a los factores genéticos y cromosómicos y a las variables
neurobiológicas. El segundo integra las hipótesis que enfatizan los aspectos psicológicos (afectivos,
cognitivos, sociales) que subyacen al comportamiento autista. Hemos de aclarar que estos dos grupos de
hipótesis explicativas no son incompatibles entre sí. El planteamiento de la hipótesis biológicas no conlleva el
rechazo o negación de las otras. La actitud con la que debemos analizar estos intentos explicativos ha de ser
integradora y complementaria en aras de un mayor avance interdisciplinar, camino al que nos vemos abocados
dada la extrema complejidad con que se nos muestra no sólo el autismo, sino toda la realidad humana.
Hipótesis genéticas y neurobiológicas
En la investigación que aborda el estudio de los factores genéticos presentes en los trastornos psicopatológicos
se parte desde dos enfoques. Por un lado, se pretende identificar una alteración genética conocida y estudiar el
patrón comportamental a normal relacionado con esa determinada alteración genética. El segundo enfoque
analiza e identifica un determinado patrón comportamental anormal e investiga la frecuencia con que aparece
en la familia, lo que hace inferir la existencia de un marcador genético responsable de una alteración
neurobiológica subyacente al patrón conductual identificado como anormal.
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Con respecto al autismo infantil se ha venido haciendo ambos planteamientos. Entre los diferentes autores se
admite la presencia de una alteración genética en le 10−20 por 100 de los casos, con la sospecha de que esta
cifra irá en aumento a medida que avance el conocimiento y las técnicas de investigación en el estudio del
DNA.
Los resultados del primer enfoque apuntan a la existencia de diversas anomalías en el cariotipo de algunos
autistas, en los que se ha detectado alteraciones en la mayor parte de los pares cromosómicos (excepto en el 7,
14, 19 y 20). Sin embargo, el síndrome X−frágil es la hipótesis genética que más interés ha suscitado. Plantea
una falta de sustancia en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X que afecta a ambas cromátides.
Esta alteración fue asociada por primera vez con el autismo en el trabajo de H. A. Lubs (1969). Sin embargo,
aunque se ha llevado numerosas investigaciones, los resultados continúan siendo desiguales y poco
concluyentes.
Desde el segundo enfoque se ha abordado la cuestión de la herencia genética que puede hallarse en el autismo.
Los resultados demuestran una relativa responsabilidad de los genes al comparar la frecuencia de autistas en la
población general (2−4 por 10.000 habitantes) con la frecuencia del trastorno entre hermanos, que se sitúa en
un 3−5 por 100. Y si los estudios son con gemelos monocigóticos las cifras aumentan hasta límites altamente
significativos.
Hoy están de acuerdo todos los investigadores, independientemente de su orientación teórica, en que el
autismo infantil es un síndrome conductual con un origen claramente biológico. Sin embargo, sus causas
todavía permanecen en el anonimato; aunque se sospecha la influencia de factores genéticos, infecciosos,
bioquímicos, inmunológicos, fisiológicos, etc., no se ha llegado a establecer aún una causa concreta que
explique la etiopatogenia del autismo. Uno de los factores que explican este fracaso es el hecho de plantear un
único déficit básico, neurobiológico o inmunológico, psicológico o social, para explicar la etiología del
autismo.
A la hora de resumir el estado actual del conocimiento sobre la etiología del autismo que manifiestan los
modelos inmunológicos, se han llevado a cabo diversos planteamientos a raíz de los hallazgos que ha habido
en este campo. El virus de la rubéola parece ser el proceso infeccioso que más se ha detectado en casos de
autismo, aunque también se han descrito casos de autismo asociados a infecciones intrauterinas y posnatales
causadas por diferentes virus (citomegalovirus, sífilis, herpes simples, etc.).
Estos resultados sugieren la hipótesis se que los niños autistas presentan un sistema inmunológico alterado,
posiblemente como consecuencia de un defecto genético en los linfocitos T, lo que disminuiría la resistencia
del feto a los ataques víricos. Este déficit inmunitario plantea diversas explicaciones: la mayor susceptibilidad
del feto a la viriasis, ya comentada, y que las infecciones víricas son las responsables del déficit autoinmune,
por haber sido expuesto el feto al virus en una etapa temprana de la diferenciación inmunológica. Estos
hallazgos y explicaciones han llevado a diversos autores sospechar de la posibilidad de que el autismo infantil
sea en realidad un trastorno autoinmune.
En relación con las alteraciones metabólicas, son diversas las causa que se han detectado como posible
etiología del autismo. La enfermedad metabólica que ha tenido mayor confirmación es la fenilcetonuria,
relacionada por primera vez con el autismo por Friedman (1969), quien encontró un 92 por 100 de los casos
con esta alteración metabólica.
En la actualidad. El hallazgo que ha cobrado mayor interés es la existencia de hiperseroninimia detectada en
algo más del 25 por 100 de los casos de autismo, con una alta correlación con historia familiar de
hiperserotoninemia. Sin embargo, existe una gran controversia en torno a esta cuestión, ya que se ha
encontrado hiperserotoninemia en una gran diversidad de trastornos sin sintomatología autista, y este estado
metabólico puede variar al tratarse la enfermedad subyacente, sin poder concluir que la disminución del nivel
de 5−HT plasmático mejore la conducta autista. No obstante, a pesar de esta controversia, está claro que la
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alteración de la 5−HT cobra una especial importancia en la producción de los trastornos del desarrollo, ya que,
entre otras cuestiones, participa en la neurogénesis de los primeros meses de la vida embrionaria.
También desde la neuropsicología se han planteado hipótesis distintas. Unos autores abogan por una
disfunción cortical primaria como factor causante de las alteraciones autistas, mientras que desde otro enfoque
se postula la disfunción primaria del tronco cerebral como variable etiopatogénica. Si tenemos en cuenta las
modernas técnicas de exploración neurológica, o neuroimagen, las hipótesis que se arguyen caminan de la
mano de la técnica utilizada. Esto es, dependiendo de la capacidad exploratoria de la técnica, parece que se
detecta una alteración o disfunción diferente. Sin embargo, si bien no se pueden rechazar la evidencia de que
existen todas estas alteraciones psicobiológicas, sigue siendo cuestionable el papel que juegan todas ellas en la
etiopatogenia del autismo infantil. Probablemente, como ya comentamos, no estemos ante una causalidad
única, ante un único déficit básico, y sí ante diversas causas etiopatogénicas que originan diferentes subtipos
del síndrome autista, como puede ocurrir, de hecho con el controvertido síndrome de Asperger que un futuro
cercano se puede concluir que estamos ante un subtipo de autista y no frente a un síndrome diferente.
Hipótesis psicológicas
De lo visto hasta ahora quedan dos cosas claras:
• que el trastorno se encuentra en el sistema nervioso de los niños y no en el ambiente o en sus padres, y
• que existe una amplia heterogeneidad biológica que causa diferentes subtipos de autismo, o por el contrario,
las técnicas y la metodología actuales no han logrado dar con la causa primaria común a todos los autistas.
Sin embargo, están de acuerdo la mayoría de autores en los déficit cognitivos que presentan los niños autistas,
y que dan a lugar los déficit comportamentales y de relación social.
La contribución de los modelos psicológicos al estudio del autismo se han centrado en los problemas de
comunicación, en las relaciones sociales y en los déficit cognitivos subyacentes. Aunque en los años sesenta y
setenta se llevaron a cabo intentos explicativos tan dispares como la hipótesis parental del enfoque
psicoanalítico o el enfoque etológico de Tinbergen y Tinbergen (1972), que postulaban como variable
etiopatogénica un estado básico motivacional de activación que se explicaba en función de la pautas de
crianza de los padres, hemos de reconocer que ha sido el modelo cognitivo el gran propulsor en el
conocimientos de los déficit psicológicos que están presentes en el autismo infantil.
En estos últimos años se han retomado los dos viejos planteamientos: la teoría sociafectiva, inicialmente
defendida por Kanner (1943) y replanteada por Hobson (1983a,b, 1984), y la teoría cognitiva defendida por
Leslie, Frith y Baron−Cohen, entre otros. Además se ha sumado una tercera teoría denominada
cognitivo−afectiva propuesta por Mundy, Sigman, Urgerer y Sherman (1986).
Hobson (1984) postula en su teoría que la alteración en la comunicación que sufren los niños autistas es
primariamente afectiva. Parte de que el ser humano, desde que nace, está orientado a lo social, lo que le da la
capacidad de comprender que las emociones son algo más que la cognición, por lo que esos estados mentales
pueden ser percibidos directamente a partir del lenguaje no verbal gestual. Esta percepción de los estados
mentales es lo que Hobson denomina empatía no inferencial, que se puede entender como un proceso
propugnado biológicamente para comprender las emociones. Por tanto, el niño aprende a concebir las cosas, al
modo de los adultos, mediante reacciones afectivas que entabla con ellos.
La teoría de Hobson (1989) se puede sintetizar en cuatro axiomas:
• Los autistas carecen de los componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con otras
personas.
• Tales relaciones personales son necesarias para la configuración de un mundo propio y común con los
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demás.
• La carencia de participación de los niños autistas en la experiencia social tiene dos consecuencias
relevantes:
• Un fallo relativo para reconocer que los demás tienen sus propios pensamientos, sentimientos, deseos,
intenciones, etc,.
• Una severa alteración en la capacidad de abstraer, sentir y pensar simbólicamente.
• La mayor parte de los déficit cognitivos y del lenguaje de los niños autistas son secundarios y mantienen
una estrecha relación con el desarrollo afectivo y social.
La hipótesis cognitiva propuesta por Leslie y Frith (1989) y Leslie y Happé (1989) postula que los problemas
sociales y de comunicación de los niños autistas se deben a un déficit cognitivo específico, en concreto a una
alteración en lo que estos autores denominan capacidad metarrepresentacional, con la que intentan dar
explicación a los procesos subyacentes al desarrollo normal que están alterados en la comunicación y en las
relaciones sociales de los niños autistas. La capacidad metarrepresentacional es la responsable de que los
niños puedan desarrollar el juego simulado y de que puedan atribuir estados mentales con contenido a otros.
Sin embargo, la evidencia experimental ha demostrado que también existen otras habilidades que no implican
metarrepresentaciones, y se encuentran alteradas en los niños autistas, como en las habilidades comunicativas
prelingüísticas o en las habilidades de apreciar significado de las expresiones afectivas. Por ello, deben existir
otros mecanismos distintos del metarrepresentacional que se alteren previamente.
La hipótesis cognitivo−afectiva critica esta cuestión de forma implícita al postular que las dificultades
comunicativas y sociales de los niños autistas tiene su origen en un déficit afectivo primario, que se halla
estrechamente relacionado a un déficit cognitivo, también primario. Estos dos déficit son los que causan las
dificultades en la apreciación de los estados mentales (Teoría de la mente) y emocionales de otras personas,
dificultades que están en la base de la alteración del proceso de interacción, lo que explica los fallos que
muestran los niños autistas en la comunicación, la conducta social y el juego simbólico.
Las críticas que ha recibido la hipótesis cognitivo−afectiva, sobretodo por parte de los defensores de la
hipótesis cognitiva, se centran tanto en el déficit afectivo como en el déficit en percibir contingencias, ya que
una dificultad en procesar expectativas de contingencia implicaría que los autistas fuesen difíciles de
condicionar, algo que la evidencia empírica ha rebatido en sucesivos estudios.
En posteriores reformulaciones de la teoría socio−afectiva, sus defensores descartan la hipótesis del
procesamiento de contingencias y postulan como responsable de la alteración en la atención gestual conjunta
la existencia de un déficit en la regulación de la activación, que alteraría la compresión del valor del afecto
como señal , por tanto, también se vería alterada la atención gestual conjunta, así como la comprensión de los
estados mentales y afectivos.
En resumen, estas tres hipótesis planteadas intentan explicar el problema de la comunicación y de la conducta
social de los niños autistas. La hipótesis afectiva considera primaria la alteración en el proceso de vinculación
afectiva en las primeras fases del desarrollo. La hipótesis cognitiva considera a la capacidad
metarrepresentacional como variable primaria. Y la tercera hipótesis, denominada cognitivo−afectiva, intenta
conjugar las dos posturas anteriores, al considerar que la alteración reside tanto en la capacidad
cognitivo−social para reconocer que el otro tiene un estado mental propio (Teoría de la mente), como en la
habilidad afectivo−empática asociada para compartir un interés común por los objetos con otra persona.
Gráfica
Conclusiones
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En conclusión el autismo es un desorden del desarrollo de las funciones del cerebro. Las personas que lo
padecen muestran interacción social limitada, problemas con la comunicación verbal y no verbal y con la
imaginación, y actividades e intereses limitados o poco usuales. Los síntomas de autismo usualmente aparecen
durante los primeros tres años de la niñez y continúan a través de toda la vida. Aunque no hay cura, el cuidado
apropiado puede promover un desarrollo relativamente normal y reducir los comportamientos no deseables.
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