TN aumentada y cariotipo normal

SEMINARIO 10:
TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA
CON CARIOTIPO NORMAL
Drs. Miguel Gatica Inostroza, Lorena Quiroz Villavicencio,
Leonardo Zuñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
TN aumentada y cariotipo normal
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La TN aumenta según la
LCN (longitud
cefalonalgas)
El scrinig se realiza con
LCN entre 45 a 84mm
A 45 mm de LCN el
percentil 95 es 2,1 mm y
alos 84 mm es de 2,7 mm.
El percentil 99 no varia
mucho según LCN siendo
en promedio3,5 mm.
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005
TN aumentada y cariotipo normal
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La prevalencia de defectos cromosómicos
aumentan exponencialmente en relación con el
aumento de la TN.
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
TN aumentada y cariotipo normal
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En fetos con alteraciones cromosómicas y TN
aumentada la distribución es la siguiente:
Trisomia 21
50%
Trisomía 18 o 13
25%
Sd. De Turner
10%
Triploidias
5%
otras
10%
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
TN aumentada y cariotipo normal
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La prevalencia de abortos
y muerte fetal in utero se
incrementa en relación al
aumento del grosor de la
TN.
La mayoría de las pérdidas
reproductivas ocurren
antes de las 20 semanas y
muestran un aumento
progresivo de la TN hasta
hydrops severo.
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005
TN aumentada y cariotipo normal
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La prevalencia de anomalias fetales mayores se
incrementan con la TN. (tabla 1)
Las anomalias fetales mayores son aquellas que
requieren tratamiento médico quirurgico o se
asocian con alteraciones del desarrollo
psicomotriz.
El desarrollo postnatal está afectado en la medida
de mayor TN.(tabla 1)
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
TN aumentada y cariotipo normal
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
TN aumentada y cariotipo normal
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De el total de fetos examinados de la población
general para TN en la ecografía 11-13+6 sem, el
1,2% presentó aumento de la Tn > P 99.
De ellos el 25,8% presentó anormalidades
cromosómicas y el 72,2% cariotipo normal
Del 72% de fetos con cariotipo normal el 90%
fueron rnv y de ellos el 11% presentaron
anormalidades en el periodo postnatal(como se
muestra en el siguiente esquema)50%
cardiopatías
Senat M. et al. AJOG 2007
TN aumentada y cariotipo normal
Senat M. et al. AJOG 2007
TN aumentada y cariotipo normal
Senat M. et al. AJOG 2007.
TN aumentada y cariotipo normal
Senat M. et al. AJOG 2007
TN aumentada y cariotipo normal
Senat M. et al. AJOG 2007
Senat M. et al. AJOG 2007
TN aumentada y cariotipo normal
Prevalencia de anormalidades fetales
mayores(revisión)
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
TN aumentada y cariotipo normal
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En otra serie de los fetos con cariotipo normal
y ecografía del segundo trimestre sin
alteraciones(88%) se presentaron 4% de
resultados adversos del embarazo.
De los fetos con eco del segundo trimestre
anormal o sospechosa(12%) el 86% presentó
resultados adversos.
Entonces el total de resultados adversos con
TN aumentada y cariotipo normal fue de un
19%
BILARDO C. ISUOG 2007
TN aumentada y cariotipo normal
BILARDO C. ISUOG 2007
TN aumentada y cariotipo normal
DESARROLLO PSICOMOTRIZ:
No existe claridad a una significativa relación entre
TN aumentada, cariotipo normal y alteración del
desarrollo psicomotor. La prevalencia en
algunos estudios varía entre un 2 a 3,9%.

(Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005)
Un estudio reciente con grupo control no demuestra
una diferencia significativa en este aspecto.
TN aumentada y cariotipo normal
Senat M. et al. AJOG 2007
TN aumentada y cariotipo normal
Senat M. et al. AJOG 2007
TN aumentada y cariotipo normal
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Anormalidades mayores como anencefalia,
holoprosencefalia, gastrosquisis, anormalidades
renales y espina bífida no se relacionan con esta
condición.
Por otro lado tiene mayor prevalencia: defectos
cardiacos mayores, hernia diafragmática,
onfalocele, anomalía de body stalk, defectos
esqueléticos, algunos síndromes genéticos(Sd de
Noonan, hiperplasia adrenal congénita etc.)
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
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NICOLAIDES k. FALCON O. FETAL MEDICINE FOUNDATION. LONDRES 2004
TN aumentada y cariotipo normal
Defectos cardiacos prevalencia
TN
< P 95
1,6%
2,5- 3,4 mm
1%
3,5-4,5mm
3%
4,5-5,4 mm
7%
5,4-6,4 mm
20%
> 6,5 mm
30%
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
TN aumentada y cariotipo normal
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
TN aumentada y cariotipo normal
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De el analisis de ocho estudios la prevalencia de
anomalias cardiacas mayores fue de 2,4 /1000 ,
la tasa de detcción fue de 37,5% con 4,9% de
FP.
La prevalencia global de anomalias cardiacas en
este grupo de fetos es de un 1-2%.
1.
NICOLAIDES k. FALCON O. FETAL MEDICINE FOUNDATION. LONDRES 2004
TN aumentada y cariotipo normal
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
TN aumentada y cariotipo normal
Anomalía de Body Stalk
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1.
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6.
Anormalidad letal esporádica:
Defectos mayores de la parad abdominal
Xifoescoliosis severa
Cordón umbilical rudimentario (arteria única)
Prevalencia 1 en 15000 rnv.
Mitad superior del cuerpo en cavidad amniótica y
mitad inferior en cavidad celómica.
TN aumentada en 84% de los casos y 100% de
cariotipo normal.
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
TN aumentada y cariotipo normal
Hernia diafragmática
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Defecto esporádico 1 en
4000 rnv
Asociado a anormalidad
cromosómica 30%
Como defecto aislado la
sobrevida post quirúrgica
es cercana al 50%
TN aumentada en 40% de
hernias diafragmáticas.
(80% de ellas terminan en
muerte neonatal)
TN aumentada y cariotipo normal
Onfalocele
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Prevalencia de 1 en 4000 rnv.
60% asociado a trisomia 18 en primer trimestre.
30% en la mitad de la gestación.
15% en neonatos.(por letalidad de T18 ver figura
próxima diapositiva)
TN aumentada en 85% de fetos con onfalocele y
aneuploiudia y 40% de fetos con TN aumentada y
cariotipo normal.
Souka A. Nicolaides K.AJOG 2005.
NICOLAIDES k. FALCON O. FETAL MEDICINE FOUNDATION. LONDRES 2004
TN aumentada y cariotipo normal
Megavejiga
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Diámetro longitudinal mayor a 7 mm en eco primer
trimestre.
Prevalencia 1 en 1500 embarazos
Diámetros entre 7 y 15mm se asocian a T18 oT13 en
23,6%.
En fetos cromosómicamente normales la resolución es
espontánea en el 90%.
>15 mm asociada a aneuploidia en 11,4% y en euploiudes
se asocia a uropatía obstructiva.
TN aumentada 75% con aneuploidia y 30% euploides.
TN aumentada y cariotipo normal
Síndromes Genéticos

Se ha asociado el aumento de la TN con diversos
síndromes genéticos no obstante en muchos es
difícil probar su asociación.
FIN