Epilepsia mioclónica refleja del lactante: un

EPILEPSIA MIOCLÓNICA
NOTAREFLEJA
CLÍNICA
Epilepsia mioclónica refleja del lactante:
un nuevo síndrome epiléptico reflejo o una variante
de la epilepsia mioclónica benigna del lactante
R. Caraballo, L. Cassar, S. Monges, I. Yepez, S. Galicchio, R. Cersósimo, N. Fejerman
REFLEX MYOCLONIC EPILEPSY IN INFANCY: A NEW REFLEX EPILEPSY SYNDROME
OR A VARIANT OF BENIGN MYOCLONIC EPILEPSY IN INFANCY
Summary. Case reports. We report a clinical and EEG study of 8 children with reflex myoclonic epilepsy of infancy to further
confirm the existence of this syndrome first described by Ricci et al in 1995. Results. Between February 1990 to July 2002, we
identified 64 epileptic patients with myoclonic seizures with an onset in the first six years of life. Eight (12.5%) of these patients
had myoclonic seizure stimuli sensible. The seizures were characterized by generalized, myoclonic jerks triggered by tactile
stimuli in six patients and acoustic stimuli in two, in one of them myoclonic jerks were triggered by both types of stimuli. The
seizures appeared between 5 and 20 months of age. Two of the 8 patients had spontaneous myoclonic attacks during sleep.
Interictal EEG was normal during wakefulness and occasional discharges were evident during sleep. In contrast, the ictal EEG
during both wakefulness and sleep showed generalized spike-wave and polyspike slow-wave paroxysms. Neurologic examination,
neuroimaging and neurometabolic studies were normal. Myoclonic jerks disappeared in 6 patients after valproic acid administration and in two after clobazan administration. Antiepileptic treatment was discontinued in 6 patients and no seizure recurrence
was observed during a median follow up of 6 years. Conclusion. Our patients presented electro-clinical criteria compatible with
the syndrome of reflex myoclonic epilepsy of infancy. This syndrome could be considered to be a new reflex epileptic syndrome
or a variant of benign myoclonic epilepsy in infancy. [REV NEUROL 2003; 36: 429-32]
Key words. Benign course. Idiopathic epilepsy. Myoclonias. Reflex epilepsy in infants.
INTRODUCCIÓN
La clasificación internacional de epilepsias y síndromes epilépticos [1] reconoce a la epilepsia mioclónica benigna del lactante
(EMBL) como una forma idiopática generalizada que se inicia
entre los 6 meses y los 2 años de vida. Se caracteriza por crisis
mioclónicas masivas, breves, con un examen neurológico normal
y un electroencefalograma (EEG) intercrítico que muestra paroxismos breves generalizados de punta y polipunta-onda. Las
mioclonías típicas de la EMBL son espontáneas. Recientemente,
la última propuesta de clasificación de la ILAE confirma la existencia de la EMBL como una forma idiopática generalizada de
epilepsia del lactante [2]. En 1985 Dravet et al [3] describieron
originalmente 17 pacientes y, posteriormente, 37, sin mencionar
factores desencadenantes [4]. En un libro reciente sobre convulsiones y epilepsias reflejas Deonna y Despland [5] describieron
dos lactantes con mioclonías de estímulos sensibles. En otro capítulo del mismo libro, Revol et al [6] describieron otros dos
casos con crisis mioclónicas reflejas. En 1995, Ricci et al [7]
publicaron un trabajo acerca de seis lactantes neurológicamente
sanos, con sacudidas mioclónicas masivas desencadenadas por
estímulos táctiles y auditivos. Los autores consideraron que se
trataba de un nuevo síndrome epiléptico y propusieron denominarlo epilepsias mioclónicas reflejas del lactante (EMRL). El
objetivo de nuestro estudio fue determinar las características clíRecibido: 04.09.02. Recibido en versión revisada: 26.09.02. Aceptado:07.10.02.
Servicio de Neurología. Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan.
Buenos Aires. Argentina.
Correspondencia: Dr. Roberto Caraballo. Servicio de Neurología. Hospital de
Niños Prof. Dr. Juan P. Garrahan. Combate de los Pozos 1881. CP 1245. Buenos
Aires. Argentina. Fax: 54 11 49436116. E-mail: [email protected]
nicas electroencefalográficas y evolutivas en lactantes neurológicamente sanos con mioclonías generalizadas estimulosensibles,
para ratificar la existencia de este nuevo síndrome.
CASOS CLÍNICOS
Desde febrero de 1990 hasta julio de 2002, identificamos en el Servicio de
Neurología Infantil del Hospital de Pediatría Profesor Juan P. Garrahan, 64
pacientes epilépticos con crisis mioclónicas de inicio en los primeros seis años
de vida, ocho de los cuales (12,5%) presentaron crisis mioclónicas sensibles a
estímulos táctiles o auditivos. Se incluyeron pacientes con examen neurológico
normal, que comenzaron con mioclonías generalizadas desencadenadas por
estímulos táctiles o auditivos entre los 2 meses y los 2 años de vida, sin factores
etiológicos demostrables y con estudios neurorradiológicos y neurometabólicos normales. Se excluyeron los pacientes con alguna lesión cerebral o con
antecedentes personales de significación patológica. Se analizaron las historias
clínicas y se evaluaron los siguientes parámetros: sexo, antecedentes personales, edad de comienzo de las mioclonías, antecedentes familiares de epilepsia
y examen neurológico. Asimismo, se estudiaron las características semiológicas de las mioclonías, su distribución horaria, frecuencia y duración, y se evaluaron los estudios de neuroimagen –tomografía computarizada (TAC) y resonancia magnética (RM)–. En todos los pacientes se realizaron exámenes
neurometabólicos. Por otra parte, se analizaron las características del EEG en
vigilia y sueño. Los electrodos se colocaron de acuerdo al sistema internacional
10-20. Se evaluó la organización basal, morfología y topografía de los paroxismos críticos e intercríticos. Durante el registro del EEG los pacientes recibieron
múltiples estímulos sensoriales sorpresivos táctiles y auditivos, así como una
estimulación luminosa intermitente. En dos pacientes se realizó además un
vídeo-EEG. No se registraron potenciales evocados somatosensitivos en ningún paciente. Finalmente, se evaluó la evolución electroclínica y la respuesta
al tratamiento.
RESULTADOS
 2003, REVISTA DE NEUROLOGÍA
Se incluyeron ocho pacientes (cinco varones y tres mujeres), con un tiempo
de seguimiento de dos a diez años (con una media de seis años). Los ocho niños
son hijos de padres no consanguíneos, sin antecedentes perinatales de signi-
REV NEUROL 2003; 36 (5): 429-432
429
R. CARABALLO, ET AL
Tabla I. Características clínicas de pacientes con EMRL.
ficación patológica, con un desarrollo psicomotor
y un examen neurológico normal. Cuatro pacienPaciente/
Historia
Mioclonías
Mioclonías
tes tuvieron una historia familiar de epilepsia y
sexo
familiar
sensibles
espontáneas
otro presentó convulsiones febriles (Tabla I). De
a estímulos
esta serie de ocho pacientes, cinco de ellos se describieron en un trabajo previo [8].
Las mioclonías se iniciaron entre los 5 y los 20
1/M
Epilepsia
Auditivo
meses de vida (media de 10 meses). Los ocho
2/F
Epilepsia
Táctil
+
pacientes tuvieron crisis mioclónicas de estímulos sensibles; en cinco de ellos las mioclonías se
3/F
Auditivo
desencadenaron únicamente por estímulos táctiles, y en dos las mioclonías fueron sensibles sólo
4/M Convulsiónfebril Auditivo y táctil
a estímulos auditivos. Uno de los ocho pacientes
5/M
Epilepsia
Táctil
+
presentó mioclonías sensibles a ambos tipos de
estímulos. Dos pacientes tuvieron mioclonías es6/M
Táctil
pontáneas durante la etapa inicial del sueño, que
comenzaron tras el inicio de las mioclonías refle7/M
Epilepsia
Táctil
jas. Los padres o personas al cuidado de los niños
no observaron mioclonías u otro tipo de crisis
8/F
Táctil
epilépticas durante la vigilia. La frecuencia de las
crisis fluctuó entre 5 y 25 crisis por día. Las mioclonías fueron generalizadas, con predominio en
miembros superiores, y respondieron rápidamente después de iniciarse el tratamiento con 30 mg/kg/día de ácido valproico en seis pacientes y 0,5 mg/kg/día
de clobazam en dos pacientes. En cinco pacientes, las mioclonías desaparecieron durante los primeros dos meses de iniciarse el tratamiento, y en los tres
restantes, a los cinco meses.
El EEG intercrítico en vigilia fue normal, y durante el sueño se observaron ocasionales paroxismos generalizados de polipunta-onda irregulares. El
EEG crítico mostró descargas generalizadas de punta y polipunta-onda,
simétricas y sincrónicas (Figura). La fotoestimulación a baja y alta frecuencia fue normal, sin observar ningún fenómeno de arrastre positivo. El vídeoEEG en dos pacientes registró mioclonías masivas, simétricas, que comprometían todo el cuerpo, con flexión de la cabeza. Debido a la brevedad de los
episodios resultó difícil evaluar el nivel de conciencia durante las crisis. Los
estudios de neuroimagen y las investigaciones metabólicas fueron normales
en todos los casos. Seis pacientes actualmente no reciben medicación antiepiléptica y están libres de crisis después de uno a ocho años de seguimiento. Los pacientes restantes continúan recibiendo 30 mg/kg/día de ácido
valproico. Todos los pacientes mantienen un examen neurológico y desarrollo psicomotor normal.
DISCUSIÓN
Recientemente, Ricci et al [7] realizaron un excelente análisis
clínico, electroencefalográfico y evolutivo en seis pacientes con
EMRL. Ellos piensan que no se reconoce este síndrome debido a
que las mioclonías son reflejas y breves, que se presentan en niños
neurológicamente sanos y que podrían ser malinterpretadas como
una situación normal o una excesiva reacción de sobresalto. Por
tanto, sería más frecuentes de lo que hasta la actualidad sabemos.
La evolución de sus pacientes fue benigna debido a que las mioclonías desaparecieron rápida y espontáneamente en tres pacientes, y tras el tratamiento con ácido valproico en los tres restantes.
Nuestros pacientes respondieron rápidamente al ácido valproico
o al clobazam. La alta incidencia de convulsiones febriles y epilepsia en nuestros pacientes y en la serie de Ricci sugieren un
origen idiopático de este síndrome.
El EEG crítico mostró un patrón típico caracterizado por
paroxismos generalizados de punta y polipunta-onda desencadenados por estímulos táctiles o auditivos. El EEG intercrítico en
vigilia fue normal en sólo dos pacientes. Durante el sueño se
observaron descargas aisladas de punta o polipunta-onda espontánea en los ocho pacientes. Estos hallazgos indican claramente
un origen epiléptico generalizado. En la literatura se han descrito
casos esporádicos de pacientes que semejan EMRL [5,6,9]. Asi-
430
Edad de
comienzo
de las
mioclonías
Edad de
Otros tipos
desaparición
de crisis
de las
epilépticas
mioclonías
20 meses
22 meses
-
8 meses
10 meses
-
9 meses
10 meses
-
11 meses
12 meses
-
5 meses
5 meses
-
8 meses
13 meses
-
10 meses
12 meses
-
9 meses
14 meses
-
Figura. EEG ictal: paroxismos generalizados de polipunta-onda, coincidiendo con una mioclonía generalizada de predominio en los miembros superiores durante el sueño, sensible al estímulo táctil en un lactante de 11 meses.
mismo, se han publicado pacientes con síndrome de Down y
epilepsia refleja que presentaron mioclonías reflejas en el primer
año de vida [10]. Guerrini et al [11] consideran que los casos que
asocian mioclonías de estímulos sensibles y espontáneas son
formas de epilepsia mioclónica benigna del lactante, y que los
pacientes con crisis reflejas solamente son formas puras de epilepsia refleja. Vigevano et al [12] reconocen a las EMRL como
una forma de epilepsia diferente a la EMBL.
La EMRL debe diferenciarse de otros tipos de epilepsia y
trastornos paroxísticos no epilépticos. Es importante excluir otras
formas de mioclonías para obtener un diagnóstico de epilepsia
con certeza. Un desarrollo psicomotor normal antes y después del
inicio de las mioclonías sensibles a estímulos acústicos y táctiles,
ausencia de crisis tónicas y atónicas, de actividades electroencefalográficas lentas focales y difusas, de puntas focales intercríticas, fotosensibilidad negativa y ausencia de paroxismos intercríticos durante la vigilia diferencian claramente la EMRL de otros
síndromes epilépticos con mioclonías, como el síndrome de West,
el de Lennox-Gastaut, la epilepsia mioclónica atónica y la epilepsia mioclónica severa del lactante [13-15].
REV NEUROL 2003; 36 (5): 429-432
EPILEPSIA MIOCLÓNICA REFLEJA
Las sacudidas generalmente desaparecen
en el primer trimestre de vida. Las miocloSíndromes epilépticos
Tratornos paroxísticos no epilépticos
nías pueden desencadenarse durante el balanceo de la cuna [25] y, excepcionalmenEpilepsia mioclónica benigna del lactante
Mioclonías neonatales benignas del sueño
te, por estímulos sonoros. El EEG crítico
Síndrome de West
Mioclonías fisiológicas
e intercrítico es normal [26]. Las crisis tónicas reflejas del lactante se presentan en
Síndrome de Lennox-Gastaut
Mioclonías benignas de la infancia temprana
niños neurológicamente normales entre el
Epilepsia mioclónica severa del lactante
Hiperecplexia
primer mes de vida y el tercero. Los episodios se caracterizan por crisis tónicas con
Epilepsia mioclónica-atónica
Crisis tónicas reflejas del lactante
extensión de los cuatro miembros, apnea,
Otras epilepsias con crisis mioclónicas
Shuddering attacks
cianosis de breve duración, sin pérdida
de la conciencia, en vigilia, sólo cuando
el lactante está en posición vertical en
La EMRL difiere de la EMBL en que en esta última las mio- brazos de un adulto y desencadenadas por movimientos o un
clonías presentan una ausencia de factores desencadenantes, y en estímulo táctil [27]. Los pacientes conshuddering attacks pueocasiones llevan a una caída cefálica y, más raramente, de todo el den simular crisis de mioclonías, y en ocasiones se han descrito
cuerpo. En la EMRL la edad de inicio es más precoz y tanto la como formas tempranas de temblor esencial [28]. Finalmente,
duración de las crisis como la desaparición de las sacudidas es debemos tener en cuenta mioclonías fisiológicas predominanmás temprana que en la EMBL. La epilepsia parcial sintomática temente en el sueño; en estos casos el EEG intercrítico y durante
refleja (startle epilepsy) es una entidad variable que puede co- la crisis nos permitirá aclarar el diagnóstico. Los pacientes desmenzar desde los primeros meses de vida hasta la edad adulta. En critos en el presente trabajo mostraron las siguientes caracterísgeneral, se presenta en pacientes con daño cerebral y su etiología ticas clinicoelectroencefalográficas:
incluye diversas causas, las más frecuentes de las cuales son las
a) Desarrollo psicomotor normal, previo y posterior al inicio de
lesiones hipoxicoisquémicas prenatales y perinatales. De difícil
las crisis.
control, se manifiesta por crisis epilépticas parciales y tónicas
b) Historia familiar frecuente de epilepsia o convulsiones febriles.
unilaterales breves [16-18]. También es necesario considerar en
c) Mioclonías generalizadas reflejas desencadenadas por estíel diagnóstico diferencial de la EMRL a los trastornos paroxístimulos táctiles o acústicos.
cos no epilépticos. Las mioclonías de la infancia temprana se
d) Edad de comienzo entre los 5 y 20 meses.
caracterizan por sacudidas o episodios de estremecimiento no
e) EEG intercrítico generalmente normal en vigilia.
desencadenado por estímulos y en el que el EEG crítico e interf) EEG crítico con paroxismos generalizados de punta y policrítico es normal [19-21]. La hiperecplexia se manifiesta por
punta-onda.
episodios de sobresaltos desencadenados por estímulos táctiles
g) Curso benigno, con desaparición temprana de las mioclonías
sobre el dorso de la nariz [22-23] o por crisis tónicas que pueden
con tratamiento farmacológico.
bloquearse al flexionar la cabeza y las extremidades inferiores
sobre el tronco; en estos casos, el examen neurológico muestra
Los hallazgos clínicos electroencefalográficos y los antecedentes
una hipertonía de los cuatro miembros [24]. Las mioclonías neo- familiares de epilepsia ratifican la existencia de la EMRL; por lo
natales benignas del sueño tienen una edad de comienzo en el tanto, podríamos considerarla como un síndrome epiléptico idioperíodo neonatal y de presentación exclusiva durante el sueño. pático estímulo-sensible, o una variante de EMBL.
Tabla II. Diagnóstico diferencial de la epilepsia mioclónica refleja del lactante.
BIBLIOGRAFÍA
1. Commission on Clasification and Terminology of the International
League Against Epilepsy: proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1989; 30: 389-99.
2. Engel J. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: Report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001; 42: 1-8.
3. Dravet CH, Bureau M, Roger J. Benign myoclonic epilepsy in infants.
In Roger J, Dravet Ch, Bureau M, Dreiffus F, Wolf P, eds. Epileptic
syndromes in infancy, childhood and adolescence. London: John Libbey;
1985. p. 159-70.
4. Dravet CH, Bureau M, Roger J. Benign myoclonic epilepsy in infants.
In Roger J, Dravet Ch, Bureau M, Dreiffus F, Wolf P, eds. Epileptic
syndromes in infancy, childhood and adolescence. London: John Libbey;
1985. p. 67-74.
5. Deonna T, Despland PA. Sensory-evoked (touch) idiopatic myoclonic
epilepsy in infancy. In Beamanoir A, Gastaut H, Naquet R, eds. Reflex
siezures and reflex epilepsies. Geneve: Editions médicine et hygiene;
1989. p. 99-102.
6. Revol M, Isnard H, Beaumanoir A, Ducomunn Y. Touch evoked mioclonic seizures in infancy. In Beaumanoir A, Gastaut H, Naquet R, eds.
Reflex siezures and reflex epilepsies. Geneve: Editions médicine et
hygiene; 1989. p. 175-80.
7. Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Vigevano F. Reflex myoclonic epilepsy in
infancy: a new age-dependent idiophatic epileptic syndrome related to
startle action. Epilepsia 1995; 36: 342-8.
REV NEUROL 2003; 36 (5): 429-432
8. Caraballo RH, Yepez I, Ledesma D, Donari J, Fejerman N. Epilepsia
mioclónica refleja del lactante. Rev Ecuat Neurol 1998; 7: 62-5.
9. De Marco P. Reflex petit mal absence? Clin Electroencephalogr 1990;
21: 74-6.
10. Guerrini R, Genton P, Bureau M, Dravet CH, Roger J. Reflex seizures
are frecuent in patient with Down syndrome and epilepsy. Epilepsia
1990; 31: 404-17.
11. Guerrini R, Dravet Ch, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiophatic generalized epilepsy with myoclonus in infancy and childhood. In Malafosse
A, Genton P, Hirsch E, Marescaux Ch, Broglin D, Bernasconi R, eds.
Idiopathic generalized epilepsies: clinical, experimental and genetic
aspects. London: John Libbey; 1994. p. 267-80.
12. Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Benign epilepsies of
infancy. In Engels J, Peddley T, eds. Epilepsy: a comprehensive text
book. Philadelphia: Lippincott-Raven; 1997: 531-74.
13. Fejerman N, Medina C, Caraballo R. Trastornos paroxísticos y síntomas episódicos. Epilepsia. In Fejerman N, Fernández A, eds. Neurología
Pediátrica. 2 ed. Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana; 1997.
p. 531-74.
14. Fejerman N. Benign myoclonic epilepsy in infancy. In Wallace S,
Ed. Epilepsy in children. London: Chapman & Hall Medical; 1996. p.
235-40.
15. Fejerman N. Differential Diagnosis. In Dulac HT, Dalla Bernardina B,
eds. Infantile spasm and west syndrome. London: WB Sauders; 1994.
p. 88-98.
431
R. CARABALLO, ET AL
16. Saents-Lope E, Herranz FJ, Masdeu JC. Startle epilepsy: a clinical study.
Ann Neurol 1984; 16: 78-81.
17. Andermann F, Andermann E. Startle disorders of man: hiperekplexia,
jumping and startle epilepsy. Brain Dev 1988; 10: 213-22.
18. Laneman NE, Asconape JJ, Kiffin Penry JK. Startle epileptic seizures:
clinical and imaging findings. J Epilepsy 1993; 6: 215-9.
19. Fejerman N. Mioclonías benignas de la infancia temprana: Comunicación preliminar. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurología Infantil 1976. Neuropediatría Latinoamericana. Montevideo: Delta;
1977. p. 131-4.
20. Fejerman N, Medina C. Mioclonías benignas de la infancia temprana.
In Fejerman N, Medina C, eds. Convulsiones en la infancia, 2 ed. Buenos Aires: El ateneo; 1990. p. 196-9.
21. Fejerman N. Myoclonies et epilepsies chez l’enfant. Rev Neurol (Paris)
1991; 147: 782-97.
22. Fejerman N, Medina C, Caraballo R. Trastornos paroxísticos y sínto-
EPILEPSIA MIOCLÓNICA REFLEJA DEL LACTANTE:
UN NUEVO SÍNDROME EPILÉPTICO REFLEJO
O UNA VARIANTE DE LA EPILEPSIA MIOCLÓNICA
BENIGNA DEL LACTANTE
Resumen. Casos clínicos. Analizamos ocho pacientes con un cuadro
electroclínico compatible con una epilepsia mioclónica refleja del
lactante, a fin de ratificar la existencia de este síndrome, descrito
inicialmente por Ricci et al en 1995. Resultados. Durante el período
comprendido entre febrero de 1990 y julio de 2002, identificamos 64
pacientes epilépticos con crisis mioclónicas de comienzo en los seis
primeros años de vida, de los que ocho (12,5%) tuvieron mioclonías
de estímulo sensible. Los ocho pacientes presentaron un examen
neurológico normal, con mioclonías generalizadas provocadas ante
estímulos táctiles en seis pacientes y auditivos en dos. En uno de ellos
las mioclonías se desencadenaron por ambos tipos de estímulos. Las
crisis se iniciaron entre los 5 y los 20 meses de vida. Dos de ellos
tuvieron sacudidas espontáneas durante el sueño. El electroencefalograma (EEG) intercrítico en vigilia fue normal, y durante el sueño
se registraron ocasionales paroxismos de puntas y polipunta-onda
lentas. El EEG crítico en sueño y vigilia mostró actividad de punta
y polipunta-onda lenta generalizada. Los estudios de neuroimagen
y neurometabólicos fueron normales. Las miclonías cedieron rápidamente con la administración de ácido valproico en seis pacientes
y clobazam en dos. Tras un seguimiento promedio de seis años, seis
niños están sin medicación y libres de crisis. Conclusión. Nuestros
pacientes cumplen criterios clinicoelectroencefalográficos compatibles con la epilepsia mioclónica refleja del lactante, por lo cual
pensamos que podría considerarse un nuevo síndrome epiléptico
reflejo o una variante de la epilepsia mioclónica benigna del lactante. [REV NEUROL 2003; 36: 429-32]
Palabras claves. Curso benigno. Epilepsia idiopática. Epilepsia refleja del lactante. Mioclonías.
432
23.
24.
25.
26.
27.
28.
mas episódicos no epilépticos. In Fejerman N, Fernandez A, eds. Neurología Pediátrica, 2 ed. Buenos Aires: Editorial Médica Panamericana; 1997. p. 584-97.
Andermann F, Andermann E. Startle disease, or hiperekplexia. Ann
Neurol 1984; 16: 367-8.
Vigevano F, Di Capua M, Dalla Bernardina B. Startle disease: an avoidable cause of sudden infant death. Lancet 1989; 1: 216.
Alfonso I, Papazian O, Jeffries H, Aicardi J. Simple maneuver to provoke
benign neonatal sleep myoclonus. Pediatrics 1995; 25: 1161-3.
Caraballo R, Yepez I, Cersosimo R, Fejerman N. Miclonías neonatales
benignas del sueño. Rev Neurol 1998; 26: 540-4.
Vigevano F, Lispi ML. Tonic reflex seizures of early infancy: an age related non epileptic paroxysmal disorders. Epileptic disorders 2001; 3: 133-6.
Vanasse M, Bedard P, Andermann F. Shuddering attacks in children:
an early clinical manifestation of essential tremor. Neurology 1976;
26: 1027-30.
EPILEPSIA MIOCLÓNICA REFLEXA DO LACTENTE:
UMA NOVA SÍNDROMA EPILÉPTICA REFLEXA
OU UMA VARIANTE DA EPILEPSIA MIOCLÓNICA
BENIGNA DO LACTENTE
Resumo. Casos clínicos. Analisámos oito doentes com um quadro
electroclínico compatível com epilepsia mioclónica reflexa do lactente, com a finalidade de ratificar a existência desta síndroma,
descrita inicialmente por Ricci et al. em 1995. Resultados. Durante
o período compreendido entre Fevereiro de 1990 e Julho de 2002,
identificámos 64 doentes epilépticos com crises mioclónicas de início
nos primeiros sei anos de vida, dos quais oito (12,5%) tiveram
mioclonias de estimulação sensorial. Os oito doentes apresentaram
um exame neurológico normal, com mioclonias generalizadas provocadas após estímulos tácteis em seis doentes e auditivos em dois.
Em um as mioclonias desencadearam-se por ambos os tipos de
estímulos e com início entre os 5 e os 20 meses de vida. Dois tiveram
ataques espontâneas durante o sono. O electroencefalograma (EEG)
inter-crítico em vigília foi normal, e durante o sono registaram-se
paroxismos ocasionais de ponta e poliponta de ondas lentas. O EEG
crítico no sono e na vigília mostrou actividade de ponta e poliponta
de onda lenta generalizada. Os estudos de neuroimagem e neurometabólicos foram normais. As mioclonias cederam rapidamente
com a administração de ácido valpróico em seis doentes e clobazam
em dois. Após um seguimento médio de seis anos, seis crianças
encontram-se medicadas e livres de crises. Conclusão. Os nossos
doentes cumprem critérios clínicoelectroencefalográficos compatíveis com a epilepsia mioclónica reflexa do lactente, pelo que pensamos que poderia considerar-se uma nova síndroma epiléptica
reflexa ou uma variante da epilepsia mioclónica benigna do lactente. [REV NEUROL 2003; 36: 429-32]
Palavras chave. Curso benigno. Epilepsia idiopática. Epilepsia reflexa do lactente. Mioclonias.
REV NEUROL 2003; 36 (5): 429-432