CASO CLÍNICO INFECCIONES DE REPETICIÓN

CASO CLÍNICO
INFECCIONES DE REPETICIÓN
C.S. ARACENA, 09-MARZO-2012
ÁNGEL REY, TUTOR y FEA PEDIATRÍA.
JOSÉ RUFO JIMÉNEZ, MIR MFYC.
ANTECEDENTES
Varón, 14-01-2011. No alergias.
EG 41 semanas, peso 3,77 kg, 50 cm, PC 36.
Distócico, Cefálica. Cesárea por no progresión.
No problemas pre/postnatales.
Lactancia materna.
No infecciones graves ni oportunistas
Vacunas correctas (no prevenar)
ANTECEDENTES
Madre 37 años, rinitis alérgica. Aborto
anterior.
Padre 38 años, no Ap.
No otros hijos.
No consanguidad.
No infecciones graves ni oportunistas en
familia.
27-05-2011
4 meses
Consulta por otorrea.
Previamente en tratamiento con
mucoliticos por CVA. Se pauta
amoxicilina cada 8 horas y se cita a la
semana
06-06-2011
Sin mejoría,
continua otitis media
supurativa.
Se pauta amoxi/
clavulánico y
synalar.
Cultivo: Citrobacter
koseri.
31-08-2011
ORL HRT.
Persiste cuadro de otitis seromucosa de
repetición.
Nuevo cultivo: H. Influenzae b Sensible a
ciprofloxacino y augmentine.
Pauta hidrocortisona/ciprofloxacino tópico
Se cita en una semana para
microaspiración.
Rev. 07-09-2011
Realiza tratamiento homeopático.
Pauta augmentine 15 d.
Se realiza microaspiración.
27-10-2011
Otorrea OI que no desaparece. Rinorrea.
No fiebre.
Tratamiento con cefixima, augmentine,
baycip ótico.
ORL SEVILLA recomienda
drenajes transtimpanicos.
Se remite a pediatria para
estudio de inmunidad.
Se deriva con 11 meses a
Ud infeccioso HVR con
diagnóstico
agammaglobulinemia para
estudio.
ORL 01-12-2011
Hemograma normal
Bioquímica normal
Screening neumoalergenos
y alimentos negativo.
IgE y C3 normal.
IgG, IgA, IgM indetectables.
Se repite estudio de Ig que confirma.
HVR. Estudio de subpoblaciones
linfocitarias: ausencia CD19+ B-Cells
Pauta Gammaglobulina 5g (500mg/
Kg/4sem)
ENFERMEDAD DE BRUTON
ENF. BRUTON
IDP
LINFOCITOS B = INMUNIDAD
HUMORAL (AC).
XLA
MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
CABEZA/CUELLO
RESPIRATORIOS
ABDOMEN
SINUSITIS, OM, PÉRDIDA AGUDEZA VISUAL, CONJUNTIVITIS
P. carini
Echo y
cosackie
rotavirus
G. lambia.
ADENOIDES RUDIMENTARIAS, AMIGDALAS RUDIMENTARIAS, NEUMONIA, HIPOXIA,
COR PULMONAR.
Bronquitis CRONIFICA> BRONQUIECTASIAS, INSUFICIENCIA RESPIRATORIA, OBST.
HEPATITIS ENTEROVÍRICA
GEA (Salmonella, Campylobacter)
EPIDIDIMITIS, PROSTITIS, INFECCIONES URINARIAS
GENITOURINARIO
SNC
MENINGITIS, ENCEFALITIS, RETRASO CoMIENZO DEL HABLA
INMUNOLÓGICO
INFECCIONES BACTERIANAS G+. ENTEROVIRUS. NODOS LINFATICOS PEQ.
AUSENCIA LB. AUSENCIA CÉLULAS PLASMÁTICAS.
ESQUELÉTICO
mycoplasma,
ureaplasma
ARTRITIS SÉPTICA, OSTEOMIELITIS
PIEL
FLexospira,
Helicobacter
PIODERMA, FORUNCULOSIS, IMPÉTIGO, DEMATOMIOSITIS
MUSCULAR
DERMATOMIOSISTIS ENTEROVIRICA
DIAGNÓSTICO
AF, CLÍNICO Y EXAMEN.
Nivel de Ig y título de AC.
Determinación de subpoblaciones
de linfocitos (T,B,NK)
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE XLA
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
Varón con <2% de cel B CD19+ y al menos uno de los siguientes:
1. Mutación en BTK
2. Ausente BTK mRNA en neutrófilos o monocitos.
3. Ausencia BTK proteina en monocitos o plaquetas.
4. Primos maternos, tios o sobrinos con < 2% cél. B CD19+
DIAGNÓSTICO PROBABLE
Varón con < 2% cél B CD 19+ y todos los siguientes:
1. Infecciones bacterianas recurrentes durante los 5 primeros años de vida.
2.IgG, M y A más de dos veces por debajo de valores normales.
3. Ausencia de isohemaglutininas o pobre respuesta a vacunas.
4. Otras causas de hipogammaglobulinemias excluidas.
DIAGNÓSTICO POSIBLE:
Varón <2% cél B CD 19+, con otras causas de hipogammaglobulinemias excluidas y al
menos UNo:
1. Infecciones bacterianas recurrentes durante los 5 primeros años de vida.
2.IgG, M y A más de dos veces por debajo de valores normales.
3. Ausencia de isohemaglutininas
DCO. DIFERENCIAL.
1.Hipogammaglobulinemia
Fisiológica
3-6 meses
Disminución de IgG materna
2.H. Transitoria de la
infancia
Hasta los 2-3 años
Igs totales 200-400 mg/dl
nº LB normal
2 sexos
+prevalencia si AF déf IgA o ID
común variable.
3. Malabsorción intestinal
Desnutrición proteica (Igs y albumina)
Alteraciones deposiciones
Biopsia intestinal nº células plasmáticas
normal.
2 sexos
nº LB normal
Biopsia intestinal nº células plasmáticas
normal
4. Artritis juvenil
< 16 años, + féminas
Inflamación sinovial crónica
poliarticular.
progresiva u aguda.
Talla baja por cierre cartílago.
+ lesiones dérmicas
Anemia, FR+, ANA +, aumentan las Igs
5. Fibrosis quística.
Niños y adultos
Infección vías respiratorias, mala
digestión,
Pólipos nasales, HT portal , varices
esofágicas, pancreatits, exantema
CL- >60 mEq/L
TRATAMIENTO
Gammaglobulina iv 200-400mg/kg/dosis
cada 3 ò 4 sem.
Medidas higienico-dietéticas.
Ab sistémicos de amplio espectro en
casos de fiebre sin foco.
EVITAR vacunas atenuadas.
No forman Ac frente inmunizacion
profiláctica(inmunidad LT?).
Futuro: transplante MO, terapia génica...
PRONÓSTICO
BUENA CALIDAD DE VIDA
LLEGAN A VIDA ADULTA GRACIAS A :
MEJOR DIAGNÓSTICO INICIAL
MEJOR IGs DE SUSTITUCIÓN
MEJOR TRATAMIENTO DE INFECCIONES
RESUMEN
Varón > 6 meses.
Bacterias encapsuladas.G+: OM, bronquios,
conjuntivas, piel, meninges.
S. pneumonie. H. influenzae b,
pyogenes, pseudomonas
S.
20% artritis séptica (asociada o no a
malabsorción)
Manifestaciones autoinmunes: CU, ARJ, Anemia
hemolítica
No adenopatías. Peso y talla baja.
Igs :
IgG <250mg/dl,
M,A,D,E: indetectables
Respuesta de AC específicos deprimida.
< 6meses. Difícil diagnóstico.
Respuesta celular conservada, LT,
Hipersensibilidad retardada, NK normal.
Identificar mutación gen BTK
Muchas gracias