Tumores epitelioides

Anuncio
Tumores
epitelioides
Luis Ortega
Epitelioide
Que se asemeja al epitelio
Citoqueratina
Tumores con áreas
epiteliales
Tumores con marcadores
epiteliales
Tumores con fenotipo
morfológico que recuerda al
epitelio
- Fibrosarcoma
Fibrosarcoma epitelioide
epitelioide
esclerosante
esclerosante
- Leiomiosarcoma
Leiomiosarcoma
- Liposarcoma
Liposarcoma pleomórfico
pleomórfico
epitelioide
epitelioide
- Tumores vasculares:
- Hemangioma
Hemangiomaepitelioide
epitelioide
- Hemangioendotelioma
Hemangioendotelioma epitelioide
epitelioide
- Angiosarcoma
Angiosarcomaepitelioide
epitelioide
- Hemangioendotelioma
Hemangioendotelioma pseudomiogénico
pseudomiogénico
- Tumor
Tumor del
delestroma
estromagastrointestinal
gastrointestinal
- Tumores de nervio periférico:
- Schwannoma
Schwannomaepitelioide
epitelioide
- Tumor
Tumor maligno
malignode
devaina
vainanerviosa
nerviosa
periférica
periférica
- Pecomas,
Pecomas, incluyendo
incluyendoangiomiolipoma
angiomiolipoma
epitelioide
epitelioide
- Tumor
Tumor rabdoide
rabdoide
- Sarcoma
Sarcoma epitelioide
epitelioide
- Sarcoma
Sarcoma de
decélulas
célulasclaras
claras
- Condrosarcoma
Condrosarcoma mixoide
mixoide
- Mioepitelioma/Carcinoma
Mioepitelioma/Carcinoma
mioepitelial
mioepitelial
Varón de 86 años con
tumor en hombro
COR
SAG
CD20
CD45
Epitelioide
Descartar que no sea una lesión mesenquimal
Carcinoma
Melanoma
¡Cuidado con la
inmunohistoquímica!
Linfoma
CK
HMB-45
Bcl-2
Sarcoma epitelioide
0.6 -1.0 % de todos los sarcomas
Sarcoma con citomorfología epitelioide y fenotipo predominantemente epitelial
Tipo distal (pseudogranulomatoso)
Variante angiomatoide
10-40 años >70 % de los pacientes
Variante tipo fibroma
Extremidad superior distal (mano)
Extremidad inferior distal
Extremidad inferior proximal
Extremidad superior proximal
Tronco
Cabeza y cuello
Variante mixoide
Tipo proximal (células grandes)
20-65 años >80 % de los pacientes
Tronco (pélvico perineal, genital, inguinal)
Nalgas, caderas
Cabeza y cuello
Miettinen M, Fanburg-Smith JC, Virolainen M,
Shmookler BM, Fetsch JF. Epithelioid sarcoma:
an immunohistochemical analysis of 112
classical and variant cases and a discussion of
the differential diagnosis. Hum Pathol.
1999;30:934-942.
Inmunohistoquímica
Expresión de citoqueratinas
de bajo y alto peso molecular
CK AE1-AE3
CAM 5.2
CK 8, CK 19
Negativo o focal CK 5/6
Expresión de EMA
Expresión de CD34 (>50%
casos)
Diagnóstico diferencial
con carcinomas
Pérdida de expresión de
SMARCB1/INI1
Fenotipo predominantemente epitelial
CK
CD34
AE1-AE3
Pronóstico
Recurrencia 35%
Metástasis 40-50%
Peor para tipo proximal
Sarcoma alveolar
Sarcoma de células epitelioides de
citoplasma amplio granular eosinófilo
dispuestas en estructuras alveolares
y nidos
Traslocación específica: gen de
fusión ASPSCR1-TFE3
Más frecuente 15-35 años 2 :1
después de los 30 más frecuente en ♂
Profundo, muslo y nalga
Raras recurrencias (excisión total)
Metástasis frecuentes
Inmunohistoquímica
92% TFE3
84% CD147
50% Desmina
S100 Ocasional
MyoD1
No expresión de:
sinaptofisina
cromogranina
neurofilamentos
citoqueratinas
EMA
Zarrin-Khameh N, Kaye KS.Alveolar soft
part sarcoma. Arch Pathol Lab Med.
2007;131:488-491
Fibrosarcoma epitelioide esclerosante
Sarcoma con fibroblastos epitelioides
de disposición cordonal en un estroma
hialinizado esclerótico
Adultos y viejos
=
Tumor profundo extremidad inferior,
superior, hombro, tronco y cabeza
Áreas menos celulares, mixoides,
escleróticas o tipo fibroma
Algunos, áreas de FS convencional o
sarcoma fibromixoide de bajo grado
Meis-Kindblom JM, Kindblom LG, Enzinger FM.
Sclerosing epithelioid fibrosarcoma. A variant of
fibrosarcoma simulating carcinoma. Am J Surg Pathol.
1995;19:979–993
Inmunohistoquímica
Pronóstico
70% MUC4
Recurrencia >50%
EMA, S100 focal
Metástasis 40-80%
No expresión de CK,
CD34 actina, desmina
Fibrosarcoma epitelioide esclerosante
Algunos relacionados con sarcoma
fibromixoide de bajo grado
Tumores vasculares epitelioides
Hemangioma epitelioide
Hemangioendotelioma
pseudomiogénico
Hemangioendotelioma
epitelioide
Angiosarcoma
epitelioide
Tumor maligno
benigno
de
malignidad
angiocéntrico
que
de vasos
muestra
bien
formados revestidos
intermedia
compuesto
diferenciación
que
de morfológica
cordones
semeja
porun
dey
tumor mioide
células
funcional
endoteliales
hacia
o epitelioide
endotelio
epitelioides en estroma
mixohialino
Hemangioendotelioma pseudomiogénico
Neoplasia endotelial raramente
metastatizante, que crece como
nódulos discontinuos en distintos
planos tisulares de extremidades
y que semeja un tumor mioide o
epitelioide
Jovenes (30 años) sólo 20% > 40
años 1 :4
Extremidades inferiores
Inmunohistoquímica
CK AE1-AE3
Citoqueratina AE1-AE3
FLI1 y ERG
CD31 (50%)
Actina (33%)
INI1
No expresión de CK bajo
peso, EMA, CD34, S100
ni desmina
60% recurren
Metástasis raras (solo 3
pacientes)
FLI1
Hemangioendotelioma epitelioide
Tumor maligno angiocéntrico
compuesto de cordones de
células endoteliales
epitelioides en estroma
mixohialino
Todas las edades. Más 2ª década
ligeramente>
Extremidades
Visceral
Cualquier localización
Traslocación específica: gen de
fusión WWTR1-CAMTA1
Inmunohistoquímica
CD31
CD34
FLI1
ERG
Antígenos epiteliales: de
CK bajo peso, EMA.
20%-30% Metastatizan
Alto riesgo >3cm y >3m/50CGA
Supervivencia 59% a los 5 años
Supervivencia 100% a los 5 años
CD31
Angiosarcoma epitelioide
Tumor maligno que muestra
diferenciación morfológica y
funcional hacia endotelio
Adulto. Más 7ª década
>
Extremidades
Retroperitoneo
Mediastino
Mesenterio
Inmunohistoquímica
CD31
CD34
FLI1
ERG
Antígenos epiteliales: de
CK, más raro EMA.
Metástasis
linfoganglionares y
viscerales precoces
>50% muertos a los 2 años
CD31
TMVNP epitelioide
De novo o sobre schwannoma
Intensa positividad S100
INI1 variable
S100
Sarcoma de células claras
Sarcoma profundo de extremidades,
en relación a tendones y
aponeurosis, crecimiento en nidos y
diferenciación melanocítica
Traslocación específica: gen de
fusión EWSR1-ATF1
Jovenes (3ª y 4ª década)
=
Crecimiento lento (hasta años)
Extremidades: Pie / tobillo (40%)
Tracto gastrointestinal (ID)
Inmunohistoquímica
S100
HMB45
MITF
Melan-A
Sarcoma de células claras
Intestino
Tumores idénticos (inmuno y molecular) a los de partes blandas
Tumores idénticos al grupo anterior (molecular y S100) sin marcadores
melánicos
Tumores idénticos al grupo anterior ricos en células gigantes de tipo
osteoclástico
Tumores con rasgos morfológicos e inmunohistoquímicos similares a los
melanomas cutáneos pero con el gen de fusión del SCC
Tumores idénticos al grupo anterior pero sin el gen de fusión del SCC
Zambrano et al. Int J Surg Pathol. 2003;11:75-81.
Venkataraman et al. APMIS. 2005;113:716-9.
Friedrichs et al. Int J Surg Pathol. 2005;13:313-8.
Comin et al. Virchows Arch. 2007;451:839-45.
D´Amico et al. Int J Surg Pathol. 2012;20:401-6.
Stockman et al. Am J Surg Pathol. 2012;36:857-68.
GIST
Tumor mesenquimal generalmente
CD117 positivo primario del tracto
gastrointestinal, epiplon, mesenterio
y retroperitoneo
2% de los tumores del tubo digestivo
Incidencia anual de 14.5/1.000.000
Adultos. 12 d- 96 a; mediana: 67
♀=♂
FCS
FCS
P
P
P
P
P
P
Inmunohistoquímica
c-Kit (CD117) : >95%
CD34: 60-70%
Actina: 30-60%
Desmina: 1-25%
S-100: 5-19%
DOG-1: 98%
Mutaciones en los exones 11, 9,13 y 17 de KIT
Mutaciones en los exones 12, 14 y 18 de PDGFR
Desmina
Caldesmón
Leiomiosarcoma epitelioide
Útero
Tumor rabdoide
Neoplasia muy agresiva con
células epitelioides de núcleo
excéntrico con citoplasma
“cristalino”
Niños
Profundo, axial
Visceral
Inmunohistoquímica
EMA
CK AE1-AE3 y Cam 5.2
variables
S100 variable
Actina variable
INI1 negativo
CK
AE1-AE3
EMA
Liposarcoma pleomórfico
Muy frecuente cambio epitelioide
Retroperitoneo y visceral
Expresión de CK y S100
Miettinen M, Enzinger FM. Epithelioid variant of
pleomorphic liposarcoma: a study of 12 cases of a
distinctive variant of high-grade liposarcoma. Mod
Pathol. 1999;12:722-8.
Pecoma
Neoplasia de células epitelioides
asociadas a vasos con expresión de
marcadores melánicos y musculares
lisos
Angiomiolipoma, tumor de células
claras del pulmón,
linfangioleiomiomatosis
Edad media 45 años 6 :1
Retroperitoneo, región
abdominopélvica, útero y tracto GI
Tejidos blandos somáticos, hueso y
piel
15% Pecomas esclerosantes
Pecomas malignos:
Tamaño
Actividad mitótica
Atipia nuclear marcada
Pleomorfismo
Necrosis
Inmunohistoquímica
actina
calponina
Desmina/caldesmón HMB45
Melan-A
MITF
10% S100
10% TFE3
Condrosarcoma mixoide
Neoplasia de diferenciación incierta,
multilobulillar y células en cordones
nidos y tramas
Traslocación específica: gen de
fusión NR4A3:
-EWSR1
-TFG
-TAF15
-TCF12
Mediana 50 años 2 =
Profundo en extremidades
proximales y cinturas
S100 20%, CD117 30%
Recurrencias 35-40%.
Metástasis 50%
Okamoto S- et al. Extraskeletal myxoid
chondrosarcoma: a clinicopathologic,
immunohistochemical, and molecular analysis
of 18 cases. Hum Pathol. 2001;32:1116-24.
Mioepitelioma / Carcinoma mioepitelial
Neoplasias morfológica e
inmunofenotípicamente similares a
su contrapartida en glándulas
salivares
Traslocación específica: gen de
fusión EWSR1: -POU5F1, -PBX1
Todas edades Mediana 40a
Extremidades y cinturas
CKAE1-AE3, S100, calponina
Malignos: atipia. Recurren y
metastatizan 40-50%
=
Sarcoma pleomorfo indiferenciado
Diagnóstico diferencial
Correlacción clínico-patológica
Morfología
Antecedentes
Edad
Localización
Pruebas de imagen
Sarcoma alveolar
Sarcoma de células claras
Sarcoma epitelioide
TMVNP
epitelioide
Tumor rabdoide
Angiosarcoma
epitelioide
Sarcoma
pleomorfo
indiferenciado
Diagnóstico diferencial
Correlacción clínico-patológica
Morfología
Inmunohistoquímica
SE
AE
TR
CKAE1AE3
+
+
V
CK bP
+
CK aP
FSE
HPE
-
+
+
V
-
-
+
+
-
-
EMA
+
-
+
-
+
CD34
+
+
-
-
+
CD31
-
+
+
+
S100
-
-
V
+
INI1
-
+
-
V
HMB45
-
-
-
+
+
-
MelanA
-
-
-
+
+
-
FLI1
-
+
Actina
TFE3
-
TMVNPE
Pecoma
SCC
SA
V
+
+
+
V
HE
+
V
+
+
+
-
SE: Sarcoma epitelioide; AE: Angiosarcoma epitelioide; TR: Tumor rabdoide; TMVNPE: Tumor maligno de
vaina nerviosa periférica epitelioide; SCC: Sarcoma de células claras; SA: Sarcoma alveolaR; FSE:
Fibrosarcoma esclerosante epitelioide; HPE: Hemangioendotelioma pseudomiogénico epitelioide; HE:
Hemangioendotelioma epitelioide
Diagnóstico diferencial
Correlacción clínico-patológica
Morfología
Inmunohistoquímica
Patología Molecular
Patología molecular en tumores epitelioides
Sarcoma alveolar
Traslocación específica: gen de fusión ASPSCR1-TFE3
Fibrosarcoma epitelioide esclerosante
Hemangioendotelioma epitelioide
Sarcoma de células claras
GIST
Traslocación específica: gen de fusión FUS-CREB3L2
Traslocación específica: gen de fusión WWTR1-CAMTA1
Traslocación específica: gen de fusión EWSR1-ATF1
Mutaciones en los exones 11, 9,13 y 17 de KIT
Mutaciones en los exones 12, 14 y 18 de PDGFR
Condrosarcoma mixoide
Traslocación específica: gen de fusión NR4A3:
-EWSR1
-TFG
-TAF15
-TCF12
Mioepitelioma / Carcinoma mioepitelial
Traslocación específica: gen de fusión EWSR1: POU5F1, -PBX1
Tumores
epitelioides
Luis Ortega
Descargar