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vida asociativa
1
elaespaña
revista de la Asociación Española contra la Leucodistrofia
Testimonio de Javier Ortíz:
La silla de ruedas,
¿un duro golpe
o una oportunidad
para el cambio?
nº 12 • junio 2014
Ensayo clínico en AMN: prueba del medicamento MD1003 06
Terapia con animales, una forma de llegar al cerebro desde el corazón 14
Determinación genética en leucodistrofias indeterminadas 26
sumario
01Editorial
actualidad científica
02 El interferón α juega un papel clave en el Síndrome Aicardi-Goutières
03 Puesta a punto de un Biogel estimulante de la remielinización de la médula espinal desmielinizada
en la rata
03 El receptor de andrógenos neuronal: una diana terapéutica para la reparación de la mielina en
desmielinizaciones crónicas
04 El gen CLCN2, responsable de una nueva leucodistrofia indeterminada: leucoencefalopatía con
edema intramielínico
05 Las células precursoras de oligodendrocitos derivadas de células madre tipo iPS pueden mielinizar
un ratón hipomielinizado
05 Una adrenoleucodistrofia comienza después del tratamiento de un meduloblastoma: ¿causa o
coincidencia?
06 Un fármaco prometedor. Ensayo clínico para los pacientes afectados de adrenomieloneuropatía:
prueba de una molécula innovadora en sustitución de la pioglitazona
07 Ensayo clínico. Papel de la L-DOPA en el tratamiento de los trastornos del movimiento en
pacientes con una leucodistrofia
08 Combinación de medicamentos con resultados positivos a nivel neurológico en los casos
afectados por la enfermedad de Canavan
09 Citoquinas pro-inflamatorias elevadas en pacientes afectados por el Síndrome de
Aicardi-Goutières
reportaje
10
24 años tras la descripción del Síndrome de Catch
información de interés
14
17
Terapia con animales, una forma de llegar al cerebro desde el corazón
La visión del especialista: Entrevista a Silvia Molia Galarreta, logopeda del CREER
vida asociativa
20 Stog teatre, solidarios con las leucodistrofias
21 ¡Féliz día de Sant Jordi!
22 I Toneo benéfico de fútbol 7 en Posadas
22 El IES Pedro Mercedes de Cuenca se solidariza con ELA España
23 Colaboración en la organización de la representación benéfica de la obra teatral “El gran favor” en
Madrid
24 Convocatoria de ayudas a necesidades especiales para menores afectados por
leucodistrofia
24 Trabajando en calidad
24 XXiii Día de la infancia en Coslada
25 Manualidades solidarias en Posadas
25 De nuevo el colegio Joyfe se pone sus zapatillas para vencer la enfermedad
26 Determinación genética en leucodistrofias indeterminadas
26 Por una esperanza en el mañana
un espacio para ti
27
La silla de ruedas, ¿un duro golpe o una oportunidad para el cambio?
ELA en Europa
28
29
ELA Francia, ELA Suiza y ELA Luxemburgo
ELA Bélgica, ELA Italia y ELA Alemania
1
elaespaña
editorial
ELA
ASOCIACIÓN EUROPEA
CONTRA LAS LEUCODISTROFIAS
M
i nombramiento como Presidente
de ELA España en la última
Asamblea General del pasado mes
de abril ha supuesto para mí un
reto que me llena de ilusión.
M
e gustaría ser capaz de transmitiros
en estas pocas líneas esta ilusión
en seguir perteneciendo y colaborando
con este proyecto en el que no siempre
es fácil perseverar por muchas razones:
las necesidades de nuestras familias, la
sensación de no ser escuchado, no ver
resultados claros de los diferente proyectos
de investigación, ... Pero aún con todas las
dudas que podamos tener, creo que ahora
más que nunca debemos hacernos ver y
conseguir que nuestras voces se escuchen.
N
o es momento de quedarse en casa, no
es momento de dejar nuestro futuro en
manos de las instituciones. Todos los que
de una forma u otra, nos vemos afectados
por las leucodistrofias, sabemos que en los
momentos difíciles somos capaces de sacar
de dentro energías extras que nos permiten
llegar y hacer lo que sea necesario por los que
queremos. Nosotros sí sabemos lo que es
sufrir y superar crisis.
Revista semestral de la
Asociación Española
contra la Leucodistrofia
ELA-España
www.elaespana.es
H
oy, desde estas líneas, me gustaría
pediros a todos un esfuerzo por tratar
de poner en marcha acciones, proyectos,
actividades… por toda España, para que se
nos vea, se nos escuche, y se nos tenga en
cuenta, y como no, para seguir recaudando
recursos que destinar a los proyectos que la
asociación tiene en marcha. Todas vuestras
aportaciones e ideas serán bienvenidas.
L
a nueva Junta Directiva va a continuar
con muchas de las actividades que
llevamos tiempo realizando y que hemos
visito son útiles e importantes (“ponte tus
zapatilla…”, servicio de información,…).
También queremos activar nuevos programas
que vayan en la de hacernos ver y de
conseguir vías de financiación (“una tapa
por las leucodistrofias”), además de nuevos
programas en la línea de darle importancia
a la figura del cuidador, o el establecimiento
de relaciones con el sector médico y
farmacéutico, que nos permita generar mapas
de especialistas de referencia no sólo a nivel
nacional, sino acercarlo a nivel regional.
A
provecho este editorial, para dar las
gracias a Bienvenido Corral y a toda su
Junta Directiva por el trabajo realizado estos
años y espero que el nuevo equipo, seamos
capaces de abordar cada proyecto con el
deseo de contribuir a cambiar el futuro de ELA
en España.
nº 12 · Junio 2014
Miembros de la Junta Directiva
de ELA-España
Presidente
Francisco Javier Velasco
Martínez
Vicepresidenta
Carmen Sever Bermejo
Tesorero
Fernando Zamorano Triviño
Secretaria
Mª Ángeles Serrano Martínez
Vocales
Bienvenido Corral Corral
Esther Jarillo Fernández
Raquel Natividad Sevilla
González
Miembros de Pleno Derecho
Guy Alba
Bernard Panza
REVISTA ELA-ESPAÑA
Diseño y Maquetación
Alejandro Benavente
www.bnvt.es
Producción
Giselle Martínez Rey,
Elena Pardo Abati
y Tamara Fernández Juan,
trabajadoras sociales y
psicóloga de la Asociación
Española contra la
Leucodistrofia
Impresión
Dual Celeiro S.L.
www.dualceleiro.blogspot.com.es
Tirada
1.000 ejemplares
La revista de ELA-España es
una publicación gratuita que se
distribuye a todos sus socios,
a instituciones y profesionales
implicados en la atención al
afectado por leucodistrofia.
Las opiniones de nuestros
colaboradores no tienen por
qué coincidir con la opinión de
la entidad.
Publicación subvencionada por
Fco. Javier Velasco
Presidente, ELA España
Dirección de Atención Primaria
de la Consejería de Sanidad de
la Comunidad de Madrid.
2
elaespaña
actualidad
científica
El interferón α juega un papel clave en
el Síndrome Aicardi-Goutières
E
l síndrome de AicardiGoutières es una rara
enfermedad genética del
niño, con resultado de
microcefalia (cráneo de un
tamaño anormalmente
pequeño), retraso psicomotor,
lesiones de sustancia blanca
y la calcificación a nivel del
cerebro. En el 25% de los
pacientes, conduce a una
muerte temprana.
Esta enfermedad está
causada por una mutación
en uno de los genes TREX1,
RNASEH2-A, RNASEH2-B,
RNASEH2-C, SAMHD1 o
ADAR1, todos involucrados
en el metabolismo de los
ácidos nucleicos, base de la
información genética. Este
déficit genético, da lugar
a la acumulación de los
ácidos nucleicos en la célula,
que en señal de defensa,
desencadena una respuesta
inflamatoria con la producción
de interferón α. En los
pacientes, son los astrocitos,
células del sistema nervioso
central de sostén y protección
del cerebro, los que producen
principalmente interferón-α a
nivel cerebral.
Esta investigación, estudia
Enfermedad: Síndrome de Aicardi-Goutières.
Modelo experimental: Astrocitos derivados de
células neurales humanas.
Tipo de estudio: Fisiopatología
Laboratorio: Prof. Taco W. Kuijpers,
Departamento de Inmunología Experimental,
Centro Médico Académico, Universidad de
Amsterdam, Amsterdam, Países Bajos.
el efecto del interferón α en
astrocitos. El tratamiento
crónico con interferón
α, conduce a la vez a la
activación de estas células
y a una disminución de su
proliferación. La expresión
de genes y proteínas
implicadas en la estabilidad
de la sustancia blanca como
ATF4, eIF2Bα, catepsina D y la
cistatina F, se ve igualmente
alterada. Sorprendentemente,
el efecto del interferón α,
perdura siete días tras la
finalización del tratamiento.
Todos estos resultados se
confirmaron en biopsias
cerebrales de pacientes
afectados post-mortem.
Por tanto, este estudio
pone de relieve el papel
clave de interferón α, en el
desarrollo de la enfermedad.
Dado el efecto a largo plazo
de esta molécula, incluso
después de la interrupción
del tratamiento, las dianas
terapéuticas a considerar para
el tratamiento del Síndrome
de Aicardi-Goutières deben
incluir no solamente el
interferón α, sino también las
moléculas sobre las cuales
actúa.
Fuente: E. Cuadrado, M.H. Jansen,
J.Anink, L. De Filippis, A.L. Vescovi,
C. Watts, E. Aronica, E.M. Hol,
T.W. Kuijpers. Chronic exposure of
astrocytes to interferon-α reveals
molecular changes related to
Aicardi-Goutieres syndrome. Brain.
2013,136(Pt 1):245-58.
Actualidad científica
3
Puesta a punto de un Biogel estimulante
de la remielinización de la médula espinal
desmielinizada en la rata
L
a remielinización espontánea de
los nervios de un individuo por
los oligodendrocitos es un proceso
potencialmente eficaz, pero que sigue
siendo parcial.
Sin embargo, el trasplante de células
de otro individuo podría representar
una estrategia prometedora para
favorecer la reparación de mielina.
Sin embargo, la inyección directa a
nivel de una lesión, de las células
madre del sistema nervioso (llamadas
neurales) o células precursoras
de oligodendrocitos (OPCs), de las
cuales derivan células fabricantes
de mielina, puede no ser óptima.
De hecho, dado el medio hostil
del tejido al que estas células se
enfrentan, su funcionamiento y su
supervivencia es baja. En este estudio,
los investigadores han puesto a
punto un gel biológico inyectable, que
serviría de nicho y proporcionaría
Enfermedad: Enfermedades de la mielina.
Modelos experimentales: Células precursoras de
oligodendrocitos (OPCs) CG-4 de rata; Ratas cuya medula
espinal ha sido lesionada químicamente.
Tipo de estudio: Reparación de la mielina.
Laboratorio: Dr. Xuejun Wen, Departamento de Bioingeniería,
Universidad de Clemson, Charleston (SC), EE.UU.
un microambiente regenerativo
para las células OPCs trasplantadas
con el fin de que sobrevivieran y
remielinizaran las lesiones del sistema
nervioso central. Este gel basado en
ácido hialurónico y gelatina, se ha
optimizado para ofrecer las mejores
condiciones de cultivo a las células
OPCs, incluyendo una buena adhesión
de las células al Biogel.
El trasplante de células con los
OPCs con el biogel, en ratas con
médula espinal lesionada, permite
una mayor repoblación de la lesión,
por oligodendrocitos maduros y se
acompaña por una remielinización de
los nervios desmielinizados.
Fuente: X. Li, X. Liu, L. Cui, C. Brunson,
W. Zhao, N.R. Bhat, N. Zhang, X. Wen.
Engineering an in situ crosslinkable hydrogel
for enhanced remyelination. FASEB J. 2013,
27(3):1127-36.
El receptor de andrógenos neuronal: una diana
terapéutica para la reparación de la mielina en
desmielinizaciones crónicas
Enfermedad: Esclerosis múltiple (EM).
Modelo experimental: Ratones machos y hembras castrados.
Tipo de estudio: Reparación de la mielina.
Laboratorios: Dr. Said Ghandour, UMR 7237 CNRS /
Universidad de Estrasburgo; Michael Schumacher, UMR 788
INSERM / Universidad Paris-Sur, Francia.
L
a regeneración de la mielina
constituye el principal objetivo
terapéutico para las enfermedades
desmielinizantes.
Desafortunadamente, hasta la
fecha, ninguna terapia permite
estimular la reparación de la mielina
y los tratamientos actuales para la
esclerosis múltiple (EM) se limitan a
los efectos anti -inflamatorios.
Las diferencias de género
observadas entre hombres y
mujeres con EM, sugieren un
posible efecto protector de las
hormonas de tipo andrógeno como
la testosterona. En este estudio,
los ratones castrados, ya sean
machos o hembras, químicamente
sometidos a la desmielinización
crónica y tratados con testosterona,
forman de nuevo la mielina y pueden
reparar la mielina dañada. Este
efecto también se acompaña por
otra parte, de de una caída de la
respuesta neuroinflamatoria. Por el
contrario, cuando los ratones, cuyos
receptores nerviosos de andrógenos
no son funcionales y están sometidos
a una desmielinización crónica, la
testosterona es incapaz de inducir
la formación de nuevas vainas
de mielina. El receptor neural de
andrógenos es por tanto esencial
4
elaespaña
para la remielinización mediante
testosterona.
Finalmente, el potente análogo
sintético de la testosterona, el
7α - metil- 19- nortestosterona,
desarrollado para la contracepción
masculina a largo plazo y terapia de
reemplazo hormonal, permite una
reparación eficaz de la mielina en
ratones machos castrados.
Estos datos, demuestran la eficacia
de los andrógenos como agentes
de remielinización e identifican
el receptor de andrógenos en el
cerebro como una diana terapéutica
prometedora para reparar la mielina.
Sobre esta base, los andrógenos
podrían proporcionar una nueva
aproximación terapéutica en hombres
afectados de EM.
Fuente: R. Hussain, A.M. Ghoumari, B. Bielecki,
J. Steibel, N. Boehm, P. Liere, W.B. Macklin,
N. Kumar, R. Habert, S. Mhaouty-Kodja, F.
Tronche, R. Sitruk- Ware, M. Schumacher, M.S.
Ghandour. The neural androgen receptor: a
therapeutic target for myelin repair in chronic
demyelination. Brain. 2013, 136 (Pt 1):132-46.
El gen CLCN2, responsable de una nueva
leucodistrofia indeterminada: leucoencefalopatía
con edema intramielínico
En 2009, ELA lanza un proyecto
PUSH dedicado a las leucodistrofias
indeterminadas. Bajo la dirección del
Prof. Jean-Louis Mandel, miembro
del Consejo Científico de la Fundación
ELA. Este proyecto tiene por
objetivo promover la identificación
de nuevos genes responsables de
leucodistrofias indeterminadas,
que representan el 30% de las
leucodistrofias identificados por
ELA. Esta iniciativa ha permitido al
equipo de Dr. Frédéric Sedel, con sede
en Hospital Pitié-Salpêtrière (París),
identificar el gen responsable de una
nueva leucodistrofia indeterminada,
la leucoencefalopatía con edema
intramielínico, en colaboración con la
Pfra. Marjo van der Knaap, del Centro
Médico VUMC en Amsterdam (Países
Bajos).
¿Qué es?
a leucoencefalopatía con edema
intramielínico es una “leucodistrofia
que hemos identificado en tres
pacientes adultos hasta ahora,
todos originarios de la misma
región del norte de África y que
mostraban muy pocos síntomas”,
explica el Dr. Frederick Sedel. Los
pacientes muestran esencialmente
trastornos del equilibrio, de la
visión y anormalidades en la RM
muy características, que afectan a
determinadas regiones de la sustancia
L
blanca. La enfermedad afecta tanto a
adultos como a niños.
¿Para qué sirve este gen?
l gen CLCN2 ha podido ser
descubierto, a través de la
secuenciación genética de banda muy
ancho, del ADN de los afectados (tres
adultos y tres niños). Este gen codifica
la proteína de ClC- 2 perteneciente
a la familia de los canales de cloro,
proteínas con un centro hueco que
sirven para hacer salir el cloro de la
célula. “Este canal se conoce desde
hace mucho tiempo”, dice el Dr. Sedel.
Expresado en prácticamente todo el
organismo, actúa en concierto con
otros dos canales (GLIALCAM y MLC1),
ambos implicados en la leucodistrofia
megalencefálica con quistes o MLC
y que desempeña un papel en el
equilibrio hídrico e iónico cerebral. “Los
ratones cuyo canal ClC-2 está mutado,
también padecen leucodistrofia y una
afectación visual muy severa. En los
humanos, el gen dará, no sabemos por
qué, una eucodistrofia muy moderada,
con debut tardío, finalmente con
relativamente pocos síntomas”, señala
el Dr. Sedel.
E
El papel de ELA en este
descubrimiento.
racias a ELA y su proyecto para
identificar nuevas leucodistrofias
de causa indeterminada, tuvimos
G
la oportunidad de secuenciar
completamente el ADN de estos
pacientes. Este enfoque ha permitido
identificar inmediatamente en
estos tres pacientes las mutaciones
perjudiciales en el gen CLCN2, con la
prueba de que es el responsable de
esta leucodistrofia.
Encontrar los genes responsables
de las leucodistrofias indeterminadas
es complejo, porque se trata de
enfermedades huérfanas, es decir,
extremadamente raras, con poco
interés finalmente. Por tanto, es difícil,
a través de organismos públicos de
investigación, obtener presupuestos
para su investigación en tres pacientes
en los que no se conoce aun la
enfermedad. Y es aquí, donde la
aportación de ELA fue determinante.
Fuente: Christel Depienne, Marianna Bugiani,
Céline Dupuits, Damien Galanaud, Valérie
Touitou, Nienke Postma, Carola van Berkel,
Emiel Polder, Eleonore Tollard, Frédéric Darios,
Alexis Brice, Christine E. de
Die-Smulders, Johannes S. Vles, Adeline
Vanderver, Graziella Uziel, Cengiz Yalcinkaya,
Suzanna G. Frints, Vera M. Kalscheuer, Jan
Klooster, Maarten Kamermans, Truus E. M
Abbink, Nicole I. Wolf, Frédéric Sedel,
Marjo S. van der Knaap. Brain white matter
oedema due to ClC-2 chloride channel
deficiency: an observational analytical study.
Lancet Neurology 2013, 12(7):659-68.
Actualidad científica
5
Las células precursoras de oligodendrocitos
derivadas de células madre tipo iPS pueden
mielinizar un ratón hipomielinizado
L
os oligodendrocitos, células del
sistema nervioso central con
capacidad para fabricar la mielina,
se producen a partir de células
precursoras de oligodendrocitos u
OPCs. El trasplante de estas células
OPCs en la etapa neonatal permite
la mielinización de un cerebro
desmielinizado, es decir, cuya mielina
es anormal.
Para determinar una fuente de
células OPCs específicas a un individuo,
el laboratorio del Prof. Goldman ha
desarrollado una estrategia que
permite obtener las células OPCs
humanas a partir de células madre
pluripotenciales inducidas humanas,
las hiPSCs, derivadas de células de piel
adultas reprogramadas.
Han sido generadas diferentes
líneas de células hiPSCs capaces de
diferenciarse de manera eficaz en
células OPCs y en oligodendrocitos
fabricantes de mielina.
El trasplante de estas células OPCs
humanas en el cerebro de ratones
Enfermedad: Enfermedades hipomielinizantes.
Modelos experimentales: Células iPS humanas; ratones
shiverer con una hipomielinización al nacimiento.
Tipo de estudio: Reparación de la mielina.
Laboratorio: Steven A. Goldman, Centro para la Neuromedicina
Translacional y departamento de Neurología del Centro
Médico de la Universidad de Rochester, Rochester (NY), EE.UU.
recién nacidos shiverer, permiten una
mielinización sólida de su cerebro
y aumentan sustancialmente su
supervivencia. La velocidad y la
eficiencia de la mielinización por estas
células OPCs derivadas de células de
piel adultas, es superior a la observada
con las células OPCs derivadas de
tejido fetal.
Por otra parte, el trasplante de
células derivadas de células iPSCs
puede traducirse en la aparición de
tumores. Como parte de este estudio,
no se observó ningún tumor, nueve
meses después del trasplante de
células OPCs producidas.
Estos resultados sugieren la
eficacia potencial de las células OPCs,
derivadas de células hiPSCs en el
tratamiento de enfermedades con
degradación de la mielina.
Fuente: S. Wang, J. Bates, X. Li, S. Schanz, D.
Chandler-Militello, C. Levine, N. Maherali, L.
Studer, K. Hochedlinger, M. Windrem, S.A.
Goldman. Human iPSCderived oligodendrocyte
progenitor cells can myelinate and rescue a
mouse model of congenital hypomyelination.
Cell Stem Cell. 2013, 12(2):252-64.
Una adrenoleucodistrofia comienza después del
tratamiento de un meduloblastoma: ¿causa o
coincidencia?
A
drenoleucodistrofia (ALD) es una
enfermedad cuya heterogeneidad
no está relacionada con el tipo
de mutación y se sospecha que
los factores ambientales pueden
contribuir en ella.
Niño diagnosticado de ALD al
nacimiento, pero asíntomático, con
indicio de meduloblastoma (tumor
maligno cerebral), sin metástasis a
los 32 meses. Tras una intervención
quirúrgica, se elimina la totalidad del
Enfermedad: Adrenoleucodistrofia (ALD).
Sujeto: Niño afectado de 4 años.
Tipo de estudio: Fisiopatología.
Laboratorio: T.A. Huisman, División de Neurorradiología,
Departamento de Radiología y Ciencias Russell H. Morgan
radiológica de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns
Hopkins, de Baltimore (MD), Estados Unidos.
6
elaespaña
tumor. En esta etapa, no se encontró
ningún rastro de ALD cerebral. El niño
entonces se sometió a quimioterapia
combinada con radioterapia, sin ALD
declarada. Desafortunadamente, se
produjo metástasis en el cerebro
del niño 14 meses después. Una
vez más, no se observó ninguna
lesión que sugiriese ALD cerebral,
pero se llevó a cabo una nueva
quimioterapia. Después de dos ciclos
de quimioterapia, el meduloblastoma
se estabilizó y a la edad de 4 años
y 4 meses, la metástasis cerebral
disminuyó. Sin embargo, las áreas de
desmielinización características de la
ALD cerebral aparecieron. Actualmente,
el niño presenta ataxia y dificultades
de lenguaje.
Este caso sugiere que un factor
externo, como una intervención
neuroquirúrgica como parte del
tratamiento del meduloblastoma,
puede iniciar o acelerar la
desmielinización cerebral en la ALD.
La quimioterapia y / o radioterapia
también pueden desempeñar un papel
contributivo. Es aconsejable seguir de
cerca a todos los pacientes afectados
por ALD, mediante RM, sometidos a
intervención neuroquirúrgica para
identificar los primeros signos de
desmielinización.
Fuente: G. Deib, A. Poretti, A. Meoded, K.J.
Cohen, G.V. Raymond, M. Abromowitch, T.A.
Huisman. Onset of adreno-leukodystrophy
after medulloblastoma therapy: causal
connection or coincidence ? JIMD Rep. 2012,
2:29-32.
Un fármaco prometedor. Ensayo clínico para los
pacientes afectados de adrenomieloneuropatía:
prueba de una molécula innovadora en
sustitución de la pioglitazona
E
n junio de 2013, se anunció
el lanzamiento de un ensayo
clínico que probaría el efecto de la
pioglitazona en el tratamiento de la
adrenomieloneuropatía (AMN). Desde
entonces, un nuevo medicamento ha
llamado la atención de la comunidad
científica y será testado en lugar de la
pioglitazona en Francia.
ELA financia este ensayo, que
será llevado a cabo próximamente
en Francia, en el Hospital Bicêtre y
el H. Pitié- Salpêtrière, en Alemania
y España. Estará coordinado por el
profesor Patrick Aubourg, responsable
del centro de referencia de
leucodistrofias en el Hospital Bicêtre.
Bautizado como “MD1003 en la
adrenomieloneuropatía “, este ensayo
se ha sometido a la aprobación de
la Agencia Nacional de Seguridad de
Medicamentos y Productos Sanitarios
y el Comité para la Protección de las
personas.
La AMN.
a Adrenomieloneuropatía es
una enfermedad genética rara,
producida por la disfunción del gen
L
ABCD1. Específicamente, este gen
esencial para la eliminación de ciertos
ácidos grasos en el organismo, está
defectuoso. El problema es que la
acumulación de ácidos grasos en
las células nerviosas provoca un
estrés oxidativo muy perjudicial y
anomalías a nivel de la mitocondria,
un importante generador de energía
para las células. Finalmente,
la señal nerviosa se altera
​​
y el
paciente pierde gradualmente el
equilibrio y sus funciones motrices.
Actualmente, ningún tratamiento
puede detener la progresión de la
adrenomieloneuropatía.
El tratamiento.
El medicamento MD1003, fue
desarrollado por biotecnología MedDay
Fharmaceuticals, cofundada por los
Drs. Frédéric Sedel y Guillaume Brion
e incubado en el seno del Instituto
del cerebro y la médula espinal (ICM).
MD1003 actúa sobre el metabolismo
energético cerebral.
A diferencia de la pioglitazona, no
tiene ningún riesgo conocido para los
pacientes y muestra unos resultados
preliminares muy alentadores sobre
la función motora de los pacientes
afectados por esclerosis múltiple
progresiva. Para alcanzar el propósito
del ensayo en la AMN, un grupo de
pacientes será tratado con placebo
durante un año. En paralelo, el grupo
de pacientes tratados, tomarán
habitualmente el medicamento
MD 1003. Durante el segundo año
del ensayo, todos los pacientes
estarán bajo tratamiento. Para ello,
los pacientes serán hospitalizados
un día o dos en diferentes visitas
programadas durante la prueba (cada
tres meses el primer año y cada seis
meses durante el segundo año del
ensayo).
Las condiciones del ensayo clínico
se definen de manera satisfactoria
a los requisitos de la solicitud de
autorización de comercialización y el
respaldo de Seguridad Social.
Se reclutarán un total de 60
pacientes para este ensayo. Podrán
participar en él, pacientes masculinos
afectados por AMN, con edades
comprendidas entre los 18 y 60
años, que puedan caminar durante
Actualidad científica
dos minutos sin ayuda o con uno o
dos bastones y que respondan a los
criterios precisos.
Su curso.
El ensayo clínico permitirá evaluar
la eficacia y tolerancia del fármaco
MD1003 en el tratamiento de la
AMN durante un período de dos
años. Por eficacia entendemos, la
mejora de la función motora de
las extremidades inferiores que se
degrada inevitablemente en ausencia
de tratamiento. Se realizarán test
7
motores y neuroradiológicos, así como
análisis biológicos. Por tolerancia
entendemos, la ausencia de efectos
secundarios del tratamiento. Se
efectuarán exámenes clínicos
(Electrocardiograma) y biológicos
(análisis de sangre).
Ensayo clínico. Papel de la L-DOPA en el
tratamiento de los trastornos del movimiento en
pacientes con una leucodistrofia
Impulsado por ELA Italia y su presidente Silvano Vona.
En un ensayo clínico que prueba los efectos de la L-DOPA
en pacientes con leucodistrofia, está siendo conducido
actualmente en Italia sobre la base de los resultados
observados en el pequeño Edoardo, hijo del Sr. Vona,
afectado por una leucodistrofia metacromática. A diferencia
de los ensayos clínicos habitualmente propuestos a los
afectados de leucodistrofia, este protocolo incluye a los
pacientes que tienen declarados síntomas de la enfermedad.
La L-DOPA, o levodopa es un
precursor de dopamina utilizado en
el tratamiento de la enfermedad de
Parkinson. En el cerebro, la dopamina
funciona como un neurotransmisor,
es decir una molécula responsable de
transmitir las señales entre neuronas.
¿En qué consiste?
El objetivo de este estudio es evaluar
la eficacia de la L-DOPA a nivel de la
rigidez y la acinesia que sobreviene
en cierto número de leucodistrofias.
Esta acinesia, es decir, la dificultad o
incapacidad para iniciar el movimiento
voluntario en pacientes con
leucodistrofia, podría estar relacionado
con síntomas de tipo parkinsonianos,
pero específico en el niño.
El ensayo dirigido por el profesor
Vincenzo Leuzzi es conducido en el
Hospital Umberto I de Roma (Italia).
El tratamiento
Dada la heterogeneidad de las
leucodistrofias y la variabilidad de los
trastornos motores, los pacientes han
sido distribuidos en subgrupos en
función del estado de su enfermedad y
su principal afectación motriz.
Todos los pacientes, hombres o
mujeres, sin restricción de edad,
reciben el tratamiento con L- DOPA en
combinación con carbidopa, para evitar
la degradación prematura de L- DOPA
en el organismo.
El tratamiento por L-DOPA/
carbidopa se inicia con una dosis de
1 mg/Kg al día durante quince días,
luego continua con una dosis de 5 mg/
kg por día los siguientes treinta días.
Si fuese necesario, puede ser prescrita,
domperidona, para prevenir molestias
gastrointestinales.
Se realizan diversas pruebas antes
y después del tratamiento, análisis de
orina, evaluación de la función motora
y del comportamiento de los pacientes.
En ausencia de efectos clínicos
satisfactorios, tras cuarenta y cinco
días de la terapia, el tratamiento
aumentará a 10 mg/kg por día durante
un mes adicional, tras lo cual, los
afectados serán evaluados de nuevo.
El seguimiento de los pacientes
Para participar en este ensayo, los
pacientes con una leucodistrofia o
leucoencefalopatía, con edades de más
de 2 años, deberán mostrar signos
de acinesia y rigidez incapacitante. Si
los pacientes presentan trastornos
motores sin posibilidad de mejora,
problemas respiratorios y de nutrición,
no pueden ser incluidos en el estudio.
Desde un punto de vista práctico,
ELA Italia apoya financieramente a
las familias cuyos hijos participan en
el ensayo, mediante la gestión de su
alojamiento durante la hospitalización
de su hijo.
Hasta la fecha, diez pacientes (siete
niñas y tres varones), de edades
comprendidas entre 3 y 16 años, han
participado en este estudio. Ellos
padecen la enfermedad de Alexander
(un paciente), la enfermedad de
Pelizaeus - Merzbacher o Pelizaeus
- Merzbacher - like (dos pacientes),
leucodistrofia metacromática (tres
pacientes), síndrome del CACH (un
paciente), enfermedad de Krabbe
(un paciente) y leucodistrofias
8
elaespaña
indeterminadas (dos pacientes).
Se observó una ligera mejora en
la interacción social de los pacientes
y sus trastornos motores. Estos
resultados preliminares ponen de
manifiesto los resultados de los
estudios anteriores que describen un
papel marginal pero real de la L- DOPA
en el tratamiento de los trastornos del
movimiento en enfermedades de la
sustancia blanca.
Para obtener más información sobre este
ensayo clínico, póngase en contacto con el Prf.
Vincenzo Leuzzi. Teléfono +39 06 44 71 22 82.
E-mail: [email protected]
Las explicaciones del Prf. Leuzzi.
“Las mejoras observadas con mayor
frecuencia se refieren a la atención y
la hipocinesia, que es la disminución
de la capacidad de movimiento.
Esperamos poder mostrar una
mejora clínica que sea inversamente
proporcional a la severidad de
su enfermedad en los pacientes.
También estamos explorando la
duración del efecto terapéutico. De
hecho, en algunos pacientes, el efecto
beneficioso desaparece después de
unos días o semanas”.
Combinación de medicamentos con resultados
positivos a nivel neurológico en los casos
afectados por la enfermedad de Canavan
Paola Leone, Ph. D. Director of the Cell and Gene Therapy Center.
D
urante más de una década el
equipo de la Prfa. Paola Leone
ha seguido a pacientes de Canavan
que han estado recibiendo una
combinación de medicamentos que
han resultado positivos en la mayoría
de ellos (p. ej. tienen retraso en el
desarrollo pero reaccionan y no tienen
ataques/convulsiones). Algunos
de estos pacientes, especialmente
los recién diagnosticados, han
mejorado neurológicamente con la
administración por vía oral de los
siguientes medicamentos: Acetato
de Calcio, Citrato de Litio, Amoxicilina,
Succinato Sódico, Diamox o Topomax
+ complementos dietéticos (es muy
recomendable el aceite de coco o
de triglicéridos de cadena media –
más detalles a continuación). Estos
medicamentos no han sido asociados
a ningún efecto secundario en estos
pacientes.
El siguiente régimen de
medicamentos debe ser revisado
por el neuropediatra (toda la
medicación se administra vía
oral):
El niño debe tomar los suplementos
y medicamentos tan pronto como sea
posible (la enfermedad de Canavan
es un desorden neurodegenerativo
agresivamente progresivo y el daño
cerebral es irreversible). Por lo tanto,
el beneficio de los medicamentos/
suplementos depende del tiempo:
1) Suplementos (LO MÁS
IMPORTANTE: dos cucharadas de
aceite de coco o de triglicéridos de
cadena media con cada comida; 200
mg/día creatina; 200 mg/día AcetilL-Carnitina; 100 mg/día Co-Q10; 600
mg/día N-acetil cisteína).
2) Amoxicilina (administración
oral, comenzar con 250 mg/día para
probar la tolerancia y aumentar
la dosis a 800 mg/día BID). La
Amoxicilina se usa para reducir la
toxicidad gutamatérgica en el cerebro
de los pacientes de Canavan, al
igual que disminuye la NAA (N Acetil
Aspartato, muy elevada en pacientes
de Canavan). Referencias: Nature
433:73,2005
3) Acetato de calcio durante
1 semana (primera semana de
administración: 15 mg/kg de
acetato de calcio al día durante una
semana. Después de la primera
semana, aumentar el acetato de
calcio a 30 mg/kg/día). El acetato
de calcio proporciona soporte para el
acetato (un precursor de la mielina),
que es muy reducido en el cerebro
de los pacientes afectados por la
enfermedad de Canavan. Referencias:
Inherit Metab Dis. 33:195,2010
4) El citrato de litio en dosis inicial
de 20 mg/kg (aumentar la dosis a 45
mg/kg después de 2 semanas). Los
niveles de litio en sangre deben oscilar
entre 1,00 a 1,2 mg/dl (45 mg/kg/día;
dosis máxima). El litio se prescribe
para disminuir la NAA (N Acetil
Aspartato), así como para promover
la diferenciación de oligodendrocitos.
Referencias: European Journal of
Pediatric Neurology: 4:354, 2010;
Neuropediatrics 2006 Janson et al.
5) Solución de succinato de
sodio 200mg/kg/día (las pruebas
neuropatológicas de daño
mitocondrial en la enfermedad
de Canavan apuntan el uso de
succinato como puerta de entrada
para la producción de energía por las
mitocondrias de la célula).
6) Diamox (1/2 cucharada (1
cucharada=125mg). Un diurético
para reducir la acumulación de agua
del cerebro, se recomienda sólo si
se presenta macrocefalia severa.
Si hay convulsiones, se recomienda
Topamax 15 mg/día BID en lugar
de Diamox. El Topamax reduce la
Actualidad científica
macrocefalia y controla algunos tipos
de convulsiones.
Recomendaciones:
- Iniciar el primer medicamento
(amoxicilina) por un período
de dos semanas y comprobar
cuidadosamente por una posible
respuesta alérgica u otro efecto
secundario. Si la dosis sugerida no se
tolera bien, puede intentarse con una
dosis menor.
- Comenzar con el siguiente
medicamento si no hay alergia u otros
efectos secundarios asociados a la
primera medicación.
- Cada fármaco se puede añadir
cada dos semanas, siempre
observando posibles y/u otros
efectos secundarios. En particular,
la combinación de acetazolamida
y acetato de calcio puede reducir el
bicarbonato de la sangre provocando
un aumento en la frecuencia
respiratoria, por lo tanto, después
de que la toma de estos dos
medicamentos esté establecida,
deben hacerse análisis de sangre
(conteo sanguíneo completo). El nivel
de bicarbonato debe mantenerse
por encima 15mEq/L. Además, si se
9
produce un episodio febril debido a
la infección, la amoxicilina se debe
suspender temporalmente, y se debe
comenzar con otra toma específica
de amplios tratamientos para la
infección. La amoxicilina puede ser
reiniciada después de haber pasado la
fiebre y la infección.
- A medida que el paciente crece,
la dosis del medicamento debe ser
ajustada a su peso corporal.
- Periódicamente se deben revisar
los análisis de sangre, las pruebas
del hígado y las pruebas de la función
tiroidea.
Citoquinas pro-inflamatorias elevadas en
pacientes afectados por el Síndrome de
Aicardi-Goutières
Enfermedad: Síndrome de Aicardi-Goutières.
Sujetos: 22 pacientes y 8 sujetos sanos.
Tipo de estudio: Fisiopatología.
Laboratorio: Dra. Adeline Vanderver, Centro de Investigación
de Medicina Genética, Departamento de Neurología, Centro
Médico Nacional para niños, Washington DC, EE.UU.
Financiador: ELA.
E
l síndrome de Aicardi-Goutières
es una enfermedad genética
hereditaria que se caracteriza por
calcificación a nivel cerebral, el daño
de la sustancia blanca del cerebro y el
aumento de interferón alfa, proteína
de la familia de las citocinas cuya
función es defender el organismo de
agentes patógenos.
Para identificar las citoquinas más
predictivas del síndrome de AicardiGoutières, se lleva a cabo una amplia
exploración de la expresión de estas
proteínas en el plasma y el líquido
cefalorraquídeo de los pacientes de
diferentes edades. Por lo tanto, se
analizó el plasma de los 22 pacientes
portadores de mutaciones conocidas
y se comparó con ocho sujetos
sanos de edad similar. Se realiza por
el mismo método en paralelo, un
análisis de las citoquinas en el líquido
cefalorraquídeo de 33 pacientes,
incluyendo 22 afectados testados
anteriormente.
Una elevación significativa de ciertas
citoquinas tales como el ligando FMSlike Tirosina Quinasa 3 (Flt3L), el IP-10,
la interleucina (IL)-12p40, IL-15, el
factor-alpha de necrosis tumoral (TNF
alpha) y el receptor alfa de IL-2 soluble,
se observa ya sea en el plasma o
en el líquido cefalorraquídeo de los
pacientes.
La mayoría de las citoquinas
disminuyen de forma exponencial con
la edad, sin embargo hay citoquinas
como la IP-10 que mantienen una tasa
alta más allá de la infancia.
En conclusión, los pacientes
afectados por el síndrome de AicardiGoutieres, presentan una elevación
de citoquinas proinflamatorias en el
plasma y el líquido cefalorraquídeo.
Algunas de estas citoquinas
permanecen elevadas más allá de
la fase inicial de la enfermedad y
pueden representar excelentes
marcadores diagnósticos, terapéuticos
y de la enfermedad, pero también
permiten una mejor comprensión de la
patología.
Fuente: A. Takanohashi, M. Prust, J. Wang, H.
Gordish-Dressman, M. Bloom, G.I. Rice, J.L.
Schmidt, Y.J. Crow, P. Lebon, T.W. Kuijpers,
K. Nagaraju, A. Vanderver. Elevation of
proinflammatory cytokines in patients with
Aicardi-Goutières syndrome. Neurology 2013,
80(11):997-1002.
10
elaespaña
24 años tras la
descripción del
Síndrome de Cach
Reportaje
Giselle Martínez Rey
Elena Pardo Abati
L
a ataxia infantil con hipomielinización central, también denominada
síndrome de Cach o VWM, supone en la actualidad el 30% de las
Leucodistrofias de etiología desconocida. La clínica se caracteriza
por la aparición de un síndrome espástico cerebeloso, con relativa
preservación de las capacidades mentales, en la que los factores
medioambientales pueden desencadenar o provocar la exacerbación
de la enfermedad (traumatismos craneales leves, infecciones banales,
exposición prolongada al sol, miedo extremo,…). Su causa, se debe a las
mutaciones en alguna de las 5 subunidades del factor de iniciación de la
traducción elF2B, esencial en la producción de todas las proteínas en el
cuerpo. En condiciones de estrés, las proteínas pueden coagularse, por ello,
uno de los mecanismos de defensa de la célula es disminuir la producción
de proteínas para evitar su alteración, es en estas situaciones cuando el
factor elF2B es determinante, reduciendo la producción de proteínas, lo
que explicaría la sensibilidad de los afectados por S. CACH a condiciones
de estrés, tales como fiebre. Teniendo en cuenta que el elF2B es esencial
en las células del cuerpo, no se ha logrado entender aún,
porqué únicamente se muestra afectación cerebral
en la mayoría de las formas clínicas de este
síndrome, y no también en otros órganos.
familia Reina De Nicolás
Judith Gómez y su hermano
Antonio Monzón Oya
REPORTAJE
L
11
Gracias al trabajo desarrollado en
el laboratorio del Dr. Pavitt, se ha
logrado un sistema, de expresión y
de purificación de la proteína elF2
humana en la levadura, que podría ser
empleada para el diagnóstico de este
síndrome.
as formas clínicas,
varían en función de
la edad de aparición
de los primeros síntomas:
Congénita (rápidamente
fatal, con afectación hepática,
pancreática,…), Infantil (de
comienzo antes de los 2 años
y que conduce a una dependencia total en los siguientes
10 años), Infantil tardía (entre los 2 y los 5 años con una
evolución muy discapacitante en torno a los 20 años
de aparición de los primeros síntomas), Juvenil (de los 5
años a la adolescencia, lentamente progresiva) y Tardías
(propias de la edad adulta con formas - pauci sintomáticas,
psiquiátricas puras y ovarioleucodistrofia-)
S
u diagnóstico se efectúa con la localización de las
mutaciones en elF2B y a través de indicios clínicoradiológicos que muestran una afectación difusa,
bilateral y simétrica de la sustancia blanca. En las formas
infantiles, la naturaleza extensiva de la cavitación de la
sustancia blanca explica el término VWM (sustancia blanca
evanescente), con el que también se denomina al Síndrome
de Cach.
Por el momento, no se disponen de marcadores
bioquímicos para este síndrome, aunque el trastorno en
la actividad del factor elF2B en linfoblastos parece tener
cierto valor diagnóstico. En la actualidad, el Dr. Pavitt de
la Universidad de Manchester, ha logrado un sistema de
expresión y purificación de la proteína elF2, que puede ser
empleada para el diagnóstico de los afectados; se conoce
la posibilidad de diagnosticar la enfermedad gracias a que
la actividad de la proteína elF2B, puede ser medida en los
glóbulos blancos de los afectados, pero existían limitaciones
derivadas de la obtención de la proteína purificada. Gracias
al trabajo desarrollado en el laboratorio del Dr. Pavitt, se
ha puesto a punto un nuevo sistema, de expresión y de
purificación de la proteína elF2 humana en la levadura, que
podría ser empleada en el diagnóstico de este síndrome.
La localización de las mutaciones, posibilitará el
diagnóstico genético prenatal y preimplantacional,
asegurando así, descendencia no afectada. Al tratarse de
un trastorno autosómico recesivo, ambos progenitores
portadores del
gen mutado,
tendrán el 25% de
probabilidades en
cada embarazo
de tener un hijo
afectado y un 50%
de que cada hijo
herede una única mutación, siendo por tanto portador y
como tal, no es habitual que presente signos ni síntomas
de la enfermedad.
E
l tratamiento en el Síndrome de Cach es inexistente
en la actualidad, por lo que la atención al afectado
se centra en evitar situaciones que puedan provocar
un agravamiento, tales como fiebre o traumatismos
craneoencefálicos. La prevención del estrés celular
que conllevan infecciones virales son algunas de las
precauciones que se pueden llevar a cabo, por ello, las
recomendaciones consisten en la vacunación contra la
gripe anual y el empleo de ibuprofeno para evitar la posible
fiebre derivada de la vacunación, el tratamiento incluso de
la fiebre leve, la toma de antibióticos en bajas dosis durante
los meses de invierno y la reducción de la exposición a altas
temperaturas, son algunas de ellas.
A pesar de las múltiples investigaciones en el síndrome
de Cach, por el momento no se cuenta con una alternativa
terapéutica capaz de frenar su avance, el trabajo de los
investigadores se centra en la regulación de la síntesis
proteica durante los procesos claves de formación y
mantenimiento de la mielina, lo que podría constituir una
etapa importante en la puesta a punto de una terapia,
para las leucodistrofias vinculadas a mutaciones en elF2B.
Por otra parte, se trabaja en la posibilidad de identificar
productos químicos que puedan conseguir la expresión de
GCN4 (gen extremadamente sensible a la acción de eIF2B) y
permitir así a las células desarrollarse normalmente.
Más de dos décadas tras su descripción, el síndrome
de CACH sigue manteniendo muchas de sus incógnitas, y
a pesar de su baja prevalencia un número considerable de
familias viven de cerca esta enfermedad, como es el caso de
la familia Reina De Nicolás
Ainara Reina De Nicolás
A
inara, una niña preciosa y sonriente llega al mundo el día
1 de septiembre de 2009, segunda hija de la familia y muy
querida por todos.
A los 3 años aproximadamente comienzan los primeros
síntomas, alteración en la marcha y tropiezos frecuentes.
“Enseguida nos fuimos al hospital, pero nos dijeron que
podía ser un problema óseo, concretamente –pie plano-. Al
poco tiempo, el colegio nos pone sobre aviso e insistimos
de urgencias en el Hospital de la Arrixaca, bajaron varios
neurólogos y Ainara se quedó ingresada para realizar más
pruebas” nos comenta Francisco, su padre.
Todas las pruebas realizadas salían correctas, punción lumbar,
potenciales evocados, biopsia de piel, sin embargo la resonancia
magnética estaba alterada e inevitablemente las pruebas
genéticas confirmaron el diagnóstico de Síndrome de Cach o
VWM (sustancia blanca evanescente).
“La manera de darnos la noticia del diagnóstico fue muy fría,
sientes mucha impotencia, no te pueden dar este diagnóstico
e irte a tu casa con una cita de revisión a los 6 meses. Todo
lo que nos comentaron nos sonó a chino, sólo pude preguntar
¿La enfermedad es degenerativa? A lo que la respuesta fue
desgraciadamente un sí…” refiere Francisco.
Los padres de Ainara comenzaron la búsqueda de un posible
tratamiento “te niegas a pensar que no se puede hacer nada”
dice Francisco “encontré cinco o seis investigaciones, pero
te das cuenta que no tienen valor científico y que se trata
de una estafa. Al principio no entendí, e incluso me molestó
cuando el neuropediatra me dijo – No te dejes engañar- pero he
comprendido porqué me lo dijo”.
Ainara, al poco tiempo de su diagnóstico sufre una crisis aguda
que la deja paralizada y en silla de ruedas. “Los compañeros
del colegio la han ayudado muchísimo. Es la niña mimada de la
clase. Al principio no comprendían que Ainara se encontrara en
silla de ruedas, hacía tan solo cuatro días mi hija estaba bien, y
creo que les asustaba la sonda, pero enseguida se peleaban para
empujar la silla. El cariño que le han dado sus compañeros ha
hecho que Ainara mejorase cada día” añade Francisco “Pongo la
mano en el fuego a que las terapias son muy importantes pero
la estimulación y el contacto con las personas es la clave de la
mejoría, apuesto por el músculo del cerebro”.
Todas las mañanas la familia Reina De Nicolás, hace
sus sesión de risoterapia “notas como se conecta
de nuevo, mi hija ha vuelto sonreír y a hablar” nos
comenta con cariño Francisco.
Ainara recibe fisioterapia, estimulación, acude a
terapias alternativas como la equinoterapia, hace
sus sesiones de natación en la playa, todo ello la
está ayudando a superar lo vivido y tener una gran
calidad de vida, calidad que pelean sus padres cada
día para ofrecérsela. Francisco quiere expresar
al resto de las familias que “mientras haya vida,
hay esperanza y con cariño se consigue una gran
recuperación. Los pronósticos están para romperse.
No sé si mi hija tendrá la suerte de alcanzar la cura
en el futuro, pero mi lucha va a ser encontrarla.”
Pardo, E.
información de interés
14
elaespaña
Terapia con animales, una
forma de llegar al cerebro
desde el corazón
José Miguel Moreno Vaquez. Técnico en Terapia Asistida con Animales.
Codirector y Adiestrador canino en la Escuela Canina Otsanda. Guía canino de
rescate.
E
n primer lugar, me gustaría dar
una breve explicación sobre las
nomenclaturas y diferentes trabajos
con animales, de manera que a
cada trabajo específico podamos referirnos
por su nombre y no caigamos en las
generalizaciones (Zoo-terapia, Caninoterapia, Equino-terapia, etc.…)
A.A.A (Actividades Asistidas por
Animales):
Son aquellas que se desarrollan
en el ámbito lúdico y de
esparcimiento, no se buscan
objetivos prefijados
pero si fomentan el
juego, la actividad
física, implicación emocional y cognitiva,
compañerismo, interacción usuario-animal,
auto-control, etc.… No precisan de la
supervisión y programación por parte de un
profesional (psicólogo, educador, terapeuta,
fisioterapeuta etc.….) puede llevarlas acabo
un equipo de perros de terapia y técnicos.
I.A.A (Intervenciones Asistidas con
Animales.):
Son todas aquellas intervenciones
en las que utilizan los animales como
parte integral de un programa,
siendo el animal el elemento
motivador para alcanzar
determinados objetivos.
Dentro de las I.A.A existen dos
denominaciones en función del ámbito y el
equipo que las desarrolla.
T.A.A ( Terapia Asistida con Animales ):
Son aquellas que se desarrollan dentro
del ámbito profesional de la salud y con
las cuales se persigue alcanzar objetivos
concretos y prefijados por un profesional
bajo su supervisión, análisis, estudio y
documentación.
Precisan de un equipo compuesto por el
profesional de la salud, el animal y el técnico.
E.A.A ( Educación Asistida con Animales ):
Son aquellas que se desarrollan dentro del
ámbito profesional de la educación y se rigen
por los mismos parámetros de la T.A.A.
Precisan de un equipo compuesto por el
profesional de la educación, el animal y el
técnico.
¿Qué tipo de terapia con animales
existen actualmente?
Las posibilidades de utilizar animales como
cooterapeutas son muchas, pero actualmente
las más utilizadas y desarrolladas por sus
características de fiabilidad, sociabilidad y
facilidad en el adiestramiento y manejo son:
•
•
•
•
Terapia con perros.
Terapia con caballos ( en sus cuatro
categorías )
Terapia con animales de granja.
También se utilizan animales como
gatos, loros, peces, leones marinos,
etc.… con muy buenos resultados pero
estas últimas especies están menos
extendidas.
En el caso de las leucodistrofias ¿cuál
es el tipo de terapia más adecuado?
Yo no hablaría de una terapia más o menos
adecuada para la Leucodistrofia ya que el tipo
de terapia a elegir siempre va a depender de
varios factores, el primero y fundamental es
la preferencia del usuario o usuaria hacia un
determinado animal u otro, otro factor que
influye es la accesibilidad a dicha terapia y
otro factor muy importante es el grado de
afectación de las capacidades del usuario o
usuaria (motora, cognitiva, psicológica, ect... )
la suma de estos factores determinaran cual
puede ser la terapia con animales que mejor
se adapte a sus necesidades.
La terapia con delfines está avalada por
diversos estudios y los avances son muy
espectaculares dado que une dos elementos
terapéuticos como son el animal y el agua,
con el handicap de que su accesibilidad es
reducida.
La terapia asistida con perros que es con la
que trabajamos en la Escuela canina Otsanda,
es una terapia avalada por muchos años
de experiencia y que cuenta con excelentes
profesionales a nivel nacional y mundial en
España. El trabajo con perros de terapia nos
permite una maniobrabilidad mucho mayor,
pudiendo acercar los animales a los usuarios
o usuarias a los centros o a sus propios
domicilios con lo cual el factor de accesibilidad
es más amplio.
La terapia con caballos también está
muy extendida en España y existen centros
ecuestres que llevan muchos años trabajando
con ella y al igual que el resto de terapias
con animales con excelentes resultados,
también existe la posibilidad de desplazar los
animales a los centros si estos cuentan con
instalaciones o espacio para ello.
16
elaespaña
¿Qué beneficios pueden tener las
terapias en niños o niñas que padecen
leucodistrofia?
Un mínimo avance siempre es una
victoria, de esas pequeñas batallas y de las
grandes sonrisas de estos chicos y chicas nos
alimentamos para seguir avanzando.
Desde mi experiencia en el Centro Andrés
Muñoz Garde, dentro del proyecto “La sonrisa
de Daniel” el trabajo con Haizea una de las
niñas afectadas por leucodistrofia ha pasado
por diferentes fases
¿CON QUÉ ASIDUIDAD SERÍA RECOMENDABLE
QUE REALIZARÁN ESTE TIPO DE TERAPIAS?
La primera: aceptación de la presencia del
animal; (tenía miedo a los perros antes de
comenzar las sesiones) para ello utilizamos
a Maña una perrita de raza pequeña que se
colocaba en su regazo.
Un mínimo avance siempre es una
victoria, de esas pequeñas batallas y
de las grandes sonrisas de estos chicos
y chicas nos alimentamos para seguir
avanzando.
La segunda: relajación al contacto con el
perro; en esta fase utilizamos a Naia una
perra San Bernardo que realizó el trabajo de
perro manta que consiste en permanecer
tumbada inmóvil sobre una colchoneta
mientras el usuario o usuaria es recostada
sobre ella de manera que por medio del
contacto físico, el calor, el pelo, los latidos
del corazón del perro el usuario o usuaria va
alcanzando un estado de relajación.
La tercera: Actividad dinámica; en este
caso consistió en paseos en grupo por la calle
llevando por turnos la correa de los perros
y fomentando la integración, la autoestima
al compartir una actividad, trabajando la
motricidad fina en los agarres, y la atención en
el perro que marcha a su lado.
Este es un caso concreto y tan solo es
el inicio del trabajo con Haizea, pero en
líneas generales los beneficios y objetivos a
alcanzar con los niños y niñas afectadas por
leucodistrofia siempre vendrán marcados por
el profesional que trabaja con ellos en el día a
día y también por el grado de afectación.
Bueno, esto depende de los avances y
retrocesos que el profesional evalúe en las
sesiones, del ánimo con que el usuario o
usuaria las afronte y en el caso de realizar
las sesiones en un centro, de la capacidad
organizativa del calendario de este.
Yo por mi experiencia, recomiendo una
sesión o dos semanales de media hora ó tres
cuartos de hora cada una, para no caer en la
monotonía y no perder el factor motivación.
Por último, ¿cuáles serían las
indicaciones más recomendables para
aquellos padres que quieran utilizar
la terapia con animales para sus hijos?
En primer lugar contactar con profesionales
cualificados en Terapia Asistida con Animales
que nos den una garantía de formación
adecuada, seriedad, seguridad (seguros de
los animales, garantías sanitarias, capacidad
de trabajo, etc....) y que puedan asesorarnos
sobre las necesidades y programas de trabajo
adecuados.
Y en segundo lugar un punto que yo creo
muy importante, diferenciar entre el animal de
terapia y la mascota familiar.
La mascota familiar es una animal
encantador que convive con nosotros las
24h del día y que no siempre tiene que estar
dispuesto a trabajar con nuestro niño, por
muy buena que sea la relación entre ellos
y eso a la larga puede convertirse en un
conflicto y aportarnos un problema donde
esperábamos una ayuda. Si la familia decide
tener un animal de compañía, tener siempre
presente que será eso. El animal de terapia es
otra cosa distinta.
Agradecimientos a Francesc Ristoll y equipo (CTAC),
Isabel Salama y equipo (AETANA), Centro Andrés Muñoz
Garde, Berta San Román y familia y en definitiva a
todos aquellos que en su día confiaron en mi y mi
equipo canino.
INFORMACIÓN DE INTERÉS
La visión del especialista
Silvia Molia Galarreta. Logopeda Centro de Referencia Estatal de Atención a
Personas con Enfermedades Raras y sus Familias. CREER
E
n la actualidad, los medios de
comunicación nos informan de la
existencia de un tipo de enfermedades
poco frecuentes denominadas
enfermedades raras. Dentro del gran abanico
que ocupan nos vamos a centrar en las
Leucodistrofias.
Para ello debemos partir, definiendo qué
son las leucodistrofias, entendiéndolas como
aquellas enfermedades que afectan al sistema
nervioso central (cerebro y medula espinal)
destruyendo la mielina, sustancia blanca que
rodea los nervios. Afectando tanto a niños
como adultos. Existen más de 20 tipos dentro
del grupo de las leucodistrofias.
Tendremos en cuenta, que algunas de las
leucodistrofias producen afectaciones del
aparato bucofonador, alteraciones de habla y
de deglución.
¿En que puede ayudar el logopeda?
Un logopeda es “aquel profesional
encargado de rehabilitar las funciones
comunicativas, del lenguaje oral y escrito, de
la voz, del habla y de las funciones asociadas
como respiración, masticación y deglución.
El principal objetivo será conocer tanto las
competencias como las dificultades más
importantes que tienen los usuarios para
expresar y entender el contenido de su lengua.
Por eso, hay que destacar la importancia
que tiene llevar a cabo una buena evaluación
del lenguaje, voz, habla y otras alteraciones
relacionados con la comunicación. La
valoración del lenguaje la vamos a realizar
desde los siguientes niveles: Nivel fonológico
(fonemas), morfo-sintáctico (construcción),
semántico (vocabulario), y pragmático
(funcionalidad) . En cuanto a la valoración
del habla y de la voz existen los siguientes
parámetros: respiración, fonación, articulación,
resonancia y prosodia.
También es importante realizar una
evaluación exhaustiva de la deglución,
teniendo en cuenta la función respiratoria, la
coordinación motora y las estructuras orales,
así como su funcionalidad con el objetivo
final de alcanzar patrones normales de
alimentación.
¿Cuáles son los objetivos basicos
del logopeda dentro del equipo de
intervencion?
El logopeda se encarga de estudiar la
comunicación humana y sus desordenes
a nivel de lenguaje, habla-voz y audición,
realizando actividades de prevención,
evaluación, diagnostico e intervención en
el proceso comunicativo tanto en niños,
adultos y ancianos.Es aquella persona
que debe diseñar, implementar y evaluar
acciones de prevención de los trastornos
de la comunicación y del lenguaje, aplicar
los tratamientos logopédicos utilizando los
métodos, técnicas y recursos más eficaces
y adecuados, mejorar las habilidades
comunicativas, facilitar el aprendizaje de
sistemas alternativos y aumentativos de
comunicación, trabajar en los entornos
escolares, asistenciales y sanitarios, asesorar
a las familias y al entorno social de los
usuarios, favoreciendo su participación y
colaboración en el tratamiento logopédico.
Es sumamente importante el incluir al
logopeda dentro de un equipo interdisciplinar
para compartir información e intercambiar
saberes y opiniones acerca de los avances, o
retrocesos de las intervenciones terapéuticas.
En algunos niños afectados de
leucodistrofia el habla es inefectiva
¿qué ayudas tecnicas se utilizan como
sistemas aumentativos o alternativos
de comunicación?
La capacidad para hablar es el principio
que distingue al ser humano. El proceso
de adquisición del habla significa aprender
17
18
elaespaña
a utilizar un código de símbolos, uso de
conceptos, elaboración adecuada de frases...
y para ello debemos disponer de una serie
de requisitos, que de forma resumida
serán la maduración del sistema nervioso,
funcionalidad del aparato fonador, tener
un nivel de audición optimo, un grado de
inteligencia mínimo, relación interpersonal/
social...
La comunicación y el lenguaje nos permiten
exteriorizar ideas, recuerdos, conocimientos,
deseos...e interiorizarlos al mismo tiempo.
Es lo que nos permite relacionarnos con
los demás para aprender, disfrutar y para
participar en la sociedad. Por esta razón,
todas las personas que por cualquier causa
no han adquirido o han perdido un nivel
de habla suficiente para comunicarse de
forma satisfactoria, podrán usar un Sistema
Aumentativo Alternativo de Comunicación, en
adelante SAAC, que son formas de expresión
distintas al lenguaje hablado, que tienen
como objetivo aumentar y/o compensar las
dificultades de comunicación y lenguaje.
La utilización de estos sistemas no es
incompatible sino complementaria a la
rehabilitación del habla natural, y además
puede ayudar al éxito de la misma cuando esta
no es posible. Es recomendable introducirla
a edades tempranas, tan pronto como
se observan dificultades en el desarrollo
del lenguaje oral, o inmediatamente a un
accidente o enfermedad que haya provocado
su deterioro. No existe ninguna evidencia
científica de que el uso de estos sistemas
inhiba o interfiera en el desarrollo o la
recuperación del habla.
Existen dos tipos, los sistemas
aumentativos, que complementan el lenguaje
oral cuando, por sí sólo, no es suficiente
para entablar una comunicación efectiva
con el entorno y los sistemas alternativos,
que sustituyen al lenguaje oral cuando
éste no es comprensible o está ausente.
Ambos sistemas, permiten que las personas
con dificultades de comunicación puedan
relacionarse e interactuar con los demás,
manifestando sus opiniones, sentimientos y la
toma de decisiones personales para afrontar y
controlar su propia vida.
Vamos a enumerar varios de estos
sistemas, para que el lector tenga una mínima
visión de los mismos:
Sistemas pictográficos: Podemos
comunicarnos utilizando objetos reales,
fotos, dibujos o pictogramas. Un sistema
pictográfico es la representación del lenguaje
mediante dibujos, fotos o imágenes. El uso
de pictogramas no es exclusivo de estos
sistemas. Si observamos a nuestro alrededor,
encontramos numerosos tipos de ellos que
nos ayudan a encontrar lugares, a organizar la
circulación, etc.
Tablero o cuaderno de comunicación: Es un
soporte en el que están organizados aquellos
elementos que utilizamos para comunicarnos:
pictogramas, letras, sílabas, etc. En un
cuaderno de comunicación podemos
usar varias páginas. Si podemos indicar,
señalaremos las casillas para componer el
mensaje.
Si tenemos dificultades en el uso, nuestro
interlocutor realizará un barrido manual por
el tablero. Es decir, señalará las casillas para
que podamos confirmarle cuáles forman el
mensaje.
Comunicador portátil: Es un dispositivo
que, mediante síntesis de voz o voz grabada,
nos permite decir en voz alta nuestro
mensaje.
Si podemos pulsar directamente,
presionaremos las casillas hasta crear el
mensaje. Si no podemos, utilizaremos un
barrido automático, es decir, las casillas que
aparecen en el comunicador o en la pantalla
del ordenador se iluminarán secuencialmente
y, mediante un dispositivo de acceso,
seleccionaremos las que forman el mensaje.
Los dispositivos de acceso se manejan con
un movimiento voluntario de alguna parte de
nuestro cuerpo, como la mano, la barbilla, la
cabeza, el codo, la rodilla, etc.
Programa informático: Existen programas
de ordenador específicos para comunicarnos
a través de pictogramas o mediante letras,
palabras, enunciados, etc.
El éxito en la utilización de los SAAC, no
solo consiste en tener un comunicador, un
programa o un tablero. Sino también en que
la persona tenga cada vez más oportunidades
de conversar, charlar y participar usando
estos dispositivos.
información de interés
Y para terminar, nos gustaria
saber, respecto a la deglucion,
si la disfuncion no impide
la alimentacion oral ¿qué
maniobras deglutorias, ajustes
posturales o tecnicas pueden
facilitar la deglución?
La aparición de ordenadores cada
vez más pequeños, como móviles,
agendas personales digitales (PDAs),
etc., posibilita llevar el dispositivo
siempre con nosotros y hablar
en cualquier lugar donde nos
encontremos.
Un problema de alimentación o
de deglución, puede producir una
nutrición inadecuada, deshidratación
y menor energía y vitalidad, así como
problemas en las vías respiratorias.
Se trata de trastornos complejos que
afectan a la calidad de vida tanto del
afectado como de su familia.
Para tratar la deglución desde el
campo de la logopedia, nos debemos
marcar dos objetivos fundamentales
relativos al soporte nutricional,
debemos buscar la seguridad,
es decir, evitar que se
produzcan complicaciones
respiratorias y por
otro lado la eficacia,
que consistirá en
mantener un nivel
optimo de nutrición e
hidratación.
El primer paso
para decidir qué
procedimientos
terapéuticos se
van a usar con
un paciente
es hacer una
valoración
del proceso
deglutorio.
Las técnicas
compensatorias,
como los cambios
posturales, siendo parte
del tratamiento, están
indicadas para mejorar
las dimensiones faríngeas, redirigir el
bolo y proteger las vías respiratorias,
mediante ejercicios de cabeza y
cuello con el objetivo de conseguir
una buena estabilidad (inclinaciones,
giros y contrarresistencias). Estas no
modifican la fisiología de la deglución
y están controladas por el terapeuta
o cuidador, por lo que no precisan la
colaboración del paciente y se pueden
realizar en todas las edades y niveles
cognitivos.
También es importante
llevar a cabo ejercicios para el
entrenamiento de la movilidad,
el tono y la sensibilidad de labios,
lengua, maxilar, velo del paladar con
el objetivo de mejorar la amplitud de
los movimientos y la resistencia y
fuerza de propulsión (sonrisas, besos,
movimientos de elevación, descenso,
bostezos, variaciones de voz..).
Las técnicas de incremento
sensorial están indicadas para
aquellas personas con sensibilidad
oral disminuida o apraxia y consisten
en modificaciones del bolo en
cuanto al volumen, la temperatura
(frío-calor), el sabor (por ejemplo
utilización de sabores ácidos)
y la consistencia. Algunas
de las recomendaciones
que podemos utilizar en
este aspecto son: en lo
relativo a la textura,
19
es importante que el alimento sea
homogéneo, evitar grumos, espinas
y que sea jugoso y fácil de masticar,
se deben evitar dobles texturas
con mezclas de líquidos y sólidos,
a si mismo llevar a cabo una dieta
equilibrada, introduciendo una
variación de alimentos para evitar
la rutina y por ultimo aumentar el
número de tomas/día con menor
cantidad en caso de fatiga muscular.
En resumen, es importante una
valoración temprana de la disfagia
para evitar cambios de dieta oral a no
oral innecesarios. En el tratamiento
de la disfagia se deben incluir
recomendaciones nutricionales, de
consistencia alimentaria, técnicas
posturales, maniobras deglutorias y
una valoración cognitiva-conductual
del paciente. No podemos olvidar la
valoración de la eficacia y eficiencia del
tratamiento y los consejos a la familia
o cuidadores.
20
elaespaña
Stog Teatre,
solidarios con las
leucodistrofias
El acto tuvo lugar el sábado día 15 de febrero en el teatro Can Gomà de Mollet
del Vallès.
vida asociativa
E
l acto tuvo lugar el sábado día 15 de
febrero en el teatro Can Gomà de Mollet
del Vallès.
El grupo de teatro Stog Teatre es el
encargado de presentarnos - Maleïts gossos.
En qui es pot confiar??- una adaptación
“muy libre” del clásico de Quentin Tarantino,
-Reservoir Dogs -.
M
ª José García y Carlos Blanco, delegados
de ELA España en Barcelona, nos relatan
su experiencia en la organización del evento:
“Cuando existen personas dispuestas
a implicarse en este tipo de causas y
de manera totalmente desinteresada,
suponen para asociaciones como la
nuestra, una colaboración vital, no sólo para
conseguir fondos para financiar y respaldar
las investigaciones en el campo de la
Leucodistrofia, sino también para acercar
a multitud de personas, la realidad de esta
enfermedad. Por ello queremos darles nuestro
más sincero agradecimiento, por la disposición
y el entusiasmo con el que nos han ayudado
y acompañado incluso en la misma difusión
del acto. Sobre todo, agradecerles su buen
hacer sobre el escenario, deleitando a un
público que acabó encantado y maravillado
por la sorprendente puesta en escena, la
impecable y brillante actuación de todos los
actores que recibieron multitud de aplausos y
felicitaciones.”
vida asociativa
¡Feliz día
de Sant Jordi!
C
on motivo de la popular fiesta del Día
de Sant Jordi, la delegación catalana
de la Asociación Española contra las
Leucodistrofias, prepararon una parada
de rosas, el día 23 de abril, por tercer año
consecutivo.
U
n día precioso, soleado y con una
temperatura muy agradable hizo que
miles de personas salieran a la calle. La
Rambla de Mollet era un hormiguero de
gente que recorría las decenas de paradas de
venta de flores, libros y artículos de artesanía
de muchas asociaciones, ONGS, colegios,
institutos… Al final una jornada alegre y muy
positiva. Agradecer el incondicional apoyo
de todos los patrocinadores y en especial
de todas las personas colaboradoras que
estuvieron acompañándonos durante todo el
día en la parada. ¡Gracias de corazón!
«A todos los que colaboraron
y a los que asistieron a la
representación, solidarizándose
y ayudando en nuestra causa,
mil gracias, entre todos
consiguieron que fuera una
noche inolvidable».
Mª José García y Carlos Blanco,
ELA España Barcelona
21
22
elaespaña
I Torneo
benéfico de
fútbol 7 en
Posadas
Los delegados de ELA España en Córdoba, Rafael
Espino y Carlos Martín, han promovido la
organización del primer torneo de fútbol 7 en
Posadas el pasado 28 de diciembre.
G
racias al patrocinio y la colaboración del Posadas C.F.
y el Ayuntamiento de Posadas, más de 200 niños
pudieron disfrutar de este campeonato solidario.
Durante el torneo, ELA España tuvo la oportunidad de dar
a conocer las leucodistrofias y la labor de la asociación.
L
os participantes de los distintos clubes cordobeses
quedaron muy contentos y están deseando participar en
el próximo torneo.
El IES Pedro
Mercedes de
Cuenca se
solidariza con
ELA España
C
ada curso escolar, el alumnado de 3º ESO y
bachillerato del el IES Pedro Mercedes realiza un
trabajo de campo muy particular, desempeñar tareas
propias de un comercial, con el objetivo de organizar un
mercadillo que les permita recaudar fondos para financiar
su excursión de fin de curso, y poder destinar un 20 % de lo
recaudado a los fines sociales de una asociación sin ánimo
de lucro.
Este año, los alumnos han querido colaborar con la
entidad tras conocer la realidad de las leucodistrofias a
través de nuestra vocal Raquel Sevilla.
«Cuando conocí la iniciativa,
me pareció muy buena idea.
Los adolescentes aprenden con
esta actividad a tener iniciativas
sociales. Estoy muy contenta
porque ahora nos conocen y saben
algo más sobre las leucodistrofias».
Raquel Sevilla
vida asociativa
23
Colaboración en la organización
de la representación benéfica de
la obra teatral “El gran favor” en
Madrid
José Luis Gil y Mauro Muñiz de Urquiza, bajo la dirección de Manuel Gancedo, organizan el 18 de febrero la
representación “El Gran Favor”, fuera de su calendario habitual, para apoyar el Ensayo Clínico en AMN
desarrollado por el equipo de la DRA. Aurora Pujol.
L
a obra de teatro versa sobre una
noche cualquiera, de una semana
santa cualquiera, en un bar de copas
cualquiera, regentado por un tipo que no es
un cualquiera, llamado Charlie, se cuela un
extraño hombre que vestido de nazareno
y sin respetar que el bar ya está cerrado al
público, pide pan para torrijas desesperado
por no poder cumplir el antojo de embarazo
de su esposa.
El encuentro absurdo, propio de Mihura o
los Marxs, da lugar a una amistad única entre
dos personas increíblemente dispares. A
partir de ahí, conoceremos la verdad de cada
uno: ni Charlie es un chico rockero descreído;
ni Humberto, el despistado y tímido que
irrumpe cuando ya no hay clientes en el bar;
ni sus vidas son lo que parecen ser.
A
demás, “Una Más y nos Vamos” está
llena de sorpresas. No sólo aparecen en
esta función nuestros dos protagonistas,
si no que la historia está salpicada de
testimonios sobre el amor, las relaciones de
personas de lo más extraño y variopinto.
Como toda relación de amistad, al final,
tendrá que superar la prueba de fuego, la
petición importantísima que, en un momento
u otro, un amigo hace a otro. El gran favor.
D
esde ELA España, apoyamos esta
iniciativa a través de su difusión y venta
de entradas.
Acudieron más de 250 personas que
pudieron disfrutar de una velada inmejorable,
cargada de humor, amor y, en definitiva,
emociones.
24
elaespaña
Convocatoria de ayudas a necesidades
especiales para menores afectados por
leucodistrofia
E
l objetivo de esta convocatoria
es poder facilitar la adquisición
de materiales ortoprotésicos y
la asistencia rehabilitadora para los
menores afectados por leucodistrofia
del territorio español.
El apoyo de
la Fundación Inocente Inocente ha
supuesto el impulso a la iniciativa de
ELA España para poder ayudar a las
familias, mediante una aportación
económica, a cubrir las necesidades
mencionadas, no sufragadas en su
D
D
esde el 1 de abril hasta el 31 de
diciembre de este año se llevarán
a cabo estas ayudas, beneficiándose
cerca de 20 niños y niñas afectados
por leucodistrofias.
Trabajando en calidad
esde enero, ELA España recibe
el apoyo y acompañamiento del
Instituto para la Calidad de las
ONG (ICONG) con su proyecto piloto
“SOMOS ONGC”, con el objetivo de
mejorar la gestión y el fortalecimiento
de nuestra entidad.
Con la ayuda de un dinamizador
asignado por ICONG, el equipo técnico
de ELA España está llevando a cabo
B
totalidad por el Sistema Nacional de
Salud.
jornadas de trabajo basadas en la
comunicación y la participación, con la
fundamental colaboración de la Junta
Directiva de la entidad.
Se trata de desarrollar un sistema
de trabajo interno basado en la
Norma ONG Calidad, facilitando así la
posterior certificación de ELA España
en dicha norma.
XXIII Día de la Infancia en Coslada
ajo el lema “A cada cual sus
héroes”, las técnicos de la
entidad prepararon un stand
informativo sobre las leucodistrofias
en el que, además de dar a conocer
algunas de las características de la
enfermedad, se puso a disposición
productos de ELA España para
apoyar a la causa.
Con los padrinos de ELA como
referencia en la lucha contra la
enfermedad, los niños y niñas
asistentes pudieron dibujar su mano
en señal de apoyo, consiguiendo
decenas de manos unidas en
favor de las leucodistrofias.
El domingo 1 de junio ELA España participó por segundo año
consecutivo en el Día de la Infancia de Coslada.
vida asociativa
Manualidades solidarias
en Posadas
25
E
n el pueblo de Posadas, Córdoba,
un grupo de mujeres se han
puesto manos a la obra para
sumarse a la iniciativa “Ayúdanos a
ponerle freno a la enfermedad”.
Cada viernes Yolanda Vargas y
sus amigas han estado realizando
manualidades con el fin de colaborar
con la causa de ELA España. Su
trabajo en cadena y creatividad se
hacen evidentes en sus divertidos
imanes y felpas.
L
a “Tienda Vero” ha querido
sumarse a esta iniciativa, cediendo
un pequeño espacio en su local,
teniendo una acogida inmejorable
y un resultado muy satisfactorio.
¡Gracias por vuestra generosidad y
compromiso!.
De nuevo el colegio Joyfe se pone sus
zapatillas para vencer la enfermedad
El pasado mes de noviembre el Colegio JOYFE participó de nuevo en la campaña “Ponte tus zapatillas y
vence la enfermedad” con sus más de 1200 alumnos.
E
ste año, acompañando las
correspondientes charlas de
información al alumnado de las
clases de 5º de primaria a 2º de ESO,
hemos contado con la participación de
Jorge Varona, afectado por Pelizaeus
Merbacher y su familia. Los alumnos
pudieron comprender de primera
mano el día a día de la enfermedad,
mostrándose muy participativos y
sensibles.
E
l último día, Daniel Zamorano
afectado por leucodistrofia
metacromática (MLD) estuvo
presente en el desarrollo de las
carreras, haciendo que el cierre de
la campaña fuera muy emotivo y
especial para todos los allí presentes.
26
elaespaña
Determinación
genética en
leucodistrofias
indeterminadas
E
n la actualidad hasta un 30% de los casos
de leucodistrofia localizados por ELA
España, desconocen el tipo que les afecta,
o bien no cuentan con determinación genética
del mismo. El diagnóstico genético supone implicaciones
directas para el tratamiento, la calidad de
vida y el consejo genético de la enfermedad.
Por ello, durante finales del año 2013
y comienzos del 2014, ELA España ha remitido
muestras de 12 afectados por leucodistrofia
indeterminada y sus familiares, para su
estudio genético, lo que no hubiese sido
posible sin la excelente labor de la Dra. Aurora
Pujol y su equipo, quienes ya cuentan con la
determinación en 3 de los 12 casos remitidos.
L
os estudios se están desarrollando,
en colaboración con el IGBMC
de Estrasburgo, mediante un panel
diagnóstico de secuenciación que contiene
70 genes conocidos causantes de
Leucodistrofias y por otra parte con el Centro
Nacional de Análisis Genómico (CNAG), para
la secuenciación masiva del exoma, lo que no
sólo aportará la posibilidad de identificación
de los genes responsables de la enfermedad,
sino que permitirá analizar y comprender su
mecanismo molecular y el diseño de futuros
tratamientos.
Por una esperanza en
el mañana
Durante el año 2013 ELA España ha
realizado entrega de donaciones
por una cantidad total de 15.000
euros a la Fundación ELA.
D
ados los recientes recortes a la
investigación científica, es de vital
importancia la contribución de las
entidades sociales, quienes impulsan,
defienden y abogan los derechos de su
colectivo, obteniendo una respuesta social
clave para poder seguir apoyando los ensayos
clínicos centrados en la investigación de las
enfermedades.
Estas aportaciones se hacen posibles
gracias al esfuerzo y dedicación de las
delegaciones de ELA España, familias,
empresas y personas sensibles a la realidad
de los afectados por leucodistrofias, que
reconocen la importancia de apoyar los
avances científicos y potenciar nuevos
estudios que acorten las distancias hacia una
posible curación de la enfermedad.
un espacio para ti
La silla de ruedas, ¿un duro golpe o
una oportunidad para el cambio?
¿S
abéis que ocurre cuando a los 17 años un
tipo con bata blanca, vademécum sobre la
mesa, fonendoscopio pulcramente colocado en el
bolsillo y letra jeroglífica, suelta su bolígrafo sobre
mi expediente médico y me dice mirando fijo a los
ojos que durante los próximos años voy a comenzar
a cojear? Pienso: “Joder, podrías haberme dicho los
resultados de la quiniela” porque el espabilado acertó.
No sé si uno termina de entender el significado de
estas palabras o si es capaz de aplicarlo a su propia
realidad, el caso es que los meses fueron pasando y
terminé el instituto sin apenas notar ningún cambio
físico. En mi cabeza rondaban demasiados temas,
algunos oscuros, pero el sol, incluso el de Burgos, mi
ciudad –la más bonita del mundo-, brilla alto y fuerte
y soy optimista porque las cosas buenas de la vida
que suceden cada día me invitan a serlo. A los veinte
–los cumplo en abril- cambio de década, los unos se
amontonan en el pasado y mi presente está en el dos.
Algo más cambia en mí, decido cortar de raíz, dejo la
carrera –mi lado más científico y racional- y me paso
a otra –más pasional, vocacional-. En esta tercera
década que acabo de estrenar decido perseguir
aquello que creo que me va a hacer feliz. Es un vuelco
en mi vida. Tengo la cabeza más clara, pero comienzo
a sentirme más torpe. Así pues, me mantengo en
mi carácter resolutivo. Cambio mi posición en el
campo de futbol y paso de ser un férreo defensa a
ser un muro en la portería. Mis amigos me apodan
Javizarreta tras las primeras espectaculares paradas
–ya sabéis, en referencia a Zubizarreta, ese gran
portero que jugó en la selección, que nos dio tantas
alegrías… bueno, muchas, hasta que llegó Nigeria e
hizo una cantada que nos echó del mundial-.
Cumplo los veintiuno, los veintidós, los
veintitrés… y hace un año, deambulo
por este mundo en silla de ruedas. Para
muchos, esto puede ser un duro golpe en
la vida, para mí no, yo lo veo como una
oportunidad. Soy autónomo, soy libre y
muchos me preguntan cómo veo la vida.
¿Y cómo queréis que la vea? Tengo todo
lo que quiero, todo lo que necesito y la
cabeza llena de proyectos. Soy positivo,
por mí, por los míos, nos lo merecemos.
Con todo y con esto, somos cojonudos. Voy veloz
de aquí para allá, porque nadie puede detenerme.
Soy maestro de profesión, aprobé la oposición –a la
primera, como les gusta añadir a algunos-, juego al
básquet en silla de ruedas, me encanta –y soy bueno-.
Desde hace un año vivo solo en mi pueblo, tengo
gallinas, pollos y un huerto –creo que aquí podría
decir evitando la corrección política que odio desde
lo más profundo de mis entrañas que me digan que
algo yo no puedo hacerlo-. Ah y… qué diantre, ¡soy
el novio perfecto! o ¿cuántos pueden afirmar que
a mitad de un concierto de aquellos intensos con
entradas para pista su pareja tiene una silla reservada
para cualquier instante?
Han pasado diez años de aquella primera consulta
y no me atrevo a pronosticar cómo hubiese sido mi
vida sin aquel diagnóstico. Somos fruto de nuestras
circunstancias. ¿Qué logros hubiese cosechado? ¿Qué
escala de valores regiría mi toma de decisiones?
¿Quién formaría parte de mi rutina? Puedo anotar un
millón de preguntas a las que ni yo ni nadie es capaz
de responder, pero si me preguntáis si el Javier de hoy
es feliz, se siente completo y disfruta de la vida, os
aseguro que la respuesta es un rotundo sí.
Al fin y al cabo, la vida es aquello que va sucediendo
a cada momento estemos o no dispuestos a jugar. Y
yo solo sé que cuando el futuro lance otra moneda al
aire, a mi me da igual si sale cara o cruz porque estoy
preparado en la pista, os aseguro que cuando la pelota
entre en juego mis ruedas chirriarán y yo cogeré el
rebote.
Javier Ortiz Güemes
28
elaespaña
ela-francia
Coloquio de familias – profesionales
360 personas de distintas partes de Europa participaron en el encuentro anual de
Familias-Investigadores realizado en París los días 5 y 6 de abril.
S
e realizaron 8 talleres sobre distintas leucodistrofias: ALD/AMN, Refsum, PMD, S. AicardiGoutières, S. Catch, Alexander, Canavan, Krabbe, MLD y leucodistrofias indeterminadas.
Profesionales como la Dra. Pujol (España), el Dr. Eric Crombez (Estados Unidos), la Dra.
Marjo van der Knaap (Holanda), la Dra. Alessandra Biffi y el Dr. Enrico Bertini (Italia), entre
otros, presentaron los avances científicos en el campo de las leucodistrofias y explicaron sus
investigaciones.
Dos familias socias de ELA España pudieron acudir y destacaron la utilidad del evento desde el punto de vista científico.
Les resultaron muy interesantes las intervenciones de la Dra. Geneviève Bernard (Canada) y la Dra. Nicole Wolf (Holanda) con
quienes pudieron resolver dudas concretas sobre PMD y leucodistrofias indeterminadas, respectivamente.
ela-suiza
El desafío de Theo para ELA
Theo, un afectado de adrenoleucodistrofia de 13 años, junto a su padre Bertrand,
vicepresidente de ELA Suiza, y tres miembros más de su familia, se propusieron un
reto: viajar en tándem de Sion (Suiza) a París (Francia).
L
os tándem permiten viajar a varias personas en la misma bicicleta por lo que, a pesar de la
discapacidad visual de Theo, la familia pudo llevar a cabo su desafío pedaleando juntos.
Su objetivo: dar esperanza y apoyar a sus compañeros afectados, así como conocer gente,
hablarles de la enfermedad y de la labor de ELA.
El 19 de abril emprendieron la primera de las siete etapas propuestas y, el 25 de abril, tras 550km, terminaron su viaje en
París. A través de su diario de viaje publicado en las redes sociales pudimos seguir este desafío que combina el esfuerzo
físico y la sensibilización con la causa de ELA.
ela-luxemburgo
Los supermercados Cora se suman a la
lucha contra las leucodistrofias
F
oetz, responsable los supermercados, se unió a la causa realizando una aportación económica la pasada
nochebuena. Además se comprometió a establecer un sistema de recaudación de fondos en sus tiendas
para ayudar a las familias afectadas por leucodistrofias
ELA
ASOCIACIÓN EUROPEA
CONTRA LAS LEUCODISTROFIAS
ELA
2, rue Mi-les-Vignes B.P. 61024
54521 LAXOU CEDEX (Francia)
Tel: 03.83.30.98.10
Fax : 03.83.30.00.68
Web : www.ela-asso.com
ELA España
Centro Cívico El Cerro - C/ Manuel
Azaña s/n
28822 Coslada (Madrid)
Tel: (+34) 91 297 75 49 / 91 298 69
69
Web : www.elaespana.com
ELA Bélgica
25 rue de Haneffe
4537 VERLAINE
Tel: (+32) 02 / 649.76.48
Fax : (+32) 02 / 647.94.80
Web: www.ela.be
29
ela en europa
ela-bélgica
Los bomberos viajan en bicicleta a favor de ELA
Desde el 19 de mayo y durante cinco días 44 bomberos franceses y belgas decidieron unir sus
fuerzas para hacer en bicicleta un trayecto de 760km entre Namur (Bélgica) y Saint-Malo
(Francia).
A
lgunos de ellos se han estado entrenado a diario durante meses, otros se estrenan en este viaje
teniendo una idea clara: ¡Qué mejor manera de luchar contra la enfermedad que a través del deporte!
A través de publicaciones diarias en las redes sociales compartieron el día a día de su viaje incluyendo las
actividades de sensibilización y de captación de fondos. Además, cada participante se propuso vender de diez
a veinte pulseras ELA por valor de 1€ al finalizar cada etapa con el objetivo de conseguir 10.000€ para ELA.
ela-italia
Mercadillos solidarios y mermelada navideña
D
urante el mes de diciembre dos familias italianas organizaron mercadillos solidarios con el
fin de recaudar fondos para ELA. Vendieron calendarios, chocolates y otros productos en el
mercado de Palagianello Taranto y en la Escuela de Confitería Nazaret Santa Croce en Nápoles.
Con el mismo objetivo, la asociación vendió por Navidad mermelada casera de fruta fresca:
melocotón, albaricoque, mandarina, pera, canela… conquistando así los paladares más exigentes.
ela-alemania
Primeros pasos en la campaña “Ponte tus
zapatillas y vence la enfermedad”
E
l pasado mes de marzo tuvo lugar la primera actividad de la campaña “Ponte tus zapatillas y
vence la enfermedad”. Varios miembros de ELA Alemania acudieron a una escuela de primaria
de Munich. Allí se encontraron con 260 alumnos muy motivados y curiosos, con ganas de conocer
la enfermedad y el día a día de los afectados, que corrieron para dar su apoyo a los afectados por
leucodistrofias.
ELA Italia
Onlus, Via Durazzo 22 bis
195 ROMA
Tel: +39 / 06 43 41 97 92
Web : www.elaitalia.it
ELA Luxembourg
Friedrich Jean-Paul, 12 rue
Lucien Wercollier
3554 Dudelange
Tel : 00 352 51 32 36
Fax : 00 352 42 42 25 36
Web : www.ela-asso.lu
ELA Suiza
Route de Tramelan 7
2710 Tavannes
ELA Alemania
Am Bleichrasen 7
35279 Neustadt / Hessen
Tel: +41 / (032) 481.46.02
Fax : +41 / (032) 481.46.06
Web: www.ela-asso.ch
Tel: (+49) 0 66 92 a 91 81 13
Fax: (+49) 0 32 12 a 12 35 339
Web : www.elaev.de
Cómo puedes
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vencer la
enfermedad
“Todos por los niños
con leucodistrofias” es
el reto propuesto por
ELA España. Entra en
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dale a “Vota por este
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