La tiranía de lo frecuente - Centro de Investigación Príncipe Felipe

La tiranía de lo frecuente
Los enfermos de Wilson -y de la mayoría de enfermedades raras- hacen de su
vida lo asiduo, lo habitual. Porque ¿qué es lo normal sino desear que un hijo
tenga una vida normal?
Por Anna Juan
Comunidad Valenciana | 20/01/2015 - 15:58h | Última actualización: 20/01/2015 – 1
Asela tiene 3 hijos: Aida de 30 años y los gemelos Sergi y Eugeni de 27. Los tres
tienen la enfermedad de Wilson, una enfermedad hereditaria, consecuencia de una
alteración congénita del metabolismo del cobre que origina una acumulación
progresiva de este metal en hígado, cerebro, córnea y riñones. El origen está en las
mutaciones en un gen llamado ATP7B. Es una de las 7.000 enfermedades raras
reconocidas y estudiadas y se manifiesta con síntomas hepáticos, neurológicos o
psiquiátricos. Sin diagnóstico y tratamiento adecuado la evolución es irreversible y
fatal. Amparo preside en la Comunidad Valenciana la Asociación de Enfermos de
Wilson después de 20 años nadando a contracorriente entre pruebas y tratamientos.
A Faustino le diagnosticaron esta enfermedad hace 10 años por casualidad después
de un accidente de circulación. Susana espera que su hijo Luis sea un niño normal, un
joven normal, un adulto normal y que llegue a anciano de una manera normal después
de haber luchado contra las cosas de la vida. Y también contra la enfermedad de
Wilson.
Asela, Aida, Sergi, Eugeni, Amparo, Faustino y Susana participaron esta semana en
la I Jornada sobre la enfermedad de Wilson en el Centro de Investigación Príncipe
Felipe de Valencia. Una jornada en la que, además de compartir experiencias, dudas e
inquietudes con médicos e investigadores, se convirtieron en prueba viviente de
la tiranía de lo frecuente. La expresión es de Óscar Zurriaga, epidemiólogo que
intervino en la Jornada junto a hepatólogos, médicos de atención primaria, neurólogos,
pediatras y expertos en biología molecular. La epidemiología estudia la distribución, la
frecuencia, los factores determinantes, las predicciones y el control de los factores
relacionados con la salud y con las distintas enfermedades existentes en poblaciones
humanas.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población.
Para ser considerada como rara, cada enfermedad sólo puede afectar a un número
limitado de personas. Concretamente, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Pero
las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según
la Organización Mundial de la Salud existen cerca de 7.000 enfermedades raras que
afectan al 7% de la población mundial. En total, habría en España más de 3 millones
de personas con enfermedades poco frecuentes.
La tiranía de lo frecuente es un fenómeno que podemos encontrar a diario, por
ejemplo, en los medios de comunicación, donde los criterios de selección de noticias
determinan qué es lo frecuente o habitual, qué es lo normal o lo interesante y qué es
insignificante, inaudito o insólito. Raro. Un mecanismo mental que se repite en muchos
campos. También en el de la salud, como explica Óscar Zurriaga en un post de lectura
y reflexión necesaria, porque también en la investigación sobre las enfermedades
raras, 'la capacidad de movilización y diseño de la agenda política en materia de
asignación de prioridades no puede estar determinada sólo por la incidencia y la
prevalencia'. O por la rentabilidad económica.
Los enfermos de Wilson -y de la mayoría de enfermedades raras- hacen de su vida lo
asiduo, lo habitual. Aida es ingeniera informática y sus hermanos diseñan páginas
web. Amparo dirige una asociación, Faustino sigue trabajando y Luis va al colegio y
hace deporte como cualquier otro niño. Con su medicación, sus revisiones y con
jornadas como la que se celebró esta semana en el CPIF luchan contra la tiranía de
lo frecuente, de lo urgente y de lo general. Porque ¿qué es lo normal sino desear que
un hijo tenga una vida normal?