siglo pasado algunos autores observaron que la propia anemia

LVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia
siglo pasado algunos autores observaron que la propia anemia
ferropénica podía empeorar la hipermenorrea, si bien este fue
un tema controvertido. Nos proponemos determinar si la hipermenorrea es síntoma de anemia ferropénica o por el contrario
solo causa.
Métodos: Revisamos las historias de las 1.053 mujeres
con anemia ferropémica incluidas en los 3 últimos años en la
base de datos de Hematología del HUC. De éstas seleccionamos las menstruantes con hipermenorrea entre 1560 años
y que se les hubiese seguido al menos durante 6 meses tras
el diagnóstico, excluyendo a la gestantes y las que estuviesen
tomado previamente hierro o llevasen algún tratamiento para
la hipermenorrea. De las 238 que cumplían los requisitos,
71 accedieron a participar en el estudio. La valoración de la
mejoría o no de las pérdidas menstruales tras el tratamiento
con hierro, no solo analizó por la percepción subjetiva de las
pacientes, sino que se cuantificó normalizando las pérdidas
expresadas en el consumo de compresas regulare/mes. Los
resultados se expresan como media ± error estándar de la
media.
Resultados: El total de pacientes que presentó mejoría fue
un 36,6% del total de la población estudiada, aumentando al
47,2% en el grupo de pacientes cuya causa de hipermenorrea
no era un proceso estructural (mioma, etc.). La cantidad de
compresas/mes tras la mejor respuesta, fue significativamente menor (113,50±12,66) que la cantidad de compresas/mes
inicial (132,96±12,37) previo al tratamiento con hierro (p =
0,0002). No hubo una diferencia significativa en el grado de
mejoría al comparar las pacientes que se trataron hierro oral
o endovenoso (p= 0,980). No existe correlación entre el incremento de hemoglobina y la reducción de compresas (p= 0,451).
Existe una buena correlación (r= -0,68) entre grado de mejoría
y tiempo en obtenerla (p<0.0001), mejorando más la hipermenorrea las que lo hacen en un menor tiempo.
Conclusión: El tratamiento marcial por sí solo produce
una mejoría de la hipermenorrea. Por tanto la hipermenorrea
no solo es causa de anemia ferropénica, sino que su empeoramiento puede ser una manifestación clínica de la misma.
PO-014 MACROCITOSIS EXTREMA (VCM > 130):
ANÁLISIS EN EL HOSPITAL DE ALBACETE
Martínez Hellín A., Perona Blázquez A., Pico Rico L.,
Serrano Martínez A., Martínez Moya M.D., Gutiérrez Luis V.,
Gómez García J.C.
Hospital Universitario de Albacete. Albacete
Introducción: La macrocitosis es detectada hasta en el
10% de los pacientes vistos por los médicos de atención primaria. Las principales etologías han sido descritas previamente
e incluyen el déficit de ácido fólico o vitamina B12, el abuso de
alcohol, hipotiroidismo, síndromes mielodisplasicos, reticulocitosis y el uso de fármacos principalmente antriretrovirales en
el VIH, Hydrea e inhibidores de la tirosinquinasa. El aumento
del volumen corpuscular de eritrocitos puede ayudar a predecir
la etiología de la macrocitosis.
Material y métodos: Se hace un revisión de los hemogramas procesados en el Hospital de Albacete en el año 2012y 2013,
obteniendo un total 79 paciente en el que el VCM es > de 129.
Resultados: El 63,7% se trata de varones mientras que
el 37,3% son mujeres. La mayor parte de ellos son pacientes
en tratamiento con Hydrea de ellos 24 pacientes con TE y 14
con PV. También se encontró pacientes con VIH y VC siendo tratados con antriretrovirales un total de 3, y 1 paciente
con artritis reumatoide tratado con azatioprina. El déficit de
vitamina B12 se observa en 22 pacientes, siendo el segundo
grupo más numeroso. El número de pacientes con enolismo
severo y macrocitosis extrema fueron 6. El grupo de menor
tamaño es el representado por los SMD siendo un total de 5,
3 de ellos CRDM. Otros 4 pacientes con macrocitosis extrema
presentaban infiltración medular por neoplasia. Más del 50%
de los casos fueron pacientes que estaban siendo tratados con
Hydrea o antrirretrovirales. Ante una macrocitosis extrema es
importante hacer una buena historia clínica y descartar el uso
de fármacos, haciendo hincapié en la toma de Hydrea o antirretrovirales, así como realizar una buena revisión de un frotis
y solicitar los niveles de ácido fólico y vitamina B12. Esto conducirá al diagnóstico en el 94% de los casos, antes de realizar
análisis de sangre complementarios y aspiración de la médula
ósea en busca de un SMD.
PO-015 NUEVA MUTACIÓN HETEROCIGÓTICA EN EL
GEN EGLN1 (PHD2) COMO CAUSA DE POLIGLOBULIA
FAMILIAR: A PROPÓSITO DE UN CASO
Verdesoto Cozzarelli S.1, Herrera A.1, Almeida H.2, Blum A.1,
Pérez Simón J.A.1, Bento C.2
1
Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. 2Centro Hospitalar e
Universitário. Coimbra, Portugal
Fundamentos: Una de las causas de eritrocitosis congénita son las alteraciones moleculares que intervienen en la vía de
los sensores de oxígeno, como es el caso del la proteína Prolyl
Hidroxilase Domain 2 (PHD2). Codificada por el gen EGLN1
localizado en el cromosoma 1q42.1. La PHD2 hidroxila el
HIF2a necesaria para su union a la proteína VHL y facilitar su
ubiquinitacion y posterior degradación. Si existe mutación a
este nivel el HIF2α forma dímeros con el HIFβ y mediante la
sobreexpresión del gen EPO aumenta la síntesis de eritropoyetina causante de la eritrocitosis congenita tipo 3. Describimos el
caso de un paciente con una nueva mutación en el gen EGLN1
en estado heterocigoto no descrita hasta ahora. Dicha mutación también se encontró en la madre y dos hermanos. Se han
reportado en la bibliografía hasta ahora 22 casos portadores
de 16 mutaciones en el gen EGLN1, con herencia autosómica
dominante en todos ellos.
Caso clínico: Varón de 34 años, que a los 22 años se diagnóstica de poliglobulia, idiopática. Desde el año 2012 presenta
cefaleas no controladas con analgesia y con mejoría tras sangrías esporádicas. Hb en torno a 175 g/L. ECO abdominal sin
esplenomegalia y estudio de eritrocitosis secundaria negativo.
Como antecedentes familiares destaca el diagnóstico reciente
en la madre de un feocromocitoma adrenal dcho posteriormente intervenido. El hallazgo en algunos familiares de niveles
elevados de Hb, orientó al estudio molecular de poliglobulia
familiar en laboratorio especializado. En hemograma leucocitos
y plaquetas normales, Hb 181 g/L; EPO 8.13 mU/mL; HPLC y
electroforesis de Hb normales; ausencia de crecimiento endógeno eritroide en el cultivo celular; JAK2, negativo, mutación
exón 12 negativo, se realizó extracción de ADN con PCR y
secuenciación de los genes VHL, EPOR, HIF2 alfa, resultando
negativo y detectándose una mutación en el gen de la PHD2:
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