Corionicidad y detección de anomalías

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Clase de Residente 2009
Corionicidad y detección de anomalías en embarazos gemelares
Servicio de Obstetricia y Ginecología
Hospital Universitario
Virgen de las Nieves
Granada
CORIONICIDAD Y DETECCION DE ANOMALIAS EN
EMBARAZOS GEMELARES
Maria del Mar Sánchez Gila
INTRODUCCION
A lo largo de la historia ha habido gemelos, desde Rómulo y Remo,
Castor y Pólux, Cosme y Damián. Ha sido un fenómeno que no ha pasado
inadvertido creando sentimientos positivos o negativos ante la noticia. Según
la leyenda Castor y Pólux, hijos de Zeus, fueron transformados al morir en la
constelación de Géminis o gemelos.
La gestación múltiple representa un pequeño porcentaje de todos los
embarazos, entre un 1-2% en caso de espontánea y supera el 2% si se
añaden los embarazos de técnicas de reproducción asistida, pero este
reducido grupo de gestaciones concentra gran cantidad de complicaciones
perinatales la mas importante de ellas es la prematuridad1.
CLASIFICACION Y FACTORES DETERMINANTES
Los embarazos gemelares pueden ser monocoriales en 31% de las
ocasiones con incidencia similar en todas las áreas geográficas, y el 69%
corresponde a gestaciones bicoriales que depende de más factores
concurrentes.
En los gemelos dicigóticos cada gemelo tiene su propia placenta y su
propio saco amniótico. Los gemelos monocigóticos pueden compartir la misma
placenta (monocoriales), saco amniótico (monoamnióticos) e incluso órganos
fetales (siameses). Un tercio de los gemelos monocigóticos son bicoriales (BC)
y dos tercios son monocoriales (MC)
Dra. Sánchez / Dra. Molina
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Por lo tanto, todos los gemelos MC son monocigóticos y 1 de cada 7
bicoriales es monocigotico.
Los embarazos gemelares se ven influidos por:
Uso de técnicas de reproducción: es responsable del aumento del
número de embarazos múltiples. Y aumenta el número de embarazos
monocoriales por división del cigoto posfecundación.
Edad materna: los embarazos aumentan con la edad materna.
Raza y área geográfica: es mas frecuente en regiones africanas y
menos en Asia
Historia familiar y paridad
Índice de masa corporal
Fumar
EMBRIOLOGIA
Los embarazos gemelares se pueden clasificar según la cigosidad y la
corionicidad aunque la clasificación según cigosidad no es tan relevante
clínicamente ya que la corionicidad es la que va a determinar las
probabilidades de desarrollar alguna complicación.
Según la cigosidad:
1. Monocigóticos: Un solo ovocito fecundado que se divide posteriormente.
2. Dicigóticos: dos ovocitos fecundados que dará lugar a gestación bicorial.
Cuando hablamos de gestaciones monocigóticas es importante conocer el
momento exacto de la división ya que de esto también va a depender la
corionicidad. De todas las gestaciones monocoriales el 99% son biamnióticas y
el 1% restantes son monoamnióticas y la extraña situación de gemelos
siameses.
Dra. Sánchez / Dra. Molina
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Si la división ocurre en fase de preimplantatoria de mórula en los tres días
posteriores a la fecundación habrá una separación total de los cigotos dando
lugar a una gestación bicorial biamniotica.
En la fase de blastocito, entre el 6º y el 9º día, en la que ha habido
diferenciación del trofoblasto pero no del disco embrionario se formara una
gestación monocorial biamniotica.
Posteriormente a partir del noveno día y hasta el día doce se ha
producido la división del disco embrionario, por lo que si en esta fase se divide
el embrión tendrá lugar una gestación monoamniotica.
A partir del día 13 la división seria incompleta y tendría como resultado
gemelos siameses.
Dra. Sánchez / Dra. Molina
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La determinación de la cigosidad solo puede ser determinada por el
estudio del ADN realizando una amniocentesis, una biopsia corial o una
cordocentesis. Sin embargo la corionicidad puede determinarse por ecografía,
basándose en el análisis del sexo fetal, la separación de las placentas y según
las características de la membrana amniótica que separa los dos sacos
amnióticos.
COMPLICACIONES E IMPLICACIONES PRONOSTICAS
La corionicidad será la que determine el pronóstico y el resultado del
embarazo. Además de las complicaciones propias de las gestaciones
múltiples, se incrementan los riesgos de los problemas maternos2.
Complicaciones generales
•
Aumento en la tasa de aborto: La posibilidad de tener un aborto antes
de la semana 24 es 1% en embarazos únicos, del 2% en embarazos
bicoriales y del 10% en embarazos monocoriales.
•
Prematuridad: Aumenta la posibilidad de un parto pretermino de un 510%.
•
Placenta previa
•
Abrupto placentae
•
Preeclampsia
•
Anomalías de presentación
•
Restricción del crecimiento.
•
Aumento de anomalías congénitas
Complicaciones propias de monocoriales
•
Síndrome de transfusión feto-fetal.
•
Secuencia TRAP.
•
Mortalidad perinatal
Complicaciones de gestaciones monoamnioticas
•
Patología del cordón
Dra. Sánchez / Dra. Molina
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. Existen anomalías estructurales fetales en los embarazos múltiples que
pueden ser similares a los embarazos simples, pero hay otras que son
exclusivas de gestaciones monocoriales como los gemelos siameses y la
secuencia de perfusión arterial reversa o secuencia TRAP.
COMPLICACIONES
Únicos
Bicorial
Monocorial
Aborto (semana 11ª-23ª)
1%
2%
10%
Muerte fetal
0.5%
1.5%
3%
CIR
5%
20%
30%
Parto prematuro
1%
5%
10%
Malformaciones mayores
1%
1%
4%
ECOGRAFIA DEL PRIMER TRIMESTRE
En la ecografía del primer trimestre vamos a tener varios objetivos:
1. Determinar la viabilidad y el número de fetos.
2. Objetivar la corionicidad.
3. Realizar screening de cromosomopatias.
Viabilidad fetal
La primera actitud en la ecografía del primer trimestre será determinar el
tipo de gestación, muchas pacientes será el momento de conocer que es una
gestación múltiple y es importante determinar si es el número de embriones y
su viabilidad fetal.
Dra. Sánchez / Dra. Molina
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Se debe medir y datar la gestación mediante la LCN. Si existe más de 7
días de diferencia entre la LCN y la FUR o la última regla es desconocida, se
realizara la datación según la LCN del gemelo de mayor tamaño. Si hay más
de 10 mm de diferencia en la longitud entre los dos gemelos se debe de
realizar búsqueda de anomalías o defectos anatómicos en el embrión de
menor tamaño que justifique un retraso del crecimiento precoz.
Determinar corionicidad
El momento idóneo de realizar la ecografía para determinar la corionicidad
es el primer trimestre. Hay diferentes formas; los gemelos de diferente sexo
son dizigoticos y por tanto bicoriales, aunque a veces es difícil determinar el
sexo en el primer trimestre. Si encontramos dos placentas separadas el
embarazo será bicorial, pero asimismo, lo normal es encontrar las dos
placentas fusionadas.
La gestación bicorial se distingue fácilmente por la presencia del septum
grueso entre los dos sacos y una proyección triangular de tejido corial que
emana de la fusión de las placentas y se proyecta entre las dos capas de la
membrana intermaniotica, “signo lambda”. Este signo es fundamental ya que
posteriormente las membranas pueden no evidenciarse y este signo puede
llegar incluso a desaparecer en la semana 20 en un 85% de las gestaciones.
La gestación monocorial biamniotica se identifica por el signo de la T,
este signo consiste en la apariencia delgada de la membrana intermaniotica
que sale de la placenta en ángulo de 90º.
La gestación monocorial monoamniotica que tiene incidencia de
1/10000, se basa en que ambos fetos son de igual sexo y no se visualiza
membrana entre los dos fetos.
Existen otros métodos de realizar el diagnostico de la corionicidad, se basa
en el estudio de las membranas interamnióticas, pero este método ha
demostrado escasa reproducibilidad dependiendo del observador de la edad
gestacional y de la calidad del equipo utilizado. No hay consenso para
determinar un
grosor de
membrana
que
diferencie
las gestaciones
monocoriales y las bicoriales, se ha hablado de medidas de 1.5 mm para
Dra. Sánchez / Dra. Molina
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monocoriales, y 2.5 mm para bicoriales, o de de 2 mm ya sea mayor o menor
para bicoriales y monocoriales respectivamente.
Con equipos de alta resolución con gran magnificación de la imagen puede
observarse la membrana y contar las capas de esta, si tiene mas de dos se
trata de una gestación bicorial.
En casos extremos de diagnóstico tardío de la gestación con corionicidad
desconocida y existe peligro vital para alguno de los fetos se pueden realizar
técnicas invasivas, bien con amniocentesis mediante el estudio de ADN y o
bien mediante la inyección de contraste en la circulación de un feto y observar
si traspasa al otro feto, en este caso confirmaría el diagnostico de gestación
monocorial.
Como hemos visto, el diagnostico de la corionicidad de la gestación
gemelar es fundamental dadas las altas complicaciones que tienen las
gestaciones monocoriales. El manejo de las gestaciones también será
diferente según la corionicidad y esta ecografía van a determinar nuestra
actitud durante el resto del embarazo.
Screening de cromosomopatias
Screening del primer trimestre
En los gemelos dicigóticos el riesgo de anomalías cromosómicas para cada
feto basado en la edad materna es el mismo que en los embarazos únicos. Por
lo tanto, una mujer con gemelos bicoriales, la probabilidad de que al menos un
feto esté afecto por un defecto cromosómico es el doble que en un embarazo
único. Debido a que la gemelaridad aumenta con la edad al igual que el riesgo
de
cromosomopatias,
la
proporción
de
embarazos
gemelares
con
cromosomopatias es mayor que en embarazos únicos.
Las pacientes deberían decidir según el riesgo específico del embarazo
mas que el riesgo específico de cada feto
En gemelos monocigóticos el riesgo de que una anomalía cromosómica
afecte a ambos fetos es el mismo que en los embarazos únicos.
Dra. Sánchez / Dra. Molina
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En los embarazos gemelares un screening efectivo para anomalías
cromosómicas se lleva a cabo mediante la combinación de la edad materna,
grosor de la TN fetal, FCF y niveles séricos maternos de PAPP-A y ß–hCG
libre.
En embarazos dicigóticos la tasa de detección (90%) y tasa de falsos
positivos (3% por feto 6% por embarazo) es similar a la de las gestaciones
únicas. El riesgo paciente-específico para la trisomía 21 es diferente para cada
feto según la diferencia en la medida de la TN
En embarazos monocoriales, la tasa de falsos positivos es del 8% por feto y
13% por embarazo, que es mayor que en embarazos dicigóticos debido al
aumento de la translucencia nucal que puede ser un signo precoz de Síndrome
de transfusión feto-fetal (STFF). El riesgo para Síndrome de Down se calcula
para cada uno de los fetos y el riesgo del embarazo es la media de los riesgos
de los dos fetos.
Estas cifras nos revelan que tenemos un posibilidad con buena tasa de
detección en el primer trimestre con la ventaja de diagnóstico temprano y
actuación lo mas precoz posible en caso de plantear una terminación selectiva
del feto afecto.
Screening mediante la bioquímica del segundo trimestre
En la gestación gemelar, el valor del screening del segundo trimestre
valorando la AFP, beta-HCG y la inhibina A detecta el 45% de los fetos
afectados con una tasa de falsos positivos del 5%. Este procedimiento implica
varias dificultades; baja tasa de detección, diagnostico tardío y la gran
desventaja de no discrepar el feto afecto del sano.
PRUEBAS INVASIVAS
Los procedimientos invasivos tienen una complejidad especial en los
embarazos múltiples, por ello estos embarazos deben valorarse en screening
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del primer trimestre y ecografía de anomalías por personal especialmente
entrenado.
Para la biopsia de vellosidades corionicas (BVC) la tasa de riesgo de
pérdida fetal es de un 2%, pero en un 1% de los casos puede haber un error
diagnóstico, ya sea debido a la doble obtención de muestra de la misma
placenta o a contaminación cruzada.
La amniocentesis en gemelos es efectiva para ofrecer un cariotipo fiable
para ambos fetos y la tasa de pérdida fetal relativa al procedimiento es de un
2% al igual que para la BVC.
Amniocentesis
La amniocentesis se ha reconocido como un método seguro de diagnóstico
prenatal en embarazos simples. Para embarazos múltiples se ha demostrado
que también es una técnica segura pero hay diferentes técnicas de realizarlo.
La amniocentesis debe hacerse en la semana 16, debe evitarse antes ya
que aumentan las perdidas fetales.
En el caso de embarazos bicoriales es necesario realizar punción de los dos
sacos, sin embargo en gestaciones monocoriales solo seria necesario realizar
una punción. La excepción a este caso es que exista una anomalía anatómica
de uno de los fetos o discordancia de crecimiento entre los fetos de más de una
semana o corionicidad dudosa, en estos casos estaría indicado el estudio de
los dos sacos aunque la gestación sea monocorial dado que esta descrito que
en gemelos idénticos haya cariotiopos discordantes, esta diferencias puede
deberse a mosaicismos, mutaciones, delecciones…
Primera técnica
La técnica más estandarizada es mediante el uso de dos agujas
diferentes de 20-22 G que son introducidas independientemente y
secuencialmente en cada uno de los sacos amnióticos guiado por ecografía.
Tras la inserción de la primera aguja se aspira 20 ml de liquido amniótico y
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se retira la aguja, seguidamente se introduce la segunda aguja lo mas
alejado posible de la primera.
Existe otra técnica similar a la primera, pero difiere en que para evitar el
error de extraer líquido del mismo saco gestacional en las dos ocasiones, se
introduce tras extraer el liquido amniótico del primer saco, un colorante, que
puede ser índigo carmín ya que el azul de metileno puede provocar atresia
intestinal, anemia hemolítica y muerte fetal. Así como tras la primera
punción hemos teñido el liquido amniótico, en la segunda sabremos
exactamente si hemos pinchado el mismo saco gestacional. Esta técnica ha
caído en desuso por el aumento de la experiencia del obstetra y por los
aparatos de alta resolución que permite distinguir con exactitud la
separación de las membranas.
Segunda técnica
La segunda técnica para realizar la amniocentesis es mediante una
punción única. Para ello se inserta la aguja en el primer saco cercano al
septum, se extrae 20 ml del primer saco y cuidadosamente se punciona el
segundo saco se extrae 1 ml de liquido que se desprecia y seguidamente se
aspiran otros 20 ml del segundo saco. Los problemas de esta técnica
pueden ser varios: En ocasiones es difícil insertar la aguja en el segundo
saco ya que como es tan flexible puede hacer el signo de la tienda de
campaña, además existe peligro de contaminar la segunda muestra y una
tercera
posible
complicación
es
que
se
produzca
una
gestación
pseudomonoamniótica.
Tercera técnica
La tercera técnica consiste en introducir dos agujas en sitios separados
simultáneamente y con control ecográfico, nos asegura que hemos introducido
las agujas en cavidades diferentes pero es mas dificultosa, se emplea mas
tiempo y no aporta ventajas absolutas.
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Biopsia de vellosidades coriónicas
La biopsia de vellosidades corionicas (BVC) es una técnica de diagnóstico
prenatal que permite un diagnóstico precoz de cariotipo fetal, análisis
enzimático y estudio de ADN, el estudio de ADN debe de solicitarse en todos
los casos. La ventaja sobre la amniocentesis es que la BVC es mas precoz y
permite un diagnóstico precoz y una finalización precoz en caso de que haya
alguna anomalía cromosómica. Esta ventaja es muy útil en las gestaciones
simples pero lo es mas aun en gestaciones múltiples ya que la terminación
selectiva de uno de los fetos cuanto mas precoz se produce conlleva menos
morbilidad para el feto sano con una mayor supervivencia de este. Tras
realizar una terminación selectiva de uno de los gemelos se asocia a un 5% de
perdidas del gemelo no afecto en comparación al 15% que supone hacerlo a
partir de la semana 16 tras una amniocentesis.
La técnica de realización la BVC es mas compleja que en embarazos
simples. Se recomienda que sea realizada por personal especialmente
entrenado y preparado.
Como hemos comentado en varias ocasiones, es
fundamental realizar un buen diagnóstico de la corionicidad, de la localización
de las placentas, de la inserción del cordón y posición de los fetos.
En caso de que la gestación sea monocorial se podrá realizar una única
punción con muestra de la única placenta lo más representativa posible
cogiendo muestra de ambos lados de la membrana, en el caso de que sea
bicorial debe de tomarse muestra de vellosidades de ambas placentas.
La técnica de realización puede ser con dos agujas y punción de cada una
de las placentas de forma independiente. O una segunda opción es realizar
una única punción con una aguja especial que extrae muestra de forma
independiente sin extraer la guía en la que primero se extrae muestra de una
placenta y seguidamente se extrae muestra de la segunda placenta. Esta
técnica tiene la desventaja de que aunque se realice una única punción existe
posibilidad de contaminación de las muestras pero se solventa haciendo
análisis de ADN de ambas muestras. Existe la posibilidad de que una de cada
7 gestaciones bicoriales sean monocigóticas por lo que tendrán idéntico
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cariotipo e idéntico estudio de ADN y surgirá el diagnostico diferencial entre
una punción realizada correctamente con gestación monocigotica o que
realmente solo se haya extraído muestra de una sola placenta.
Amniocentesis o Biopsia corial?
El debate surge de estas dos técnicas, ¿cual es la mejor opción? A lo largo
de esta exposición hemos enumerado las ventajas e inconvenientes de las dos
técnicas, la elección de una u otra técnica va a depender de muchos factores,
el primero de todos es la edad gestacional al diagnóstico, la localización de la
placenta, la experiencia del especialista y la posibilidad de realizar un feticidio
selectivo posteriormente. Actualmente no hay muchos estudio que hayan
comparado las dos técnicas pero los pocos datos de los que disponemos
sabemos que no hay diferencias en cuanto a las pérdidas fetales pero nos
facilita el diagnóstico precoz con la BVC y nos aporta ventajas extraordinarias
si queremos realizar una terminación selectiva.
En embarazos discordantes para defectos cromosómicos las principales
opciones son feticidio selectivo o manejo expectante. El feticidio selectivo
después de la semana 16 de gestación se asocia con un incremento de riesgo
tres veces superior de aborto espontáneo comparado con la reducción antes de
la semana 16.
Consecuentemente, si los padres solicitan una prueba invasiva es preferible
realizar una BVC en lugar de una amniocentesis.
ECOGRAFIA DE ANOMALIAS
Las anomalías estructurales fetales en embarazos gemelares pueden
agruparse si son comunes de los embarazos únicos o propios de los
embarazos gemelares, éstas últimas son más frecuentes en embarazos
monocigóticos.
La prevalencia de anomalías estructurales por feto en gemelos
dicigótico es la misma que en embarazos únicos pero es 2 o 3 veces mayor en
embarazos monocigóticos
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La ecografía de anomalías se debe realizar entre la semana 18 y 23 de
gestación. En esta ecografía se va a realizar una búsqueda de marcadores
menores de cromosomopatía. Además se realizara un examen detallado de la
anatomía fetal para detectar anomalías o defectos no vistos en la ecografía del
primer trimestre.
Al tratarse de un embarazo gemelar, lo primero que debemos hacer es
delimitar la membrana intermaniotica y con ello la estática fetal y liquido
amniótico en cada uno de sacos gestacionales.
La mejor forma de realizar una buena ecografía de anomalías es hacerla
de forma sistemática para cada uno de los fetos con un orden para examinar
todos los órganos y aparatos siguiendo la rutina habitual que seguimos en
embarazos simples.
Cuando se detecta una anomalía, debemos comprobar cuidadosamente
la presencia de otras alteraciones asociadas a la cromosomopatía relacionada
a ese marcador ecográfico.
Terminación selectiva
En caso de que se diagnostique algún defecto cromosómico, o anomalía
estructural que justifique una terminación selectiva del feto afecto, ante todo
debe tenerse en cuenta, la edad gestacional al diagnóstico y factores
pronósticos del feto sano ya que la terminación selectiva de uno de los fetos va
asociada a un aumento de la tasa de abortos y de amenaza de parto
prematuro provocado por la secreción de productos de degradación tisular del
feto muerto.
En caso de gestaciones bicoriales la terminación se realizara por medio
de inyección intracardiaca de cloruro potásico.
En gestación monocoriales se basa en la oclusión de los vasos del
cordón del feto afecto, ya que existe peligro de paso de sustancias a través de
anastomosis vasculares que existen entre los dos fetos y la posibilidad de
anemia y hemorragia del feto sano, la oclusión del cordón se puede realizar
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Corionicidad y detección de anomalías en embarazos gemelares
mediante fotocoagulación láser, ablación por radiofrecuencia, fotocoagulación
de anastomosis vasculares y coagulación del cordón con energía bipolar.
En caso de duda de la corionicidad se realizará suponiendo que la
gestación sea monocorial.
MANEJO DE LA GESTACION GEMELAR
Gestación monocorial
El manejo de la gestación monocorial es mas exhaustivo dada la
posibilidades de complicaciones que pueden surgir. Hasta en un tercio de las
gestaciones hay comunicaciones placentarias que producen disbalance entre
donante y receptor y algunas de ellas pueden llegar a ser muy graves
requiriendo cirugía láser.
El seguimiento de este tipo de gestación se hará mas seguido entre la
semana 16 y 26 que es el momento de mas complicaciones y se debe de
realizar examen eco gráfico cada dos semanas con evaluación del crecimiento,
liquido amniótico, presencia de vejigas urinarias, estudio Doppler de arteria
umbilical y Ductus Venoso, a partir de la semana 26 el seguimiento podrá
hacerse cada 4 semanas.
Gestación bicorial
La gestación bicorial dada su menor tasa de complicaciones se hará el
manejo de este tipo de gestaciones de forma mensual, con controles cada 4
semanas y valorando las curvas de crecimiento para ambos gemelos teniendo
en cuenta que las referencias que disponemos en nuestro medio hospitalario
son para embarazos simples.
Dra. Sánchez / Dra. Molina
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Corionicidad y detección de anomalías en embarazos gemelares
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