Movimientos anormales en niños

Movimientos anormales
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Pilar Guerrero, MD
Neuróloga infantil
Hospital Militar Nueva Granada
Docente pregrado
Universidad Militar Nueva Granada
Los desórdenes del movimiento son la manifestación clínica de síndromes que involucran
no solo movimientos involuntarios anormales
en sí, sino compromiso en la realización de un
movimiento voluntario, alteración de la postura
o la ejecución de un movimiento de apariencia
normal pero en el momento inapropiado o
inadecuado. Las anormalidades del movimiento
no son causadas por debilidad o alteración del
tono muscular, sin embargo, los movimientos
anormales pueden acompañarse de debilidad o
alteración del tono dependiendo de su etiología.
Si bien muchos de estos pacientes van a ser
remitidos a neuropediatría, su reconocimiento
y diferenciación por parte del pediatra es de
fundamental importancia, debido a que el
enfoque inicial debe ser efectuado por él, por lo
que debe hacer parte de los temas de educación
continua, especialmente en casos de urgencias,
donde se debe llevar a cabo un abordaje adecuado
y un enfoque preciso que ayude a mejorar el
pronóstico de los niños.
Fisiopatogenia
Por definición, los desórdenes del movimiento
no son el producto de una interrupción de la
vía piramidal, por consiguiente, no se deben
a una enfermedad cerebrovascular, ni a una
enfermedad por sí misma del cordón espinal,
asta anterior, nervio periférico, unión neuromuscular o músculo, aunque las patologías en estas
estructuras pueden interferir con el movimiento.
Los desórdenes del movimiento usualmente
involucran estructuras subcorticales y cerebelosas y circuitos superiores de la vía común final.
Conocer la anatomía y fisiología es de particular
importancia en estos trastornos para enfocar el
manejo terapéutico.
Los ganglios basales y el cerebelo envían sus
eferencias hacia el tálamo y, desde este, a través
de distintas vías, a las áreas precentrales motoras.
Una serie de circuitos entre los ganglios basales,
el tálamo y la corteza se origina en distintas
áreas corticales e interacciona devolviendo sus
eferencias hacia sus respectivas áreas frontales
corticales.
Los cambios observados en las eferencias
de los ganglios podrían explicar los síntomas
parkinsonianos desde diferentes mecanismos. La eferencia tónica exagerada del globo
pálido, al reducir la actividad de las neuronas
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tálamo-corticales, podría inhibir la respuesta
de neuronas en la vía precentral, originando
acinesia o bradicinesia.
El temblor puede originarse por alteraciones
de los circuitos motores de los ganglios basales.
Las discinesias aparecen como consecuencia,
entre otros, de una actividad eferente anormalmente baja del globo pálido, secundaria a la
reducción tónica y fásica del núcleo subtalámico
al globo pálido.
Manifestaciones clínicas
Los trastornos del movimiento tal vez se
encuentren entre las manifestaciones neurológicas más difíciles de diagnosticar y de tratar,
por la diversidad en su presentación y debido
a que en muchas ocasiones se sobreponen o se
mezclan, haciendo más compleja su presentación; además, muchos podrían ser transitorios
y ser parte del neurodesarrollo normal de los
niños. Adicionalmente, muchas situaciones los
hacen más complejos, la corea puede simular
mioclonus, la distonía se puede confundir con
espasticidad, desórdenes paroxísticos como distonía y tics pueden simular crisis convulsivas, y
desórdenes neurodegenerativos en adolescentes
(mioclonus) pueden ser benignos en los primeros
años de vida (mioclonus neonatal benigno).
Su presentación clínica puede ser aguda o
episódica, o crónica, en las que los movimientos
han persistido por días, semanas o meses. Así
mismo, pueden manifestarse en forma asilada
o ser síntomas de una enfermedad neurológica
o sistémica aguda o degenerativa. Lo que lo
convierte en un verdadero reto diagnóstico.
Los movimientos anormales se han dividido
en dos grupos de acuerdo con sus características
clínicas:
1. Movimientos hipocinéticos o síndromes rígido
-acinéticos.
2. Discinesias, el cual es un término genérico para denominar a todos los movimientos involuntarios. Este término es utilizado más en la
actualidad que el de movimientos hipercinéticos,
que había sido usado históricamente.
Los síndromes rígido-acinéticos cursan con
una forma de hipertonía que es la rigidez (origen
extrapiramidal), que se evidencia clínicamente
con el fenómeno de rueda dentada y que no
debe confundirse con la espasticidad (origen
piramidal), y disminución o lentitud en los
movimientos (hipocinesia). En la infancia, son
mucho menos frecuentes que las discinesias y
corresponden al Parkinson juvenil y a trastornos
degenerativos con parkinsonismo secundario,
como enfermedad de Wilson, enfermedad de
Huntington infantil y juvenil; errores innatos
del metabolismo, como gangliosidosis GM2,
enfermedad de Niemann-Pick, citopatías mitocondriales y otros.
Las discinesias comprenden diferentes tipos
de movimiento: distonía, temblor, coreas, atetosis, tics, estereotipias y mioclonías.
Diagnóstico
El abordaje clínico de los pacientes debe
hacerse con una historia clínica completa que
incluya un interrogatorio al paciente y sus familiares, buscando en los hallazgos semiológicos
las pistas necesarias para realizar un enfoque
diagnóstico adecuado. En la actualidad, contamos con una herramienta de gran ayuda en estos
trastornos que son los videos caseros, debido
a que en muchas ocasiones los movimientos
pueden no estar presentes durante la consulta
clínica, y así podemos analizarlos con calma
o podemos buscar la opinión de un experto.
Debemos consignar si el cuadro es de aparición reciente, si es agudo, si hay síntomas
asociados, si los movimientos se habían presentado previamente y tiene un carácter episódico
o es de evolución crónica y se ha empeorado.
Así mismo, debemos realizar preguntas más
dirigidas como:
• ¿Si el movimiento tiene un patrón normal o
anormal?
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¿El movimiento es excesivo o está disminuido?
¿Existe alteración de la trayectoria del movimiento?
¿Es paroxístico, es repetido o es continuo?
¿Cambia en el día o en el tiempo?
¿Aparece por un estímulo externo o emocional?
¿Se puede suprimir voluntariamente?
¿Se presenta en reposo o en acción?
¿Presiente cuándo va a tener el movimiento (premonición) o existe urgencia por expresarlo?
¿Se asocia con dolor?
¿Interfiere con una función previa completa?
¿Existen déficit focal neurológico o enfermedad
sistémica?
¿Afecta la vida diaria o social?
La historia debe incluir en forma cuidadosa la existencia de consanguinidad, los
antecedentes familiares, por la posibilidad
de una enfermedad hereditaria autosómica
dominante o recesiva, ligada a X o herencia
maternal/mitocondrial, como, por ejemplo,
en el caso de muchas distonías hereditarias o
neurodegenerativas, como la de Huntington.
Sus antecedentes perinatales, debido a que la
hipoxia y la hiperbilirrubinemia están asociadas con parálisis cerebral discinética y son una
causa muy común de movimientos anormales;
sin embargo, debemos tener claros los parámetros de encefalopatía hipóxico-isquémica para
no adjudicar falsamente síntomas a un cuadro
de hipoxia no verdadero y rotular al paciente
con diagnóstico errado, que le impide la investigación pertinente de su etiología y el manejo
adecuado. Del mismo modo, debemos indagar
por antecedentes personales y de desarrollo
psicomotor que nos orientan el diagnóstico.
El examen físico general es muy importante
para obtener claves diagnósticas, como la presencia de lesiones o manchas en piel, dismorfismo, organomegalias o alteraciones cardíacas
u oftalmológicas.
El examen neurológico debe ser detallado y
completo, e, idealmente, debemos tratar de caracterizar y diferenciar el tipo de movimiento que
presenta el paciente. Los estudios diagnósticos
y el tratamiento son particulares a cada uno de
los trastornos del movimiento y específicamente
a su etiología.
A continuación, nos referiremos a cada uno
de los movimientos anormales, su definición,
sus características semiológicas, las patologías
principales que deben enfrentar los pediatras y
el enfoque y manejo que deben ofrecer.
Tics
Los tics son un movimiento involuntario,
agudo, rápido, abrupto, repetitivo, no rítmico,
que puede ser de tipo motor o fonatorio, con
una vocalización (producción fónica), que puede
ser simple o complejo.
Los tics motores simples hacen referencia a
un movimiento rápido, breve, que involucra un
único músculo o grupo de músculos localizados
(parpadeo, contracción o sacudida cefálica,
encoger los hombros). Los tics fonatorios simples
se manifiestan con un sonido o ruido simple
(gruñidos, carraspeo, estornudos).
Los tics motores complejos involucran un
cluster de acciones simples o una secuencia
más coordinada de movimientos. Los tics
motores complejos podrían ser un movimiento
sin propósito (contorsión facial y corporal) y
otros que aparentemente tienen un propósito
pero son inadecuados en el momento o en
el contexto (tocar, palpar, golpear, sonreírse,
saltar, ecopraxia, copropraxia) o podrían tener
un carácter distónico. Ejemplos de tics fonatorios complejos incluyen ecolalia, coprolalia
y palilalia.
De acuerdo con la persistencia en el tiempo
de los tics, se pueden clasificar en los siguientes
grupos:
• Desorden de tics transitorio: más de cuatro semanas, pero menos de un año; el diagnóstico en
estos casos casi siempre es retrospectivo.
• Desorden de tics provisional: fluctuante pero por
menos de un año.
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• Desorden de tics motor o fónico crónico: más
de un año. Forma leve de Tourette.
• Síndrome de Tourette.
Según el DSM V, los criterios diagnósticos
de ST son:
1. Tener dos o más tics motores (por ejemplo, parpadeo o encoger los hombros) y al menos un tic
vocal (por ejemplo, silbido, carraspera o gritar
una palabra o frase), teniendo en cuenta que no
siempre ocurren al mismo tiempo.
2. Persistencia de tics durante al menos un año.
Los tics pueden ocurrir varias veces al día (por
lo general en salvas) casi todos los días.
3. Inicio de los tics antes de los 18 años de edad.
Anteriormente, para el diagnóstico de síndrome de Tourette, era necesaria la presencia de
coprolalia, sin embargo, en los nuevos criterios,
esta puede estar presente pero su ausencia
no excluye el diagnóstico. Los pacientes con
síndrome de Tourette frecuentemente tienen
comorbilidad con déficit de atención e hiperactividad y con trastorno obsesivo compulsivo.
Para hablar de todos los desórdenes anteriores
de tics, estos no deben ser efectos secundarios
de medicamentos o drogas y no deben ser parte
de una condición médica (por ejemplo, convulsiones, enfermedad de Huntington o encefalitis
posviral); si existen estos antecedentes, se considera un síndrome de Tourette-like o desorden
de tics secundario, incluidos los trastornos
neuropsiquiátricos autoinmunes asociados a
infección estreptocócica de la edad pediátrica:
Pandas, que ha sido descrito desde hace más de
20 años, pero que ha causado gran discusión.
Se sugiere en la actualidad que hasta un 10%
de pacientes con tics y trastorno obsesivo compulsivo pueden ser diagnosticados de Pandas.
El tratamiento en general de tics incluye
medidas farmacológicas y no farmacológicas,
como la intervención conductual integral, que
es de gran ayuda. El tratamiento farmacológico generalmente es indicado cuando los tics
interfieren con la funcionalidad del paciente, su
autoestima y su integración social, e incluyen
moduladores de dopamina (haloperidol), agonistas alfa-adrenérgicos o anticonvulsivantes,
como el ácido valpróico.
Corea
La corea se define como un movimiento
involuntario, continuo, irregular, fragmentado,
con frecuencia variable y dirección impredecible.
Algunos movimientos son fluidos o rápidos y
otros lentos o más sacudida. Se sobrepone a
un movimiento voluntario, puede afectar cualquier parte del cuerpo, pero más comúnmente
compromete la región distal de extremidades,
especialmente las superiores, aunque puede
llegar a ser generalizada y dificultar la marcha
o aumentar con el movimiento voluntario. El
paciente con corea puede parecer inquieto e
intentar disimular sus movimientos involuntarios con acciones con propósito. Al examen
podemos hacerla más evidente al pedir al paciente que extienda sus brazos, también podríamos
observar signo semiológico del ordeño y reflejos
músculo-tendinosos pendulares.
Clásicamente, la corea se ha clasificado con
base en su etiología, dividiéndose en primaria o
genética y secundaria o no genética. Las coreas
secundarias o no genéticas pueden deberse
a causas autoinmunes, infecciosas, tóxicas,
metabólicas, inducidas por medicamentos o
relacionadas con lesiones estructurales de los
ganglios basales.
La prevalencia e incidencia de la corea han
sido poco estudiadas en análisis poblacionales,
sin embargo, los estudios realizados en centros
de referencia reportan que la forma más común
de corea genética es la corea de Huntington,
con una tasa de prevalencia entre 3 a 7 por 100
mil habitantes; no obstante, su presentación en
la infancia es poco común, pero puede observarse, y allí el patrón de herencia autosómico
dominante es de gran ayuda. La causa más
frecuente de corea en niños en países en vía de
desarrollo es la corea de Sydenham, que puede
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presentarse tanto en brotes epidémicos como en
casos aislados, representando el 100% de casos
de coreas agudas en niños en algunos estudios.
en pacientes genéticamente predispuestos que
sufren una infección faríngea por estreptococo
beta-hemolítico del grupo A.
En los países desarrollados, las coreas relacionadas con parálisis cerebral, las inducidas
por medicamentos y las de origen genético son
las más frecuentes, debido a la reducción de la
incidencia de la corea de Sydenham asociada
con la mejoría de las condiciones sociosanitarias. Existen, además, múltiples trastornos
metabólicos y neurodegenerativos que cursan
con corea, sin embargo, mencionaremos, a
continuación, solo las coreas de presentación
infantil más frecuente y a las que el pediatra
puede ser enfrentado.
Los criterios de inicio agudo o subagudo de
los síntomas y la exclusión clínica y por laboratorio de otras patologías deben cumplirse para
el diagnóstico de corea de Sydenham.
Corea de Sydenham
La corea de Sydenham es uno de los criterios
diagnósticos mayores de la fiebre reumática.
Se presenta predominantemente en mujeres,
entre los 5 y 15 años de edad, con movimientos
coreicos que generalmente comprometen todos
los músculos, excepto los oculomotores, y que
se desarrollan 4 a 8 semanas después de una
faringitis por estreptococo beta-hemolítico del
grupo A.
La corea puede acompañarse de otros síntomas tanto motores como no motores, que
incluyen labilidad emocional, ansiedad, síntomas
obsesivo-compulsivos, déficit de atención, disartria, debilidad muscular e hipotonía. Aunque
la mayoría de los pacientes presenta una corea
generalizada, que compromete principalmente las extremidades y la cara, un 20% de los
pacientes desarrollan hemicorea y menos del
2% una variante con hipotonía generalizada e
incapacidad para el movimiento denominada
corea paralítica. El 60 al 80% de pacientes con
corea de Sydenham presentan compromiso
cardíaco, la asociación con artritis es menos frecuente. El 20% de pacientes con fiebre reumática
presenta corea como única manifestación de la
enfermedad. La corea de Sydenham se produce
por los efectos de la producción de anticuerpos
La evidencia bacteriológica de una infección
previa por estreptococo beta-hemolítico del
grupo A, mediante cultivos de faringe o por
elevación de anticuerpos antiestreptolisina O, o
por exámenes rápidos de antígeno estreptocócico,
permite apoyar el diagnóstico, sin embargo, su
positividad es variable, siendo menor al 15% de
los casos para el cultivo de faringe y entre el 15
al 80% para las pruebas serológicas. Puesto que
la corea puede manifestarse meses después de
los síntomas iniciales de la fiebre reumática,
los hallazgos de laboratorio pueden no estar
presentes. Los estudios de imaginología usualmente son normales en pacientes con corea de
Sydenham, utilizándose para descartar otras
posibles causas.
No existen publicaciones de estudios controlados para el tratamiento de la corea de Sydenham y, por lo tanto, las recomendaciones sobre
el tratamiento se basan en reportes de casos. Los
pacientes con sintomatología leve, no debilitante,
no requieren tratamiento sintomático. Existen
múltiples estudios que reportan la efectividad
de diferentes opciones farmacológicas en el
control de los síntomas de la corea, siendo el
ácido valpróico el más utilizado por su perfil de
efectos colaterales. También han sido utilizados
el haloperidol y otros medicamentos.
Los esteroides se utilizan en pacientes con
corea persistente e incapacitante, refractaria
a medicamentos anticoréicos o en quienes no
toleran las terapias previamente mencionadas.
Reportes de casos han descrito que el uso de
inmunoglobulinas o terapias de plasmaféresis
pueden acortar el curso de la corea de Sydenham. Adicionalmente, se recomienda el uso de
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un curso de 10 días de penicilina V oral por 10
días o una dosis de penicilina benzatínica, para
prevenir el contagio de la cepa del estreptococo
beta-hemolítico que el paciente porta en su
faringe, y la implementación de la profilaxis
antibiótica con penicilina G benzatínica cada
2 a 3 semanas, para prevenir la progresión de
la carditis y la recurrencia de la corea y de los
síntomas psiquiátricos. Aunque en la mayoría
de pacientes la enfermedad tiene un curso autolimitado de 2 a 4 meses, el 25% de pacientes
puede tener un curso prolongado de dos o más
años de evolución.
Coreas secundarias
En cuanto a las coreas secundarias o no
genéticas, el diagnóstico diferencial más importante de la corea de Sydenham en niños es la
corea asociada a lupus del sistema nervioso
central. La corea es el movimiento anormal más
frecuentemente descrito en pacientes con lupus
eritematoso sistémico. Aunque se considera
una rara manifestación del lupus eritematoso
sistémico en adultos, en niños ha sido descrita
en un 0,6 al 2,3% al inicio de la enfermedad
y hasta en el 6% de pacientes durante el curso
de la enfermedad. La corea como afectación
de lupus eritematoso sistémico en niños puede
ser la única manifestación de la enfermedad y
puede durar días o años. No se ha demostrado relación de la corea en lupus eritematoso
sistémico pediátrico con lesiones vasculares
ganglio-basales. La forma de hemicorea es una
presentación clínica común en esta entidad,
siendo más frecuente en el género femenino.
Otros diagnósticos diferenciales de coreas
secundarias por considerar en los niños son
las infecciosas (encefalitis virales, cisticercosis,
encefalopatía por virus de inmunodeficiencia
humana), metabólicas (hipo o hipernatremia,
hipertiroidismo), vasculares, parálisis cerebral
coreoatetósica y tumores de ganglios basales.
Debemos tener en cuenta la encefalitis mediada
por anticuerpos por NMDA, la cual es una forma
de proceso inmunomediado que es relativamente
frecuente, en donde el paciente presenta una
alteración aguda del estado de conciencia con
trastorno de comportamiento, agitación, con
presencia o no de convulsiones, pero predominantemente un cuadro de movimientos anormales, especialmente corea de difícil respuesta
con mejoría con tratamiento inmunomodulador,
como la inmunoglobulina, y en el que podemos
medir los anticuerpos NMDA.
La corea posbomba se produce en el 0,6 al
3% de niños sometidos a circulación extracorpórea por cirugía cardíaca como un cuadro de
movimientos coreiformes que se desarrolla 2 a 7
días después de la cirugía y que puede asociarse
a discinesias orofaciales, tics y comportamiento
obsesivo compulsivo.
Atetosis
La atetosis es un movimiento involuntario,
continuo, lento, no sostenido a diferencia de la
distonía, que puede verse como ‘retorciendo’.
Históricamente, se ha referido como coreoatetosis, porque es difícil independizarlo, algunos
lo consideran en el espectro de la corea y otros
en el espectro de la distonía. Con frecuencia,
hace parte del desorden del movimiento en
encefalopatía estática, como la parálisis cerebral,
mezclado con espasticidad.
Balismo
Es un movimiento involuntario de alta
amplitud, como un movimiento de aleteo,
típicamente proximal. Pueden ser movimientos
breves o continuar y mezclarse con corea. Es
frecuente la presentación de hemibalismo de
aparición súbita, secundario a una hemorragia
del núcleo subtalámico de Lewis. Debemos estar
atentos porque el hemibalismo continuo puede
causar rabdomiólisis.
Distonía
La primera descripción de distonía en niños
se realizó en 1911 por Oppenheim, quien utilizó
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el término de distonía muscular deformante
(dystonia musculorum deformans), en su descripción se refirió a algunos pacientes pediátricos
con cuadro progresivo con posturas de torsión,
espasmos musculares, marcha bizarra con
flexión y torsión del tronco y, eventualmente,
deformidades estructurales.
El término ha ido cambiando con el tiempo
para referirse a contracciones musculares sostenidas o intermitentes de músculos agonistas
y antagonistas que provocan torsión, movimientos repetitivos y posturas anormales, que
comparten diferentes enfermedades.
Los movimientos distónicos son involuntarios y no pueden abortarse en forma voluntaria,
de mayor duración que las mioclonías y las
coreas (100 mseg a 2 seg); generalmente se inician o exacerban con movimiento voluntario,
incluso con la intención mental de movimiento,
no aparecen en reposo ni durante el sueño.
En una serie de 279 pacientes pediátricos
con distonías severas (Barry), las causas más
frecuentes fueron la parálisis cerebral (53,7%),
la lesión cerebral adquirida (18,2%), seguidas
de las que fueron clasificadas como distonías
primarias (10,7%), primarias-plus (6,8%) y
heredodegenerativas (10,3%).
Un consenso internacional auspiciado por
la Dystonia Medical Research Foundation, la
Dystonia Coalition y la European Dystonia
Cooperation in Science and Technology (COST)
Action ha publicado en 2013 una actualización
de la definición y clasificación de las distonías, modificando conceptos que se habían
manejado hasta ahora basados en hallazgos
clínicos, intentando sustituir los términos
tradicionales (distonía ‘primaria’, ‘primariaplus’, ‘heredodegenerativa’, etc.), que hacían
referencia a múltiples variables (clínicas, etiológicas, evolutivas), por conceptos más acordes
al estado actual del conocimiento clínico y de
la investigación básica.
En la infancia y en la niñez, existen múltiples causas de distonía y en una misma entidad
podemos encontrar una gran heterogeneidad, lo
que puede dificultar los diagnósticos, además de
la frecuente asociación con otros movimientos
anormales.
La definición revisada intenta excluir enfermedades o condiciones en las que característicamente los pacientes adoptan una postura
determinada, también denominadas pseudodistonías y diferentes a las del grupo de las
distonías. Estas entidades son, por ejemplo: tics
distónicos (tónicos), head tilt o tortícolis paroxística congénita (patología vestibular, parálisis
del nervio troclear), subluxación atlanto-axial,
malformación de Chiari, tortícolis muscular
congénita, síndrome de Klippel-Feil, causas
neuromusculares (síndrome de Isaacs, etc.),
espasmos (hipocalcemia, hipomagnesemia,
alcalosis), causas ortopédicas y reumatológicas,
síndrome de Sandifer. Existe controversia si las
distonías psicogénicas pueden ser listadas bajo
las formas ‘pseudo’ o las formas adquiridas.
Tradicionalmente, se ha considerado que
clasificaciones basadas en la edad de inicio y en
la región corporal comprometida son de ayuda
clínica y se deben mantener, sin embargo, se
desaconseja en la actualidad el término ‘primaria’, por el doble significado etiológico y clínico,
así como el término de distonía plus. Tampoco
se recomienda el término ‘heredodegenerativas’,
ya que algunos trastornos son degenerativos
pero no hereditarios, como la enfermedad de
Parkinson esporádica, y, a la inversa, algunos
son hereditarios pero no degenerativos.
Otro esquema más recientemente utilizado
para la organización de las distonías hereditarias está basado en el sistema de códigos DYTn
establecido por el Comité de Nomenclatura de
Genes de la Organización Genoma Humano. Este
sistema fue desarrollado para asignar etiquetas
a loci de genes definidos por análisis de ligamiento y es utilizado para clasificar las distonías
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hereditarias en muchas revisiones recientes. No
obstante, tiene muchas limitaciones.
La nueva clasificación propone manejar
dos ejes diferentes: manifestaciones clínicas y
etiología. Se considera que una combinación
de estos dos ejes puede proveer información
significativa en cualquier paciente con distonía y
servir como base para el desarrollo de estrategias
de estudio y tratamiento.
Distonías transitorias del desarrollo
Estas distonías tienen como característica
primordial aparecer en un grupo de edad en
especial, en un cerebro en desarrollo y con
un curso transitorio. En este grupo, se encontraban el síndrome de Sandifer y la tortículis
paroxística benigna, que, conforme con las
nuevas definiciones y clasificaciones, ya no se
considerarían.
Distonía benigna del lactante
Es un cuadro clínico en lactantes entre 3 a
8 meses de edad, caracterizado por distonías
en una o ambas extremidades superiores generalmente, con pronación y extensión durante
el reposo y que desaparece con el movimiento
voluntario. El desarrollo psicomotor de estos
pacientes y su examen neurológico es normal.
No requiere estudios complementarios ni
intervención terapéutica. Tiene una mejoría
espontánea hacia el año de edad.
Distonía sensible a dopa. DYT5
La distonía sensible a dopa, llamada también distonía-parkinsonismo o enfermedad de
Segawa, es probablemente la entidad hereditaria
más común en la infancia, además de tener gran
relevancia en pediatría por ser una de las pocas
entidades tratables. Corresponde a la DYT5
según la clasificación genética y la mayoría de
los casos se produce por mutación de la GTP
ciclo-hidrolasa-I, localizada en el cromosoma
14 q 22.1-2. Fue descrita por Segawa como
distonía progresiva con fluctuaciones diurnas,
debido a los cambios durante el día, aumento de
los síntomas en el transcurso del día y mejoría
durante el sueño. Se inicia en la niñez, entre
1 a 12 años (edad promedio a los 6 años), con
trastorno de la marcha con cambios durante
el día. Es más frecuente en el sexo femenino.
Si no se trata, aparecen síntomas en la adolescencia de parkinsonismo (rigidez, bradicinesia),
lo que obliga a descartar primero el parkinsonismo juvenil antes de efectuar el diagnóstico.
Hay casos que simulan cuadro de parálisis
cerebral, ya que cursan con hipotonía, retardo
en desarrollo, hiperreflexia, distonía, pero no
espasticidad, y muchos niños han sido manejados
con diagnóstico de parálisis cerebral por años
hasta ser revalorados y encontrar antecedente
familiar de cuadros similares y la ausencia de
antecedente verdadero de noxa perinatal. Todas
las formas de presentación responden dramáticamente a pequeñas dosis de L-dopa y algunos
también responden a fármacos anticolinérgicos.
Distonías hereditarias
En la niñez, son el grupo más importante y se diagnostican por su defecto genético
específico. Pueden manifestarse en compañía
con temblor, parkinsonismo o mioclonías. Son
varias entidades del grupo de DYT y solo mencionaremos la DYT5, por su importancia en el
diagnóstico temprano y su respuesta favorable
al tratamiento.
Distonías heredodegenerativas
Este grupo de distonías corresponde en
general a errores congénitos del metabolismo,
la mayoría de origen autosómico recesivo y de
inicio en edad pediátrica. Se caracterizan por
distonía asociada a otros signos neurológicos
e, incluso, a otros trastornos del movimiento,
como corea. Las neuroimágenes y estudios
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metabólicos y genéticos ayudan a la confirmación diagnóstica. Los más frecuentes son la
aciduria glutárica tipo I, enfermedad de Leigh,
enfermedad de Lesch-Nyhan, enfermedad de
Wilson, enfermedad de Niemann-Pick C.
Distonías secundarias
Las distonías secundarias son producidas
por diferentes causas: defectos estructurales
(hipoxia, isquemia, hiperbilirrubinemia),
encefalitis infecciosas/posinfecciosas, tumores,
tóxicos y fármacos.
Psicógena
Cuando el movimiento anormal no es
clínicamente clasificable, pero se asemeja a la
distonía (pseudodistonía), debe sospecharse
causa psicógena, la que se confirma por negatividad de neuroimágenes y análisis toxicológico,
resolución del cuadro y sustrato emocional.
Mioclonías
La gran mayoría de las distonías adquiridas de la infancia son producidas por noxa
perinatal: hiperbilirrubinemia y encefalopatía
hipoxicoisquémica, que se expresan como
parálisis cerebral extrapiramidal o mixta. Por
lo general, se manifiesta en el período neonatal,
pero no infrecuentemente la distonía aparece
varios años después (distonía retardada). La
hemidistonía puede producirse durante la
infancia, principalmente por accidentes cerebrovasculares.
La mioclonía es un movimiento involuntario brusco y breve, fruto de una contracción
muscular, que es observada como una sacudida
súbita. Existe también la mioclonía negativa
(asterixis), que es causada por una inhibición
muscular y no por una contracción muscular.
La mioclonía tiene diferentes causas, como
puede ser fisiológica, pero también puede ser
la manifestación de epilepsia, y en movimientos
anormales, por alteraciones del sistema extrapiramidal. El mioclonus puede ser axial, multifocal,
generalizado, y puede ser desencadenado por
un estímulo o ser espontáneo. Aunque existen
múltiples causas de mioclonías o mioclonus,
solo vamos a mencionar las más comunes o
importantes en la práctica diaria del pediatra.
Tóxicos/fármacos
Mioclonus fisiológico
Los fármacos y tóxicos que pueden producir
distonías son principalmente: bloqueadores
dopaminérgicos, bloqueadores cálcicos, anticonvulsivantes, manganeso, monóxido de carbono y
metanol. Generalmente producen distonía focal
aguda de rápida recuperación al suspender el
fármaco. Sin embargo, puede existir también
distonía tardía.
Es muy común en todas las personas, en
etapas iniciales del sueño, se pueden observar
sacudidas mioclónicas masivas o parciales,
frecuentemente leves, de predominio distal, de
menos de un segundo de duración, que muy
ocasionalmente pueden despertar al paciente,
pueden producir sensación de ‘estar cayendo’.
Defectos estructurales cerebrales
Causas infecciosas/posinfecciosas
La encefalitis por anticuerpos antirreceptores
NMDA, la panencefalitis esclerosante subaguda
y la encefalomielitis pueden mostrar clínica de
distonía aguda o subaguda.
Síndrome de opsoclonus mioclonus
Fue descrito por primera vez por Kinsbourne en 1962; se caracteriza por movimientos
incordinados, irregulares y variables en extremidades y tronco, junto a mioclonía, asociados
a movimientos caóticos oculares (opsoclonus).
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Se presenta especialmente en lactantes, suele ser
precedido de un cuadro infeccioso, generalmente
viral, una semana antes. El cuadro clínico es
de instauración rápida en una o dos semanas,
aunque hay reportes de meses de evolución. Se
observa deterioro de habilidades del neurodesarrollo, el niño deja de caminar o de sentarse,
o le cuesta mucho trabajo realizarlo.
Existe un temblor intenso en miembros
superiores y descargas bruscas que semejan
una discinesia volicional. El opsoclonus hace
referencia a movimientos rápidos, irregulares y
caóticos hacia todas las direcciones de los globos
oculares; son intermitentes, y pueden asociarse a
movimientos parpebrales rápidos. Las mioclonías
son bruscas y leves, pudiendo enmascararse
por el temblor. Los niños se tornan irritables,
con dificultad para examinarlos, buscando la
protección en los brazos de su madre.
Aunque una causa común es posviral, se
considera como un síndrome paraneoplásico
frecuentemente asociado a neuroblastoma, que
puede manifestarse incluso antes de presentarse
el tumor, por lo cual debe realizarse un estudio
completo buscando el tumor, con gammagrafía
con metayodobencilguanidina y medición de
ácido homovalínico y vanililmandélico en orina
de 24 horas.
Su tratamiento se efectúa resecando el tumor
y los pacientes responden favorablemente a
tratamiento con inmunomoduladores, como
inmunoglobulina, o corticoides, o ACTH.
Temblor
El temblor se define como movimientos
oscilatorios, rítmicos en relación con un punto
fijo o eje, que ocurre cuando músculos agonistas y antagonistas se contraen alternamente.
El temblor puede ser primario (idiopático) o
secundario (sintomático). De acuerdo con el
curso en el tiempo, el temblor puede ser agudo
y transitorio, subagudo, crónico y estable, o
crónico y progresivo.
El temblor también puede ser diferenciado
en temblor de reposo, de acción, postural. El
temblor de reposo es más común en síndromes
hipocinéticos, como la enfermedad de Parkinson, y es mucho menos común en la infancia.
Los temblores pueden ser clasificados en
tres principales categorías: exacerbación del
temblor fisiológico, temblor esencial y temblor
sintomático.
Temblor fisiológico exacerbado
El temblor fisiológico que normalmente
no es visible en condiciones normales cuando existen estresores puede incrementar su
amplitud. Los estresores emocionales agudos, la fatiga, el abuso de sustancias como la
cafeína y las anfetaminas, y hormonas tiroides
podrían alterar en forma transitoria los sistemas
inhibitorios que amortiguan la actividad oscilatoria normal.
Temblor esencial
Es un trastorno autosómico dominante
con penetrancia y expresividad variable que
puede manifestarse a cualquier edad. Pueden
presentarse casos esporádicos. Su sintomatología
comienza en forma sutil e insidiosa y puede
notarse desde los dos años de edad, aunque
los padres pueden manifestar que “siempre ha
temblado”. Muchos padres lo notan en la edad
escolar o es detectado por sus maestros.
El temblor esencial es un temblor postural
que puede aumentar con la acción. Tiene una
frecuencia entre 8 y 10 Hz y es de baja amplitud. En la infancia, predomina en manos y, en
adulto, es común que sea cefálico y asimétrico.
El temblor aumenta con la tensión emocional, la
fatiga y las temperaturas extremas. Desaparece
durante el sueño. Es lentamente progresivo y,
en la mayoría de los casos, no es incapacitante,
puede causar dificultades con la escritura y,
ocasionalmente, dificultades en la precisión
hasta para beber un vaso de agua.
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Movimientos anormales en niños
Los criterios clínicos para diagnosticar temblor esencial son los siguientes:
Temblor sintomático
• Temblor postural y de acción, permanente, aunque de intensidad variable.
• Ausencia de otros signos: piramidales, cerebelosos, sensitivos o del sistema nervioso periférico.
• Inteligencia normal.
• No antecedentes de ingestión de medicamentos
que ocasionan temblor.
• Ausencia de enfermedades sistémicas que cursen
con temblor, como el hipertiroidismo.
• Neuroimágenes normales.
• Ausencia de patología perinatal y desarrollo psicomotor normal.
• Antecedentes familiares de temblor esencial.
• Mejoría con ingesta de alcohol.
Relacionado con ingesta de medicamentos
tremorígenos, como agentes bloqueadores del receptor de dopamina, anticonvulsivantes; tóxicos,
como monóxido de carbono; lesiones estructurales,
como infartos, tumores, quistes; y desórdenes
genéticos, enfermedad de Wilson o galactosemia.
Existen algunas enfermedades que podrían
cursar con un cuadro parecido al de temblor
esencial, con un cuadro monosintomático,
como la hidrocefalia crónica, el síndrome de
Klinefelter y la neuropatía hereditaria sensitivo-motora. No se recomienda tratamiento
farmacológico a menos que el temblor sea incapacitante.
Temblor de base psicógena
Una última forma de temblor por tener en
cuenta es el temblor psicogénico, cuyas características primordiales son:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Comienzo abrupto.
Curso estático.
Remisiones espontáneas.
Inclasificables por complejos.
Incoherencias clínicas.
Cambio de características.
Ausencia de respuesta a medicamentos para
disminuirlo.
8. Se incrementa con la atención.
9. Disminuye al distraerlo.
10.Respuesta al placebo.
11.Ausencia de otros signos neurológicos.
12.Remisión con psicoterapia.
Lecturas recomendadas
1. Baizabal-Carvallo JF, Jankovic J. Movement disorders in autoimmune diseases. Mov Disord 2012;27(8):935-46.
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53(11):979-85.
3. Bonnet C, Roubertie A, Doummar D, Bahi-Buisson N,
Cochen de Cock V, Roze E. Developmental and benign
movement disorders in childhood. Mov Disord 2010;
25(10):1317-34.
4. Brockmann K. Episodic movement disorders: from phenotype to genotype and back. Curr Neurol Neurosci Rep
2013;13(10):379.
5. Cardoso F. Movement disorders in childhood. Parkinsonism
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7. Fernández-Álvarez E, Pérez-Dueñas B. Paroxysmal movement disorders and episodic ataxias. Handb Clin Neurol
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10. Pavone L, Burton J, Gaebler-Spira D. Dystonia in childhood:
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1. Los movimientos
anormales se deben a
alteración funcional o
estructural de:
A. la corteza cerebral
B. la unión neuromuscular
C. los ganglios basales
D. el músculo
E. el asta anterior
2. El desorden de tic
transitorio, provisional
y crónico, incluido el
síndrome de Tourette:
A. es secundario a una condición
neurológica crónica de base
B. se debe a la ingesta de medicamentos
C. se acompaña siempre de tics motores
y fonatorios
D. para su diagnóstico, se debe descartar
que sea secundario a medicamentos o
a condiciones neurológicas
E. no tiene criterios diagnósticos claros
3. Uno de los siguientes
hallazgos al examen
físico no sugiere el
diagnóstico de corea:
A. reflejos pendulares
B. signo del ordeño
C. aumento de los movimientos con
la extensión de los brazos
D.hiperreflexia
E. trastorno de la marcha
4. En una adolescente
con presentación clínica
de hemicorea, se debe
descartar:
A. corea de Huntington
B. lupus eritematoso sistémico
C.encefalitis
D. trastorno metabólico
E. Parkinson juvenil
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Movimientos anormales en niños
5. En un paciente sin
patología perinatal, con
cuadro de hipotonía, retardo
en el desarrollo, hiperreflexia,
distonía pero no espasticidad,
debe pensarse como
posibilidad diagnóstica:
A. distonía sensible a dopa
6. El síndrome de opsoclonus
mioclonus:
A. siempre es posviral
B. distonía transitoria del lactante
C. parálisis cerebral
D. enfermedad de Wilson
E. distonía psicógena
B. debe considerarse como un síndrome
paraneoplásico
C. su manejo es con antibióticos
D. es una manifestación de un desorden
heredodegenerativo
E. sus manifestaciones frecuentemente
son tardías y crónicas
7. Los siguientes son criterios
diagnósticos del temblor
esencial, excepto:
A. es causado por ingesta de alcohol
B. es un temblor postural y de acción
C. existe antecedente familiar de temblor
esencial
D. neuroimágenes normales
E. ausencia de patología perinatal y
desarrollo psicomotor normal
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