DISMORFOLOGIA: estudio del desarrollo físico anormal

ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO
Primera etapa: Gameto-Fecundación-Cigoto
(1-4) días
Segunda etapa: Cigoto-Mórula-Blastocisto-Anidación
(5- 14 días)
Tercera etapa: Anidación-Feto
(14 días- 8ª semana)
- Se origina la gástrula (15º al 18º día).
Posible acción del gen noggin
- Al final de la octava semana se incia el desarrollo fetal
El embrión es reconocible como humano.
2 días
3 días
5 días
30 horas
mórula
blastocisto
12-24 horas
6 días
implantación
Segmentación
En esta el cigoto comienza a dividirse por mitosis
durante este proceso. El embrión avanza hacia el útero a
través de las trompas.
Primeras divisiones
Mórula
ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO
-
La neurulación tiene lugar a partir de la tercera semana, de manera que se induce la
formación de la placa neural a partir del ectodermo (día 17) que da lugar al tubo
neural (del 17-28) y a los pliegues neurales.
Al final de la tercera semana se fusionan los pliegues neurales desde el centro hacia los
extremos (del 21 al 28).
El cierre del tubo neural se termina en la parte
rostral sobre el día 26.
El cierre incompleto produce ANENCEFALIA.
El cierre del tubo neural se termina en la parte
caudal sobre el día 28.
El cierre incompleto produce MIELOMENINGOCELE.
Cuarta etapa: Feto-Nacimiento (3er mes-nacimiento)
Se produce el desrrollo fetal (crecimiento y maduración)
4 días
6 días
7 días
16 días
17 días
13 días
Etapas en el Desarrollo Embrionario
21 días
27 días
56 días
12 semanas
http://es.youtube.com/watch?v=cu_TFRV2DPw
&feature=related
http://es.youtube.com/watch?v=kFCabbRLtO4&feature=related
http://es.youtube.com/watch?v=trH_WIg8dUw&feature=related
Estructuras anexas
Amnios: es un saco membranoso que envuelve al embrión y que
contiene líquido amniótico.
Corión: es el anexo mas externo y rodea a todos los demás, cuya
función principal es el intercambio de gases.
Saco vitelino: ayuda a formar el cordón umbilical.
Cordón umbilical: su función es comunicar la placenta con el
embrión (y posterior feto) permitiendo la circulación de H2O,
nutrientes, gases respiratorios, hormonas, etc.
Placenta: es el órgano que aporta los nutrientes, el oxígeno y elimina
los desechos producidos por el embrión. Es rico en vasos
sanguíneos.
Alantoides: almacena las sustancias de desecho y del intercambio de
gases durante la primera etapa del desarrollo embrionario.
DISMORFOLOGÍA
Estudia los casos en los que aparece alguna alteración
morfológica, con o sin afectación de la fisiología.
Cada defecto estructural representa un error innato en la
morfogénesis. El estudio de estos errores ayuda a la
comprensión del proceso de morfogénesis.
Cada anormalidad tiene un modo lógico de desarrollo y una
causa.
Durante la morfogénesis pueden aparecer disrupciones,
deformaciones y malformaciones.
Disrupción:
Son desorganizaciones en la que el feto se encuentra
sometido a una fase destructiva. El origen puede ser
vascular, infeccioso o mecánico. Un caso en que
sucede esto es la desorganización y ruptura de bandas
amnióticas de los tejidos que se encontraban en un
desarrollo adecuado. El pronóstico de las disrupciones
es malo.
Deformación:
Es una categoría en la que no existe problema en el
embrión o feto, pero debido a fuerzas mecánicas se
produce una alteración en la morfogénesis,
normalmente tipo molde. Esto ocurre en las pérdidas
crónicas de líquido amniótico o en la presentación de
nalgas. Normalmente el pronóstico de las
deformaciones es bueno.
Malformación:
Ha existido una única y pobre formación localizada de
tejido que inicia una cadena de defectos subsiguientes.
Las consecuencias van desde una apariencia casi
normal, hasta casos muy graves.
MALFORMACIÓN CONGÉNITA:
defectos intrínsecos en la morfogénesis (detención,
retardo o dirección errónea del desarrollo) que llevan a
anormalidades en el momento del nacimiento en la
estructura de una única región anatómica, de todo un
órgano, o varios órganos ( ej: labio leporino, paladar
hendido…)
Cuando las alteraciones que presenta un individuo no pueden ser
explicadas por un sólo mecanismo se denominan SÍNDROMES
DE MALFORMACIÓN.
Muchos de estos síndromes tienen una etiología desconocida.
SECUENCIAS:
Son defectos primarios junto con sus alteraciones estructurales
secundarias.
Secuencia de Pierre Robin, un defecto primario en el desarrollo
mandibular que produce otros efectos secundarios (una mandíbula
pequeña y fisura palatina).
• El síndrome de Moebius es una alteración congénita
• Es heterogénea con etiología básicamente desconocida.
• Agenesia (desarrollo defectuoso, o falta total de desarrollo)
de los núcleos de los nervios craneales VI y VII, o bien esos
núcleos comienzan a desarrollarse de manera normal y
posteriormente, en algún momento del desarrollo
embrionario se destruyen.
• Falta expresión, de sonrisa, dificultades en el habla y los
problemas de pronunciación, dificultades para tragar y
babeo excesivo.
• Defectos no específicos:
• Es prácticamente imposible hacer un
diagnóstico de un conjunto de
malformaciones basándose en un solo
defecto.
• Hasta un defecto muy raro puede ser
consecuencia de diferentes síndromes de
etiología diversa.
• Un defecto menor puede ser tan útil como
uno mayor para un reconocimiento
específico.
MORFODISPLASIAS
HISTODISPLASIAS
QUIMIODISPLASIAS
Son debidas a un gen con una alteración en su
organización molecular. Se trata de una
lesión cualitativa, no detectable por
procedimientos microscópicos.
Las enfermedades genéticas debidas a
mutaciones que conllevan afectación de la
morfología, pueden clasificarse en tres
grandes apartados:
• Morfodisplasias: malformaciones anatómicas que
pueden afectar al aspecto externo del individuo o
la forma, o a la disposición u organización de un
órgano interno. Estos accidentes son debidos a una
alteración profunda de la embriogénesis, que
puede ser originada tanto por una mutación génica
como por una anomalía cromosómica.
• Histodisplasias: se deben a trastornos de la
embriogénesis ocurridos en la diferenciación de
una hoja embrionaria (aparecen manifestaciones
citológicas estructurales en los tejidos derivados
de la hoja afectada que a menudo se acompañan de
perturbaciones funcionales).
• Quimiodisplasias:
• Constituyen enfermedades moleculares y
representan por lo tanto la traducción
fenotípica directa de la información
anómala del gen alterado.
• Consisten generalmente en la síntesis de un
péptido o una proteína anormal, o en el
déficit cuantitativo del péptido o la proteína
normal.
Diagnóstico
• Intrauterino (sospecha, confirmación)
• Neonatal inmediato (evidente, deterioro de
la función vital)
• Tardío (adulto)
Utilidad del diagnóstico prenatal
de las malformaciones
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Identificar causalidad de enfermedad.
( Recurrencia: cromosomopatías, S. genéticos, etc.)
Disminuir la severidad de las secuelas. (uropatías
obstructivas, etc.)
Tratar enfermedad in útero. (arritmias, anemia fetal, etc.)
Disminuir los riesgos de la prematurez. (membranas rotas,
etc.)
Mejorar la sobrevida o el pronóstico neonatal (hernia
diafragmática, atresia laríngea, cardiopatías, etc.)
Evitar maniobras obstétricas y neonatales innecesarias.
Momento y vía de interrupción. (neurólogicas, renales, etc.)
Disminuir secuelas a largo plazo (toxoplasmosis).
Asesorar a los padres.
Disponemos de cuatro métodos para la detección
de defectos congénitos intraútero:
–
–
–
–
•
1.- Visualización.
2.- Análisis metabólicos.
3.- Análisis cromosómicos.
4.- Análisis del ADN.
El diagnostico prenatal incluye una serie de
técnicas cuyo objeto es diagnosticar
enfermedades cromosómicas, genéticas y
procesos malformativos fetales.
Visualización
• Screening por ultrasonidos (tamizaje a toda la
población)
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–
Edad gestacional
Crecimiento fetal
Malformaciones
Bienestar fetal
• Diagnóstico por otros medios (sospecha clínica)
Malformaciones Congénitas
Sensibilidad de los métodos de visualización
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Anencefalia
Otras SNC
Sistema Urinario
Labio Leporino
Anomalias Musculoesqueléticas
Espina Bífida
Sistema Digestivo
Corazón
Inespeçíficas
Sistema Respiratorio
Sistema Circulatorio
Cromosómicas
Extremidades
Deformaciones musculoesqueléticas
Oído,Cara, Cuello
Organos Genitales
100%
92%
90%
78%
75%
68%
50%
50%
42%
38%
30%
28%
25%
25%
18%
10%
INDICACIONES PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL
Las indicaciones para realizar un diagnóstico prenatal cromosómico o
de otro tipo se basan en criterios de riesgos muy concretos:
A.- Mujeres embarazadas de más de 35 años.
B.- Parejas con un hijo anterior portador de una alteración cromosómica
estructural o numérica.
C.- Parejas con un hijo anterior portador de una enfermedad metabólica
grave.
D.- Historia familiar de malformaciones congénitas.
E.- Exposición de agentes teratógenos durante el primer trimestre de
gestación.
F.- Historia anterior de abortos de repetición y/o mortinatos.
G.- Polihidramnios y oligoamnios.
H.- Crecimiento fetal retardado.
I.- Ansiedad materna.
METODOS DE DIAGNOSTICO PRENATAL
1. Ecografía. Ecocardiografía
2. Biopsia de vellosidades coriales (MCV). Vía transcervical
8-9 sem. o transabdominal 10-11 sem.)
3. Amniocentesis. Se realiza entre la 14 y 16 semanas.
4. Fetoscopia. Uso limitado. Presenta un riesgo alto, debido a
que se trata de la prueba mas invasiva y por ello el riesgo de
provocar un aborto espontáneo es mayor.
5. El Doppler-color
6. El diagnostico preimplantatorio. Solo es posible su uso en
los casos de reproducción con técnicas de fertilización "in
vitro" (fecundación asistida).
7. La detección de proteínas feto-placentarias: (AFP, PAPPA, SP-I) entre las 8 y 10 semanas de la gestación
8. Estudios moleculares de ADN
Profilaxis
• Acido fólico
• Evitar exposición a teratógenos en período
suceptible
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Fármacos
Radiaciones ionizantes
Tóxicos
Virus-parásitos
• Diagnóstico prenatal
• Uso de bebés-medicamento
• Terapia génica