Movimientos involuntarios

• Agradecimientos
• Introducción
• Movimientos Involuntarios
• Mioclonías
• Hipo
• Espasmos Mímicos o Tics
• Temblor
• Calambre Muscular
• Parálisis Supranuclear Progresiva
• Síndrome de Shy−Drager
• Síndrome de Tourette
• Corea y Atetosis
• Corea de Huntington
• Corea de Sydenham
• Distonía
• Enfermedad de Parkinson
• Trastornos de la Coordinación
• Acatisia
• Conclusión
• Bibliografía
Le damos gracias a Dios por ser la mano que intercede por nosotros cada día, ese ser supremo que nos da
fuerza para continuar, que nos inspira a tomar el camino correcto, ese que siempre ha estado ahí y estará
siempre a nuestro lado, y al cual le pedimos que ponga su mano antes que las nuestras ante todo.
Le damos gracias a nuestros padres, porque ellos siempre están ahí a la hora de recurrir a ellos, porque nos
dan aliento para continuar, porque nos apoyan a pesar de todos los errores que cometamos.
Le damos gracias a nuestros compañeros y amigos los cuales nos aconsejan para que sigamos adelante y que
nos ayudan cuando necesitamos de ellos.
Le damos gracias a la Dra. Margarita Cerda, esa mujer incansable que a diario cumple con sus deberes, una
mujer intachable, digna de admiración, esa mujer que en estos dos meses ha sido como nuestra madre, si,
porque así la consideramos, le tomamos un aprecio inimaginable y esperamos que siga siendo como es, que
siga siendo esa mujer a quien todos admiran tanto por su personalidad como por su inteligencia.
Le damos gracias tambien a Paola Dominicci, porque ha sido mas que una monitora, una amiga, esa que nos
ha aconsejado, que nos ha ayudado a progresar en esta clase y que nos ha empujado hacia delante.
Gracias a todos porque han sido los pilares e inspiración para realizar este trabajo y para alcanzar nuestras
metas... la principal, ser médicos y medicas exitosos.
En el presente vamos a desarrollar el tema de movimientos involuntarios, los cuales son aquellos
movimientos que se ejercen sin ningún tipo de control ya sea por una lesión o un malfuncionamiento del área
del sistema nervioso encargada de controlarlos.
Al desarrollar el tema, enumeraremos y desarrollaremos cada uno de los movimientos involuntarios mas
frecuentes, como son:
• Mioclonías
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• Hipo
• Espasmos Mímicos (Tics)
• Temblor
• Calambre muscular
• Parálisis Supranuclear Progresiva
• Síndrome de Shay−Drager
• Síndrome de Tourette
• Corea y Atetosis
• Corea de Huntington
• Corea de Sydenham
• Distonía
• Enfermedad de Parkinson
• Trastornos de la Coordinación
• Acatisia
A continuación el desarrollo del tema y sus diferentes manifestaciones.
Los movimientos involuntarios ocurren sin ningún control conciente de ellos.
Un movimiento tan sencillo como levantar una pierna requiere un complejo sistema de comunicación en el
que intervienen el cerebro, los nervios y los músculos.
Si un área del sistema nervioso que controla el movimiento se lesiona o funciona de forma anormal, puede
aparecer cualquier variedad de los múltiples trastornos del movimiento.
Una causa de trastornos del movimiento es la utilización de fármacos con acción bloqueante de receptores
dopaminérgicos los cuales pueden causar que estos movimientos anormales sean de presentación aguda o
tardía.
Los movimientos involuntarios mas conocidos son los siguientes:
• Mioclonías
• Hipo
• Espasmos Mímicos (Tics)
• Temblor
• Calambre muscular
• Parálisis Supranuclear Progresiva
• Síndrome de Shay−Drager
• Síndrome de Tourette
• Corea y Atetosis
• Corea de Huntington
• Corea de Sydenham
• Distonía
• Enfermedad de Parkinson
• Trastornos de la Coordinación
• Acatisia
Conceptos.
Las Mioclonías son movimientos fugaces de excitación o relajación muscular que resultan en una
contracción continua y rápida del músculo implicado.
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Las Mioclonías pueden afectar a la mayoría de los músculos a la vez, como ocurre con frecuencia en
individuos normales cuando se duermen. También pueden limitarse a una sola mano, un grupo de músculos
del antebrazo o de la pierna o incluso un grupo de músculos de la cara.
En caso de producirse contracciones graves que requieran tratamiento, los anticonvulsivantes como el
clonazepan o el ácido valproico pueden ser eficaces.
Son movimientos rápidos, muy breves y de amplitud variable producidos por contracción simultánea de
músculos agonistas y antagonistas (mioclonías positivas) o inhibición del tono muscular (mioclonías
negativas o asterixis) que se originan en el sistema nervioso central.
Causas.
La mioclonía multifocal está causada por una repentina falta de oxigeno al cerebro, por ciertos tipos de
epilepsia o por enfermedades degenerativas que aparecen hacia el final de la vida.
La causa más frecuente de mioclonías son los trastornos metabólicos (insuficiencia renal, hepática, anoxia) y
las mioclonías epilépticas. En otros casos pueden constituir una manifestación clínica de una enfermedad
degenerativa. Existe una entidad familiar caracteriza por mioclonías generalizadas (mioclonías esenciales)
que tiene la peculiaridad de responder de forma favorable al alcohol. En general las mioclonías responden
favorablemente a los fármacos antiepilépticos y al piracetan.
Fármacos que pueden dar origen a la enfermedad:
ADT
L−Dopa
Agonistas dopaminérgicos
Otros muchos en dosis tóxicas
Conceptos.
El hipo es también una forma de mioclonía que produce espasticidad repetida en el diafragma (el músculo
que separa el tórax del abdomen), seguida del cierre rápido y sonoro de la glotis (abertura entre las cuerdas
vocales que controla el flujo de aire a los pulmones).
El hipo puede producirse cuando un estímulo activa los nervios que contraen el diafragma. Los nervios
involucrados pueden ser los que entran y salen del diafragma (ya que la contracción de este músculo es
responsable de cada respiración) o bien puede tratarse de los nervios que inervan el área del cerebro que
controla la respiración.
Causas.
Los ataques de hipo son, por lo general, inofensivos, se inician de forma súbita sin una causa aparente y
suelen remitir de un modo espontáneo al cabo de varios segundos o minutos.
A veces la ingesta de alimentos o líquidos calientes o irritantes desencadenan un episodio de hipo.
Otras causas de hipo, menos frecuentes pero más graves, son la irritación del diafragma por una pulmonía,
la cirugía del tórax o estómago, o bien sustancias tóxicas en la sangre (como las que aparecen cuando una
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persona tiene insuficiencia renal).
En raras ocasiones, el hipo es consecuencia de un tumor cerebral o de un ictus que interfieren con el centro
de la respiración del cerebro. Estos trastornos graves pueden producir crisis prolongadas de hipo y muy
difíciles de controlar.
Tratamiento.
Se han utilizado muchos remedios caseros para curar el hipo, los cuales se basan en el hecho de que el hipo
remite habitualmente cuando el anhídrido carbónico se acumula en la sangre. Dado que al contener la
respiración aumenta la concentración de anhídrido carbónico en sangre, la mayoría de las formas de curar
el hipo se basa en este procedimiento. Respirando dentro de una bolsa de papel también se elevan los valores
de anhídrido carbónico. La deglución rápida de agua, pan duro o hielo picado puede ser útil para reducir el
hipo porque estimula el nervio vago, que nace en el cerebro y llega hasta el estómago. Otras formas para
estimular el nervio vago consisten en tirar ligeramente de la lengua y frotarse los ojos con suavidad.
Cualquiera de estos procedimientos será eficaz para la mayoría de personas con hipo.
Sin embargo, el hipo persistente puede requerir un tratamiento más específico. Se han utilizado ciertos
fármacos con éxito relativo, como la escopolamina, la proclorperazina, la clorpromazina, el baclofeno, la
metoclopramida y el valproato. Como puede observarse, se trata de una extensa lista de medicamentos que
pone de manifiesto una falta de consistencia en los resultados.
Conceptos.
Son movimientos involuntarios en forma de sacudidas musculares súbitas, que pueden ir precedidas de una
sensación irresistible de realizar el movimiento u acción (pudiendo ser un sonido) y se produce alivio al
realizarlo.
Característicamente pueden ser inhibidos por un periodo de minutos, por lo que en ocasiones se piensa que
es una "maña". Los tics no son constantes y pueden fluctuar en el tiempo e incluso desaparecer.
Son movimientos involuntarios y estereotipados de un pequeño grupo de músculos. Suele tener un origen
psicogénico y puede ser agravado por el estrés y la ansiedad, aunque en general es posible controlarlo
momentáneamente.
La gesticulación involuntaria y los espasmos mímicos se encuentran en el síndrome de Gilles de la Tourette.
Son movimientos anormales estereotipados, frecuentes, que se repiten con un cierto patrón y que el enfermo
puede detener su aparición durante un cierto período de tiempo.
Los gestos con los que se manifiestan los tics son fáciles de reconocer y obedecen a ciertos patrones:
parpadeos, gestos de boca, movimientos de cuello, carraspeo, y en ocasiones movimientos de los hombros,
manos y a veces hasta del tronco.
El número de pacientes que lo sufren es muy elevado. Suelen aparecer en la infancia. Algunas veces son
transitorios, otras crónicos. En ocasiones es siempre el mismo gesto (único), otras veces es múltiple.
Los límites entre la normalidad y el tic es difícil de precisar en algunas ocasiones y entre el tic único y los
múltiples también.
La enfermedad de Gilles de la Tourette es una enfermedad hereditaria con tics múltiples crónicos que suelen
aparecer en la infancia y se asocian con cierta frecuencia a trastornos de tipo obsesivo− compulsivo. Ambos
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(tics y trastornos obsesivos compulsivos) son la expresión fenotípica de un mismo gen que se hereda con
carácter autosómico dominante, y que tiene mayor penetrancia en hombres que en mujeres.
Causas.
Existen ciertas enfermedades que pueden producirlos, sin embargo, la forma más frecuente es la conocida
como tics transitorios de la infancia. Entre el 12 y el 24% de los niños en edad escolar pueden presentar tics.
En estos casos la evolución es benigna, la mayoría de ellos no requieren terapia específica y generalmente
duran de meses a menos de un año.
Fármacos que pueden dar origen a la enfermedad:
Antipsicóticos
Anfetaminas
L−Dopa
Agonistas dopaminérgicos
Carbamazepina
Clasificación.
Al tic más común se le llama "desorden de tic transitorio", el cual puede afectar hasta un 10 porciento de los
niños en los primeros años de la escuela. Los maestros y otros pueden notarle el tic y piensan que debe de
sufrir de estrés o estar "nervioso. Los tics transitorios se van por sí solos. Algunos se pueden empeorar con la
ansiedad, el cansancio y algunos medicamentos. Algunos tics no se van nunca.
A los tics que duran por más de un año se les llama "tics crónicos". Los tics crónicos afectan menos de un
uno porciento de los niños y pueden estar relacionados con un tic especial y poco frecuente llamado el
"Desorden de Tourette.
Los niños con el desorden de Tourette tienen ambos tics, corporales y vocales (rasparse la garganta).
Algunos tics desaparecen después de la adolescencia y otros continúan. Los niños con el desorden de
Tourette pueden tener problemas de atención, concentración y pueden también tener dificultades con el
aprendizaje. Pueden actuar con impulsividad, o pueden desarrollar obsesiones y compulsiones. Algunas
veces las personas con el Desorden de Tourette pueden decir palabras obscenas, insultar a otros o hacer
gestos y movimientos obscenos. Ellos no pueden controlar los sonidos y movimientos y no se les puede culpar
por ellos.
Tratamiento.
Mediante una evaluación médica comprensiva, que a menudo incluye consultas pediátricas y/o neurológicas,
el psiquiatra de niños y adolescentes puede determinar si el joven sufre del Desorden de Tourette o de otro tic
nervioso.
El tratamiento del niño con un tic nervioso puede incluir medicamentos que lo ayuden a controlar los
síntomas. El psiquiatra de niños y adolescentes también podrá aconsejar a la familia en cómo darle apoyo
emocional al niño y proporcionarle un ambiente adecuado para su educación.
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Recomendaciones.
El castigo de los padres, las burlas de los amigos y los regaños de los maestros no ayudan al niño a controlar
los tics, pero van a herir su autoestima.
Es conveniente consultar a un medico:
Si el tic es marcado e interfiere con sus actividades.
Si existen antecedentes familiares de cuadros similares.
Si se asocia a otros problemas neurológicos como trastornos de conducta, déficit atencional o mal
rendimiento escolar.
Conceptos.
Movimientos involuntarios rítmicos debidos a la contracción y relajación alternativas de grupos musculares
antagonistas. Aparece en sujetos de edad, en algunas familias y pacientes con diversos trastornos
neurodegenerativos.
Son movimientos involuntarios rítmicos que se pueden presentar en diferentes segmentos del cuerpo siendo
más frecuentes en las extremidades y la cabeza. Este tipo de movimiento se presentan en el 1% de las
personas, aumentando con la edad.
Los temblores son movimientos involuntarios que empeoran cuando la persona intenta moverse o volverse
activa. Es una enfermedad neurológica que tiende a presentarse en ciertas familias.
Causa.
En ocasiones el temblor solo afecta a una persona sin presentarse en otro miembro de la familia, pero en
general suele ser hereditario apareciendo con la edad. Se desconoce la causa concreta del temblor familiar.
El temblor puede ser parte de una enfermedad, pero la causa más frecuente es el temblor fisiológico
exagerado que se presenta en las personas y no es una enfermedad, generalmente no es importante, sin
embargo, existen situaciones en que puede aumentar como, por ejemplo con la tensión, emociones, ansiedad,
fatiga, consumo de café o con algunos medicamento y drogas.
Fármacos que pueden dar origen a la enfermedad:
• Litio
• Simpaticomiméticos
• ADT
• Valproato
Clasificación.
El Temblor Senil: Se caracteriza por movimientos finos, rápidos que afectan a las manos, junto a balanceo
rítmico de la cabeza y aumento del temblor al realizar movimientos voluntarios.
El Temblor Familiar: Que puede ser hereditario, y el temblor asociado a esclerosis múltiple también
aumentan con los movimientos voluntarios y se intensifican con la ansiedad, excitación y la toma de
conciencia de los mismos. El temblor de la enfermedad de Graves, del alcoholismo, el envenenamiento por
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mercurio y otras toxicosis suele ser menos rítmico. El debido a la intoxicación por plomo afecta
frecuentemente a los labios. El temblor propio de la enfermedad de Parkinson, característicamente fino,
rápido y continuo, a veces desaparece con los movimientos voluntarios.
El Temblor Continuo o Intencional: Movimientos involuntarios finos y rítmicos que aparecen durante el
reposo y desaparecen al realizar movimientos voluntarios. Los movimientos de los dedos como si se contaran
monedas y el temblor de la enfermedad de Parkinson son temblores continuos típicos.
Temblor Esencial o Familiar: Agitación involuntaria y fina de manos, cabeza y cara que se produce
especialmente con los movimientos rutinarios del cuerpo. Es un trastorno familiar que se hereda como
carácter autosómico dominante y aparece durante la adolescencia o mediana edad, progresando lentamente.
Se desconoce la causa exacta, pero se cree que radica en el sistema nervioso central. Se ve agravado por a
actividad y las emociones y en algunos pacientes puede reducirse con la administración de alcohol y sedantes
suaves, como el propanolol y el diacepam.
Temblor Pasivo o Estático: Temblor involuntario que se produce durante el reposo y constituye uno de los
signos de la enfermedad de Parkinson.
Temblor de Actitud o Postural: Es aquel que aparece al estirar los brazos o mantener una determinada
postura, como por ejemplo los dedos enfrentados delante de la nariz. La causa más frecuente es el temblor
esencial. Al menos un 50% de los enfermos tienen antecedentes familiares de temblor. Probablemente un 7%
de las personas de más de 70 años lo sufren. Puede aparecer antes de los 40 años, pero lo normal es su
aparición después de los 60 años. Es igual de frecuente en hombres que en mujeres. Suele aparecer en las
manos, habitualmente en ambas. Altera la realización de tareas como el escribir, servir café o beberlo, tomar
sopa, etc. Otras veces aparece en la cabeza y algunas en la voz. Es más rara su aparición en las piernas, al
estar de pie. Hay fármacos que empeoran el temblor, o que lo provocan en enfermos que antes no tenían. Es
una lista tan larga como la de los parkinsonismos. En realidad cualquiera de los fármacos que inducen
parkinsonismo agravan el temblor de actitud, más todos los adrenérgicos que se utilizan como
broncodilatadores y todos los antidepresivos tricíclicos.
Diagnóstico diferencial con la E. de Parkinson: Algunos parkinsonismos pueden cursar con temblor de
actitud, lo lógico es que vaya sólo con temblor de reposo.
Son datos que van a favor de que estamos ante un enfermo con temblor esencial:
La aparición del temblor con las manos extendidas y su desaparición cuando anda o tiene las manos quietas.
Aparición del temblor en ambas manos.
Dificultad para escribir debido al temblor, con letra irregular.
Temblor de cabeza
Temblor de voz
Buen braceo al andar. Buena estabilidad. Giro en la cama fácil. Ausencia de torpeza y expresividad de la
mímica facial normal.
Otras causas de temblor de actitud son los temblores fisiológicos exagerados, como lo que ocurre en la
ansiedad, los hipertiroidismos o en los síndromes de abstinencia del alcohol.
Síntomas.
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El síntoma principal es la aparición de temblores ocasionales (movimientos involuntarios), que se presentan
en brotes intermitentes de 6 a 10 temblores por segundo. Pueden afectar los temblores a la cabeza, las
manos, los brazos, los párpados o la voz, y empeoran con los movimientos voluntarios y el estrés emocional.
No suelen afectar a las piernas. Los temblores suelen desaparecer con el sueño. También puede interferir con
el proceso de alimentación y ocasionalmente puede comprometer el habla.
Diagnóstico.
El diagnóstico esta dado por la sintomatología, ya que el cuadro clínico es típico y solo se realiza un estudio
de la historia familiar del proceso. Se deben descartar otras causas de temblor como el exceso de estrés, la
ingesta exagerada de cafeína, el síndrome de abstinencia de alcohol, la toma de ciertos medicamentos, el
hipertiroidismo, o la presencia de un feocromocitoma.
Tratamiento y Recomendaciones.
El manejo de los temblores solo se recomienda cuando este interfiere con la capacidad del paciente para
llevar a cabo las actividades normales diarias. Pero se recomienda evitar la cafeína y otros estimulantes,
debido a que, con frecuencia, empeoran los temblores. Las bebidas alcohólicas siempre en pequeñas
cantidades pueden disminuir los temblores, pero se debe de tener cuidado de no producir una dependencia
del mismo.
Se han utilizado diversos medicamentos para el temblor como pueden ser el Propranolol, el Misoline y otros
anticonvulsivantes y tranquilizantes.
Es conveniente consultar a un medico:
Si el temblor es marcado e interfiere con sus actividades.
Si no lo tenía anteriormente.
Si está presente en un solo lado.
Conceptos.
Es la contracción espasmódica de uno o mas músculos.
Un calambre muscular es la contracción súbita, breve y dolorosa de un músculo o de un grupo de músculos.
Son frecuentes en las personas sanas, especialmente después de un ejercicio intenso. Algunas personas tienen
calambres en las piernas durante el sueño.
Llamamos "calambre" a toda contracción espontánea e involuntaria que afecta a un músculo o grupo
muscular.
Causas.
Los calambres pueden ser consecuencia de una alteración de la irrigación sanguínea a los músculos; por
ejemplo, después de comer, la sangre fluye principalmente hacia el aparato digestivo mas que a los músculos.
Consecuencia de desequilibrios en las sales de los fluidos que rodean los tejidos musculares. Se suelen
acompañar de dolor e impotencia funcional, a veces total, y se dan sobre todo en entrenamientos intensos o
en competiciones.
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Un fallo en la extracción del calcio de la fibra muscular impediría al músculo relajarse, quedando éste
agarrotado y no pudiendo realizar adecuadamente la siguiente fase de contracción. Conviene descartar otros
posibles orígenes no musculares como determinadas afecciones neurológicas, endocrinas o vasculares.
También hay que pensar en algún tipo de infección. Una analítica completa de sangre y orina es un buen
comienzo para descartar esas causas más o menos frecuentes.
Si los calambres se transforman a lo largo de los días en "hormigueos" o sensación de "acorchamiento"
muscular y no estamos realizando un deporte muy exigente o soportando fuertes cargas, deberíamos pensar
en otras patologías, de origen vascular (alteraciones cardiovasculares) o neurológico (lumbociática,
compresión o atrapamiento de cualquier otra rama nerviosa).
Si los calambres de transforman en "dolor agudo" y siempre en la misma zona, pensamos en una lesión
muscular "con mayúsculas": contractura, tirón o distensión y rotura fibrilar.
Tipos.
Existen algunos tipos de calambres que son:
Calambre del Recolector de Caña
• Calambre del Bombero
• Calambre del Minero
• Calambre del Fogonero
• Calambre del Escritor
• Dismenorrea
• Calambre por Frío
• Calambre por Inmovilización
• Calambre por Calor
• Tortícolis
Descripción.
• Calambre de la Espinilla: Trastorno doloroso de la pierna producido por el estiramiento del
músculo flexor largo de los dedos del pie que se produce tras una actividad atlética extenuante; en
muchos casos se debe a un entrenamiento inadecuado. El tratamiento suele consistir en reposo y
fisioterapia, aunque en algunos casos es necesario la cirugía.
• Calambre por Calor: Espasmo localizado en los brazos, las piernas o el abdomen producido por la
depleción del contenido de agua o sal del organismo por agotamiento. Suele producirse tras un
ejercicio físico enérgico en un ambiente muy caliente o en otras condiciones que provocan
sudoración profusa y depleción de los líquidos y electrolitos corporales. También es denominado
calambre del bombero, calambre del minero y también agotamiento por calor.
Tratamiento.
Los calambres suelen ser inofensivos y no requieren tratamiento.
TRATAMIENTO DE LOS CALAMBRES
Aplicar calor húmedo en la
zona
Estiramientos adecuados y
suavemente progresivos
Baños calientes (añadir sal
gorda o sales de baño)
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Masaje calmante (afloramientos, amansamientos suaves y vaciados venosos)
Complementar la dieta con aporte vitamínico (plátanos. naranjas)..., agua en
abundancia y sales
Terapéutica Para los Calambres.
• Calambre en la Mano: Estirar los dedos suave pero enérgicamente y, a continuación, aplicar masaje
en toda la zona afectada.
• Calambre en el Pie: Tirar suavemente del pie, cogiendo este por la punta, y ayudar al paciente a
apoyar el pie en el suelo con el talón levantado. Luego aplicar masaje en la zona afectada.
• Calambre en la Pantorrilla: Enderezar la rodilla y tirar con suavidad de la pierna del paciente.
Seguidamente, aplicar masaje en la zona afectada.
• Calambre en el Muslo: Enderezar la rodilla y levantar la pierna del paciente poniendo una mano
debajo del talón. Con la otra mano, presionar hacia abajo la rodilla. Después aplicar masaje en la
zona afectada.
Recomendaciones.
La forma de prevenir los calambres es evitando el ejercicio después de comer y haciendo estiramientos antes
de practicar ejercicios y al irse a dormir.
Conceptos.
La parálisis supranuclear progresiva es un trastorno menos frecuente que la enfermedad de Parkinson que
causa rigidez muscular, imposibilidad de mover los ojos y debilidad de la musculatura de la garganta.
La parálisis supranuclear progresiva suele iniciarse en la edad media de la vida con una incapacidad para
mover los ojos hacia arriba. Igual que sucede con la enfermedad de Parkinson, esta enfermedad evoluciona
hacia un estado de rigidez e incapacidad graves.
Historia.
La Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) fue descrita inicialmente como desorden distintivo en 1964,
cuando tres científicos publicaron una ponencia que distinguía la condición de la enfermedad de Parkinson.
A veces se aludió a esta condición como Síndrome de Steele−Richardson−Olszewksi, reflejando los nombres
combinados de los científicos que definieron el desorden. Aún cuando la Parálisis Supranuclear Progresiva
(PSP) empeora progresivamente, nadie muere de ella.
Causas.
Se desconoce la causa de esta enfermedad, que produce una degeneración de las células nerviosas de los
ganglios basales y del tronco encefálico.
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Sabemos que los síntomas de la PSP son ocasionados por el deterioro paulatino de las células cerebrales en
unos cuantos lugares diminutos pero importantes de la base del cerebro, en la región llamada tallo
encefálico. Una de estas áreas, la sustancia nigra, también es afectada en la enfermedad de Parkinson y el
daño a esta región del cerebro explica los síntomas motores que tienen en común la PSP y la enfermedad de
Parkinson.
Los científicos no saben qué ocasiona la degeneración de estas células cerebrales. No existen pruebas de que
la PSP sea contagiosa y los factores genéticos no se han visto implicados. Ningún grupo étnico o racial ha
sido afectado más frecuentemente que otro y la PSP no tiene mayores probabilidades de ocurrir en algunas
zonas geográficas que en otras.
Hay, sin embargo, varias teorías acerca de la causa de la PSP. Una posibilidad es la de que un agente no
convencional similar a un virus infecta al cuerpo y lleva años o décadas para comenzar a producir efectos
visibles. La enfermedad de Creutzfeldt−Jakob es una enfermedad que se sabe es ocasionada por dicho
agente. Otra posibilidad es la de que las mutaciones genéticas fortuitas, del tipo que ocurren en todos
nosotros en todo momento, ocurren accidentalmente en determinadas células o en ciertos genes, en la
combinación adecuada para lesionar estas células.
Una tercera posibilidad es la de que hay exposición a algún producto químico desconocido en los alimentos,
la atmósfera o el agua que lentamente daña ciertas zonas vulnerables del cerebro. Esta teoría emana de una
pista hallada en la Isla de Guam en el Pacífico donde una enfermedad neurológica común que ocurre sólo
allí y en unas cuantas islas vecinas comparte algunas de las características de la PSP, la enfermedad de
Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad de Lou Gehrig). Se
considera que su causa es un factor dietético o una sustancia tóxica hallada sólo en dicha zona.
Otra causa probable de la PSP es el daño celular ocasionado por radicales libres, moléculas inestables
producidas continuamente por todas las células durante el metabolismo normal. Aun cuando el cuerpo tiene
mecanismos integrales para eliminar los radicales libres del sistema, los científicos sospechan que, en ciertas
circunstancias, los radicales libres pueden reaccionar y dañar a otras moléculas. Una gran cantidad de
investigación está dirigida a comprender el papel del daño por los radicales libres en las enfermedades
humanas.
Tratamiento.
Tampoco existe un tratamiento completamente eficaz, pero los fármacos utilizados en la enfermedad de
Parkinson suelen producir algún alivio.
Actualmente no hay tratamiento eficaz para la PSP, aunque los científicos están investigando formas mejores
de controlar la enfermedad. En algunos pacientes, la lentitud, la falta de flexibilidad y los problemas de
equilibrio de la PSP pueden responder a agentes contra el Parkinson tales como la levodopa, pero el efecto
es generalmente temporero. Las dificultades al hablar, tragar y de la visión no responden comúnmente a
ningún tratamiento a base de medicamentos.
Otro grupo de medicamentos que ha tenido algún éxito modesto en la PSP son los medicamentos
antidepresores. Los más comúnmente utilizados son la fluoxetina (Prozac), la amitriptilina (Elavil) y la
imipramina (Tofranil). El beneficio contra la PSP de estos medicamentos parece no estar relacionado con su
capacidad de aliviar la depresión.
El tratamiento no medicamentoso para la PSP puede adoptar muchas formas. Algunos pacientes utilizan
pesas para ayudarles a caminar debido a su tendencia a caer hacia atrás. A veces se prescriben para los
pacientes de PSP lentes bifocales o especiales llamados prismas para remediar la dificultad de mirar hacia
abajo. La terapia física formal no proporciona beneficio demostrado en la PSP, pero pueden efectuarse
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ciertos ejercicios para mantener las articulaciones flexibles.
Un procedimiento quirúrgico que puede ser necesario cuando se producen perturbaciones de la acción de
tragar es la gastrostomía. Una gastrostomía (o una jejunostomía) es un procedimiento mínimamente invasivo
que se realiza cuando el paciente tiene dificultad en tragar o cuando el atragantamiento agudo es un claro
riesgo. Esta cirugía entraña la colocación de un tubo a través de la piel del abdomen hasta el estómago
(intestino) para alimentar al paciente. Los procedimientos quirúrgicos tales como la implantación de células
cerebrales fetales y la palidotomía, que se están sometiendo a prueba en los tratamientos contra la
enfermedad de Parkinson, no son eficaces en la PSP.
Signos.
La Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) es un raro desorden del cerebro que ocasiona graves y
permanentes problemas con el control de la forma de caminar y el equilibrio. El signo más evidente de la
enfermedad es la incapacidad de orientar los ojos de forma adecuada, que ocurre debido a las lesiones en el
área del cerebro que coordina los movimientos de los ojos. Algunos pacientes describen este efecto como
visión borrosa. Los pacientes de PSP presentan a menudo alteraciones del humor y el comportamiento, entre
ellas la depresión y la apatía, así como demencia leve progresiva.
El nombre largo del desorden indica que la enfermedad comienza lentamente y continúa empeorando
(progresiva), ocasiona daño en el cerebro por encima de ciertas estructuras del tamaño de un guisante
llamadas núcleos (supranuclear) y produce parálisis. Sin embargo, los pacientes de PSP no experimentan
una verdadera parálisis.
Epidemiologia.
Aproximadamente 20,000 norteamericanos tienen PSP, lo que la hace mucho menos común que la
enfermedad de Parkinson que afecta a más de 500,000 norteamericanos. Los pacientes tienen edad mediana
o son ancianos y los hombres se ven más frecuentemente afectados que las mujeres. La PSP es a menudo
difícil de diagnosticar debido a que sus síntomas se asemejan mucho a los de otros desórdenes del
movimiento más comunes y debido a que algunos de los síntomas más característicos pueden desarrollarse
posteriormente en la vida o no desarrollarse en absoluto.
Síntomas.
El primer síntoma más frecuente de la PSP es la pérdida de equilibrio al andar. Los pacientes tienen caídas
inexplicadas o rigidez y dificultad en el caminar. A veces las personas que experimentan las caídas las
describen como ataques de mareos. Esto lleva a menudo a sospechar un problema del oído interior.
Otros síntomas iniciales comunes son cambios de personalidad tales como pérdida de interés en actividades
ordinariamente agradables o una mayor irritabilidad, malhumor y olvido. Los pacientes pueden reír o llorar
repentinamente sin razón aparente, pueden ser apáticos o pueden tener explosiones de coraje
ocasionalmente, también sin razón aparente. Hay que subrayar que el patrón de signos y síntomas puede ser
bastante diferente de una persona a otra.
A medida que progresa la enfermedad, la mayoría de los pacientes comienzan a desarrollar una visión
borrosa y a tener problemas en controlar el movimiento de los ojos. En realidad, los problemas visuales
ofrecen generalmente la primera indicación definitiva de que la PSP es el diagnóstico apropiado. Los
pacientes de PSP tienen problemas en cambiar voluntariamente la mirada hacia abajo y también pueden
tener problemas en controlar los párpados. Esto puede conducir al cierre involuntario de los ojos, a
parpadeos prolongados o involuntarios o a una dificultad en abrir los ojos.
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Otro problema visual común es la incapacidad de mantener contacto visual durante una conversación. Esto
puede dar la impresión errónea de que el paciente es hostil o no está interesado.
La persona usualmente muestra dificultades al hablar y se le hace difícil tragar alimentos sólidos o líquidos.
En casos raros, algunos pacientes advertirán temblores en las manos.
Diagnóstico.
Las quejas iniciales en la PSP son típicamente vagas y siempre se le hace difícil al médico hacer un
diagnóstico temprano. Las quejas principales caen dentro de estas categorías: 1) síntomas de desequilibrio,
tales como caminar inseguro o caídas abruptas o inexplicadas sin pérdida de conciencia; 2) quejas visuales,
entre ellas visión enturbiada, dificultades en mirar hacia arriba o hacia abajo, visión doble, sensibilidad a la
luz, quemazón en los ojos y otros problemas visuales; 3) dificultad al hablar; y 4) distintas quejas mentales
tales como lentitud del pensamiento, falta de memoria, cambios de personalidad y cambios de humor.
La Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) es diagnosticada erróneamente a menudo debido a que algunos
de sus síntomas son muy similares a los de la enfermedad de Parkinson, la enfermedad del Alzheimer y
desórdenes neurodegenerativos más raros tales como la enfermedad de Creutzfeldt−Jakob. En realidad, la
PSP es más frecuentemente diagnosticada erróneamente como enfermedad de Parkinson al principio de la
enfermedad. Los problemas de memoria y los cambios de personalidad también pueden llevar a un médico a
confundir la PSP con depresión o incluso atribuir los síntomas a alguna forma de demencia. La clave para
establecer el diagnóstico de la PSP es la identificación de inestabilidad temprana al caminar y la dificultad
en mover los ojos, distintivo de la enfermedad, así como descartar otros desórdenes similares, algunos de los
cuales son tratables.
Diferencias entre la Enfermedad de Parkinson y la PSP:
Tanto la PSP como la enfermedad de Parkinson ocasionan falta de flexibilidad, dificultades del movimiento y
torpeza. Sin embargo, los pacientes con PSP tienen comúnmente una postura erguida y ocasionalmente
incluso inclinan la cabeza hacia atrás (y tienden a caer de espaldas), mientras que los que sufren la
enfermedad de Parkinson se inclinan generalmente hacia adelante. Los problemas relacionados al habla y
con tragar son mucho más comunes y agudos en la PSP que en la enfermedad de Parkinson y tienden a
presentarse antes en el curso de la enfermedad. Ambas enfermedades tienen en común otras características:
comienzan a fines de la edad mediana, bradicinesia (lentitud de movimiento) y rigidez muscular. El temblor,
casi universal en los pacientes de Parkinson, es raro en la PSP.
Aunque los pacientes de Parkinson se benefician marcadamente del medicamento levodopa, los pacientes de
PSP responden deficientemente y sólo de forma transitoria a este medicamento.
Pronóstico.
La PSP empeora progresivamente pero no pone de por sí en peligro la vida. Sí predispone, no obstante, a los
pacientes a graves complicaciones tales como a la pulmonía secundaria y a la dificultad de tragar (disfagia).
Las complicaciones más comunes son el atragantamiento y la pulmonía, la lesión en la cabeza y fracturas
ocasionadas por las caídas. La causa más común de la muerte es la pulmonía. Con buena atención a las
necesidades médicas y nutricionales, no obstante, la mayoría de los pacientes de PSP viven hasta una edad
de 70 y tantos años y más.
Conceptos.
El síndrome de Shy−Drager es un trastorno de causa desconocida en el que se produce una degeneración de
muchas áreas del sistema nervioso.
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El síndrome de Shy−Drager (también denominado hipotensión ortostática idiopática) en muchos aspectos se
parece a la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, también produce disfunción y deterioro del sistema
nervioso autónomo (que regula la presión arterial, la frecuencia cardíaca, la secreción glandular y el
enfoque de los ojos).
Tambien es llamado Hipotensión ortostática neurológica; Síndrome de Shy−McGee−Drager; Síndrome de
Parkinson plus.
Es un trastorno degenerativo caracterizado por:
*Daño progresivo al sistema nervioso autónomo (parte del sistema nervioso que controla las funciones
involuntarias como la presión sanguínea, frecuencia cardíaca, digestión y función sexual)
*Temblores y rigidez musculares
*Movimientos lentos
Causas, Incidencia y Factores de Riesgo.
La atrofia multisistémica (AMS) es una condición degenerativa poco común, cuyos síntomas son similares a
los de la enfermedad de Parkinson en la que los pacientes pueden presentar movimiento lento, temblores y
marcha con arrastre de los pies. Sin embargo, en la AMS, se presentan mayores daños neurológicos y daños
al sistema nervioso autónomo (la parte del sistema nervioso que controla las funciones involuntarias). En
esta condición, se presenta una degeneración progresiva del sistema nervioso con daño en todas las partes de
dicho sistema, incluyendo el cerebro.
Este trastorno se desarrolla gradualmente, se diagnostica más a menudo en hombres mayores de 60 años de
edad y la causa se desconoce.
Signos y Síntomas.
Cuando la persona se incorpora se produce una hipotensión alarmante acompañada de una disminución del
sudor, las lágrimas y la saliva, la visión disminuye, resulta difícil orinar, es frecuente el estreñimiento y
aparecen trastornos del movimiento semejantes a los de la enfermedad de Parkinson. La degeneración del
cerebelo suele causar incoordinación.
Los Síntomas son:
* Vértigo o desmayo al levantarse o después de estar de pie inmóvil, impotencia, pérdida de sudoración de
cualquier parte del cuerpo, pérdida de control intestinal o vesical, cambios en la visión, disminución o visión
borrosa, rigidez muscular, dificultad para doblar brazos y piernas.
*La postura puede ser inestable, encorvada, inclinada hacia delante, dificultad de movimiento, pérdida del
equilibrio, cambios en el patrón de la marcha, arrastre de los pies, movimientos lentos, dificultad al empezar
a caminar, dificultad al iniciar cualquier movimiento voluntario, pasos pequeños seguidos de la necesidad de
correr para mantener el equilibrio, congelación del movimiento cuando se detiene, incapaz para reanudar el
movimiento.
*Dolores musculares y molestias (mialgia).
*Temblores (se pueden presentar en diferentes grados o no presentarse), puede ocurrir en reposo o en
cualquier otro momento, puede ser lo suficientemente severo como para interferir con las actividades, puede
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ser peor cuando hay cansancio, se está excitado o estresado, puede presentarse frotamiento entre los dedos y
el pulgar (temblor de rodaje de píldora), se puede presentar con cualquier actividad como el sostener un
pocillo u otros utensilios.
*Cambios en la expresión facial, reducción en la habilidad para mostrar expresiones faciales, cara con
apariencia de "máscara, mirada fija, puede presentarse incapacidad para cerrar la boca.
*Cambios en la voz y/o el habla, hablar con lentitud, voz de volumen bajo, voz monótona, dificultad para
hablar.
*Dificultad para masticar o deglutir (ocasionalmente)
*Pérdida de las destrezas motoras de precisión, dificultad para escribir, la letra puede ser pequeña e ilegible,
dificultad para comer, dificultad con cualquier actividad que requiera movimientos finos.
*Caídas frecuentes
*Disminución leve de la función intelectual (puede ocurrir)
Síntomas adicionales que pueden estar relacionados con la enfermedad:
*Depresión
*Confusión
*Demencia
*Dermatitis seborreica
*Dificultad para respirar ocasionada por la parálisis de las cuerdas vocales
Tratamiento.
El tratamiento es el mismo que para a la enfermedad de Parkinson, pero incluye, además, el fármaco
fludrocortisona para elevar la presión arterial. Las personas que no toman ese fármaco tienen que añadir sal
a su dieta y beber mucha agua.
No existe una cura para este trastorno ni forma de detener su progresión. El objetivo del tratamiento es
controlar los síntomas tales como la hipotensión postural y los movimientos parkinsonianos.
Se pueden utilizar medicamentos anticolinérgicos para reducir los temblores iniciales o cuando son leves. La
levodopa puede mejorar los movimientos y el equilibrio. La carbidopa puede reducir los efectos de la
levodopa y ayudar a que ésta sea más efectiva. Sin embargo, la respuesta a estos medicamentos puede ser
decepcionante, ya que muchas de las personas afectadas no sienten mejoría con el tratamiento con
anticolinérgicos o levodopa.
Los medicamentos que se pueden utilizar para tratar la presión sanguínea baja incluyen los
siguientes:Simpaticomiméticos, Vasoconstrictores, Betabloqueadores, Inhibidores MAO, Vasopresina,
9−fluohidrocortisona.
En algunas personas, se puede utilizar un marcapasos programado para estimular al corazón a latir a un
ritmo rápido (más de 100 latidos por minuto) con lo cual se puede aumentar la presión sanguínea
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El médico puede llevar a cabo lo siguiente:
Examen de la vista que puede revelar atrofia del iris y parálisis de los músculos del ojo.
Medición de la presión sanguínea que puede revelar hipotensión postural (descenso de la presión sanguínea
relacionada con los cambios de posición).
Examen neuromuscular que puede mostrar reflejos anormales, debilitamiento muscular severo (atrofia).
Los movimientos parkinsonianos (temblores, rigidez y movimientos lentos similares a los de la enfermedad de
Parkinson) son comunes.
No existen exámenes específicos para confirmar esta enfermedad. Un neurólogo hace el diagnóstico sobre la
base de la historia de los síntomas y los hallazgos en el examen físico, al igual que descartando otras causas.
Los exámenes para ayudar a confirmar el diagnóstico pueden incluir:
Niveles de norepinefrina en el plasma, examen de orina para los productos de la descomposición de la
norepinefrina (catecolaminas en orina), IRM de la cabeza para descartar otra patología. No hay anomalías
específicas en los procedimientos radiográficos relacionados con esta enfermedad.
Pronóstico.
El resultado probable es desalentador. Hay una pérdida progresiva de las funciones mentales y físicas hasta
que se desarrolla un debilitamiento general. Es muy probable que se produzca una muerte temprana. La
progresión de la enfermedad es distinta en cada caso y la velocidad de disminución de la misma puede variar
significativamente de individuo a individuo.
Complicaciones.
Pérdida progresiva de la habilidad para caminar o de valerse por sí mismo
Dificultad para realizar las actividades diarias, lesiones por caídas / desmayos
Efectos secundarios de los medicamentos.
Situaciones que requieren asistencia médica .
Se debe buscar asistencia médica si se presentan síntomas de este trastorno.
Asimismo, se debe acudir al médico si esta enfermedad ya ha sido diagnosticada y los síntomas recurren,
empeoran o son progresivos e igualmente si aparecen nuevos síntomas, incluyendo posibles efectos
secundarios de los medicamentos como:
*Movimientos involuntarios
*Náuseas / vómitos
*Vértigo
*Cambios en el estado de alerta / conducta / estado de ánimo
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*Confusión severa o desorientación
*Conducta delirante
*Alucinaciones
*Pérdida de funciones mentales
Conceptos.
El síndrome de Tourette es un trastorno que cursa con tics respiratorios y vocales que ocurren
frecuentemente a lo largo del día y duran por lo menos un año.
Se inicia en la infancia, a menudo con tics simples (sacudidas musculares repetitivas, involuntarias y sin
finalidad aparente), pero progresa hasta convertirse en movimientos múltiples y complejos que incluyen tics
vocales y espasmos respiratorios repentinos. Los tics vocales pueden iniciarse en forma de gruñidos o
emisión de una especie de ladridos, que luego evolucionan hasta la pronunciación de palabras groseras de
forma compulsiva e involuntaria.
El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la existencia de movimientos
involuntarios repetidos y sonidos incontrolables que se llaman tics. En algunos casos, tales tics pueden
acompañarse de palabras y frases inapropiadas. Suele comenzar antes de los 18 años, varía mucho los
síntomas de una persona a otra y la intensidad de estos, pero en la mayoría de las ocasiones la
sintomatología es moderada.
A esta enfermedad también ha tenido diferentes nombres o sinónimos como:
• Tics Crónicos Múltiple.
• Síndrome de Gilles de la Tourette.
• Síndrome de Espasmos Habituales.
• Paulitis.
• Tic Motor Crónico.
• Síndrome de Tourette.
Personajes tan célebres como Napoleón, Moliere, Pedro el Grande, Samuel Johnson, Mozart (quien, además
de sus tics motores, escribía garabatos, lo que se conoce como coprografia) y el escritor francés André
Malraux tuvieron que convivir con sus tics.
Causas.
El síndrome de Tourette es un trastorno hereditario que presenta una prevalencia tres veces mayor en los
varones que en las mujeres. Se desconoce su causa, pero se cree que es consecuencia de una anormalidad de
la dopamina u otros neurotransmisores cerebrales (sustancias utilizadas por las neuronas para comunicarse
entre sí).
Aunque la causa fundamental es desconocida, investigaciones actuales sugieren que hay una anormalidad en
los genes que hace que se afecte el metabolismo de los transmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y
norepinefrina. Los neurotransmisores son productos químicos en el cerebro que llevan las señales de una
célula nerviosa a la otra.
Investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes)
involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia.
17
Una persona con ST tiene una probabilidad del 50 % de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes, aunque
la enfermedad puede pasar desapercibida.
En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos
de tics leves y de conductas obsesivo−compulsivas.
El género juega un papel de importancia en la expresión genética de ST. Si la descendencia de un paciente
con ST que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin
embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente
severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos
son llamados esporádicos y su causa es desconocida.
Epidemiología.
Puede afectar a cualquier grupo étnico, pero más en los hombres, en una proporción de 4 a 1. La prevalencia
de este síndrome se calcula en 2% de la población general, que puede ser una estimación conservadora,
debido a que muchas personas con tics muy leves pueden no ser conscientes de ello y nunca buscan atención
médica.
Signos y Síntomas.
Muchas personas tienen tics simples, como el parpadeo repetitivo. Éstos son hábitos nerviosos y desaparecen
con el tiempo. Sin embargo, los tics del síndrome de Tourette son mucho más complejos. Un niño afectado
por este síndrome puede mover repetidas veces la cabeza de lado a lado, parpadear, abrir la boca y estirar el
cuello.
Los tics más complejos consisten en dar golpes y patadas, emitir gruñidos y bufidos y tararear. Las personas
con este síndrome pueden proferir obscenidades sin causa aparente, con frecuencia en medio de una
conversación y, en cuanto oyen una palabra, la repiten (ecolalia). Algunos llegan a suprimir algún tic, pero
les resulta difícil, y otros tienen problemas para controlarlos, especialmente en momentos de estrés
emocional.
Las personas con el síndrome de Tourette suelen pasar un mal rato durante las situaciones sociales. En el
pasado se las evitaba, aislándolas o incluso creyendo que estaban poseídas por el demonio. Muchos de los
afectados manifiestan conductas impulsivas, agresivas y autodestructivas, y es frecuente que los niños tengan
dificultades de aprendizaje. Se desconoce qué es lo que desencadena estas conductas, es decir, si se deben al
propio síndrome o al gran estrés que produce vivir con este trastorno.
Generalmente, los primeros síntomas suelen consistir en tics en la cara, normalmente parpadeo. Con el
tiempo, aparecen otros tics motores, como movimientos de la cabeza, del cuello, patadas, etc.
A menudo emiten sonidos, palabras o frases ininteligibles. En ocasiones gritan obscenidades
involuntariamente (coprolalia) o repiten constantemente las palabras de los demás (ecolalia). Puede haber
conductas auto rutilantes, como morderse los labios o golpearse la cabeza, pero estas posturas son
extremadamente extrañas.
Los tics sensoriales son sensaciones involuntarias recurrentes en las articulaciones, huesos, músculos u otras
partes del cuerpo; entre estas sensaciones se encuentra la pesadez, ligereza, vacío, cosquilleo, frío, calor y
extrañeza. Se dan al menos en el 10% de los pacientes con ST.
Por otra parte, también se señalan los tics cognitivos que son definidos como pensamientos repetitivos con
contenido agresivo que no provocan miedo o acciones neutralizadoras. Se pueden dar en el 66% de pacientes
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con ST (aproximadamente).
Hay dos categorías de tics:
Simples: intervienen un limitado número de músculos: parpadeo, ceñir el entrecejo, sacudir la cabeza, etc.
Complejos: distintos movimientos coordinados en el que intervienen diferentes grupos musculares: saltar,
olfatear, tocar la nariz, tocar a otras personas, coprolalia, ecolalia, palilalia (repetición patológica continua
de una palabra o frase) o conductas auto rutilantes.
Los tics aumentan y disminuyen de severidad alternadamente y de vez en cuando cambian en número,
frecuencia, tipo, y localización. Los síntomas pueden desparecer por semanas o meses para luego reaparecer
más tarde.
La variedad de tics o síntomas parecidos a los tics que se pueden encontrar en el Síndrome de Gilles de la
Tourette es enorme. La complejidad de algunos síntomas a menudo confunden a los miembros de la familia,
amigos, maestros, y empresarios, quienes pueden encontrar difícil de creer que las acciones o las palabras
emitidas sean involuntarias.
En ocasiones, pueden reprimir sus tics a corto plazo, pero el esfuerzo es enorme, la tensión es muy alta y
termina escapándose el tic. Es muy característico que las personas con estos tics a menudo buscan un lugar
retirado donde dar rienda suelta a sus síntomas después de haberlos estado aguantando durante las horas
escolares o de trabajo.
Los tics empeoran bajo circunstancias de estrés y mejoran cuando la persona está relajada o absorta en una
actividad. En la mayoría de los casos los tics disminuyen notablemente mientras se duerme.
No todas las personas tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas tienen
problemas adicionales como:
• Trastorno obsesivo−compulsivo: la persona siente necesidad de hacer algo repetidamente, como
lavarse las manos o asegurarse que la puerta está cerrada con llave. Aparece con una frecuencia del
30 al 50%. Las compulsiones más frecuentes son tocar, golpear, contar, frotar, parpadear y mirar
fijamente. En ocasiones hay obsesiones violentas, de contenido sexual y simétricas.
• Trastorno de déficit de la atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se
distrae fácilmente.
• Trastornos del desarrollo del aprendizaje en los hay dificultades de lectura, escritura, aritmética, y
problemas de percepción.
• Problemas de control de impulsos, pudiendo darse conductas muy agresivas o hechos socialmente
inapropiados.
• Trastornos del sueño, despertarse frecuentemente o hablar dormido.
El rango ancho de síntomas de conducta que pueden acompañar los tics pueden causar más limitaciones que
los tics mismos. Los pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más
limitaciones de tal manera que se elijan los medicamentos y terapias más apropiadas.
Síntoma
Tic
Tics motores simples
Tics motores complejos
Coprolalia
Frecuencia
100%
94%
44%
8−44%
19
Ecolalia
Palilalia
16%
9%
Diagnóstico.
Normalmente, la diagnosis se realiza observando los síntomas y con una evaluación de la historia familiar.
Para poder dar un diagnóstico de Síndrome de Tourette, los tics motores y fónicos deben estar presentes por
lo menos un año. No hay pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno, se realizan para
descartar otras enfermedades.
El diagnóstico se demora con mucha frecuencia aún después del comienzo de los síntomas, ya que muchos
médicos no están familiarizados con el trastorno, por lo que los niños no son entendidos en el colegio, en la
casa, etc. Los padres, el resto de la familia y los amigos, al no conocer la enfermedad, pueden atribuir los tics
u otros síntomas a un problema de tipo psicológico, aumentando de esta manera el aislamiento de quienes
tienen este trastorno.
Como los tics pueden aumentar o disminuir en severidad o incluso estar ausentes, el diagnóstico puede ser
complicado.
Criterios diagnósticos:
Presencia de tics motores múltiples y uno o más tics vocales en algún momento de la enfermedad.
Aparición de tics muchas veces al día, casi todos los días o de forma intermitente durante periodos mayores
de un año.
Cambios en la localización anatómica, número, frecuencia, complejidad o severidad de los tics con el paso
del tiempo.
Edad de comienzo anterior a los 18 años.
Los movimientos y ruidos involuntarios no pueden ser explicados por otros problemas médicos.
Criterios para el diagnóstico del Trastorno de tics transitorios:
Tics motores y/o vocales simples o múltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos súbitos, rápidos,
recurrentes, no rítmicos y estereotipados).
Los tics aparecen varias veces al día, casi cada día durante por lo menos 4 semanas, pero no más de 12
meses consecutivos.
La alteración causa un notable malestar o un deterioro significativo social, laboral o de otras áreas
importantes de la actividad del individuo.
El inicio es anterior a los 18 años de edad.
La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de una sustancia ni a una enfermedad médica (p.
Ej., enfermedad de Huntington o encefalitis post−vírica) .
Pronóstico.
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No hay cura para el ST. Sin embargo, el trastorno en muchos pacientes mejora a medida que pasa el tiempo.
La esperanza de vida no se ve afectada, no es una enfermedad degenerativa. En ocasiones se presenta una
remisión completa después de la adolescencia. Aunque los tics pueden disminuir con la edad, es posible que
los trastornos neuropsiquiátricos, como la depresión, los ataques de pánico, alteraciones del estado de
ánimos y conductas antisociales, pueden aumentar.
Tratamiento.
El diagnóstico precoz puede ayudar a los padres a comprender que tales conductas no se producen
voluntariamente ni por despecho, y que estas manifestaciones no pueden controlarlas mediante el castigo.
Los tics pueden responder a la administración de fármacos ansiolíticos, aunque no se trate de un problema
de psicosis. El haloperidol es el fármaco antipsicótico de elección, resulta eficaz pero puede producir efectos
secundarios, como rigidez, aumento de peso, visión borrosa, somnolencia y disminución de las facultades
mentales. Otro antipsicótico, es la pimozida, cuyos efectos secundarios suelen ser menos graves. La clonidina
no es un antipsicótico, pero consigue reducir la ansiedad y la conducta obsesivo−compulsiva y, por otra
parte, los efectos secundarios son menores que los del haloperidol y la pimozida. El clonazepam es un
fármaco contra la ansiedad con escaso éxito en el tratamiento del síndrome de Tourette.
Como en la mayoría de las ocasiones los síntomas no limitan la vida ni el desarrollo de la persona, no se
requiere medicación. Si los síntomas interfieren con la vida cotidiana, hay medicación disponible, pero esta
no es única pues no existe hoy en día un medicamento que elimine todos los síntomas.
Neurolépticos.
Son un grupo de medicamentos (haloperidol, fenotiacinas) que se utilizan para reducir la frecuencia e
intensidad de los tics; se administran a dosis muy bajas y se va incrementando hasta lograr el equilibrio entre
efectos beneficiosos y efectos secundarios.
Recientemente se ha visto que el uso de fármacos neurolépticos a largo plazo puede causar un trastorno del
movimiento denominado discinesia tardía, pero esta anomalía desaparece al suprimir el tratamiento.
Los efectos secundarios a corto plazo son:
Rigidez muscular.
Temblores.
Falta de expresión facial.
Movimiento lento y desasosegado.
Estos efectos secundarios se pueden tratar con medicación antiparkinsoniana.
Otros efectos secundarios:
Fatiga.
Depresión.
Ansiedad.
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Aumento de peso.
Dificultad para pensar con claridad.
Conceptos.
La Corea: Consiste en movimientos involuntarios, breves, espasmódicos, semejantes al baile, que se inician
en una parte del cuerpo y pasan a la otra de un modo brusco e inesperado, y a menudo de forma continua.
La atetosis: Es un flujo continuo de movimientos lentos con posturas retorcidas y alternantes que se producen
generalmente en manos y pies.
La corea y la atetosis suelen presentarse conjuntamente (coreoatetosis).
Causas.
La corea y la atetosis no son enfermedades, más bien se trata de síntomas que pueden ser consecuencia de
varias enfermedades distintas. Las personas con corea y atetosis presentan anomalías en los ganglios basales
del cerebro. Los ganglios basales intervienen en la precisión y uniformidad de los movimientos que se inician
después de recibir las órdenes del cerebro. En la mayoría de las formas de corea se produce la disfunción
debido a un exceso del neurotransmisor dopamina en los ganglios basales. La corea puede empeorar a causa
de fármacos o enfermedades que alteren los valores de dopamina o que modifiquen la capacidad del cerebro
para reconocer la dopamina.
La enfermedad de Huntington es la que produce con mayor frecuencia la corea y la atetosis, pero es bastante
infrecuente y afecta a menos de 1 de cada 10,000 personas.
La enfermedad de Sydenham (también conocida como el mal de San Vito o corea de Sydenham) es una
complicación de una infección en la infancia producida por estreptococos que puede durar varios meses.
A veces, la corea afecta sin razón aparente a las personas de edad avanzada y particularmente aparece en los
músculos de la boca. También puede afectar a mujeres en los 3 primeros meses del embarazo, pero
desaparece sin tratamiento poco después del parto.
COREAS GENETICAMENTE DETERMINADAS
Enfermedad de Huntington
Corea familiar benigna
Atrofia dentatorubro−pálidoluysiana
Coreoatetosis invertida familiar
Neuroacantocitosis
Clasificación.
CLASIFICACION DE LAS COREAS
IDIOPATICAS
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Corea benigna familiar
Coreoatetosis invertida familiar
SECUNDARIAS
Infecciosas: − Reumática
− Borrelia
− Encefalitis por herpes simple
− Enfermedad de Wilson
− Enfermedad de Lesch−Nyhan
− Galactosemia
− Fenilcetonuria
− Aciduria glutárica
− Gangliosidosis
Sistémicas: − Lúpica
− Policitemia
Intoxicaciones: − Monóxido de carbono
− Alcohol etílico
− Manganeso y tolueno
Otras: − Enfermedad de Joseph
− Enfermedad de Moya−Moya
− Neuroacantocitosis
− Hipertiroidismo
− Hiper/hiponatremia
− Hiper/hipoglucemia
− Hipomagnesemia
− Déficit de tiamina
− Déficit de niacina
− Mastocitosis
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− Hematoma intracraneal
− 2ª a cirugía cardíaca con hipotermia
− Sdr. Antifosfolípido
YATRÓGENAS
Estrógenos, anticonceptivos; Hidantoínas; Pemoline
Tratamiento.
La corea que se desarrolla como un efecto secundario tras la administración de fármacos suele mejorar al
suprimirlos, pero la corea en sí casi nunca desaparece. Los fármacos que bloquean la acción de la dopamina,
como los antipsicóticos, pueden ser útiles para controlar los movimientos anormales.
Conceptos.
La enfermedad de Huntington (corea de Huntington) es una enfermedad hereditaria que suele iniciarse en la
edad media de la vida. Se caracteriza por sacudidas ocasionales o movimientos espásticos y por una pérdida
gradual de neuronas, evolucionando progresivamente a estados de corea, atetosis y deterioro mental.
La corea de Huntington es llamada así porque fue descrita por el médico americano George Huntington
(1850−1916) en 1872, aunque también es conocida como Corea (en griego danza) y durante mucho tiempo se
le ha llamado " El mal de San Vito ". Huntington hizo la primera descripción clínica completa y clara de una
enfermedad familiar, cuyos pacientes había estudiado junto a su abuelo y su padre en Long Island, Nueva
York. El seguimiento familiar de los afectados condujo posteriormente hasta dos hermanos, que en 1630
partieron con sus familias desde Essex (SE de Inglaterra) hacia Boston. En los tres siglos siguientes, unos
1.000 descendientes padecieron la enfermedad; muchos de ellos fueron acusados de brujería, al ser
interpretados sus movimientos anormales como «burla a Jesucristo en la cruz».
La Enfermedad de Huntington (EH) afecta a todas las razas, con una incidencia de 4−7/100.000
habitantes en los paises occidentales, siendo mucho más baja en individuos de raza negra, orientales y
finlandeses. Hay, sin embargo, grupos con mayor incidencia en la región de Zulia (NO de Venezuela, junto al
lago Maracaibo), en la isla de Tasmania (Sur de Australia) y en Moray Firth (estuario en el mar del Norte, al
NE de Escocia).
Es una enfermedad neurológica degenerativa que se hereda de forma autosómica dominante, esta
caracterizada por la aparición de movimientos coreiformes (involuntarios incontrolados), discapacidad
cognocitiva (funciones intelectuales) y alteraciones en la personalidad con tendencia a la depresión. La
Enfermedad de Huntington (EH) es un proceso neurodegenerativo que afecta fundamentalmente al estriado,
provocando trastornos motores (corea, rigidez), cognitivos y psiquiátricos de carácter progresivo,
fundamentalmente en la edad adulta. Se hereda con carácter autosómico dominante debido a una mutación
en el gen de la huntingtina (Htt), proteína de función desconocida. La mutación consiste en un aumento del
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número de tripletes CAG que codifican para una secuencia de poliglutamina en el N−terminal de la Htt.
Etiología.
La EH es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico dominante, con penetración completa y fenómeno
de anticipación. El gen responsable, localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), fué
caracterizado en 1993 y denominado IT15. Tiene una amplia expresión, no sólo en el sistema nervioso
(neuronas y glía), sino tambien en gran variedad de tejidos. Este gen codifica una proteína denominada
huntingtina (Htt), vital la embriogénesis del SN pero de la que no se conoce una función específica. La
mutación radica en una expansión de repeticiones de tripletes CAG (citosina−adenina−guanina), que
codifican una región poliglutamínica (poliQ) en el extremo N−terminal de la Htt. El gen normal contiene
entre 9 y 35 copias, mientras que en los genes que causan la enfermedad el número de repeticiones de
tripletes es superior a 36−40. Se trata de una de las al menos 10 enfermedades hereditarias autosómicas
dominantes producidas por expansión excesiva de tripletes CAG en sus respectivas proteínas. En todas ellas
el único factor que comparten sus proteínas específicas es la expansión de las repeticiones de tripletes CAG,
que se traducen en una expansión poliQ. Dado que la enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico
dominante, los hijos de las personas afectadas tienen el 50 por ciento de probabilidades de desarrollarla. Sin
embargo, es difícil determinar la edad exacta en que se produce, porque la enfermedad aparece de forma
insidiosa. Los síntomas suelen manifestarse entre los 35 y los 40 años de edad
Fármacos que pueden dar origen a la Corea de Huntington:
• L−Dopa
• Agonistas dopaminérgicos
• Antipsicóticos
• Metoclorpramida
• Fenitoína
• Preparados estrogénicos
• Anticolinérgicos
• Antihistamínicos
Fisiopatología.
La Corea, como otros movimientos involuntarios, se cree es secundario a una disfunción a nivel de los
ganglios basales cerebrales.
Si bien el mecanismo por el cual se produce aún no ha sido aclarado, se ha propuesto lo siguiente: los
ganglios basales son un grupo de núcleos de sustancia gris cuyas neuronas contribuyen con impulsos
excitatorios e inhibitorios, la suma de los cuales ejerce su influencia sobre la vía de unión entre los ganglios
basales, el tálamo y la corteza cerebral, determinando así la función motora, expresada a través de los
tractos corticoespinales y modulada además por el cerebelo.
Los ganglios basales principales son caudado, putamen (en conjunto se denominan cuerpo estriado), globus
pallidus, núcleos subtalámicos y sustancia nigra.
Los ganglios basales reciben aferencias desde:
1. Areas de asociación frontales sensitivo − motoras, y parieto − témporo − occipitales de la corteza
cerebral, cuyo neurotransmisor es el glutamato;
2. Sustancia nigra, en la zona denominada pars compacta (vía dopaminérgica);
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3. Núcleo talámico intralaminar (vía dopaminérgica).El cuerpo estriado posee un circuito de interneuronas
cuyo neurotransmisor es la acetilcolina, que actuaría como antagonista dopaminérgico.
Las principales eferencias de los ganglios de la base se dirigen a:
1. Segmento interno del globus pallidus;
2. Sustancia nigra, en la zona denominada pars reticulata.
Estas eferencias son inhibitorias de los núcleos talámicos, y son moduladas por dos vías separadas que
contienen GABA:
a.− Vía directa que contiene sustancia P y se proyecta a la sustancia nigra − reticulata;
b.− Vía indirecta que contiene enkephalinas y se proyecta al segmento interno del globus pallidus, a través
del segmento externo del globus pallidus y núcleos subtalámicos.
Estas vías ejercen efectos opuestos, de este modo la vía indirecta produce excitación del circuito tálamo
cortical y por ende facilita los movimientos iniciados en la corteza; la vía indirecta, a su vez, produce
inhibición del mismo circuito. El efecto de las aferencias nigroestriatales dopaminérgicas es facilitar la
transmisión a través de la vía directa y suprimir la vía indirecta.
Así, se ha planteado que una alteración en el balance entre ambas vías influye sobre el circuito tálamo
cortical, pudiendo resultar movimientos hipo o hiperkinéticos.
1.− Aumento de la transmisión por vía directa, disminuye la inhibición talámica y produce movimientos
hiperkinéticos;
2.− Aumento de la transmisión por vía indirecta, aumenta la inhibición talámica y produce movimientos
hipocinéticos;
3.− Deficiencia dopaminérgica produce aumento de la transmisión por vía indirecta con lo cual se origina
hipokinesia.Por otra parte, se ha descrito una distribución somatotópica de la pierna, brazo y cara dentro del
segmento interno del globus pallidus y sustancia nigra reticular, lo cual brinda una posible explicación a la
ocurrencia de diskinesias localizadas.
Química.
Los niveles de GABA en el estriado y en la sustancia negra estan disminuídos, mientras
26
que el nivel de los receptores de este apenas está alterado o ligeramente disminuído en el estriado, a
diferencia de la sustancia negra en donde esta normal o aumentado. Los receptores para serotonina están
disminuídos en el globo pálido y en el núcleo caudado.
La transmisión dopaminérgica de los ganglios basales en la corea de Huntington está alterada por los
cambios que han tenido lugar en los sistemas de fibras que llegan al sistema dopaminérgico; las neuronas
dopaminérgicas muestran también alteraciones intrínsecas.
El contenido de dopamina en el núcleo caudado puede estar disminuído, mientras que en la sustancia negra
puede estar aumentado.
Los receptores dopaminérgicos de la sustancia negra están disminuídos tal vez, por su localización sobre las
neuronas colinérgicas en degeneración sucede principalmente en células de ganglios basales, en especial en
el núcleo caudado y en el globo pallido alterando funciones motoras; también afecta la corteza cerebral la
cual controla el pensamiento, la percepción y la memoria. Así pues, la degeneración más importante tiene
lugar en el estriado, lo que conduce a la corea y en segundo lugar, en el cortex cerebral, lo que es causante
de la demencia.
27
Causas.
Se han descrito, a lo largo de varios años, diversas causas de Corea, las cuales pueden agruparse en:
1.−Enfermedades Heredodegenerativas: Corea de Huntington, Neuroacantocitosis, Enfermedad de Wilson,
Atrofia Multisistémica, Atrofia Oligopontocerebelosa, Ataxia Telangectasia, Corea Hereditario
Benigno,Coreoatetosis Paroxística Kinesigénica, Coreoatetosis Paroxística No Kinesigénica.
2.−Enfermedades Cerebrovasculares e Hipóxico−Isquémicas: Accidente Vascular Encefálico, Malformación
Arteriovenosa, Hematoma Epidural, Hematoma Subdural, Intoxicación por Monóxido de Carbono, Paro
Cardiorespiratorio Recuperado, Cirugía Cardiovascular con Circulación Extracorpórea, Policitemia Vera,
Parálisis Cerebral, Migraña Complicada.
3.−Enfermedades Metabólicas y Endocrinas: Hiperglicemia e Hipoglicemia, Hipernatremia e Hiponatremia,
Hipocalcemia − Hipoparatiroidismo, Encefalopatía Hepática, Encefalopatía Renal, Deficiencia
Multivitamínica, Hipertiroidismo.
4.−Enfermedades Infecciosas: Corea de Sydenham, Encefalitis Viral. Mononucleosis Infecciosa, Enfermedad
de Lyme, Sida, Enfermedad de Jakob−Creutzfeldt, Tuberculosis, Encefalomielitis Post Vacuna.
5.−Enfermedades Inmunológicas: Lupus Eritematosos Sistémico, Poliarteritis Nodosa, Enfermedad de
Behcet, Sarcoidosis, Esclerosis Múltiple.
6.−Drogas y Tóxicos:
− Antiepilépticos: Carbamazepina, Fenobarbital, Fenitoína.
− Antidepresivos: Amitriptilina, Litio. Fluoxetina.
− Antihistamínicos.
− Antihipertensivos: Propranolol, Reserpina. Alfa Metil Dopa
− Antiparkinsonianos: Bromocriptina, Levodopa, Pergolide.
− Benzodiazepinas: Clonazepam, Diazepam, Lorazepam.
− Estimulantes del SNC: Metilfenidato, Dextroanfetamina, Pemoline.
− Neurolépticos: Haloperidol, Tioridazina, Clorpromazina, Metoclopramida.
− Anticonceptivos Orales.
− Tóxicos: Talio, Manganeso, Mercurio, Alcohol. Heroína.
7.−Lesiones Estructurales. Trauma,Tumores, Hemorragias.
8.−Otras Causas: Corea Gravídico, Corea Senil, Corea Esencial.
Síntomas y Diagnóstico.
Durante las fases iniciales de la enfermedad de Huntington las personas afectadas pueden mezclar de forma
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espontánea los movimientos intencionados con los anormales, por lo que estos últimos pueden pasar
desapercibidos. Con el tiempo, los movimientos se hacen más obvios y finalmente los movimientos anormales
se manifiestan en todo el cuerpo, dificultando la deglución y el vestirse.
Incluso el hecho de quedarse quieto al estar sentado se vuelve casi imposible.
Mediante la tomografía computadorizada (TC) pueden observarse ciertos cambios característicos en el
cerebro. Al principio, los cambios mentales producidos por la enfermedad de Huntington son sutiles, pero las
personas afectadas se vuelven progresivamente irritables y excitables, y pierden el interés en sus actividades
habituales. Más adelante pueden presentar un comportamiento irresponsable y a menudo deambular sin
rumbo. Pueden perder el control sobre sus impulsos e incurrir en la promiscuidad y, con el tiempo, acaban
perdiendo la memoria y la capacidad del pensamiento racional, pudiendo manifestar una depresión grave
con intentos de suicidio. En las fases avanzadas de la enfermedad se deterioran casi todas las funciones y por
ello se hace necesaria la asistencia médica a tiempo completo o los cuidados del paciente en el hogar por
parte de enfermeras. La muerte suele producirse al cabo de 13 a 15 años desde la aparición de los primeros
síntomas, como consecuencia de una pulmonía o debido a las lesiones de una caída fatal.
En los cambios de comportamiento podemos ver irritabilidad, malhumor; inquietud, impaciencia;
comportamientos antisociales; psicosis, paranoia, alucinaciones; observamos movimientos faciales, muecas;
necesidad de girar la cabeza para desplazar la mirada; demencia progresiva (pérdida de la memoria;
pérdida del juicio; cambios en el lenguaje; pérdida de otras funciones (capacidad para calcular, etc.);
cambios de personalidad; desorientación o confusión); marcha inestable; desarrollo progresivo de
movimientos anormales (coreiformes), (movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las
piernas, la cara, el tronco), (movimiento impredecible y espasmódico); movimiento lento e incontrolable.
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son deterioro del lenguaje;
ansiedad, estrés y tensión, dificultad para deglutir. En los niños movimientos lentos, temblor y/o rigidez.
Dentro de las complicaciones se pueden enumerar la pérdida de la capacidad de autocuidado, la pérdida de
la capacidad de interacción, las lesiones autoinflingidas o a otros, el aumento del riesgo de infecciones y la
depresión.
Epidemiología y Edad de Aparición.
La edad de inició promedio es de los 40 años, pero también se presenta a partir de los 4 hasta los 80 años;
este rango de aparición de la enfermedad está dado por el fenómeno de anticipación, el cual es característico
en enfermedades con mutaciones dinámicas como lo son las expansiones de tripletas; la anticipación puede
estar relacionada con el tamaño de la expansión (número de repeticiones), mientras que se da una relación
inversa con la edad de aparición pues, si el número de repeticiones es pequeño la enfermedad se presenta en
personas adultas o de tercera edad.
La velocidad de progresión y la edad de inicio varían de persona a persona.
El inicio de EH clásica o del adulto se da en la edad media.
Hay otras variaciones de EH distinguibles no tanto por el inicio de enfermedad, sino por los síntomas. P.E.
algunos desarrollan la enfermedad como adultos, pero sin corea.
• Enfermedad de Huntington (EH) forma infantil < 10 años (1−3%).
Más frecuente en niñas.
En un estudio sobre la EH en la C. Valenciana la observación de la aparición temprana de manifestaciones
clínicas en mujeres, y con mayor fuerza en el estrato femenino a partir de una transmisión paterna
evidenciada, plantea la hipótesis de una sinergia entre el sexo del paciente (femenino) y antecedentes
29
familiares (paternos) respecto al adelantamiento de síntomas y manifestaciones patológicas.
Entre el 75−80% de los pacientes con formas juveniles de EH el progenitor afectado es el padre.
Pueden parecer rígidos y con pocos movimientos, o ninguno: akinesia. Estos individuos tienen EH
akinética−rígida o variante de Westphal.
• EH de inicio temprano o Juvenil:
Aparición en jóvenes.
Algunos desarrollan EH a una edad temprana; <20 años.
Un signo común: rápido declive en el funcionamiento escolar.
Cambios sutiles en la escritura y ligeros problemas con los movimientos, tales como rapidez, rigidez,
temblores y sacudidas musculares rápidas: mioclonías. Convulsiones y discapacidades mentales. La
enfermedad progresa más rápidamente en EH juvenil, y la muerte ocurre dentro de los 10 años.
• EH de inicio tardío. Unos pocos individuos desarrollan la EH >55 años:
Prevalencia del 25%.
Dx difícil.
Progresión lenta.
Los síntomas pueden enmascararse por otros problemas de salud.
Signos de depresión antes que cólera o irritabilidad.
Pueden conservar un control marcado de sus funciones intelectuales: memoria; razonamiento; resolución de
problemas.
Muerte por causas no relacionadas con EH.
• Corea Gravídico:
Generalmente corresponde a un hemicorea que se presenta durante el primer trimestre del embarazo y cede
espontáneamente después de algunos meses o del parto. Tradicionalmente se ha asociado a enfermedad
reumática previa y también debe considerarse asociado al Lupus eritematoso diseminado y al síndrome de
anticuerpos antifosfolípidos.
El corea responde al tratamiento con fenotiazinas y haloperidol, los cuales bloquean el receptor de dopamina
y producen disminución relativa de la actividad dopaminérgica a nivel del cuerpo estriado.
Este cuadro y su tratamiento no se asocian a anomalías fetales, ya que habitualmente el cuadro se inicia
después del período de la organogénesis.
• Corea Senil:
Movimientos coreicos.
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Gen normal.
Déficit de Hª familiar.
Hipótesis: Mutación de un gen diferente.
Inicio tardía de EH.
Manifestaciones Clínicas.
Prevalencia en Europa y EEUU: 7 −10 casos/ 100.000 hab.
Afecta por igual a ambos sexos.
En EEUU, 30.000 casos de EH.
La edad media de inicio: 38 años (2ª−7ª décadas de la vida).
La muerte sobreviene entre los 13−17 años tras el inicio del cuadro.
La familia nota cambios de humor, irritable, apático, pasivo, deprimido o enfadado.
Estos cambios van disminuyendo con la progresión de la enfermedad o, en algunos individuos, pueden
continuar e incluir explosiones hostiles o ataques profundos de depresión.
Afectación del juicio, memoria y otras funciones cognitivas
Signos Tempranos.
Problemas con la conducción
Aprendizaje de nuevas cosas
Recuerdo de un hecho
Contestar a preguntas
Tomar decisions
Cambios en la escritura
Con la progresión de la enfermedad, las tareas que requieren concentración e inteligencia adquieren mayor
dificultad
Manifestaciones Cardinales.
Discinesias coreicas
Trastornos neuropsicológicos
Las alteraciones del movimiento en la EH se han correlacionado con la degeneración de las neuronas con
dendritas espinosas del cuerpo estriado, mientras que las bases neuropatológicas de las alteraciones
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cognitivas y conductuales son todavía un punto de controversia, relacionándose tanto con la patología de la
corteza prefrontal como del núcleo caudado.
Los pacientes con inicio temprano (15−40 años): cuadro clínico más grave.
Discinesia:
Los movimientos involuntarios que se detectan en los exámenes neurológicos son pobremente percibidos por
los propios pacientes. Se intensifican con la ansiedad.
En algunos individuos, la enfermedad comienza con movimientos incontrolados de dedos, pies, cara, o
tronco.
La discinesia afecta la musculatura axial y apendicular, menos rápida y más atetósica que en la corea de
Sydenham.
Pueden tropezarse o parecer descoordinados.
Disartria coreica. El habla se vuelve dificultosa debido a movimientos coreoatetósicos de la lengua, labios,
laringe, paladar, faringe, diafragma y tórax. Anormalidades en los movimientos oculares. Dificultad para el
seguimiento de un objeto móvil. Difiere según estadío y duración de la enfermedad.
Trastornos neuropsicológicos variables:
Afectación del juicio, memoria y otras funciones cognitivas.
La alteración cognitiva de la EH junto con otras patologías neurológicas de origen subcortical, por ej. Enfd.
Parkinson, representa un importante modelo humano de la disfunción cognitiva de los gg. basales.
Los déficits de memoria y aprendizaje son el trastorno cognitivo más característico y precoz de esta enfd.
Probablemente estén presentes durante varios años previos a la aparición de los movimientos coreicos. Los
déficits mnésicos se relacionan con problemas de la recuperación de la información, más que con problemas
de almacenamiento del material aprendido, como consecuencia de un deterioro del neoestriado.
Los principales déficits neuropsicológicos se centran en una alteración de la atención y de la capacidad de
concentración, pensamiento enlentecido, incapacidad para operar con un conocimiento adquirido,
disminución de capacidad de aprendizaje visual y verbal, así como su posterior recuperación, falta de
planificación y ordenación secuencial, para terminar en un déficit de capacidad de solución de problemas y
formación de conceptos. Los aspectos motores, visuoespaciales, memoria visual inmediata y remota, y las
disfunciones frontales nos permiten diferenciar entre pacientes con un leve y moderado deterioro de la
capacidad funcional.
La duración de los síntomas neurológicos o de los síntomas psiquiátricos son pobres indicadores predictivos
del estado cognitivo y funcional del paciente. No obstante, el curso gradual y cognitivo de los déficits de las
funciones cognitivas es paralelo al deterioro motor.
Algunos trabajos han sugerido la existencia de tres grupos evolutivos distintos en función del deterioro
neuropsicológico:
Signos de deterioro subcortical: Disartria, bradipsiquia, bradicinesia y pseudoalteración de la memoria.
Estas alteraciones responden a alteraciones de los ganglios basales propias de los primeros estadíos de la
enfermedad.
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Signos de deterioro subcortical más signos de disfunción frontal: alteraciones del cálculo mental y escrito,
adinamia verbal, cierto grado de agrafia, alteraciones de la secuenciación motora y de la capacidad de
inhibición.
Signos afaso−apraxo−agnósicos y una mayor afectación de las funciones motoras y premotoras, que podría
reflejar una generalización de la degeneración que afectaría al córtex cerebral, propia de las fases
avanzadas de la enfermedad.
A medida que progresa la enfermedad. se hace más evidente el deterioro de las funciones intelectuales,
especialmente del factor manipulativo, y se observan diferencias intercociente entre el factor verbal y
manipulativo. Se aprecia un declive del coeficiente de inteligencia (CI), aunque difícilmente se encuentra un
CI < 70 en sujetos de menos de 10 años de evolución. No obstante el CI global suele ser < 100.
Las funciones lingüísticas se hayan preservadas en estadíos iniciales de la enfermedad.
En fases iniciales la neurodegeneración afecta a las zonas anteromediales del caudado y dorsales del
putámen. La primera posee conexiones con el córtex dorsolateral frontal. La segunda recibe aferencias del
córtex premotor. Se detectan alteraciones de la articulación (disartria hipercinética). En el lenguaje
espontáneo se observa: escasos errores lingüísticos, pocas parafasias semánticas, pocos errores
paragramáticos o agramáticos, repetición preservada, una preservación de la denominación por
confrontación visual, ausencia de déficits de comprensión y alteración de la fluidez verbal.
En estadíos intermedios se presenta reducción del número de palabras y de la fluidez verbal, y una alteración
de la agilidad articulatoria. Alteración de la repetición, ligera disminución de la complejidad sintáctica,
reducción de la línea melódica y de la longitud de la frase, alteración de la forma gramatical sin objetivarse
agramatismo, incremento del número de parafasias semánticas con leve dificultad para encontrar palabras
en el lenguaje espontáneo y una moderada alteración de la comprensión. La escritura también está afectada.
En la enfermedad. evolucionada se afectan zonas más posteriores del caudado y las porciones del putamen
que reciben proyecciones directas de la circunvolución temporal superior. Alteraciones lingüísticas con
características de una afasia de Wernicke. Marcada reducción de la fluidez verbal y de la complejidad
sintáctica de las oraciones en su lenguaje espontáneo, presencia de estereotipias verbales o perseveraciones
sin ecolalia, alteración de la repetición, marcados déficits en la capacidad de comprensión, e importante
incremento en la producción de parafasias semánticas. La escritura aparece disgráfica, se pueden presentar
sacudidas imprevisibles, la sintaxis se vuelve incompleta y se dan omisiones o sustituciones léxicas.
Finalmente, se presenta una marcada alteración de la lectura caracterizada con múltiples autocorrecciones,
sustituciones, adicción de letras y palabras, omisiones e indecisión en la producción lectora.
Las alteraciones en el procesamiento visuoespacial son evidentes en los pacientes con EH y se distinguen de
las alteraciones visuoespaciales que están presentes en otras demencias. Se manifiestan tanto en estadíos
iniciales como en los de moderado deterioro cognitivo. Muestran alteraciones del procesamiento
visuoespacial general, de la integración perceptivo−motora, de la manipulación de la información espacial,
de la rotación mental espacial, del sentido de la dirección, de la discriminación visuoespacial y de la
percepción espacial egocéntrica, con una preservación del juicio visuoespacial.
Algunos individuos son incapaces de reconocer caras.
Otros son conscientes de su entorno y capaces de expresar emociones.
Signos y Síntomas:
Modificaciones de la personalidad
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Depresión
Alta incidencia de suicidio en las familias que padecen esta enfermedad.
Graves trastornos psicóticos que suelen ir paralelos a la corea.
La demencia establecida es de tipo «subcortical», con preservación: fasias, praxias, gnosias.
Síndromes Psiquiátricos:
− Manía
− Esquizofrenia
− Paranoia
− Ansiedad
− Vagas quejas somáticas
− Trastornos de conducta explosivo intermitente
− Trastorno obsesivo−compulsivo
− Trastorno de personalidad orgánica
Con la progresión, las funciones vitales como lavarse, comer, comunicarse y especialmente andar, van
deteriorándose.
A veces, disfagia por disfunción de la musculatura faríngea y esofágica superior.
Causas de Mortalidad:
Infecciones (aspiración y neumonías).
Traumas relacionados por caídas.
Sepsis relacionadas a las úlceras por posición en decúbito.
Otras complicaciones.
Variante de Westphal:
Comienzo en la niñez
Rigidez, en lugar de corea, y otras manifestaciones ausentes en la variante clásica:
Crisis comiciales, particularmente cuando la edad de inicio <10 años.
Ataxia cerebelosa.
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Marcada alteración intelectual o retraso mental, muy marcado y precoz
Pérdida de expresión facial
Parálisis de la mirada hacia arriba
La transmisión es por vía paterna.
Menor grado de supervivencia.
Tratamiento.
No existe curación para la enfermedad de Huntington, aunque los fármacos suelen ayudar a aliviar los
síntomas y controlar las manifestaciones conductuales. Para las personas con antecedentes familiares de la
enfermedad es importante el consejo genético, al igual que la realización de ciertas pruebas para valorar el
riesgo de la transmisión del trastorno a sus hijos.
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener la progresión del
trastorno. El tratamiento se orienta a reducir la progresión de la enfermedad y a maximizar la capacidad
funcional tanto como sea posible. Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas. Los bloqueadores
de dopamina, como haloperidol o fenotiacina, pueden reducir los comportamientos y movimientos anormales.
También se ha usado reserpina y otros medicamentos con éxito variable. Drogas como la tetrabenazina y
amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay evidencias que sugieren que la
co−enzima Q10 puede disminuir mínimamente el progreso de la enfermedad.
Las enfermedades siquiátricas, la depresión y el suicidio son comunes durante la enfermedad de Huntington.
Por lo tanto, es importante que los médicos y las personas que cuidan al paciente monitoreen los síntomas y
sigan el tratamiento en la forma debida.
El tratamiento sintomático para la demencia es similar al usado para cualquier síndrome cerebral orgánico.
Inicialmente, la señalización para recordar cosas y otras ayudas pueden mejorar la función de la memoria.
Existe la necesidad de asistencia y supervisión progresivas y finalmente se puede requerir cuidado durante
las 24 horas.
Los fármacos antagonistas de la dopamina disminuyen considerablemente los síndromes coreicos y este
hecho está a favor de la idea de que la hiperactividad de la dopamina subyace a la fisiopatología de la
corea. La menor actividad de las neuronas colinérgicas incrementa, todavía más, el desequilibrio entre los
sistemas dopaminérgicos y colinérgicos a favor de una mayor acción inhibidora de la dopamina.
Entre los intentos terapéuticos sin éxito están el empleo de fármacos GABAérgicos para compensar la
deficiencia de los sistemas GABA y los fármacos colinomiméticos (colina). El tratamiento para esta
enfermedad esta en el suministro de drogas antipsicóticas como el Haloperidol o Clonazepam, las cuales
pueden ayudar a aliviar los movimientos coreicos, el control de alucinaciones, ilusiones y temperamentos
violentos; aunque como efecto secundario provocan somnolencia. Para la depresión se encuentra
Fluoxetina, y tranquilizantes que pueden ayudar a controlar la ansiedad.
Aproximación al Paciente con Corea.
El enfrentamiento del paciente que presenta un cuadro agudo caracterizado por movimientos involuntarios
del tipo coreico debe realizarse en base a un esquema diagnóstico que considere los siguientes aspectos:
1.−Historia de la enfermedad actual, incluyendo anamnésis dirigida a sintomatología de esfera neurológica y
psiquiátrica.
2.−Antecedentes mórbidos, principalmente enfermedad reumática o estreptococia previa.
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3.−Hábitos, incluyendo uso de medicamentos (actual y remoto), alcohol etílico y drogas.
4.−Historia ocupacional, investigando exposición a tóxicos ambientales.
5.−Historia familiar de corea u otras entidades relacionadas.
6.−Examen físico acucioso, incluyendo una completa evaluación neurológica, caracterizando el movimiento
involuntario.
7.−Laboratorio. Es recomendable solicitar a los pacientes, en que la causa no parece clara, los siguientes
exámenes: hemograma, glicemia, electrolitos plasmáticos, calcemia, magnesemia, pruebas de función
hepática, renal y tiroidea, VDRL y HIV. Otros más específicos o costosos deben orientarse según los
hallazgos del examen físico o laboratorio básico, estos incluyen: Rx de tórax, EEG, RNM, niveles plasmáticos
de diversas drogas, títulos de antiestreptolisina O, análisis de LCR, etc.
El tratamiento debe dirigirse a resolver el factor desencadenante del corea, si éste ha sido identificado;
idealmente debe reservarse el uso de Haloperidol o Clonazepam para aquellos casos en que el trastorno del
movimiento causa mucho malestar al paciente.
Conclusión.
El corea es un síntoma neurológico de baja incidencia en la población, caracterizado por un movimiento
involuntario, breve, irregular y carente de intención que afecta predominantemente el segmento distal de las
extremidades. Fisiopatológicamente se ha relacionado con un desbalance de la actividad colinérgica y
dopaminérgica (en favor de la dopaminérgica), a nivel de los ganglios de la base. Se ha descrito muchas
condiciones patológicas asociadas etiológicamente con el cuadro, algunas de ellas correspondiendo a
enfermedades frecuentes en la población pero que sólo rara vez se manifiestan por corea.
Conceptos.
Tambien llamada Mal de San Vito.
La corea de Sydenham es un trastorno del movimiento que se asocia con la fiebre reumática.
Forma de Corea asociada con la fiebre reumática que por lo general afecta a los niños.
La causa es una infección estrogénica de los tejidos vasculares y penvasculares del cerebro.
Los movimientos coreicos aumentan durante las primeras dos semanas, alcanzan una meseta y después van
disminuyendo.
El niño suele encontrarse bien a las 10 semanas.
Con el ejercicio físico excesivo o las tensiones emocionales, la corea puede reagudizarse.
Causas, incidencia y Factores de Riesgo.
La corea de Sydenham es uno de los signos principales de la fiebre reumática aguda.
Se trata como una entidad independiente dado que puede ser el único signo de fiebre reumática en algunos
36
pacientes.
Los movimientos observados en la corea de Sydenham son involuntarios, espasmódicos, sin ningún propósito,
arrítmicos y suceden esporádicamente en grupos diferentes de músculos. Por ejemplo, un niño sentado puede
tener una sacudida del brazo hacia arriba, seguida por una extensión de la pierna y después un movimiento
de la cabeza hacia los lados, de tal manera que el niño está en constante movimiento y parece estar
contorsionándose por todas partes.
El control de la motricidad fina se vuelve difícil y la escritura puede cambiar tremendamente.
La corea de Sydenham se presenta con mayor frecuencia en niñas en períodos de prepubertad, aunque
también se puede observar en niños.
Síntomas.
Antecedentes de irritación de la garganta por varias semanas antes de la aparición de la corea de Sydenham
Comienzo de movimientos incontrolables
Movimientos que son espasmódicos y sin ningún propósito
Pérdida del control de la motricidad fina
Inestabilidad emocional con ataques inapropiados de llanto y risa
Cualquier otra clase de signos de fiebre reumática (ver fiebre reumática aguda)
Signos y Exámenes
Pueden presentarse antecedentes de irritación de la garganta durante varias semanas antes de la aparición
de la corea Sydenham.
Los siguientes son los exámenes que pueden mostrar signos de fiebre reumática:
ESR
ASO
CRP (proteína C reactiva)
Prueba de estreptozima
Otros exámenes que se relacionan con la fiebre reumática aguda son:
ECG
Ecocardiograma (ultrasonido del corazón)
Tratamiento.
Los antibióticos se suministran para asegurar la erradicación de los estreptococos que son las bacterias que
causan de la fiebre reumática. Se puede prescribir un suministro continuo de antibióticos preventivos
37
(profilaxis con antibióticos).
Se brinda el cuidado de apoyo en la medida de los necesario para controlar los síntomas de la corea de
Sydenham y se puede recomendar el uso de sedantes en casos severos.
Pronóstico.
Generalmente, la corea de Sydenham se resuelve en el curso de varios meses. Bajo circunstancias inusuales,
una forma variante de la corea de Sydenham puede iniciarse posteriormente en la vida.
Complicaciones.
No se esperan complicaciones.
Situaciones que Requieren Asistencia Médica.
Se debe buscar asistencia médica si el niño desarrolla movimientos espasmódicos o incontrolables que
sugieren esta enfermedad, especialmente si el niño ha tenido recientemente irritación de la garganta.
Prevención.
Por lo general, el hecho de prestar cuidadosa atención a los niños que se quejan de irritación de la garganta
y proporcionar un tratamiento oportuno en caso de diagnosticarse presencia de estreptococos son medidas
que previenen la fiebre reumática aguda. Si hay un antecedente familiar fuerte de fiebre reumática, los
padres deben estar especialmente alerta, ya que los niños pueden ser particularmente susceptibles a esta
infección.
Conceptos.
La distonía se caracteriza por la detención brusca del movimiento (congelación) en medio de una acción
debido a contracciones musculares involuntarias, lentas, repetitivas y sostenidas; también pueden aparecer
posturas anormales, giros y movimientos de torsión del tronco, de todo el cuerpo o de solamente una parte
del mismo.
Se conoce como distonía una alteración del movimiento voluntario en el que existe una contracción
involuntaria exagerada de grupos musculares que no participan habitualmente en el movimiento en cuestión
(Contracción simultanea de músculos agonistas y antagonistas). Ello induce una postura anormal del
miembro, con contractura y en determinados casos movimientos anormales, que antes denominábamos
atetosis.
Causas.
La distonía parece ser consecuencia de una hiperactividad en varias áreas del cerebro (los ganglios basales
el tálamo y la corteza cerebral). El origen de la distonía crónica es genético; la distonía que no tiene su
origen en una anomalía genética puede ser producto de una grave falta de oxígeno al cerebro, producida en
el nacimiento o después del mismo. La distonía puede también estar causada por la enfermedad de Wilson
(un trastorno hereditario), ciertos metales tóxicos o por un ictus. En ocasiones, la distonía puede tratarse de
una reacción inusual a fármacos antipsicóticos. En tales casos, la administración de difenhidramina
inyectable o en cápsulas suele controlar rápidamente el episodio.
El calambre del escribiente puede ser una forma de distonía. El síntoma puede consistir en un calambre
involuntario y real de la mano mientras se escribe, pero puede también manifestarse como un deterioro de la
38
escritura o una incapacidad para sostener el bolígrafo, en el lugar del calambre. A veces el calambre del
escribiente es el único síntoma de la distonía. Sin embargo, el 50 por ciento de las personas que lo padecen
desarrollan temblor en uno o ambos brazos y algunas manifiestan distonía generalizada con afectación de
todoel cuerpo.
Algunas distonías son progresivas (los movimientos se hacen más evidentes con el tiempo). Las contracturas
musculares intensas pueden forzar que el cuello y brazos adopten posturas extrañas e incómodas.
Los jugadores de golf que sufren espasmos musculares en realidad pueden tener distonía. Igualmente los
músicos afectados de extraños espasmos en las manos y los brazos, lo cual les impide interpretar, pueden
también tener distonía.
Tipos de Distonía.
Las distonías se clasifican en: focales, multifocales, segmentarias y generalizadas.
Las cuatro principales distonías focales son: el espasmo del escribiente, el tortícolis espasmódico, el
blefaroespasmo y la distonía laríngea.
El Calambre del escribiente: Es un trastorno del acto de escribir de forma que el agarrotamiento de la mano
sobre el lápiz altera la escritura. La postura de la mano, antebrazo y brazo se deforma sólo durante la
escritura.
Blefaroespasmo: Cierre involuntario de los ojos intermitente. Si es intenso, el enfermo deja de ver durante el
cierre de ojos. Es un tipo de distonía que consiste en un parpadeo involuntario y repetitivo que obliga al
párpado a cerrarse. En ocasiones se afecta sólo primero a un ojo y finalmente también al otro.
Habitualmente se inicia como un parpadeo excesivo, irritación de los ojos o una gran sensibilidad a la luz
brillante. Muchas personas con blefarospasmo se las arreglan para mantener los ojos abiertos mediante
bostezos, cantando o abriendo la boca ampliamente, pero a medida que el trastorno evoluciona estos métodos
se hacen menos efectivos. La consecuencia más grave del blefarospasmo es el deterioro de la visión.
Tortícolis espasmódico. Desviación de la postura del cuello con giro, flexión o extensión forzada. El
movimiento es sostenido o intermitente. A veces con dolor. Provoca con frecuencia un gesto de la mano
tratando de antagonizar el movimiento anormal.
La Torticolis: Es una distonía que afecta a los músculos del cuello. Los espasmos recurrentes suelen producir
la torsión y desviación del cuello, lateralmente, hacia delante o hacia atrás. La disfonía espasmódica afecta a
la musculatura que controla la articulación del lenguaje; las personas con este trastorno presentan también
temblores en otras partes del cuerpo.
Distonía Laríngea: Alteración de la voz, con gran dificultad para su producción y con cambio en el tono. Los
espasmos de los músculos laríngeos pueden impedir totalmente la articulación del lenguaje o dar lugar a una
voz forzada, balbuceante, ronca y rechinante o confusa e ininteligible. Las distonías profesionales son
distonías focales que guardan cierta semejanza con el calambre del escribiente, aparecen en los músicos, en
el jugador de golf o en el estenotipista. Existe una clara relación entre la aparición de los calambres
profesionales con la práctica de tareas recurrentes que exigen una gran complejidad. Los mecanismos
motores exquisitos que desarrollan los humanos para poder tocar instrumentos, practicar ciertos deportes o
escribir son más vulnerables.
En la distonía de torsión idiopática (de causa desconocida) los episodios se inician entre los 6 y los 12 años
de edad. Al principio los síntomas pueden ser tan leves como el calambre del escribiente, y la distonía
generalmente ocurre en un pie o una pierna. Puede limitarse al tronco o a una extremidad, pero en ocasiones
afecta a todo el cuerpo e incluso puede obligar al niño a estar confinado en una silla de ruedas. Cuando esta
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distonía de torsión idiopática se inicia en la edad adulta, generalmente comienza en los músculos de la cara o
de los brazos y no suele progresar a otras partes del cuerpo.
Reacción Distónica Aguda.
Es la aparición de posturas y movimientos distónicos en personas que se les administra fármacos
antidopaminérgicos. Puede ocurrir incluso tras la primera dosis. Se observa más frecuentemente en niños, y
embarazadas. Los fármacos más implicados en estas edades son los antieméticos (clebopride,
metoclopramida), pero las fenotiacinas y butirofenonas pueden igualmente producirlos. Habitualmente el
trastorno afecta a los ojos con desviación de ojos hacia un lado, al cuello con tortícolis, a la mandíbula con
trismus y menos frecuentemente a los miembros. El cuadro es alarmante y los médicos sin experiencia lo
suelen confundir con meningoencefalitis, tétanos, epilepsia etc.
Actitud de la Persona Afectada.
Tratamiento.
El tratamiento para este trastorno es limitado. Los fármacos utilizados frecuentemente son los
anticolinérgicos, como el trihexifenidilo, que suelen ser útiles pero también producen efectos secundarios
como somnolencia, boca seca, visión borrosa, mareo, estreñimiento, dificultades para orinar o temblores,
especialmente en las personas de edad. Uno de los tratamientos de elección de mayor éxito es la inyección
local de botulina (una toxina bacteriana que paraliza los músculos) en el interior de los grupos musculares
afectados.
Conceptos.
La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo y lentamente progresivo del sistema nervioso que
presenta varias características particulares: temblor de reposo, lentitud en la iniciación de movimientos y
rigidez muscular.
Causas.
En lo profundo del cerebro existe un área conocida como los ganglios basales. Cuando el cerebro inicia una
acción como la de levantar un brazo, las neuronas en los ganglios basales contribuyen a la precisión y
uniformidad de los movimientos y coordinan los cambios de postura. Los ganglios basales procesan las
señales y transmiten la información al tálamo, que selecciona los impulsos procesados y los envía de nuevo a
la corteza cerebral. Todas estas señales se transmiten mediante neurotransmisores químicos en forma de
impulsos eléctricos por las vías nerviosas. La dopamina es el principal neurotransmisor de los ganglios
basales.
En la enfermedad de Parkinson se produce una degeneración en las células de los ganglios basales que
ocasiona una pérdida o una interferencia en la acción de la dopamina y menos conexiones con otras células
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nerviosas y músculos. La causa de la degeneración de células nerviosas y de la pérdida de dopamina
habitualmente no se conoce. El factor genético no parece desempeñar un papel importante, aunque la
enfermedad a veces tienda a afectar a familias.
En ocasiones, la causa puede saberse. En algunos casos la enfermedad de Parkinson es una complicación
tardía de la encefalitis vírica, una infección semejante a la gripe, relativamente infrecuente pero grave, que
produce la inflamación del cerebro. En otros casos, la enfermedad de Parkinson se debe a procesos
degenerativos, fármacos o productos tóxicos que interfieren o inhiben la acción de la dopamina en el
cerebro. Por ejemplo, los antipsicóticos utilizados en el tratamiento de la paranoia grave y de la
esquizofrenia interfieren con la acción de la dopamina sobre las células nerviosas. Igualmente, una forma de
opiáceo sintetizado ilegalmente conocido como N−MPTP puede causar una enfermedad de Parkinson grave.
Síntomas y Diagnóstico.
La enfermedad de Parkinson a menudo se inicia de forma insidiosa y avanza de forma gradual. En muchas
personas se inicia como un temblor de la mano cuando está en reposo. El temblor es máximo en reposo,
disminuye con el movimiento voluntario de la mano y desaparece durante el sueño. El temblor, leve y rítmico,
se intensifica con la tensión emocional o el cansancio. Aunque el temblor aparece en una mano, al final
puede pasar a la otra y afectar a brazos y piernas. Pueden afectarse también la mandíbula, la lengua, la
frente y los párpados. El temblor no constituye el primer síntoma en un tercio de las personas con la
enfermedad de Parkinson; en otras, se hace menos notorio a medida que la enfermedad progresa y muchos
nunca llegan a manifestar temblor.
Paciente con Parkinson
La marcha se hace sumamente difícil, a
pequeños pasos. Los miembros
superiores
no siguen el ritmo normal de la marcha.
La dificultad para iniciar el movimiento es particularmente importante y la rigidez muscular dificulta aún
más la movilidad. Cuando el antebrazo es flexionado o extendido por otra persona, se puede percibir rigidez
y una especie de chirrido. La rigidez e inmovilidad pueden contribuir a producir dolores musculares y
sensación de cansancio. La combinación de todos estos síntomas causa muchas dificultades. El deterioro en
el control de la musculatura de las manos provoca dificultad creciente para las actividades diarias, como
abrocharse los botones de la camisa o atarse los cordones.
A la persona con enfermedad de Parkinson le supone un esfuerzo dar un paso y la marcha a menudo es a
pasos cortos, arrastrando los pies y sin el compás del balanceo habitual de los brazos. Al iniciar la marcha
algunas personas experimentan dificultades para detenerse o girar. El paso puede acelerarse
inadvertidamente, lo que obliga a la persona a desarrollar una carrera corta para evitar la caída. La postura
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se encorva y le es difícil mantener el equilibrio, lo que ocasiona una tendencia a caer hacia delante o hacia
atrás.
Las facciones son menos expresivas debido a la inmovilidad de los músculos de la cara responsables de la
expresión. A veces, esta falta de expresión se confunde con una depresión, aunque muchas personas con
enfermedad de Parkinson se vuelven efectivamente depresivas. Con el tiempo la cara adquiere una mirada
perdida, con la boca abierta y una disminución del parpadeo. Es frecuente que estas personas babeen o se
atraganten como consecuencia de la rigidez muscular en la cara y en la garganta, lo que dificulta la
deglución. Los pacientes de enfermedad de Parkinson suelen hablar susurrando con voz monótona y pueden
tartamudear debido a la dificultad que tienen para expresar sus pensamientos. La mayoría mantiene una
inteligencia normal, pero muchos desarrollan demencia.
Epidemiología.
La enfermedad de Parkinson afecta aproximadamente al 1 por ciento de la población mayor de 65 años y al
0,4 por ciento de la población mayor de 40 años.
Tratamiento.
En el abordaje terapéutico de la enfermedad de Parkinson pueden utilizarse una amplia variedad de
fármacos, incluyendo levodopa, bromocriptina, pergolida, selegilina, anticolinérgicos (benzotropina o
trihexifenidila), antihistamínicos, antidepresivos, propranolol y amantadina. Ninguno de estos fármacos cura
la enfermedad ni suprime su evolución, pero sí facilitan el movimiento y durante años pueden llevar a cabo
una vida funcionalmente activa.
En el cerebro la levodopa se convierte en dopamina. Este fármaco reduce el temblor y la rigidez muscular y
mejora el movimiento. La administración de levodopa en personas con una forma leve de enfermedad de
Parkinson puede hacerles recuperar una actividad prácticamente normal, e incluso algunos que se han visto
obligados a guardar cama pueden volver a valerse por sí mismos.
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El tratamiento de elección para la enfermedad de Parkinson es levodopa−carbidopa, pero resulta difícil
buscar el equilibrio de la mejor dosis para una persona en particular. La carbidopa posibilita que la
levodopa alcance más eficazmente el cerebro y disminuye los efectos adversos de la levodopa fuera del
mismo. Ciertos efectos secundarios (como movimientos involuntarios de la boca, cara y extremidades)
pueden limitar la cantidad de levodopa que puede tolerar una persona. El tratamiento prolongado con
levodopa durante varios años significa, para algunas personas, tener que soportar movimientos involuntarios
de la lengua y los labios, gesticulaciones y sacudidas de la cabeza y espasmos en las extremidades. Algunos
especialistas creen que agregar o sustituir la bromocriptina por levodopa durante los años iniciales del
tratamiento puede retrasar la aparición de los movimientos involuntarios.
Con el paso de los años se van reduciendo los períodos de alivio que siguen a cada dosis de
levodopa−carbidopa y se alternan períodos de dificultades para iniciar el movimiento con otros de
hiperactividad incontrolable. En cuestión de segundos, la persona puede pasar de un estado de movilidad
aceptable a otro de incapacidad grave del movimiento (el efecto on−off). Después de 5 años de tratamiento
con levodopa, más del 50 por ciento de los pacientes experimentan estas fluctuaciones abruptas. Es posible
controlarlas reduciendo la dosis de levodopa y administrándola de forma más frecuente.
Mediante el trasplante en el cerebro de personas con enfermedad de Parkinson de células nerviosas
procedentes de tejido fetal humano pueden normalizarse las alteraciones químicas de la enfermedad, pero no
existe suficiente información como para recomendar este procedimiento. Un procedimiento experimental
anterior consistía en trasplantar un fragmento de glándula suprarrenal del propio afectado en su cerebro,
pero tal procedimiento se ha desestimado porque se demostró un beneficio muy modesto con relación al
riesgo.
La práctica diaria del máximo de actividades físicas posibles y el seguimiento de un programa regular de
ejercicios puede contribuir a que los afectados de enfermedad de Parkinson mantengan la movilidad. La
fisioterapia y las ayudas mecánicas (como los caminadores con ruedas) pueden ser útiles para restablecer un
grado suficiente de autonomía. Una dieta rica en fibras y una ingesta de alimentos adecuada contribuirán a
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contrarrestar el estreñimiento que puede producirse debido a la inactividad, la deshidratación y el uso de
algunos fármacos. En este sentido es útil añadir suplementos a la dieta y tomar laxantes para mantener la
regularidad de la función intestinal. Se debe prestar especial atención a la dieta porque la rigidez muscular
puede dificultar la deglución, y a veces de forma grave, lo que a la larga puede producir desnutrición.
El cerebelo es la parte del cerebro que coordina las secuencias de los movimientos; también controla el
equilibrio y la postura. El abuso prolongado de las bebidas alcohólicas es la causa más frecuente de lesiones
en el cerebelo. Otras causas son el ictus, los tumores, ciertas enfermedades (como la esclerosis múltiple),
ciertas sustancias químicas y la desnutrición. También pueden lesionar el cerebelo algunos trastornos
congénitos infrecuentes como la ataxia de Friedriech y la ataxia−telangiectasia.
Las alteraciones del cerebelo pueden producir varios tipos de incoordinación.
Las personas con dismetría son incapaces de controlar la uniformidad y la precisión de los movimientos del
cuerpo. Por ejemplo, al tratar de alcanzar un objeto la persona con dismetría puede llevar la mano más allá
del mismo.
Las personas con ataxia no pueden controlar la posición de sus extremidades ni su postura, por lo que se
tambalean y realizan movimientos amplios y en zigzag con los brazos.
La incoordinación de los músculos del habla produce disartria, que condiciona un lenguaje ininteligible y
una fluctuación incontrolada del volumen de la voz. Una persona con disartria puede también exagerar el
movimiento de los músculos que están alrededor de la boca.
El temblor es también una consecuencia de las lesiones del cerebelo.
Lesiones del cerebelo que causan incoordinación:
Dismetría: Es el estado anormal caracterizado por incapacidad para medir correctamente las distancias
relacionadas con actos musculares y para controlar la acción muscular.
Ataxia: Es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar movimientos. La
marcha tambaleante y el desequilibrio postural se deben a lesiones de la medula espinal o el cerebelo que
pueden ser a su vez secuelas de traumatismos del parto, trastornos congénitos, infecciones, trastornos
degenerativos, sustancias toxicas, neoplasias o lesione cefálicas.
Disartria: Se caracteriza por habla difícil y mal articulada por interferencia en el control de los músculos
fonatorios, habitualmente debida al daño de un nervio motor central o periférico.
Temblor: Son movimientos involuntarios rítmicos debidos a la contracción y relajación alternativas de
grupos musculares antagonistas.
Conceptos.
Es una situación de gran intranquilidad en la que el enfermo, además de sentirse nervioso, está con inquietud
motora permanente, que se traduce en mover las piernas incesantemente, o todo el cuerpo.
Es un trastorno neurótico que se caracteriza por impaciencia, agitación e imposibilidad de permanecer
sentado durante algún tiempo.
También la acatisia se puede manifestar como un quejido permanente o simplemente como una
intranquilidad que le obliga al enfermo a ir al servicio a orinar o intentar defecar. Por ello se puede
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confundir con una polaquiuria o un tenesmo rectal.
La acatisia es un efecto lateral neurológico agudo común a diversos fármacos que actúan a nivel
dopaminérgico, su manifestación fundamental es la inquietud psicomotora, es importante diagnosticar y
tratar precozmente este síndrome.
Etiología.
La acatisia se ve en enfermos bajo tratamiento con fármacos antidopaminérgicos, pero en ocasiones asociado
a la enfermedad de Parkinson o a otras enfermedades que provocan una cierta hipofunción dopaminérgica.
También es posible la acatisia tardía, es decir la acatisia que aparece tras la supresión de fármacos
antidopaminérgicos.
La metoclopramida, el clebopride, sulpiride, etc. pertenecen a este grupo en la que están la reserpina,
butirofenonas y fenotiacinas.
Se observa a veces en enfermos de Parkinson, pero también puede ser producida por algunos fármacos
neurolépticos.
Fármacos que pueden ser causa de Acatisia.
• Antipsicóticos
• Deplectores de dopamina
• Agonistas dopaminérgicos
Síntomas.
Presenta síntomas subjetivos de parestesias en piernas, inquietud interior, imposibilidad de permanecer
quieto, ansiedad y agitación.
Del trabajo presentado concluimos:
• Que los movimientos involuntarios son trastornos neuromotores que interfieren en la vida diaria del
individuo y en la realización normal de todas sus actividades.
• Que los movimientos involuntarios pueden ser mejorados e inclusive curados con la administración
de fármacos al individuo enfermo, al igual que con fisioterapias, como lo es en el caso del calambre
muscular.
• Que al igual que los fármacos se utilizan para curar o mejorar los síntomas, también pueden
desencadenar la aparición de estos trastornos en individuos sanos.
• Que son también los factores ambientales los causantes de estos trastornos.
• Que algunos de estos trastornos tienen un origen genético, es decir, son hereditarios.
• Que algunos de estos trastornos se desarrollan tanto en la vida adulta como en la niñez o en la
juventud.
Las fuentes utilizadas para realizar el trabajo presentado son:
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• Manual Merck de Información Medica, Segunda Edición.
• Diccionario de Medicina Océano Mosby, cuarta edición en español, MMI Océano Grupo Editorial,
S.A., España.
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