Carencia de pigmento: albinismo

Rx
Albinismo
Carencia
El ojo necesita
melanina para
desarrollar una visión
normal
de pigmento
Definido como una alteración genética en la producción
de melanina, no se reduce únicamente a quienes
presentan piel rosada, cabello blanco o crema y ojos
muy claros. Los problemas de visión son comunes a todas
las formas del trastorno / Lisseth Boon
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albinismo
1 de cada
20.000 personas
en el mundo nace
con albinismo
Aunque no es tan fácil encontrarlos, no suelen
pasar desapercibidos. ¿La razón? En la mayoría
de los casos, quienes presentan albinismo tienen
la piel, el cabello y los ojos de tonalidades muy
claras, una característica distintiva que resulta
de la ausencia parcial o total de pigmentación.
El albinismo o hipopigmentación es consecuencia de una alteración genética que incide
en la producción o distribución de melanina, un
pigmento fotoprotector de color pardo oscuro
presente en la piel y el cabello, pero también en
el cerebro y los ojos.
Si bien han sido varias las formas de clasificar tan llamativa condición genética, hoy se
acepta que el albinismo se divide en dos grandes grupos: oculocutáneo –afecta la coloración
de la piel, el cabello y los ojos– y ocular –afecta
únicamente los ojos (la persona tiene la piel
y el cabello de tonalidades normales o ligeramente más claras). A su vez, cada categoría
tiene subtipos, en función del gen específico
responsable. Hasta ahora se han identificado
cinco genes asociados con el desarrollo del albinismo oculocutáneo –la forma más común– y
uno vinculado con el albinismo ocular.
Limitación visual
Los problemas de visión –una limitación física
que impone la condición– son comunes a todas
las formas de albinismo. La falta de melanina
deriva en irregularidades en el desarrollo de la
retina (capa de tejido sensible a la luz) y patrones
inusuales en las conexiones nerviosas entre el
ojo y el cerebro. El resultado: una agudeza visual
que puede ubicarse entre 20/200 (el albino necesita acercarse 20 pies para identificar una letra
que alguien con visión normal puede divisar a
200 pies) a 20/400, en los casos más extremos.
Apoyo e información
Quienes sufren de albinismo tienden a
ser incomprendidos por su apariencia
física y su discapacidad visual. La estigmatización social puede ocurrir especialmente en comunidades de color, donde
la raza o la paternidad de una persona
con albinismo podría ser cuestionada.
Entre las asociaciones internacionales
–con página web– que ofrecen apoyo
y herramientas informativas se cuentan
la Organización Internacional para el
Albinismo e Hipopigmentación (NOAH),
la Asociación de ayuda a personas con
albinismo (ALBA) y la Organización Latinoamericana de Albinismo (OLA).
Además del astigmatismo y de la hipermetropía, entre las condiciones oculares frecuentes en
los albinos se cuentan la fotofobia (sensibilidad
a luces muy brillantes), el nistagmo (movimiento
rápido e irregular de los ojos) y el estrabismo
u “ojos cruzados” (desalineación de un ojo con
respecto al otro al enfocar).
Aunque algunos de los problemas de visión
pueden mejorar con cirugía, el uso de lentes (de
montura o de contacto) o el empleo de instrumentos ópticos, no se pueden corregir del todo:
la agudeza visual de los albinos nunca llega a
ser normal.
En algunos pacientes –precisa la dermatóloga
Vanesa Piquero Casals– “la agudeza visual mejora discretamente con la edad gracias a la acumulación de pigmento en el tracto uveal (capa
vascular formada por el iris, el cuerpo ciliar y la
coroides), siempre y cuando se tomen las medidas de precaución necesarias. En otros, la visión
empeora e, incluso, puede producirse ceguera
total y el desarrollo de tumores oculares”.
Sin distinción
Ningún grupo étnico o racial está al margen de
la condición: se pueden observar asiáticos, africanos y latinos sin pigmentación corporal.
En promedio, se estima que una de cada 20
mil personas en el mundo nace con albinismo.
En Estados Unidos, la Organización Nacional de
Albinismo e Hipopigmentación (NOAH, por sus
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albinismo
siglas en inglés) calcula un caso por cada 17 mil
personas. Llama entonces la atención el registro de la condición en la población indígena de
San Blas (Panamá), de lejos la mayor proporción
de albinismo que se conoce: 6,3 casos por cada
1.000 habitantes.
Al respecto, Piquero Casals advierte que “la
incidencia no es mayor o menor según la nación;
aumenta en comunidades aisladas donde los habitantes se casan con familiares consanguíneos.
Ése es el factor más determinante”. En Venezuela, por ejemplo, se sabe de una población de
indígenas piaroas –en la selva amazónica– con
un alto índice de albinismo.
Asunto de genes
El albinismo es, sin lugar a dudas, una condición
genética. El trastorno afecta por igual a hombres
y mujeres y requiere que ambos padres sean portadores del mismo gen vinculado al albinismo
(aun así, la pareja tiene 25% de probabilidades de
tener un hijo albino). La única excepción es un
subtipo de albinismo ocular que tiene un patrón
hereditario diferente –está relacionado con el
cromosoma X– y pasa sólo de la madre a los
varones (la probabilidad de que el hijo presente
la condición es de 50%).
“No es nada común encontrar a una pareja en
la que ambos sean albinos (en ese caso los hijos
son siempre albinos). Lo que más se observa es
que sólo uno de los padres lo sea o que ninguno
Antes de nacer
La pareja eventualmente portadora de genes
asociados al albinismo puede detectar –durante el embarazo y mediante una prueba
de amniocentesis– si su hijo presentará la
condición. El examen genético se suele hacer
en familias con antecedentes y no en la población general.
En algunos casos, se recurre a una muestra
de sangre para investigar el mapa genético
de cada progenitor y tratar de identificar una
alteración o mutación. Sin embargo, recuerda
Piquero Casals, es una prueba que “no se
hace de rutina”.
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Un mito común es la creencia de que
los albinos –por definición– tienen los
ojos rojos. Si bien es cierto que bajo
determinadas condiciones de luz directa
es posible apreciar un tono rojizo o violáceo (debido a un reflejo proveniente de
la retina), los albinos, en su mayoría,
tienen ojos azules y grises. En algunos,
incluso, son marrones o castaños (el color
depende de la cantidad de pigmento).
de ellos presente las características físicas del
albinismo y el bebé sí”, precisa Piquero Casals.
La explicación remite nuevamente a la genética: el albinismo es una condición de carácter
recesivo.
Cuestión de piel
Las principales afecciones de salud asociadas
con el albinismo –además de los problemas
visuales– están relacionadas con la exposición
solar. La ausencia parcial o total de melanina
eleva la propensión a sufrir cáncer de piel, una
patología que “puede deteriorar la calidad de
vida del paciente y, eventualmente, llevarlo a la
muerte”, advierte Piquero Casals.
Los albinos, sobre todo en los países tropicales,
deben redoblar la protección a los rayos solares.
“Incluso exposiciones cortas pueden provocar
quemaduras. Su acción acumulativa podría llevar al desarrollo de tumores malignos”, subraya
la especialista. Son entonces imprescindibles las
visitas médicas periódicas, el empleo diario de
protector UVA/UVB en todo el cuerpo y el uso de
sombrero, lentes oscuros y ropa opaca de mayor
cubrimiento.
Además de las eventuales lesiones cutáneas
y limitaciones visuales propias de la condición,
los pacientes con el síndrome de HermanskyPudlak, un subtipo de albinismo poco común,
podrían presentar trastornos de sangrado y
patologías pulmonares e intestinales.
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F uen t es c onsul t a d as
º Vanesa Piquero Casals, dermatólogo.
º Internacional Albinism Center (www.albinism.med.umn.edu).
º National Organization for Albinism and Hypopigmentation
(www.albinismo.org).
º Asociación de ayuda a personas con albinismo
(www.albinismo.es)