2.- Genética mendeliana. 2.1.- Conceptos básicos de herencia
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BLOQUE III: ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE? COLEGIO ECOS 2º BACHILLERTO 2.- Genética mendeliana. La genética tiene por objeto el estudio de la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres de generación en generación, sus variaciones y los mecanismos que la rigen. Se le atribuye a Gregorio Mendel el mérito de haber dado carácter científico a esta ciencia por medio de sus estudios sobre herencia en los seres vivos durante el siglo XIX. Si bien es durante el siglo XX cuando toma cuerpo dicha ciencia. La herencia es una característica general de todos los seres vivos y es una consecuencia de la reproducción, diferenciando en los dos tipos principales: • Asexual: individuos idénticos, puesto que sólo participa el proceso de división, asegurando la transmisión inalterada del material genético. • Sexual: transmisión de caracteres por medio de gametos, que se forman por un proceso meiótico, reduciéndose el número de cromosomas a la mitad y produciéndose combinaciones genéticas diferentes. 2.1.- Conceptos básicos de herencia biológica. Se sabe que los caracteres que se heredan están registrados en el material genético, el ADN, en forma de una especie de lenguaje cifrado, código genético. Hay muchos caracteres que no son hereditarios, que dependen exclusivamente del ambiente y no están “marcados” en el material genético. Un gen, unidad funcional básica de la herencia, es un fragmento de material genético que contiene información hereditaria, que es capaz de determinar un carácter morfológico o fisiológico. Cuando las células se van a dividir, el material genético se halla duplicado y empaquetado en cromosomas. Puesto que cada cromosoma tiene otro homólogo, cada gen tendrá un gen homólogo en el otro cromosoma. Estos genes pueden llevar la misma información o ser distinta, pero siempre para el mismo carácter. A estos dos genes los llamamos alelos o alelomorfos: variantes de un mismo gen que ocupan el mismo lugar físico o locus – loci en plural – en los dos cromosomas homólogos. La forma más común en una población se denomina alelo normal o salvaje, mientras que cualquier otra se llama alelo mutado. Los dos alelos que, como mínimo, determinan un mismo carácter pueden actuar en el mismo sentido o en sentidos diferentes, dando lugar a dos situaciones posibles que permiten introducir el concepto de homocigótico y heterocigótico y considerar diferentes formas de herencia. Un individuo es homocigótico – puro – para un determinado carácter cuando los alelos responsables del mismo son idénticos y, por tanto, actúan Genética Genética molecular y mendeliana -1- BLOQUE III: ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE? COLEGIO ECOS 2º BACHILLERTO en el mismo sentido. Por ejemplo AA, homocigoto dominante, o aa, homocigoto recesivo. Un individuo es heterocigótico – híbrido – para un carácter cuando cada alelo “actúa” en un sentido. Por ejemplo Aa. El estudio de casos de heterocigosis permite apreciar que pueden presentarse tres situaciones: 1. Un alelo se expresa con mayor intensidad que el otro. El primero se dice que es dominante y se manifiesta en el fenotipo, mientras el segundo es recesivo y su expresión queda oculta. En estos casos se dice que el carácter presenta herencia dominante. 2. Los dos alelos tienen la misma intensidad para expresarse, de modo que no llegan a manifestarse totalmente y el fenotipo del híbrido presenta un aspecto neutro o mezcla del que determina cada alelo por separado si estuviera en estado homocigoto. En estos casos se dice que el carácter presenta herencia intermedia o que tiene dominancia parcial o incompleta. Por ejemplo en la boca de dragón; una planta en la que los descendientes de un cruzamiento entre plantas de flores rojas y plantas de flores blancas presentan flores rosas. 3. Los dos alelos tienen la misma intensidad para expresarse, pero ambos lo hacen por igual, de modo que el híbrido presenta a la vez el carácter en los dos sentidos en que se manifestarían si estuvieran solos en homocigosis. En estos casos se dice que se trata de una herencia codominante. Por ejemplo la raza de ganado Shortorn presenta una descendencia con pelo blanco y rojo entremezclado tras el cruce de un toro rojo y una vaca blanca. 2.1.1.- Genotipo y fenotipo. El conjunto de todos los genes de un individuo recibe el nombre de genotipo. También se define como la constitución genética de una célula con referencia a una sola característica o a un conjunto de estas. En el caso de eucariotas debemos señalar que genotipo no es lo mismo que genoma: conjunto de material genético que incluye a los genes y restos del material genético que no se expresa. Genética Genética molecular y mendeliana -2- BLOQUE III: ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE? COLEGIO ECOS 2º BACHILLERTO Se debe recordar que el cariotipo o idiotipo es el conjunto de rasgos característicos de los cromosomas de cada especie: tamaño, forma, etc; y la representación gráfica de los cromosomas homólogos, ordenados de mayor a menor tamaño, se denomina cariograma o idiograma. La expresión de genotipo en forma de carácter morfológico o fisiológico, más o menos observable directamente, recibe el nombre de fenotipo. Unas veces, el fenotipo resulta de la expresión directa del genotipo, pero otras muchas se ve modificado por el medio, tanto externo como interno del individuo. Lo único que se hereda es el genotipo. El fenotipo y cualquier modificación que surja durante la vida, siempre que no afecte a las células sexuales, no se transmite a la descendencia. 2.2.- Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia. Los estudios de Mendel constituyen un ejemplo excepcional de buen procedimiento científico. Mendel estudió el guisante (Pisum sativum) fundamentalmente por dos razones: - disponía de una amplia gama de variedades de guisantes, de distintas formas y colores, fáciles de identificar y de analizar; - se pueden cruzar entre ellas mismas (autopolinización) o cruzar dos plantas a voluntad propia (fecundación cruzada). Mendel escogió varios caracteres para su estudio. Aquí, carácter es una propiedad específica de un organismo; los genetistas utilizan este término como sinónimo de característica o rasgo. Para cada uno de los caracteres escogidos, Mendel obtuvo líneas puras. Una línea pura es una población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter en la misma forma. Mendel obtuvo siete parejas de líneas puras para siete caracteres, diferenciándose cada pareja sólo respecto de un carácter. Podemos decir que cada pareja de las líneas de plantas de Mendel muestran diferencia en un carácter. Las líneas (o individuos) con esa diferencia representan las diferentes formas que el carácter puede tomar: pueden denominarse formas del carácter, variantes del carácter o fenotipos. Genética Genética molecular y mendeliana -3- BLOQUE III: ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE? COLEGIO ECOS 2º BACHILLERTO Términos como gen y fenotipo, aunque empleados en genética mendeliana, no fueron acuñados ni empleados por Mendel. Él utilizó definiciones como factores hereditarios y caracteres. En uno de sus primeros experimentos, Mendel utilizó polen de una planta de flores blancas para polinizar una planta de flores púrpuras. Estas plantas de líneas puras constituyen la generación parental (P). Todas las plantas resultantes de este cruzamiento tenían las flores de color púrpura. Esta generación de descendientes se denomina primera generación filial (F1). (Las generaciones subsiguientes en este tipo de experimento se denominan F2, F3, y así sucesivamente). Mendel realizó también el cruzamiento recíproco y obtuvo los mismos resultados concluyendo que no importaba la forma del cruzamiento. A continuación, Mendel autofecundó plantas F 1. Curiosamente, algunas de las plantas resultantes tenían flores blancas; ¡había aparecido el fenotipo blanco! Mendel se dio cuenta que la razón plantas de flores púrpuras – dominantes – frente a plantas de flores blancas – recesivas – era de 3:1 en la generación F2. Cada vez, uno de los fenotipos parentales desaparecía en la generación F 1, para volver a manifestarse en la cuarta parte de los individuos F2. Mendel infirió que las plantas F1 reciben de sus progenitores la capacidad para producir tanto el fenotipo púrpura como el fenotipo blanco y que, más que mezcladas, estas capacidades se mantienen y transmiten a las generaciones siguientes sin sufrir modificación alguna. ¿Por qué, entonces, no se expresa el fenotipo blanco en las plantas F1? Para describir este fenómeno, Mendel creó los términos dominante y recesivo. El fenotipo parental que aparece en tales individuos de la F1 es, por definición, el fenotipo dominante. Mendel avanzó un paso más para demostrar que la clase de individuos de la F2 que manifestaba el fenotipo dominante estaba compuesta en realidad por dos subclases genéticamente distintas. En este caso, trabajó con el carácter de color de la semilla. Los colores de semillas empleados por Mendel fueron el verde y el amarillo. Cruzó una línea pura amarilla con otra verde, observando que todos los guisantes de la F1 eran amarillos. Por tanto, por definición, amarillo es el fenotipo dominante y verde es el recesivo. Mendel cultivó plantas F1 a partir de estos guisantes F1 y las autofecundó. Los guisantes desarrollados sobre las plantas F 1 constituían la generación F2. Encontramos de nuevo la razón 3:1 en la F2. Mendel tomó guisantes amarillos F2 y los cultivó para obtener plantas. Cada una de estas plantas F2 fue autofecundada. Además, hizo crecer guisantes verdes F2 y autofecundó las plantas correspondientes, todas las cuales demostraron producir sólo guisantes verdes. En resumen, todos los guisantes verdes de la F2 eran líneas puras, igual que la línea parental verde, mientras que de los guisantes amarillos de la F2, 2/3 eran como los amarillos de la F1 y 1/3 eran como la línea parental amarilla. Así pues, bajo la aparente razón fenotípica 3:1 de la generación F2 existía una razón más básica 1:2:1. Genética Genética molecular y mendeliana -4- BLOQUE III: ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE? COLEGIO ECOS 2º BACHILLERTO En los experimentos descritos hasta ahora nos hemos ocupado de los que a veces se denomina cruzamiento monohíbrido, es decir, un cruzamiento que implica a dos líneas puras que difieren en un único gen que controla una diferencia de carácter. Ahora nos podemos preguntar qué ocurre en un cruzamiento dihíbrido, en el que las líneas puras parentales difieren en dos genes que controlan dos diferencias de caracteres distintas. Por ejemplo el color y la forma de la semilla. Mendel realizó experimentos similares con otras parejas de caracteres en muchos cruzamientos dihíbridos; en todos los casos, obtuvo la proporción 9:3:3:1. 2.2.1.- Leyes de Mendel. Primera Ley de Mendel o ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1). Cuando se cruzan dos razas o líneas puras que difieren para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales entre sí – igual genotipo e igual fenotipo - e iguales – fenotipo – a uno de los parentales. Segunda Ley de Mendel o ley de la separación o disyunción de los alelos. Cuando se cruzan los híbridos de la F1 entre sí se observa en la F2 una proporción fenotípica 3:1, reapareciendo el factor hereditario que había desaparecido en la F1, esto es debido a que los alelos se separan unos de otros sin sufrir modificaciones. Tercer Ley de Mendel o ley de la segregación independiente de los alelos de caracteres diferentes. Cuando se contempla la transmisión de dos caracteres distintos, los alelos de cada uno de ellos se transmiten de manera independiente y se combinan al azar. Genética Genética molecular y mendeliana -5- BLOQUE III: ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE? COLEGIO ECOS 2º BACHILLERTO Años después del redescubrimiento de las leyes de Mendel, se demostró que la tercera ley tiene numerosas excepciones. Estas excepciones ocurren cuando los genes que controlan caracteres diferentes se encuentran en el mismo par de cromosomas homólogos; se habla entonces de genes ligados, ya que los caracteres tienden a transmitirse juntos a la descendencia. 2.2.2.- Cruzamiento prueba y retrocruzamiento. En los casos de herencia dominante se deduce que el carácter recesivo solo se manifiesta en el fenotipo si el genotipo es homocigótico, mientras que el que presenta el carácter dominante puede ser homocigótico o heterocigótico. Para conocer el genotipo de este se debe plantear lo que se llama un cruzamiento de prueba o retrocruzamiento entre este individuo problema y el de carácter recesivo, de cuyo genotipo estamos seguros que es homocigótico. Genética Genética molecular y mendeliana -6- BLOQUE III: ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE? COLEGIO ECOS 2º BACHILLERTO Debemos tener en cuenta que el hecho de que un alelo sea dominante, recesivo, etc, es algo propio de cada carácter y de cada especie y no es posible hacer generalizaciones. 2.2.3.- Ejemplos de herencia mendeliana en animales y plantas. Otros sistemas presentan problemas especiales para la aplicación de la metodología de Mendel. Uno de los más difíciles y, sin embargo más interesantes, lo constituye la especie humana (no podemos realizar cruzamientos controlados). Ejemplos de enfermedades relacionadas con la herencia mendeliana son: - Fenilcetonuria (PKU1). Se hereda, a la manera mendeliana, como un fenotipo recesivo. - Fibrosis quística2. Es otra enfermedad que, de acuerdo con las reglas mendelianas, se hereda como un fenotipo recesivo. - Albinismo3. Condición rara de muchos animales, incluidos el hombre, que se hereda también como un fenotipo recesivo, a la manera mendeliana simple. - Acondroplasia4. Enfermedad dominante rara de herencia mendeliana. 1 PKU: es una enfermedad en la que el organismo es incapaz de metabolizar apropiadamente el aminoácido fenilalanina. Esta sustancia se acumula en el cuerpo enfermo y se convierte en ácido fenilpirúvico, el cual interfiere con el desarrollo del sistema nervioso, produciendo retraso mental. 2 Fibrosis quística: es una enfermedad cuyo síntoma más importante es la secreción de un volumen grande de mucosidad a las cavidades pulmonares, provocando la muerte por una combinación de efectos. 3 Albinismo: incapacidad del organismo para fabricar melanina, el pigmento responsable en la mayoría de los casos de la coloración negra y morena de los animales – hombre –. 4 Acondroplasia: es un tipo de enanismo en la especie humana. Genética Genética molecular y mendeliana -7- BLOQUE III: ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE? COLEGIO ECOS 2º BACHILLERTO - Enfermedad de Huntington5. Enfermedad que se hereda a la manera mendeliana, como un fenotipo dominante. Otro aspecto a destacar en este capítulo, es que la genética mendeliana descrita ha aportado el fundamento y los métodos modernos de la mejora agrícola. De tales estudios científicos se han beneficiado plantas como el arroz, el trigo o el tomate. 2.3.- Teoría cromosómica de la herencia. El mérito de proponer la teoría cromosómica de la herencia – la idea de que los genes están en los cromosomas – se atribuye generalmente a Walter Sutton y Theodor Boveri. Ambos investigadores cayeron en la cuenta, independientemente, que el comportamiento de las partículas de Mendel durante la producción de los gametos del guisante tenía un paralelo preciso con la conducta de los cromosomas en la meiosis: los genes vienen en parejas (como los cromosomas); los miembros de una pareja génica se distribuyen igualitariamente (como los miembros de un par de cromosomas homólogos); diferentes parejas génicas actúan de forma independiente (como distintos pares de cromosomas). Tras reconocer este paralelismo de comportamiento ambos investigadores llegaron a la misma conclusión: los genes están situados en los cromosomas. Varios hallazgos indicaban que la conducta de los cromosomas se corresponde estrechamente con la de los genes. Pero todavía no existían pruebas materiales de que los genes estuvieran situados en los cromosomas. Posteriormente, nuevas observaciones vendrían a aportar tales pruebas, que empezaron con el descubrimiento de ligamento al sexo. 2.3.1.- Los genes y los cromosomas. Walter Sutton y Theodor Boveri, sugirieron que los genes o “factores hereditarios” de Mendel estaban localizados en los cromosomas y que, además, durante la misma y también en la fecundación, genes y cromosomas se comportaban de manera similar. Esto se basó en que: La existencia de dos alelos - factores hereditarios – para un carácter determinado, cada uno de ellos heredado de un progenitor distinto, es compatible con la existencia de dos 5 Enfermedad de Huntington: degeneración neuronal que provoca convulsiones y muerte prematura. Genética Genética molecular y mendeliana -8- BLOQUE III: ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE? COLEGIO ECOS 2º BACHILLERTO cromosomas homólogos, que igualmente se heredan de progenitores diferentes. La separación de dos alelos que determinan un carácter ocurre durante la formación de los gametos, al igual que cada uno de los dos cromosomas homólogos pasa a gametos diferentes durante la meiosis. La transmisión independiente de algunos genes que controlan caracteres distintos se produce porque se localizan en cromosomas no homólogos; estos cromosomas, a su vez, se distribuyen en los gametos independientemente del progenitor del que provienen. Durante la fecundación, los dos alelos, cada uno procedente de un progenitor distinto, se agrupan igual que lo hacen los dos cromosomas para formar la pareja de homólogos. Por la analogía encontrada entre la actividad de los cromosomas en la meiosis y las leyes de Mendel, Sutton propuso que los genes se hallan localizados en los cromosomas, lo que se considera como el principio básico de la teoría cromosómica de la herencia. 2.3.2.- Relación del proceso meiótico con las leyes de Mendel. Durante la formación de gametos, en la meiosis se produce la segregación de los cromosomas y, por tanto, según la teoría cromosómica, también la de los alelos de un gen. En el caso de una raza pura, todos sus gametos presentan en el cromosoma correspondiente el mismo tipo de alelo; al cruzar dos razas puras diferentes (primera ley de Mendel), toda la F1 será híbrida (Aa). En los híbridos (Aa), la segregación de cromosomas produce dos tipos de gametos diferentes, cada uno con un alelo distinto (A o a). La unión de estos gametos origina combinaciones (AA y aa) que no aparecía en la F 1 (segunda ley de Mendel). Al cruzar razas puras para dos caracteres (AABB x aabb), la F1 obtenida es uniforme y muestra un fenotipo dihíbrido (AaBb), mientras que en la F2 se obtiene una segregación fenotípica 9:3:3:1, reapareciendo fenotipos que no aparecían en la F1, pero sí en la generación parental. Los resultados obtenidos al estudiar dos caracteres (tercera ley de Mendel) se explican como consecuencia de la segregación independiente de los cromosomas en los que se encuentran los genes responsables de esos caracteres. Genética Genética molecular y mendeliana -9- BLOQUE III: ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE? COLEGIO ECOS 2º BACHILLERTO 2.3.3.- Determinismo del sexo y herencia ligada al sexo. A parte de demostrar plenamente la teoría cromosómica de la herencia, Thomas Hunt Morgan fue uno de los primeros científicos en relacionar la herencia de algunos caracteres con el sexo. Se habla estrictamente de caracteres ligados al sexo como aquellos que están determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales. Los cromosomas X e Y determinan el sexo en el hombre. La meiosis da lugar en la hembra a óvulos, cada uno de los cuales posee un cromosoma X. En los machos, la meiosis da lugar a dos tipos de espermatozoides, unos llevan el cromosoma X y otros llevan el cromosoma Y. La unión de un óvulo con un espermatozoide portador de X producirá un cigoto hembra (XX), y su unión con un espermatozoide portador de Y producirá un cigoto macho (XY). Además, debido a la segregación de X e Y, se espera el mismo número de machos y hembras, aproximadamente. El hombre y los demás mamíferos tienen un mecanismo de determinación sexual tipo X-Y, siendo los machos XY y las hembras XX. El hombre posee 46 cromosomas por célula: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Los genes presentes en los autosomas muestran el patrón de herencia descubierto y estudiado por Mendel. Los genes de las distintas regiones de los cromosomas sexuales muestran su propia forma de herencia. Herencia ligada al X. - Genética Daltonismo: condición humana recesiva y ligada al cromosoma X. es un tipo de ceguera para los colores rojo y verde. Genética molecular y mendeliana - 10 - BLOQUE III: ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE? COLEGIO ECOS 2º BACHILLERTO - Hemofilia: enfermedad de carácter recesivo y ligada al X. provoca un fallo en la coagulación de la sangre. Herencia ligada al Y. Los genes de la región diferencial del cromosoma Y humano son heredados sólo por los varones, siendo transmitida la región de padres a hijos varones. Sin embargo, aparte de la propia masculinidad, no se ha demostrado rotundamente el ligamiento a Y de ningún fenotipo humano. Como posibilidad, se ha propuesto la presencia de pelos en el borde de la oreja. ANEXO I Alelismo múltiple en la especie humana. En la especie humana, un caso de herencia polialélica es de los grupos sanguíneos del sistema ABO. Las personas se clasifican en cuatro clases (fenotipos) distintas en función de que se produzca o no la aglutinación sanguínea al mezclar una suspensión de eritrocitos de un tipo con suero sanguíneo de otro. Los cuatro fenotipos, A, B, AB y O, están controlados por una serie alélica integrada por tres alelos: I A, IB, IO. La pertenencia a uno u otro grupo sanguíneo viene dada por la presencia de un antígeno específico en la membrana de los glóbulos rojos, y por anticuerpos específicos en el plasma sanguíneo. Genética Genética molecular y mendeliana - 11 - BLOQUE III: ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE? COLEGIO ECOS 2º BACHILLERTO Los alelos IA e IB determinan la producción de los antígenos A y B respectivamente, y son codominantes; mientras que el alelo IO no produce antígeno, y es recesivo frente a los otros dos. Con estos tres alelos son posibles cuatro fenotipos y seis genotipos distintos. 3.- Bibliografía. Lubert Stryer y colaboradores. “BIOQUÍMICA” cuarta edición. Tomo II. Editorial REVERTÉ, S.A. 1995. Anthony J. F. Griffiths y colaboradores. “GENÉTICA” quinta edición. Editorial INTERAMERICANA – McGRAW-HILL. 1995. J. Alcamí y colaboradores. “BIOLOGÍA 2”. Editorial SM. 2009. 4.- Preguntas de selectividad. Genética Genética molecular y mendeliana - 12 - BLOQUE III: ¿DÓNDE ESTÁ LA INFORMACIÓN DE LOS SERES VIVOS? ¿CÓMO SE EXPRESA Y SE TRANSMITE? COLEGIO ECOS 2º BACHILLERTO 3.- Explique la diferencia entre las siguientes parejas de conceptos: gen y alelo [0,5], homocigoto y heterocigoto [0,5], herencia dominante y herencia intermedia [0,5], gen autosómico y gen ligado al sexo [0,5]. Genética Genética molecular y mendeliana - 13 -
