Todos los genes (excepto si esta indicado lo contrario) se
Anuncio
Tipo de Enfermedad Sobrecarga de Hierro (Hemocromatosis Hereditaria) Hiperferritinemia con o sin sobrecarga de hierro Anemias relacionadas con el metaboilsmo del hierro Anemia Diseritropoyética Congenita (CDA) Anemia Congenita Sideroblástica Enfermedad Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 Hemocromatosis Hereditaria tipo 2a Hemocromatosis Hereditaria tipo 2b Hemocromatosis Hereditaria tipo 3 Hemocromatosis Hereditaria tipo 4 Todas las Hemocromatosis Hereditarias Hiperferritinemia Síndrome de Hiperferritinemia Hereditaria con cataratas (HHCS) Hiperferritinemia with iron overload Aceruloplasminemia Atransferrinemia or Hipotransferrinemia Anemia hipocrómica y microcítica con sobrecarga de hierro IRIDA, anemia refractaria a hierro y deficiente de hierro CDA tipo 1A CDA tipo 1B CDA tipo 2 CDA tipo 3 CDA con trombocitopenia Todas las Anemia Diseritropoyética Congenitas Anemia Siderobástica ligada al X Non syndromic sideroblastic Anaemia Anemia Sideroblástica ligada al X con ataxia Anaemia Sideroblástica con sobrecarga de hierro hepático Anaemia Sideroblástica asociada a STEAP3 Todas las Anemias Sideroblásticas Congenitas Anemia adquirida sideroblástica. Síndrome Mielodisplástico (SMD) Síndrome mielodisplástico con sideroblástos en anillo (ARSA, ARSA-T, CRDM-SA) Síndrome mielodisplástico con sideroblástos en anillo (ARSA, ARSA-T, CRDM-SA) Gene (sequenciación completa**) Tiempo (días) Precios 2015 en € 254704 60 60 60 120 90 150 60 300 300 225 500 450 1367 225 600886 163 30 199 Ferritina H Ceruloplamina Transferrina 134770 604290 209300 247790 48818 1195 60 90 90 225 750 867 SLC11A2 DMT1 206100 83642 120 500 TMPRSS6 Matriptasa 2 206200 209981 60 570 CDAN1 C15ORF41 SEC23B KIF23 GATA1 Codamina 1 C15ORF41 SEC23B KIF23 GATA1 224120 615631 224100 105600 300835 98869 98869 98873 98870 67044 120 90 120 120 90 750 450 600 800 250 150 2282 Proteina OMIM ORPHA HFE HFE HFE2 HJV (hemojuvenila) HAMP Hepcidina TFR2 TFR2 SLC40A1 FPN1 (Ferroportina) HFE + TFR2 + HFE2 + HAMP + SLC40A1 FTL Ferritina L 235200 602390 613313 604250 606069 139498 79230 79230 225123 139491 600886 FTL (solo exon 1) Ferritina L FTH1 CP TF CDAN1 + C15ORF41 + SEC23B + KIF23 + GATA1 ALAS2 SLC25A38 ALAS2 SLC25A38 300751 205950 75563 98362 90 90 450 300 ABCB7 ABCB7 301310 2802 90 500 GLRX5 GLRX5 205950 98362 60 225 STEAP3 STEAP3 609671 615234 90 300 150 1556 ALAS2 + SLC25A38 + ABCB7 + GLRX5 + STEAP3 SF3B1 (solo exones 12,13,14,15) SF3B1 614286 75564 60 225 SF3B1 SF3B1 614286 75564 90 840 ** Todos los genes (excepto si esta indicado lo contrario) se senciancian enteros (secuenciación completa) por el método de secuenciación Sanger ** All genes (unless indicated) are sequenced in whole (i.e. complete gene sequencing) by Sanger method
