Síndrome de dispersión pigmentaria

Artículo científico
Síndrome de dispersión pigmentaria
› Carmen Díaz Gandía
O.C. 20.158
› José Luis Hernández Verdejo
O.C. 4.251
En este artículo se describe el “síndrome de dispersión pigmentaria”, su patogenia, etiología, prevalencia, los
principales signos clínicos, su clasificación, así como las posibles complicaciones y su principal tratamiento. La
revisión se acompaña de un caso clínico ilustrativo de esta patología.
PALABRAS CLAVE
Síndrome de dispersión pigmentaria, glaucoma pigmentario, huso de Krukenberg.
INTRODUCCIÓN
l glaucoma pigmentario (GP) fue descrito por primera vez en 1949 por Sugar y Barbour1. Presentaron el caso
de dos miopes jóvenes con huso de
Krukenberg (Figura 1), densa hiperpigmentación trabecular y ángulo iridocorneal abierto y amplio, cuyas presiones intraoculares aumentaban tras el proceso de midriasis.
E
Posteriormente, el término síndrome de dispersión
pigmentaria (SDP) se aplicó a pacientes que mostraban estos signos característicos sin presentar valores
de presión intraocular (PIO) elevados, ni defectos en
campo visual de tipo glaucomatoso.
En 1966, Sugar2 publicó una extensa revisión en la que
incluyó un total de 147 casos de SDP y abordó características adicionales tales como la bilateralidad, la frecuente asociación con defectos miópicos, la mayor incidencia en hombres que en mujeres y la edad de inicio
relativamente temprana. Estos nuevos rasgos del SDP
fueron confirmados por Scheie y Cameron3 en 1981.
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Así, el SDP queda definido como un cuadro normalmente bilateral caracterizado por la liberación de gránulos de
pigmento desde el epitelio pigmentario del iris y su depósito por todo el segmento anterior. Afecta principalmente
a personas de raza blanca y se puede heredar con un patrón autosómico dominante. La miopía predispone a las
manifestaciones fenotípicas y al desarrollo de glaucoma
pigmentario.
PATOGENIA
La liberación y deposición de pigmento está causado por
el frotamiento mecánico de la capa pigmentaria posterior
del iris contra grupos de zónulas del cristalino, como resultado del excesivo abombamiento posterior de la porción
periférica media del iris (Figuras 2, 3 y 4). Esta configuración del iris se conoce como “deflección iridiana posterior”
o “negativa”. Cuando la deflección es positiva, el iris se
arquea hacia delante hacia la cara posterior de la córnea,
adquiriendo una morfología convexa, como en los casos
de iris bombé. La deflección iridiana se mide por una línea imaginaria que marca la distancia máxima del epitelio pigmentario a una línea que une el punto de contacto
cristaliniano más interno con la parte más externa en la
raíz del iris.
Los movimientos en el iris, asociados con la respuesta a la
luz, aumentan esta fricción. También es posible que el propio epitelio pigmentario sea anormal y más susceptible a la
ÓPTICA
OFTÁLMICA
estos pacientes, el defecto de transiluminación en periferia media de iris (Figura 6)
raras veces está presente. La configuración
del iris no es a menudo cóncava, sino plana.
El origen de la liberación de pigmento en
pacientes de raza africana es confuso. Puede
relacionarse con el rozamiento del iris y el
cristalino o con un grosor anormal del estroma iridiano que roza contra las zónulas en
ausencia de concavidad del iris. Aunque el
SDP es raro en pacientes de raza negra, estos presentan un riesgo mayor de presentar
glaucoma que adopta una forma más grave
que el que se encuentra en pacientes de raza
blanca.5
Figura 1. Huso de Krukenberg (imagen de Ángel García Garrigós).
liberación de melanina; en algunos pacientes el ejercicio intenso puede precipitar episodios de dispersión pigmentaria asociados
con un aumento de la PIO4, 5. Los gránulos
de pigmento son liberados al interior del
humor acuoso, dispersados por las corrientes del mismo y depositados en todas las estructuras de la cámara anterior, incluyendo
las fibras zonulares y el cuerpo ciliar.
La elevación de la PIO parece estar causada
por la obstrucción pigmentaria de los espacios intertrabeculares y la lesión del trabéculo secundaria a denudación, colapso y esclerosis. Se ha sugerido que el abombamiento
posterior del iris y el contacto iridozonular
están causados por la “inversión” del bloqueo pupilar, en el que el aumento transitorio y relativo en la presión en la cámara anterior abomba el iris hacia atrás e induce el
contacto iridozonular. Esto se ve reforzado
por la observación de que la neutralización
de la inversión del bloqueo pupilar con una
iridotomía periférica aplana el iris y disminuye el contacto iridozonular5, 6.
Mientras el paciente tradicional de SDP y
GP es de raza blanca, en pacientes de ascendencia africana se manifiesta una forma
distinta de SDP y GP. La mayoría de estos
pacientes son de mayor edad, mujeres e hipermétropes. En pacientes de ascendencia
africana se observa que el grado de pigmentación corneal es bastante suave y no aparece huso de Krukenberg. De hecho, el grado
de pigmentación endotelial no es predictivo
en este caso de la cantidad de pigmento acumulado en la malla trabecular, ya que las
células endoteliales fagocitan una cantidad
variable de gránulos de pigmento. Además,
debido a un estroma de iris más grueso en
ETIOLOGÍA
Basándose en conclusiones y rasgos de SDP
y GP dentro de familias y entre generaciones, se ha propuesto que tanto SDP como
PG tienen una base hereditaria. En pacientes blancos, se ha sugerido con firmeza que
SDP es un trastorno autosómico dominante. McDermott et al.7 encontraron SDP en
14 de 30 parientes adultos de 23 pacientes
con SDP, pero no encontraron nada similar
en los hijos pequeños de los pacientes. Esto
sugirió una herencia autosómica dominante, con la manifestación de expresión del
fenotipo en la edad temprana del adulto.
Mandelkorn et al.8 estudiaron series de casos familiares de SDP y propusieron varios
modos de herencia, incluyendo tanto la forma autosómica dominante como la recesiva, y especularon que otros factores –como
el género y el color del iris– también podrían
estar relacionados.
PREVALENCIA
El SDP afecta a entre el 2 y el 4% de la
población joven de entre 20 y 40 años9.
Rich et al.10 detectaron, en una selección
de población en tratamiento por glaucoma, la presencia de SDP en 2.45% de los
654 pacientes de raza blanca observados
(incluyendo observación con lámpara de
hendidura y gonioscopia). En otro estudio
de 1996 se calculó la prevalencia de SDP
en pacientes de ascendencia africana en al
menos 15 casos por cada 10.00011. Mastropasqua et al.12 fijaron la tasa de conversión
de SDP a GP en el 20%. En el 85.8% de
los pacientes, la conversión ocurría dentro
de los 10 primeros años desde el diagnóstico de SDP. Sin embargo, aquellos pacientes
con SDP que fueron seguidos durante más
de 10 años sin desarrollar GP presentaban
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Síndrome de dispersión pigmentaria
La pérdida de pigmento en la zona periférica media del iris crea atrofia del epitelio
pigmentario del iris, que se observa como
defecto de transiluminación radial en forma de hendidura (Figura 6). Los defectos
de transiluminación pueden variar en severidad, pudiendo ser vistos por retroiluminación obtenida por iluminación directa a través de la pupila. Por este motivo, el examen
debe realizarse idealmente en condiciones
de baja iluminación.13, 14
Figuras 2 y 3. OCT de segmento anterior, que
muestra deflección iridiana negativa.
un riesgo bajo de desarrollar glaucoma secundario.
SIGNOS CLÍNICOS
Para realizar el diagnóstico, es necesario
evaluar el segmento anterior bajo biomicroscopía. Como ya hemos descrito, el
SDP está caracterizado por la liberación
de gránulos de pigmento desde el epitelio
pigmentario del iris y su depósito por todo
el segmento anterior, por lo que se detecta
fácilmente si sabemos qué buscar:
› La córnea muestra depósitos de pigmento con una distribución vertical en el centro del endotelio, conocido como huso de
Krukenberg (Figura 1). El patrón usual
de este depósito resulta de una unión lineal vertical de corrientes de convección
del humor acuoso de las mitades nasal y
temporal de la cámara anterior del ojo.13,14
Bajo biomicroscopía endotelial también
se observa pleomorfismo y polimegatismo
endotelial. El huso de Krukenberg no es
universal ni patognomónico de SDP, y en
casos de larga duración puede ser más difícil de detectar porque tiende a hacerse más
pequeño y de color más tenue, ya que el
pigmento acumulado en el endotelio corneal es fagocitado.6
› La cámara anterior presenta una apariencia profunda (Figura 4). En ocasiones
se pueden llegar a ver orgánulos de melanina flotando en el humor acuoso o cerca del
ángulo iridocorneal (Figura 5).6
› En el iris, los finos gránulos de pigmento sobre su superficie anterior se depositan
preferentemente dentro de los surcos. Si la
afectación de SDP es asimétrica o si el depósito en la superficie anterior es asimétrico, la
heterocromía puede ser relevante.
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› Las alteraciones de la pupila incluyen
anisocoria. Aparece hiperplasia del músculo dilatador del iris, ya que la pérdida del
pigmento de la superficie posterior del iris
provoca una alteración en la función pupilar, conduciendo a un aumento del tamaño
pupilar. En la afectación asimétrica se encuentra en el ojo más afectado.15
› La superficie anterior del cristalino puede mostrar depósitos de pigmento. El pigmento también puede ser depositado en las
zónulas y en la cápsula posterior, donde el
pigmento tiende a formar una línea en el
lugar de adhesión vitreolenticular que se
llama “Línea de Scheie” o “Zentmeyer”. 5
CLASIFICACIÓN
En su estudio retrospectivo, Mastropasqua
et al.12 estimaron la progresión de SDP a
GP e identificaron factores de riesgo predisponentes a dicha transición, pudiendo
establecer diferentes grados de SDP:
Grado 0
Roce del iris con la zónula y/o huso de Krukenberg y ángulo
pigmentado.
Roce del iris con la zónula, huso de Krukenberg y/o gránulos
Grado 1 de pigmento sobre el iris y/o depósito de pigmento sobre la
superficie anterior del cristalino y ángulo hiperpigmentado.
Grado 2
Roce del iris con la zónula, gránulos de pigmento en el endotelio
corneal y/o en el iris y/o en la superficie anterior del cristalino,
ángulo pigmentado como en grado 1, PIO mayor de 21 mmHg y
campo visual normal.
Grado 3
Defectos en campo visual que representan el diagnóstico de
glaucoma pigmentario.
COMPLICACIONES
El endotelio trabecular es capaz de fagocitar pequeñas cantidades de melanina,
pero, cuando dichas células se agotan
por la sobrecarga de pigmento, sufren
autolisis o migran de los haces trabeculares, lo que explicaría el curso crónico
y fluctuante de la PIO, que llega a provocar papila óptica de apariencia glau-
ÓPTICA
Figura 4. Cámara anterior profunda y concavidad
iridiana en periferia media.
Figura 5. Gránulos de pigmento sobre la zona del ángulo
irido-corneal.
comatosa y daños en el campo visual que
progresan rapidamente.
CASO CLÍNICO
Figura 6.Transiluminación
periférica radial del iris.6
N.C.P., mujer caucásica de 47 años de edad
que acude a consulta por primera vez en
septiembre de 2008 para revisión rutinaria, sin molestias ni síntomas relevantes. La
paciente no está sometida a ningún tratamiento médico ni presenta alergias conocidas. No sufre hipertensión sistémica ni otras
enfermedades sistémicas ni vasculares. Solo
cabe destacar antecedentes familiares de
glaucoma y miopía magna en la rama paterna de su familia. Usuaria de corrección
miópica desde los 15 años. Acude a revisión
rutinaria refiriendo tan solo borrosidad en
trabajos próximos cuando lleva sus gafas.
La prescripción que lleva en sus gafas y la
agudeza visual que alcanza con ellas es la
siguiente:
OD: -2,75 esf.
OI: -3,00 esf.
OFTÁLMICA
AV VL CC : 0.9AV VL CC : 1.0
Sus pupilas son isocóricas y normorreactivas sin defecto pupilar aferente relativo.
La evaluación del estado motor mediante
cover test con su corrección habitual revela un leve grado de endoforia en PPM en
visión próxima y ortoforia en visión lejana. No presenta desviaciones verticales, ni
limitaciones en posiciones secundarias ni
terciarias de mirada, y los movimientos son
suaves, precisos, extensos y completos.
Tras la realización de retinoscopía en ambos ojos y subjetivo monocular, la prescripción final es la siguiente:
OD: -3,00 esf. Add: 1.50 AV VL y VC CC : 1.0
OI: -3,00 esf. Add: 1.50 AV VL y VC CC : 1.0
La exploración del polo anterior con biomicroscopio revela la presencia de “huso de
Krukenberg” en ambos ojos. A través del
examen con lente de gonioscopia se observa malla trabecular muy pigmentada, cámara anterior de tamaño III y concavidad
iridiana sin signos de recesión angular.
La presión intraocular medida con Goldmann a las 9:50 horas es de 14 mmHg en
ambos ojos.
El examen del polo posterior (sin dilatación)
muestra nervios ópticos de apariencia sana
con excavación fisiológica del 30% en ambos ojos, tronco vascular estructurado y reflejo foveal presente en ambos ojos.
Tras las pruebas realizadas y la valoración,
se diagnostica a la paciente SDP bilateral
con papilas y tonometría normal y con antecedentes de glaucoma, por lo que se recomienda revisión de control cada seis meses.
TRATAMIENTO
La iridotomía láser periférica es el principal tratamiento para restablecer una configuración normal del iris. Al permitir la
comunicación entre las cámaras anterior
y posterior, igualando así el gradiente de
presión intraocular entre ellas, la iridotomía
láser tiene los siguientes objetivos:
• Revertir la concavidad iridiana periférica.
• Reducir el roce irido-zonular-cristaliniano.
•R
educir el daño mecánico al epitelio
pigmentado del iris.
•R
educir la dispersión de pigmento al
humor acuoso.
En el año 1984, Kurwa planteó por primera vez que la iridotomía láser podría
ser el tratamiento para romper el bloqueo
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Artículo Científico
pupilar inverso. Luego su teoría se vio corroborada por Campbell en el año 1991 y
Karickhoff en 1992.1-4, 10, 11
En las últimas dos décadas, los estudios
bioultrasónicos han permitido conocer
con detalle los mecanismos fisiopatológicos, y ellos han demostrado el efecto beneficioso de la iridotomía al disminuir la
concavidad iridiana y el rozamiento iridozonular. Méndez-Hernández C et al.15
confirmaron la configuración anatómica
característica del SDP y GP, mediante
biomicroscopía ultrasónica (BMU).
No obstante, la mayoría de los autores
coincide en plantear que se requieren
estudios a largo plazo para verificar su
efectividad como profilaxis del glaucoma
pigmentario.16, 17 Después del tratamiento con láser deben realizarse pruebas con
BMU o tomografía de coherencia óptica
(OCT) de segmento anterior para evaluar el efecto obtenido en cada paciente.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
› Uveítis anterior. Los orgánulos de
melanina que quedan flotando en la cámara anterior pueden confundirse con
pequeños precipitados queráticos.
› Síndrome de Horner. La combinación de un aumento del tamaño de la
pupila y un iris más oscuro en el ojo más
afectado por SDP o en un SDP unilateral
puede simular un síndrome de Horner en
el ojo adelfo, donde el ojo afectado tiene
una pupila miótica e hipocromía del iris.
› Glaucoma por seudoexfoliación.
El glaucoma seudoexfoliativo puede
mostrar hiperpigmentación trabecular y
dispersión pigmentaria. Sin embargo, los
defectos de transiluminación son evidentes en el margen de la pupila y no en la
periferia media. Al contrario que el SDP
y GP, este tipo de glaucoma suele afectar
a mayores de 60 años, es unilateral en el
50% de los casos y no tiene predilección
por un error refractivo miópico.
› Glaucoma primario de ángulo
abierto (GPAA). El GPAA puede asociarse con un trabéculo hiperpigmentado. Los pacientes con GPPA suelen ser
mayores que los afectados por SDP y GP
y no tienen husos de Krukenberg ni defectos de transiluminación de iris.
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DISCUSIÓN Y CONCLUSIÓN
El SDP se caracteriza por la triada huso
de Krukenberg, defectos de transiluminación en la periferia media del iris
e hiperpigmentación de la malla trabecular. En pacientes de ascendencia
africana, a menudo no están presentes
las características típicas de transiluminación de iris y acumulación de pigmento en el endotelio corneal. El SDP
puede llegar a causar daños en el nervio óptico cuando llega a grado 3, lo
que implica subida de PIO y defectos
en campo visual. El GP es el principal
glaucoma que afecta a jóvenes y viene
precedido del SDP. Aproximadamente entre el 30 y el 50% de los pacientes con SDP puede evolucionar a GP,
debido a la acumulación de pigmento que obstruye el sistema trabecular.
Una vez establecido, suele progresar
rápidamente.
La identificación de personas con SDP
y su observación periódica ayuda a reducir la incidencia de daño irreversible
del nervio óptico y ceguera cuando se
desarrolla glaucoma en este grupo de
población joven.
Referencias
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