Epilepsia con ausencias. Revisión de nuestra experiencia de 14 años

ORIGINAL
Epilepsia con ausencias.
Revisión de nuestra experiencia de 14 años
T. Ureña-Hornos, R. Rubio-Rubio, D. Gros-Esteban, R. Cabrerizo de Diago,
J.L. Peña-Segura, J. López-Pisón
ABSENCE EPILEPSY. A REVIEW OF OUR 14 YEARS’ EXPERIENCE
Summary. Introduction. Absence epilepsy (AE), typically occurring at the paediatric age, is characterised by episodes of
diminished consciousness accompanied by a generalised rapid spike-wave in electroencephalogram recordings. Patients and
methods. Our study involved children with AE from the Neuropaediatrics database between May 1990 and May 2004. Patient
records were reviewed and cases no longer controlled were contacted by telephone. Results. Of a total of 7,562 patients
surveyed in the period under study, 757 subjects (10%) had epilepsy and there were 49 cases of AE (6.47% of the total number
of cases of epilepsy): 29 were females (59.2%) and 20 were males (40.8%). Mean age at the time of the first visit was 7.93 years
(ranging between 3 years and 10 months and 13 years and 6 months). The average follow-up time between the first visit and the
last time information was updated was 5.3 years (ranging between 10 days and 13 years and 2 months). Only two females,
receiving treatment, still have absences. 42 children have been without absences for more than six months, 16 with treatment
and 26 without therapy; 21 children have been without absences for over four years and are not under treatment. 12 have
problems at school. Conclusions. AE is easy to diagnose and usually responds well to treatment either as monotherapy or, in
some cases, in association with two antiepileptic agents. Strict initial control by experts in its management prevents absences
from continuing over long periods of time. The psychosocial and learning dysfunctions that are associated in some cases require
close attention. [REV NEUROL 2004; 39: 1113-9]
Key words. Absence epilepsy. Absences. Adolescence. Epilepsy. Infancy. Neuropaediatrics.
INTRODUCCIÓN
La epilepsia con ausencias (EA) se caracteriza por crisis diarias
de breve alteración de la conciencia, de inicio y final súbitos,
acompañadas en el electroencefalograma (EEG) de descargas
de punta-onda generalizada rápida. Se presentan entre los
3 años y la pubertad. Las ausencias tienden a desaparecer espontáneamente y en el 80% de los casos responden a antiepilépticos
específicos. Pueden asociarse otras crisis generalizadas [1,2].
En este trabajo se revisan las características de la EA en la Sección de Neuropediatría del Hospital Miguel Servet de Zaragoza.
PACIENTES Y MÉTODOS
Se revisaron retrospectivamente las historias clínicas de los niños diagnosticados de EA incluidos en la base de datos de Neuropediatría [3-7], en el
período comprendido entre mayo de 1990 y mayo de 2004. Se analizaron
los datos clínicos y evolutivos y los tratamientos empleados. Se consideraron ausencias simples cuando sólo se evidenciaba alteración de la conciencia, y complejas cuando había otros síntomas acompañantes.
Se llamó por teléfono a los niños dados de alta, los que no volvieron a
control y los trasladados a otros centros hospitalarios, y se recogieron datos
sobre su evolución, la presencia de crisis, la toma del tratamiento y el rendimiento escolar.
Para facilitar la comprensión del trabajo, algunos casos se identifican con
un número, según el orden de aparición en el texto.
RESULTADOS
De los 7.562 pacientes valorados en el período de estudio de 14 años, en la
base de datos de Neuropediatría, figuran 757 pacientes (10%) con el diagnóstico de epilepsia. Están clasificados como epilepsia idiopática 182 casos (24%
Recibido: 28.06.04. Recibido en versión revisada: 09.09.04. Aceptado: 13.09.04.
Servicio de Neuropediatría. Hospital Infantil Universitario Miguel Servet.
Zaragoza, España.
Correspondencia: Dr. Javier López Pisón. Servicio de Neuropediatría. Hospital Infantil Universitario Miguel Servet. P.º Isabel la Católica, 1-3. E-50009
Zaragoza. E-mail: [email protected]
 2004, REVISTA DE NEUROLOGÍA
REV NEUROL 2004; 39 (12): 1113-1119
de las epilepsias), y como epilepsia idiopática generalizada, 138 (75,8% de
las epilepsias idiopáticas) [8,9]. En 49 casos (6,47% del total de las epilepsias) figura el diagnóstico de epilepsia con ausencias. Cuatro de estas historias
clínicas no se han podido hallar, por lo que únicamente se han utilizado los
datos recogidos en la base de datos, y en uno de ellos, los obtenidos a través
de una llamada telefónica; los otros tres no se han podido localizar. Se han
considerado todos los casos de crisis de ausencia electroclínica con puntaonda rápida, independientemente de la existencia de alteraciones cognitivas.
La distribución por sexos fue de 29 mujeres (59,2%) y 20 varones
(40,8%). La edad media en el momento de la primera consulta fue de 7,93
años (rango entre 3 años y 10 meses y 13 años y seis meses). El tiempo
medio de seguimiento entre la primera visita y la última actualización de
datos ha sido de 5,3 años (rango entre 10 días y 13 años y 2 meses).
En 16 pacientes (32,6%) hay historia familiar de epilepsia: seis en
parientes de primer grado, ocho en parientes de segundo grado y dos en
familiares lejanos. La hermana de uno de los casos presentó crisis febriles.
En tres niños existía el antecedente de crisis febriles simples (6,1%).
Una niña (caso 1), que ingresó a los cinco días de vida por una convulsión del hemicuerpo izquierdo con exploraciones complementarias normales, sin precisar tratamiento, y que a los 3 años y 10 meses ingresó en la unidad de cuidados intensivos pediátrica por un traumatismo craneoencefálico
(TCE) grave tras un accidente de tráfico con hemiparesia izquierda como
secuela, comenzó con ausencias cuatro años tras el accidente.
La procedencia de los niños remitidos a la consulta de Neuropediatría
fue: 23 fueron derivados desde centros de salud de atención primaria, 13 de
nuestras plantas de hospitalización, tres de otros centros hospitalarios, uno
de Urgencias de nuestro hospital y ocho de otras vías (otras consultas del
hospital o de conocidos), y en un caso no consta este dato.
Tres pacientes fueron remitidos a la consulta por un neurólogo de adultos; en dos de ellos persistían ausencias tras 19 y tras 13 meses de tratamiento; el otro caso se remitió con tratamiento y sin crisis, por persistencia
de alteraciones en el EEG.
El caso 2, controlado previamente por un neurofisiólogo, acudió recientemente a nuestra consulta buscando una segunda opinión.
En siete niños fueron pediatras quienes iniciaron el tratamiento, cuatro de
ellos remitidos de otros centros hospitalarios de la región. En cuatro niños
continuaban las ausencias pese al tratamiento entre 10 días y 2 meses, y uno
(caso 3) presentó una crisis convulsiva generalizada tras 16 meses sin ausencias en tratamiento con valproato (VPA). En los otros dos casos, las ausencias
habían desaparecido tras el tratamiento, pero solicitaban una segunda opinión.
1113
T. UREÑA-HORNOS, ET AL
Tabla I. Crisis máximas observadas.
Tabla II. Edad del primer episodio de ausencias.
EAI ≤ 10 años
2 episodios en 15 días
1a
n
Frecuencia
3-4 años
3
6,1%
4-5 años
6
12,24%
EAJ > 10 años
2%
1-5 episodios/día
17
34,7%
7
14,3%
5-15 episodios/día
12
24,5%
15-30 episodios/día
3
6,1%
5-6 años
8
16,3%
30-50 episodios/día
2
4,1%
6-7 años
10
20,4%
Más de 50 episodios/día
2
4,1%
7-8 años
7
14,3%
Más de 100 episodios/día
1
2%
8-9 años
3
6,1%
No consta
4
8,2%
9-10 años
4
8,2%
a
Caso 18, al que sus padres sólo le percibieron dos ausencias en 15 días; tras
la realización de los electroencefalogramas, se evidenció que tenía ausencias
electroclínicas que pasaban desapercibidas. Tras el tratamiento, el electroencefalograma se normalizó y no volvieron a evidenciarse ausencias. EAI: epilepsia con ausencias infantil; EAJ: epilepsia con ausencias juvenil.
De los 49 niños, 21 continúan en control (42,85%), 21 han recibido el
alta (42,85%), uno se está controlando en el Servicio de Neurología de adultos, dos se han trasladado a otros centros hospitalarios, tres no volvieron a
control y en un caso no consta el dato. De los tres pacientes que no volvieron a control, dos de ellos no tenían una concentración adecuada de medicación en sangre, y el otro (caso 4) era una niña positiva para el VIH, cuidada
por su abuela, que dejó de tomar la medicación por su cuenta a los pocos
meses de iniciarse el tratamiento.
Se llamó por teléfono a 25 pacientes, de los cuales no se pudo contactar
con cinco; de ellos, 19 (76% del total y 95% de los que se pudo contactar
telefónicamente) no han presentado de nuevo ausencias y uno presentó una
crisis generalizada tras darse de alta.
El motivo de consulta en 48 de los casos (97,96%) fue un trastorno paroxístico. Todos ellos presentaban alteraciones de la conciencia. El caso 5 presentó desde el inicio de las ausencias, a los 5 años y 8 meses de edad, pequeñas pérdidas de orina una o dos veces al día que cedieron al desaparecer las
ausencias. Un niño (caso 6) de 9 años se remitió por episodios de mirada
perdida acompañados de acciones sin sentido, como caminar sin rumbo y,
en tres o cuatro ocasiones, pérdidas de orina, de cuatro meses de evolución,
que cedieron con el tratamiento. Una niña (caso 7) consultó a los 7 años por
episodios de mirada perdida seguidos de tos y risa de unos 30 segundos de
duración, de dos meses de evolución, que cedieron tras el tratamiento con
VPA y lamotrigina (LTG). El tratamiento se suprimió a los 10 años de edad,
y a los tres meses reaparecieron las ausencias al dormirse y al despertar.
Está en tratamiento con LTG. No ha acudido al último control hace cinco
meses, y desde hacía seis meses persistían temporadas de ausencias diarias
al despertar que se acompañaban de un parpadeo rápido del ojo izquierdo de
7-8 segundos, hasta cinco o seis veces al día.
En un caso, el diagnóstico de EA fue un hallazgo casual. Se trata de un
niño (caso 8) que ingresó a los 13 años y 5 meses por presentar cefalea frontal de una semana de evolución acompañada en ocasiones de algún mareo.
Al realizarse el EEG se evidenciaron varios episodios de ausencias típicas.
Tenía el antecedente de haberse estudiado los 19 meses previos por tos persistente, con test del sudor, broncoscopia, tomografía axial computarizada
(TAC) pulmonar y gammagrafía pulmonar normales. La tos desapareció
con el inicio de VPA y la normalización del EEG. Posteriormente, ha vuelto a presentar migrañas sin aura.
Cuatro niños presentaron otro tipo de crisis antes de las ausencias o coincidiendo con ellas: un niño (caso 9) comenzó a los 5 años con un estado confusional de 40 minutos de duración que cedió espontáneamente de forma
brusca; una niña (caso 10), que comenzó con ausencias a los 13 años y 5
meses, había presentado dos crisis de hipertonía de 10 y 4 minutos de duración, respectivamente, en los 13 meses previos, y tenía el antecedente de
una crisis febril a los 4 años y 11 meses; una niña (caso 11) con el antecedente de una crisis febril típica a los 2 años y 6 meses, que empezó con
ausencias a los 4 años y 2 meses, presentó una crisis generalizada antes de
1114
Menos de 5 años
18,34%
5-10 años
65,3%
10-11 años
1
2,04%
11-12 años
4
8,2%
12-13 años
1
2,04%
13-14 años
1
2,04%
Más de 10 años
No consta
Frecuencia acumulada
14,32%
1
2,04%
Tabla III. Edad del último episodio de ausencias.
n
Frecuencia
4-5 años
4
8,2%
5-6 años
6
12,3%
6-7 años
10
20,4%
7-8 años
8
16,3%
8-9 años
4
8,2%
9-10 años
3
6,1%
4-10 años
Frecuencia acumulada
71,5%
10-11 años
2
4,08%
11-12 años
3
6,1%
12-13 años
2
4,08%
13-14 años
3
6,1%
10-14 años
20,36%
Más de 14 años
1
2,04%
No consta o continúan
con crisis de ausencias
3
6,1%
iniciar el tratamiento con VPA, y otra a los pocos días de tratarse; y el otro
(caso 12) comenzó con crisis de ausencia y dos crisis generalizadas de dos
minutos de duración, a los 11 años.
El desarrollo psicomotor fue normal salvo en dos niños con retraso mental, evidenciado antes del inicio de las ausencias a los 7 años (caso 13) y a
los 9 años y 3 meses (caso 14).
Un niño que comenzó con ausencias a los 7 años (caso 15) tenía dificultades en el aprendizaje y lentitud en el habla. Una TAC craneal evidenció un ligero aumento de los espacios pericerebrales y cisternas, tan-
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EPILEPSIA CON AUSENCIAS
Tabla IV. Tiempo con ausencias hasta la primera visita en la consulta de
Neuropediatría.
n
Frecuencia
Menos de 1 semana
4
8,2%
1-2 semanas
4
8,2%
2 semanas-1 mes
2
4,08%
1-2 meses
6
12,24%
2-3 meses
5
10,2%
3-4 meses
2
4,08%
4-5 meses
3
6,1%
5-6 meses
7
14,2%
Tabla VI. Tiempo con ausencias hasta su cese.
n
Frecuencia
Menos de 1 semana
2
4,08%
1-2 semanas
0
0%
2 semanas-1 mes
1
2,04%
1-2 meses
4
8,2%
2-3 meses
4
8,2%
3-4 meses
3
6,1%
4-5 meses
6
12,24%
5-6 meses
7
14,3%
Menos de 6 meses
Menos de 6 meses
55,16%
67,3%
6-9 meses
2
4,08%
9-12 meses
1
2,04%
6-9 meses
4
8,2%
9-12 meses
3
6,1%
6-12 meses
6-12 meses
14,3%
6,12%
12-15 meses
4
8,2%
15-18 meses
1
2,04%
12-18 meses
12-15 meses
3
6,1%
15-18 meses
1
2,04%
18-21 meses
0
0%
21-24 meses
3
6,1%
10,24%
18-21 meses
0
0%
21-24 meses
1
2,04%
12-24 meses
18-24 meses
3
6,1%
No consta
4
8,2%
Tabla V. Tiempo con ausencias tras iniciar el tratamiento.
n
Frecuencia
9
18,4%
10
20,4%
2 semanas-1 mes
8
16,3%
1-2 meses
4
8,2%
2-3 meses
6
12,24%
1-2 semanas
Menos de 3 meses
Frecuencia acumulada
75,54%
3-4 meses
1
2,04%
4-5 meses
3
6,1%
5-6 meses
1
2,04%
6-9 meses
2
4,08%
3-9 meses
No consta
14,24%
Más de 24 meses
3
6,1%
No consta
5
10,2%
2,04%
Más de 24 meses
Menos de 1 semana
Frecuencia acumulada
Frecuencia acumulada
14,26%
5
10,2%
to en la zona supratentorial como en la infratentorial; posteriormente ha
presentado migrañas sin aura.
La exploración física fue normal en 40 niños (81,6%). En dos niños el
perímetro craneal era mayor a dos desviaciones estándar. Otros hallazgos encontrados en diferentes niños son: torpeza motora, pies planos,
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lentitud en el habla y en los movimientos, estrabismo convergente y escoliosis.
Se recogen datos sobre las crisis máximas observadas en la tabla I, la
edad del primer episodio de ausencia en la tabla II, la edad del último episodio de ausencia en la tabla III, el tiempo con ausencias hasta la primera visita en la consulta de Neuropediatría en la tabla IV, el tiempo con ausencias
tras el inicio del tratamiento en la tabla V, el tiempo con ausencias hasta su
cese en la tabla VI, el tiempo con ausencias hasta primer EEG normal en la
tabla VII y las crisis actuales en la tabla VIII.
En cuanto al tipo de ausencias, fueron simples en 24 pacientes (49%) y
complejas en 22 (44,9%). En tres de ellos no consta el dato.
El EEG fue típico en todos los casos excepto en dos: en uno se registraba
una punta-onda generalizada a 4 Hz, y en una niña (caso 16), los grafoelementos predominaban en el hemisferio izquierdo.
Se realizó neuroimagen a 14 niños (28,5%). Se hizo resonancia magnética (RM) al caso 16, en el que al inicio, con 6 años, los EEG mostraban cierta asimetría en las descargas. Se hizo TAC y posteriormente RM a los casos
7 y 2, con evolución tórpida de las ausencias. Se realizó sólo TAC craneal a
11 casos: uno por migrañas, uno por pubertad adelantada, uno por TCE, dos
por retraso mental, tres por crisis diferentes a ausencias y tres por evolución
tórpida. Todos fueron normales, salvo en tres casos con hallazgos inespecíficos: una leve asimetría ventricular; en dos casos hubo un leve aumento de
los surcos pericerebrales.
Todos los pacientes se trataron con VPA como primera elección. Hubo 38
niños que recibieron tratamiento con VPA exclusivamente. La dosis media
fue de 29,5 mg/kg/día (rango: 15-86 mg/kg/día); en cuatro casos no consta
este dato. La concentración media de VPA en sangre fue de 71,52 mg/dL
(rango: 12-125 mg/dL; en cinco pacientes no consta el dato. Los efectos
secundarios del VPA que constan en la historia clínica son los siguientes: tres
casos de alopecia; cuatro de aumento de peso; uno de hiperactividad; uno
de nerviosismo, ansiedad por la comida y conductas agresivas, y cuatro de
trombocitopenia, con una media de 82.000 plaquetas (rango: 57.000-111.000).
En estos últimos cuatro casos, está incluido el caso 4, que asociaba trom-
1115
T. UREÑA-HORNOS, ET AL
bocitopenia por su infección por VIH. Se ha retirado el VPA a 22 niños
(57,9%), y en cuatro casos no consta cuándo se retiró el tratamiento.
A dos niños se les tuvo que retirar el VPA y se sustituyó por LTG: a uno
por hiperactividad, que sigue en tratamiento, y al otro (caso 6) por conductas agresivas, al que ya se le ha retirado la medicación.
Tres pacientes se trataron con VPA asociado a LTG por la falta de respuesta al VPA en monoterapia, en una dosis media de 0,52 mg/kg/día (rango:
0,2-0,8 mg/kg/día); con uno de ellos se probó previamente con etosuximida
(ESM), pero no podía tragar las cápsulas. A dos niños se les retiró el VPA y
la LTG; primero, el VPA en tres meses, y al año siguiente la LTG. El caso 7,
tras una recaída, está actualmente en tratamiento con LTG. La otra paciente
(caso 2, de 7 años y 6 meses), que acudió a nuestra consulta para una segunda opinión, presentaba ausencias, cada vez más frecuentes y complejas, desde los 4 años y 6 meses, a pesar del tratamiento con VPA y ESM. Actualmente, hemos retirado la ESM y estamos en la fase de introducción de la
LTG, con una disminución en la frecuencia e intensidad de las ausencias.
Se añadió ESM por falta de respuesta al VPA a seis pacientes (12,2%),
con una dosis media de 19,8 mg/kg/día (rango: 5-29 mg/kg/día) y una concentración en sangre de 26,4 mg/dL (rango: 7-67 mg/dL). En un caso no
constan datos. Uno de los casos fue remitido a la consulta por un neurólogo
con dicho tratamiento. A todos los niños se les retiró el VPA y la ESM; primero se quitó la ESM en aproximadamente dos meses, y entre 12 y 16
meses después, el VPA. De ellos, el caso 5 está en tratamiento con ESM por
recaída de las ausencias.
Dos niños se han tratado durante el seguimiento con metilfenidato por un
trastorno de déficit de atención.
A 27 niños (55,1%) se les ha retirado el tratamiento; tres dejaron de
tomar la medicación por su cuenta y en cinco no consta el dato. Todos los
EEG eran normales antes de la retirada del tratamiento. Reaparecieron alteraciones en el EEG en tres casos:
– El caso 17, desde la retirada de la medicación, ha tenido un EEG con
punta-onda y polipunta-onda a 3 Hz/s, con algún EEG normal, sin clínica acompañante. Desde hace dos años, los EEG son normales y se ha
dado de alta sin presentar nuevas ausencias ni otras crisis.
– El caso 18, desde los 10 meses de retirar el tratamiento presenta EEG
alterados con punta-onda generalizada que se generan con hiperventilación y estimulación luminosa intermitente, de corta duración y sin traducción clínica.
– El caso 10, a los dos meses de retirar el tratamiento, tenía un EEG alterado de corta duración durante la hiperventilación, sin traducción clínica; a
los tres meses presentó una crisis generalizada.
Hubo recaída de las ausencias en tres pacientes, tras un tiempo medio de
seis meses (rango: 2-12 meses) tras la retirada del tratamiento. Los tres
niños se continúan tratando, con un tiempo medio de 27 meses (rango: 2144 meses).
El caso 19 inició las ausencias a los 5 años, y tras siete meses en tratamiento con VPA y sin crisis, volvió a presentar ausencias que cedieron al
aumentar la medicación. Se retiró el tratamiento tres años y siete meses después y no volvió a presentar la clínica.
El caso 3 inició las crisis de ausencia a los 4 años y, tras 16 meses de tratamiento y sin crisis, a los 6 años presentó mientras estaba durmiendo una
crisis generalizada tonicoclónica de 20 minutos de duración que cedió
espontáneamente.
En cinco niños, tras la supresión del tratamiento aparecieron otras crisis
diferentes a las ausencias, cuando llevaban como tiempo medio sin tratamiento 22,6 meses (rango: 3 meses a 4 años) y con una edad media de 15
años y 6 meses (rango entre 12 años y 10 meses y 19 años). El caso 20 tuvo
a los 14 años una crisis parcial izquierda tras más de dos años sin tratamiento; desde hace dos años está en tratamiento con VPA, sin nuevas crisis. El
caso 21, a los 16 años, tras tres meses sin tratamiento, sufrió una crisis tonicoclónica generalizada (CTCG) de un minuto de duración; lo está controlando un neurólogo y lleva cinco años en tratamiento con VPA. El caso 8, a
los 19 años, tras dos años sin tratamiento, tuvo una CTCG de tres minutos
de duración; lo está controlando un neurólogo y lleva seis meses de tratamiento con LTG. El caso 22 tuvo una crisis de hipotonía de unos 30 minutos de duración tras 14 meses sin tratamiento, a los 16 años. Tras dos años
de tratamiento con VPA, se le retiró y no ha vuelto a presentar nuevas crisis
tras un año. El caso 10 presentó a los17 años una CTCG tras seis meses sin
tratamiento. La controlaron neurólogos de adultos, que iniciaron un trata-
1116
Tabla VII. Tiempo de ausencias hasta el primer EEG normal.
n
Frecuencia
Menos de 1 semana
0
0%
1-2 semanas
1
2,04%
2 semana-1 mes
1
2,04%
1-2 meses
2
4,08%
2-3 meses
4
8,2%
3-4 meses
4
8,2%
4-5 meses
3
6,1%
5-6 meses
4
8,2%
Frecuencia acumulada
Menos de 6 meses
38,86%
6-9 meses
7
14,3%
9-12 meses
0
0%
6-12 meses
14,3%
12-15 meses
4
8,2%
15-18 meses
0
0%
18-21 meses
1
2,04%
21-24 meses
3
6,1%
12-24 meses
Más de 24 meses
16,34%
6
12,2%
9
18,3%
a
No consta /EEG
aún alterado
a
Los datos que no constan son los siguientes: en seis casos, el dato no figura
en la historia clínica, dos niños se trasladaron a otros centros hospitalarios y en
dos niñas aún persisten los electroencefalogramas (EEG) alterados.
Tabla VIII. Crisis actuales.
Sin evidencia de crisis
n Frecuencia Con tratamiento Sin tratamiento
Menos de 3 meses
1
2,04%
1
3-6 meses
2
4,08%
2
6-12 meses
4
8,2%
4
Más de 1 año
6
12,2%
5
1
Más de 2 años
4
8,2%
3
1
Más de 3 años
6
12,2%
3
3
Más de 4 años
3
6,1%
Más de 5 años
17
34,7%
Más de 10 años
2
4,08%
3
1 (caso 21)
16
2
En un paciente no consta este dato y otro se trasladó a otro centro hospitalario. El caso 6 y el caso 16 aún continúan con ausencias y no se han incluidos.
Se han considerado crisis tanto las ausencias como las crisis convulsivas.
miento con VPA, y no se presentaron más crisis; pero, a los cuatro años de
estarse tratando, la paciente dejó la medicación por su cuenta y tuvo una crisis de similares características a la anterior. Por tener ovarios poliquísticos,
se ha iniciado tratamiento con topiramato, sin crisis tras cinco meses.
A una niña de 12 años (caso 23) se le hizo un control de EEG, que resultó normal, por presentar dos episodios de pérdida de conciencia de bre-
REV NEUROL 2004; 39 (12): 1113-1119
EPILEPSIA CON AUSENCIAS
ves segundos, tras cuatro años y cinco meses sin tratamiento, compatibles
con lipotimias.
El caso 13, con retraso mental, precisó la asociación de ESM a VPA;
actualmente, con 19 años, se está integrando laboralmente, lleva 10 años sin
crisis y más de 6 años sin tratamiento. El otro paciente con retraso mental
(caso 14), actualmente con 10 años, está en educación especial, no ha presentado crisis desde hace tres años estando en tratamiento en monoterapia
con VPA y no lleva tratamiento desde hace un año.
De los 20 niños con los que establecimos contacto telefónico, seis de
ellos (30%) van mal en el colegio y sus padres perciben dificultades en la
concentración. En total, existe constancia de dificultades escolares en
12 (24%) de los niños.
DISCUSIÓN
La EA se da en el 6,47% de nuestros niños epilépticos, dato
concordante con las series publicadas, que la encuentran entre
el 5 y el 14,5% de las epilepsias en edades pediátricas [10-17].
La distribución por sexos muestra un predominio femenino
y las manifestaciones clínicas aparecen en un 66% entre los 5 y
los 10 años, con un pico a los 6-7 años, lo que concuerda con la
literatura [18-20]. Ningún paciente de nuestra serie comenzó
con la epilepsia antes de los 3 años; el inicio antes de esta edad
es una situación poco común, y los pacientes tienen un pronóstico menos favorable [21].
Se diferencian la epilepsia con ausencias en la infancia
(EAI) y la epilepsia con ausencias juvenil (EAJ). La frontera
entre ambos síndromes es de difícil delimitación y está basada
en un criterio arbitrario, el comienzo de las crisis a los 10 años
[1-2,22,23], y se discute si son dos síndromes distintos o dos
extremos de un mismo espectro [24].
La EAI comienza entre los 3 y los 8 años y es más frecuente
en las niñas; las crisis duran entre 5 y 15 segundos y su frecuencia es muy elevada: llega hasta más de 100 crisis al día. Nosotros
tenemos 42 casos con inicio de las ausencias antes de los 10 años:
28 mujeres y 14 varones; en cuanto al número de crisis máximas
observadas, 17 (34,7%) presentaban de 1 a 5 episodios al día y 12
(24,5%) de 5 a 15 al día, y sólo un caso tenía más de 100 crisis al
día. Las ausencias pueden ser simples o asociadas a clonías leves,
con componente atónico o tónico, con automatismos o con sintomatología vegetativa. En la EAJ, las crisis comienzan alrededor
de la pubertad y no hay diferencias de sexo; las ausencias son
iguales a las de la EAI, pero más cortas y menos frecuentes
[2,25]. En nuestra casuística tenemos siete pacientes (14,3%) con
inicio de las ausencias a partir de los 10 años, pero sí hay diferencias de sexo, ya que seis de ellos son varones y todos ellos presentaban de una a cinco crisis máximas al día.
La tos y la risa que presentaban los casos 7 y 8 son síntomas
autónomos de las ausencias. En el caso 8, la tos planteó el diagnóstico diferencial de tics o tos psicógena, y finalmente desapareció tras el tratamiento con VPA. Sí que se han descrito las ausencias con componente enurético, como en el caso 5 y el caso 6,
aunque es poco frecuente [18,26]. La EA puede entrar en el diagnóstico diferencial de algunos casos de tos o pérdidas de orina.
Hay pacientes que presentan crisis convulsivas generalizadas precediendo a las ausencias; se dan cifras del 40 al 60%.
Parece que tienen peor pronóstico que el resto de EA, ya que no
responden bien al tratamiento y tienen mayores problemas de
integración social [22,27]. En nuestra serie, tenemos tres pacientes (6,1%) con crisis convulsivas que precedieron o acompañaron al inicio de las ausencias; dos de ellos se controlaron
fácilmente y se dieron de alta, y el caso 11 está siendo controla-
REV NEUROL 2004; 39 (12): 1113-1119
do por el Servicio de Neurología por presentar una CTCG tras
la supresión del tratamiento.
El caso 9 comenzó con un estado de mal de ausencias. El
estado de mal de ausencias puede ser la primera manifestación
de una EA típica y, en raras ocasiones, puede terminar con
CTCG. Ocurre en un 10-30% de las epilepsias generalizadas
idiopáticas con ausencias y puede aparecer en la EAI, pero es
más frecuente en la EAJ. El pronóstico es muy bueno, no deja
secuelas y no suele recurrir [26].
La historia familiar de ausencias o de otras crisis generalizadas está presente entre un 15 y un 44% [28]. En nuestra serie
representa un 32,6%.
En la bibliografía, se encuentra el antecedente de crisis
febriles entre el 15% y el 24,4% de los casos de EA [19,23]. La
frecuencia de crisis febriles en las epilepsias idiopáticas es
mayor que en la población general, estimada entre el 2,3 y el
6,7% [10]; se conoce la existencia de familias con crisis febriles
y EA u otras epilepsias generalizadas idiopáticas [10,29-36], lo
que apoya la existencia de factores genéticos, aún no bien conocidos, en el desarrollo de estos síndromes epilépticos. En nuestra serie sólo encontramos el antecedente de crisis febriles en un
6,1% de los casos, lo que no apoyaría la relación genotípica
entre ambas, según opinan algunos autores [37].
Actualmente, no se conocen las bases genéticas de la EA. Se
sugiere un locus principal en la región cromosómica 8q24 como
rasgo de la epilepsia generalizada idiopática. Se estudian posibles locus en los cromosomas 5, 10, 13, 14 y 15, y alteraciones
en los canales de diferentes iones o receptores de glutamato,
entre otros [29,38-41]. Creemos que en el caso 3, la EA tiene
relación con el antecedente de convulsiones neonatales, con un
mismo origen genotípico [5], y no con las secuelas de la encefalopatía postraumática. Pero no se descarta que los factores
adquiridos jueguen un papel en la etiología de la EA [24,42-44].
La EA, al estar genéticamente determinada, implica la ausencia de daño cerebral. En nuestra serie, tenemos dos casos
(caso 13 y caso 14) con ausencias típicas y retraso mental. Hemos decidido incluirlos en la serie, pues creemos que el cuadro
de EA se puede dar en niños con retraso mental [45] igual que
en niños con una inteligencia normal. Ambos han tenido una
evolución favorable de la epilepsia.
Llama la atención el período prolongado de crisis de ausencia
antes de que se remitan a nuestra consulta de Neuropediatría: en
doce niños (24,5%), más de seis meses, y en tres niños (6,1%),
más de dos años. Las ausencias pueden pasar desapercibidas por
su breve duración, confundirse con tics, movimientos estereotipados o con simples despistes [25]. Las ausencias con automatismos complejos deben diferenciarse de crisis parciales complejas
[25,46], como en el caso 6, que, tras la supresión del tratamiento
tuvo una evolución tórpida, por lo que se le realizó una RM.
No realizamos sistemáticamente neuroimagen a los casos de
EA típicos no complicados [25]. En nuestra serie realizamos
neuroimagen a 14 niños (28,5%) y todas ellas resultaron normales, salvo tres con hallazgos inespecíficos.
En la actualidad, el pronóstico de la EA se considera menos benigno que en otros tiempos. Cuando estos niños son
adultos jóvenes, sobre todo aquellos en los que persisten las
ausencias, tienen problemas psicosociales, particularmente en
los estudios, en las relaciones sociales, de salud mental y en su
comportamiento. La remisión de la EA no asegura una buena
evolución psicosocial, que puede plantear dificultades emocionales y psíquicas [47-49].
1117
T. UREÑA-HORNOS, ET AL
La evolución de la EA es favorable, con remisión de las
ausencias en un 80% de los casos con el tratamiento adecuado
[18], aunque en algunas series estos datos varían entre el
10 y el 82,4% [23,50,51] en la EAI, y hasta el 94,8% en la EAJ
[23], según el tiempo de seguimiento de los pacientes. En nuestra
serie, en todos los pacientes han remitido las ausencias, excepto
el caso 7, que aún continúa con temporadas de ausencias, y el
caso 2; 42 niños llevan más de seis meses sin ausencias, 16 con
tratamiento y 26 sin tratamiento; 22 niños llevan más de cuatro
años sin ausencias y están sin tratamiento, salvo el caso 21.
Llama la atención que el 10,2% de nuestros pacientes haya
tenido crisis generalizadas a una edad media de 15 años y 6
meses, cinco de ellos tras la supresión del tratamiento y el caso 3
durante el tratamiento. En la literatura se describe que pueden
desarrollar crisis generalizadas un 40% de los casos, aproximadamente [18,25]. Se suelen producir en la adolescencia, comienzan
de 5 a 10 años después del inicio de las ausencias y son de fácil
control, aunque las crisis generalizadas son la causa más frecuente de persistencia de la enfermedad, ya que precisan un tratamiento más allá de la adolescencia. La delimitación sindrómica de las
epilepsias generalizadas idiopáticas puede no ser fácil; se diferencian por características como la edad de inicio y de remisión y el
tipo predominante de crisis, puesto que la epilepsia mioclónica
juvenil, las EA y el gran mal del despertar pueden manifestar mioclonías, ausencias y crisis tonicoclónicas generalizadas [35-36].
Actualmente, el tratamiento que se elige para la EA es el
VPA, y la tendencia general es a utilizarlo en monoterapia, con
lo que se controla a un 80% de los pacientes [18,52,53]. En los
casos refractarios, se suele añadir ESM o LTG. Está demostrada
la buena tolerancia y la eficacia en monoterapia de la LTG [5355]. Otros tratamientos que pueden usarse son el topiramato, la
gabapentina y el clonacepam [26,56,57]. En nuestra serie, el
75,54% de las ausencias desaparecieron en los tres primeros
meses tras el inicio del tratamiento. Actualmente, se aconseja la
retirada farmacológica cuando el paciente lleva de 18 a 24 meses sin crisis y con un trazado de EEG normal [22,53].
Nuestra actuación, una vez tenemos el diagnóstico de EA,
es iniciar el tratamiento con VPA en monoterapia. Se controla
clínicamente, sin EEG, una vez a la semana mientras persisten
las ausencias. Cuando éstas desaparecen, se hacen controles clínicos y electroencefalográficos cada vez más espaciados si no
hay ausencias y los EEG son normales, hasta cada seis meses, si
hay confianza en los padres. Tras dos años sin crisis, se retira el
tratamiento y, si no hay recaídas y el EEG es normal, se les da
de alta aproximadamente tras un año sin tratamiento, condicionada a la ausencia de incidencias.
En conclusión, la EA es de fácil diagnóstico y, habitualmente,
buena respuesta terapéutica, con monoterapia o, en algunos casos, con la asociación de dos antiepilépticos. Un estrecho control inicial por expertos en su manejo evita la persistencia de las
ausencias durante períodos prolongados. Deben vigilarse disfunciones psicosociales y de aprendizaje que se asocian en algunos de los casos.
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EPILEPSIA CON AUSENCIAS. REVISIÓN
DE NUESTRA EXPERIENCIA DE 14 AÑOS
Resumen. Introducción. La epilepsia con ausencias (EA), propia
de las edades pediátricas, se caracteriza por episodios de disminución de la conciencia acompañados de punta onda rápida generalizada en el electroencefalograma. Pacientes y métodos. Niños con
EA de la base de datos de Neuropediatría desde mayo de 1990 hasta mayo de 2004. Se han revisado las historias clínicas y se ha contactado telefónicamente con los casos que ya no se controlaban.
Resultados. De 7.562 pacientes valorados en el período de estudio,
figuran 757 pacientes (10%) con epilepsia y 49 casos de EA
(6,47% del total de las epilepsias): 29 mujeres (59,2%) y 20 varones (40,8%). La edad media en el momento de la primera consulta
era de 7,93 años (rango entre 3 años y 10 meses y 13 años y 6
meses). El tiempo medio de seguimiento entre la primera visita y la
última actualización de datos es de 5,3 años (rango entre 10 días y
13 años y 2 meses). Sólo persisten ausencias en dos niñas, en tratamiento. Hay 42 niños que llevan más de seis meses sin ausencias,
16 con tratamiento y 26 sin tratamiento; 21 niños llevan más de
cuatro años sin ausencias y no están con tratamiento. 12 niños presentan dificultades escolares. Conclusiones. La EA es de fácil diagnóstico y, habitualmente, buena respuesta terapéutica, con monoterapia o, en algunos casos, la asociación de dos antiepilépticos.
Un estrecho control inicial por expertos en su manejo evita la persistencia de las ausencias durante períodos prolongados. Deben
vigilarse disfunciones psicosociales y de aprendizaje que se asocian en algunos casos. [REV NEUROL 2004; 39: 1113-9]
Palabras clave. Adolescencia. Ausencias. Epilepsia. Epilepsia con
ausencias. Infancia. Neuropediatría.
EPILEPSIA COM AUSÊNCIAS. REVISÃO
DA NOSSA EXPERIÊNCIAS DE 14 ANOS
Resumo. Introdução. A epilepsia com ausências (EA), própria das
idades pediátricas, caracteriza-se por episódios de diminuição da
consciência acompanhados de ponta-onda rápida generalizada no
electroencefalograma. Doentes e métodos. Crianças com EA da base de dados de neuropediatria de Maio de 1990 a Maio de 2004.
Foram revistas as histórias clínicas e realizou-se contacto telefónico
com os casos que já não se controlavam. Resultados. De 7.562
doentes avaliados no período em estudo, figuram 757 doentes (10%)
com epilepsia e 449 casos de EA (6,47% do total das epilepsias): 29
raparigas (59,2%) e 20 rapazes (40,8%). A idade média no momento da primeira consulta era de 7,93 anos (amplitude entre 3 anos e
10 meses e 13 anos e 6 meses). O tempo médio de seguimento entre
a primeira consulta e a última actualização de dados é de 5,3 anos
(extensão entre 10 dias e 13 anos e 2 meses). Apenas persistem
ausências em duas crianças do sexo feminino, em tratamento. 42
crianças levam mais de seis meses sem ausências, 16 com tratamento e 26 sem tratamento; 21 crianças levam mais de quatro anos sem
ausências e não estão com tratamento. 12 crianças apresentam dificuldades escolares. Conclusões. A EA é de fácil diagnóstico e habitualmente tem boa resposta terapêutica, com monoterapia ou, em
alguns casos, a associação de dois antiepilépticos. Um apertado
controlo inicial por peritos na sua abordagem evita a persistência
das ausências durante períodos prolongados. Devem vigiar-se disfunções psicossociais e de aprendizagem que em alguns casos estão
associadas. [REV NEUROL 2004; 39: 1113-9]
Palavras chave. Adolescência. Ausências. Epilepsia. Epilepsia com
ausências. Infância. Neuropediatria.
REV NEUROL 2004; 39 (12): 1113-1119
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