la genetica humana
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Colegio Madre Carmen “Educar con Amor y Sabiduría para Formar Auténticos Ciudadanos” ACTIVIDAD TALLER DE BIOLOGIA Proceso: GESTION ACADEMICA HOJA DE TRABAJO LA GENETICA HUMANA Después del largo recorrido por las investigaciones referentes a la genética, el paso más importante es el intentar entender el funcionamiento de la genética humana. Este estudio se dificulta por el tiempo tan extenso que puede tardar en aparecer una nueva generación que permita completar los estudios y observaciones de determinadas características humanas heredables. Por esta razón los genetistas se valen de la genealogía de las familias. Este hecho ha permitido con cierto éxito establecer las características heredables y la aparición de los problemas genéticos. Las características hereditarias del ser humano depende del genotipo que se manifiesta y que se hereda de generación en generación: sin embargo también es necesario tener en cuenta lo que Darwin denominó, las variaciones que tienen que ver en su mayoría con factores ambientales como el clima, la presencia de parásitos, la aparición de enfermedades, la contaminación y emisión de sustancias radiactivas que provocan las variaciones más drásticas e inmediatas llamadas MUTACIONES. El ser humano posee 23 pare. De esta forma, la posibilidad de que el nuevo individuo sea hombre o mujer es de 50%. NACIMIENTOS MULTIPLES Es posible que durante la fecundación se presente patrones en la división celular, lo que produce como resultado los nacimientos múltiples que pueden ser mellizos o gemelos. 1. LOS GEMELOS: Se originan a partir de un mismo cigoto o huevo pasa por varias etapas: segmentación, mórula, blástula, gástrula y embrión. En la primera segmentación se origina dos células diploides llamadas blastómeros con 2N cromosomas. En este periodo puede suceder que por un proceso anormal no identificado y que esta ligado a la herencia y las células blastómeros se separan y dan origen a dos individuos gemelos presenta los mismo genes, los mismos caracteres, y el mismo sexo y por tanto se parecen físicamente. Pueden presentarse que lo que causa la separación de los blastómeros no es tan fuerte y queden unidas generando el nacimiento de gemelos unidos por alguna parte del cuerpo. Estas clases de gemelos se denominan SIAMESES. 2. LOS MELLIZOS: Se originan cuando en un proceso inusual en el cual la mujer produce dos o más óvulos que a su vez son fecundados por espermatozoides diferentes. Por tanto los nuevos individuos pueden nacer con caracteres diferentes y aun más ser de diferente sexo. ALTERACIONES GENETICAS (ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO) Las enfermedades ligadas al sexo pueden ser ocasionadas no sólo por anormalidades causadas espontáneamente, sino que también pueden ser heredables, y aún mas pueden estar ligadas a los cromosomas sexuales. 1. LA HEMOFILIA Es una deficiencia que se hereda a través de un alelo recesivo en los cromosomas X. La hemofilia consiste en la dificultad de coagulación en la sangre lo que aumenta el riesgo de hemorragias sencillas porque no hay cicatrización y la persona puede morir desangrada. Esta enfermedad se presenta por la carencia de algunos factores necesarios para la correcta y eficiente coagulación sanguínea especialmente factores como VII y VIII. La producción de estos factores depende de genes localizados en el cromosoma X, de donde dos genes alelos controlan el proceso de coagulación. X= gen para la coagulación normal Xh= gen recesivo, que provoca la coagulación anormal o hemofilia Y= no lleva genes de hemofilia Si se combina estos genes se obtienen las siguientes probabilidades GENOTIPO FENOTIPO XX mujer con coagulación normal XXh mujer con coagulación normal pero portadora XhXh mujer hemofílica XY hombre con coagulación normal XhY hombre hemofílico 2. EL DALTONISMO El daltonismo se transmite genéticamente, al igual que la hemofilia, ya que es el cromosoma X es el responsable de portar la información que produce organismos daltónicos. El daltonismo consiste en la imposibilidad de diferenciar el color rojo del color verde. Esta enfermedad la padece solo los hombres, ya que las mujeres a pesar de tener el gen sólo lo portan y pueden transmitirla a otras generaciones. Colegio Madre Carmen “Educar con Amor y Sabiduría para Formar Auténticos Ciudadanos” ACTIVIDAD TALLER DE BIOLOGIA Proceso: GESTION ACADEMICA HOJA DE TRABAJO ALTERACIONES EN LA DIVISION CROMOSOMICA Los procesos de división celular, mitosis y meiosis son precisos. En algunas ocasiones, por factores ambientales o biológicos, estos procesos se alteran provocando problemas en la distribución y acomodación de los cromosomas. CONSECUENCIAS DE LA ALTERACION CROMOSOMICA SINDROME DE DOWN. Se presenta en la mayoría de los casos en mujeres de 40 años, padres con problemas de droga o alcoholismo. MECANISMO: En la división cromosómica se produce un tercer cromosoma en el par 21, (trisomía). En consecuencia el nuevo individuo tendrá un cromosoma mas (47), que el numero normal para la especie humana (46). FENOTIPO: Ojos rasgados (alargados, el dedo meñique más corto, algún grado de obesidad) CONSECUENCIA: Malformaciones cardiacas mueren a muy temprana edad, retardo mental grave. SINDROME DE TURNER. MECANISMO: Se debe a la falta de un cromosoma X, por lo cual las mujeres que presentan este síndrome tienen solamente 45 cromosomas. FENOTIPO: Rostro envejecido, baja estatura. CONSECUENCIA: La mujer que sufre de esta anomalía, nunca llegará a ser adulta ni física ni mentalmente. SINDROME DE KLINEFELTER. MECANISMO: Duplicación anormal del cromosoma X presentando un total de 47, 48 o 49 cromosomas. FENOTIPO: Testículos pequeños CONSECUENCIAS: Deficiencias mentales. PRACTICA LO APRENDIDO PREGUNTAS DE SELECCIÓN MULTIPLE 1. Son síndromes causados por trisomía somáticas. A. síndrome de Down C. síndrome de Turner B. síndrome de Klinefelter D. hemofilia 2. Son enfermedades hereditarias ligadas al sexo A. la calvicie y la hemofilia C. el albinismos y la calvicie B. daltonismo y hemofilia D. el albinismo y daltonismo 3. Un hombre cuyo grupo sanguíneo es AB se cruza con una mujer cuyo grupo sanguíneo es O. Los hijos podrían tener sangre del tipo A. A B. B C. AB D. O 4. Al cruzar un organismo que tiene 60 cromosomas con otro organismo que tiene 64 cromosomas y obtener una cría el numero de cromosomas hibridas resultantes será. A. 124 B. 32 C. 62 D. 64 5. Cuando se pierde un pedazo de brazo de un cromosómico podemos afirmar que se presenta una A. delegación B. traslación C. hibridación inversión D. 6. Si dos cromosomas poseen genes para la misma característica dentro del genoma de un individuo recibe el nombre de A. análogos B. alelos C. homólogos D. Plumosos 7. Al realizar el cruce BB con bb la primera generación filial es A. BB B. Bb C. bb D. BBbb 8. Los experimentos que llevaron a Mendel a determinar las leyes de la herencia fueron realizados en A. ratas B. moscas C. guisantes D. frijoles 9. Los gemelos son idénticos por que A. se desarrollan en el mismo útero C. tienen la misma constitución genética B.se producen de un ovulo y dos espermatozoides D. nutren de la misma placenta Colegio Madre Carmen “Educar con Amor y Sabiduría para Formar Auténticos Ciudadanos” ACTIVIDAD TALLER DE BIOLOGIA Proceso: GESTION ACADEMICA HOJA DE TRABAJO 10. Las mutaciones son el resultado A. un cambio en el número de nucléolos B. una alteración de la secuencia de aminoácidos de las hormonas C. una alteración en la estructura del ADN D. un intercambio de genes entre cromosomas homólogos Los siguientes conceptos (A- E) están seguidos de una secuencia de frases numeradas. A cada frase haz corresponder el concepto que este más relacionado con ella: A. SEGREGACION ____En los humanos el color de la piel y de ojos se hereda separadamente. B. LIGADA AL SEXO ____Padres de ojos cafés tienen un hijo de ojos azules. C. MUTACION ____ Parece que un rasgo salta una generación. D. CARACTERES UNITARIOS ____ Se aparean gallos negros andaluces con gallinas blancas, hijos azules. _____ recientemente se descubrió una rana albina. ____ la hemofilia afecta solamente a hombres De acuerdo a la tabla, marcar V si es verdadero o F si es falso NOMBRE REINO Café Vegetal Coco Vegetal Papa Vegetal Perro Animal Gato Animal Caballo Animal NUMERO DE CROMOSOMAS 44 32 48 78 38 64 A. ¿se puede afirmar que un espermatozoide de gato tiene 17 cromosomas? ______ B. ¿es cierto que en términos generales las plantas poseen mayor numero de cromosomas que loa animales?____ C. ¿se puede afirmar que el número de cromosomas depende del grado de complejidad del animal? _______ Subraye la respuesta que más se relacione con el enunciado 1. Un trastorno ligado al sexo es ALOPECIA DIABETES HEMOFILIA CIRROSIS GASTRITIS 2. El color de una semilla (amarilla o verde) y su forma (lisa o rugosa) se hallan definidos genotípicamente así: BB = alelos para semilla amarillas Bb = alelos para semilla verdes TT = alelos para semillas lisas tt =alelos para semillas rugosas Complete el cruce genotípico y determina cuantas semillas son amarillas rugosas BT Bt bT bt BT Bt bT bt ¿Cuántas semillas son amarillas rugosas? ___________________________________ SEGREGACION: principio que afirma que los pares de cromosomas portadores de genes procedentes de ambos padres se separan durante la meiosis. Sólo el azar determina qué gen, materno o paterno CARACTERES UNITARIOS: Son los rasgos o caracteres distintivos que aparecen en un ser y que se transmiten a la descendencia como rasgos discernibles, individuales, sin modificarse en algún modo. DEFINA LOS SIGUIENTES TERMINOS a. Homocigoto b. heterocigoto c. recesivo d. dominante e, genotipo f. fenotipo PROBLEMAS DE GENETICA 1. Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2? Colegio Madre Carmen “Educar con Amor y Sabiduría para Formar Auténticos Ciudadanos” ACTIVIDAD TALLER DE BIOLOGIA Proceso: GESTION ACADEMICA HOJA DE TRABAJO 2.¿Qué proporción genotípica cabe esperar en un matrimonio entre un hombre daltónico y una mujer portadora? ¿Qué proporción de daltónicos cabe esperar en la familia? El daltonismo se debe a un gen recesivo ligado al sexo. Si representamos Xd , como el cromosoma portador y X como el cromosoma de visión normal dominante. 3. Un perro de pelo negro, cuyo padre era de pelo blanco, se cruza con una perra de pelo gris, cuya madre era negra. Sabiendo que el pelaje negro domina sobre el blanco en los machos, y que en las hembras negro y blanco presentan herencia intermedia, explica cómo serán los genotipos de los perros que se cruzan y qué tipos de hijos pueden tener respecto del carácter considerado. 4. En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a) ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. 5. Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. 6. En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto, homocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho. 7. En el hombre el color pardo de los ojos “A” domina sobre el color azul “a”. Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar: i. El genotipo del padre ii. La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules. 8. Un par de alelos determinan el color del pelo en los curíes. Un alelo dominante N determina el color negro y un alelo recesivo n el color blanco. ¿Cuál será la posible composición de F1 en el cruce de un macho negro heterocigoto y una hembra blanca?
