Cromosomas - OCW - Universidad de Murcia
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Material para clase - Tema 5 Cromosomopatí Cromosomopatías con necesidades logopé logopédicas Cromosomas: concepto, características y funciones Concepto de cromosomopatía y características generales Tipos de alteraciones cromosómicas y sus consecuencias Francisco Alberto García Sánchez Dpto. Métodos de Investigación y Diagnóstico en Educación Universidad de Murcia Cromosomas Ejemplos de cromosomopatías con necesidades logopédicas objetivos Conocer y comprender la etiologí etiología, limitaciones terapé terapéuticas y posibilidades de prevenció prevención Conocer las caracterí características fí físicas y conductuales y sus posibilidades de evolució evolución de distintas Cariotipo Fotografí Fotografía del complemento cromosó cromosómico de una persona Metafase femenina normal Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia Material para clase - Tema 5 Cariotipo Criterios para su clasificación: De mayor a menor Posición del centrómero Metacé Metacéntrico Distribución por grupos Bandeo Submetacé Submetacéntrico Acrocé Acrocéntrico Cromosomas humanos Hasta 1956 se creía que teníamos 48 cromosomas Ser humano = 46 cromosomas (23 pares homólogos) Gametos humanos = 23 cromosomas Autosomas = 22 pares de homólogos Gonosomas = 1 sólo par XY – Hombre / XX – Mujer Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia Acerca de los gonosomas ¿Diferente carga genética? ¿Quién determina el sexo? Material para clase - Tema 5 Acerca de los gonosomas ¿Diferente carga genética? Sólo unos pocos genes del Y son funcionales, exactamente la misma cantidad de genes que están activos en el segundo X de la mujer (Hipótesis de Lyon) ¿Quién determina el sexo? La acción conjunta de los genes activos del Y (dominantes) y del X. Ambos determinan el sexo Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia Hipótesis de Lyon En cualquier célula aparecen condensados todos los cromosomas X menos uno Cromatina sexual Corpúsculo de Barr Material para clase - Tema 5 División Celular Principal forma de división celular Asegura el crecimiento Todas las células (menos neuronas) División celular ¿qué ocurre dentro de la célula? Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia Organismos con reproducción sexual Específica de las células reproductoras Reduce a la mitad el número de cromosomas Asegura gametos Mitosis Material para clase - Tema 5 MEIOSIS Específica de las células reproductoras Reduce a la mitad el número de cromosomas Asegura la formación de gametos Esquema general Paso de cé células diploides (2n cromosomas) a cé células haploides (n cromosomas) Tipos de anomalías cromosómicas Variaciones estructurales o numéricas de los cromosomas que afectan al genotipo Pueden deberse a: Rupturas espontáneas o inducidas Accidentes en la división celular Mutaciones genéticas que se aprecian morfológica o numéricamente en los cromosomas Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia Tipos de Alteraciones Cromosómicas Morfológicas Delección Translocación Isocromosoma Numéricas Euploidía Aneuploidía Material para clase - Tema 5 Delección Tipos de Alteraciones Cromosómicas Morfológicas Delección Rotura y pérdida de un fragmento del cromosoma Maullido de Gato : 5p- Tipos de Alteraciones Cromosómicas Morfológicas Traslado de un segmento cromosómico a otra posición Delección Translocación Interna o intracromosómica Inversió Inversión Duplicació Duplicación Tipos de Alteraciones Cromosómicas Morfológicas Traslado de un segmento cromosómico a otra posición Delección Translocación Interna o intracromosómica Inversió Inversión Duplicació Duplicación Externa o intercromosómica Duplicación Inversión Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia Recíproca Queda equilibrada Material para clase - Tema 5 Translocación y descendencia Translocación equilibrada Tipos de Alteraciones Cromosómicas Morfológicas Delección Translocación Isocromosoma Fallo en la división del cromosoma Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia Tipos de Alteraciones Cromosómicas Morfológicas Delección Translocación Isocromosoma Numéricas Euploidía Aneuploidía No--disyunció No disyunción que afecta a toda la serie haploide Triploidí Triploidía (2n+n=69) Tetraploidí =92) Tetraploidía (2n+2n (2n+2n=92) … poliploidí poliploidías No--disyunció No disyunción que afecta a pares aislados Monosomí Monosomía (2n – 1 = 45) ¶ XO Trisomí Trisomía (2n + 1 = 47) Tetrasomí Tetrasomía (2n + 2 = 48) Pentasomí Pentasomía (2n + 3 = 49) Material para clase - Tema 5 46 46 46 46 46 46 46 46 46 46 46 46 47 47 46 46 46 46 47 47 47 45 47 47 Ejemplos de cromosomopatías Autosomopatías: 46 46 46 46 46 46 Síndrome de Down (trisomía 21) Síndrome de Edward (trisomía 18) Síndrome de Patau (trisomía 13) Síndrome del maullido de gato 46 46 47 46 47 45 47 Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia Gonosomopatías Síndrome de Turner (monosomía X) Síndrome de Klinefelter Varón con cromosoma Y adicional Material para clase - Tema 5 Bajo peso en el nacimiento. Malformaciones de los rasgos faciales: Facies dismórficas. Pabellones auriculares anómalos. Anomalías de pies y manos. Anomalías en los dermatoglifos: Surco palmar simiesco. Surco único del quinto dedo. Malformaciones de órganos internos, que pueden poner en peligro la vida del paciente: Malformaciones cardíacas y renales. Atresias y estenosis intestinales. Malposiciones. Altas tasas de morbilidad y mortalidad infantil. Anomalías importantes en la formación del SNC. Grave retraso psicomotor. Francisco Alberto García Sánchez - Universidad de Murcia Falta de diferenciación de las gónadas: Disgenesia gonadal: Ovárica o testicular. Anomalías en los caracteres sexuales secundarios: Infantilismo sexual. Alteraciones de los niveles hormonales. Infertilidad: Amenorrea primaria (S. Turner). Azoospermia (S. Klinefelter).
