hemofilia y trastornos hemorrágicos poco frecuentes

NIKI INTAL
Niki tiene deficiencia congénita de Factor VII
SU GUÍA PARA SABER SOBRE
hemofilia y
trastornos
hemorrágicos
poco frecuentes
Índice
4Introducción
5¿Cómo detiene mi cuerpo normalmente las hemorragias?
6¿Qué son los trastornos hemorrágicos poco frecuentes?
6
¿Qué pasa si tengo un trastorno hemorrágico poco
frecuente?
7
¿Cómo detengo cualquier hemorragia si tengo uno de
esos trastornos?
7¿Qué puedo hacer para ayudarme y protegerme?
8 Trastornos de los factores de la coagulación
8Enfermedad de von Willebrand
9Deficiencia de Factor I (fibrinógeno)
10 Afibrinogenemia
11 Hipofibrinogenemia
12 Disfibrinogenemia
13 Deficiencia de Factor II
14 Deficiencia de Factor V
15 Deficiencia de Factor VII
16 Deficiencia de Factor VIII
17 Deficiencia de Factor IX
18 Deficiencia de Factor X
19 Deficiencia de Factor XI
20 Deficiencia de Factor XIII
21 Trastornos plaquetarios
22 Trombastenia de Glanzmann
23 Síndrome de Bernard-Soulier
24 Deficiencia de almacenamiento intraplaquetario
25 Glosario
26 Recursos y apoyo
Índice
3
Introducción
No es fácil encontrar información sobre trastornos
hemorrágicos poco frecuentes. Es posible que pase
bastante tiempo buscando distintos recursos para
obtener lo que necesita. Esta guía tiene como objetivo
proporcionarle ayuda en su búsqueda de información.
Aquí, usted puede obtener en un solo lugar una
visión general de los trastornos hemorrágicos poco
frecuentes. Aprenderá acerca de porqué se producen
estos trastornos y cómo afectan a la coagulación en
el cuerpo. También aprenderá acerca del apoyo y los
recursos disponibles que pueden ayudarle a comenzar
un plan de acción.
El hecho de que una enfermedad sea
poco frecuente, no significa que no se
pueda manejar.
Solo significa que no es común. Por eso esta guía
también ofrece formas de conectarle con las personas
y los recursos que pueden ayudarle a controlar un
trastorno hemorrágico. Después de todo, que usted
sea único/a no significa que esté solo/a.
Los significados de las palabras en negritas se
encuentran en el Glosario en la página 25.
Si usted tiene uno de los trastornos que figuran en esta
guía, hable con su médico. Él o ella le dirá cuáles son las
opciones de tratamiento disponibles para usted.
Introducción
4
P.
¿Cómo detiene
mi cuerpo
normalmente las
hemorragias?
sí para formar un tapón inicial. Esto da inicio a un
proceso denominado coagulación, en el cual un
grupo de proteínas trabajan juntas para crear un
coágulo sanguíneo firme. Este proceso involucra una
serie de pasos que dan lugar a una proteína llamada
fibrina. La fibrina forma entonces hebras que se
enlazan juntas, muy similar a una red. Esta red hace
que el coágulo de sangre sea estable y detiene la
hemorragia.
Su cuerpo realiza una serie de pasos complejos
para detener las hemorragias. Comienza
con vasos sanguíneos pequeños llamados
capilares. Cuando usted se lesiona, por
ejemplo, con un corte o una herida, estos
capilares se rompen y comienzan a sangrar.
El vaso sanguíneo lesionado luego se estrecha
para reducir la velocidad del flujo de sangre.
Observe la imagen del proceso de coagulación que
figura a continuación. Los factores de coagulación
se nombran con números romanos: Factor I (1), Factor
II (2), Factor III (3), Factor IV (4), Factor V (5), Factor VI
(6), Factor VII (7), Factor VIII (8), Factor IX (9), Factor
X (10), Factor XI (11), Factor XII (12), y Factor XIII (13).
También puede ver que las reacciones en el proceso
están vinculadas. Por ejemplo, las primeras reacciones
deben ocurrir antes de que puedan producirse las
posteriores.
Enseguida de eso, unas células llamadas
plaquetas se pegan a las paredes del vaso
sanguíneo lesionado. También se pegan entre
El proceso de coagulación
Espacio extravascular
Subunidades
transportadoras
Ca+ y
sustrato
FXIIIa
FXIII′
Fibrina
Trombina
Fibrinógeno
Péptidos de
activación
Plaqueta
activada
Protrombina
Introducción
5
P.
P.
¿Qué son los
trastornos
hemorrágicos
poco frecuentes?
Es posible que usted tenga un trastorno de los
factores de la coagulación si:
¿Qué pasa si
tengo un trastorno
hemorrágico poco
frecuente?
Si usted tiene un trastorno hemorrágico poco
frecuente, no significa que usted tiene que
preocuparse por cada mínimo corte o moretón.
Sin embargo, significa que su cuerpo no será
capaz de formar un coágulo sanguíneo estable.
La gravedad y la ubicación de la hemorragia
dependen de qué factor le falta y de cuánto
de este le falta. Si usted tiene un trastorno
hemorrágico poco frecuente, no significa que
va a sangrar más rápido que una persona sin
el trastorno; significa que va a sangrar por
más tiempo.
• A su cuerpo le faltan factores de coagulación
• Su cuerpo no produce suficientes factores de
coagulación
• Los factores de coagulación no funcionan como
debieran hacerlo
Por ejemplo, el trastorno hemorrágico llamado
hemofilia implica problemas con el Factor VIII
o el Factor IX.
Otras veces, es posible que tenga factores de
coagulación normales, pero no hay suficientes
plaquetas o no funcionan como debieran.
A esto se denomina deficiencia plaquetaria
o trastorno plaquetario.
Los trastornos hemorrágicos poco frecuentes
pueden ser ocasionados por cualquiera de
los trastornos de factores de la coagulación o
trastornos plaquetarios. Los trastornos que se
describen en esta guía no ocurren con frecuencia.
Muchos afectan tanto a hombres y mujeres de
todas las edades. La mayoría de las veces, estos
trastornos son hereditarios. Esto significa que el
trastorno se transmitió genéticamente de uno o
de ambos padres al hijo.
Introducción
6
P.
P.
¿Cómo detengo
cualquier
hemorragia si
tengo uno de
esos trastornos?
¿Qué puedo hacer
para ayudarme y
protegerme?
La cosa más importante que puede hacer es
educarse. Si usted tiene un trastorno hemorrágico
poco frecuente, debe registrarse en un centro para
el tratamiento de la hemofilia (hemophilia
treatment center, HTC). Los HTC tienen un equipo
de expertos que pueden explicarle su afección y
brindarle la atención especial que necesita. Un HTC
puede tratar sólo a niños o sólo a adultos, o puede
tratar a ambos. Los HTC también pueden ayudarle
a encontrar un centro si necesita un procedimiento
invasivo, tal como una cirugía o trabajo dental.
El hecho de necesitar tratamiento o no depende
del tipo y la gravedad de su trastorno, y del
tipo de hemorragia o procedimiento. Esto
puede variar ampliamente. Puede ser tan
simple como la aplicación de presión sobre el
sitio de sangrado. O bien, puede que tenga
que administrarse el factor que falta (o que
es insuficiente) o las plaquetas que faltan,
como tratamiento de rutina para detener la
hemorragia.
Debido a que muchos de estos trastornos son
hereditarios, es posible que desee preguntarle a su
médico o al HTC acerca de asesoramiento genético.
Esto es particularmente importante para los recién
nacidos y las mujeres que están embarazadas o que
planean quedar embarazadas.
Dependiendo de su afección, su médico puede
ayudarle a seleccionar un tratamiento que sea
adecuado para usted.
Algunas otras cosas que puede hacer:
• Hable con su HTC sobre conseguir un brazalete
de identificación médica o una etiqueta que
sean adecuados para su afección y edad.
• Llene la tarjeta en la parte posterior de esta
guía y désela a las personas que necesitan
saber al respecto. Al igual que el brazalete de
identificación médica, proporciona información
valiosa en caso de una emergencia.
• Evite, en lo posible, las actividades con un
alto riesgo de lesión, como los deportes de
contacto. Su médico puede ayudarle a elegir las
actividades que sean adecuadas para usted.
• Pregúntele a su médico acerca de cualquier
medicamento (como la aspirina) y los
suplementos que usted toma, ya que algunos
pueden afectar la coagulación sanguínea.
Introducción
7
Enfermedad de von Willebrand
¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?
Puede parecer una sorpresa, pero el trastorno
hemorrágico hereditario más frecuente es la
enfermedad de von Willebrand (EvW). Tanto como
1 de cada 100 personas tiene alguna forma de la
enfermedad. La EvW se hereda de uno o ambos
padres, en función del tipo de la enfermedad. La EvW
afecta a hombres y mujeres por igual. Aunque no
sucede a menudo, la EvW puede presentarse también
cuando la persona envejece.
• Tipo 3 (grave): describe la EvW en una persona con
niveles muy bajos o casi ausentes de FvW y niveles
bajos de Factor VIII. Este es el tipo más grave y menos
frecuente de la enfermedad. La EvW tipo 3 afecta a
1 de cada 1 millón de personas.
También es posible que las personas adquieran la
EvW. Esto puede suceder de forma repentina. También
puede suceder debido a una afección subyacente,
tal como un problema en el sistema inmunitario o
debido al uso de ciertos medicamentos.
La EvW afecta a una proteína en la sangre llamada
factor de von Willebrand (FvW). El FvW tiene 2
funciones importantes que permiten la coagulación
sanguínea normal. Primero, ayuda a las plaquetas
a pegarse entre sí y/o a los vasos sanguíneos
lesionados. Segundo, ayuda a proteger al Factor
VIII. El Factor VIII ayuda a producir trombina,
una proteína necesaria para formar un coágulo
sanguíneo estable.
Es importante conocer el tipo de EvW porque eso va a
afectar el tipo de tratamiento que su médico le ayudará
a elegir.
Signos y síntomas de la EvW
Debido a que la EvW puede presentarse en formas graves
o leves, las personas con EvW pueden presentar una
amplia gama de signos y síntomas. Los siguientes signos
y síntomas son comunes en las personas con EvW:
Una persona con EvW puede presentar 3 tipos de la
enfermedad. Los 3 tipos son:
• Moretones que aparecen con facilidad
• Tipo 1 (clásico): describe la EvW en una persona
con niveles bajos de FvW y/o Factor VIII. Este es el
tipo más común (alrededor del 70% al 75% de los
casos) y la forma más leve de la enfermedad.
• Sangrado de nariz, encías o boca
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Materia fecal de color negro o rojo
• Tipo 2 (variante): describe la EvW en una persona
con niveles bajos o normales de FvW, pero el
factor no funciona como debiera. Este tipo afecta
a alrededor del 20% al 25% de las personas con
• Hemorragia posterior a cirugías, por ejemplo,
trabajo dental
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
Las personas con formas moderadas o graves de la
enfermedad a menudo muestran signos en la infancia
o en la juventud.
EvW. También existen 4 subtipos de la EvW tipo 2.
Trastornos de los factores de la coagulación
8
Deficiencia de Factor I (fibrinógeno)
¿Qué es la deficiencia
de Factor I (fibrinógeno)?
La deficiencia de Factor I describe varias
afecciones que implican problemas con una
proteína llamada fibrinógeno. El fibrinógeno
ayuda a producir otra proteína llamada fibrina,
que es necesaria para formar un coágulo
estable. La deficiencia de Factor I incluye las
siguientes afecciones: afibrinogenemia (ausencia
de fibrinógeno), hipofibrinogenemia (bajo
fibrinógeno) y disfibrinogenemia (fibrinógeno
defectuoso). Estas afecciones se describen en
las páginas siguientes. La deficiencia de Factor I
ocurre en alrededor de 1 por cada 1 millón de
personas.
Trastornos de los factores de la coagulación
9
Afibrinogenemia
¿Qué es la afibrinogenemia?
Signos y síntomas de la afibrinogenemia
Las personas con afibrinogenemia no tienen
Factor I (fibrinógeno) en la sangre. Sin suficiente
En las personas con afibrinogenemia se observa una amplia
gama de hemorragias. Pueden presentar una hemorragia
intensa, o incluso mortal, o vivir por años sin padecer
ninguna hemorragia. A menudo, la afibrinogenemia
se diagnostica en recién nacidos. Los signos y síntomas
comunes de la afibrinogenemia incluyen:
fibrinógeno, el cuerpo no puede producir fibrina y
no se podrá formar un coágulo sanguíneo estable.
La afibrinogenemia se hereda de ambos padres y
puede presentarse en hombres y mujeres.
• Hemorragia del cordón umbilical
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de
una articulación
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Dolor de cabeza, de cuello o muscular
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Hemorragia bajo la piel
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Dificultad para orinar o mover el vientre
• Sangre en la orina
• Materia fecal de color negro o rojo
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Sensibilidad a la luz
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante o aborto
espontáneo recurrente
• Heridas que cicatrizan con dificultad
Trastornos de los factores de la coagulación
10
Hipofibrinogenemia
¿Qué es la hipofibrinogenemia?
Signos y síntomas de la hipofibrinogenemia
Las personas que tienen hipofibrinogenemia
tienen niveles más bajos de lo normal de Factor I
A menudo, la hemorragia en personas con
hipofibrinogenemia es leve. Puede transcurrir sin
diagnóstico hasta que sucede un episodio de traumatismo
o cirugía. Los signos y síntomas más comunes incluyen:
(fibrinógeno). Sin suficiente fibrinógeno, el cuerpo
no puede producir fibrina y no se podrá formar un
coágulo sanguíneo estable. La hipofibrinogenemia
se hereda de ambos padres y puede presentarse
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
en hombres y mujeres por igual. También puede
• Dolor muscular
presentarse cuando la persona envejece.
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Materia fecal de color negro o rojo
Trastornos de los factores de la coagulación
11
Disfibrinogenemia
¿Qué es la disfibrinogenemia?
Una persona con disfibrinogenemia tiene
fibrinógeno, pero este no funciona como debiera.
La disfibrinogenemia generalmente se hereda de uno
de los padres. También puede presentarse cuando
la persona envejece. La disfibrinogenemia puede
presentarse en hombres y mujeres por igual.
Signos y síntomas de la disfibrinogenemia
Las personas con disfibrinogenemia no siempre tienen
problemas de hemorragias. A menudo, se diagnostica
disfibrinogenemia a una persona después de una
hemorragia o de presentar un coágulo sanguíneo,
pero la enfermedad puede estar presente sin que se
le diagnostique. El diagnóstico a menudo se realiza
en la adultez. Existe una amplia variedad de signos y
síntomas. Los signos y síntomas más comunes incluyen:
• Demora en la cicatrización de heridas
• Ruptura de suturas quirúrgicas
• Piel muerta (necrosis)
• En las mujeres, abortos espontáneos, mortinatos
y sangrado excesivo después del parto
• Coágulos sanguíneos
Trastornos de los factores de la coagulación
12
Deficiencia de Factor II
¿Qué es la deficiencia de Factor II?
La deficiencia de Factor II (también llamada
Signos y síntomas de la deficiencia de Factor II
deficiencia de protrombina) es cuando una persona
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor de
una articulación
no tiene suficiente Factor II, también llamado
protrombina. Cuando la proteína, protrombina,
es activada para formar trombina, esto ayuda a
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
convertir fibrinógeno en fibrina, que es necesaria
• Moretones que aparecen con facilidad
para formar un coágulo estable. La deficiencia
• Sangrado de nariz, encías o útero
de Factor II se hereda de ambos padres y puede
• Hemorragia posterior a una cirugía
presentarse en hombres y mujeres. Ocurre en 1
• Dolor de cabeza o cuello
de cada 2 millones de personas. La deficiencia de
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
Factor II es uno de los trastornos hemorrágicos más
• Malestar estomacal
raros. Algunos estudios han demostrado una mayor
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
incidencia de la deficiencia de Factor II en los latinos.
• Sensibilidad a la luz
En recién nacidos:
• Hematomas
• Hemorragia después de la circuncisión
• Hemorragia en el cordón umbilical
Trastornos de los factores de la coagulación
13
Deficiencia de Factor V
¿Qué es la deficiencia de Factor V?
Las personas con deficiencia de Factor V tienen
Signos y síntomas de la deficiencia de Factor V
niveles bajos de Factor V. En el cuerpo, el Factor V
La deficiencia de Factor V a menudo se observa en la niñez.
Los signos y síntomas comunes incluyen:
ayuda a producir una proteína llamada trombina.
Sin trombina, el cuerpo no puede formar un coágulo
• Moretones que aparecen con facilidad
estable para detener el sangrado. La deficiencia
• Sangrado de boca o nariz
de Factor V se hereda de ambos padres y puede
presentarse en hombres y mujeres. También
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
puede presentarse cuando la persona envejece. La
Los signos y síntomas menos comunes incluyen:
deficiencia de Factor V ocurre en alrededor de 1 por
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
cada 1 millón de personas.
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Dolor de cabeza, músculo o cuello
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Sensibilidad a la luz
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Materia fecal de color negro o rojo
• Sangre en la orina
• Hemorragia posterior a cirugías o trabajo dental
• Hemorragia prolongada después del parto
Trastornos de los factores de la coagulación
14
Deficiencia de Factor VII
¿Qué es la deficiencia de Factor VII?
Las personas con deficiencia de Factor VII tienen
Articulaciones
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
niveles bajos de Factor VII en la sangre. El Factor VII
desempeña un papel importante en el inicio del
proceso de coagulación sanguínea. Cuando no
hay suficiente Factor VII, no se puede formar la
fibrina y la coagulación sanguínea no se puede
Músculos
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
iniciar.
La deficiencia de Factor VII es uno de los trastornos
Médula espinal
• Dificultad para orinar o mover el vientre
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
hemorrágicos más comunes dentro de los trastornos
hemorrágicos poco frecuentes. Se presenta en 1 de
cada 300,000 a 500,000 personas. La deficiencia de
Estómago
• Materia fecal de color negro o rojo
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
Factor VII se hereda de ambos padres y se presenta en
hombres y mujeres por igual.
El nivel de Factor VII en la sangre no siempre coincide
Otra
• Sangrado de nariz, encías o boca
• Hemorragia posterior a una cirugía
• Coágulos sanguíneos
• Moretones que aparecen con facilidad
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante/deficiencia
de hierro
con la gravedad de la hemorragia.
Signos y síntomas de la deficiencia de Factor VII
Existe una amplia variedad de signos y síntomas de la
deficiencia de Factor VII. Las personas con deficiencia grave de
Factor VII pueden experimentar hemorragias potencialmente
mortales en la cabeza o el estómago.
Las personas que tienen deficiencia de Factor VII deben estar
atentos a los signos y síntomas en las partes del cuerpo que se
enumeran a continuación:
Cabeza
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Dolor de cabeza, músculo o cuello
• Náuseas y vómitos
• Sensibilidad a la luz
NIKI INTAL
Niki tiene deficiencia congénita de Factor VII
Trastornos de los factores de la coagulación
15
Deficiencia de Factor VIII
¿Qué es la deficiencia de Factor VIII?
Las personas con deficiencia de Factor VIII
(hemofilia A, o “hemofilia clásica”) tienen niveles
bajos de Factor VIII en la sangre. Sin suficiente
Factor VIII, el cuerpo no puede formar un coágulo
sanguíneo estable. La hemofilia A afecta
principalmente a los hombres que heredan el gen
anormal de sus madres. Ocurre en 1 de cada 5000
nacidos vivos de sexo masculino. Sin embargo, tanto
como un 30% de las personas con hemofilia A no
tienen antecedentes familiares. Cuando esto sucede,
es el resultado de una mutación genética.
Signos y síntomas de la deficiencia de Factor VIII
La deficiencia de Factor VIII puede ser leve, moderada o
grave. Depende de la cantidad de Factor VIII que falta. Las
personas con hemofilia A grave deben estar atentos a los
signos y síntomas en las partes del cuerpo que se enumeran
a continuación:
Cabeza
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Dolor de cabeza, músculo o cuello
• Náuseas y vómitos
• Sensibilidad a la luz
Articulaciones
• Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como
moretones que se producen fácilmente
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Músculos
• Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como
moretones que se producen fácilmente
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Médula espinal
• Dificultad para orinar o mover el vientre
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Estómago
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
CARY SHAW
Cary tiene hemofilia A grave con inhibidores
Otra
• Sangrado de la nariz
• Hemorragias espontáneas
Las personas con hemofilia A moderada presentan
hemorragias espontáneas con menor frecuencia. Por lo
general, solamente presentan hemorragias después de un
traumatismo o una lesión.
Las personas con hemofilia A leve presentan hemorragias
anormales después de un traumatismo grave o una cirugía
importante.
Trastornos de los factores de la coagulación
16
Deficiencia de Factor IX
¿Qué es la deficiencia de Factor IX?
Las personas con deficiencia de Factor IX (hemofilia B,
o “enfermedad de Christmas”) tienen niveles bajos
de Factor XI en la sangre. Sin suficiente Factor IX, el
cuerpo no puede formar un coágulo sanguíneo
estable. La hemofilia B es hereditaria y afecta
principalmente a los hombres. Ocurre en 1 de cada
30,000 nacidos vivos de sexo masculino.
Estómago
• Sangre en la orina
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
Otra
• Sangrado de la nariz
• Hemorragias espontáneas
Las personas con hemofilia B moderada presentan
hemorragias espontáneas con menor frecuencia. Por lo
general, solamente presentan hemorragias después de un
traumatismo o una lesión.
Signos y síntomas de la deficiencia de Factor IX
La deficiencia de Factor IX puede ser leve, moderada o
grave. Depende de la cantidad de Factor IX que falta. Las
personas con hemofilia B grave pueden presentar estos
signos y síntomas en las partes del cuerpo que se enumeran
a continuación:
Las personas con hemofilia B leve presentan hemorragias
anormales después de un traumatismo grave o una cirugía
importante.
A diferencia de la deficiencia de Factor VIII, las personas con
deficiencia de Factor IX pueden presentar reacciones alérgicas
graves cuando se exponen al Factor IX.
Cabeza
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Dolor de cabeza, músculo o cuello
• Náuseas y vómitos
• Sensibilidad a la luz
Articulaciones
• Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como
moretones que se producen fácilmente
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Músculos
• Hemorragias a causa de una lesión menor, tal como
moretones que se producen fácilmente
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
JAY LUCKEY
Jay tiene hemofilia B grave con inhibidores
Médula espinal
• Dificultad para orinar o mover el vientre
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
Trastornos de los factores de la coagulación
17
Deficiencia de Factor X
¿Qué es la deficiencia de Factor X?
Las personas con deficiencia de Factor X (a veces
llamada deficiencia de Stuart-Prower) tienen niveles
bajos de Factor X en la sangre. El Factor X ayuda a
activar una proteína llamada protrombina, la cual
es necesaria para formar un coágulo sanguíneo
estable. La deficiencia de Factor X se hereda de
ambos padres. También puede presentarse cuando
la persona envejece. Es muy poco frecuente y ocurre
en 1 de cada 500,000 a 1 millón de personas.
Signos y síntomas de la deficiencia de Factor X
El nivel de Factor X en la sangre no siempre coincide con la
gravedad de la hemorragia. Los signos y síntomas comunes
incluyen:
• Muñón umbilical sangrante al nacer (para las personas
gravemente afectadas)
• Sangrado de la nariz
Otros signos y síntomas incluyen:
• Sangrado de la boca
• Moretones que aparecen con facilidad
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Dolor de cabeza o cuello
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Sensibilidad a la luz
• Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
• Dificultad para orinar o mover el vientre
• Hemorragia posterior a una cirugía o traumatismo
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
Trastornos de los factores de la coagulación
18
Deficiencia de Factor XI
¿Qué es la deficiencia de Factor XI?
Las personas con deficiencia de Factor XI, también
llamada hemofilia C, tienen niveles bajos de Factor XI.
Aunque el Factor XI no es crucial para la coagulación
como los otros factores, una persona con deficiencia de
Factor XI puede aún necesitar tratamiento y atención.
Si alguno de los padres tiene deficiencia de Factor XI,
esta le será transmitida a sus hijos. Puede ocurrir tanto
en hombres como en mujeres. Es más común entre los
judíos ashkenazí (casi 1 de cada 8), pero afecta también
a las personas que no son judías. La deficiencia de
Factor XI ocurre en alrededor de 1 por cada 1 millón de
personas. En personas con deficiencia de Factor XI, las
hemorragias a veces se ven afectadas por otros factores
o pueden hacerse evidentes sólo en cirugías. También
es posible el desarrollo de inhibidores en personas que
tienen deficiencia grave de Factor XI.
Signos y síntomas de la deficiencia de Factor XI
Las hemorragias en personas con deficiencia de Factor
XI no son predecibles. Son muy poco frecuentes las
hemorragias espontáneas. Sin embargo, existen signos y
síntomas comunes, tales como:
• Hemorragia posterior a una lesión en la boca o la nariz
• Sangre en la orina
• Hemorragia posterior a una cirugía, especialmente
amigdalotomía, cirugía de senos paranasales y trabajo
dental
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante y
sangrado relacionado con el parto
Trastornos de los factores de la coagulación
19
Deficiencia de Factor XIII
¿Qué es la deficiencia de Factor XIII?
Las personas con deficiencia de Factor XIII (a veces
llamada deficiencia de factor estabilizador de la
fibrina) tienen niveles bajos de Factor XIII en la
sangre. El Factor XIII actúa hacia el final del proceso
de coagulación sanguínea. Ayuda a una proteína
llamada fibrina a unirse entre sí de manera que los
coágulos no se rompan después de formarse. Por lo
tanto, si una persona no tiene suficiente Factor XIII,
no se puede formar un coágulo estable.
Signos y síntomas de la deficiencia de Factor XIII
La gravedad de las hemorragias depende del nivel de
Factor XIII en la sangre. Las personas con niveles muy
bajos pueden presentar hemorragias espontáneas graves.
Otras personas con deficiencia de Factor XIII pueden no
tener síntomas en absoluto. Sin tratamiento, los pacientes
con deficiencia grave de Factor XIII pueden presentar
hemorragias potencialmente mortales en la cabeza. Los
signos y síntomas de la deficiencia de Factor XIII incluyen:
Existen 2 tipos de deficiencia de Factor XIII: la
deficiencia de la subunidad A del Factor XIII y la
deficiencia de la subunidad B del Factor XIII. La
deficiencia de la subunidad A del Factor XIII se
observa aproximadamente en el 95% de las personas
que tienen deficiencia de Factor XIII.
• Hemorragia del cordón umbilical al nacer (aparece en
el 80% de los casos)
• Dolor de cabeza, músculo o cuello
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
La deficiencia de Factor XIII generalmente se
hereda de ambos padres. Sin embargo, también
puede presentarse cuando la persona envejece. La
deficiencia de Factor XIII puede ocurrir tanto en
hombres como en mujeres. Es poco frecuente y
ocurre en 1 de cada 3 a 5 millones de personas.
• Sensibilidad a la luz
• Decoloración de la piel/moretones que se producen
con facilidad
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
• Aspecto tirante y brillante de la piel
• Hemorragia posterior a una cirugía o traumatismo
• En las mujeres, abortos espontáneos o sangrado excesivo
después del parto
SKYLAR FRY
Skylar tiene deficiencia congénita de Factor XIII
Trastornos de los factores de la coagulación
20
Trastornos plaquetarios
La sangre contiene células pequeñas, adherentes
llamadas plaquetas. Cuando usted se corta o se lesiona
un vaso sanguíneo y comienza a sangrar, las plaquetas
se apresuran para llegar al lugar de la lesión. Allí, se
adhieren a los vasos sanguíneos y tratan de bloquear la
pérdida de sangre. También envían una señal química
que atrae a otras plaquetas. Luego, esas plaquetas se
adhieren a las plaquetas que están en el sitio de la lesión
para formar un tapón que detiene el sangrado.
Sin embargo, a veces las plaquetas no funcionan como
debieran.
• Puede ocurrir que las plaquetas no puedan adherirse
al vaso sanguíneo o entre sí
• Puede que no haya suficiente cantidad de plaquetas
• A veces, las plaquetas no son capaces de enviar ni
recibir las señales químicas
Cuando alguna de estas situaciones ocurre, una persona
padece un trastorno plaquetario.
Los 3 trastornos plaquetarios que se abordan en esta
guía son trombastenia de Glanzmann, síndrome de
Bernard-Soulier y la deficiencia de almacenamiento
intraplaquetario.
Sin embargo, hay muchos otros más.
Trastornos plaquetarios
21
Trombastenia de Glanzmann
¿Qué es la trombastenia de Glanzmann?
Numerosas proteínas ayudan a que las plaquetas
Signos y síntomas de la trombastenia de
Glanzmann
funcionen adecuadamente. Una de ellas se
denomina glucoproteína. Las glucoproteínas
actúan de manera conjunta como un puente para
Los signos y síntomas más comunes de la trombastenia de
Glanzmann incluyen:
conectar a las plaquetas entre sí. De esta manera, las
• Sangrado excesivo después de una cirugía o lesión
plaquetas se adhieren juntas para formar un tapón
• Moretones que aparecen con facilidad
para detener las hemorragias. Sin embargo, una
• Sangrado de la nariz o las encías
persona que padece trombastenia de Glanzmann
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
tiene una glucoproteína defectuosa específica o
Los signos y síntomas menos comunes incluyen:
no tiene glucoproteína en absoluto. Esto significa
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
que las plaquetas no pueden formar un tapón para
detener hemorragias.
La trombastenia de Glanzmann se hereda de ambos
• Incapacidad para estirar o doblar una articulación
con normalidad
padres. Puede ocurrir tanto en hombres como en
• Dolor de cabeza o cuello
mujeres. No se conoce con qué frecuencia ocurre la
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
trombastenia de Glanzmann.
• Sensibilidad a la luz
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Materia fecal de color negro o rojo
Trastornos plaquetarios
22
Síndrome de Bernard-Soulier
¿Qué es el síndrome de Bernard-Soulier?
La glucoproteína es una de las muchas proteínas
Signos y síntomas del síndrome
Bernard-Soulier
que ayudan a las plaquetas a funcionar como
debieran. Las glucoproteínas sirven como un
Los signos y síntomas más comunes del síndrome
Bernard-Soulier incluyen:
puente que conecta las plaquetas entre sí. De esta
manera, las plaquetas pueden adherirse juntas para
• Moretones que aparecen con facilidad
formar un tapón para detener las hemorragias. Sin
• Sangrado de la nariz o las encías
embargo, una persona con síndrome de Bernard-
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
o sangrado relacionado con el parto
Soulier (también llamado síndrome de plaquetas
gigantes) tiene glucoproteínas defectuosas. Las
• Sangrado excesivo después de una cirugía
o lesión
plaquetas pueden ser anormalmente grandes, es
posible que no se peguen entre sí, o puede que no
Los signos y síntomas menos comunes
incluyen:
haya suficientes plaquetas. Esto significa que las
plaquetas no pueden formar un tapón para detener
hemorragias.
• Hinchazón, dolor o sensación de calor alrededor
de una articulación
El síndrome de Bernard-Soulier se hereda de ambos
padres y puede presentarse tanto en hombres como
• Incapacidad para estirar o doblar una
articulación con normalidad
en mujeres. La prevalencia del síndrome de Bernard-
• Dolor de cabeza o cuello
Soulier no se conoce bien.
• Somnolencia o pérdida del conocimiento
• Sensibilidad a la luz
• Malestar estomacal
• Vómitos de color negro y almibarado, o color
rojo brillante
• Materia fecal de color negro o rojo
Trastornos plaquetarios
23
Deficiencia de almacenamiento
intraplaquetario
¿Qué es la deficiencia de almacenamiento
intraplaquetario?
Para que las plaquetas funcionen normalmente,
estas necesitan la ayuda de gránulos. Los gránulos
ayudan a transportar señales de un extremo al
otro de una plaqueta. Cuando estos gránulos no
funcionan correctamente, una persona puede
presentar una deficiencia de almacenamiento
intraplaquetario. Esto significa que las plaquetas no
pueden formar un tapón para detener hemorragias.
Hay distintos tipos de deficiencias de almacenamiento
intraplaquetario. A veces, no hay suficientes
gránulos para enviar la señal. Otras veces, hay
suficientes gránulos pero no pueden juntarse
Signos y síntomas de la deficiencia de
almacenamiento intraplaquetario
correctamente. Dependiendo del tipo, la deficiencia
de almacenamiento intraplaquetario puede ocurrir
en hombres o mujeres y se hereda de uno o ambos
Los signos y síntomas de la deficiencia de almacenamiento
intraplaquetario incluyen:
padres. No se conoce bien la prevalencia de la
deficiencia de almacenamiento intraplaquetario.
• Moretones que aparecen con facilidad
Esto se debe a que no existe una prueba única
• Sangrado de la nariz o las encías
de laboratorio que pueda predecir los muchos
• En las mujeres, sangrado menstrual abundante
o sangrado relacionado con el parto
trastornos.
• Sangrado excesivo después de una cirugía o lesión
Trastornos plaquetarios
24
Glosario
A
Adquirida: no se transmite a través de los
genes; se puede desarrollar con el tiempo.
Anticuerpos: proteínas en la sangre que
atacan a sustancias que el cuerpo considera
que constituyen un peligro. Los anticuerpos
que atacan a las terapias de reemplazo para
la hemofilia se llaman inhibidores.
C
Capilares: vasos sanguíneos muy pequeños.
Centro para el tratamiento de la
hemofilia (HTC): lugar que ofrece atención
especializada para pacientes con hemofilia.
Los médicos, enfermeras, trabajadores
sociales, fisioterapeutas y dentistas son parte
del equipo de atención médica.
Coagulación: serie de eventos mediante los
cuales la sangre forma coágulos para detener
una hemorragia. Ver también Coagulación
sanguínea.
Coagulación sanguínea: proceso por el cual
la sangre forma coágulos para detener una
hemorragia. Ver también Coagulación.
Coágulo sanguíneo: masa o grumo denso
de sangre.
D
Deficiencia plaquetaria o trastorno
plaquetario: defecto en la cantidad y/o en la
función de las plaquetas.
F
Factor: proteína en la sangre que ayuda a
formar coágulos sanguíneos.
Factores de coagulación: proteínas que
circulan en la sangre y que son necesarias
para la coagulación normal.
Fibrina: proteína que ayuda a formar un
coágulo estable.
Fibrinógeno (Factor I): proteína necesaria
para producir fibrina, la cual ayuda a formar
un coágulo estable.
H
Hemofilia: trastorno hemorrágico que
se presenta principalmente en hombres.
El trastorno dificulta el control de las
hemorragias.
Hemofilia A: trastorno hemorrágico causado
por la ausencia de Factor VIII. A veces se lo
llama “hemofilia clásica”.
Hemofilia B: trastorno hemorrágico causado
por la ausencia de Factor IX. A veces se lo
llama “enfermedad de Christmas”.
Hereditario: que se transfiere de padres
a hijos. Las enfermedades y los trastornos
pueden ser hereditarios.
I
Inhibidores: con respecto a los trastornos
hemorrágicos poco frecuentes, los
inhibidores son anticuerpos en la sangre
que reaccionan contra el factor infundido
y retardan el proceso de coagulación. Ver
también Anticuerpos.
N
Necrosis: muerte temprana de las células o
del tejido vivo por daño o enfermedad.
P
Plaquetas: células sanguíneas muy pequeñas
que se adhieren a un vaso sanguíneo
lesionado, y entre sí, para formar un tapón.
Proteínas: compuestos que realizan tareas
vitales en el organismo.
Glosario
25
Protrombina (Factor II): proteína necesaria
para formar un coágulo estable.
S
Sangrado: acumulación de sangre en
una zona del cuerpo. Es un término que
las personas con trastornos hemorrágicos
utilizan para describir sus episodios de
hemorragia.
Sistema inmunitario: sistema corporal que
protege al cuerpo de sustancias extrañas o
nocivas.
T
Trastornos de los factores de la
coagulación: trastorno en el cual hay
niveles bajos o ausencia de factores de la
coagulación sanguínea.
Trastornos hemorrágicos poco
frecuentes: afecciones en las que defectos
y/o bajos niveles de plaquetas o factores
de coagulación conducen a problemas de
hemorragias de toda la vida.
Trombina: proteína necesaria para formar
un coágulo estable.
Recursos y apoyo
Información sobre trastornos hemorrágicos poco frecuentes:
Organización Nacional para los Trastornos Raros (National
Organization for Rare Disorders, NORD)
rarediseases.org
Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades
(Centers for Disease Control and Prevention, CDC)
Centro para el tratamiento de la hemofilia (Hemophilia
Treatment Centers)
cdc.gov/ncbddd/hemophilia/HTC.html (Haga clic en el enlace
Hemophilia Treatment Centers Directory.)
Federación Mundial de Hemofilia (World Federation of
Hemophilia, WFH)
wfh.org
Redes y apoyo:
Deficiencia de Factor VII (HemAware: The Bleeding
Disorders Magazine)
hemaware.org/story/factor-vii-deficiency
El arte de domar leones (The Art of Lion Taming)
fourlittlelions.blogspot.com
Changing Possibilities in Hemophilia®
ChangingPossibilities-US.com
HemAware: The Bleeding Disorders Magazine
(patrocinado por NHF)
hemaware.org
Fundación Madisons (Madisons Foundation)
madisonsfoundation.org
LA Kelley Communications, Inc.
kelleycom.com
Información sobre trastornos plaquetarios:
Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre
(National Heart, Lung, and Blood Institute, NHLBI)
1-301-592-8573
www.nhlbi.nih.gov
Fundación de Investigación de Glanzmann (Glanzmann’s
Research Foundation)
glanzmanns.com
Base de datos de trastornos hemorrágicos raros
rbdd.org
Asociación de Apoyo sobre Trastornos Plaquetarios
(Platelet Disorder Support Association)
pdsa.org
Organizaciones y fundaciones:
Sociedad Canadiense de la Hemofilia (Canadian Hemophilia
Society, CHS)
hemophilia.ca
Federación de Hemofilia de Estados Unidos (Hemophilia
Federation of America, HFA)
1-800-230-9797
hemophiliafed.org
Fundación Nacional de la Hemofilia (National Hemophilia
Foundation, NHF)
1-800-42-HANDI (1-800-424-2634)
hemophilia.org
Fundación Nacional de la Hemofilia (National Hemophilia
Foundation, NHF)—Cumbres educativas sobre inhibidores
1-877-560-5833
nhfinhibitorsummits.org
Institutos Nacionales de la Salud, Centro de Información sobre
Enfermedades Genéticas y Raras (National Institutes of Health,
Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD)
rarediseases.info.nih.gov/GARD
STEPHANIE
Stephanie tiene deficiencia congénita de Factor XIII
Recursos y apoyo
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Los desafíos que conlleva tener un trastorno de la coagulación no deben interponerse entre usted y sus metas. Por eso se creó
Changing Possibilities in Hemophilia®. Esta comunidad se formó para que los pacientes y las familias pudieran conectarse.
Es un lugar para compartir información, recursos, experiencias y consejos. Es una comunidad educada muy unida, facultada
para cambiar las posibilidades.
ChangingPossibilities-US.com es su lugar para averiguar más sobre cómo vivir con un trastorno hemorrágico poco frecuente.
El sitio web cuenta con historias reales de personas que padecen trastornos hemorrágicos poco frecuentes. Además, tiene una
gran cantidad de información y recursos creados por gente común y corriente que padece y afronta trastornos hemorrágicos
poco frecuentes. Únase a la comunidad en ChangingPossibilities-US.com o haga clic en Me gusta en Changing Possibilities
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A continuación, se muestra una tarjeta que puede llevar con usted cuando
esté fuera de la casa. Complétela con su información personal y médica.
Puede serle útil cuando esté lejos de casa y tenga una emergencia.
Recursos y apoyo
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Fuentes mixtas
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bien manejados, fuentes
controladas y madera o fibra
reciclada
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© 1996 Consejo de Administración de Bosques
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© 2014 Novo Nordisk
Impreso en los EE. UU. 0414-00020933-1
Junio de 2014