El Hospital Gregorio Marañón participa en un estudio internacional

Es centro de referencia para esta enfermedad en la
Comunidad de Madrid
El Hospital Gregorio Marañón participa en un estudio
internacional sobre las causas genéticas del autismo
· Se han descubierto más de cien genes implicados en
esta enfermedad
· Permitirá investigar los cambios del cerebro y diseñar
tratamientos específicos
· El hospital ha realizado en cinco años más de 16.000
actos médicos con pacientes autistas
25.abr.15.- El Hospital General Universitario Gregorio Marañón, a través
del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, ha participado en un
estudio internacional que ha identificado más de cien genes relacionados
con el riesgo de desarrollar autismo. Los hallazgos, presentados en la
revista Nature, suponen una importante aportación sobre las causas de esta
enfermedad.
Gracias a este trabajo se han identificado 33 genes que de forma
clara contribuyen al riesgo de autismo y otros 70 genes con una implicación
indirecta. El hallazgo deriva de la investigación sobre las diferencias
genéticas de más de 14.000 muestras de niños con trastornos del espectro
autista (TEA), padres de niños TEA y sujetos no relacionados.
Este trabajo ha sido posible por la colaboración de múltiples
instituciones que han aportado muestras de pacientes, y conforman el
Consorcio para la Secuenciación del Autismo. Este Consorcio recibe
financiación principalmente del Instituto Nacional de Salud Mental de
Estados Unidos. El trabajo ha sido liderado por el grupo del Hospital Mount
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Sinai, junto al Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid y
la Plataforma de ADN de la Universidad de Santiago.
Para poder llevar a cabo este proyecto se ha tenido que realizar un
estudio de tríos (pacientes y sus padres) y de casos comparados con
controles (individuos sanos). El estudio de tríos y de casos-controles permite
además ver cuáles de los hallazgos son heredados y cuáles son mutaciones
nuevas en la persona con TEA. Las mutaciones heredadas y de novo
(aquellas que se registran en el esperma o los óvulos de los progenitores)
se han identificado como el principal factor de riesgo para desarrollar
autismo.
Tres mecanismos de acción
Las funciones de las proteínas codificadas por estos genes convergen en
tres mecanismos de acción principales cuyo funcionamiento es de gran
importancia para estudiar el autismo. Por un lado genes que controlan el
remodelamiento de la cromatina, que es la manera en que se organiza el
material genético (ADN) alrededor de unas proteínas llamadas histonas y
que se abren, para poder empezar el proceso de síntesis de proteínas, en
respuesta a determinadas señales.
Por otro lado, se han identificado genes que gobiernan las sinapsis, el
espacio entre neuronas, con muchos mecanismos moleculares que
permiten o no el paso de las señales entre ellas. Por último, otros genes que
actúan sobre los mecanismos básicos y que hacen que los genes empiecen
un proceso que termina en la síntesis de proteínas.
Conocer estos mecanismos permitirá iniciar una serie de
investigaciones dirigidas a entender bien qué cambios se producen en el
cerebro cuando se alteran las proteínas implicadas y a la búsqueda de
tratamientos específicos.
El autismo es un trastorno del neurodesarrollo crónico que afecta a la
capacidad para la comunicación y el lenguaje, y que produce dificultades en
las relaciones sociales. El comportamiento de los pacientes puede
ocasionar grandes limitaciones y dificultades en los ámbitos médico, social,
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familiar y educativo. El autismo afecta a una media de uno de cada 88
niños.
Unidad de referencia en la Comunidad de Madrid
El Hospital General Universitario Gregorio Marañón dispone de la única
Unidad de Tratamiento Médico Integral de los pacientes con autismo (AMITEA) de la Comunidad de Madrid. Puesta en marcha en 2009, esta Unidad
del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente ha realizado 16.000
actuaciones médicas, como visitas psiquiátricas, interconsultas con otras 24
especialidades médicas y pruebas médicas. Concretamente en 2013, se
realizaron 2.287 consultas de psiquiatría y 1.959 derivaciones a otras
especialidades.
La Unidad, además de proporcionar tratamiento integral a los
pacientes autistas, sirve de enlace e interlocutor entre éstos y el resto de
servicios médicos del hospital cuando es necesario el tratamiento de otras
patologías de cualquier índole. Ésta es una prestación de especial utilidad
para el paciente autista, ya que la patología dificulta la comunicación con su
médico y puede influir negativamente en la asistencia.
En cuanto al perfil del paciente de AMI-TEA en 2013 se puede
comprobar que en el 79% de los casos son menores de edad y que el 82%
de los pacientes son varones. Respecto al primer año de funcionamiento,
los datos del 2013 reflejan un aumento de la actividad global media del 55%.
En total, en sus primeros cinco años AMI-TEA ha realizado 8.550 consultas
de psiquiatría a personas con Trastorno del Espectro Autista.
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