Cromosoma - Blogs de Cátedras de la UNLP
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CITOGENETICA DEL ADN AL CROMOSOMA Ciclo celular G1 M S G2 G1 M S G2 Organización estructural de los cromosomas eucarióticos Cromatina (ADN + proteínas) Interfase Plegado y Compactación Cromosoma Mitosis/Meiosis DOBLE HEBRA FIBRA DE CROMATINA BRAZO DEL CROMOSOMA Dos unidades de cada una de 1er nivel de compactación “collar de cuentas” de 10 nm las histonas H2A, H2B, H3 y H4 se asocian formando un octámero de forma discoidal, alrededor del cual se enrolla un segmento de 147 pares de bases de ADN (casi dos vueltas) formando un núcleosoma. Los núcleosomas están separados entre sí por el “linker”, otro segmento de ADN de unos 60 pb, dando a la cromatina el aspecto de un collar de cuentas. cromatina 2do nivel de compactación solenoide de 30 nm La cromatina se enrolla en espiral, acomodando 6 núcleosomas por vuelta. Las histonas H1 quedan ubicadas hacia el centro 3er nivel de compactación la fibra de 30 nm forma rulos que se unen a un armazón de proteínas no-histonas armazón de proteínas no-histonas TIPOS DE CROMATINA EUCROMATINA Presenta bajo nivel de compactación y es transcripcionalmente activa. CONSTITUTIVA HETEROCROMATINA Presenta alto grado de compactación y no se transcribe. Regiones con secuencias muy repetitivas y son constantes en todas las células. Centrómeros y telomeros FACULTATIVA Regiones de alta condensación que pueden variar de acuerdo a la etapa del desarrollo. Corpúsculo de Barr TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA 1) LOS GENES ESTÁN SITUADOS EN LOS CROMOSOMAS 2) LA ORDENACIÓN SOBRE LOS MISMOS ES LINEAL 3) AL PROCESO DE RECOMBINACIÓN GENÉTICA, LE CORRESPONDE UN FENÓMENO CITOLÓGICO QUE ES LA DE INTERCAMBIO DE SEGMENTOS CROMOSÓMICOS ENTRE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS LLAMADO CROSSING OVER. CROMOSOMA METAFÁSICO Brazo corto centrómero Brazo largo telómero cromátida Un cromosoma metafásico son dos moléculas de ADN lineales idénticas (cromátidas) unidas por el centrómero. El centrómero une ambas cromátidas hermanas, y separa los brazos de cada una. CONJUNTO CROMOSOMICO DE UNA ESPECIE Cada especie tiene un conjunto cromosómico característico Número de cromosomas + Morfología + Estructura Número diploide de diferentes especies animales y vegetales Organismo Nº Cromosomas (2n) Organismo Nº Cromosomas (2n) Hombre, Homo sapiens 46 Roble blanco, Quercus alba 24 Chimpancé, Pan troglodytes 48 Pino amarillo, Pinus ponderosa 24 Mono rhesus, Macaca mulata 48 Cerezo ácido, Prunus cerasus 32 Caballo, Equus caballus 64 Col (repollo), Brassica oleracea 18 Asno, Equus asinus 62 Rábano, Raphanus sativus 18 Perro, Canis familiaris 78 Guisante de jardín, Pisum sativum 14 Gato, Felis domesticus 38 Guisante, Lathyrus odoratus 14 Ratón domestico, Mus musculus 40 Frijol, Phaseolus vulgaris 22 42 Pepino, Cucumis sativus 14 Zarigüeya, Didephys virginiana 22 Algodón, Gossypium hirsutum 52 Pollo, Gallus domesticus 78 Patata, Solanum tuberosum 48 Pavo, Meleagris gallopavo 82 Tomate, Solanum lycopersicum 24 Rana, Rana pipiens 26 Tabaco, Nicotiana tabacum 48 Platypoecilus maculatus 48 Trigo candeal, Triticum aestivum 42 Estrella de mar, Asterias forbesi 36 Trigo duro, Triticum durum 28 Gusano de seda, Bombix mori 56 Cebada, Hordeum vulgare 14 Mosca domestica, Musca domestica 12 Centeno, Secale cereale 14 Mosca fruta, Drosophila melanogaster 8 Arroz, Oryza sativa 24 Mosquito, Culex pipiens 6 Boca de dragón, Anthirrinum majus 16 Cucaracha, Blatta germanica 23, 24 Levadura, Saccharomyces cerevisiae 18 Cangrejo ermitaño, Eupagurus ochotensis 254 Alga verde, Acetabularia mediterranea 20 Rata, Ratus norvegicus Tamaño de los Genomas en la Naturaleza CONJUNTO CROMOSOMICO DE UNA ESPECIE MORFOLOGÍA a. Tamaño grandes / medianos / pequeños b. Posición del centrómero METACENTRICO SUBMETACENTRICO ACROCENTRICO CONJUNTO CROMOSOMICO DE UNA ESPECIE ESTRUCTURA El empleo de técnicas de tinción específicas pone en evidencia la ultraestructura de los cromosomas Metafase para analizar el conjunto de cromosomas CARIOTIPO ORDENAMIENTO SISTEMÁTICO DE LOS CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE, SEGÚN REGLAS INTERNACIONALES. CARIOTIPO CARIOTIPO BOVINO BOS TAURUS MACHOMACHO (Bos taurus) IDEOGRAMA REPRESENTACIÓN ESQUEMÁTICA DE LOS CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE, INCLUYENDO SÓLO UN MIEMBRO DEL PAR DE HOMÓLOGOS, MOSTRANDO LAS CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS MÁS RELEVANTES CARIOTIPO E IDEOGRAMA HUMANO MUTACIONES SUSTITUCIONES DE BASES MOLECULAR DELESIONES O INSERCIONES DE BASES DUPLICACIONES ESTRUCTURALES DELESIONES INVERSIONES CROMOSOMICAS TRANSLOCACIONES NUMERICAS POLIPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS CAMBIOS ESTRUCTURALES DUPLICACIONES 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 6 7 8 9 1 DUPLICACION 1 2 3 4 5 6 7 8 9 2 3 4 5 6 7 8 9 6 1 2 3 4 5 6 7 8 9 MEIOSIS TIPOS DE GAMETAS 1 2 3 4 5 6 7 6 7 8 9 7 DELESIONES 2 1 2 3 4 5 6 7 1 4 5 6 7 1 DELECION INTERSTICIAL 1 3 4 5 6 7 1 4 5 6 7 2 3 4 5 6 7 MEIOSIS 1 4 5 6 7 TIPOS DE GAMETAS INVERSIONES INVERSIÓN CROMOSÓMICA Y APAREAMIENTO EN MEIOSIS 4 5 1 3 2 3 4 5 6 7 1 2 6 5 4 3 7 1 INVERSION PARACENTRICA 2 3 4 5 6 7 1 2 1 2 3 6 4 5 6 7 7 MEIOSIS TIPOS DE GAMETAS 1 2 6 5 4 3 7 A diferencia de las delesiones y las inserciones, las inversiones no involucran pérdida o ganancia de material genético. Por este motivo los individuos que portan inversiones cromosómica no suelen estar afectados en su fenotipo sino en su fertilidad. TRANSLOCACIÓN RECIPROCA HETEROCIGOTA Par 1 Par 2 CONFIGURACION EN MEIOSIS TIPOS DE GAMETAS Balanceadas No balanceadas DIAGNOSTICO Leucemias LMC LMA t(9;22) (q34;q11) t(8;21) (q22;q22) Tumores sólidos Linfoma de Burkitt Retiniblastoma Tumor de Wilms t(8;14) (q24;q32) del (13) (q14) del (11) (p13) TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA OCURRE ENTRE CROMOSOMAS NO HOMOLOGOS ACROCENTRICOS FISIONES CENTROMERICAS FUSIONES CENTROMERICAS Mitosis vs. Meiosis
