Claus per a comprendre la genètica

Curs: 2013-2014
Diploma Sènior de la UOM
Primer curs. Obligatòria
Claus per a comprendre la genètica
Professors:
Dr. José Aurelio Castro Ocón
Dra. Antònia Picornell Rigo
Dra. Cori Ramon Juanpere
Tema 1: Les molècules de la vida
Dr. José Aurelio Castro Ocón
Catedràtic de Genètica
Universitat de les Illes Balears
Virus
Bacterias: Escherichia coli
Composición de una célula eucariota
Moléculas de la vida
- Agua.
- Hidratos de carbono.
- Lípidos.
- Proteínas.
- Ácidos nucleicos.
Elemento: La materia, incluso la que constituye los
organismos
más
complejos,
está
constituida
por
combinaciones de elementos. En la Tierra, existen unos 92
elementos.
La partícula más pequeña de un elemento es el átomo. Los
átomos, a su vez, están constituidos por partículas más
pequeñas: protones, neutrones y electrones.
Moléculas: Asociación de dos o más átomos, que se mantienen
juntas por medio de enlaces químicos
Agua
Representa un 50-95% del peso de todo ser vivo.
-Molécula polar: distribución asimétrica de sus electrones. Esto hace que a
temperatura ambiente sea líquida.
Funciones:
- Disolvente de las sustancias.
- Bioquímica.
- Transporte.
- Estructural.
- Amortiguadora.
- Termorreguladora.
Carbohidratos
- Biomoléculas formadas por C, H y O.
- Principales moléculas de almacenamiento de energía.
- Amplia variedad de componentes estructurales.
- Se clasifican en:
-Monosacáridos
-Disacáridos y oligosacáridos
-Polisacáridos.
Monosacáridos: Energía lista para los sistemas vivientes
Almidón
Celulosa
Lípidos
Proteínas
Funciones de las proteínas
Plegamiento de las proteínas
Aminoácidos esenciales
Enzimas
Ácidos nucleicos
QUÈ SÓN ELS GENS?: Fragments de DNA
ADN (DNA): Àcid desoxirribonucleic
Especie humana
NUCLEÒTIDS
(les “lletres” de l’alfabet
genètic)
A: Adenina
T: Timina
C: Citosina
G: Guanina
GEN
(Les “paraules” del DNA)
Fragment de DNA que du la
informació necessària per una
proteïna concreta
Diferentes configuraciones del DNA
GENOMA HUMÀ
Nivells d’informació
CROMOSOMES d’un
individu: Cariotip
Cromosoma visto al microscopio electrónico
GENOMA HUMÀ
(el “programa” de la vida)
•Nº de nucleòtids: 3 x 109 (per cèl.lula)
•Longitud per cèl.lula: aprox. 2 metres
•Nº de cèl.lules: 3 x 1012
•Longitud total: 6 x 1012 metres: 8.000 vegades la distància
entre la Terra i la Lluna
CÓM FUNCIONEN ELS GENS?
•FUNCIÓ DE LES PROTEÍNES:
EnzimsMetabolisme
HormonesInsulina
EstructuralsOssos, múscul
ImmunitàriesAnticossos
TransportHemoglobina
•L’influència de l’AMBIENT és important
Aminoácidos esenciales
Código genético
PROJECTE GENOMA HUMÀ
•1985-1988: Els científics suggereixen seqüenciar tot el genoma.
•1988: El congrés dels EEUU autoritza la fundació del Projecte Genoma
Humà.
•1990: Comença oficialment el PGH (duració estimada 15 anys).
•1998: Mapa preliminar (98%).
•1999: El consorci públic i dues empreses privades competeixen per
completar-lo.
•2000: L’empresa Celera Genomics anuncia que han seqüenciat el 99%.
•Febrer 2001:El consorci públic i Celera Genomics publiquen la seqüenciació
total del Genoma Humàuns 27.000 gens (3-10%).
3 x 109 “lletres” = 3.000 llibres de 500 pàgines
APLICACIONS
1. GENOMA HUMÀ I SALUT:
•Diagnòstic
•Producció de fàrmacs
•Teràpia gènicaCàncer
2. GENÈTICA FORENSE:
•Criminologia
•Proves de paternitat
3. ALTRES:
•Ciència bàsica
•Antropologia
•Evolució
•etc
GENOMA HUMÀ I SALUT
Causes de les malalties genètiques
•MUTACIONS: Canvis en el DNA. Errors d’emmagatzematge
de la informació genètica que es produeixen a l’atzar.
Informació original: CAL MÉS SOL PER FER MEL
Canvi d’una lletra: CAL MÉS SAL PER FER MEL
CAL MÉS SOL PER FER MXL
Pèrdua de lletres: CAL MÉS (
) FER MEL
Inserció de lletres:CAL MÉS SOL PER FER MWS MEL
GENOMA HUMÀ I SALUT
Tipus de malalties genètiques
•ANOMALÍES CROMOSÒMIQUES:
•numèriques
•estructurals
•MALALTIES MONOGÈNIQUES: 1 sol gen
•MALALTIES MULTIFACTORIALS: Diversos gens + Ambient
Mitosis
Meiosis