Mapa genético humano

El Mapa de la Vida
El 27 de junio de 2000 los medios de comunicación daban la noticia a toda plana: "El mundo cambia de era al
hallar el mapa de la vida" (La Vanguardia), "La lectura del genoma humano abre una nueva era en la lucha
contra las enfermedades" (El País), "Descifrado el libro de la vida. Nace la biomedicina del siglo XXI para
curar miles de enfermedades" (ABC), "El mapa de la vida ya está completo" (Diario 16). Era patente el
optimismo por el descubrimiento de este secreto tan bien guardado hasta ahora en la historia de la humanidad,
que lleva 100.000 años sobre la tierra.
En realidad, el libro de la vida se ha ido descubriendo poco a poco. Las leyes de la herencia fueron
descubiertas en 1865 por el agustino austríaco Gregorio Mendel. Sus experimentos con guisantes condujeron,
en una serie de descubrimientos, al hallazgo del ADN. Los seres vivos están compuestos por miles de
proteínas que les permiten moverse, respirar, obtener energía e intercambiar materiales con el entorno. La
información necesaria para construir todo eso se guarda en una base de datos independiente, aislada, estable a
lo largo de las generaciones y transmitida de padres a hijos. Este fue el descubrimiento de Mendel. Los
elementos de esa base de datos hoy se llaman genes. Y la base de datos en su conjunto se llama genoma.
El genoma humano tiene 23 pares de cromosomas distintos. 22 pares están numerados aproximadamente por
orden de tamaño, desde el más grande al más pequeño. El par restante corresponde a los cromosomas
sexuales: dos grandes cromosomas X en las mujeres, un X y un Y pequeño en los hombres. Los cromosomas
están llenos de unas enormes moléculas llamadas ADN (ácido desoxirribonucleico), que tienen forma de
doble hélice. El cuerpo humano contiene aproximadamente 100 billones de células, la mayoría de las cuales
tiene menos de una décima de milímetro de diámetro. Cada célula tiene un núcleo. Dentro del núcleo se
encuentran dos series completas del genoma humano (excepto en los óvulos y en los espermatozoides, que
tienen una copia cada uno, y los hematíes que no tienen ninguna). Una serie del genoma procede de la madre
y otra del padre.
El ADN está compuesto por miles de millones de compuestos pequeños llamados bases. Las bases son sólo de
cuatro tipos: A (adenina), C (citosina), G (guanina) y T (timina). El ADN es una larguísima doble hilera de
bases (la doble hélice). Entre una hilera y otra, las bases se aparean siempre siguiendo las reglas del austríaco
Erwin Chargaff: A siempre con T; G siempre con C. Esta complementariedad es el secreto de la vida, pues si
las dos hileras se separan, cada una puede reconstruir a la otra: por eso los genes pueden sacar copias de sí
mismos, las células pueden replicarse y los seres humanos pueden reproducirse.
"Ninguno de los privilegiados que vimos por primera vez la doble hélice en la primavera de 1953 nos
planteamos jamás que llegaríamos a verla completamente descodificada", dice James Watson. "Mi deseo de
ayudar a acelerar la genética humana fue lo que me animó en 1986 a convertirme en uno de los primeros
partidarios del Proyecto Genoma Humano, cuyo objetivo último era hallar la secuencia de los
aproximadamente 3.000 millones de letras que forman nuestro código genético. Aunque muchos jóvenes
brillantes alegaron que todavía no había llegado la hora del proyecto, los que pertenecíamos a la generación
anterior estábamos viendo demasiado cerca a nuestros padres y cónyuges víctimas de enfermedades de
predisposición genética. Y prácticamente todos conocíamos a parejas con hijos cuyo futuro estaba empañado
por una mala tirada de los dados genéticos" (El País, 28−6−2000).
Craig Venter es el presidente de Celera Genomics, la empresa privada de Rockville (en las afueras de
Washington) que ha logrado descifrar el código genético humano en colaboración con la investigación pública
Human Genome Project, lo que se considera el mayor hito de la historia médica y biológica. 800 ordenadores
aceleraron la recta final. Al completar la secuencia del genoma humano, los científicos pueden empezar el
trabajo de localización de los genes para analizar su función en el organismo. En una fase posterior, el estudio
de los genes permitirá la creación de nuevos fármacos y técnicas médicas destinadas a la curación de
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enfermedades.
"Estamos aprendiendo el lenguaje con el que Dios creó la vida", dijo Clinton en la presentación del
descubrimiento. Sus consecuencias prácticas son enormes: "cambiarán la medicina para siempre", otorgarán
"un nuevo poder para curar", especialmente en el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades
como alzheimer, párkinson, diabetes y cáncer. Francis Collins, director de Proyecto Genoma Humano, añadió
a esa lista los problemas cardíacos, la esquizofrenia, la alta presión sanguínea y todas las complicaciones que
tienen un origen o una contribución genética. Dice el Dr. Dexter en Londres: "La información sobre la
secuencia de los genes nos permitirá identificar de modo preciso qué gen es el que falla cuando contraemos
una enfermedad y, una vez que lo sepamos, se abrirá un número enorme de posibles tratamientos".
"En los cinco genomas que hemos descifrado no hay modo de diferenciar una etnia de otra", dijo Craig
Venter. En ese quinteto hay un hispano, un asiático, un afroamericano y un caucasiano (blanco europeo). Por
tanto, ni blancos ni negros ni amarillos. Los mapas genéticos humanos pueden reflejar la gran variedad de
rasgos y características del ser humano, pero nadie puede considerar a otra persona como inferior a causa de
su código genético. Sin duda esta es la prueba con la que se termina de dar en las narices a todos aquellos que
mantienen una actitud tan cerrada, xenófoba y ridícula ante los que no tienen sus mismos rasgos o su mismo
color de piel. El Genoma demuestra que un ser humano es totalmente igual a otro en su genoma. No creo que
sea posible hablar de etnias, ya que si no distinguimos entre razas por el color de ojos, del tono de voz o la
dentadura de una persona, no se debería distinguir entre tonos de piel producidas por las adaptaciones al clima
de cada zona.
En medio del optimismo por el nuevo descubrimiento se advierten algunos riesgos. Los empresarios podrían
usar los datos para seleccionar a sus empleados y, por tanto, se produciría una discriminación. Las compañías
de seguros podrían subir las primas a las personas con más predisposición a las enfermedades. Cualquier
muestra de sangre entregada para un propósito podría usarse para otro y se podría violar la privacidad. Es
necesario observar el respeto de las normas sobre protección de datos: "Estamos obligados a señalar los
peligros que podrían suponer el manejo inhumano de la información sobre la personalidad genética de los
ciudadanos" (ABC, 28−6−2000).
Asimismo, los beneficios del nuevo descubrimiento podrían ser sólo accesibles a los más ricos y producirse
una desigualdad en algo tan elemental y necesario como el aire, el pan o la salud. Los políticos han de velar
porque la revolución genética que supone este descubrimiento se ponga, efectivamente, al servicio del bien
común.
Entre los resultados que se esperan de este proyecto destacan:
1) La determinación de anomalías genéticas responsables de enfermedades hereditarias que permitirá en un
futuro la prevención y curación de estas enfermedades atacando su raíz. Enfermedades como el cáncer, la
diabetes, el SIDA...
2) Se están haciendo investigaciones acerca de los genes implicados en el envejecimiento humano para
conseguir así mayor longevidad.
3) Servirá también para despejar la angustia de una familia en la que haya manifestaciones de enfermedades
hereditarias graves y desconocen si esa dolencia puede ser transmitida a sus descendientes.
4) Recaudar información a cerca de nuestro origen, el de nuestros antepasados y el de otras civilizaciones a
través del análisis del A.D.N.
5) Para conocer la huella genética de un delincuente a través de un cabello, un poco de saliva o una gota de
sangre.
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La biotecnología moderna incluye la ingeniería genética en su uso del A.D.N. recombinante, que implica la
manipulación genética directa del material genético de un organismo.
Esta nueva tecnología ya ha conducido a la invención de nuevos fármacos muy importantes para los seres
humanos: la producción de proteínas que disuelven coágulos sanguíneos, proteínas que controlan la presión
sanguínea o el funcionamiento del riñón, hormonas que revierten el enanismo humano y vacunas
experimentales; además la posibilidad de obtener productos genéticos específicos ha hecho surgir una
industria multimillonaria.
El reciente desarrollo de la biotecnología y el potencial económico lleva consigo la protección de las
invenciones que apliquen esta técnica y regular su explotación comercial, originando así, problemas en el
tradicional Derecho de Patentes, debido a que la biotecnología se refiere a la materia viva, y tiene la
potencialidad de influir y modificar las vidas de muchas personas a través de sus múltiples aplicaciones en el
ámbito terapéutico, de la alimentación, de la energía, de la agricultura y del medio ambiente, o de la industria
farmacéutica. Esta problemática se ve acentuada cuando se plantea la posibilidad de patentar secuencias de
A.D.N. humano (Proyecto Genoma Humano), debido a los importantes dilemas éticos que esto conlleva y su
repercusión en la dignidad humana.
Cartografía. Es el Proyecto Genoma Humano. Consiste en intentar describir todos los genes del organismo
humano, localizarlos y secuenciarlos.
Diagnóstico. Existen numerosas enfermedades debidas a defectos genéticos. Gracias a las técnicas de
ingeniería genética, es posible identificar los defectos genéticos y diagnosticar o pronosticar las enfermedades
que aparecen o pudieran aparecer.
Identificación (forense/paternidad). Cada persona posee un código genético diferente (excepto los gemelos
unizigóticos), al igual que todos tenemos una huella dactilar distinta, con la peculiaridad de que tiene
características similares a las de nuestros familiares. Con esto es posible, con un alto grado de fiabilidad,
identificar personas o determinar la paternidad.
Terapéutica. Mediante las técnicas de ingeniería genética será posible corregir defectos genéticos causantes de
las enfermedades genéticas. Los "tratamientos genéticos" consisten en la reparación o sustitución de genes
defectuosos o delecionados.
Biotecnología. Consiste en alterar los genomas de los seres vivos para dotarles de alguna cualidad que no
tenían (plantas resistentes a heladas, frutas que maduran antes, cultivos que crecen más,...).
Las aplicaciones de la ingeniería genética pueden ser divididas en cinco áreas de trabajo. La ingeniería
genética puede usarse:
• En microorganismos
• En las plantas
• En los animales
• En células cultivadas de animales, plantas o humanos
• En humanos
Casi inevitablemente, el progreso de una ciencia, tras la etapa de euforia omnisciente, conlleva
descubrimientos que imponen límites al conocimiento, que hacen que los sabios que profesan dicha ciencia se
vean inmersos en un mar de dudas razonables que, de un modo u otro, les bajan los humos. También, los
mismos conocimientos permiten avances casi inimaginables hasta entonces, una vez vencido el paradigma
determinista, la nueva generación de científicos liberados puede evolucionar hasta descubrir la fusión nuclear,
los agujeros negros, la teoría del caos, la lógica de redes neuronales o la microelectrónica. E
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El determinismo genético es el culpable de gran número de los problemas éticos y legales que pueden
aparecer como consecuencias del Proyecto Genoma. La repetida casuística sobre compañías de seguros que se
niegan a asegurar a portadores de posibles genes defectuosos se entiende, en gran medida, si dejamos a los
genes la mayor parte de la responsabilidad en el proceso de formación del hombre. v
Genoma Humano
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