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¿Qué es la
enfermedad de Fabry?
FOLLETO PARA PACIENTES
CON ENFERMEDAD DE FABRY
Información sobre la enfermedad de Fabry
Este folleto ha sido realizado con la colaboración
de Shire Pharmaceuticals Ibérica, S.L
Fecha de preparación Octubre 2010
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Introducción
La
enfermedad
de
Fabry
(también conocida como la
enfermedad de Anderson-Fabry
en nombre de los dos científicos que la descubrieron) es una enfermedad genética poco
común. Está causada por niveles reducidos de una proteína llamada galactosidasa,
que descompone sustancias grasas llamadas lípidos en el organismo.
Las personas con la enfermedad de Fabry tienen una falta, disfunción o ausencia heredada
de esta proteína que produce una acumulación de un lípido conocido como
globotriaosilceramida o Gb3 en los lisosomas de las células (los lisosomas actúan como
cubos de basura que ayudan a eliminar los lípidos). Debido a esto, la enfermedad de Fabry
se conoce comúnmente como un “trastorno de depósito lisosomal”. Con el tiempo, la
acumulación de Gb3 daña las células, tejidos y paredes de los vasos sanguíneos, y los
síntomas empiezan a aparecer.
Si se deja sin tratar, órganos importantes como los riñones, corazón y cerebro
eventualmente empiezan a deteriorarse, y pueden surgir complicaciones graves a veces
con peligro de muerte.
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¿Qué es la enfermedad de Fabry?
¿Quién sufre la enfermedad de Fabry?
Hombres
Afecta a hombres y mujeres de todos los orígenes étnicos en todas las partes
Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo tanto, si contiene el gen Fabry
del mundo.
defectuoso será más que probable que desarrollen los síntomas de la enfermedad
de Fabry.
Los síntomas pueden comenzar en la infancia, aunque la mayoría aparecen en la
adolescencia o al principio de la edad adulta.
Debido a la forma de heredarse la enfermedad de Fabry, los hombres no pueden
transmitir la enfermedad a sus hijos. Sin embargo, todas sus hijas tendrán una copia
Aproximadamente uno de cada 120.000 bebés nace con el trastorno genético que
del gen defectuoso.
causa la enfermedad de Fabry, haciendo que sea una enfermedad rara.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Fabry?
Las personas con la enfermedad de Fabry tienen un gen defectuoso, lo que significa
que las células del cuerpo no pueden producir una forma completamente
Mujeres
Las mujeres tienen dos cromosomas X, y sólo uno de ellos tendrá una copia del gen
defectuoso. Los síntomas en las mujeres puede que no sean menos graves, pero
normalmente aparecen a una edad mayor que en los hombres.
funcionante de la galactosidasa.
El gen responsable de la enfermedad de Fabry se localiza en el cromosoma X – uno
de los dos cromosomas que determinan el sexo de una persona. Esto provoca
Las mujeres con la enfermedad de Fabry tienen una posibilidad del 50% de transmitir
el gen defectuoso a sus hijos, sin que importe si es niño o niña.
diferencias en como la enfermedad de Fabry afecta a los hombres y a las mujeres y
“Obviamente, estoy preocupada y disgustada por que los
niños tengan la enfermedad de Fabry, pero creo que hay
muchas cosas peores que podrían pasar. Tenemos
realmente una buena vida y sólo tenemos que
aprovecharla al máximo.”
en cómo se transmite a sus hijos.
Carmen – Una enferma de Fabry
Para más información sobre cómo se hereda la enfermedad de Fabry,
por favor visite la página web www.objetivofabry.es
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¿Qué es la enfermedad de Fabry?
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?
Los síntomas pueden variar de un día a otro y entre personas. Algunas personas
Con el tiempo, la enfermedad de Fabry progresa y pueden aparecer síntomas
adicionales, que incluyen:
pueden tener sólo síntomas leves, mientras que otras sufren síntomas graves desde
Fatiga (a menudo extrema y discapacitante)
una temprana edad. Los síntomas tienden a aparecer a una edad menor en niños
Retortijones abdominales, movimientos intestinales frecuentes poco
que en niñas.
después de comer, diarrea y nausea
Dolor de cabeza
La mayoría de las personas con la enfermedad de Fabry son diagnosticadas
cuando tienen entre 30 y 45 años – a menudo después de muchos años de sufrir
los síntomas.
Pérdida auditiva o tinitus (ruidos en los oídos)
Edema en los tobillos
Dolor en el pecho o palpitaciones.
Los síntomas iniciales (que a veces aparecen durante la infancia) incluyen:
Dolor y molestia en las manos y pies, normalmente causados por el
Las complicaciones potencialmente graves asociadas con la enfermedad
calor o el ejercicio
de Fabry incluyen:
Sarpullido de color rojo oscuro con manchas (llamado
Enfermedad renal, que conduce a la pérdida de proteínas por la orina
angioqueratoma) que normalmente aparece entre el ombligo
(proteinuria) y posible insuficiencia renal
y las rodillas
Cardiopatía que incluye cambios en la forma y función del corazón,
Disminución en la capacidad de sudar (transpirar), que provoca
latido del corazón irregular e insuficiencia en válvulas cardíacas
sobrecalentamiento y menor tolerancia al calor
Interrupción del flujo sanguíneo normal en el cerebro. Esto puede causar
Cambios en la córnea del ojo, sin que afecten a la visión.
mareos y, en algunos casos, accidentes cerebrovasculares.
Las buenas noticias son que ahora muchos de estos síntomas pueden ser bien
controlados con tratamiento efectivo.
“Es realmente una enfermedad rara y algunas
personas son diagnosticadas incorrectamente de
fatiga crónica e incluso hipocondría.”
María – Paciente con la enfermedad de Fabry
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¿Qué es la enfermedad de Fabry?
¿Cuáles son las expectativas para las personas
que tienen la enfermedad de Fabry?
Hay dos enfoques básicos para tratar la enfermedad de Fabry:
Tratamiento para proporcionar un alivio eficaz de los síntomas
La enfermedad de Fabry puede ser dolorosa, inquietante y discapacitante para los
Tratamiento diseñado para reemplazar o sustituir la enzima
que la sufren, quienes, si no reciben tratamiento, comunican que se sienten
galactosidasa que falta, a veces conocido como tratamiento
deprimidos, ansiosos, cansados y frustrados.
de sustitución enzimática (TSE), y que es un avance importante en
el tratamiento de la enfermedad de Fabry.
Los síntomas pueden llegar a ser peores por el miedo a complicaciones graves.
Los médicos e investigadores han logrado un mejor conocimiento de las causas y
Muchos expertos creen que un diagnóstico más temprano y un mejor tratamiento –
consecuencias de la enfermedad de Fabry y han progresado mucho en la forma en
especialmente desde la introducción del TSE – tienen el potencial de cambiar
que se diagnostica y se trata esta enfermedad en la actualidad.
el curso natural de la enfermedad de Fabry. Algunos creen que el uso eficaz del
TSE posiblemente podría parar o incluso revertir el progreso de la enfermedad.
En pocas palabras, el futuro para las personas que tienen la enfermedad de Fabry
nunca ha sido mejor, gracias al trabajo continuo de miles de científicos, médicos
y pacientes en todo el mundo.
Es vital conseguir ayuda lo antes posible, para que la
enfermedad puede estabilizarse para reducir el daño
que causa la enfermedad.”
Paco – Un paciente con la enfermedad de Fabry
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¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Ayuda al paciente (www.objetivofabry.es )
Redes y asociaciones de apoyo
Las páginas web de Fabry (www.objetivofabry.es y www.mpsesp.org) ayudan a pacientes
Federación Española de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes
y a sus familias a entender la enfermedad de Fabry, sus síntomas y como se trata, y ofrece
Relacionados- MPS España
la oportunidad de mantenerse al día sobre los avances y fuentes de apoyo.
C/Anselmo Clavé nº 1
Apartado de Correos nº 6
08787 La Pobla de Claramunt (Barcelona)
Telf: 93 804 0959
e-mail: [email protected]
www.mpsesp.org
Federación Española de Enfermedades Raras –FEDER
www.enfermedades-raras.org
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras- CIBERER
www.ciberer,es
The Society for Mucopolysaccharide and Related Diseases
Otra mini-guía en esta serie incluye:
www.fabry.org.uk y www.mpssociety.co.uk
¿Conoce a alguien que sufre la Enfermedad de Fabry?
Una guía práctica para ofrecer apoyo y ayudar a mejorar el conocimiento de la enfermedad
Eurordis – Rare Diseases Europe
www.eurordis.org
de Fabry.
Orphanet
www.orphanet.net
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