Creciente interés del diagnóstico de la enfermedad de Pompe en el

NOTA DE PRENSA
Se presenta en la LXIV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología
(SEN) una guía clínica de la enfermedad de Pompe realizada por un grupo
multidisciplinar de expertos
Creciente interés del diagnóstico de la enfermedad de
Pompe en el ámbito global de la Neurología
-
La guía publicada el año pasado está realizada por un grupo
multidisciplinar de expertos en la enfermedad de Pompe, procedentes de
varias especialidades y que ahora se presenta a los neurólogos en el
ámbito de su reunión anual en Barcelona.
-
Los síntomas característicos de la enfermedad de Pompe son el
debilitamiento muscular progresivo y la dificultad respiratoria, siendo una
enfermedad infra diagnosticada debido a la variabilidad de su
presentación clínica.
-
El tratamiento con terapia de sustitución enzimática es eficaz en la
mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar, y debe iniciarse
cuando aparezcan los primeros síntomas.
Barcelona, 27 de noviembre de 2012 - La “Guía clínica de la enfermedad de Pompe
de inicio tardío”, aunque publicada el año pasado, ha sido presentada por el Comité
Nacional de Expertos de la Enfermedad de Pompe dentro del contexto de la
Reunión Anual de la SEN que agrupa la mayor convocatoria de neurólogos a nivel
nacional.
Dicha presentación demuestra el creciente interés que los neurólogos tienen en el
diagnóstico de esta enfermedad rara. El objetivo de esta guía es servir de referencia
en el manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la
que aparece después del primer año de vida. Los neurólogos son uno de los
especialistas que intervienen en el diagnóstico de los enfermos de Pompe y a los que
se les suelen derivar estos pacientes, de ahí el creciente interés de esta patología
minoritaria en Neurología.
El Dr. Eduardo Gutierrez Rivas neurólogo del Hospital Universitario 12 de Octubre de
Madrid y miembro del Comité nacional de expertos de la enfermedad de Pompe, ha
declarado en el transcurso de la presentación que “la enfermedad de Pompe aun está
infra diagnosticada, porque no se piensa lo suficiente en ella. Podemos encontrarnos
con pacientes con un retraso en su diagnóstico de hasta 10 años".
Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad
incurable y con tratamiento meramente paliativo, por lo que la evolución era progresiva
y fatal. El desarrollo de la terapia sustitutiva con la enzima recombinante humana (αglucosidasa) ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad.
“El tratamiento enzimático de sustitución detiene el curso progresivo de la enfermedad,
por lo que debería iniciarse precozmente, ya que mejora el pronóstico de la misma”,
afirma el Dr. Gutierrez Rivas.
Sobre la Fundación Genzyme
La Fundación Genzyme es una organización sin ánimo de lucro dedicada al abordaje
de todo tipo de enfermedades, en especial las enfermedades de baja prevalencia y
enfermedades con necesidades médicas no cubiertas. Son fines de la Fundación la
mejora del conocimiento, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de baja
prevalencia y enfermedades con necesidades médicas no cubiertas, fomentando la
investigación y el avance técnico y científico en este ámbito, así como promoviendo y
estimulando el intercambio de información entre los profesionales médicos nacionales
e internacionales, a fin de contribuir a la capacitación y perfeccionamiento de los
especialistas, lo cual se traduce en una mejora en el bienestar de los enfermos.
Contactos
Alex Pérez Álvarez
e- mail: [email protected]
Teléfono: 93 485 90 84
Maite Sanz Navarro
e-mail: [email protected]
Teléfono: 93 485 97 65
Begoña Vilar
e-mail [email protected]
Teléfono: 91 724 56 27