AF Folleto Diagnostico Prenatal.indd

OBSTETRICIA
DIAGNÓSTICO PRENATAL Y MEDICINA FETAL
Toda la
seguridad
para ti y tu
bebé, antes
del parto
Salud de la mujer
Dexeus
ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA,
GINECOLOGÍA Y MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN
¿Para qué sirve
el diagnóstico prenatal?
Cuando estás embarazada, quieres estar
totalmente tranquila y segura de que todo
va a salir bien. Para ello, un diagnóstico
precoz es de vital importancia, ya que
permite adoptar las medidas más adecuadas
y evitar riesgos innecesarios para ti y tu
hijo/a, tanto durante el embarazo como
durante el parto.
El diagnóstico prenatal nos permite
identificar, mediante determinadas pruebas
durante el embarazo, los defectos
congénitos más graves y frecuentes que
pueda tener el feto.
Por otra parte, un diagnóstico prenatal
facilita los cuidados pre y postnatales,
mejora su manejo y pronóstico tras el
nacimiento y, en caso de que sea necesario,
permite a los padres tomar la decisión que
consideren más oportuna respecto a la
continuación del embarazo.
Ref. 111 / Septiembre 2012
Además, hay que destacar también que
un cierto número de defectos congénitos
pueden ser tratados mediante un
procedimiento intrauterino, lo que mejora
notablemente su pronóstico.
¿Cómo sé si mi embarazo es de riesgo?
El porcentaje de embarazos en los que el feto presenta algún
defecto congénito resulta relativamente bajo (5%). Aún
así, existen una serie de condiciones de riesgo que harían
aconsejable un diagnóstico prenatal que permita detectar la
presencia de problemas.
Este podría ser tu caso si:
Tu edad es ya avanzada
Has tenido un hijo/a anteriormente con anomalías
cromosómicas u otros defectos congénitos
Tú o tu pareja sois portadores de alguna anomalía
cromosómica (translocación u otras)
Padeces alguna enfermedad ligada al cromosoma X
Padeces alguna enfermedad crónica como la diabetes o
determinados trastornos endocrinos
Tienes antecedentes familiares de malformaciones,
trastornos hemáticos o alteraciones metabólicas
congénitas
Has ingerido medicamentos contraindicados durante el
embarazo.
Has estado expuesta a radiaciones o productos tóxicos
Has contraído ciertas infecciones durante la gestación
La posibilidad de que una embarazada sea portadora de
un feto con anomalías se multiplica en función de las
condiciones de riesgo que presente.
Además, se consideraría de riesgo la detección de las
siguientes anomalías a través las exploraciones rutinarias
durante el embarazo:
Crecimiento fetal por debajo de los valores de normalidad
Exceso o defecto de líquido amniótico
Alteraciones del ritmo cardíaco del feto
Algunas de estas anomalías son previsibles, ya que se dan
en gestantes que reúnen uno o varios factores de riesgo. Sin
embargo, en muchos casos se han presentado anomalías
fetales en embarazadas sin factores de riesgo conocidos.
Por ese motivo, practicamos pruebas bioquímicas (alfafetoproteína, B-hCG, etc.) y biofísicas (ecografía de alta
resolución) de forma rutinaria a todas las embarazadas, con el
objetivo de identificar posibles defectos congénitos en el feto.
¿Cuál es el proceso?
1.Técnicas de cribado
Antes que nada, es importante distinguir entre las técnicas de
cribado, mediante las cuales se evalúa el índice de riesgo para
determinadas anomalías, y las técnicas de diagnóstico, con las
que se identifica, con seguridad, el defecto congénito.
Las técnicas de cribado (de rastreo o screening) tienen como
objetivo identificar cuáles son los embarazos que presentan
un índice de riesgo superior a lo esperado, estén asociados a
las condiciones de riesgo antes mencionadas o no.
¿Por qué realizar estas pruebas?
Porque, a diferencia de las pruebas diagnósticas, las
de cribado no utilizan técnicas invasivas, por lo que no
suponen ningún riesgo para el embarazo.
Porque el hecho de no reunir las condiciones de riesgo
antes mencionadas no garantiza que el feto no presente
un defecto congénito. De hecho, el 70% de los síndromes
de Down, por ejemplo, inciden en pacientes jóvenes y sin
ningún antecedente.
¿En qué consisten estas pruebas?
Las técnicas más habituales son:
Un análisis de sangre de la madre, con el que pueden
identificarse determinados marcadores que permiten
detectar defectos morfológicos (espina bífida, por
ejemplo) o cromosómicos (trisomías). Puede realizarse al
final del primer trimestre (8-12 semanas) o más tarde (1418 semanas). El índice de detección no supera el 60%.
Una ecografía, que permite diagnosticar la mayoría
de malformaciones, incluidas las cardíacas (mediante
ecocardiografía transvaginal precoz), y detectar la
presencia de un embrión con alteraciones cromosómicas.
Una ecografía efectuada al final del primer trimestre por
personal muy especializado permite detectar alrededor del
80% de las aneuploidías, como el síndrome de Down.
Cribado precoz combinado de aneuploidías (EBA) entre las
8-13 semanas, que permite detectar alrededor del 90% de
casos de síndrome de Down.
Los resultados que se obtengan con estas pruebas de cribado
nos permitirán decidir si es necesario proceder a realizar una
técnica invasiva de diagnóstico, siempre adecuándonos a cada
caso y situación.
Ecografía de alta resolución
2. Técnicas de diagnóstico prenatal
En Salud de la Mujer Dexeus contamos con las técnicas
de laboratorio y de análisis genético más rápidas y
avanzadas, que nos permiten estudiar de manera detallada
el genoma del futuro bebé con mucho más detalle y de
manera más rápida que con las técnicas convencionales.
Dado que cada embarazada es única y que cada mujer es
distinta, la elección de la técnica más adecuada depende de
las circunstancias personales de cada mujer, de la etapa del
embarazo en que la que se encuentre y del tipo de defecto
congénito que se quiere identificar, y que pertenecerá a uno
de estos cuatro grupos:
anomalías cromosómicas
enfermedades genéticas hereditarias
infecciones
malformaciones fetales
Aunque existen varias técnicas de diagnóstico prenatal, las
más habituales son:
Biopsia Corial, que se practica entre las 11-13 semanas de
embarazo y nos permite analizar una muestra de la placenta
mediante punción abdominal o a través del cuello uterino.
Amniocentesis, que consiste en un análisis del líquido
amniótico obtenido mediante punción abdominal. Se
efectúa a partir de la semana 16 de embarazo.
Gracias a estos métodos, se pueden identificar anomalías
cromosómicas en el feto, como el síndrome de Down, o
enfermedades genéticas hereditarias, como distrofias
musculares, fibrosis quísticas, enfermedades metabólicas, etc.
Actualmente se están introduciendo nuevas técnicas de
análisis genético más avanzadas, los microarrays o chips
de ADN, que permiten estudiar el genoma del futuro bebé
con mucho más detalle y de manera más rápida que con las
técnicas convencionales.
Estas pruebas, prácticamente indoloras, implican un
riesgo de pérdida del embarazo de un 1%, por lo que deben
valorarse de manera individual y personalizada.
El análisis cromosómico puede hacerse mediante citogenética
clásica, que nos permite el estudio morfológico de todos
los cromosomas y precisa de 2 a 3 semanas de cultivo.
No obstante, en Salud de la Mujer Dexeus contamos con
técnicas de laboratorio mucho más rápidas, como la
FISH o la QF-PCR, con las que se pueden diagnosticar las
alteraciones numéricas más frecuentes de los cromosomas
en cuestión de días.
En el caso de las enfermedades genéticas hereditarias se debe
realizar, de forma previa a cualquier prueba especializada,
una visita de asesoramiento genético y una identificación
de familiares portadores. Posteriormente se pueden realizar,
de estar indicadas, una biopsia corial o una amniocentesis,
y solicitar una determinación bioquímica o un estudio de
ADN. Además, gracias a la disponibilidad de nuevas sondas
de ADN, podemos diagnosticar cada vez más tipos de
enfermedades hereditarias y con mayor facilidad.
Estudio de ADN
¿Qué otros defectos congénitos
podemos identificar?
Para un diagnóstico completo y preciso, Salud de la Mujer
Dexeus te ofrece el asesoramiento de diferentes especialidades
implicadas en el consejo pre y postnatal (pediatría, genética,
cardiología pediátrica, patología clínica, neonatología, etc.),
que evaluarán las posibilidades de repetición de los defectos
congénitos en futuros embarazos y plantearán las condiciones
más favorables para un óptimo resultado perinatal.
Gracias a un equipo multidisciplinar y a la tecnología más
avanzada, podemos detectar anomalías como:
Infecciones (toxoplasmosis, rubeola, etc.). Cuando
se prevé un alto riesgo de infección fetal, se realiza un
estudio de PCR en líquido amniótico o, en casos muy
específicos, una funiculocentesis (análisis de sangre
fetal que se obtiene mediante una punción del cordón
umbilical). La confirmación de la infección (anticuerpos
fetales, datos bioquímicos y hematológicos, genética
molecular, etc.) permite realizar un pronóstico y adoptar la
decisión terapéutica más adecuada.
Alteraciones congénitas cardíacas, identificables gracias
a la ecocardiografía con tecnología Doppler Color.
Malformaciones fetales (defectos físicos), que pueden
detectarse mediante una ecografía 2D de alta resolución
alrededor de las 20 semanas del embarazo y permite
identificar defectos físicos con entidad suficiente como
para ser reconocidos visualmente. Este tipo de anomalías se
presentan en un porcentaje del 2-3%, incluso en gestantes
sin riesgo aparente.
Alteraciones del crecimiento fetal, sospecha de
síndromes genéticos, anomalías de desarrollo, etc.
En algunos casos puede realizarse una ecografía
tridimensional (Eco3-D), que permite la reconstrucción del
feto en los tres planos del espacio y una visión volumétrica del
futuro bebé. Gracias a esta tecnología, reciente en obstetricia
(con recursos como visión de la superficie corporal, visión
específica del esqueleto, etc.), que ponemos a tu servicio en
nuestro centro, podemos detectar algunas anomalías difíciles
de identificar con las ecografías convencionales.
En el Centro de Diagnóstico Prenatal de Salud de la Mujer
Dexeus, velamos por la seguridad y la tranquilidad de las
futuras madres y sus bebés, ofreciendo un asesoramiento
multidisciplinar que garantiza el mejor diagnóstico.
Ecografía 3-D
Estás en buenas manos
Nuestro servicio tiene una larga trayectoria y experiencia en
el diagnóstico prenatal y en el cuidado pre y postnatal de
madre e hijo. Así, gracias a un interés constante en incorporar
la tecnología más pionera y a la amplia experiencia de
nuestro equipo y su abordaje multidisciplinar, somos
un referente europeo en el ámbito del diagnóstico prenatal
tanto a nivel docente y asistencial como de investigación.
Por otra parte, la continua actividad docente y de investigación,
junto con el alto número de publicaciones generadas por
nuestro equipo, nos convierte en sede frecuente de cursos
y congresos internacionales. Nuestra Sección de Medicina
Fetal, junto con sus laboratorios asociados, está capacitada
para ofrecer el diagnóstico prenatal en cualquiera de
sus variantes y posibilidades: citogenética, citogenética
molecular (estudio del ADN), bioquímica, ultrasonografía,
Doppler, neurosonografía, ecocardiografía fetal, ecografía
3-D, resonancia magnética fetal, etc.
En Salud de la Mujer Dexeus contamos, además, con
Unidades de Cuidados Intensivos y Cirugía Neonatal
altamente especializadas y preparadas para proporcionarte,
desde el primer momento, la asistencia más adecuada.
Si quieres recibir información más detallada, ponte en contacto con nuestro Servicio
de Atención a la Paciente o visita www.dexeus.com
Salud de la Mujer Dexeus.
Gran Vía Carlos III, 71-75.
08028 Barcelona.
Tel. 93 227 47 12
Síguenos en:
@DexeusMujer
Dexeus Mujer
DexeusMujer
Al Centre de Diagnòstic Prenatal de Salut de la Dona Dexeus,
vetllem per la seguretat i la tranquil·litat de les futures mares
i els seus nadons, oferint un assessorament multidisciplinari
que garanteix el millor diagnòstic.
Ecografia 3-D
Estàs en bones mans
El nostre servei té una llarga trajectòria i experiència en el
diagnòstic prenatal i en la cura pre i postnatal, tant de la mare
com del nadó. Així, gràcies a l’interès constant per incorporar
la tecnologia més pionera i a l’àmplia experiència del
nostre equip i el seu abordatge multidisciplinari, som un
referent europeu en l’àmbit del diagnòstic prenatal, tant pel
que fa a la docència i l’assistència com a la investigació.
D’altra banda, la contínua activitat docent i d’investigació,
juntament amb l’alt nombre de publicacions generades pel
nostre equip, ens converteixen en seu freqüent de cursos i
congressos internacionals. La nostra Secció de Medicina
Fetal, amb els seus laboratoris associats, està capacitada
per oferir el diagnòstic prenatal en qualsevol de les seves
variants i possibilitats: citogenètica, citogenètica molecular
(estudi de l’ADN), bioquímica, ultrasonografia, Doppler,
neurosonografia, ecocardiografia fetal, ecografia 3-D,
ressonància magnètica fetal, etc.
A Salut de la Dona Dexeus comptem, a més, amb Unitats
de Vigilància Intensiva i Cirurgia Neonatal altament
especialitzades i preparades per proporcionar-te, des del
primer moment, l’assistència més adequada.
Si vols rebre informació més detallada, posa’t en contacte amb el nostre Servei
d’Atenció a la Pacient o visita www.dexeus.com
Salut de la Dona Dexeus.
Gran Via Carles III, 71-75.
O8028 Barcelona.
Segueix-nos a:
@DexeusMujer
Dexeus Mujer
Tel. 93 227 47 12
DexeusMujer
Quins altres defectes congènits
podem identificar?
Per a un diagnòstic complet i precís, Salut de la Dona Dexeus
t’ofereix l’assessorament de diferents especialitats implicades
en el consell pre i posnatal (pediatria, genètica, cardiologia
pediàtrica, patologia clínica, neonatologia, etc.), que avaluaran
les possibilitats de repetició dels defectes congènits en futurs
embarassos i plantejaran les condicions més favorables per a
un resultat perinatal òptim.
Gràcies a un equip multidisciplinari i a la tecnologia més
avançada, podem detectar anomalies com:
Infeccions (toxoplasmosi, rubèola, etc.). Quan es preveu un
alt risc d’infecció fetal, es fa un estudi de PCR en líquid
amniòtic o, en casos molt específics, una funiculocentesi,
(anàlisi de sang fetal que s’obté mitjançant una punció del
cordó umbilical). La confirmació de la infecció (anticossos
fetals, dades bioquímiques i hematològiques, genètica
molecular, etc.) permet fer un pronòstic i adoptar la decisió
terapèutica més adequada.
Alteracions congènites cardíaques, identificables gràcies
a l’ecocardiografia amb tecnologia Doppler Color.
Malformacions fetals (defectes físics), que poden detectarse mitjançant una ecografia 2D d’alta resolució al voltant
de les 20 setmanes d’embaràs i permet identificar defectes
físics amb entitat suficient perquè puguin ser identificats
visualment. Aquest tipus d’anomalies es presenten en
un percentatge del 2-3%, fins i tot en gestants sense risc
aparent.
Alteracions del creixement fetal, sospita de síndromes
genètiques, anomalies de desenvolupament, etc.
Hi ha casos en què es pot dur a terme una ecografia
tridimensional (Eco3-D), que permet la reconstrucció del
fetus en els tres plànols de l’espai i una visió volumètrica del
futur nadó. Gràcies a aquesta tecnologia, recent en obstetrícia
(amb recursos com la visió de la superfície corporal, visió
específica de l’esquelet, etc.), que posem al teu servei en el
nostre centre, podem detectar algunes anomalies difícils
d’identificar amb les ecografies convencionals.
Gràcies a aquests mètodes, es poden identificar anomalies
cromosòmiques en el fetus, com la síndrome de Down, o
malalties genètiques hereditàries, com ara distròfies
musculars, fibrosis quístiques, malalties metabòliques, etc.
Actualment s’estan introduint noves tècniques d’anàlisi
genètica més avançades, els microarrays o xips d’ADN, que
permeten estudiar el genoma del futur nadó amb molt
més detall i de manera més ràpida que amb les tècniques
convencionals.
Aquestes proves, pràcticament indolores, comporten un
risc de pèrdua de l’embaràs d’un 1%, per la qual cosa cal que
es valorin de manera individual i personalitzada.
L’anàlisi cromosòmica pot fer-se mitjançant citogenètica
clàssica, que ens permet l’estudi morfològic de tots els
cromosomes i necessita de 2 a 3 setmanes de cultiu. No obstant
això, a Salut de la Dona Dexeus comptem amb tècniques de
laboratori molt més ràpides, com la FISH o la QF-PCR, amb
les quals es poden diagnosticar les alteracions numèriques
més freqüents dels cromosomes en qüestió de dies.
En el cas de les malalties genètiques hereditàries cal fer,
prèviament a qualsevol prova especialitzada, una visita
d’assessorament genètic i una identificació de familiars
portadors. Posteriorment es poden fer, en cas que estiguin
indicades, una biòpsia corial o una amniocentesi, i sol·licitar
una determinació bioquímica o un estudi d’ADN. A més,
gràcies a la disponibilitat de noves sondes d’ADN, podem
diagnosticar cada vegada més tipus de malalties hereditàries
i amb més facilitat.
Estudi d’ADN
Els resultats que s’obtinguin amb aquestes proves de cribratge
ens permetran decidir si és necessari dur a terme una tècnica
invasiva de diagnòstic, sempre adequant-nos a cada cas i situació.
Ecografia d’alta resolució
2. Tècniques de diagnòstic prenatal
A Salut de la Dona Dexeus comptem amb les tècniques de
laboratori i d’anàlisi genètica més ràpides i avançades,
que ens permeten estudiar de manera detallada el genoma
del futur nadó amb molt més detall i més ràpidament que
amb les tècniques convencionals.
Atès que cada embarassada és única i cada dona és
diferent, l’elecció de la tècnica més adequada depèn de
les circumstàncies personals de cada dona, de l’etapa de
l’embaràs en què es trobi i del tipus de defecte congènit que
es vol identificar i que s’inclou en un d’aquests quatre grups:
anomalies cromosòmiques
malalties genètiques hereditàries
infeccions
malformacions fetals
Tot i que hi ha diverses tècniques de diagnòstic prenatal, les
més habituals són:
Biòpsia Corial, que es practica entre les 11-13 setmanes
d’embaràs i ens permet analitzar una mostra de la placenta
mitjançant una punció abdominal o a través del coll uterí.
Amniocentesi, que consisteix en una anàlisi del líquid
amniòtic obtingut mitjançant punció abdominal. S’efectua
a partir de la setmana 16 d’embaràs.
Quin és el procés?
1.Tècniques de cribratge
Primer de tot, és important distingir entre les tècniques de
cribratge, mitjançant les quals s’avalua l’índex de risc per
a determinades anomalies, i les tècniques de diagnòstic,
a través de les quals s’identifica, amb seguretat, el defecte
congènit.
Les tècniques de cribratge (de rastreig o screening) tenen com
a objectiu identificar quins són els embarassos que tenen un índex
de risc superior a l’esperat, estiguin associats a les condicions de
risc abans esmentades o no.
Per què cal fer aquestes proves?
Perquè, a diferència de les proves diagnòstiques, les de cribratge
no utilitzen tècniques invasives, i per això no comporten cap risc
per a l’embaràs.
Perquè el fet de no reunir les condicions de risc abans esmentades
no garanteix que el fetus no tingui un defecte congènit. De fet,
el 70% de les síndromes de Down, per exemple, incideixen en
pacients joves i sense cap antecedent.
En què consisteixen aquestes proves?
Les tècniques més habituals són:
Una anàlisi de sang de la mare, amb la qual poden identificarse determinats marcadors que permeten detectar defectes
morfològics (espina bífida, per exemple) o cromosòmics
(trisomies). Es pot dur a terme al final del primer trimestre (8-12
setmanes) o més tard (14-18 setmanes). L’índex de detecció no
supera el 60%.
Una ecografia, que permet diagnosticar la majoria de
malformacions, incloses les cardíaques (mitjançant
ecocardiografía transvaginal precoç), i detectar la presència
d’un embrió amb alteracions cromosòmiques. Una ecografia
efectuada al final del primer trimestre per personal molt
especialitzat permet detectar al voltant del 80% de les
aneuploïdies, com la síndrome de Down.
Cribratge precoç combinat d’aneuploïdies (EBA) entre les 8-13
setmanes, que permet detectar al voltant del 90% de casos de
síndrome de Down.
Com sé si el meu embaràs és de risc?
El percentatge d’embarassos en què el fetus presenta algun
defecte congènit és relativament baix (5%). Així i tot, hi
ha una sèrie de condicions de risc que fan recomanable
un diagnòstic prenatal per poder detectar la presència de
problemes.
Aquest podria ser el teu cas si:
La teva edat és avançada
Anteriorment has tingut un fill/a amb anomalies
cromosòmiques o altres defectes congènits
Tu o la teva parella sou portadors d’alguna anomalia
cromosòmica (translocació o d’altres)
Pateixes alguna malaltia relacionada amb el cromosoma X
Pateixes alguna malaltia crònica com la diabetis o
determinats trastorns endocrins
Tens antecedents familiars de malformacions, trastorns
hemàtics o alteracions metabòliques congènites
Has ingerit medicaments contraindicats durant l’embaràs
Has estat exposada a radiacions o productes tòxics
Has contret certes infeccions durant la gestació
La possibilitat que una embarassada sigui portadora d’un
fetus amb anomalies es multiplica en funció de les condicions
de risc que presenti.
A més, es consideraria de risc la detecció de les següents
anomalies a través de les exploracions rutinàries durant
l’embaràs:
Creixement fetal per sota dels valors de normalitat
Excès o defecte de líquid amniòtic
Alteracions del ritme cardíac del fetus
Algunes d’aquestes anomalies són previsibles, ja que es
donen en gestants que reuneixen un o diversos factors
de risc. No obstant això, en molts casos s’han presentat
anomalies fetals en embarassades sense factors de risc
coneguts. Per aquest motiu practiquem proves bioquímiques
(alfa-fetoproteína, B-hCG, etc) i biofísiques (ecografia d’alta
resolució) de manera rutinària a totes les embarassades, amb
l’objectiu d’identificar possibles defectes congènits en el
fetus.
Per a què serveix el
diagnòstic prenatal?
Quan estàs embarassada, vols estar
totalment tranquil·la i segura que tot anirà
bé. Per això, un diagnòstic precoç és de
vital importància, ja que permet adoptar
les mesures més adequades i evitar riscos
innecessaris per a tu i el teu fill/a, tant durant
l’embaràs com durant el part.
El diagnòstic prenatal ens permet identificar,
mitjançant determinades proves durant
l’embaràs, els defectes congènits més
greus i freqüents que pugui tenir el fetus.
D’altra banda, un diagnòstic prenatal facilita
les cures pre i postnatals, millora el maneig i
el pronòstic després del naixement i, en cas
que sigui necessari, permet als pares prendre
la decisió que considerin més oportuna
respecte a la continuació de l’embaràs.
També cal destacar que un cert nombre
de defectes congènits poden ser tractats
mitjançant un procediment intrauterí, cosa
que millora notablement el seu diagnòstic.
Ref. 111 / Setembre 2012
Obstetrícia
DIAGNÒSTIC PRENATAL I MEDICINA FETAL
Tota la
seguretat
per a tu i el teu
fill, abans
del part
Salut de la dona
Dexeus
ATENCIÓ INTEGRAL EN OBSTETRÍCIA,
GINECOLOGIA i MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓ