Teórico Práctico N°6 Archivo

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Clase Teórico-Práctica N° 6
Tema: MUTACIONES CROMÓSOMICAS NÚMERICAS
Objetivos: Identificar los distintos tipos de variaciones en el número de
cromosomas y analizar las causas y consecuencias de estas variaciones.
Bibliografía: KLUG, W. S. y CUMMINGS, M. R. Conceptos de Genética
Introducción
Como ya vimos, el conjunto mínimo de cromosomas de una especie
con información genética para todas las características diferentes
constituye el genoma (nuclear) y el número de cromosomas que lo forman se
denomina número genómico o número básico y se representa con la letra
“X”.
Una célula, tejido u organismo diploide tendrá dos juegos idénticos de x
cromosomas, o sea, dos genomas. Si esa célula, organismo, etc. tiene tres
genomas, estaremos en presencia de un triploide; si cuatro, tetraploide; si
cinco, pentaploide y así sucesivamente. En general los llamamos poliploides.
¿Qué notación utilizamos? Para un haploide que posee sólo un genoma,
será x. Para un diploide será 2x, y 3x, 4x, 5x, etc. para los poliploides. Si el
número básico es por ejemplo 5, será x=5; 2x=10; 3x=15; 4x=20; etc.
Las mutaciones cromosómicas numéricas originadas por la multiplicación
de un único genoma, se llaman autopoliploides (auto= propio, mismo), para
diferenciarlos de los alopoliploides que a continuación estudiaremos.
Veamos que ocurre si cruzamos dos especies de angiospermas distintas,
pero lo suficientemente emparentadas de manera tal que permita la
fecundación y formación de cigota. Cada individuo de cada una de esas
especies, aportará, a través de sus gametas, un juego distinto de x
cromosomas cada uno. Estos juegos pueden ser de igual o distinto número.
Por lo tanto, la cigota formada tendrá una constitución 2x o (xA+xB).
EJEMPLO
Especie
Constitución cromosómica
A
AA
X
B
BB (Con A y B identificamos el
genoma de cada especie )
Individuo
Gametas
Híbrido
2n =2xA
n=xA
2n = 2xB
n= xB

AB
2n= 2x o (xA+xB)
(un genoma x de sp. A y un genoma x de la sp B)
Este híbrido, cuando llegue a adulto, entrará en la fase de floración. Se
produce la meiosis. En la profase se deberían aparear los cromosomas
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homólogos. Como son especies distintas no hay homólogos, no hay apareamiento, la meiosis es anormal y no hay formación de gametas fértiles. Por lo
tanto este híbrido es estéril, no deja descendencia y desaparece, a no ser que
se propague asexualmente.
En animales todos conocemos el ejemplo de la mula, cruzamiento de yegua
y burro, en la que, por provenir de especies distintas, no hay homología en sus
cromosomas y por lo tanto es estéril.
Volviendo al ejemplo del vegetal, ¿qué ocurre si en este individuo (por
alguna causa que veremos más adelante) se produce una duplicación de sus
cromosomas en la fase esporofítica del ciclo vital, antes de que entre en
meiosis? Su constitución genética será 4x (2 genomas de la sp. A y 2 genomas
de la sp. B, o sea AABB). Por lo tanto, cuando algunas de sus células entren
en meiosis, habrá apareamiento de los homólogos (los 2x provenientes de la
sp. A entre sí y los 2x provenientes de la sp. B entre sí). El proceso seguirá
normalmente, produciendo el individuo gametas fértiles (cada gameta estará
formada por un genoma x de la sp A y un genoma x de la sp B), lo que le
permitirá reproducirse sexualmente.
Especie
Constit. genet.
Gametas
Híbrido
Constit. genet.
Poliploidización
Tetraploide
Constit. genet
Al cruzarse
Gametas
AA
2n=2xA
n= xA
X
BB
2n= 2xB
n= xB
AB (estéril)
2n= 2x o (xA+xB)

AABB
Híbrido alotetraploide (fértil)
2n= 4x o (2xA + 2xB)
AABB
X
AABB
n= 2x o (xA+ xB)

2n=2x o(xA+xB)
2n= 4x o (2xA + 2 xB)
Vemos que este individuo es un tetraploide (4x) y como sus genomas
provienen de especies distintas, reciben el nombre de alopoliploides (alo=
otro).
Estas variaciones en número de un genoma completo, ya sea de un
único genoma (autopoliploide) o de genomas distintos (alopoliploide), se
llaman euploides (eu= verdadero).
En algunos casos en que el alopoliploide provenga de dos sp con distinto nº
básico, por ej. un tetraploide formado por una sp A con x= 9 y una sp B con
x=10, será 2n = 4x (2xA + 2xB)= 38; nA= 2xA= 18 y n B =2xB = 20
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Debemos aclarar que nosotros usaremos esta notación, que es una de las
más utilizadas en la actualidad, ya que algunos autores usan también 3n, 4n,
5n, etc. para los distintos niveles de ploidía.
Aneuploidía
Puede ocurrir que la variación, en lugar de ocurrir en el número completo de
cromosomas, ocurra sólo en alguno o algunos de ellos. Tendremos así que un
individuo 2n podrá tener 1, 2, 3, etc. cromosomas de más o de menos que su
dotación normal. A estos individuos, tejidos, etc. se les llama aneuploides
(aneu = falso).
La nomenclatura será de acuerdo al número de cromosomas en exceso o en
defecto. Así tendremos: nulisómicos, si faltan ambos cromosomas de un par;
monosómicos, si falta un cromosoma; trisómico, un cromosoma de más;
tetrasómico, 2 cromosomas de más; etc. La notación será respectivamente:
2n=2x-2; 2x-1; 2x+1; 2x+2; etc.
Importancia de la poliploidía
Euploidia
La poliploidía ha jugado un papel significativo en la evolución de las plantas,
más del 70% de las angiospermas son poliploides. Muchos cultivos de gran
importancia para el hombre como el trigo, papa, caña de azúcar, batata, té,
café, etc. son de origen poliploide
La gran mayoría de los poliploides se han originado por cruzamientos
interespecíficos (alopoliploides), para dar lugar a otras especies. En cambio los
de origen autopoliploide son muy pocos. Actualmente se consideran como
autopoliploides, entre las especies más importantes, a la papa cultivada
(Solanum tuberosum) y la alfalfa (Medicago sativa).
En animales se han encontrado muy pocas especies cuyo origen sea
poliploide. En invertebrados en algunos insectos y crustáceos de reproducción
partenogenética. En vertebrados, en ranas de Brasil y algunas especies de
peces.
En estudios recientes en el que analizan el genoma completo de las
especies por secuenciación del ADN, se observó que los genomas de la
mayoría de las especies animales y vegetales presentaban duplicaciones en la
mayoría de los cromosomas. Estos resultados indicarían que estas especies
sufrieron algún evento de duplicación de su genoma durante su historia
evolutiva y se plantea que muchas especies diploides, incluidos los humanos,
son en realidad “Paleopoliploides”.
Características
En el caso de los autopoliploides, los individuos son parecidos
morfológicamente a los diploides que les dieron origen. Generalmente tienen
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órganos más grandes, más suculentos (células más grandes). Los
alopoliploides en cambio, en general tienen características de ambos padres.
Algunas características morfológicas, citológicas y fisiológicas, nos permiten
sospechar la presencia de un poliploide. Por ej. los autopoliploides en general
presentan como ya dijimos órganos más grandes, células más grandes, entre
ellas células estomáticas, fáciles de observar al microscopio, lo que permite un
diagnóstico rápido. Pero debemos tener presente que la certeza en la identificación, la tendremos con el recuento cromosómico.
Veamos ahora que ocurre en la división celular. En mitosis no hay ninguna
dificultad. Pero, ¿qué ocurre en meiosis? Analicemos primero un autopoliploide.
Cuando se produce el apareamiento de los homólogos, por ej. si se trata de un
autotetraploide, tendremos 4 homólogos que al aparearse formarán
asociaciones más o menos complejas. Recordemos que los cromosomas
homólogos comienzan a aparearse en cualquier sitio, por lo que se comienza a
unir por ej. el cromosoma a con el a’ en un sitio y en otro sitio libre, el a’’ con el
a, y en otro sitio libre el a’’’ con el a’’, etc. Estas asociaciones podrán formar un
cuadrivalente (si se aparean los cuatro), un trivalente y un univalente (si se
aparean tres y el cuarto no tiene lugar para aparearse), dos bivalentes, un
bivalente y dos univalentes, cuatro univalentes. Cuando se produzca la
separación de los centrómeros, se dirigirán a los polos en forma
desbalanceada. Si pensamos que esto ocurre en los x cromosomas, tendremos
al final del proceso, gametas en su mayor parte totalmente desbalanceadas, lo
que traerá como consecuencia la inviabilidad de las mismas.
Quiere decir que de un autotetraploide podemos esperar baja fertilidad.
Sin embargo, especies cultivadas como papa y alfalfa y autopoliploides
artificiales con muchas generaciones de reproducción, presentan alta fertilidad.
Esto es debido a un proceso que podríamos denominarlo
alopoliploidización o diploidización del autopoliploide, en el cual podría
ocurrir una cierta diferenciación estructural de los cromosomas, a través
de generaciones, que permitiría una diferenciación de a pares de los
mismos, lo que traería aparejado un comportamiento bastante normal de
los cromosomas.
Si consideramos un triploide, en éste también se produce infertilidad, con la
diferencia que las asociaciones que podrán formarse serán: trivalentes,
bivalentes y monovalentes (univalentes). Por supuesto no encontraremos aquí
el proceso de diploidización que vimos en autotetraploides.
Esto ha sido aprovechado por el hombre para cultivar bananas sin semilla
(en su mayoría triploides, ya que las diploides tienen semillas duras del tamaño
de una arveja), obtener sandías sin semillas, etc.
Con respecto a los alopoliploides, como los homólogos están de a
pares ya que provienen de genomas distintos, los apareamientos serán
normales y el proceso meiótico seguirá hasta la producción de gametas
fértiles. Estas configuraciones se pueden apreciar al microscopio, mediante
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técnicas citológicas, sobre todo en la fase de diacinesis que es cuando los
homólogos se separan por el centrómero quedando unidos por los quiasmas.
Un cultivo muy importante como es el trigo, cuyo comportamiento es de un
diploide normal, es de origen poliploide (natural). En la meiosis del mismo, los
42 cromosomas forman siempre 21 bivalentes. Cada uno tiene un sólo
homólogo.
Mediante el estudio de varias sp. silvestres relacionadas se ha podido
reconstruir su probable historia evolutiva.
Triticum monococcum
x
T. speltoides
AA
BB
2n= 2x A = 14

2n= 2x B = 14
n= xA = 7
n= xB = 7
AB (estéril)
2n = 2x o (xA + xB ) =14
(duplicación)
T. dicoccoides AABB (fértil)
x
T. squarrosa DD
2n = 4x o (2xA + 2x B) = 28

2n = 2x D = 14
n = x A + x B =14
n = x D =7
ABD (estéril)
2n = (x A + x B + x D ) =21
(duplicación)
T. aestivum AABBDD (fértil)
2n = 6x o (2xA + 2x B + 2x D)= 42 (hexaploide)
A veces no es posible reconstruir una genealogía, ya que algunas especies
ancestrales pueden haber desaparecido.
¿Cómo podemos determinar si una especie es antecesora de un
poliploide?
Tomemos el caso del trigo. Queremos saber si T. squarrosa ha intervenido
en su formación. Para ello cruzamos:
T. aestivum x
AABBDD
2n=6x o (2xA + 2xB + 2xD) =42
n=3x o (1xA+1xB+1xD) =21
Híbrido ABDD
2n= (7xA+7xB+14xD) = 28
T. squarrosa
DD
2n=2xD=14
n=xD=7
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Sembramos las semillas obtenidas y cuando las plantas lleguen a floración
observamos la meiosis. Si realmente T. squarrosa es antecesor, sus 7
cromosomas aparearán con 7 del trigo, formando 7 bivalentes (DD). Los 14
restantes no tienen con quién aparearse y permanecen monovalentes. Quiere
decir que observaremos 21 cuerpos de cromosomas, 14 monovalentes y 7
bivalentes. ¿Qué hubiera ocurrido si T. squarrosa no fuera antecesor? No
habría habido apareamiento y por lo tanto hubiésemos observado 28 cuerpos
(28 monovalentes).
Otros poliploides naturales son, algodón, café, frutilla, algunos manzanos,
caña de azúcar, etc.
El hombre ha obtenido en forma artificial algunos alopoliploides. El primero
fue Karpechenko en 1928, que cruzó Brassica con Raphanus con el objeto de
lograr una planta que diera hojas de la primera y raíces de la segunda.
gametas
Raphanus x
2n=2xR=18
n=xR=9
Brassica
2n=2xB=18
n=xB=9
híbrido estéril
2n= (x R + x B ) =18
duplicación
2n=4x o (2x R + 2x B )=36
nueva especie Raphanobrassica
Lamentablemente esta nueva especie tiene raíz más semejante a Brassica y
hojas parecidas a rábano.
Otros poliploides obtenidos por el hombre son algunas remolachas
azucareras que rinden más azúcar que las diploides; triticale, cruza de trigo con
centeno, en que se ha buscado la rusticidad del centeno con la calidad del
trigo, pero la harina no es de buena calidad. Sin embargo se la emplea mucho
como forrajera.
Triticun aestivum
AABBDD
x
2n=6x o (2xA + 2xB + 2xD) =42
n=3x o (1xA+1xB+1xD) =21
Secale cereale
RR
2n = 2xR = 14
n= xR = 7
ABDR híbrido interespecífico
duplicación cromosómica

AABBDDRR Triticale octoploide
2n=8x o (2xA + 2xB + 2xD + 2xR ) =56
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En animales, artificialmente en truchas se utilizan triploides en forma
comercial, como veremos más adelante. También se han obtenido salamandras poliploides, pero presentan grandes alteraciones fisiológicas que producen
la muerte a corto plazo.
Inducción de la poliploidía
La poliploidía se puede originar de dos modos: 1) La duplicación del juego
completo de cromosomas de una especie da lugar a la autopoliploidía, y 2) si
por efecto de cruzamientos interespecíficos, se genera un híbrido y se duplica
la dotación de cromosomas del híbrido, se origina un alopoliploide.
Hay varios métodos para obtener poliploides:
- Regeneración de tejidos. En la regeneración de tejidos a partir de
callos producidos en una herida de la planta (rotura o poda), por procesos de
endomitosis, se producen a veces células poliploides que pueden originar
tejidos poliploides. También es común en cultivos "in vitro".
-Choques térmicos. Ya sea por altas o bajas temperaturas. Por ej. en
maíz aplicando calor (47 - 48 grados C.) después de la fecundación.
-Sustancias químicas como la colchicina (rendimiento del 0.1 al 0.5 %)
o N2O bajo presión de 5 a 8 atmósferas, con rendimientos de hasta 50%.
-Gametas diploides. En muchas especies se producen fallas en la
meiosis (no disyunción) que tienen como consecuencia la formación de
gametas diploides (no reducidas). Los granos de polen con estas
características son de mayor tamaño que los haploides por lo que es factible su
separación por medio de tamices y usarlos en la fecundación. Se cree que la
producción de poliploides naturales ha sido en, gran parte, a través del
mecanismo de gametas no reducidas.
- Por fusión de protoplastos y regenerando luego la planta (técnicas in
vitro).
Aneuploides
Los aneuploides pueden formarse por la no disyunción de un par de
cromosomas, en algunas células, durante la meiosis. Esto originará gametas
n=x+1 y n=x-1 que al fecundar gametas normales por ej. darán cigotas
2n=2x+1 (trisómicos) o 2n=2x-1 (monosómicos). Distintas combinaciones de
gametas nos darán toda una gama de aneuploides, ya sea para el mismo
cromosoma o para distintos cromosomas.
La falta de un par de cromosomas (nulisómicos), en diploides normales,
supone una gran pérdida de información, por lo que las cigotas de esta
condición no sobreviven (letal). En cambio puede ser tolerado en aquellas
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especies de origen poliploide ya que la información perdida puede estar más o
menos suplida por la existente en otros cromosomas (no olvidemos que provienen de sp. cercanas). Por ej. se conocen los 21 nulisómicos para el trigo
(origen hexaploide) y el fenotipo de cada uno de ellos difiere al del trigo normal;
además, la mayoría tiene un crecimiento menos vigoroso.
Los otros tipos de aneuploides con cromosomas de más o de menos,
producen perturbaciones en el equilibrio cromosómico lo que se traduce en
anormalidades en los individuos portadores.
En humanos, la no disyunción es bastante frecuente, sobre todo para el
cromosoma 21 que provoca el Síndrome de Down, aunque este síndrome
también puede ser causado por una translocación de un trozo de este
cromosoma a otro. Entre los síndromes más comunes tenemos:
Down: 2n=2x + 1 (cromosoma 21)
Patau o grito de gato:
2n=2x + 1
Edwards:
2n=2x + 1
Turner:
2n=2x - 1
Klinefelter:
2n=2x + 1
2n=2x + 2
Triple x:
2n=2x + 1
(cromosoma 13)
(cromosoma 18)
(cromosoma x) x0 (fenotipo mujer)
(xxy) (fenotipo hombre)
(xxyy) (fenotipo hombre)
(cromosoma x) (fenotipo mujer)
El comportamiento en la meiosis, para el par de cromosomas
involucrado, será similar a lo visto para poliploides en general.
Haploidía
Un organismo haploide es aquel que posee un solo genoma básico.
Como hemos visto, en vegetales la ausencia de cromosomas provoca
alteraciones en los individuos. La falta de un genoma completo sería letal, ya
que falta mucha información. No obstante, se han detectado en vegetales, en
algunas segregaciones, individuos haploides, sobre todo en aquellos de origen
poliploide, ya que tienen información repetida en caso de autopoliploides o
repetida alguna información en caso de alopoliploides (recordemos que
provienen de especies emparentadas). Por lo tanto, la carencia de información
de los genes de un genoma se vería complementada por los genes del otro
genoma.
¿Qué utilidad puede tener un individuo haploide? Sabemos que su
comportamiento meiótico será anormal, ya que no hay cromosomas
homólogos, no hay apareamiento y el individuo será estéril. Además del interés
científico como por ejemplo estudiar la acción de genes recesivos, etc., desde
el punto de vista agronómico si bien son individuos muy débiles, sin interés
para su uso directo, tienen importancia para la obtención de híbridos
comerciales en plantas alógamas. Si a un haploide le duplicamos el número de
cromosomas por alguno de los métodos vistos (colchicina, etc.), obtenemos un
diploide pero que es totalmente homocigota. Éste será fértil, producirá
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descendencia y podremos disponer de una línea pura. Como veremos más
adelante, disponiendo de varias líneas puras (distintas genéticamente) y
efectuando cruzamientos de dos en dos, obtenemos distintos híbridos que si
poseen buenas características podemos utilizarlos como híbridos comerciales.
Inducción de haploidía
Un posible mecanismo de formación de semillas haploides puede ser por
inducción de desarrollo de las mismas mediante un estímulo auxínico del grano
de polen, pero sin que llegue a fecundar, por ejemplo utilizando polen estéril
mediante irradiación, etc. Esta semilla colocada en condiciones apropiadas
germinará y desarrollará un individuo haploide, que por supuesto será muy
débil. Aunque en muy pequeña proporción, este fenómeno puede ocurrir
naturalmente. Además, en una siembra en gran escala, estas plantas son
difíciles de detectar porque mueren por no poder competir con las normales.
La ventaja del uso de haploides para la obtención de líneas puras en
alógamas, radica en el hecho que por el método tradicional son necesarias
varias generaciones de autofecundaciones (7-8) para lograr un alto grado de
homocigosis. Es por eso que se han desarrollado algunas técnicas para el
logro de haploides.
Actualmente se utiliza el cultivo “in vitro” de anteras y óvulos en medios
especiales que favorecen la embriogénesis a partir de granos de polen
inmaduros u óvulos sin fecundar. De esos embriones se desarrollan plántulas
haploides a las que luego se les duplica el número de cromosomas. De esa
manera en un año podemos tener plantas diploides totalmente homocigotas.
Es importante destacar que no en todas las especies se ha conseguido la
inducción de embriogésis por este método. Además dentro de una misma
especie hay variabilidad al respecto, ya que está regulado genéticamente y no
todos los genotipos responden de la misma manera. Finalmente diremos que
para asegurarnos la presencia de un haploide, siempre debemos efectuar
recuento de cromosomas, porque a veces puede inducirse embriogénesis en
tejidos no haploides como pared de la antera, tejido conectivo, nucela, etc.
Usos de la poliploidía
-Mejoramiento
Muchos cultivos de gran importancia para el hombre como trigo, papa, caña
de azúcar, batata, té, café, etc. son de origen poliploide. Esto hizo que durante
la década del 30, se dedicara mucho esfuerzo a la poliploidización inducida de
otras especies. Sin embargo, si bien estos trabajos contribuyeron a dilucidar
muchos aspectos en cuanto a la evolución de las plantas, no tuvieron el éxito
esperado en aplicaciones prácticas inmediatas.
Entre los usos actuales podemos mencionar:
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-En peces como truchas, para fines comerciales, se obtienen individuos
triploides, mediante la aplicación de choques térmicos en el momento de la
fecundación. Estos individuos demoran más en llegar a la madurez sexual, lo
que les permite un mayor crecimiento en carne y calidad. Por supuesto, son
estériles. Este proceso generalmente va acompañado de otro que es la
manipulación del sexo, de manera tal de lograr individuos hembras.
-Obtención de sandías sin semilla. Se obtienen plantas tetraploides que
luego son polinizadas por polen normal de diploide. La semilla obtenida es
triploide. Las plantas derivadas estériles, por lo que en el cultivo hay que
intercalar algunas diploides normales para que en el momento de la floración
se produzca polen normal que estimulará el desarrollo del ovario en fruto,
aunque no habrá formación de semillas.
- Remolacha azucarera tri y tetraploide. Más rendidoras en peso y
cantidad de azúcar.
- En plantas ornamentales de flor, en los poliploides las flores son más
grandes que las diploides como en narcisos, zinias, conejito (Anthirrinus), etc.
- En cítricos se está trabajando en la obtención de triploides para obtener
frutos sin semilla.
-En la obtención de nuevas especies, ya ha sido mencionado antes pero
recordemos que se busca combinar características de dos especies en una
sola, por ej. el triticale. También puede usarse para hacer fértiles algunos
cruzamientos interespecíficos de reproducción agámica y lograr variabilidad vía
sexual.
Actividades:
1. Analice las variaciones en el número de cromosomas en vegetales y
animales.
a. Indique los mecanismos que pueden originar un poliploide.
b. Compare las consecuencias de dichas alteraciones.
c. ¿Cuál es la diferencia entre autopoliploides y alopoliploides?
d. Mencione las especies vegetales de importancia económica que son
poliploides.
2. Un organismo tiene 2n=2x=12 ¿Cuántos cromosomas tendrá?:
a. un monosómico?
b. un trisómico?
c. un tetrasómico?
d. un nulisómico?
e. un monoploide?
f. un triploide?
g. un autotetraploide?
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3. Un especie diploide de 2n=2x=16 cromosomas hibrida con otra de 2n=2x=18
y el híbrido resultante duplica su número de cromosomas para producir un
alotetraploide.
a. ¿Cuántos cromosomas tendrá?
b. ¿Cómo se comportarán en la meiosis?
c. ¿Cuántos cromosomas tendrán las gametas?
4. El algodón (Gossypium hirsutum) tiene 2n=4x=52 cromosomas. Las
especies G. thurberi y G. herbaceum tienen 2n=2x=26. Los híbridos con las
especies diploides tienen las siguientes configuraciones meióticas:
G. hirsutum x G. thurberi
13 bivalentes pequeños + 13 univalentes largos
G. hirsutum x G. herbaceum 13 bivalentes largos + 13 univalentes cortos
G. thurberi x G. herbaceum 13 univalentes largos y 13 univalentes cortos
a. ¿Qué relación filogenética existe entre las especies?
b. ¿Escriba la formula genómica del poliploide?