Reunión Clínica Agosto 2010 : Dra. M. Virginia Pérez F. Endocrino pediatra

Reunión Clínica Agosto 2010
10:15-11:00 hrs. :
CASOS CLÍNICOS
Presentación preparada por: Dra. M. Clara Arteaga Pediatra
Dra. M. Virginia Pérez F. Endocrino pediatra
Unidad de Endocrino Infantil Hospital San Juan de Dios
Unidad de Endocrino Hospital Luis Calvo Mackenna
Caso 1:
Nombre: JTO
Ficha: 49880HLCM
Edad: 12 años 7 meses
F.nacimiento:01/12/1997
Anamnesis: Paciente de 12 años 7 meses quien ingresó al policlínico de Endocrinología en Marzo de 2001
a los 3 años 4 meses por obesidad. Fue enviada de Genética postulándose una displasia epifisiaria por coxa
vara bilateral. Presentaba cabeza y cuello femoral derecho ensanchado con disminución de la epífisis
femoral derecha. Además presentaba acortamiento de 3º, 4º y 5º metacarpianos al lado izquierdo y 4º lado
derecho. Fusión epifisiaria de la falange distal del metacarpo del dedo pulgar de ambas manos. En pies
acortamiento de 3º metatarso. Metatarso varo bilateral mayor a derecha.
Evaluada en genética y en dermatología por lesión pigmentada de cola de la ceja izquierda y otra en muslo
izquierdo muy induradas de consistencia pétrea, se plantea posibilidad de heterotopia ósea y se biopsia
encontrándose Osteoma cutis secundario y se sospecha probable Displasia hereditaria de Albright.
Anamnesis remota:
Embarazo controlado, Parto: cesárea a las 42 semanas, Peso de nacimiento: 3600grs. Talla 49 cms
Luxación de caderas congénita bilateral operada a lo 8 meses. Desarrollo psicomotor retrasado Caminó a
lo 3años y medio. Disfunción vesical vejiga hiperreactiva. Sobrepeso y obesidad
Usa frenillos por mala oclusión.
Antecedentes familiares:
Madre: Sana actualmente. Talla: 152 cms. Epilepsia de niña hasta lo 9 años
Antecedente de hermano con probable cuadro parecido quien se atendía en Hospital San Juan de Dios.
Padre: Sano Talla: 172cms. No es obeso. Abuelo problema de huesos. Dislipidemia abuelo materno.
Tía paterna problema de caderas. Tía materna Leucemia falleció.
Examen Físico:
Fascie: Cara de luna, puente nasal bajo. Peso: 43 Talla:146 p 10 IMC: 20.2 p50 a 75
Osificaciones subcutáneas. Desarrollo puberal mamas grado III de Tanner.Vello grado 1
Hiperlordosis, Genu valgo, braquidactilia
Exámenes de laboratorio:
Creatinina:0.62
Na:145.7 mmol/l K:4.82 mmol/l, Calciuria 1.5 mg/dl – 9.6mg/24 hrs
Biopsia de piel confirma tejido óseo ectópico.
Ecotomografía renal 17/5/2004
Asimetría renal con menor tamaño a derecha
Ecotomografía de partes blandas:
Gruesa calcificación a nivel del tejido celular subcutáneo, en región de planta del pie izquierdo tercio
medial de etiología inespecífica(pudiera corresponder a calcificación secundaria a enfermedad de base.
Cintigrama renal: Asimetría de tamaño y función relativa menor a derecha
Daño parenquimatoso focal mayor a izquierda y uno muy pequeño a derecha.
Electroencefalograma: 3/4/2008 10ª 3 m: normal
Evaluación coeficiente intelectual: Normal lento
Exámenes de Laboratorio posteriores:
Evaluación coeficiente intelectual: Normal lento
Tratamiento inicial:
Calcitriol 0.5 mg/día, Carbonato de calcio 1gramo por dos veces
Otros exámenes de laboratorio actuales:
Creatinina:0.6, Colesterol 178, HDL 51, Triglicéridos: 73
Tratamiento actual:
Levotiroxina 75ug/día, Calcitriol 0.5 ug 1 ½ diario, Carbonato de calcio 500mgcada 8 hrs
Caso 2:
Nombre:MTO
Edad: 17 años 9meses
Ficha: 133302 HLCM - SJD perdida
F.nacimiento: 21/10/1992
Anamnesis: Paciente de 17 años 9 meses quien ingresó al policlínico de Endocrinología en Octubre de
2003 a los 10 años 11 meses por lesiones osificantes cutáneas. Era hermano de la otra paciente. El inicio de
su cuadro fue por convulsiones a lo 8 a 9 años. Fue evaluado en San Juan de Dios donde no hay ficha
actual.
Anamnesis remota:
Embarazo controlado. Parto a las 42 semanas cesarea por falta de trabajo de parto.
Peso de nacimiento: 4350grs. Talla 54 cms
Desarrollo psicomotor normal Buen rendimiento escolar actual. Sobrepeso y obesidad iniciales
Torsión testicular operada a los 7 a 8 años. Malaclusión dental y tiene hipoplasia de raíces.
Antecedentes familiares: los mismos
Examen físico actual:
Fascie: Cara de luna, puente nasal bajo
Peso: 68.3 Talla:165 p 3 a 10 IMC:25 p 75 a 85
Osificaciones subcutáneas
Desarrollo puberal genitales grado 4.Vello grado 4 Orquidometría derecha 15 ml izquierda 20 ml
Escoliosis, hiperlordosis,
Genu valgo, braquidactilia
Otros exámenes:
Edad ósea 12 años 6 meses a los 11 años 4 meses
Creatinina 0.65 mg/dl
Tratamiento
Rocaltrol 0.5 mg/ día
Calcio 1 g cada 8 hrs.