Translocaciones

Translocaciones
Cambio estructural en el que un segmento cromosómico cambia su posición
relativa dentro del genoma
Modifica los grupos de ligamiento
TIPOS
T-Simples……………………. Roturas y fusiones
T-Complejas ………………… Varios cromosomas implicados// T-Múltiples
Fusiones Robertsonianas …. Varía en número cromosomico, pero no el número
de brazos
i
Factores que influyen en la segregación de un
tetravalente
1) Longitud de los cromosomas que participan en el intercambio
2) Posición de los punto de rotura
3) Número y posición de los quiasmas
4) Tipo de cromosoma que participa en el intercambio –Meta-Acro5) Posición relativa de los centrómeros en el anillo tetravalente
¿Cuál es la mejor de las
situaciones?
i
Chrom. Filadelfia: trans 9 and 22, t(9;22)(q34;q11).
Nomenclatura
add = Addition material of unknown origin
del = Deletion
de novo = A chromosome abnormality which has not been inherited
der = Derivative Chromosome dic Dicentric
dup = Duplication
fra = Fragile Site
idic = Isodicentric chromosome
ins = Insertion
inv = Inversion
i or iso = Isochromosome
mar = Marker chromosome
mat = Maternal origin
Minus sign (-) = Loss
t = translocation
mos = Mosaic
tel = Telomere (end of chromosome
arm)
p = Short arm of chromosome
pat = Paternal origin
Plus sign(+) = Gain
q = Long arm of chromosome
r = Ring chromosome
rcp = Reciprocal
rea = Rearrangement r
ec = Recombinant chromosome
rob = Robertsonian translocation
ter = Terminal end of chromosome
upd = Uniparental disomy
? = Uncertain
Nomenclatura
46,XX - Normal Female Karyotype
46,XY - Normal Male Karyotype
46,XX,del(14)(q23)
Mujer 46 cromosomas. Deleción Cromoso14 brazo largo (q) banda 23.
46,XY,dup(14)(q22q25)
Varón 46 cromosomas. Duplicación Cromoso14 brazo largo (q) banda 22 a
25.
46,XX,r(7)(p22q36)
Mujer 46 cromosomas. R (ring) anillo en cromosoma 7. (p22) se fusiona con
(q36)
47,XY,+21
Varón con 47 cromosomas. Extra 21. (Down Syndrome)
Sintenia
2n=14
1 Multivalente
2n=14
7II
2n=23: Todos acrocéntricos (Acrididadae)
2n=17: 3p Metacéntricos / 6p Acrocéntricos, X Acro
Número de brazos 23 ( Gomphocerinae)
Muntiacus
2n=26F / 27M
M. muntjak 2n=6F/7M
Muntiacus
Drosophila
Drosophila
Gypsy insulator
Su(Hw) Mod (mdg4)2.2
Gypsy insulator:
retrotransposón
con papel el la
organización de
tercer orden del
núcleo en
Drosophila. Las
proteínas Su(Hw)
Mod(mdg4) actuan
en la relación
enhancer–
promotores
Drosophila
Drosophila