Elementos transponibles

Elementos transponibles
1. Definición y características generales
2. Mecanismos de transposición
3. Clasificación de los elementos
transponibles
4. Abundancia y contribución al tamaño
del genoma
5. Impacto sobre el genoma huésped
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Clasificación de los elementos transponibles
eucariotas
Wicker et al. 2007 Nature Reviews Genetics
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Target Primed Reverse Transcription
Transposones: mecanismo de
transposición
Transposición
replicativa:
transposones
complejos como Tn1 y
Tn3 en bacterias
Transposición
conservativa: la mayoría
de transposones en
eucariotas como P o
mariner de Drosophila
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Elementos transponibles en el genoma humano
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Contribución de los elementos transponibles
al genoma de diversas especies
Elementos
H. sapiens D. melanogaster
C. elegans
A. thaliana
LINE/SINE
33.40%
0.70%
0.40%
0.50%
LTR
8.10%
1.50%
0.00%
4.80%
DNA
2.80%
0.70%
5.30%
5.10%
Total
44.40%
3.10%
6.50%
10.50%
Variation of TE composition across genomes
Hs = Homo sapiens, Mm = Mus musculus, the nematode,
Caenorhabditis elegans, Dm = Drosophila melanogaster, De =
Drosophila erecta, Ag = Anopheles gambiae, Aa = Aedes aegypti, Ed =
Entamoeba dispar, Eh = E. histolytica, Ei = E. invadens, Em = E.
moshkovskii, Sc = Saccharomyces cerevisiae, Sp =
Schizosaccharomyces pombe, At = Arabidopsis thaliana, Os = Oryza
sativa japonica, Gi = Giardia lamblia, Tv = Trichomonas vaginalis.
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Mutaciones causadas por la inserción
de elementos transponibles
• En Drosophila, ~50% de las mutaciones
morfológicas clásicas (por ejemplo, white)
están causadas por la inserción de
elementos transponibles.
• En el raton, 10% de las mutaciones
espóntáneas están causadas por
transposiciones.
• En humanos, 1/600 de las mutaciones
espontáneas están causadas por la
inserción de elementos transponibles.
Inducción de reordenaciones cromosómicas
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Generación de la inversión 2j por recombinación ectópica
entre copias del transposón Galileo
El elemento LINE-1 pueden movilizar el DNA cromosómico en
3’ (transducción mediada por L1) y su maquinaria de
transposición puede trans-movilizar también el DNA
genómico
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Composition of repeats in the mouse and human genome
Fraction of lineage-specific repeats
TEs
Mouse
Human
19.2
Lineage
specific
16.5
21.0
Lineage
specific
7.9
LINEs
SINEs
8.2
7.6
13.6
10.7
LTR
9.9
8.7
8.6
4.1
DNA
0.9
0.4
3.0
1.0
Total
38.6
33.5
46.4
24.0
Ancestral repeats
5%
22%
Twofold higher of nucleotide substitution
rate in the mouse lineage
(estimated from comparison of ancestral repeats)
0.17 substitutions
per site
Human
0.34 substitutions
per site
Mouse
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Age distribution of interspersed
repeats in the mouse genome
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Ciclo vital de los transposones
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