Documento 5093070

1.- INTRODUCCIÓN
2.- NÚCLEO INTERFÁSICO
2.1.- ENVOLTURA NUCLEAR
2.2.- NUCLEOPLASMA
2.3.- NUCLEOLO
2.4.- CROMATINA
3.- “NÚCLEO” MITÓTICO
3.1.- MORFOLOGÍA DE UN CROMOSOMA METAFÁSICO
3.2.- TIPOS DE CROMOSOMAS
3.3.-NÚMERO Y TAMAÑO
3.4.- CARACTERÍSTICAS
3.5.- CARIOTIPO
3.6.- FUNCIONES
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1.- INTRODUCCIÓN
El núcleo es un corpúsculo que se observa en todas las células eucariotas
(excepto glóbulos rojos). Contiene el material genético y dirige toda la actividad celular,
por lo tanto es indispensable, pues regula todos los procesos metabólicos y además es el
portador de los caracteres hereditarios. Se observa durante la interfase del ciclo celular
que es la fase en el que la célula no se está dividiendo, ya que durante la fase de división
celular el núcleo desaparece durante la formación de los cromosomas. Por eso se estudia
el núcleo interfásico.
Generalmente la posición del núcleo suele ser central, su forma redondeada y el
tamaño suele ser el 10% del tamaño de la célula , pero en realidad su forma suele ser
variable y está relacionada con la forma de la célula, así por ejemplo las células
redondeadas tienen núcleo esférico, las células prismáticas núcleo ovoide, las células
aplanadas núcleo discoidal, las células vegetales suelen tener un núcleo discoidal, y
generalmente se encuentra en posición lateral.
En cuanto al número, la mayoría de las células son mononucleadas, aunque las
hay binucleadas (hepatocitos) y polinucleadas (células musculares).
Al microscopio electrónico se aprecia que el núcleo está formado por una
envoltura nuclear que consta de una doble membrana, que a menudo está interrumpida
por numerosos poros nucleares que comunican el interior del núcleo con el citoplasma.
La envoltura limita un medio interno llamado nucleoplasma donde se encuentra la
cromatina formada por ADN más o menos condensado con histonas y uno o más
nucléolos que es una estructura esférica y densa a los electrones (se ve oscura) que
contiene gran cantidad de ARN, ya que es donde se sintetiza el ARNr.
2.- NÚCLEO INTERFÁSICO
2.1.- ENVOLTURA NUCLEAR
Al microscopio electrónico (M.E.) se observan dos capas membranosas
concéntricas separadas por un espacio (100-150Å) es, el Espacio Perinuclear. Esta
membrana doble está surcada por poros nucleares o anillos que son vías de intercambio
de material entre el nucleoplasma
y el citoplasma.
Membrana nuclear externa: en
su cara exterior suele presentar
numerosos ribosomas adosados.
La membrana nuclear externa se
continúa con la membrana del
retículo
endoplásmico
(generalmente el rugoso), por lo
que existe una conexión entre el
lumen del retículo y el espacio
perinuclear. Tiene de 7 a 9 nm de
espesor.
Membrana nuclear interna:
lleva adosada, en su cara nucleoplásmica, una capa densa de proteínas fibrilares (o
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filamentosas es lo mismo) con características similares a los filamentos intermedios del
citoesqueleto, llamada lámina fibrosa o lámina nuclear. Su función parece ser servir de
anclaje a la cromatina, regular el crecimiento de la envoltura nuclear, su organización,
así como su desaparición y nueva formación durante la mitosis. Tiene de 7 a 9 nm de
espesor.
Espacio perinuclear o intermembranoso: se encuentra en continuidad con el espacio
reticular (lumen). Tiene de 20 a 30 nm de espesor.
Poros nucleares: en los lugares donde se fusionan las dos membranas se originan unas
perforaciones circulares denominadas
poros nucleares. Cada poro está formado
por una serie de proteínas que lo rodean,
el llamado complejo del poro nuclear,
formado por una estructura anular de ocho
bloques (cada uno constituido por diversas
proteínas) que se disponen en forma
octogonal, tanto en la parte superior como
en la inferior, así como proteínas
transportadoras centrales y proteínas de anclaje a la membrana. Los poros son
estructuras dinámicas capaces de formarse y desaparecer dependiendo del estado
funcional de la propia célula. Hay una gran cantidad de poros y su número aumenta al
aumentar la actividad celular. Las células
que tienen mayor actividad de
transcripción (hepatocitos, neuronas y
fibras musculares) contienen mayor
número de poros. Una célula de
mamífero contienen, de media, unos
3.000 poros nucleares.
Las funciones de la envoltura nuclear
son por lo tanto:
-
Regular el intercambio entre
el interior del núcleo y el
citoplasma.
Preservar en el interior el
ADN y proteínas específicas
que serían degradadas por
enzimas citoplasmáticas.
2.2.- NUCLEOPLASMA
También llamado carioplasma o matriz nuclear. Es el medio interno acuoso del
núcleo, formado por una dispersión coloidal en forma de gel (semifluida) con sales
minerales, nucleótidos, ARN y muchas proteínas, sobre todo enzimas relacionadas con
el metabolismo del ADN y ARN, ya que es donde se produce la replicación del ADN y
la síntesis de los ARN (transcripción). Al microscopio electrónico se observa como un
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conjunto heterogéneo de zonas densas y estructuras fibrilares que corresponden a los
nucléolos y cromatina respectivamente.
2.3.- NUCLEOLO
Se encuentra en el interior del núcleo rodeado por el nucleoplasma, pueden
haber 2 ó 3, e incluso, excepcionalmente más. Es una estructura casi esférica, densa , de
contorno irregular y que carece de membrana. Es el lugar donde se sintetizan y procesan
los ARNr y se forman las subunidades ribosómicas. Está
constituido por proteínas y ácidos nucleicos (1-3% de ADN
y 10-30% de ARN). Se origina a partir de los sectores de
ADN, repartidos entre varios cromosomas, que contienen
los genes con información para la síntesis del ARN
nucleolar, los denominados organizadores nucleolares que
en realidad son múltiples copias, repartidas en varios
cromosomas, del gen que codifica el ARN nucleolar, a
partir del cual, por fragmentación se originan los ARNr.
Los ARNr recién sintetizados maduran y se ensamblan con
las proteínas ribosómicas importadas del citoplasma originando las subunidades grandes
y pequeñas de los ribosomas. Por último, las subunidades salen al citoplasma a través de
los poros nucleares, donde, en presencia de ARNm se unen para formar el ribosoma
completo que comienza a formar proteínas (recuerda que hasta que no se unen al ARNm
no se sintetiza proteínas y las subunidades grande y pequeña se encuentran separadas en
el citoplasma, cuando termina la síntesis de proteínas las subunidades vuelven a
separarse). El tamaño del nucléolo está relacionado con el grado de actividad celular. Es
mayor en las células que presentan una gran actividad de síntesis de proteínas, llegando
a ocupar hasta el 25% del volumen nuclear.
Al microscopio electrónico se
distingue una zona granular en la que se
produce la maduración de las
subunidades ribosómicas, y por una zona
fibrilar que corresponde a áreas de
transcripción activa, donde a partir de
los organizadores nucleolares se forman
el ARN nucleolar que dará lugar a los
ARNr, estos junto con las proteínas
ribosomales ( formadas en la zona
granular) formarán las subunidades
ribosómicas grande y pequeña.
Por lo tanto las funciones del nucléolo
son:
- Síntesis de ARNr
- Es el lugar donde se produce la
unión de ARN con proteínas, para
formar las subunidades de los ribosomas.
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2.4 CROMATINA
Complejo de nucleoproteínas que representa el genoma de las células eucariotas.
Se puede presentar aislada, o asociada al nucleolo, en la membrana interna del núcleo o
formando gránulos de cromatina. Podemos decir también que es el conjunto de
cromosomas desespiralizados que forman un entramado de estructura fibrilar, no
observable al M.E.
La cromatina está formada por filamentos de ADN bicatenario (en doble hélice)
unidos a proteínas llamadas histonas que permiten el mayor o menor grado de
compactación del ADN. En la cromatina también aparecen proteínas no histónicas que
suelen corresponder a enzimas implicadas en la replicación, la transcripción y la
regulación del ADN. La cromatina se forma a partir de los cromosomas que se
descondensan cuando finaliza la división del núcleo. Podemos decir que cromosomas y
cromatina son dos estados morfológicos diferentes del mismo material. El primero
aparece cuando la célula está en división celular y el segundo cuando está en interfase.
Se distinguen distintos dos tipos de cromatina:
- Eucromatina: Corresponde a zonas de cromatina activas (aproximadamente el 10%
de la cromatina celular) donde se produce la transcripción, pues su nivel de
empaquetamiento es menos denso que en la heterocromatina y el ADN se encuentra
suficientemente distendido para permitir el acceso de la enzima ARN polimerasa y
del resto de enzimas implicadas en la transcripción.
- Heterocromatin
a: Mientras la
eucromatina
presenta
al
microscopio
electrónico
aspecto laxo y
difuso,
la
heterocromatina
se
visualiza
como
áreas
homogéneas
y
más densas a los
electrones
(oscuras) debido
a
que
corresponden a las zonas replegadas que presentan mayor grado de
empaquetamiento, por lo que son zonas inactivas, es decir, que no se transcriben. Se
pueden distinguir dos tipos de heterocromatina:
o
Heterocromatina constitutiva: es la heterocromatina que aparece condensada
durante todo el ciclo celular en todas las células del organismo y, por tanto, su
ADN no se transcribe nunca. En los cromosomas humanos se localiza en el
ADN satélite y en el centrómero. Esta región que no codifica ninguna proteína,
es estructuralmente importante en el movimiento de los cromosomas durante la
división celular.
o
Heterocromatina facultativa: representa el conjunto de genes que se
inactivan de manera específica en cada estirpe (o tipo) celular durante el proceso
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de diferenciación embrionaria. Estas zonas son distintas en cada tipo de célula y
son escasas en tejidos embrionarios, pero aumentan a medida que las células se
diferencian y se especializan. Por ejemplo la neurona y la fibra muscular son
células muy diferenciadas, las neuronas tendrán activos genes relacionados con
su función (por ejemplo fabricar neurotransmisores y todo aquello que permita la
transmisión del impulso nervioso) y tendrán inactivos genes que no necesita
como los relacionados con la función de contracción muscular, mientras que en
la fibra muscular es al contrario: activados genes relacionados con la contracción
(eucromatina) e inactivados genes (heterocromatina) relacionados con la
transmisión del impulso nervioso y otras funciones que no realiza la fibra
muscular.
La existencia de la cromatina se explica por dos problemas estructurales que plantea
la acumulación del ADN en el núcleo celular:
- Una elevada cantidad de ADN en un espacio reducido: El ADN de una
célula humana tiene unos 2m y el núcleo apenas 5 micras de diámetro.
- Una elevada carga negativa por acumulación de grupos fosfato
Para resolver estos problemas, el ADN está asociado a proteínas histonas (baja
masa molecular y muy básicas) y no histonas.
Durante la interfase la fibra de cromatina presenta diferentes niveles de organización
que permiten el empaquetamiento de grandes cantidades de ADN.
Parece ser que la fibra cromatínica está
organizado sobre una molécula de ADN, asociada a
histonas, formando la fibra nucleosómica
(estructura terciaria del ADN) de unos 10 nm y que
constituye el armazón. La fibra presenta unos
engrosamientos, los nucleosomas que le dan el
aspecto de un collar de perlas (Modelo collar de
perlas), Cada nucleosoma está constituido por:
- Núcleo
nucleosómico:
agregado
esferoidal de 8 moléculas de histonas
rodeado por dos vueltas de la doble hélice de
ADN (150-200 pares de nucleótidos).
- Lazo internucleosómico: una cantidad variable
de ADN (ADN espaciador) unida a la 5ª histona
(H1) que contribuye aún más a neutralizar la
acidez del ADN.
Esta estructura solo es visible al ME cuando los
núcleos son sometidos a condiciones de fuerza iónica muy
baja. Cuando se observan en
condiciones más o menos
naturales se descubre un
filamento de cromatina de
un grosor de 30 nm. La
interpretación
de esta
estructura es que la fibra de
cromatina de 10 nm se
enrolla sobre sí misma
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gracias a la histona H1 que se une por una parte a los nucleosomas y por otra al ADN
espaciador, provocando un acercamiento de los nucleosomas y la cadena de
nucleosomas se enrolla helicoidalmente, dando el aspecto de un “solenoide” o fibra
cromatínica de 30 nm, que contiene 6 nucleosomas por cada vuelta de hélice. Las
histonas H1 se localizan en la cara interna del solenoide estabilizando la estructura(
Modelo del solenoide)
Cuando la célula se va a dividir toda la cromatina de los diferentes solenoides se
pliegan formando bucles radiales que se estabilizan en el centro del cromosoma por
proteínas , “proteínas de andamiaje”, formándose un armazón central ó andamio de unos
300nm de diámetro.
Los bucles se enrollan sobre si mismos formando una roseta y 30 rosetas forman
un rodillo de unos 700nm de diámetro La sucesión de rodillos forma el cromosoma de
unos 1400 nm de diámetro, que si es visible al M.O.
3.- NÚCLEO MITÓTICO
3.1.- MORFOLOGÍA DE UN CROMOSOMA METAFÁSICO:
Durante la división celular la cromatina se transforma en un conjunto de
filamentos independientes que se condensan (entre 5000 y 10000 veces) en estructuras
alargadas en forma de bastoncitos, son los cromosomas.
El cromosoma metafásico se caracteriza por la estabilidad de su anatomía
general, y se distinguen las siguientes partes:
§ Centrómero: se localiza en un estrechamiento o constricción primaria que une
las cromátidas. Divide al cromosoma en dos brazos que forman un ángulo, que
según la posición del centrómero nos dará determinadas longitudes de los brazos
que nos permite clasificar los cromosomas en 4 tipos: metacéntrico,
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submetacéntrico, acrocéntrico y telocéntrico Es la región donde convergen las
fibras del huso mitótico. A cada lado del centrómero hay una serie de proteínas
que forman el cinetocoro que es donde se insertan los microtúbulos del huso
acromático que son los responsables de la separación controlada de las
cromátidas de cada cromosoma durante la división celular.
§ Constricción secundaria: son zonas estrechas, pero no hay desviación angular
de los segmentos cromosómicos. Algunas contienen el organizador nucleolar ,
que formarán los nucléolos, cuando termine la división celular y el núcleo se
organice de nuevo.
§ Telómeros: Son los extremos de los cromosomas separados por una constricción
secundaria. Protegen al cromosoma al evitar que se pierda información en cada
ciclo de replicación, ya que cada vez que se duplica el ADN, se pierde un
fragmento de telómero. El ADN que forma los telómeros no codifica
información para fabricar nada y contiene una secuencia de ADN que se repite
muchas veces (en el caso de los vertebrados la secuencia es TTAGGG, que se
repite numerosas veces). La misión de los telómeros no es transportar
información
genética
sino
estabilizar
la
estructura de los
cromosomas. Tras
muchas
divisiones,
la
pérdida total del
telómero
produciría
la
muerte celular al
perderse
otros
fragmentos
de
ADN
más
importantes, por
lo que el telómero
limita el número
de veces que se
puede dividir una
célula.
Los
telómeros
están
relacionados con
el envejecimiento
celular
y
las
células cancerosas
se dividen un número ilimitado de veces porque tienen la enzima telomerasa que
evita la pérdida de fragmentos de telómero en cada replicación. Si el extremo
tiene aspecto redondeado se llama satélite.
§ Cromátidas:. Son cada una de las partes simétricas y genéticamente idénticas
del cromosoma, ya que son el resultado de la duplicación del ADN que se
realiza antes de comenzar la división celular. Las cromátidas están unidas a nivel
del centrómero. Se separan al principio de la anafase.
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Mediante un método de coloración específico llamado “bandeo cromosómico),
se observa que hay zonas que se tiñen más intensamente (heterocromatina) que otras
(eucromatina). Cada cromosoma tiene una topografía de bandas propia, es decir
permite distinguir parejas de cromosomas homólogos; esto es importante a la hora de
definir un cariotipo.
Los cromosomas son estructuras dinámicas, por eso es difícil aclarar su
estructura
3.2.- TIPOS DE CROMOSOMAS
ü Metacéntrico: El centrómero está en la mitad del cromosoma y las dos
cromátidas se dividen en dos brazos que tienen la misma longitud. Cuando se
separan las cromátidas durante la anafase, adquieren forma de V.
ü Submetacéntrico: El centrómero ocupa una posición submedial, por lo que uno
de los brazos del cromosoma presenta un tamaño ligeramente superior al
otro. Cuando se separan las cromátidas durante la anafase, adquieren forma de
L.
ü Acrocéntricos: El centrómero ocupa una posición subterminal, por lo que los
brazos son muy desiguales en longitud (en comparación un brazo es muy corto y
el otro muy largo).
ü Telocéntrico: Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en
el extremo (este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano).
3.3.- NÚMERO Y TAMAÑO
El número de cromosomas en todas las células de un mismo organismo es el
mismo y la información genética también, excepto en las células reproductoras o gametos
(contienen la mitad de cromosomas). Sin embargo, las distintas especies tienen diferente
número de cromosomas, así por ejemplo la vaca tiene 60, la planta del tabaco 48 y la
especie humana, 46 cromosomas.
La mayoría de los organismos son diploides (2n), es decir, tienen en sus células
dos juegos de cromosomas, uno heredado del progenitor masculino (padre) y otro
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heredado del progenitor femenino (madre). Estas parejas de cromosomas se llaman
cromosomas homólogos, tienen la misma forma y llevan la información genética para los
mismos caracteres, es decir, presentan los mismos tipos de genes situados en los mismos
lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se llaman locus o loci en plural). Aunque
tengan los mismos genes no tienen porque tener la misma información genética ya que
pueden presentar diferentes alelos (variaciones posibles de un mismo gen). Por ejemplo, en
una pareja de homólogos, si uno lleva el gen para la forma del pelo, el otro lleva también el
gen para la forma del pelo, pero no tiene porque ser la misma información genética, pues
un cromosoma puede llevar la información para la forma del pelo liso y el otro cromosoma
puede llevar la información para la forma del pelo rizado (mismo gen pero distintos
alelos). Las células reproductoras o gametos al tener un solo juego de cromosomas son
haploides (n). En la fecundación al unirse los gametos haploides se forma un individuo
diploide.
Sin embargo, existen variaciones, así por ejemplo las plantas superiores presentan más
de dos juegos de cromosomas, si tienen tres juegos se llaman triploides (3n), cuatro
tetraploides (4n) y si tienen varios juegos, poliploides
A veces incluso existen variaciones que implican partes de un juego
cromosómico, ejemplo 2n+1 trisomía “Síndrome de Down” o 2n-1 monosomía.
En cuento al tamaño, va a depender de la fase de división de la célula, en
general, en la especie humana mide de 2-8µ y tiene un diámetro de 1-1,5 µ. Sin embargo
se han encontrado cromosomas 100 veces más largos que los normales, son los
cromosomas gigantes. Por ejemplo los cromosomas politénicos, presentes en las células
de las glándulas salivales de Drosophila o los cromosomas plumulados, presentes en los
ovocitos de algunos vertebrados. Estos cromosomas gigantes resultan de las sucesivas
replicaciones de las cromátidas sin que se produzca una separación posterior. Al
producirse la transcripción no se han soltado los filamentos de cromatina.
3.4.- CARACTERÍSTICAS
Ø Ley de constancia numérica: el número de cromosomas es constante para
cada especie.
Ø Parejas de cromosomas homólogos: las células somáticas de la mayoría
de los organismos superiores presentan pares de juegos de cromosomas,
llamados cromosomas homólogos ( los mismos genes con diferentes
características), uno de origen paterno y otro materno. Se dice que son
células diploides (2n). Las células sexuales son haploides (n).
Ø Individualidad de los cromosomas: mientras la célula permanece en la
interfase los cromosomas persisten como tales, sin fundirse ni
desaparecer.
3.5.- CARIOTIPO
El conjunto de las características morfológicas externas de los cromosomas de
una especie (tipo, tamaño, índice centromérico, número,…) constituye el cariotipo.
En el cariotipo se distinguen 2 tipos de cromosomas: los sexuales o gonosomas y
los autosomas o cromosomas somáticos. Los sexuales determinan el sexo del individuo.
En la especie humana los cromosomas sexuales se llaman X e Y, siendo el Y de menor
tamaño. Al ser diferentes no son cromosomas homólogos llamándose heterocromosomas.
Si el individuo tiene los dos cromosomas X (XX) tendrá sexo femenino y si tiene X e Y
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(XY) tendrá sexo masculino. Uno de los cromosomas X puede ser identificado en la
interfase porque se tiñe más intensamente, se le llama cromatina sexual o “corpúsculo
de Barr”, se encuentra unido a la membrana nuclear ( semejante a un palillo de tambor).
Las parejas de cromosomas somáticos (o autosomas), a diferencia de los sexuales si son
homólogos y contienen los genes que definen características distintas a las sexuales. Fíjate
en las imágenes la diferencia entre el cariotipo de un hombre y de una mujer.
El estudio del cariotipo s importante para detectar anomalías cromosómicas en el
feto. La representación gráfica simplificada del cariotipo, constituye el Idiograma.
3.6.- FUNCIONES
Uno de los grandes descubrimientos del s.XX fue el descubrir que los genes se
disponen de forma lineal sobre los cromosomas y que estos constituyen el material
hereditario organizado.
Un gen, es un segmento de ADN provisto de la información necesaria para
establecer a través del ARNm la secuencia de aminoácidos de una cadena polipeptídica.
Podemos decir que las funciones del material genético son:
v Transmitir la información hereditaria: en una primera etapa de reproducción,
cuando la molécula de ADN es copiada e, proceso denominado replicación; y
una segunda etapa de reparto y distribución de la información genética, pues
cada célula hija hereda uno de los cromosomas procedentes de la duplicación.
v Expresar la información: mediante la transcripción y posterior traducción.
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