Cartografían las conexiones funcionales entre las neuronas de la

Número 37
05 de Diciembre de 2014
Esperanza Activa
BOLETÍN DE LA ASOCIACIÓN RETINA NAVARRA
Sumario:
Pg 1: Un test de colores podría servir para detectar la dmae
Pg 2: Genable cada vez más cerca de un ensayo clínico en RP en humanos
Pg 4: Juan ve la vida con su nueva córnea
Un test de colores podría servir para detectar la DMAE
Madrid 28/08/14
Científicos de la Universidad de Aston en Birmingham, en Reino Unido, han
desarrollado un sencillo test con colores que podría servir para detectar
precozmente la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), incluso antes
de que los pacientes comiencen a presentar los síntomas que caracterizan esta
enfermedad.
La prueba funciona midiendo la capacidad del ojo para distinguir entre varios
colores e incluso diferentes tonos del mismo color, ya que se cree que la gente
que tiene problemas para reconocer tales diferencias podrían tener más riesgo
de desarrollar esta dolencia, una de las principales causas de ceguera a nivel
mundial.
Esta prueba trata de detectar la sensibilidad al contraste del color y, según ha
explicado el profesor Frank Eperjesi, especialista en Optometría que dirigirá el
estudio, permitiría alertar de pequeños cambios internos en las células del ojo.
En caso de dar positivo, los pacientes podrían comenzar el tratamiento antes de
que se produzca un daño estructural en el ojo, lo que les permitiría conservar la
visión durante más tiempo.
"Esta enfermedad es la causa más común de discapacidad visual en Reino
Unido, así que es estupendo poder decir que estamos trabajando en una forma
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de ayudar a las personas a detectarla y evitar que sufran daños irreversibles",
ha defendido.
Fuente: Europa Press la www.lainformación.com
Genable cada vez más cerca de un ensayo clínico en RP en humanos
10/10/2014
Después de una reciente reunión con la Administración de Drogas y Alimentos
de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), la compañía biofarmacéutica
Genable está en proceso de lanzar la primera terapia génica para un ensayo
clínico de las personas con un patrón autosómico dominante en una enfermedad
de la retina. La condición es la retinosis pigmentaria causada por mutaciones
en el gen de la rodopsina (RHO), que afecta a unas 30.000 personas en los
Estados Unidos y Europa, y más en todo el mundo.
Jason Loveridge, Ph.D. , director ejecutivo de Genable, dice que los comentarios
que la empresa recibió tras una reunión pre-IND con la FDA sitúa a la compañía
en una buena posición para pedir la autorización de un ensayo clínico en un
futuro cercano, mientras el desarrollo de la terapia se mantiene como estaba
previsto. IND es un acrónimo de aplicación de nuevas drogas, que se presenta a
la FDA por las organizaciones que desean iniciar estudios en humanos en los
Estados Unidos.
Los solicitantes suelen pedir una reunión pre-IND para recibir comentarios
sobre sus planes de desarrollo y mejorar sus posibilidades de que la FDA
autorizará un ensayo clínico. La Fundación Lucha contra la ceguera financia el
desarrollo de la terapia Genable desde hace mucho tiempo, y sigue junto a la
empresa en la consulta.
“Para conseguir nuestra terapia génica, GT038, en un estudio con los humanos,
es necesario trabajar más en un gran modelo animal, el cerdo”, dice Loveridge.
“Tenemos que garantizar que es seguro para los pacientes y determinar la dosis
más efectiva”.
Cuando el tratamiento es una pastilla o una gota para los ojos, la
dosis se puede modificar fácilmente para el paciente. GT038, sin embargo, se
inyecta debajo de la retina, de modo que no se puede ajustar dosis una vez que
se ha administrado.
Antes de que la terapia génica se utilice en un ensayo clínico, Genable también
tiene que cumplir con buenas prácticas de fabricación, o LAS PRÁCTICAS
CORRECTAS DE FABRICACIÓN, para asegurar que el tratamiento se califica
para el uso en seres humanos.
La compañía se ha asociado con Spark Therapeutics , que actualmente está
realizando un ensayo clínico en Fase III de una terapia génica de Amaurosis
congénita de Leber (LCA) causada por mutaciones RPE65.
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Genable utilizará el sistema de fabricación de Spark para producir un virus
adeno-asociado, o AAV, para la entrega de genes en las células de la retina. Los
AAV han demostrado que no son peligrosos y que son efectivos en los últimos
seis años en varios ensayos clínicos para tratamientos de enfermedades de la
retina.
“Spark es uno de los mejores grupos que existen en el mundo para hacerlo”,
dice Loveridge. “La terapia génica vino originalmente de Jean Bennett en el
Hospital de Niños de Filadelfia, y tienen un excelente historial. Ellos tienen
mucha experiencia en el desarrollo de terapias génicas oculares, así que
podemos beneficiarnos de su experiencia clínica.”
Sin embargo, desarrollar una terapia genética para la Retinosis pigmentaria
autosómica dominante (adRP) presenta un obstáculo técnico que aún no se ha
despejado en la clínica. La mayoría de las terapias génicas de la retina
actualmente en estudios humanos son para condiciones autosómicas recesivas,
en que un gen mutado tiene como resultado una cantidad insuficiente de una
proteína.
Simplemente reemplazar el gen corrige el problema. Pero en el caso de las
condiciones autosómicas dominantes causadas por mutaciones de RHO, el gen
mutado lleva a la producción de una proteína tóxica.
El tratamiento requerirá probablemente un proceso de dos pasos: Apagar el gen
RHO mutado y sustituirlo.
El desarrollo de GT038 empezó hace 10 años y fue realizado por Jane Farrar,
Paul Kenna, y por sus colegas en el Trinity College Dublín. “Hasta la fecha,
Genable ha mostrado que su enfoque tiene propiedades de utilizar los trabajos
de supresión y reemplazo en modelos de ratón de la enfermedad,” explica
Loveridge.
“Y, ahora, hemos formulado el fármaco final como candidato, GT038, que
pasará a los seres humanos”.
La Fundación Lucha contra la ceguera financia la investigación GT038 desde sus
inicios, hoy en día, su principal investigador, Stephen Rose, colabora en
Genable como consultor.
Patricia Zilliox, es la jefe oficial de desarrollo de drogas de la Fundación en el
Instituto de Investigación Clínica, también proporciona a la compañía con
nuevas perspectivas en el desarrollo clínico de GT038. “Ahora que estamos
avanzando en la clínica, hemos estado hablando mucho con Patricia y Steve”,
dice Loveridge.
“Han sido muy atentos con nosotros, ofreciendo su amplia experiencia y su
asesoramiento. Patricia ha estado involucrada en la clínica de la oftalmología
durante un largo período de tiempo. Es muy valiosa para tener acceso a su
experiencia y conocimiento.”
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Fuente: www. retinosispigmentaria.wordpress.com
Juan ve la vida con su nueva córnea. Caso de un queratocono
Granada 02/12/2014
Juan Redondo Nieto, de 41 años, veía con su ojo derecho solo un 5% de lo que
acontecía en su bello pueblo de Valderrubio, donde Federico García Lorca se
inspiró para crear una de sus mejores obras dramáticas, 'La casa de Bernarda
Alba'. El hombre, padre de dos niñas pequeñas, no podía ver casi nada con ese
ojo debido a una deformidad de la córnea, un queratocono, que le evolucionaba
desde hacía cinco años.
Para frenar la patología, se atrevió hace dos meses a realizarse un trasplante y
escogió una clínica privada, el Instituto Oftalmológico de Granada (IOG), donde
se lo realizó el doctor Daniel Martínez Rodríguez, en quien el paciente confiaba.
«Hace cinco años era camionero y dejé ese oficio por los problemas de visión.
Luego empecé a trabajar en un almacén de ropa usada, donde también está
empleada mi mujer. Me costaba mucho trabajo acudir a las citas de la
Seguridad Social por la mañana y por eso escogí la clínica privada, que además
me la recomendó una amiga de mi madre a quien le había ido muy bien», narra
Redondo, a punto de volver a trabajar.
Normalmente, en la Seguridad Social las córneas se suturan (cosen) mediante
el método tradicional y la recuperación es más lenta. Cuando el doctor le dijo a
Juan que iba a debutar en ese tipo de procedimiento con él y que además
implicaba un nuevo modelo de láser, el paciente no sintió miedo. La tecnología
se conoce como Femtosegundo VisuMax y permite una especie «de corte frío»
que provoca menos efectos secundarios.
Paciente y doctor se unieron así, sin reparos, a los centros de vanguardia que
utilizan
microcirugía
ocular
y
culminaron
con
éxito
la
primera
femtoqueratoplastia -cirugía de trasplante de córnea asistida con la nueva
tecnología- de toda Andalucía. «Estoy contentísimo, no veía nada. Ahora he
recuperado sobre el 40% de la capacidad del ojo. Antes apenas distinguía la
claridad de lo oscuro y ahora puedo ver las caras y algunas letras si son
grandes», espeta el granadino mientras se ríe y reconoce que está desesperado
por incorporarse a su vida laboral.
En lista de espera
El doctor Daniel Martínez Rodríguez explica que pocas clínicas particulares están
acreditadas para realizar transplantes, pero que una vez que se cumplen esos
trámites burocráticos sus pacientes se ponen en lista de espera para recibir un
órgano o tejido de un donante cadáver al igual que el resto de demandantes de
la sanidad pública. «La Organización Nacional de Trasplantes deriva el órgano
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según la prioridad del enfermo», apostilla el cirujano, quien precisó media hora
para devolver un 35% de visión a su paciente.
«El diagnóstico es muy positivo, pues ha recuperado la visión y apenas tiene
molestias postoperatorias. Este láser realiza cortes de precisión nanométricos,
lo que es fundamental para un tejido tan sensible como la córnea, ya que no la
deforma, inflama o daña. Además es frío, a diferencia de otros utilizados en la
cirugía ocular, por lo que no produce quemaduras en los tejidos», abunda el
joven doctor, que también trabaja en el hospital Universitario Virgen de las
Nieves y tiene un máster en Cirugía Refractiva por la Universidad de Alicante.
«Llevaba un año y medio en lista de espera. Mi doctor rechazó algunas córneas
porque según me explicó no daban la calidad. Estoy muy satisfecho. Si antes
tenía claro que iba a donar mis órganos, ahora lo tengo mucho más si cabe,
porque esto es una cosa de agradecer», remarca Juan Redondo.
Fuente: www.ideal.es
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