CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO – TEMAS – Tema 4

CIENCIAS PARA EL MUNDO CONTEMPORÁNEO – TEMAS – Tema 4
La revolución genética: Desvelando los secretos de la vida
Tema 4
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA:
DESVELANDO LOS SECRETOS DE LA VIDA
•
Los hijos se parecen a los padres.
– Esto demuestra que hay una información que pasa de padres a hijos,
pero:
• ¿Dónde se almacena esta información?
• ¿Cómo se almacena esta información?
• ¿Cómo se utiliza esta información?
•
Darwin ya descubrió que la diversidad era la base de la evolución y que la
selección natural el mecanismo que actúa sobre esta diversidad.
Pero a la hora de explicar el mecanismo que actuaría sobre la selección natural
fracasa: el propone la “herencia mezclada” es decir que en los seres vivos con
reproducción sexual los caracteres se mezclaban en los hijos, esto de ser cierto
entraría en contradicción con su propia teoría ya que homogeneizaría las
poblaciones.
•
•
Fue un monje agustino Gregor J. Mendel (1822-1884) el que demostró que las
unidades responsables de la transmisión de la herencia no se mezclaban sino que
conservaban su individualidad.
•
Mendel llegó a esta conclusión haciendo experimentos con plantas de guisante.
• Lo primero que hizo fue fijarse no en todas las características a la
vez sino en una sola de forma independiente y ver como se
transmitía
• Después seleccionó plantas que eran razas puras respecto a las
variedades que se podían presentar respecto a ese carácter.
•
Mendel también se fijó que ocurría cuando en lugar de fijarse en un único
carácter observaba como se transmitían dos a la vez
•
Mendel se fijó en distintos caracteres de la planta del guisante
•
Basándose en sus experimentos Mendel llegó a la conclusión de que los
caracteres se transmitían de forma independiente y llamó factores hereditarios
a los responsables de la transmisión de estos caracteres.
•
En 1909 los factores hereditarios de Mendel fueron rebautizados con el nombre
de gen por Wilhem Johannsenn (1857-1927).
Gen es una unidad de información hereditaria, es decir el responsable del
control de un determinado carácter
•
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Una vez definido el concepto de GEN y su función quedaba por ver:
•
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•
¿Dónde estaban los genes?.
¿De qué están hechos los genes?
¿Cómo funcionan los genes?.
¿Dónde están los genes?
•
En 1882 un fisiólogo alemán: Walther Flemming (1843-1905) descubrió en los
núcleos de las células una sustancia de color: la cromatina que se condensa
durante la división del núcleo (mitosis) en unas estructuras filamentosas
llamadas cromosomas
•
•
Se comprobó que los genes eran trozos de cromosomas.
Además Walter Sutton (1877-1916) comprobó que en las células sexuales
aparecían un solo juego de cromosomas al contrario que en el resto de las células
que disponían de dos juegos de cromosomas, ya que estos son iguales dos a dos.
¿De qué están hechos los genes y como se copian?.
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Desde que se descubrieron los cromosomas se sabía que estaban compuestos de
ADN y Proteínas.
Luego los genes podían estar formados por.
• ADN
• Proteínas
• Una mezcla de las dos moléculas
•
En 1928 el médico británico Griffith realizaba experimentos de infección de
ratones con los neumococos (bacterias que causan la neumonía en humanos)
•
Aunque Griffith no sabía lo que había hecho posible que las bacterias inocuas se
transformasen en dañinas lo llamó “principio transformante”.
EL ADN
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•
•
Aunque se sabía que los genes eran trozos de ADN, ¿cómo lograban hacer
copias de sí mismos y pasar a la siguiente generación?.
La explicación debía encontrarse en la estructura del ADN
La molécula de ADN está formada por la unión de tres tipos de moléculas más
pequeñas:
• Ácido fosfórico
• Un azúcar (desoxirribosa)
• Moléculas de bases nitrogenadas que son 4:
» Adenina
» Guanina
» Citosina
» Timina
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Quienes encontraron la estructura del ADN fueron James Watson (n. 1928) y
Francis Crick (1916-2004) en 1953 en la Universidad de Cambridge.
Watson y Crick llegaron a establecer la estructura del ADN en base a estudios
anteriores:
• La difracción de rayos X de la molécula de ADN realizada por
Rosalind Franklin (1920-1958) y Maurice Wilkins (1916-2004)
que sugerían que la molécula de ADN tenía la forma de una
hélice y daban incluso algunas dimensiones de la misma.
• Las leyes de Edwin Chargaff (1905-2002) que el número de
moléculas de Adenina era el mismo que el de las Timinas y el
número de moléculas de Guanina era el mismo que el de
Citosina.
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Duplicación del ADN
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Los genes se copian gracias a la duplicación del ADN
La molécula de ADN se abre como una cremallera y van entrando nucleótidos
que van complementando las dos hebras del ADN formándose así dos moléculas
de ADN exactamente iguales.
¿Cómo funcionan los genes?
•
El funcionamiento de los genes se basa en el dogma central de la Biología
Molecular:
•
ADN
•
•
1: Transcripción
2: Traducción
•
El ADN conserva la información genética: tiene los genes y los transmite de una
generación a la siguiente por medio de su replicación.
La información contenida en los genes se pone de manifiesto por medio de
proteínas que son sintetizadas en los Ribosomas de las células.
El ADN no sale del núcleo y sin embargo tiene que haber una forma de que la
información contenida en el GEN llegue hasta el Ribosoma que va a fabricar la
Proteína que va a hacer posible dicha información.
Esto se consigue mediante la síntesis de una molécula nueva: el
ARNmensajeroque va a salir del núcleo y se va a poner en contacto con el
Ribosoma sintetizándose así la proteína.
El proceso de síntesis del ARNm es la TRANSCRIPCIÓN
Si la información del ARNm (que antes estaba contenida en el GEN: en el
ADN) está contenida en la secuencia de bases (Adenina, Guanina, Citosina o
Uracilo)
Y la Proteína que va a hacer posible esa información sintetizada en el Ribosoma
es una secuencia de Amino-Ácidos (de los 20 posibles existentes)
Debe haber una relación entre la secuencia de bases del ARNm y la secuencia de
amino-ácidos de la Proteína
Esa relación existe:
• Cada tres bases del ARNm equivalen a un Amino-Ácido.
• Las tres bases del ARNm se llaman Codon
• La equivalencia entre las bases del ARNm y los amino-ácidos quedan
recogidas en el CÓDIGO GENÉTICO
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ARN 2
Proteínas
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¿Cómo se lleva a cabo la Traducción?
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El ARNm se une al Ribosoma.
Los distintos amino-ácidos van entrando al Ribosoma transportados por un ARN
distinto al ARNm, es el ARNtransferente
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EL GENOMA HUMANO
•
Después de descubrir la estructura del ADN el siguiente paso fue averiguar la
secuencia completa de bases del mismo.
Se llama Genoma al conjunto de toda la información genética de un organismo.
En el año 2003 se publicó el genoma humano
En el ser humano hay 23.000 genes.
Los genes sólo representan el 2% del genoma.
Además dentro de los genes existen porciones de ADN que no codifican
proteínas. Son los Intrones.
El resto del ADN está compuesto por genes de ARN y el llamado ADN basura
que juntos forman el 98% del ADN.
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En realidad el número de Proteínas codificadas por los Exones de un mismo gen
puede ser elevado porque los fragmentos de proteína codificados por los
distintos Exones pueden combinarse entre sí para formar distintas proteínas.
Así se sabe que mientras que el número de genes presentes en nuestro genoma
es 23.000 el número de proteínas es 100.000
Resumiendo en el ADN podemos encontrar:
• Exones Son las porciones de ADN dentro del gen que codifican
proteínas.
• Intrones Son las porciones de ADN dentro del gen que no
codifican proteínas. En la mayor parte de los genes es la porción
mayoritaria.
• ADN basura no corresponde a ningún gen
Se piensa que el ADN basura debe tener alguna finalidad aunque todavía no se
ha descubierto.
Si no tuviese ninguna utilidad se hubiese eliminado en el transcurso de la
evolución.
El genoma (entendido tanto como el contenido de nucleótidos como el número
de genes) no guarda relación con la complejidad del organismo.
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Ser Vivo
Tamaño del genoma
(Millones de pares de bases)
Mosca de la fruta
180
Pez globo
400
Serpiente
2100
Hombre
2850
Cebolla
18000
Tritón
84000
Helecho
160000
Ameba
670000
•
•
•
•
Lo que sí está relacionado con el grado evolutivo de los organismos es el
número de diferencias entre el genoma de los mismos y el grado de parentesco
evolutivo que presentan.
Así cuanto más nucleótidos comunes tengan entre sí dos organismos en su
genoma más reciente ha sido la separación de las especies en su camino
evolutivo.
La Genómica es la parte de la Biología que estudia los genomas. Con esta
ciencia se han estudiado patologías complejas como el cáncer o el alcoholismo
que están determinados por la acción conjunta de un grupo de genes.
La Proteómica se encarga de estudiar las Proteínas codificadas por el genoma
Genética del desarrollo
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Mediante la genética del desarrollo se han descifrado las reglas que rigen la
transformación de los organismos desde el óvulo fecundado hasta el adulto.
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El desarrollo de un organismo supone dos procesos:
–
–
•
La Proliferación, es decir la división de las células para que el número
de éstas aumenten.
– La Diferenciación es decir la conversión de unas células germinales
indiferenciadas en otras específicas.
El estudio de la Diferenciación tiene una gran importancia en Medicina ya que
permitiría programar las células para que se conviertan en cualquier tipo celular;
por lo que podríamos, en principio, fabricar a partir de una sola célula trozos de
nuestro cuerpo listos para ser transplantados.
Dos investigadores españoles:
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•
Antonio García-Bellido (n. 1936)
Ginés Morata (n. 1945)
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•
•
Ambos trabajando en el Centro de Biología Molecular del CSICUAM.
Han contribuido a sentar las bases de la investigación en este campo.
La Epigenética
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Es la rama de la Genética que estudia que características del individuo no están
determinadas por la secuencia de bases del ADN
Existen ciertos factores que pueden influir en la expresión de los genes:
•
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•
El grado de enrollamiento del ADN
La adhesión de determinadas moléculas al ADN que inhiben la
expresión de determinados genes.
• La existencia de proteínas y otras moléculas que pueden influir
en la síntesis de proteínas.
Hay ciertas enfermedades que se deben a estos fenómenos, por ejemplo
determinados tipos de cáncer.
Por eso se estan desarrollando fármacos llamados “Fármacos Epigenéticos”
que se basan en estas interacciones.
BIOTECNOLOGÍA
•
•
Una vez que ya se conocía el papel del ADN y se empezaba a saber el
mecanismo de regulación de los genes el siguiente paso era el de intervenir en la
información genética: la manipulación genética.
Las herramientas para manipular el ADN son las siguientes:
• Enzimas de Restricción, para cortar actúan como “tijeras moleculares”
cortando por sitios específicos.
• ADN ligasa, para pegar, une fragmentos de ADN que han sido cortados
por otras enzimas.
• Plásmidos, para copiar, son pequeños fragmentos circulares de ADN que
están en el interior de las bacterias y que se usan como vectores en
Ingeniería Genética.
• Además se necesita una técnica de introducción del Plásmido en el
interior del organismo al que se le quiere transferir la información. Esto
se consigue mediante la técnica de Transformación
Biotecnología: Fabricación de Proteínas
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Al aplicar las técnicas anteriores para la obtención de ciertos productos
comerciales nació en 1975 una nueva industria: La Biotecnológía.
El primer producto que se produjo y se comercializó fue la Insulina Humana
sintetizada en bacterias (Humulina) que evitó los problemas de rechazo de la
anterior Insulina, que utilizaban los diabéticos, extraída de cerdo o vaca.
Otras proteínas sintetizadas por la industria farmacéutica han sido:
• Interferón humano usado en la Esclerosis Múltiple
• Hormona de Crecimiento para tratar el enanismo hipofisiario y
que antes se extraía de cadáveres.
• ADN polimerasa I para tratar la Fibrosis quística.
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• Vacunas como la de la Hepatitis B
En la industria alimentaria:
• Quimosina (para la elaboración de quesos duros)
• Somatotropina bovina, que es la hormona de crecimiento bovina.
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
•
Esta técnica, desarrollada por Kary B. Mullis en 1986 permite obtener multitud
de copias de ADN a partir de un fragmento pequeño de ADN, es decir obtener
múltiples muestras de un fragmento de ADN pero haciéndolo in vitro sin utilizar
células vivas y haciéndolo en unas pocas horas
Los Transgénicos
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Con las técnicas de la biotecnología podemos manipular la información genética
de un determinado organismo con el fin de añadirle características nuevas al
introducirle un nuevo gen.
A estos organismos así manipulados se les denomina Organismos Modificados
Genéticamente
Así se han obtenido:
• Bacterias superdegradoras del petróleo
• Bacterias productoras de plásticos biodegradables
• Plantas con resistencia a los insectos
Ventajas de los Transgénicos
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El uso de especies modificadas genéticamente resistentes a plagas (de forma
selectiva) reducirá el uso de plaguicidas (que actúan tanto sobre especies dañinas
como beneficiosas).
Se obtiene un mayor rendimiento al conseguir especies más grandes o que
desarrollan más sus partes comestibles.
Disminución de las labores de labranza, con lo que la erosión del suelo
disminuye.
Se pueden obtener especies con menos necesidades, por ejemplo plantas que
necesiten menos agua o se adapten mejor al frío.
Se habla de paliar a nivel mundial el hambre y la desnutrición, con la posibilidad
de obtener alimentos con mejores características nutricionales (más vitaminas o
menos grasas).
Retraso en la maduración y aumento de la durabilidad de los alimentos.
Inconvenientes de los Transgénicos
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En general se critica la falta de una investigación más seria sobre sus posibles
efectos, como pueden ser la aparición de alergias o nuevos tóxicos.
Al utilizarse genes que producen resistencia no sólo a herbicidas sino también a
los antibióticos, éstos podrían pasar a bacterias que se harían resistentes a los
mismos.
Contaminación de las plantas naturales por transporte de semillas modificadas.
Las malas hierbas podrían hacerse también resistentes a los herbicidas, que se
usan en grandes cantidades.
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Las plantas transgénicas con efectos insecticidas pueden afectar a especies de
beneficiosas.
El control del mercado (el 90% de los transgénicos está en manos de Monsanto)
puede pasar a unas pocas empresas que poseen las patentes de estos cultivos.
Células madre y Clonación
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Las células madre son células no diferenciadas capaces de convertirse en una
célula de cualquier tipo, en una célula componente de cualquier tejido
Así se podrían fabricar tejidos o incluso órganos en cualquier persona evitando
así los problemas de rechazo.
Además serviría para curar las enfermedades degenerativas (como el Parkinson
o el Alzheimer) injertando células madre en la zona que ha degenerado e
induciendo en ellas su transformación
Existen distintos tipos de células madre:
• Células madre embrionarias que proceden de embriones
excedentes de fertilización in vitro.
• Células madre procedentes de cordón umbilical o de adultos.
• Células madre inducidas que se obtienen de células adultas de la
piel. Descubiertas en 2007 por James Thompson (n. 1958).
Los clones son copias de individuos obtenidos a partir de una célula madre
extraída de un organismo adulto.
Terapia Genética
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Mediante técnicas de Biotecnología es posible la curación de enfermedades
genéticas, introduciendo genes que sustituirían a los genes defectuosos.
Existen diversas formas de aplicación de estas terapias:
• In vivo
• Ex Vivo
En las técnicas IN VIVO se introduce al paciente el ADN recombinante
utilizando diversos vectores (Liposomas o Virus)
En las técnicas EX VIVO se extraen células del paciente se cultivan con el ADN
recombinante y luego las células modificadas se vuelven a introducir en el
paciente
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