Quistes de plexos coroideos: marcadores ecográficos de

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CASOS CLÍNICOS
114.297
Quistes de plexos coroideos: marcadores
ecográficos de cromosomopatías
J. Mena, A. Rodríguez y L. Cóndor
Servicio de Ginecología y Obstetricia. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Victoria. Málaga. España.
ABSTRACT
Morphologic alterations detected through ultrasonographic markers, such as the presence of choroid plexus cysts, can constitute congenital defects associated
with chromosomal abnormalities. Consequently both
cytochemical and ultrasound screening are highly useful in the prenatal diagnostic unit in the first and second trimester of pregnancy. Screening is advisable
with unilateral cysts and essential with bilateral cysts.
Se realiza una ecografía para valorar y datar su
edad gestacional, así como su morfología embrionaria
previa a una exploración ginecoobstétrica, que resulta
normal; en las pruebas de ultrasonidos se encuentran
formaciones quísticas bilaterales redondeadas hipoecogénicas de los plexos coroideos de aproximadamente 7,2 y 7,9 mm de diámetro, localizadas en el espesor de los plexos en el cuerpo del ventrículo lateral
(figs. 1a y b), compatible con un cuadro clínico sospechoso de cromosomopatía. Se estudió a la paciente
INTRODUCCIÓN
Los quistes de plexos coroideos se observan en el
1% de los fetos en ecografías practicadas entre la 16 y
21 semanas y en casi todos los casos suelen desaparecer de forma espontánea a las 25-27 semanas, sin tener una significación patológica. Se localizan en los
plexos coroideos del ventrículo lateral cerca del glomo. Entre el 1 al 2% se asocian a alteraciones cromosómicas (principalmente trisomía 18); sin embargo,
cuando los quistes se asocian a otros defectos congénitos, en el 1,5% de los casos hay trisomía 211-3.
Los quistes de plexos coroideos son defectos morfológicos significativos como marcadores ecográficos, que frecuentemente se asocian a aberraciones
cromosómicas y relacionadas con la edad materna1,3-5.
Presentamos el caso de quiste de plexos coroideos
diagnosticado en el primer trimestre de gestación tras
el estudio sonográfico.
1a
CASO CLÍNICO
Paciente de 44 años de edad, primigesta de 12 semanas de amenorrea que consulta en nuestro servicio para
estudio citoquímico (amniocentesis), ultrasónico y
otros análisis como pruebas complementarias. No presenta antecedentes personales y familiares de interés.
1b
Aceptado para su publicación el 28 de abril de 2005.
Figs. 1a y b. Quistes de plexos coroideos.
Clin Invest Gin Obst. 2006;33(3):107-9
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Mena J et al. Quistes de plexos coroideos: marcadores ecográficos de cromosomopatías
en nuestra unidad de diagnóstico prenatal donde mediante el estudio del cariotipo, previa amniocentesis,
se confirmó los hallazgos de sospecha ecográfica de
posible cromosomopatía: síndrome de Edwards (cariotipo 46 XY, + 18) (fig. 2).
Posteriormente, dada la presencia de aberración
cromosómica, la gestación finalizó por interrupción
voluntaria del embarazo, de acuerdo con los supuestos legales.
En este caso clínico se corroboró que los quistes de
plexos coroideos (sobre todo bilaterales) son defectos
congénitos asociados a anomalías cromosómicas, y
que siempre que aparezcan de forma bilateral obligan
a realizar técnicas invasivas de diagnóstico prenatal.
El diagnóstico prenatal es de gran interés, porque
puede llevarse a cabo durante el primer o segundo trimestre de embarazo como protocolo de cribado.
DISCUSIÓN
Durante la última década con la introducción del
cribado ultrasónico, la detección de marcadores ecográficos, las pruebas citogenéticas y los estudios inmunohistoquímicos en suero materno son importantes
en el diagnóstico de cromosomopatías3.
El riesgo para muchos de los defectos cromosómicos incrementa con la edad materna. Toda mujer tiene
un riesgo que su feto-hijo tenga un defecto cromosómico; siempre depende de la edad materna, la gestación y la historia previa de alteraciones cromosómicas3,6.
La detección de malformaciones mediante la ecografía en la semana 10-14 en gestantes de bajo riesgo
es aproximadamente del 57-59%, y en gestantes de
alto riesgo se detecta en el 82-95%5.
Tiene una incidencia en 1/3.000 nacidos vivos, es
un hallazgo común de la trisomía 18; se observa en el
25% de los fetos con esta trisomía7.
El diagnóstico ultrasónico de quistes de plexos coroideos, como de otras alteraciones morfológicas, son
indicios de alteraciones cromosómicas1,3.
Los quistes de plexos coroideos es la alteración más
común del desarrollo fetal, y aproximadamente entre
el 1 al 2% se asocian a alteraciones cromosómicas trisomía 18; sin embargo, aunque haya la probabilidad
de una cromosomopatía ante uno de estos quistes que
es sólo del 1%, está indicado realizar un cariotipo1-4,6.
Usualmente no conllevan patología significativa, pero
cuando están presentes otros defectos hay mayor riesgo
de cromosomopatías para la trisomía 18 y ocasionalmente para la trisomía 21, que es cerca del 1,5%2,3.
El marcador ecográfico (quistes de plexos coroideos) puede ser uni o bilateral y mide entre 0,5-2 cm.
108 Clin Invest Gin Obst. 2006;33(3):107-9
Fig. 2. Síndrome de Edwards (cariotipo 46 XY, + 18).
Son formaciones hipoecogénicas localizadas en los
plexos coroideos a nivel del ventrículo lateral1,2,4,8.
Los quistes de plexos coroideos se han asociado
con otras aberraciones cromosómicas como las trisomías 21-18-132,3,9, como ejemplo en nuestro caso el
síndrome de Edwards: cariotipo 46 XY,+18.
Es necesario realizar un diagnóstico diferencial con
los quistes aracnoideos, tumores quísticos, quistes de
la línea media asociados a agenesia del cuerpo calloso
y malformaciones arteriovenosas.
El sistema nervioso central se desarrolla a partir de
un área engrosada del ectodermo embrionario, la placa neural. Esta placa se desarrolla en la semana 4-5
de amenorrea, a continuación se forma la cresta y el
tubo neural. Los plexos coroideos se desarrollan en el
techo del tercer ventrículo y, en las paredes mediales
de los ventrículos laterales, los plexos coroideos tienen a su cargo la secreción de líquido ventricular que
se convierte en líquido cefalorraquídeo. Se cree que
los quistes son el resultado de la acumulación de células desprendidas y líquido cerebral que queda atrapado en los pliegues neuroepiteliales4,10.
Con mayor frecuencia, las trisomías autosómicas
ocurren a medida que aumenta la edad materna10; en
el 99% de los fetos con cariotipo 45, X abortan de
forma espontánea y en general los abortos espontáneos tempranos ocurren por diversas razones, una de las
cuales es por la presencia de alteraciones cromosómicas. En todos estos casos es útil el estudio citogenético para la determinación del cariotipo fetal2,7,9.
En general, el riesgo para trisomías 18 (un hallazgo
importante de los estudios de cribado en embarazos de
alto riesgo) y la prevalencia de aberraciones cromosómicas dependen tanto de los marcadores ecográficos
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Mena J et al. Quistes de plexos coroideos: marcadores ecográficos de cromosomopatías
como de la edad materna3,11,12. Entre las 10-14 semanas
de amenorrea se puede observar trisomías 21,18 y 133,5.
Por lo tanto, es necesario establecer la edad materna y
especificar la edad gestacional y los riesgos para defectos cromosómicos para poder realizar estudios citoquímicos (amniocentesis) en el segundo trimestre o biopsia de vellosidades coriales en el primer trimestre1,3.
También es importante utilizar otras pruebas en el
primer trimestre, como la determinación de proteína
plasmática asociada a la gestación que aparece disminuida en todas las enfermedades cromosómicas fetales11. Esta prueba, en combinación con la fracción
beta específica de la gonadotrofina coriónica humana,
mejora el triple cribado, ya que puede realizarse a
partir de la semana 8 de gestación hasta la 14 y se
mejora la sensibilidad y la especificidad para el diagnóstico de aneuploideas, en asociación con la edad
materna y la translucensia nucal11,13,14.
En este caso clínico se observó que la presencia de
quistes de los plexos coroideos es un defecto congénito
asociado a aberraciones cromosómicas, por lo que es
muy importante realizar estudios tanto citogenéticos
como sonográficos en la unidad de diagnóstico prenatal durante el primer y segundo trimestre de embarazo.
RESUMEN
La detección de alteraciones morfológicas mediante los marcadores ecográficos, como la presencia de
quistes de plexos coroideos, son defectos congénitos
asociados a aberraciones cromosómicas. Es muy importante realizar cribado tanto citoquímico como ultrasónico en la unidad de diagnóstico prenatal durante
el primer y segundo trimestre de embarazo. Se aconseja cuando se trata de un quiste unilateral y es imprescindible si los quistes son bilaterales.
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