MODULACION DE LA PLASTICIDAD NEURONAL

Manejo de la Rehabilitación en la Enfermedad Neuromuscular
Del original en Ingles: Rehabilitation Management in Neuromuscular Disease
De:
Gregory
T.
Carter,
MD
Traducido, adaptado y corregido por: Ricardo Rojas C., Luis Miguel del Aguila U.,
Julio
Chojeda
y
Christian
Arista.
Publicado bajo permiso de autor
Primera Parte
La rehabilitación en pacientes afectados por una condición neuromuscular (NMD*)
tiene como objetivos aumentar y prolongar el funcionamiento y la movilidad de manera
independiente, así como evitar la deformidad, y proporcionar acceso a una integración
plena en la sociedad.
Un equipo multidisciplinario compuesto por médicos, enfermeras, terapeutas,
consejeros sociales y vocacionales, así como psicólogos, entre otros, pueden dar una
mejor orientación en cuestiones de manejo de estas personas.
El tratamiento está orientado a objetivos y utiliza diversas modalidades. Así, el
estiramiento, el rango de movimiento, la corrección quirúrgica oportuna de las
deformidades a la columna y de las contracturas, así como la utilización de soportes en
las piernas puede mejorar o prolongar las posibilidades de caminar, como también el
uso funcional de las extremidades. Los ejercicios de resistencia moderada, de
levantamiento de peso y aeróbicos, pueden mejorar la fuerza y el rendimiento
cardiovascular en personas con enfermedades neurológicas de desarrollo lento.
En pacientes con enfermedad pulmonar restrictiva avanzada, la ventilación positiva por
presión puede mejorar la respiración y traer alivio. En algunas condiciones neurológicas
las complicaciones cardíacas pueden ser severas y requerir observación. También deben
ser parte del manejo de estas condiciones las consideraciones de tipo nutricional,
psicológico y vocacional (laboral). Los importantes avances que se están dando en el
campo de la biomedicina y de la ingeniería de cómputo siguen proporcionando equipos
cada vez más funcionales, y permitiendo mejores estrategias para el mejoramiento de la
calidad
de
vida.
Palabras Claves: Enfermedad Neuromuscular, Rehabilitación, Discapacidad, Distrofia
Muscular, Miopatía.
Introducción
Aunque actualmente son incurables, las condiciones neuromusculares no son
intratables. Los objetivos de la rehabilitación en pacientes afectados por una condición
neuromuscular son: aumentar las capacidades funcionales; prolongar o mantener la
independencia para el funcionamiento y la movilidad; impedir las deformidades físicas;
y proporcionar acceso a una integración plena en la sociedad, con buena calidad de vida.
El manejo en conjunto de los variados problemas clínicos que se asocian con las
enfermedades neuromusculares es una tarea ardua. Por esta razón, un enfoque
multidisciplinario es mucho más efectivo y se aprovecha de la experiencia de muchos
clínicos en vez de colocar todo el peso sobre una sola disciplina. Un equipo formado
por médicos, terapeutas físicos, ocupacionales, y del lenguaje, así como también de
asistentas sociales, consejeros vocacionales, y psicólogos entre otros, está en capacidad
de proporcionar un mejor manejo a estas personas. El tratamiento se orienta a objetivos
(concretos) y utiliza diversas modalidades. Los impedimentos y las discapacidades
deberían evaluarse exhaustivamente de acuerdo a los criterios dados por la
Organización Mundial de la Salud, tal como éstos se aplican en las enfermedades
neuromusculares (ver Tabla 1). Los impedimentos se evalúan mediante mediciones de
fuerza, rangos de movimiento, deformidades de la columna, función cardiaca y
pulmonar, y capacidad intelectual. Mientras que las discapacidades se mide en base a la
movilidad, funcionamiento de las extremidades superiores, adaptaciones
cardiopulmonares, complicaciones cardíacas y pulmonares, y ajustes psicosociales.
Tabla 1.- Incapacidad en las en&ermedades neuromusculares. Definiciones de la
Organización Mundial de Salud (OMS) de disfunción, discapacidad, y desventajas,
basadas en sistemas de organos
Organo
Disfunción
(Usualmente
progresiva)
Discapacidad
Desventajas
(Impedimentos)
Musculos
esqueleticos
Fuerza y resistencia
Desempeño motor
Calidad de vida
Mobilidad
Oportunidades
educación
de
Oportunidades
empleo
de
Funciones altas
coordinación
de
Fatiga
Dependencia
desventaja
Esqueleto
articulaciones
y Contracturas
articulaciones
en Función
Dolor y deformidad
Deformidad
columna
Pulmones
de
Función pulmonar
Condición Restrictiva
Pulmonar
Fatiga
Corazón
Cardiomiopatia
Defectos
conducción
Sistema
nervioso central
Adaptaciones
cardiopulmonares
de
Fatiga
Capacidad intelectual Habilidades
aprendizaje
Ajustes
sociales
de
psico-
Lo ideal (en cuestiones de tratamiento y rehabilitación) sería que todo el personal
clínico clave deba estar disponible en cada visita, por los significativos problemas de
movilidad que se asocian con la mayoría de enfermedades neuromusculares. Los centros
y
médicos de atención terciaria en áreas urbanas más grandes pueden proporcionar
generalmente este tipo de servicio. Puede ser también brindado a través de una clínica
independiente o en una que esté financiada por una o más organizaciones de clientes
que auspician investigaciones y cuidado clínico para personas afectadas por condiciones
neuromusculares, incluyendo a la Asociación de Distrofia Muscular (MDA*).
Las agencias gubernamentales que apoyan investigaciones en el campo de las
condiciones neuromusculares incluyen al Instituto Nacional de Investigación sobre
Discapacidad y Rehabilitación (NIDRR en Inglés), que es una división del
Departamento de Educación, así como de los Institutos Nacionales de Salud (NIH en
Inglés).
La confirmación exacta del diagnóstico es un punto crítico e involucra una exhaustiva
evaluación clínica, estudios de diagnósticos eléctricos (electrodiagnósticos), y a menudo
una biopsia muscular o del nervio. Para muchas condiciones, un análisis DNA de
leucocitos u de otros componentes celulares obtenidos a través de una muestra
sanguínea, es accesible comercialmente, lo que contribuirá grandemente a la precisión
del diagnóstico.
Una vez que se ha confirmado el diagnóstico, se debe instruir al paciente y a la familia
sobre el resultado que se espera y los problemas que se pueden encontrar. Luego el
médico debe evaluar las metas del paciente y su familia, y elaborar un programa
paliativo de rehabilitación que coincida con esas metas. La participación en
investigaciones experimentales debería alentarse y facilitarse, ya que esto no sólo
promueve la ciencia sino que también brinda esperanzas para el paciente.
Descripción de las Principales Enfermedades Neuromusculares
Distrofia Muscular Tipo Duchenne y Becker
Tanto la distrofia muscular Duchenne (DMD*) como la de Becker (BMD*) son
condiciones vinculadas al cromosona X, que afectan principalmente a los músculos
esqueléticos y al miocardio. La Distrofina, una proteína citoesquelética de considerable
extensión, que se localiza en la rejilla subsarcolemmal estabilizando la membrana
plasmática durante las contracciones del músculo, está ausente en la Distrofia de
Duchenne, y se presenta en cantidades reducidas y/o peso en molecular anormal en la
Distrofia de Becker (1) Esto da como resultado una membrana inestable de la célula
muscular y una homeostasis intracelular deficiente, lo que causa un continuo deterioro y
regeneración de las fibras musculares hasta llegar al punto que la capacidad de
reparación no sea ya suficiente, y las fibras de los músculos sufren una degradación
irreversible y son reemplazados por grasa y tejido conectivo (1,2). El gene anormal de la
DMD y de la BMD se encuentra en el brazo corto del cromosoma X en la posición
Xp21 (1,2).
La DMD es la enfermedad neuromuscular más común de la niñez, con tasas de
frecuencia en el orden de los 19 a 95 por millón y un estimado global de 63 por millón
(3). Esta miopatía progresiva es mortal, y la muerte ocurre por complicaciones
respiratorias o cardíacas. La BMD tiene más baja incidencia que la Distrofia Muscular
de Duchenne, con una tasas de frecuencia de 24 por millón (2, 3). La Distrofia Muscular
de Becker muestra un patrón de debilidad muscular similar a la de Duchenne pero tiene
un inicio posterior y una velocidad de progreso mucho más lento (4).
Distrofia Muscular Miotónica
La distrofia muscular miotónica (MMD*), una condición hereditaria de tipo dominante
multisistemática, con una incidencia de 1 caso en 8,000, se caracteriza clínicamente por
una debilidad muscular progresiva, predominantemente distal, y miotonía. Las
características que se asocian a este desorden incluyen: calvicie frontal, atrofia gonadal,
cataratas, y disritmias cardíacas (3,5). Dos tipos de MMD se han reconocido: el no
congénito (NC-MMD*) y el congénito (C-MMD*). En el primero, la secuencia de DNA
en el gene del cromosoma 19q 13.3 se repite muchas veces, lo que origina un área
amplía e inestable del cromosoma. En la mutación que se denomina de tripleta repetida,
el gene defectuoso crece en saltos repentinos cuando se transmite de generación en
generación, originando que la condición se manifieste a temprana edad y en una forma
más severa (5,6). Los pacientes con la condición congénita presentan más repeticiones
que las halladas en la Distrofia Muscular Miotónica No Congénita. Las secuencias
repetidas de DNA, a quienes se conoce como CTG (trinucleotidos o tripleta: citosina,
timina y guanina) están vinculadas a la producción de una proteína (proteína kinasa
miotonica) que tiene funciones importantes en los músculos lisos y esqueléticos, la
vista, el cabello, y el cerebro; y niveles disminuidos del RNA mensajero y de la
expresión de la proteína (5,6).
Distrofia Facioescapulohumeral
La distrofia Facioescapulohumeral (FSHD*) es una miopatía de progreso lento, con un
patrón hereditario de tipo dominante, e involucramiento prominente de la musculatura
facial. Es difícil precisar su frecuencia debido a los casos leves que no se diagnostican,
pero se estima en una tasa de 10-20 casos por millón (3). Se sabe que el gene anormal se
encuentra cerca del extremo del cromosoma 4, aunque no se dispone aún de una prueba
DNA exacta para propósitos de diagnóstico, excepto en los casos en que existe un
análisis genético detallado de la familia (7). La FSHD puede ser muy heterogénea en su
presentación clínica y curso, lo que conduce a interrogantes en torno a su homogeneidad
genética (7). Las formas esporádicas pueden referirse como un síndrome FSH (FSHS)
Distrofia Muscular del Anillo Oseo (DM de Cinturas)
La distrofia muscular del Anillo Oseo, o también conocida como síndrome del Anillo
Oseo (LGS*), es un grupo heterogéneo de miopatías que comparten ciertas
características clínicas, y que se ha clasificado en cinco tipos: distrofia muscular infantil
con patrón de herencia recesivo (ARMDC*), de aparición tardía con patrón de herencia
dominante (ADLO*), de tipo pelvicofemoral (PF*), escapulohumeral (SH en sus siglas
en inglés), y miopatía limitada de cuadriceps (8,9). Cualquiera de estos cinco tipos se
pueden presentar en ambos sexos, afectando primariamente los músculos de los
hombros y/o zona pélvica con un nivel de progresión variable. La LGS no es todavía
considerada como una entidad nosológica aparte, con una amplia variedad de
desórdenes musculares que afectan los músculos del anillo óseo o extremidades
cercanas.
Estudios genéticos han identificado que una forma de la condición está ligada al
cromosoma 15q, mientras que otra al cromosoma 2p, y otras dos más severas al
cromosoma 13ql2 y 17ql2-q21 (8,9). Por otra parte, defectos en el cromosoma 13q
locus y 17q locus resultan en anormalidades específicas en la transmembrana
glicoproteica asociada con la distrofina. De igual forma, los pacientes con este defecto
podrían asemejar características clínicas de una forma severa de BMD a pesar de tener
una expresión normal de distrofina (10).
La distrofia muscular del Anillo Oseo de aparición tardía con patrón de herencia
dominante, ha sido relacionada al cromosoma 5, pudiendo presentarse también en la
infancia, conociéndose como miopatía de Bethlem (8). Por último, el tipo pelvifemoral
de la LGS es tan heterogéneo, que la existencia de este tipo discreto de la condición se
mantiene en controversia. Debido a la sustancial heterogeneidad, la tasa de prevalencia
de estos síndromes todavía no se ha analizado y reportado.
Síndromes de la Condición Charcot-Marie-Tooth
Los síndromes de Charcot-Marie-Tooth (CMT*), condición también conocida como
neuropatía hereditaria motora y sensorial (HMSN*), son unos de los desórdenes
neuromusculares hereditarios más comunes, con un rango de prevalencia de 14 a 282
afectados por millón (3). Existen al menos 8 formas de HMSN. Los tipos I, II, III
representan el síndrome mas conocido como Charcot-Marie-Tooth. El HMSN I
(enervación hipertrófica), es la forma más común de HMSN, caracterizándose por una
marcada reducción de la velocidad de transmisión de los nervios periféricos motores y
sensoriales. El HMSN II (forma neural) exhibe un pérdida predominantemente axonal,
manteniéndose la velocidad de transmisión relativamente normal. El HMSN II es
usualmente una forma menos severa que la HMSN I, aunque podría no ser fácil
distinguirla del tipo I. El HMSN III es una neuropatía congénita de deficiencia de
mielina, cuyos síntomas comienzan en la infancia (11).
Existen así mismo varios subtipos notables. El HMSN tipo 1ª, se caracteriza por un
defecto de duplicación de ADN en la zona 17p11.2 locus del gen de la proteína 22 de
mielina periférica (PMP22 en sus siglas en inglés). Mutaciones en el gen PMP22 fueron
recientemente identificadas en algunos pacientes que no exhibían duplicación de ADN
(11, 12). El defecto característico del HMSN tipo 1b, se localiza en el cromosoma 1, en
el gen de otra proteína mielínica (12, 13). En cinco familias se ha reportado HMSN 1b
de tipo dominante, al mapear el cromosoma 1q21-23 (13). De forma adicional se ha
reportado (13, 14) un HMSN 1c de tipo dominante, que no se localizó en los
cromosomas 1 o 17.
Atrofia Muscular Espinal
Existen al menos tres formas de atrofia muscular espinal (SMA*), las cuales involucran
una destrucción selectiva de las células nerviosas motoras de la base del cerebro y de la
médula espinal (15). Estos desórdenes son hereditarios, siguiendo un fenotipo de tipo
recesivo. La SMA I, también conocida como Mal de Werdnig-Hoffman o SMA Infantil,
es un desorden severo que resulta en deceso antes de los dos años de edad. La SMA II,
también conocida como de aparición temprana o SMA intermedia, o Mal de WerdnigHoffman crónico, es menos severa, con la aparición de los síntomas al parecer entre los
6 y 18 meses de vida. La SMA III, también llamada Mal de Kugelberg-Welander, es un
desorden crónico de aparición tardía, asociado con una significativa menor mortalidad.
Los síntomas de la SMA III se presentan al parecer entre los 5 y 15 años de edad (15).
Estudios genéticos indican que todos los tipos de SMA podrían ser causados por
diferentes defectos genéticos en genes localizados en el brazo largo del cromosoma
5q13.1, incluyendo el gen de supervivencia neuronal motora y el gen de la proteína
inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP) (15, 16).
La tasa de prevalencia para los tipos II y III, varía entre 40 niños por millón y 12 niños
por millón entre la población general (3).
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ALS*), como la SMA, es un desorden de las neuronas
motoras (MND en sus siglas en inglés). La ALS destruye rápidamente las neuronas
motoras altas y bajas, causando rigidez, atrofia difundida y debilitamiento muscular. En
la mayoría de los casos de ALS, ésta se adquiere y presenta de forma esporádica.
Aproximadamente el 1 por ciento de los casos de ALS, resultan de un fenotipo familiar
causado por un defecto genético específico en el cromosoma 21q12.1, conduciendo a
anormalidades en la producción de la enzima antioxidante Cu/Zn superoxida dismutasa
(SOD1) (17). Las actuales teorías populares sobre la etiología de lo esporádico de la
ALS, incluyen una excesiva actividad del glutamato en el cerebro y en la médula
espinal debido a un mecanismo defectuoso de transporte celular y/o a posibles
deficiencias en varios factores de crecimiento neurotrófico (17,18).
El ALS mayormente se presenta en personas entre los 40 y 60 años de edad, con un
promedio de aparición a los 58 años de edad. (19,20,21). La tasa total de prevalencia en
la población mundial es de entre 5 y 7 personas por cada 100 000, por lo que es una de
las enfermedades neuromusculares más comunes en el mundo (3, 20, 21). La media
total de supervivencia, en el 50 por ciento de los casos, después de aparecer los
síntomas, es de 2.5 años. (19, 20, 21).
Manejo de la Rehabilitación en la Enfermedad Neuromuscular
Segunda Parte
Espectro
de
Problemas
Clínicos
y
Paradigmas
del
Tratamiento
El Debilitamiento y el Rol del Ejercicio
El debilitamiento de los músculos esqueléticos es el principal problema de la mayoría
de los problemas clínicos que ocurren en las NMDs. Se han realizado varios estudios
bien controlados para analizar y observar los efectos del ejercicio, como una forma de
ganar fuerza física, en las NMDs (22, 23, 24, 25). En las NMDs de progresión lenta, se
ha observado que un programa de ejercicios de resistencia moderada (donde se utiliza
30% de la máxima fuerza isométrica) durante 12 semanas, resulta en un aumento del 4
al 20% de la fuerza sin ningún efecto adverso (23). En el mismo grupo de estudio, por
otra parte, se observó que un programa de ejercicios de elevada resistencia (donde se
levantó 12 veces el máximo peso que el sujeto puede levantar) no aumentaba de forma
adicional el efecto benéfico visto anteriormente en el programa de resistencia moderada,
aunque en algunos sujetos se evidenció un debilitamiento por exceso de ejercicio (24).
En estudios comparativos, los pacientes con CMT al parecer tuvieron un significativo
beneficio con el programa de aumento de fuerza, mientras que los pacientes con MMD
no mostraron ni beneficios ni efecto adversos (25). Es probable que los programas de
ejercicios que resulten ser más efectivos tanto para neuropatías como para miopatías
deberían ser diferentes, aunque se requerirán estudios adicionales para confirmar esto.
Por otra parte, debido a que una gran actividad física puede aumentar la progresión o
avance de desordenes como la DMD y ALS, resulta grande el riesgo de debilitamiento
por exceso de trabajo físico, por lo cual el ejercicio debe prescribirse con gran cautela y
sentido común.
El tejido muscular deficiente de distrofina es muy susceptible de sufrir daño por
ejercicio inducido (26). Usando voluntarios para llevar a cabo protocolos, se estudió el
efecto del ejercicio en los músculos esqueléticos de ratones normales y en ratones
deficientes de distrofina (mdx), siendo estos últimos un modelo homólogo de DMD (27,
28, 29). En contraste a los ratones normales, los ratones deficientes de distrofina
mostraron un considerable comportamiento de rechazo al ejercicio, lo cual podría
deberse a una estrategia intuitiva de supervivencia. Después de una sesión de ejercicio a
voluntad en la rueda de ratón, los músculos extensor digitorium longus (EDL en sus
siglas en inglés) y soleus de los ratones mdx adultos se volvieron significativamente
más débiles, mostrando signos histoquímicos de daño adicional en comparación a los de
los ratones mdx de control (27).
Todos los pacientes con alguna NMD deben ser informados de que el ejercicio
exhaustivo conlleva el riesgo de daño y disfunción muscular. Los pacientes que
participan en un programa de ejercicios deben precaverse de poder advertir los signos
de debilitamiento por exceso de ejercicio, tales como la sensación de mayor debilidad
antes que de mayor fuerza física en los 30 minutos posteriores al ejercicio, o la
sensación de excesivo dolor muscular 24 o 48 horas después del ejercicio. Entre otros
signos de advertencia, se incluyen severos calambres musculares, pesadez en las
extremidades, y una prolongada falta de aire.
No obstante, una realización temprana, con ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto
tal como caminar, nadar y usar bicicleta estacionaria, mejora la capacidad
cardiovascular e incrementa la eficiencia de la actividad muscular, ayudando por
consiguiente a combatir la fatiga física. La fatiga en las NMDs se debe a muchos
factores y es causada en parte por una activación muscular deficiente, a una
generalizada falta de condición física, y a una disminuida capacidad cardiopulmonar por
falta de movilidad (30, 31). El ejercicio aeróbico no solo mejora la función física, sino
que también ayuda a combatir la depresión, mantener un peso corporal ideal, y mejorar
la tolerancia al dolor.
El ejercicio podría inducir calambres en las NMDs, presumiblemente debido a una
inestabilidad sarcolemmal (27, 29). El ejercicio también podría causar espasmos
musculares sintomáticos relacionados con la rigidez muscular en la ALS (30). De los
medicamentos para combatir estos problemas, el Baclofen actúa facilitando la
inhibición neuronal motora en varios niveles de la medula espinal, y es un buen agente
inicial a usar. Mientras que las benzodiazepinas y otros medicamentos, tienen una
acción especifica relajante sobre el músculo, pudiendo causar somnolencia y supresión
de la respiración. El Dantroleno por su parte, causa una combinación dañina de
excitación - contracción, provocando una efectiva reducción del tono muscular, pero a
causa del mismo se produce un generalizado debilitamiento muscular, por lo que no
debe ser usado. Agentes estabilizadores de la membrana como la tocainamida, la
mexilitina, y fenitoina podrían ser de ayuda de igual forma, particularmente en los
desordenes miotónicos. La Amitriptilina, aunque se ha reportado que es efectiva
aliviando el síntoma de miotonía en la MMD humana, ésta no ha tenido efecto alguno
en músculos esqueléticos de ratones normales y miotónicos (30). Un lento estiramiento
muscular estático (durante 30 segundos) podría ser de ayuda también.
Aunque todavía es considerado como un estándar clínico, el examen muscular manual
para evaluar la fuerza muscular en las NMDs ha mostrado ser poco confiable (33, 34,
35, 36). Un miómetro de agarre manual o tipo MicroFET como dispositivo para medir
la fuerza muscular es mucho mas reproducible y fácil de usar en circunstancias clínicas
(33, 34). Métodos cuantitativos, como los utilizados para medidas isokinéticas, son
confiables, aunque requieren equipo mas sofisticado y usualmente no pueden ser hechos
en una clínica (33, 36). Las NMDs pueden presentarse con patrones de debilitamiento
asimétrico puros. Siendo la CMT una excepción notable, ya que en esta se presenta un
marcado patrón de debilitamiento asimétrico, por lo que es posible establecer esta
característica como punto focal para diagnosticar la neuropatía o hacer otra diagnosis
(37).
Contracturas en los Miembros y Escoliosis: El Rol del Estiramiento, Sistemas de
Sostenimiento de Columna y Cirugía
Aunque hay cierta variabilidad en los casos reportados, el desarrollo de contracturas en
las articulaciones y de escoliosis en pacientes con DMD y SMA II es significativo (2,
15, 18). Las contracturas en las articulaciones y la escoliosis podrían ocurrir en otras
NMDs, pero no son el principal problema clínico en estas (18). Aun así, en todos los
pacientes con una NMDs se debe examinar la columna vertebral y las articulaciones en
cada visita clínica.
La ocurrencia de las contracturas al parecer está relacionada directamente con una
prolongada posición estática de las extremidades, desarrollándose estas contracturas casi
siempre después de comenzar a usar permanentemente silla de ruedas (38, 39). Varios
estudios han mostrado que el uso continuo de silla de ruedas y la falta de soportar peso
en las extremidades inferiores, contribuye a acelerar la formación de contracturas (2,
38). Las contracturas en las extremidades superiores, pueden ocurrir en pacientes con
capacidad de caminar y que presentan atrofia focal y proximal, particularmente en la
articulación de hombro. Esto puede empeorar por una sub luxación en la articulación.
Aditamentos con banda elástica podrían ser de ayuda para dar soporte a la articulación,
aunque no previenen la formación de contracturas o sub luxación. Un estiramiento
estático moderado y el uso de férulas podrían aminorar la progresión de las contracturas,
sin embargo esto no ha sido estudiado bien todavía.
Aunque los métodos ortopédicos para manejar las contracturas, permiten al paciente
sostenerse en pie, pudiendo prolongar la capacidad de andar, al parecer el mayor factor
que inhibe el andar es la debilidad muscular, no las contracturas en las articulaciones
por si mismas. En pruebas con sujetos al azar, el Dr. Manzur y sus colegas, mostraron
que un temprano tratamiento quirúrgico de las contracturas en DMD no otorgaba claros
beneficios (40). Ciertos estudios indican que el debilitamiento es la mayor causa de la
pérdida de la capacidad de andar en la DMD, no la formación de contracturas (2, 38).
El uso permanente de silla de ruedas y el desarrollo de escoliosis se ha encontrado que
son fenómenos relacionados con la edad, aunque no necesariamente tienen entre sí una
relación causal. Varios investigadores notan que no existe relación entre el tiempo de
usar de manera permanente la silla de ruedas y la subsecuente progresión de la
escoliosis (2, 38). El Dr. Lord y sus colegas han reportado una diferencia de 3.5 años
entre la dependencia de la silla de ruedas y la aparición de la escoliosis en la DMD (41).
La relación causal entre el status de pérdida de la capacidad para caminar y la escoliosis
se vuelve dudosa al darse un intervalo sustancial de tiempo entre estas dos variables en
la mayoría de los sujetos. Apoyando este punto, se sabe que un significativo porcentaje
de los pacientes con DMD, y algunos con SMA, desarrollan escoliosis antes de volverse
dependientes de la silla de ruedas (2, 15). Por lo que es más probable que ambas cosas,
el uso permanente de silla de ruedas y el desarrollo de la escoliosis, están relacionadas
con otros factores (p.e., la edad, el crecimiento en la adolescencia, el aumento de la
debilidad muscular en el tronco, u otros factores sin identificar) que pueden representar
signos coincidentales con la progresión de la enfermedad.
Los pacientes con DMD comúnmente desarrollan la escoliosis entre los 13 y 15 años de
edad, correspondiendo cercanamente con el pico de crecimiento de la adolescencia (2).
Aunque ha sido posible tener evidencia por medio de tomografía axial computarizada de
que ocurre un debilitamiento asimétrico en los músculos erector espinae en la DMD, no
ha sido fácil detectar y medir la fuerza asimétrica de los músculos paraspinous (42).
Estudios de la fuerza de los músculos flexores y extensores del tronco de pacientes con
una NMD, con o sin escoliosis, han mostrado que no hay una significativa diferencia
entre los resultados obtenidos en el estudio y los obtenidos por un examen manual de
los músculos, sin embargo se debe notar que el método del estudio no fue capaz de
medir completamente la fuerza asimétrica de los músculos (2, 42, 43). Varios estudios
confirman que las curvas primarias troncolumbares son más comunes que las curvas
lumbares (44, 45, 46, 47). Los sistemas de sostenimiento de columna (fajas, corsets) por
otra parte, no han mostrado ser efectivos para prevenir la progresión de la escoliosis en
las NMDs (48, 49). Los pacientes con DMD y SMA deben tener un seguimiento
cercano de la progresión de la escoliosis por medio de radiografías, y así poderse
implementar una apropiada instrumentación y fusión en la columna vertebral, lo cual se
debe hacer antes de que la curva se vuelva mayor de 25 grados y que la capacidad
respiratoria no este por debajo del 50 por ciento (50, 51, 52).
Aunque la escoliosis causada por padecimiento neuromuscular puede crear problemas
musculoesqueléticos y de posición significativos, no se ha mostrado que afecte
directamente la función pulmonar (53, 54, 55).
El aumento sustancial de complicaciones respiratorias, ocurre cuando el paciente ya está
afectado en su capacidad respiratoria. En el caso que la cirugía de corrección de
escoliosis se realice con una curva mayor de 40 grados, las posibilidades de una
corrección y fusión vertebral exitosa se ven disminuidas (2, 52, 53, 54, 55).
Ortosis de Sostén para Prolongar o Mantener la capacidad de caminar
El propósito de usar ortosis o aditamentos ortopédicos de sostén, en cualquier nivel, es
el mejorar la función y estabilidad al caminar. El uso de soportes de pierna completa,
puede prolongar el tiempo de la capacidad de andar y ha sido recomendado
parcialmente en pacientes con DMD en la presunción de que puede retrasar la aparición
de la escoliosis (2, 48, 51, 52). Varios estudios han sugerido que la habilidad para
mantener la capacidad de andar durante varios años, por medio de soportes u ortosis de
sostén, podría en realidad ser indicativo de una disminución del ritmo de avance de la
enfermedad con un debilitamiento de los músculos del tronco relativamente menor (2,
30). Cualquier asociación entre la prolongación del andar, el uso de ortosis de sostén y
el retraso o aminoramiento de la escoliosis en DMD, podría no ser algo totalmente
causal. Pero, debido al debilitamiento de los grupos musculares proximales (cadera y
extensores de la rodilla) y distales (plantares de tobillo y dorsiflexores) en la DMD,
generalmente se requiere el uso de ortosis de sostén de pierna completa y ortosis de
rodilla-tobillo y pie (2, 18, 30).
La mayoría de los pacientes afectados con CMT por su parte, también requieren el uso
de soportes cortos de pierna y ortosis de tobillo y pie. Estas ortosis deben ser hechas a la
medida mediante compuestos de polímeros livianos, tales como el polipropileno o la
fibra de carbón, y deben amoldarse o calzar correctamente en la pierna y al pie para
proveer buena estabilidad y prevenir ulceraciones por presión. Las antiguas y
tradicionales ortosis de tobillo y pie con dos varillas que se incorporaban al calzado,
pueden ser muy pesadas y dificultar el andar. Si el debilitamiento de los músculos
distales es severo y el tobillo inestable, la ortosis deberá ser de alto perfil, rodeando el
tobillo por el frente de la zona maleolar. Cuando el pie sufre de pes cavus con
deformidad de martillo en los huesos de los dedos de pie, el soporte puede adecuarse
con arco incorporado y barra metatarsal. Los pacientes con CMT tiene un alto riesgo de
sufrir artritis neuropática (articulación de Charcot) y ulceras en la piel, por lo que la piel
y el acolchado, para distribuir el peso en las articulaciones, deben ser examinados
minuciosamente en cada consulta clínica.
Los pacientes con otras NMDs podrían beneficiarse de igual forma con ortosis de
sostén, dependiendo de la distribución del debilitamiento, de los problemas para andar,
y de la inestabilidad de las articulaciones por el debilitamiento. Al tomar la decisión de
recomendar el uso de ortosis de sostén, el especialista deberá considerar de igual forma
el peso agregado por la ortosis al paciente y si el paciente esta deseoso o no de usar una
ortosis. En el caso que el paciente se encuentre indeciso o se pregunte si el uso de
ortosis puede serle de ayuda o no, el paciente puede tratar de probar un modelo
estandarizado primero, bajo una cuidadosa valoración del especialista. La mayoría de
los pacientes requieren un corto periodo de terapia física después de que la ortosis a
medida sea hecha, para que se facilite el uso efectivo de la ortosis.
Manejo de la Rehabilitación en la Enfermedad Neuromuscular
Tercera Parte
Condición de Restricción Pulmonar
La condición de restricción pulmonar (RLD en sus siglas en inglés) es un problema
común de las NMDs, debido al debilitamiento del diafragma, de las paredes de la caja
torácica, y de los músculos abdominales (2, 15, 18, 56). La RLD (restricción pulmonar)
puede ser algo severa en DMD, SMA, MMD, y ALS. Los pacientes afectados deben
ser educados desde temprano acerca del proceso de esta condición, así como informados
acerca de las decisiones que podrían tenerse que tomar para su tratamiento (18, 56, 57,
58, 59). Los resultados de las pruebas rutinarias de la función pulmonar (PFT en sus
siglas en inglés), que incluyen la medición de la capacidad respiratoria forzada (FVC en
sus siglas en inglés) y de la presión expiatoria e inhalatoria (MEP/MIP en sus siglas en
inglés), deben ser analizados detalladamente. Por ejemplo, los resultados de la medición
del MIP (presión inhalatoria) reflejarán la fuerza del diafragma y la habilidad de éste
para ventilar. Mientras que los resultados del MEP (medición de presión exhaladora),
reflejarán la fuerza de las paredes de la caja torácica y músculos abdominales, así como
la habilidad para toser y expulsar secreciones.
En etapas avanzadas, la mayoría de los pacientes con una severa RLD desarrollan
hipoventilación, la cual conduce a una elevación de los niveles de CO2 (bióxido de
carbono) (18, 56, 58, 59, 60). La medición de los niveles de saturación de O2 (oxígeno
atmosférico) usando solamente oximetría de pulso, podría ser algo inadecuado. La
medición de los niveles de CO2 de flujo sanguíneo y de los niveles de gases arteriales
sanguíneos (ABG en sus siglas en inglés) deben ser realizados periódicamente,
dependiendo de la condición clínica del paciente. Una completa revisión de los sistemas
podría ser de ayuda para definir cualquier problema anticipadamente. En pacientes con
hipoventilacion, ésta muchas veces se vuelve hipercápnica durante las noches, y se
quejan de síntomas como dolores de cabeza al despertar, insomnio o pesadillas, y una
pobre calidad de sueño. Esto podría resultar en somnolencia durante el día. Insuficiencia
respiratoria con hipoxia podría ocurrir más adelante, especialmente si los pulmones se
han dañado por aspiración crónica.
Las opciones de tratamiento no invasivas, pueden incluir el uso un dispositivo llamado
coraza de caja torácica o pulmón portátil, el cual de forma mecánica expande o infla los
pulmones al crear una presión negativa en las paredes de la caja torácica, de forma
similar a como lo hacían los pulmones de acero durante las epidemias de polio. Sin
embargo, aunque estos dispositivos son efectivos, son incómodos y muy poco tolerados
por el paciente (18, 56, 57, 60). Por otra parte, dispositivos de ventilación por presión
positiva intermitente (IPPV en sus siglas en inglés) de uso bucal, podrían evitar la
necesidad de una traqueotomía y mantener una razonable calidad de vida. Pero el uso de
dispositivos de presión bimodal positiva de flujo de aire, es la mejor forma de iniciar el
uso de dispositivos de este tipo. Esto se puede hacer en el hogar, debiendo considerarse
la modalidad preferida de ventilación asistida en las NMDs (57). Generalmente se
requiere algo de trabajo con el terapeuta respiratorio para obtenerse un correcto sellado
de la máscara o del dispositivo nasal/bucal en el rostro y labios. Los pacientes podrían
beneficiarse inicialmente del uso de ventilación asistida principalmente durante las
noches. En el caso que sea absolutamente necesario un mejor flujo respiratorio de aire,
será necesario informar al paciente para que decida si toma una vía más agresiva,
pudiendo entonces realizarse una traqueotomía.
Existen numerosos casos reportados de insuficiencia respiratoria en personas con CMT,
pero la etiología de los mismos ha permanecido elusiva. Estudios patológicos y de
electrodiagnóstico en el nervio frénico en CMT confirman que se ve afectado por la
enfermedad (61, 62). En un estudio sobre la respuesta eléctrica del nervio frénico, ésta
fue anormalmente prolongada en un 96 por ciento de los sujetos con CMT. Sin
embargo, anormalidades significativas en las pruebas de función pulmonar y síntomas
clínicos, son poco comunes y no tienen correlación con anormalidades en el nervio
frénico (61). Así que aunque la respuesta eléctrica sea marcadamente prolongada en
CMT, este hecho no ayuda a predecir una disfunción respiratoria.
Parálisis bulbar y disfagia podrían presentarse en la ALS y en raras formas de SMA
(15, 18, 30). Los signos tempranos de disfagia incluyen cambios en los patrones de la
voz (volviéndose la voz ronca) y una tos persistente después de pasar líquidos, lo cual
puede indicar una micro-aspiración. Es entonces que se debe consultar a un terapeuta
del habla para evaluar clínicamente la deglución, y recomendar modificaciones en la
dieta. La toma de líquidos con cierta viscosidad y comidas preparadas para formar bolo
alimenticio fácilmente, pueden ser de ayuda. La toma de bario modificado (MBS en sus
siglas en inglés) puede ser de ayuda para determinar la presencia de broncoaspiración,
así como para definir qué textura en los alimentos es segura de tomar por el paciente
(63).
El uso en ultima instancia de un tubo gastrostomio endoscópico intercútaneo (PEG en
sus siglas en inglés) podría ser requerido para una correcta nutrición. En el caso que
fuera requerido, el procedimiento quirúrgico de separación laringotraqueal ha mostrado
varias ventajas claras frente al de traqueotomía (64). En este procedimiento (de
separación laringotraqueal), la traquea se separa quirúrgicamente, creándose un
traqueostoma cutáneo con el segmento distal. La sección proximal de la traquea es
entonces cosida sobre o a los lados del esófago. Este procedimiento elimina
completamente la posibilidad de bronco aspiración y requiere una succión mucho
menos profunda que la traqueotomía. El traqueostoma no requiere de ningún aditamento
(como el tubo del traqueostomio), y el paciente podría todavía tomar ciertas comidas
agradables sin riesgo de aspiración. La desventaja principal y primaria de este
procedimiento, es la pérdida total de la capacidad de fonación, debido a la falta de flujo
de aire a través de las cuerdas vocales, por lo que solo se recomienda cuando una severa
disartria acompaña a la disfagia y el habla del paciente es inentendible. En la caso que
se quiera conservar la capacidad de fonación, aun en esta situación, la traqueotomía es
la única opción, aunque ésta incrementa el riesgo de aspiración, requiere mas cuidado, y
no
provee
un
buen
acceso
de
flujo
de
aire
(64).
Complicaciones Cardiacas
Una significativa afectación cardiaca ocurre en DMD, BMD, MMD, en algunos casos
de ARMDC y subtipos de LGS (2, 4, 5, 8). Existe una alta ocurrencia (60%-80%) de
afectación cardiaca en sujetos de todas las edades con DMD y DMB (2, 4, 65, 66).
Signos de anormalidades en pruebas de electrocardiograma y ecocardiografia en DMD
y DMB, generalmente no se asocian con una alta incidencia de problemas cardiacos
tempranos en la pubertad. La proteína distrofina ha sido localizada en la superficie de la
membrana de las fibras de Purkinje del corazón, y una expresión defectuosa de la
distrofina contribuiría a los disturbios de conducción cardiaca vistos en DMD y BMD
(67).
A pesar de encontrarse significativas anormalidades en el electrocardiograma y
ecocardiografia, solo cerca del 30% de los pacientes con DMD desarrolla
complicaciones clínicas cardiovasculares (2, 65, 66). El deterioro del miocardio
comúnmente se mantiene clínicamente silencioso hasta etapas tardías de la enfermedad,
posiblemente debido a la ausencia de dispnea exercional por falta de actividad física. La
hipertensión pulmonar también ha sido implicada con la insuficiencia cardiorespiratoria
en la DMD. Algunos investigadores han atribuido a la insuficiencia cardiaca congestiva
la muerte de alrededor del 40% de los pacientes con DMD (65, 66).
Los factores comunes que amenazan la vida en BMD están relacionado con problemas
cardiacos, pudiendo ser más rápida la progresión de la cardiomiopatía que de la
miopatía esquelética (4, 18, 65). El grado de afectación cardiaca podría ser
relativamente más desproporcionado en severidad que el de la condición pulmonar
restrictiva en algunos sujetos con BMD. La evidencia de una significativa afectación del
miocardio en BMD, es suficiente para la realización de un chequeo regular con
electrocardiograma y ecocardiografia en todos los pacientes. Un seguimiento más
cercano será necesario en aquellos pacientes con afectación de miocardio. La lenta
progresión de esta miopatía distrófica puede permitir una movilización funcional
durante varios años y cierta longevidad, lo cual hace a estos pacientes candidatos
adecuados para un transplante cardiaco si ocurre insuficiencia cardiaca en etapas
avanzadas. Se ha reportado que ha aumentado el numero de transplantes cardiacos
exitosos en sujetos con BMD con insuficiencia cardiaca, y quienes todavía mantenían
un poco de funcionalidad física (4).
Anormalidades detectadas por electrocardiograma han sido extensamente reportadas en
distrofia muscular miotónica (5). Aproximadamente el 33 % de los sujetos con NCMMD sufren en algún grado de bloqueo atrioventricular, el 17% sufre de desvío en el
eje izquierdo, y el 5% sufre de bloqueo en haz izquierdo de manojo común, solo de
forma rara se presenta un bloqueo cardiaco completo, lo que requiere la colocación de
un marcapaso electrónico. Aunque pocos sujetos muestran signos clínicos y síntomas de
cardiomiopatía, se han reportado muertes repentinas en sujetos relativamente jóvenes
con NC-MMD y que tenían problemas de retraso de conducción en el racimo común(5).
Cualquier sujeto con MMD con dispnea, dolor en el pecho o síntomas de problemas
cardiacos, debe recibir una completa evaluación cardiaca que incluya estudios de la
conducción del racimo común. Afectación cardiaca, ha sido recientemente reconocida
en pacientes con LGS (8). Como en el caso de la BMD, las manifestaciones de
problemas cardiacos en la LGS pueden anteceder a las de la miopatía esquelética (8,
68). Aproximadamente el 22 % de los pacientes con ARMDC, muestran hipertrofia en
el ventrículo izquierdo en los exámenes de electrocardiograma. Hipokinesis en el
ventrículo izquierdo con taquicardia compensatoria, como se ha visto en DMD, no se
encuentra comúnmente en ARMDC y raramente se requiere su intervención (2, 8, 68).
Manejo Nutricional
En los tipos más severos de las NMDs se presenta una alta tendencia hacia la obesidad
antes y después de la pérdida de la capacidad para movilizarse andando. El aumento de
peso es común en las NMDs, particularmente en la DMD, donde se ha reportado en el
54% de los casos (2, 69). En anteriores estudios, el aumento de peso no fue relacionado
con la disminución de la fuerza, la edad en que se inicia el uso permanente de la silla de
ruedas, el grado de funcionalidad, el tiempo de la actividad motora, la función muscular,
anormalidades en electrocardiogramas, o la edad de la muerte (2). La razón fundamental
para controlar el peso se debe a que es una forma fácil de cuidado, particularmente en el
sentido de que mejora los traslados y el cuidado de la piel de la persona.
La mal nutrición puede ser un problema significativo en las etapas avanzadas de DMD,
ALS y SMA. El compromiso nutricional se vuelve particularmente problemático
cuando está presente una condición de restricción pulmonar, ya que ésta incrementa el
trabajo para respirar, lo cual puede influenciar los requerimientos calóricos. La autoalimentación muchas veces se vuelve imposible durante este periodo. Los pacientes con
DMD podrían desarrollar signos y síntomas de disfunción del sistema digestivo
superior, haciendo mas difícil la alimentación (70). La valoración y estimación
nutricional de los requerimientos calóricos debe ser realizada en todos los pacientes con
NMD y que sufren de condición de restricción pulmonar (con capacidad respiratoria
menor del 50%). La colocación de un tubo PEG (gastrostomio endoscópico
intercutáneo) podría facilitar la nutrición aun si el paciente puede deglutir, debido a que
permite una rápida y fácil toma de grandes cantidades de calorías y fluidos. A los
pacientes se les debe asegurar que todavía sean capaces de comer alimentos oralmente
con el debido disfrute.
Consideraciones Psicosociales y Vocacionales (laborales)
La mayoría de las personas con una NMD, muestra niveles intelectuales en el rango
normal. Aun así, aproximadamente el 30 a 50% de los pacientes con DMD y MMD
manifiesta una leve disminución intelectual (2, 4, 5, 7, 8, 11, 15, 71). No obstante, un
buen porcentaje de los pacientes con una NMD muestran hipocondría, depresión, e
histeria en pruebas psicológicas como la del Minnesota Multiphasic Personality
Inventory (MMPI en sus siglas en inglés) (2, 4, 5, 7, 8, 11, 15). En un estudio, tales
indicadores de patología emocional, fueron asociados con el desempleo, la pérdida de la
capacidad para caminar y de usar los brazos. En conjunto, la tasa de desempleo es
sustancialmente bajo (en EUA) para las personas con una NMD, siendo cercano al
promedio de los no discapacitados. A pesar de esto, un alto nivel educativo está
correlacionado con una alta tasa de empleo, que es algo que ha mejorado recientemente
la autoestima de este grupo de personas (18). Esto implica que los perfiles de
personalidad alterada de las personas con una NMD impactan sustancialmente en los
índices de integración social y empleo, y de hecho, podría ser tan importante como las
habilidades físicas con respecto a esto. La educación al parecer es muy importante con
relación a la obtención de empleo y a la autoestima, por lo que debe ser fomentada en
las personas con una NMD.
Los pacientes deberían ser puestos en contacto con algún grupo de apoyo. Los grupos
de apoyo muchas veces son una gran fuente de ayuda, no solo de tipo psicológica, sino
también para resolver problemas y para adquirir equipo usado o reciclado tales como
camas de hospital u otros.
Una activa depresión clínica podría ocurrir en etapas avanzadas de la DMD y ALS. Un
buen apoyo familiar, social y espiritual puede ser de mucha ayuda. La medicación
antidepresiva puede proveer asistencia para elevar la autoestima, estimular el apetito, y
dormir mejor. Los antidepresivo con efecto anticolinérgico, pueden ayudar a disminuir
las secreciones orales en la ALS, y disminuir la aspiración de saliva. Muchas veces
puede requerirse la referencia a algún psiquiatra o psicólogo clínico. La depresión no
debe ser pasada por alto por la familia, la pareja o los amigos, ya que la consejería
psicológica de grupo o familiar puede ser de muchísima ayuda.
Equipo Asistivo
Existe un buen número de aditamentos muy útiles, que pueden mejorar sustancialmente
la calidad de vida, tales aditamentos incluyen regaderas manuales, bancos para la tina,
barras para agarrarse, asientos altos para el inodoro, camas de hospital, sillas sanitarias y
rampas para sillas de ruedas. La silla de ruedas debe ser apropiadamente escogida
(generalmente por un terapeuta ocupacional), debiendo tener un adecuado soporte
lumbar y un acojinado anti-úlceras por presión. Una prescripción a la ligera,
simplemente de silla de ruedas, sin mas indicación adicional, muchas veces resulta en la
compra de una silla de ruedas manual standard sin muchas opciones, que no siempre es
la decisión más adecuada. Aunque suele ser considerablemente costosa, la adquisición
de una silla de ruedas eléctrica puede justificarse sobre la base de que puede ayudar a
prolongar la independencia, y mejorar marcadamente la calidad vida de la persona.
Un buen colchón para aliviar la presión (inflable o de hule espuma denso), debe ser
usado en la cama en casa, cuñas de hule espuma pueden facilitar una apropiada posición
en la cama. Estas consideraciones pueden ayudar a prevenir ulceraciones y contracturas.
Andadores con ruedas y bastones de cuatro patas podrían también ser de ayuda,
dependiendo del patrón de debilitamiento en cada caso. Frecuentemente el
debilitamiento severo de los músculos flexores y extensores del cuello causa el síntoma
de cabeza flácida, que está asociado con dolor de cuello y rigidez severa. En este caso,
un collarín cervical rígido (tipo Filadelfia) o un collar Freeman podría ser de ayuda.
Equipo asistivo de comunicación, que incluye tableros de alfabeto o palabras, o
sintetizadores del habla, pueden ser de ayuda cuando se presenta disartria en ALS. Un
terapeuta ocupacional puede ayudar a definir cuales de estos aditamentos podrían serle
de ayuda al paciente.
Areas de Investigación a Futuro
Los grandes avances en el entendimiento de la base molecular de varias NMDs, han
mejorado grandemente la exactitud del diagnóstico, y en el futuro podrían proveer las
bases para una intervención terapéutica. Hoy en día están en desarrollo varias
estrategias prometedoras de inserción génica y reparación de ADN, las cuales ya tienen
un impacto en la capacidades de diagnostico prenatal, y podrían algún día conducir a
una forma para revertir o incluso curar algunas NMDs (72).
También, de igual forma, se han hecho grandes avances farmacológicos. Se ha
descubierto que el fármaco Riluzole es un agente neuroprotectivo, que al parecer inhibe
la acción de las vías neurotrasmisoras glutaminérgicas en la médula espinal (73). Siendo
éste el primer fármaco aprobado por la FDA (Agencia de Drogas y Alimentos de EUA)
para uso en la ALS. Aunque este agente tiene una modesta efectividad para mejorar las
expectativas de vida en la ALS, no deja de ser un gran avance (73). Varios factores
neurotrópicos de crecimiento al parecer son prometedores, de igual forma, algunos de
los cuales en estos momentos son probados por vía intraventricular (74).
El fármaco prednisona, que ya ha sido aprobado su uso por la FDA, dado en dosis de 1
mg/kg/día a chicos con DMD entre los 4 y 8 años de edad, ha mostrado que puede
prolongar el tiempo de la capacidad de andar, por lo que bien debe ser considerado su
uso en esta condición, aunque sin embargo este fármaco tiene serios efectos secundarios
tales como aumento de peso, osteoporosis, cambios de personalidad, entre otros mas
(75). Importantes avances en herramientas confiables de valoración, han hecho mas
fácil juzgar la efectividad de terapias experimentales.
La escala de Evaluación del Tiempo de Realización Motora (Tabla Num. 2),
desarrollada por el Dr. Brooke y colaboradores, es un buen ejemplo de una simple
escala de medida que puede ser usada en las visitas clínicas rutinarias (76).
Avances mayores han sido hechos en el campo de la ingeniería biomédica y las ciencias
computacionales, proporcionando a los pacientes con una NMD un equipo refinado y
mas funcional, que permita la aplicación de mejores estrategias para mejorar su calidad
de vida. Progresos de este tipo, continuarán cambiando el manejo que se da a las NMDs
por los especialistas, y por lo tanto de las expectativas de los pacientes. Varios pacientes
con una severa NMD podrán ahora vivir durante sus años de infancia, posiblemente
toda su niñez, disfrutando de una buena calidad de vida (77). Un acercamiento
comprensivo para un mejor manejo de los pacientes con una NMD, puede a menudo
llenar tales expectativas.
Tabla 2.- Realización medida de tareas motoras. El tiempo para realizar la tarea es
medido en segundos con cronometro. Una tarea fallida es considerada, cuando el
sujeto fue incapaz de completar la tarea asignada dentro de un limite de 120 segundos.
1.- Ponerse de pie desde una posición recostada
2.- Subir 4 escalones (comenzando y terminando de pie, con los brazos a los lados)
3.- Correr o caminar 10 metros (rápidamente pero con cuidado)
4.- Ponerse de pie desde una posición sentada en una silla (la altura de la silla debe
permitir que los pies toquen el suelo)
5.- Propulsar una silla de ruedas 10 metros
6.- Ponerse una playera (sentado en una silla)
7.- Cortar un cuadrado de 7 x 7 centímetros de un pedazo de papel con tijeras sin punta
(la línea del corte no debe ser demasiado precisa)