Cromosoma Y

Genética
I. Genética general y mendeliana
I.
GENÉTICA GENERAL Y
MENDELIANA
Genética general
• ADN
– Introducción
– Bases nitrogenadas
– Nucleótidos
– Ácidos nucleicos. ADN
– Polimerización de ADN
• Complementariedad entre bases
• Doble hélice
• Cromosoma
– Estructura y partes fundamentales
– Función
ADN
Introducción
• ADN. Desde el punto de vista bioquímico, el ADN es
una molécula de ácido nucleico, constituida por una
sucesión ordenada de nucleótidos
• Ácido nucleico. Polímero formado por la unión de
nucleótidos (monómeros)
• Nucleótido. Molécula orgánica formada por tres
componentes:
– ácido fosfórico
– azúcar tipo pentosa (en el caso de ADN, desoxirribosa)
– base nitrogenada
Bases nitrogenadas
– Son compuestos cíclicos con nitrógeno (ANILLOS
NITROGENADOS) que forman parte de los
nucleótidos
– Hay dos grupos de bases nitrogenadas:
• Púricas (purinas). Compuestas por dos anillos
nitrogenados, uno hexagonal y otro pentagonal. Son la
Adenina (A) y la Guanina (G)
• Pirimidínicas (pirimidinas). Un único anillo hexagonal.
Son la Citosina (C), Timina (T) y Uracilo (U)
– Los nucleótidos que conforman el ADN sólo
presentan 4 tipos de bases nitrogenadas; ADENINA
(A), GUANINA (G), CITOSINA (C) Y TIMINA (T)
ADN. Bases nitrogenadas
Nucleótidos
– Como ya se ha explicado, un nucleótido consiste en:
• Una base nitrogenada (A, G, C, T en el ADN)
• Un azúcar de 5 carbonos (desoxirribosa en el ADN)
• Un grupo fosfato
– Son las subunidades de los ácidos nucleicos
(subunidades del ADN)
– Los nucleótidos se unen entre sí mediante enlace
fosfodiester dando lugar a ácidos nucléicos
ADN. Nucleótidos
ADN. Ácidos nucleicos
Enlaces
fosfodiéster
ADN
– El ADN es un ácido nucleico de doble hebra
helicoidal (doble cadena helicoidal)
– Es por tanto necesario unir dos hebras (dos
cadenas) de ácidos nucleicos
– Esta unión se produce mediante el apareamiento de
bases nitrogenadas complementarias; se une una
base púrica de dos anillos (A ó G) de una de las
hebras con una base pirimidínica de un solo anillo
(G y C) de la otra hebra
– En concreto se forman enlaces de puente de
hidrógeno entre A y T por un lado y entre G y C por
otro
• Enlace A-T (Enlace de puente de hidrógeno)
• Enlace G-C (Enlace de puente de hidrógeno)
Enlace de
puente de
Hidrógeno
Adenina Timina
Gen
– Un gen es una secuencia de nucleótidos en una
cadena de ADN
CROMOSOMAS
Cromosoma
• Los cromosoma son estructuras condensadas
formadas por moléculas muy largas de ADN
duplicadas y proteínas asociadas
• Los cromosomas son resultado de la condensación y
repetición de la cromatina durante la mitosis y
meiosis (durante la interfase)
• Componentes de un cromosoma
– Dos cadenas de ADN condensadas
– Histonas unidas a la fibra de ADN formando nucleosomas
– Proteínas no histonas. Regulan y ejecutan procesos de
transcripción y replicación de ADN
Cromosoma
Cromosoma
• Partes de un cromosoma
– Cromátidas (2). Cada uno de los filamentos de cromatina
que se encuentran repetidos. Cada cromátida es copia de
la otra (información genética duplicada)
– Centrómero. Punto de unión de las dos cromátidas. En
cada cromátida el centrómero define dos regiones
denominadas brazos.
– Cinetocoro. Proteínas situadas en el centrómero y que
colaboran con el movimiento de cromosomas
– Telómeros. Extremos redondeados de los cromosomas
Cromosoma
• Partes de un cromosoma
Cromosoma
• Partes de un cromosoma
Cromosoma
• Tipos de cromosomas según la posición del
centrómero (que determina la longitud de los brazos)
CARIOTIPO
PÁGS. 130-131 LIBRO
Cariotipo
• Juego completo de cromosomas de una célula ordenados
en función de su tamaño, forma y número durante la
mitosis/meiosis
• Los cromosomas se representan por parejas de
cromosomas homólogos ; cada uno procede de un
progenitor. Contienen información para los mismos
caracteres pero no necesariamente la misma información
• Cabe diferenciar los cromosomas no sexuales
(autosomas), que forman parejas entre sí, y los
cromosomas sexuales (X e Y) (una pareja)
Cariotipo
• Se representan mediante una imagen gráfica
(cariograma) que es representativo de cada especie
– Ejemplo; cariotipo de cerdo; 18 parejas de cromosomas +
pareja de cromosomas sexuales
– cariotipo humano; 22 parejas de cromosomas + 1 pareja
de cromosomas sexuales (23 parejas  n=23 ; 2n=46)
Cariotipo
Cariograma
de un cerdo
Cariotipo
Cariograma humano
Cariotipo humano
• Células somáticas humanas; (23 parejas; n=23 2n= 46
cromosomas)
– 22 parejas de autosomas (cromosomas no sexuales)
– 2 cromosomas sexuales que pueden formar pareja (XX; mujeres) o
no (XY; varones) (DETERMINACION CROMOSÓMICA DEL SEXO)
• Las parejas de autosomas se ordenan del nº1 al nº22, basándose
en el tamaño (de mayor a menor tamaño) y la forma
• Cromosoma X; portador de genes para características biológicas
importantes. Presente en mujeres y hombres
• En la mujer (XX), uno de los dos cromosomas X se inactiva
(presenta una mancha llamado corpúsculo de Barr), por lo que su
dosis génica se iguala con la del hombre (XY)
• Cromosoma Y; de pequeño tamaño, solo presente en varones.
Contiene un gen que determina la producción de una proteína
que activa el desarrollo de testículos en el feto
Cariotipo
Cariograma humano masculino
Cariotipo
Cariograma humano femenino
Cariotipo humano
APLICACIÓN FUNDAMENTAL DEL CARIOTIPO; Permite comparar
los cromosomas de un individuo concreto con el patrón
cromosómica estándar.
De este modo, se pueden detectar anomalías cromosómicas
MUTACIONES
Mutaciones
(PAG. 122 L. NUEVO / PÁG. 118 L.VIEJO )
• Mutación; alteración del material genético
• Las mutaciones se pueden clasificar según diversos criterios
(según células afectadas, según efectos, etc.)
• Según células afectadas:
– Somáticas. Afectan a células somáticas y no se transmiten con la
descendencia
– Sexuales. Afectan a gametos. Se transmiten a la siguiente generación
• Según la alteración genética se pueden clasificar las mutaciones
en los siguientes tipos:
1.
2.
3.
Mutaciones génicas. Alteración de la estructura química de los genes
Mutaciones cromosómicas. Alteración de la estructura de los
cromosomas
Mutaciones numéricas (genómicas). Alteración del número de
cromosomas
Mutaciones
1. Mutaciones génicas
• También denominadas mutaciones moleculares, son
provocadas por la alteración en la secuencia de
nucleótidos de los genes
• Suponen un cambio en la estructura química de los
genes, que en ocasiones pueden volverse defectuosos
• Algunos casos son el albinismo, la hemofilia, daltonismo,
etc. (SE ESTUDIARÁN EN DETALLE COMO CASOS
ESPECIALES)
Mutaciones
2. Mutaciones cromosómicas
(PÁG. 142 LIBRO NUEVO / 138 LIBRO VIEJO )
• Alteración afecta a estructura de los cromosomas
• Se modifican los fragmentos en que podría dividirse
transversalmente un cromosoma
• Tipos:
– Deleciones. Pérdida de un fragmento de un cromosoma
– Duplicaciones. Un fragmento del cromosoma se encuentra
repetido. Este exceso de genes también provoca
enfermedades
– Inversiones. Fragmento cromosómico se encuentra invertido
– Traslocaciones. Fragmentos de distintos cromosomas se
intercambian
Mutaciones
2. Mutaciones cromosómicas
• Tipos:
– Deleción. Pérdida de un fragmento de un cromosoma
Mutaciones
2. Mutaciones cromosómicas
• Tipos:
– Deleción. Pérdida de un fragmento de un cromosoma. Puede
provocar enfermedades como las siguientes:
Mutaciones
2. Mutaciones cromosómicas (PÁG. 142 LIBRO)
• Tipos:
– Deleciones. Pérdida de un fragmento de un cromosoma.
Puede provocar enfermedades como las siguientes:
Cri-du-chat ; Síndrome del maullido del gato
Mutaciones
2. Mutaciones cromosómicas
• Tipos:
– Duplicación. Un fragmento del cromosoma se encuentra
repetido
Mutaciones
2. Mutaciones cromosómicas
• Tipos:
– Inversión. Fragmento cromosómico se encuentra invertido
Mutaciones
2. Mutaciones cromosómicas (PÁG. 142 LIBRO)
• Tipos:
– Traslocación. Fragmentos de distintos cromosomas se
intercambian
Mutaciones
3. Mutaciones numéricas
(pág. 122 l. nuevo / 118 l. viejo)
• Alteración afecta al nº de cromosomas, que siempre provoca
la aparición de enfermedades
• Se detectan fácilmente, al comparar con el cariotipo
estándar
• También se pueden clasificar en alteraciones autosómicas y
alteraciones en los cromosomas sexuales
Mutaciones
3. Mutaciones numéricas
(PÁG 140-141 LIBRO NUEVO / PÁG. 136-137 L.VIEJO)
• Alteraciones autosómicas
– Afectan al número de cromosomas no sexuales
– Las más frecuentes son las trisomías; existe un
cromosoma de más (suele afectar parejas de cromosomas
pequeños en tamaño)
– Causan enfermedades
– Ejemplos de trisomías; síndrome de Down, síndrome de
Edwards, síndrome de Patau
Mutaciones
3. Mutaciones numéricas
• Alteraciones autosómicas
Mutaciones
Factores
• Alteraciones autosómicas
Mutaciones
Factores
• Alteraciones autosómicas
Mutaciones
3. Mutaciones numéricas
• Alteraciones en los cromosomas sexuales
– Al afectar a los cromosomas sexuales, unas alteraciones
afectan a las mujeres y otras a los hombres
– También provocan enfermedades
3. Mutaciones numéricas
• Alteraciones en los cromosomas sexuales que afectan a
a las mujeres
3. Mutaciones numéricas
• Alteraciones en los cromosomas sexuales que afectan a
a las mujeres
3. Mutaciones numéricas
• Alteraciones en los cromosomas sexuales que afectan a
a los hombres
3. Mutaciones numéricas
• Alteraciones en los cromosomas sexuales que afectan a
a los hombres
Mutaciones
Causas de las mutaciones
(PÁG 123 LIBRO nuevo / pág. 119 libro viejo)
• Agentes mutagénicos. Modifican el material genético o
los cromosomas. Pueden ser:
– Agentes mutagénicos físicos
• Rayos X, radiactividad, etc, rayos UV, etc.
– Agentes mutagénicos químicos
• Pesticidas, contaminantes químicos, tabaco, alcohol, etc.
– Agentes mutagénicos biológicos
• Presencia de virus o agentes biológicos que interfieran con
el material genético de la célula)
Ejercicios
• ¿Qué es el ADN? Explica su polimerización y la relación
que tiene con el concepto de cromosoma
• Dibuja la estructura de dos nucleótidos, indicando el
tipo de enlace que formarían entre sí
• Realiza un esquema con los tipos de mutaciones que
conoces
• Responde las preguntas siguientes sobre esta cadena de
ácido nucleico
…………..AAGGCCTTAGACG…………….
– ¿Es un fragmento de ADN o de ARN? Justifica tu respuesta
– Escribe la cadena complementaria
• Libro nuevo. Págs 130, 131
• Libro viejo. Pág. 126, actv. 3
¿De dónde procede cada cromosoma de cada una de las parejas
de homólogos que se pueden observar en el cariograma?
¿Contienen la misma información?
PÁGS. 96-97 LIBRO NUEVO / 92-93 LIBRO VIEJO
MITOSIS
Mitosis
• Es el proceso de reproducción o división celular
• Tiene lugar en todas las células somáticas (en c. sexuales
se denomina meiosis)
• Resultado; 2 células hijas con misma información
genética (idéntica) que 1 célula madre (2n)
2n
2n
2n
Mitosis
• Antes del inicio de la mitosis, acontecimientos previos:
– La información genética, en forma de cromatina, se condensa y
espiralizan formando cromosomas
– Simultáneamente, la información genética se duplica (se duplica
ADN)  cromosoma con 2 copias idénticas (2 cromátidas)
– Cromosomas se condensan todavía más (se hacen visibles)
– Célula aumenta de tamaño
– Centriolos se duplican
Mitosis. Fases
1. Profase
–
–
–
–
Envoltura nuclear se dispersa y desaparece
Desaparece nucléolo
Cada pareja de centriolos se va a un polo de la célula
Aparecen fibras de proteínas de los dos polos celulares (huso acromático)
Mitosis. Fases
1. Profase
Mitosis. Fases
1. Profase
Mitosis. Fases
1. Profase
Mitosis. Fases
2. Metafase
– Cromosomas se sitúan en el centro de la célula (plano ecuatorial)
– Fibras del huso acromático se unen al centrómero de cada cromosoma
– Cada cromátida del cromosoma queda orientada a un polo
Mitosis. Fases
2. Metafase
Mitosis. Fases
2. Metafase
Mitosis. Fases
3. Anafase
– Fibrillas del huso acromático se rompen por el plano ecuatorial
– Cada fibrilla “arrastra” a una cromátida hermana a un polo. De esta forma se
separan las cromátidas hermanas de cada cromosoma
Mitosis. Fases
3. Anafase
Mitosis. Fases
3. Anafase
Mitosis. Fases
3. Anafase
Mitosis. Fases
4. Telofase
–
–
–
–
En cada polo aparece una membrana nuclear
Las cromátidas se descondensan y se convierten en cromatina
Aparece el nucléolo
Desaparece huso acromático
Mitosis. Fases
4. Telofase
Mitosis. Fases
4. Telofase
Mitosis. Fases
• Tras telofase: célula con dos núcleos hijos con las misma
información genética
• Último paso; división del citoplasma (citocinesis)
– Células animales; estrechamiento y separación del citoplasma
– Células vegetales; formación de pared de separación
PÁGS. 98-100 LIBRO NUEVO / 94-96 LIBRO VIEJO
MEIOSIS
Meiosis
• Proceso de división celular que da lugar a células
sexuales (gametos), con la mitad de la información
genética (n) que la célula madre (2n)
• 2 etapas; mitosis reduccional + mitosis normal
n
n
n
2n
n
n
MEIOSIS I. Mitosis reduccional
(1ª MITOSIS/ 1ª DIVISIÓN DE LA MEIOSIS)
n
MEIOSIS II
Mitosis Normal
(2ª MITOSIS /
2ª DIVISIÓN
DE LA MEIOSIS)
MEIOSIS
Meiosis. Fases
I. Meiosis I (Mitosis reduccional / Primera mitosis)
Profase I
• Cromosomas asociados en parejas de homólogos
• Se produce intercambio de material genético entre cromosomas
homólogos (recombinación). Así aumenta la variabilidad genética
Meiosis. Fases
I. Meiosis I (Mitosis reduccional / Primera mitosis)
Metafase I
• Fibrillas de uso acromático se unen a pareja de cromosomas, no a
cromosomas individuales
Meiosis. Fases
I. Meiosis I (Mitosis reduccional / Primera mitosis)
Anafase I
• A cada polo celular se dirige 1 cromosoma completo
Meiosis. Fases
I. Meiosis I (Mitosis reduccional / Primera mitosis)
Telofase I
• Similar a telofase de mitosis normal
Meiosis. Fases
I. Meiosis I (Mitosis reduccional / Primera mitosis)
Al final de mitosis reduccional; 2 células hijas con n cromosomas
completos
n
2n
n
Meiosis. Fases
II. Meiosis II (Segunda mitosis/ Mitosis normal)
• Es una mitosis normal, con las mismas características de cualquier
mitosis
• Los cromosomas de dividen en sus cromátidas
• Cada célula hija recibe 1 cromátida
Meiosis.
A modo de resumen, la meiosis da lugar a 4 células
hijas con la mitad de cromosomas (n) que la célula
madre inicial (2n)
n
n
n
2n
n
n
n
Ejercicios
Ejercicios
• Identifica las siguientes fases de la mitosis:
Ejercicios
• Dibuja un esquema de una célula que tiene 4
cromosomas y que se encuentra en:
–
–
–
–
Metafase de la primera mitosis de la meiosis
Anafase de la primera mitosis de la meiosis
Metafase de la segunda mitosis de la meiosis
Anafase de la segunda mitosis de la meiosis
Ejercicios
• Pág. 100, actv. 21. Establece las semejanzas y diferencias entre:
– Profase I y Profase II de la meiosis
– Anafase de la mitosis y Anafase I de la meiosis
– Metafase de la mitosis y metafase II de la meiosis
• Si el número diploide de una especie es 20, ¿cuántos cromosomas
tiene una célula de un organismo de esa especie durante la profase
II de la meiosis? ¿Y en la metafase I?
• Pág. 97, actv. 19 l. nuevo. ¿Son iguales los cromosomas en profase
y en telofase? Razona la respuesta
• Pág. 105, actv. 21 ¿A qué proceso corresponden las siguientes
descripciones?
– Una vez terminada la emigración de las cromátidas desaparecen
los restos del huso acromático
– Los cromosomas homólogos se aparean y se produce
recombinación genética