Identificación y diagnóstico precoz de los TEA

REVISIÓN
Identificación y diagnóstico precoz
de los trastornos del espectro autista
J. Cabanyes-Truffino a,b, D. García-Villamisar b,c
IDENTIFICATION AND EARLY DIAGNOSIS OF THE AUTISTIC SPECTRUM DISORDERS
Summary. Aim. To review the empirical evidence and recommendations for early identification and diagnosis of autistic
spectrum disorders (ASD). Development. ASD often remains unrecognized and undiagnosed until late preschool age. A
significant delay of almost 3 years was reported between parents’ initial concerns about their child and the age of
diagnosis. Some research provides further evidence that signs of ASD are evident in the first 2 years of life. The importance
of early diagnosis is that it opens the door to early intervention programs which are essentials for the future of these
children. Early diagnosis can be facilitated most effectively if early detection is made possible. Progress has recently been
made in the earlier identification of children with ASD. Recent researches have identified early behavioural difficulties in
social reciprocity, joint attention, theory of mind, gaze engagement, social referencing and hypersensitivity to sound.
Professionals need to be aware and sensitive to these behavioural patterns. Their identification would increase the likelihood
of a reliable early diagnosis. Conclusions. At present, it is possible to make earlier diagnosis of ASD. It is important that
health and education professionals in childhood know several early manifestations of ASD. [REV NEUROL 2004; 39: 81-90]
Key words. Autism. Autistic spectrum disorders. Early diagnosis. Joint attention.
INTRODUCCIÓN
Los trastornos del espectro autista (TEA), también denominados trastornos generalizados del desarrollo, son un conjunto de
problemas vinculados al neurodesarrollo, con manifestaciones
preferentemente cognitivas y comportamentales, que ocasionan
notables limitaciones en la autonomía personal y son una importante causa de estrés en la familia.
Con la excepción del síndrome de Rett, hasta el momento
actual no disponemos de marcadores biológicos de los TEA,
por lo que el diagnóstico de este grupo nosológico descansa,
fundamentalmente, en sus manifestaciones clínicas. De este
modo, los TEA se definen por la presencia de alteraciones cualitativas en la interacción social y la comunicación, y por una
importante restricción del repertorio de intereses, actividades y
conductas [1,2].
Las alteraciones en la interacción social se caracterizan por
dificultades en el empleo del lenguaje no verbal –como el contacto ocular y la postura–, problemas en el desarrollo de relaciones interpersonales, ausencia de la tendencia espontánea a mostrar y compartir intereses y falta de reciprocidad social en las
emociones.
Las alteraciones en la comunicación se pueden manifestar
como un retraso en el desarrollo del lenguaje, que no se compensa con lenguaje no verbal, o por un lenguaje reiterativo y
estereotipado. Además, es frecuente observar dificultades en el
inicio y el mantenimiento de la conversación, y la ausencia o
escasa variedad del juego imaginativo y de imitación social.
La restricción de los intereses, actividades y conductas suele expresarse como una hiperfocalización en temas particulares
Recibido: 06.02.04. Aceptado tras revisión externa sin modificaciones: 11.05.04.
a
Departamento de Neurología. Clínica Salvia. Madrid. b Asociación Nuevo
Horizonte. Las Rozas, Madrid. c Departamento de Personalidad, Evaluación y Psicología Clínica I. Universidad Complutense de Madrid. Madrid,
España.
Correspondencia: Dr. Javier Cabanyes. Departamento de Neurología. Clínica Salvia. General López Pozas, 10. E-28036 Madrid. E-mail: jcabanyes@
clinicasalvia.es.
 2004, REVISTA DE NEUROLOGÍA
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90
o una firme adhesión a rituales o rutinas no funcionales. Al mismo tiempo, con frecuencia se observa una preocupación excesiva por partes de objetos y la existencia de estereotipias motoras
muy repetitivas.
Estos criterios clínicos gozan de un amplio y sólido consenso, que corrobora su utilidad para el diagnóstico de los TEA. Sin
embargo, la práctica clínica ha puesto de manifiesto algunos
puntos débiles de estos criterios de diagnóstico que, en entre
otras cosas, se traducen en una notable limitación para establecer
el diagnóstico precozmente aun cuando se subraya que las alteraciones deben aparecer antes de los 3 años de edad. De hecho,
la edad promedio en la que se hace el diagnóstico de TEA son
los 6 años [3]. Consecuentemente, en la práctica, la evaluación y
el diagnóstico de los TEA se suele realizar bastante más tarde de
la edad en la que se supone que deben aparecer los síntomas.
Sin embargo, más del 50% de los padres de niños con TEA
expresa abiertamente algún tipo de inquietud acerca del neurodesarrollo de sus hijos cuando estos tienen entre 18 y 24 meses
[3]. Por tanto, es frecuente que los padres sospechen la existencia de algún problema en su hijo, pero que no reciban información clara hasta bastante tiempo más tarde [4].
Generalmente, los padres solicitan consulta para manifestar
algunas preocupaciones sobre el neurodesarrollo de su hijo
cuando éste tiene 2 años. Con esa edad, a menos del 10% de los
niños se les identifica el cuadro clínico y se establece el diagnóstico. A poco más del 10% se les indica que vuelvan a consultar, más adelante, si empeoran o persisten las preocupaciones.
Al resto de los niños, cuando tienen cerca de 4 años, se les deriva finalmente a otro profesional. En ese momento, sólo al 40%
se les diagnostica, al 25% se les indica que no deben preocuparse, y al resto se les envía a un tercer o cuarto profesional [3].
Cerca del 20% de los padres se quejan de haber tenido que ejercer una considerable presión para que a su hijo se le remitiera a
un especialista o tuvieron que acudir a uno privado. En consecuencia, el diagnóstico de TEA no se llega a hacer hasta dos o
tres años después de reconocer los padres algunos síntomas. Es
decir, es frecuente que el diagnóstico de TEA se realice a los 6
años de edad, a pesar de que muchos padres expresaban preocupaciones desde que sus hijos tenían entre 18 y 24 meses [3,5,6].
81
J. CABANYES-TRUFFINO, ET AL
Con todo, la identificación precoz del niño con TEA es de
enorme importancia, ya que permite el inicio temprano de la
terapia y se consiguen resultados mejores que los alcanzados
con tratamientos más tardíos [7-13]. Además, el diagnóstico
precoz de los TEA facilita la planificación educativa, las previsiones de ayudas familiares y asistenciales, el manejo del estrés
familiar y la puesta en marcha de una adecuada atención médica y psicoeducativa [14,15], al tiempo que impide la asignación
a programas terapéuticos inapropiados y se evita la tensa y desconcertante trayectoria que siguen muchos padres hasta que se
establece el diagnóstico [14-17].
Tabla I. Criterios de diagnóstico del autismo (DSM-IV-TR).
A. Un total de seis o más ítems de los apartados 1, 2 y 3
con, por lo menos, dos de 1 y uno de 2 y de 3:
1. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada
al menos por dos de las siguientes características:
a. Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no
verbales, como el contacto ocular, la expresión facial, posturas
corporales y gestos reguladores de la interacción social
b. Incapacidad para desarrollar relaciones
con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo
c. Ausencia de la tendencia espontánea para compartir
con otras personas disfrutes, intereses y objetivos
DIFICULTADES PARA EL DIAGNÓSTICO PRECOZ
El diagnóstico precoz de los TEA está limitado, en gran parte,
por los propios criterios diagnósticos. Como se sabe, para el
diagnóstico de TEA, tanto la CIE-10 [1] como el DSM-IV-TR
[2] recogen una serie de ítems clínicos que pretenden definir las
alteraciones nucleares de este grupo nosológico (Tabla I). Sin
embargo, los ítems clínicos tienen siempre el condicionante del
desarrollo neuropsicológico del niño. En este sentido, varias de
las conductas sobre las que se basan los criterios de diagnóstico
no se presentan antes de cumplirse un año del nacimiento. Esto
es lo que ocurre con el juego simbólico, la interacción con los
compañeros o la elaboración de las primeras frases. Por esta
razón, en las edades tempranas, los actuales criterios de diagnóstico de los TEA carecen de suficientes ítems específicos, lo
que les hace poco consistentes para el diagnóstico. Así, una de
las causas más importantes de retraso en el diagnóstico es el
temor a equivocarse y etiquetar erróneamente al niño [4].
Además, las manifestaciones clínicas de los TEA sufren algunos cambios con la edad. Por ejemplo, las conductas repetitivas
(preocupaciones inusuales, compulsiones, rituales, estereotipias,
etc.) raramente se observan en niños de 2 años y, sin embargo, a
la edad de 3 años y medio este tipo de conductas suelen ser muy
frecuentes [18]. Por su parte, los problemas de lenguaje pueden
mejorar con la edad, si bien siempre queda algún tipo de alteración en la pragmática, como pueden ser las ecolalias tardías, la
inversión de pronombres, los neologismos o la tangencialidad.
Por otro lado, se admite que un amplio número de entidades
clínicas pueden tener asociados síntomas equivalentes a los descritos en los TEA. Entre estas patologías se encuentran la parálisis cerebral [19-21], el síndrome de Tourette [22], el síndrome
de Turner [23], la esclerosis tuberosa [24,25], el síndrome de
Down [26] y los déficit sensoriales [19,27,28]. Naturalmente,
este hecho representa un importante reto en el diagnóstico precoz, tanto por lo que supone de detección temprana de los síntomas de los TEA en esas entidades, como por lo que supone identificar pronto estas patologías en niños con sospecha de TEA.
Por último, dentro del grupo nosológico de los TEA se incluyen entidades con límites imprecisos y discutidos [29,30]. La
categoría diagnóstica más característica es el trastorno autista; sin
embargo, el resto de los trastornos (síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado) comparten bastantes de sus
manifestaciones clínicas y sus diferencias no son siempre fáciles
de identificar [31]. Además, dentro del propio trastorno autista se
han descrito subtipos que muestran perfiles clínicos distintos,
pero bastante consistentes [32,33]. Indudablemente, todo esto
supone un escollo más en el diagnóstico precoz de los TEA.
En definitiva, con los actuales criterios clínicos que definen
82
d. Falta de reciprocidad social o emocional
2. Alteración cualitativa de la comunicación manifestada
al menos por dos de las siguientes características:
a. Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral
(no acompañado de intentos de compensarlo)
b. En sujetos con habla adecuada, alteración importante de la
capacidad de iniciar o mantener una conversación con otros
c. Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje
o lenguaje idiosincrásico
d. Ausencia de juego realista espontáneo, variado,
o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo
3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos,
repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante
una de las siguientes características:
a. Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados
y restrictivos de interés que resulta anormal por su intensidad o
por su objeto
b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos
no funcionales
c. Manierismos motores estereotipados y repetitivos
d. Preocupación persistente por partes de objetos
B. Retraso o funcionamiento anormal en, por lo menos, una
de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad:
1. Interacción social
2. Lenguaje utilizado en la comunicación social
3. Juego simbólico o imaginativo
C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un
trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil
los TEA, el diagnóstico precoz presenta numerosas limitaciones
debidas a:
– Los cambios que lleva consigo el neurodesarrollo del niño,
que exige criterios apropiados a cada momento evolutivo.
– El psicopatograma de estos trastornos, que se traduce en
cambios en la sintomatología con el transcurso del tiempo.
– La imprecisión de los límites nosológicos, tanto dentro del
grupo de estos trastornos como con respecto a otras entidades.
– La existencia de subtipos clínicos.
– La alta comorbilidad.
Consecuentemente con lo señalado, el diagnóstico precoz de los
TEA cuenta con importantes limitaciones y su imprecisión aumenta cuanto más pronto se pretende hacer.
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90
ESPECTRO AUTISTA
POSIBILIDAD DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ
A pesar de las dificultades que puede tener el diagnóstico precoz de los TEA, es importante volver a resaltar que la mayoría
de los padres de estos niños manifiestan haber notado algunos
problemas en el desarrollo de sus hijos antes de los 24 meses
[34]. En el momento actual, este hecho es uno de los principales
puntos de apoyo para la identificación y el diagnóstico precoz
de los TEA. Sin embargo, las inquietudes de los padres con respecto a sus hijos, generalmente, son vagas y poco objetivables
(nerviosismo, escasa respuesta a los estímulos externos o discreto retraso en la adquisición de pautas neuromadurativas).
Desde un punto de vista operativo, para poder realizar el
diagnóstico precoz de los TEA es necesario definir signos
detectables del trastorno en los niños pequeños y asegurar que
este diagnóstico se mantiene con el paso del tiempo. En este
sentido, investigaciones recientes permiten identificar algunos
signos útiles para el diagnóstico de los TEA que se pueden
observar entre los 18 y 24 meses del nacimiento, al tiempo que
otros estudios ponen de manifiesto la estabilidad del diagnóstico dos o tres años más tarde [18,35,36].
El estudio de las principales y más precoces inquietudes de
los padres sobre el neurodesarrollo de estos niños revela tres
grandes ámbitos de preocupación: retrasos en el desarrollo del
lenguaje, dificultades en la interacción social y problemas de
conducta [37].
Algunos estudios de seguimiento [18,35,36] han señalado
que las alteraciones en el ámbito de la interacción social y la
comunicación son más frecuentes que las relacionadas con las
conductas repetitivas. De hecho, como se ha comentado, a los 2
años de edad es muy excepcional observar conductas repetitivas
en estos niños.
Los estudios retrospectivos de los dos primeros años de
vida, realizados con el apoyo de vídeos domésticos, han aportado datos interesantes que ayudan a definir signos precoces de
los TEA [38-42]. El estudio de Adrien et al [38] señala que, en
el primer año de vida, los niños con TEA muestran alteraciones
en la interacción social, ausencia de sonrisa social y de resonancia expresiva facial, hipotonía y escasa atención. Durante el
segundo año, en estos niños se hace más evidente su tendencia a
ignorar a las personas, su preferencia por estar solos, la falta de
contacto ocultar y la ausencia de gestos comunicativos apropiados. Por su parte, el estudio de Osterling y Dawson [39], sobre
vídeos tomados en el primer cumpleaños, encuentra que los
niños con TEA miran menos a los otros, señalan objetos con
menos frecuencia y tienen menos respuestas de orientación
cuando se les llama por su nombre que los niños sin este problema. Al mismo tiempo, los vídeos tomados entre los ocho y los
diez meses de edad ponen de manifiesto, claramente, que los
niños con TEA tienen menos respuestas de orientación cuando
se les llama por su nombre [41,43].
En resumen, los estudios retrospectivos sobre vídeos domésticos señalan que, a lo largo del primer año del nacimiento
es posible detectar en los niños con TEA dificultades en la
comunicación social protolingüística, problemas en las conductas sociales de orientación y, en algunos casos, alteraciones sensitivomotoras. Además, todos estos estudios coinciden en señalar que los marcadores conductuales precoces de los TEA guardan relación, en gran medida, con alteraciones en la atención
conjunta. Este tipo de atención se ha definido como un comportamiento prelingüístico que representa la coordinación triádica
de la atención entre el niño, otra persona y un objeto o evento
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90
[44]. Así, la atención conjunta representa un grupo de conductas
complejas que incluyen mostrar un objeto a otra persona o
seguir con la mirada lo señalado por otro. En la atención conjunta se distinguen dos grandes aspectos: imperativos (intercambio triádico de tipo instrumental o de petición) y declarativos (intercambio triádico para compartir experiencias o inquietudes) [45,46]. De esta forma, las típicas alteraciones de la atención conjunta son la ausencia de la conducta de mostrar un interés –que se diferencia de la de señalar algo que se quiere–, la
falta de respuesta de orientación cuando se llama al niño por su
nombre y la incapacidad para mostrar objetos o para dirigir la
atención del adulto hacia ellos. En todo caso, los niños con TEA
sufren un notable retraso, tanto en las conductas protoimperativas como en las protodeclarativas, aunque los déficit en estas
últimas están más vinculadas a la gravedad del trastorno [47].
En línea con lo anterior, los estudios llevados a cabo tempranamente y de forma prospectiva, sobre la población general
y sobre grupos de riesgo, señalan que las alteraciones en la atención conjunta son características precoces y nucleares de los
TEA [4,48-52]. En este sentido, algunos autores afirman que la
falta de una mirada de vigilancia y exploración del entorno, la
ausencia de conductas de señalar para interesar por algo y la
carencia de juego simple imaginado a los 18 meses de edad son
indicadores sólidos y relevantes de los TEA [44,50].
Por otra parte, es interesante considerar que el déficit de
atención conjunta no guarda relación con las conductas estereotipadas y reiterativas, lo que sugiere que estos síntomas tienen
un sustrato neurobiológico y un desarrollo diferentes. De hecho,
en varios estudios con niños con TEA de menos de 3 años se
han encontrado alteraciones en la comunicación social, pero no
en las funciones ejecutivas, en claro contraste con lo observado
en niños de mayor edad, en quienes se presentan los dos grupos
de síntomas [44,53,54].
Además, se ha podido observar que las manifestaciones descritas tienen estabilidad a lo largo del tiempo, por lo que es
posible apoyarse en ellas para el diagnóstico. De hecho, un
estudio de seguimiento [55] muestra que es posible el diagnóstico exacto de los TEA a los 2 años de edad, y que esta asignación nosológica permanece estable tres años más tarde. También se señala que las habilidades sociales y de comunicación
de estos niños no se modifican significativamente durante ese
período de tiempo.
Actualmente, hay consenso en que es posible realizar el
diagnóstico de los TEA con fiabilidad y estabilidad a la edad de
2 años. La exactitud del diagnóstico depende de una adecuada
evaluación clínica, que debe realizarse según un protocolo de
estudio apropiado en el que se incluya una entrevista a los
padres, una observación del niño y una valoración del desarrollo cognitivo y del lenguaje.
Por el contrario, a los 2 años de edad, la exactitud del diagnóstico de TEA es muy baja si se basa en una única medida.
Así, por ejemplo, el ADI (del inglés autistic diagnostic interview) [56,57], que se considera como un instrumento de gran
fiabilidad en el diagnóstico del autismo, tiene marcadas limitaciones cuando se aplica a niños de cerca de 2 años de edad, al
ser poco preciso en la evaluación cualitativa de conductas sutiles, que son indicadores de TEA en edades tempranas [18,35].
Por otra parte, algunos estudios [36] señalan que la exactitud del diagnóstico precoz en los TEA requiere que los clínicos
tengan una considerable experiencia en la evaluación de niños
preescolares y en la exploración específica de los TEA.
83
J. CABANYES-TRUFFINO, ET AL
En el año 1999, a propuesta de la Child Tabla II. Identificación y evaluación precoz de los TEA.
Neurology Society (CNS) y la American
Propósito
Objetivos
Ámbito
Medios
Academy of Neurology (AAN), el equipo
multidisciplinario encabezado por Filipek Fase I Identificación de Detección de
Atención primaria Síntomas de alerta
[37] publicó un trabajo de consenso para
posibles casos
manifestaciones
Educación infantil Gillberg, M-CHAT,
sugerentes
PDDST-1
la identificación y el diagnóstico de los
TEA que, poco después, pasó a ser guía Fase II Evaluación global Confirmar sospechas Equipos
Entrevista, observación
Diferenciar
especializados
y exploración
práctica en el ámbito norteamericano
Descartar
PDDST-2, STAT
[58]. Este informe concluyó que el aproEstudio audiológico
piado diagnóstico de los TEA exige un
Otras pruebas según
sospecha
doble nivel de acercamiento. El primer
nivel corresponde a una estricta vigilancia Fase III Diagnóstico
Establecer el
Equipos
PDDST-3, ADI-R-S, PIA,
del neurodesarrollo de todos los niños
específico
diagnóstico
especializados
CARS, ABC, ADOS-G
Definir tipo
que permita detectar cualquier desfase o
trastorno en este proceso; el segundo nivel representa la adecuada identificación
y evaluación de los TEA, y su separación de otros problemas
Cada una de estas fases cumple un propósito concreto, y la
del neurodesarrollo.
sistematización en su seguimiento contribuye a mejorar la senLógicamente, el diagnóstico precoz de los TEA descansa, sibilidad y especificidad del diagnóstico de los TEA y a optimien primer lugar, en el estricto seguimiento del neurodesarrollo zar el proceso.
de cada niño. En la medida de lo posible, este seguimiento debe
iniciarse en el período gestacional, pero es obligado que se lleve Identificación de posibles casos (fase I)
a cabo desde el nacimiento. El control evolutivo de los paráme- Esta primera fase tiene como propósito detectar manifestaciotros del neurodesarrollo permite detectar con prontitud cual- nes sugerentes de la presencia de un TEA. Estas manifestacioquier desviación que, inmediatamente, exigiría pasar al segundo nes se encuentran en alguno de los tres grandes campos de prenivel de abordaje del problema.
ocupación temprana de los padres: la comunicación, la interacEl seguimiento del neurodesarrollo es obligado en todos los ción social y la conducta. En este sentido, el grupo de Filipek
niños, pero es particularmente importante en aquellos definidos [37] elaboró una lista de preocupaciones de los padres que son
como de riesgo por la existencia de antecedentes personales o indicadores de alerta de los TEA y constituyen una gran ayuda
familiares. En este grupo se encuentran todos los que han sufri- en esta primera fase (Tabla III). Entre las manifestaciones refedo algún tipo de noxa durante el embarazo o el parto, los que ridas por los padres, destacan las siguientes: no responder al
han padecido alguna patología neurológica en los primeros años nombre, no mostrar objetos ni decir adiós, no sonreír recíprocadel nacimiento y los que tienen antecedentes familiares de en- mente, no mostrar interés por otros, tener rabietas frecuentes y
fermedades neurogenéticas.
desproporcionadas, andar de puntillas y tener una adhesión exNo es el propósito de este trabajo analizar las estrategias de cesiva a algún objeto.
este primer nivel. Sin embargo, conviene recordar que se reVarios estudios de clase I han puesto de manifiesto que las
quiere una sistematización de los controles neurológicos duran- preocupaciones de los padres acerca de los comportamientos y
te, al menos, los tres primeros años y el empleo de adecuados el desarrollo motor y del lenguaje de sus hijos tienen una elevainstrumentos de evaluación del neurodesarrollo. Una correcta da sensibilidad (75-83%) y una alta especificidad (79-81%) en
vigilancia del neurodesarrollo del niño permite alertar con pron- la detección de alteraciones en el neurodesarrollo [59-62]. Sin
titud sobre un amplio grupo de problemas, entre los cuales están embargo, que los padres no manifiesten ninguna preocupación
los TEA.
en este campo tiene una baja especificidad sobre la normalidad
del neurodesarrollo (47%) [63].
Dado que los padres con esas preocupaciones no suelen acuESTRATEGIAS PARA EL
dir en primera instancia a los especialistas ni éstos vigilan el
DIAGNÓSTICO PRECOZ DE LOS TEA
neurodesarrollo de los niños sin factores de riesgo, es imprescinEl segundo nivel del proceso de detección precoz de los TEA dible que los profesionales de asistencia primaria reconozcan
corresponde, propiamente, a su diagnóstico. El objetivo de este esas manifestaciones y que, expresamente, las busquen en todo
segundo nivel es definir si existe o no un TEA y, en su caso, niño que presente algún grado de retraso neuromadurativo (priqué características tiene. El que esto se efectúe de forma pre- mer nivel) o que sufra una pérdida de habilidades ya adquiridas.
coz depende de que exista una rigurosa vigilancia del neurodeComo se ha señalado, existe acuerdo en considerar que las
sarrollo (primer nivel) y de que se reconozcan las manifesta- alteraciones de la atención conjunta son, en gran medida, síntociones más tempranas de los TEA (segundo nivel). Una ade- mas nucleares y precoces de los TEA [47,64]. En este sentido, el
cuada sistematización de la búsqueda y evaluación de esas estudio de Charman [47] señala que la capacidad de atención
manifestaciones permite llegar al diagnóstico de los TEA de conjunta a los 20 meses de edad se correlaciona positivamente
forma precoz y fiable. Con este propósito, es muy conveniente con la elaboración del lenguaje, las habilidades de comunicación
llevar a cabo tres fases de evaluación diferentes aunque fre- y las conductas sociales que tiene el niño a los 42 meses. Más en
cuentemente solapadas (Tabla II). A estas fases las podemos concreto, algunos aspectos de la atención conjunta, como son los
denominar como: identificación de posibles casos (fase I), eva- declarativos y los cambios en la mirada triádica, predicen el lenluación global de los TEA (fase II) y diagnóstico específico de guaje y la gravedad de los síntomas, mientras que los imperatilos TEA (fase III).
vos y el contacto ocular tienen escaso poder predictivo. Con to-
84
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90
ESPECTRO AUTISTA
Tabla III. Preocupaciones de los padres que alertan sobre los TEA (reelaborado y adaptado de Filipek et al, 1999).
Preocupaciones sobre la comunicación
No responde a su nombre
No dice lo que quiere
Tiene retraso del lenguaje
Ha dejado de emplear palabras que antes decía
No sigue por donde se le señala
A veces parece sordo
Parece oír unas cosas y otras no
No señala
No dice adiós
Preocupaciones sobre la relación social
No nos sonríe
No mira a los ojos
Parece que prefiere estar solo
Coge las cosas por sí solo
Es muy independiente
Está en su mundo
No sintoniza con nosotros
No se interesa por otros niños
Preocupaciones sobre la conducta
Tiene muchas rabietas
Es hiperactivo/oposicionista o no coopera
No sabe cómo jugar con los juguetes
Tiende a alinear las cosas
Está excesivamente apegado a algunos objetos
Repite las cosas una y otra vez
Es hipersensible a algunos ruidos o texturas
Tiene movimientos anormales
Camina de puntillas
do, se ha podido observar que lo realmente predictivo de la gravedad de los déficit en los TEA es el grado de monitorización y
regulación que el niño hace de su atención hacia otra persona en
la relación que establecen con los objetos y eventos [65-67].
Si bien, hasta el momento, la identificación de los TEA descansa principalmente en las impresiones clínicas basadas en la
observación [68], se han desarrollado varios instrumentos destinados al diagnóstico precoz que son irrenunciables, ya que facilitan la identificación fiable de las características clínicas, cognitivas y conductuales del autismo [69]. La mayoría de ellos son
un registro sistemático de la información que pueden aportar los
padres.
En la aplicación de estos instrumentos se debe tener siempre
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90
en cuenta el psicopatograma nosológico y evolutivo y la variabilidad sintomatológica de los TEA, lo que lleva a aconsejar el
empleo de más de uno de ellos. En todo caso, la combinación de
la información proporcionada por estos instrumentos con las
preocupaciones espontáneas manifestadas por los padres
aumenta notablemente el grado de acuerdo en la identificación
precoz de los TEA [63]. Con una adecuada formación y un
oportuno entrenamiento, estos instrumentos pueden aplicarse
tanto en la asistencia primaria como en los centros de educación
infantil. Sin embargo, es importante tener siempre presente que
el paso a la fase II del proceso de diagnóstico (evaluación global
de los TEA) no está determinado exclusivamente por las puntuaciones obtenidas en estos instrumentos, sino que depende de
la sospecha clínica de profesionales formados, reforzada por
esos datos.
Los tres instrumentos que gozan de mayor respaldo científico, aun considerando sus limitaciones, son el cuestionario
de Gillberg [70], el CHAT (del inglés Checklist for Autism in
Toddlers) [48] y el PDDST (del inglés, Pervasive Developmental
Disorders Screening Test) [71].
Gillberg elaboró un instrumento de cribado de autismo para
niños entre 10 y 18 meses de edad [70,72]. Algunas de las preguntas que se les formulan a los padres son las siguientes:
¿Considera que el contacto ocular de su hijo es normal?, ¿se
opone al contacto corporal?, ¿muestra algún interés por su entorno? Lamentablemente, todavía no disponemos de datos sobre las propiedades psicométricas de este instrumento.
El CHAT es otro instrumento de cribado, diseñado para
aplicar a niños de 18 meses de edad, que ha demostrado utilidad
en la detección precoz de síntomas de autismo por su especificidad y valor predictivo positivo, y es muy adecuado en estudios
de doble etapa [73,74]. Su sensibilidad es aceptable pero no plena, ya que no identifica todos los posibles casos. Entre otras cosas, evalúa la atención conjunta, el juego simbólico y los protodeclarativos. Consta de 12 ítems que responden los padres y
cinco ítems de observación que se utilizan para verificar la información que han aportado. El tiempo de aplicación es de cinco minutos. En la actualidad, hay disponible una versión modificada (M-CHAT) [51], dirigida a los padres, que consta de 23
ítems y goza de una fiabilidad mayor.
El PDDST es un cuestionario dividido en tres estadios, cada
uno de los cuales se centra en un ámbito de cribado diferente.
En la fase I se emplea el PDDST-1, que contiene ítems que
cubren los diversos síntomas desde el nacimiento hasta los 36
meses. Evalúa tanto síntomas positivos como negativos, e incluye una serie de preguntas con respecto al deterioro progresivo o
regresión. También incluye síntomas referentes al temperamento, respuestas sensoriales, estereotipias motoras, atención, apego e interés por los demás. A pesar de que los estudios pilotos
realizados han mostrado sus buenas cualidades psicométricas,
el cuestionario todavía no se ha publicado, aunque está disponible para los interesados escribiendo al autor.
Consecuentemente con todo lo anterior, la presencia de
algunas de las ‘conductas preocupantes’ que se han señalado,
más aún si está respaldada por los instrumentos mencionados, debe plantear el paso a la fase II: evaluación global de
los TEA.
En cualquier caso, existe una indicación absoluta de llevar a
cabo una evaluación global de los TEA (fase II) en todos los
niños de 12 meses de edad que no tengan balbuceo o no presenten algún tipo de gesto social (señalar, decir adiós, etc.), en to-
85
J. CABANYES-TRUFFINO, ET AL
dos los niños de 16 meses que no dispongan de las primeras
palabras o que a los 24 meses no hayan elaborado frases espontáneas de dos palabras, y en todos los niños que, a cualquier
edad, sufran algún tipo de pérdida de lenguaje o de habilidades
sociales (Tabla IV) [37].
Tabla IV. Indicaciones absolutas de evaluación global (fase II) (AAN, CNS,
2000).
Evaluación global de los TEA (fase II)
Cualquier niño en el que se han identificado manifestaciones
sugerentes de un TEA (fase I) debe remitirse a un equipo de
especialistas en estas patologías para que efectúe una evaluación global de los posibles TEA (fase II). El propósito de esta
fase es analizar la consistencia y el significado de las manifestaciones neurocomportamentales del niño. Por tanto, la fase II del
diagnóstico precoz de los TEA pretende:
– Confirmar las preocupaciones referidas por los padres y
profesionales de asistencia primaria.
– Efectuar el diagnóstico diferencial con otros problemas de
la infancia (mutismo selectivo, abusos en la infancia, esquizofrenia, trastornos específicos del desarrollo, síndrome del
cromosoma X frágil, etc.) [75,76].
– Descartar la existencia de patologías que puedan condicionar un TEA secundario (esclerosis tuberosa, retraso mental,
encefalopatías metabólicas, etc.) [77].
No primeras palabras a los 16 meses
Para lograr esos tres objetivos se requiere:
– Una entrevista con los padres, para recoger el perfil de neurodesarrollo del hijo, en la que reseñen las preocupaciones
que tienen sobre este proceso y sobre sus comportamientos,
y que incluya los antecedentes significativos del niño y de la
familia [78-81]. Cuando no se disponga de los datos del MCHAT y del PDDST-1, se aplicarán estos instrumentos.
– La observación de las actitudes y conductas del niño, para
buscar la confirmación de las preocupaciones de los padres
y la identificación de algún otro indicador no referido.
– Una exploración neurológica, adaptada a la edad cronológica del niño y con una doble finalidad: evaluar el nivel de
neurodesarrollo del niño e identificar manifestaciones fenotípicas y signos de patologías específicas [37,82,83].
– La aplicación de algún instrumento específico de evaluación
global de los TEA. El nivel 2 del PDDST se ha diseñado con
ese propósito y completa los datos recogidos en la fase I
[37,71]. También ha demostrado gran utilidad el STAT [84]
(Screening Tool in Two-Years Old), que lleva a cabo un cribado interactivo durante la realización de tareas tales como
el juego, la imitación o la comunicación. Su duración es de
unos 20 minutos y se aplica a niños de 2 y 3 años de edad.
Es un instrumento que ha demostrado alta sensibilidad y
especificidad, pero es muy reciente y todavía no se ha publicado [85].
– La realización de pruebas complementarias, que se orientan,
fundamentalmente, a la identificación de los trastornos secundarios y al diagnóstico diferencial.
Cerca del 80% de los pacientes con síndrome de Rett presentan
una mutación en MECP2, aunque también se ha encontrado en
casos sin las características clínicas de este trastorno [86]. Sin
embargo, para el resto de los TEA no disponemos de ningún
marcador biológico y las diferentes exploraciones que se pueden realizar carecen de suficiente evidencia como para que tengan validez en el proceso de diagnóstico específico de estos
trastornos [37,58]. Por tanto, la mayoría de las exploraciones
86
No balbuceo a los 12 meses
No gestos sociales a los 12 meses
No frases simples de dos palabras a los 24 meses
Pérdida de lenguaje o de habilidades sociales a cualquier edad
complementarias se deberán plantear en función de la clínica y
no como una sistemática en el diagnóstico precoz de los TEA.
El informe coordinado por Filipek [37] y aprobado por la
AAN y la CNS [58] contiene una serie de recomendaciones
prácticas sobre las exploraciones que se deben realizar en el
diagnóstico de los TEA. Más recientemente, ambas instituciones
han publicado conjuntamente una guía práctica de evaluación de
los niños con retraso global del desarrollo que completa las anteriores recomendaciones, si bien abarca un ámbito más amplio
que el de los TEA [87].
La evaluación audiológica debe realizarse tempranamente y
de forma sistemática en todos los niños con sospecha clínica de
TEA [58,88]. Este estudio se requiere tanto para realizar precozmente el diagnóstico diferencial con los trastornos de la
audición (congénitos y posnatales) como para descartar comorbilidad [58,89,90]. Las emisiones evocadas otoacústicas y los
potenciales evocados auditivos (corticales y de tronco) son las
exploraciones audiológicas más útiles y fiables en los niños con
TEA [91,92].
Con los conocimientos actuales, los estudios genéticos en los
niños con sospecha de TEA deben realizarse cuando haya retraso mental asociado, un fenotipo constitucional específico o
sugerente, la sospecha clínica del síndrome de Rett o del cromosoma X frágil, y cuando existan antecedentes familiares [93]. Sin
embargo, conviene tener en cuenta que, tanto en el síndrome de
Rett como en el del cromosoma X frágil, se pueden dar formas
clínicas leves en el sexo de mayor riesgo y que también se han
descrito casos en el otro sexo [94-97]. Con todo, hasta el
momento, no hay suficiente evidencia científica como para realizar sistemáticamente estos estudios en los TEA [58,87].
Considerando que en muchos medios se protocoliza la
detección en el recién nacido de los problemas metabólicos más
habituales, en los niños con manifestaciones de TEA sólo deben
realizarse estudios metabólicos específicos cuando haya síntomas sospechosos –como pueden ser vómitos repetidos, epilepsia precoz, letargia, dismorfias, retraso mental o regresión en el
desarrollo– y en los casos en los que haya antecedentes familiares [87,98]. La determinación de plomo o de otros metales pesados en la sangre sólo se realizará cuando haya alguna evidencia
de factores de riesgo de intoxicación o ante la presencia de pica
[99,100]. Otros estudios de laboratorio, tales como pruebas
alérgicas, estudios inmunológicos y determinaciones de oligoelementos, lactato, piruvato, vitaminas, etc., no tienen suficiente
evidencia científica para incluirlos en un protocolo de detección
precoz de los TEA [58].
Por su parte, los estudios neurofisiológicos y las pruebas de
neuroimagen deben realizarse sólo ante la sospecha clínica de
regresión o de problemas asociados (epilepsia, lesiones estructurales, malformaciones congénitas, trastornos de la migración
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90
ESPECTRO AUTISTA
neuronal, etc.) o para la evaluación funcional de casos concretos,
pero no en la sistemática de diagnóstico precoz de los TEA [58].
Diagnóstico específico de los TEA (fase III)
Esta tercera fase está destinada a establecer el diagnóstico definitivo de TEA e identificar el tipo del que se trata. Para ello,
además del nivel 3 del PDDST, que es específico para el autismo, disponemos de una serie de instrumentos que también han
demostrado su utilidad [58,101]:
– ADI (del inglés Autistic Diagnostic Interview): es una entrevista que proporciona una información muy detallada sobre
el desarrollo social, el juego, la comunicación y el lenguaje
en los cinco primeros años de vida [56]. El intervalo de conductas explorado es suficiente para dar cuenta de los criterios exigidos para el diagnóstico del autismo, tanto según el
DSM-IV como la CIE-10 [102].
– ADI-R (del inglés, Autism Diagnostic Interview-Revised): se
trata de una entrevista semiestructurada, dirigida a los padres de niños con una edad mental superior a 18 meses [57].
Su duración es de aproximadamente una hora y media con
niños de 3 y 4 años de edad, y en torno a tres horas en el
caso de niños mayores o adultos. Tiene una alta correlación
con los criterios clínicos del DSM-IV y la CIE-10 y goza de
buenas propiedades psicométricas (96% de sensibilidad y
92% de especificidad) [103,104]; no obstante, presenta algunas limitaciones, tales como el sesgo por sobrevaloración
de ciertos síntomas que pueden hacer algunos padres y la
carencia de un punto de corte que separe los casos de autismo de otros TEA [105]. Por otra parte, se trata de una entrevista muy extensa que, si bien es útil en la investigación,
resulta excesivamente prolija en la clínica. Los autores han
editado una versión abreviada (ADI-R-short edition) que
alivia algo este problema, pero es todavía excesivamente
amplia para la actividad asistencial.
– PIA (del inglés Parent Interview for Autism): es una entrevista estructurada destinada a padres de niños pequeños con
un posible trastorno autista [106]. Consta de 118 ítems,
organizados en 11 dimensiones, que evalúan varios aspectos
de la conducta social, las comunicación, las actividades
repetitivas y el comportamiento sensorial. Su aplicación requiere unos 45 minutos. Goza de aceptables propiedades
psicométricas [106].
– CARS (del inglés Childhood Autism Rating Scale): es una
escala de evaluación de conductas por medio de una entrevista a los padres y de la observación del niño [107-110].
Identifica retrasos en el neurodesarrollo, problemas en la
imitación y las relaciones interpersonales, resistencia al
cambio y afecto inapropiado.
– ABC (del inglés Autism Behavior Checklist): contiene 57
descripciones de conductas anómalas propias del autismo
que se agrupan en cinco áreas sintomáticas: sensorial, relación, uso de los objetos y del propio cuerpo, lenguaje, autonomía social y personal [111].
– ADOS-G (del inglés Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic): es una entrevista semiestructurada destinada
a evaluar el juego, la interacción social, la comunicación y
el juego simbólico por medio de una serie de actividades sociales de tipo lúdico [112,113]. Está normalizada desde los
15 meses hasta los 40 años. Consta de cuatro módulos diferentes en función del grado de desarrollo. Ofrece un diagnóstico de tipo algorítmico, según los criterios clínicos de la
CIE-10 y el DSM-IV, con puntos de corte para diferenciar el
trastorno autista de otros trastornos del espectro. Tiene buenas propiedades psicométricas (95% de sensibilidad y 90%
de especificidad) [113].
Existen otros instrumentos, algunos desarrollados en nuestro
entorno, que podrían ser útiles en esta tercera fase, pero cuyo
comentario se escapa del propósito de este trabajo porque todavía requieren validación, necesitan un mayor refrendo clínico o
tienen una edad de aplicación más tardía.
En nuestra opinión, siguiendo la práctica recomendada
por Moore y Goodson [55], un protocolo adecuado en esta
tercera fase es obtener información a partir de ADI-R-S, llevar a cabo una observación apoyándose en el ADOS-G, contrastar los datos obtenidos entre todos los especialistas del
equipo y correlacionar la información con los criterios establecidos por el DSM-IV-TR.
CONCLUSIONES
El diagnóstico precoz de los TEA es el requisito imprescindible
para aumentar las expectativas terapéuticas de estas patologías, al
tiempo que supone una clara ayuda para reducir la angustia de la
familia. Por tanto, el diagnóstico precoz de los TEA es una exigencia terapéutica y social que se ha de llevar a cabo. Con los
conocimientos actuales, se podrían diagnosticar los TEA bastante antes de la edad promedio en la que, en la práctica, se efectúa.
En gran medida, el diagnóstico precoz de los TEA depende
del reconocimiento de una serie de manifestaciones clínicas,
muchas de las cuales son preocupaciones expresadas por los
padres. En consecuencia, es fundamental que en atención primaria se conozcan estas manifestaciones y exista suficiente
sensibilidad para recoger convenientemente las inquietudes
que trasmitan los padres sobre ellas. Además, han de existir
equipos multidisciplinarios especializados en TEA, adecuadamente coordinados con la atención primaria, que puedan llevar
a cabo las últimas fases del proceso de diagnóstico, definir el
perfil de cada caso y poner en marcha el programa de tratamiento específico [114].
Todo ello requiere la creación de una red sociosanitaria
específica, anclada en la propia comunidad, desde los servicios
de atención primaria y los centros de educación infantil, con
programas de información para los padres y conexión directa
con equipos multidisciplinares especializados en trastornos neurocognitivos de la infancia [5].
BIBLIOGRAFÍA
1. World Health Organization. Classification of Mental Behavioural Disorders: diagnostic criteria for research. 10 ed. (ICD-10). Geneva: WHO; 1992.
2. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of
Mental Disorders. 4 ed. TR (DSM-IV-TR). Washington, DC: APA; 2000.
3. Howlin P, Moore A. Diagnosis of autism. A survey of over 1200
patients in the UK. Autism 1997; 1: 135-62.
4. Baird G, Charman T, Cox A, Baron-Cohen S, Swettenham J, Wheel-
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90
wright S, Drew A. Screening and surveillance for autism and pervasive
developmental disorders. Arch Dis Child 2001; 84: 468-75.
5. Honda H, Shimizu Y. Early intervention system for preschool children
with autism in the community. Autism 2002; 6: 239-57.
6. Baghdadli A, Picot MC, Pascal C, Pry R, Aussilloux C. Relationship
between age of recognition of first disturbances and severity in young
children with autism. Eur Child Adolesc Psychiatry 2003; 12: 122-7.
87
J. CABANYES-TRUFFINO, ET AL
7. Lovaas OI. Behavioral treatment and normal educational and intellectual functioning in young autistic children. J Consult Clin Psychol
1987; 55: 3-9.
8. McEachin JJ, Smith T, Lovaas OI. Long-term outcome for children
with autism who received early intensive behavioural treatment. Am J
Ment Retard 1993; 97: 359-72.
9. Rogers SJ. Empirically supported comprehensive treatments for young
children with autism. J Clin Child Psychol 1998; 27: 168-79.
10. Ozonoff S, Cathcart K. Effectiveness of a home program intervention
for young children with autism. J Autism Dev Disord 1998; 28: 25-32.
11. Sheinkopf SJ, Siegel B. Home-based behavioural treatment of young
children with autism. J Autism Dev Disord 1998; 28: 15-23.
12. Erba HW. Early intervention programs for children with autism: conceptual framework for implementation. Am J Orthopsychiatry 2000;
70: 82-94.
13. Shields J. The NAS early bird programme: partnership with parents in
early intervention. Autism 2001; 5: 49-56.
14. Howlin P. Prognosis in autism: do specialist treatments affect longterm outcome? Eur Child Adolesc Psychiatry 1997; 6: 55-72.
15. Jordan R, Jones G, Murray D. Educational interventions for children
with autism: a literature review of recent and current research. Research
report. London, UK: Department for Education and Employment; 1999.
16. Howlin P, Rutter M. Treatment of autistic children. Chichester: Wiley;
1987.
17. Rogers S. Brief report: early intervention in autism. J Autism Dev Disord
1996; 26: 243-6.
18. Cox A, Klein K, Charman T, Baird G, Baron-Cohen S, Swettenham J,
et al. Autism spectrum disorders at 20 and 42 months of age: stability
of clinical and ADI-R diagnosis. J Child Psychol Psychiatry 1999; 40:
719-32.
19. Nordin V, Gillberg C. Autism spectrum disorder in children with physical or mental disability or both. I: clinical aspects. Dev Med Child
Neurol 1996; 38: 297-313.
20. Fombonne E, du Mazaubrun C, Cans C, Grandjean H. Autism and
associated medical disorders in a large French epidemiological sample.
J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1997; 36: 1561-9.
21. Weinstein B, Steedman JG, Miller G, Griesemer DA. Mental retardation.
In Gilman S, ed. Medlink neurology. San Diego: Medlink Corporation;
2004. URL: www.medlink.com. Fecha última consulta: 31.01.2004.
22. Baron-Cohen S, Scahill VL, Izaguirre D, Hornsey H, Robertson MM.
The prevalence of Gilles de la Tourette syndrome in children and adolescents with autism: a large scale study. Psychol Med 1999; 29: 1151-9.
23. Creswell CS, Skuse DH. Autism in association with Turner syndrome:
genetic implications for male vulnerability to pervasive developmental
disorders. Neurocase 1999; 5: 511-8.
24. Harrison JE, Bolton PF. Annotation: tuberous sclerosis. J Child Psychol
Psychiatry 1997; 38: 603-14.
25. Griesemer DA, Mushtaq R. Tuberous esclerosis complex. In Gilman S,
ed. Medlink Neurology. San Diego: Medlink Corporation; 2004. URL:
www.medlink.com. Fecha última consulta: 31.01.2004.
26. Howlin P, Wing L, Gould J. The recognition of autism in children with
Down syndrome: implications for intervention and some speculations
about pathology. Dev Med Child Neurol 1995; 37: 406-14.
27. Cass H. Visual impairment and autism. Aut Int J Res Pract 1998; 2:
117-38.
28. Roberts C, Hindley P. Practitioner review: the assessment and treatment of deaf children with psychiatric disorders. J Child Psychol Psychiatry 1999; 40: 151-67.
29. Artigas-Pallarés J. Las fronteras del autismo. Rev Neurol Clin 2001; 2:
211-24.
30. Spratt EG, Macías MM, Lee DO. Autistic spectrum disorders. In Gilman S, ed. Medlink Neurology. San Diego: Medlink Corporation; 2004.
URL: www.medlink.com. Fecha última consulta: 31.01.2004.
31. Mayes SD, Calhoun SL, Crites DL. Does DSM-IV Asperger’s disorder
exist? J Abnorm Child Psychol 2001; 29: 263-71.
32. Wing L, Gould J. Severe impairments of social interaction and associated abnormalities in children: Epidemiology and classification. J
Autism Dev Disord 1979; 9: 11-29.
33. Ferrando-Lucas MT, Martos-Pérez J, Llorente-Comí M, Freire-Prudencio S, Ayuda-Pascual R, Martínez Díez-Jorge C, et al. Espectro
autista. Estudio epidemiológico y análisis de posibles subgrupos. Rev
Neurol 2002; 34: 49-53.
34. Gray KM, Tonge BJ. Are there early features of autism in infants and
preschool children? J Paediatr Child Health 2001; 37: 221-6.
35. Lord C. Follow-up of two-year-olds referred for possible autism. J
Child Psychol Psychiatry 1995; 36: 1365-82.
36. Stone W, Lee E, Ashford L, Brissie J, Hepburn S, Coonrod E, et al. Can
autism be diagnosed accurately in children under 3 years? J Child Psychol Psychiatry 1999; 40: 219-26.
88
37. Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT, Cook EH, Dawson G, Gordon B,
et al. The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders. J
Autism Dev Disord 1999; 29: 439-84.
38. Adrien JL, Lenoir P, Martineau J, Perrot A, Hameury L, Larmande C,
et al. Blind ratings of early symptoms of autism based upon family
home movies. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1993; 32: 617-26.
39. Osterling J, Dawson G. Early recognition of children with autism: a
study of first birthday home videotapes. J Autism Dev Disord 1994;
24: 247-59.
40. Bernabei P, Camaioni L, Levi G. An evaluation of early development
in children with autism and pervasive developmental disorders from
home movies: preliminary finding. Autism 1998; 2: 243-58.
41. Werner E, Dawson G, Osterling J, Dinno N. Brief report: recognition of
autism spectrum disorder before one year of age. A retrospective study
based on home videotapes. J Autism Dev Disord 2000; 30: 157-60.
42. Osterling JA, Dawson G, Munson JA. Early recognition of 1-year-old
infants with autism spectrum disorder versus mental retardation. Dev
Psychopathol 2002; 14: 239-51.
43. Baranek GT. Autism during infancy: a retrospective video analysis of
sensory-motor and social behaviours at 9-12 months of age. J Autism
Dev Disord 1999; 29: 213-24.
44. Charman T. Specifying the nature and course of the joint attention
impairment in autism in the preschool years. Autism 1998; 2: 61-79.
45. Gómez JC, Sarriá E, Tamarit J. The comparative study of early communication and theories of mind: ontogeny, phylogeny and pathology.
In Baron-Cohen S, Tager-Flusberg H, Cohen D, eds. Understanding
other minds: perspectives of autism. Oxford: Oxford University Press;
1993. p. 397-426.
46. Mundy P, Sigman M, Kasari C. The theory of mind and joint attention
in autism. In Baron-Cohen S, Tager-Flusberg H, Cohen D, eds. Understanding other minds: perspectives of autism. Oxford: Oxford University Press; 1993. p. 181-203.
47. Charman T. Why is joint attention a pivotal skill in autism? Phil Trans
R Soc Lond 2003; 368: 315-24.
48. Baron-Cohen S, Allen J, Gillberg C. Can autism be detected at 18
months? The needle, the haystack and the CHAT. Br J Psychiat 1992;
161: 839-43.
49. Baron-Cohen S, Cox A, Baird G, Swettenham J, Nightingale N, Morgan K, et al. Psychological markers of autism at 18 months of age in a
large population. Br J Psychiatry 1996; 168: 158-63.
50. Baird G, Charman T, Baron-Cohen S, Cox A, Swettenham J, Wheelwright S, et al. A screening instrument for autism at 18 month of age: a
six-year follow-up study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2000;
39: 694-702.
51. Robins DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The modified checklist for
autism in toddlers: an initial study investigating the early detection of
autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord
2001; 31: 131-44.
52. Scambler D, Rogers SJ, Wehner EA. Can the checklist fo autism in
toddlers differentiate young children with autism from those with
developmental delays? J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2001;
40: 1457-63.
53. Griffith EM, Pennington BF, Wehner EA, Rogers SJ. Executive function in young children with autism. Child Dev 1999; 70: 817-32.
54. Dawson G, Munson J, Estes A, Osterling J, McPartland J, Toth K, et al.
Neurocognitive function and joint attention ability in young children
with autism spectrum disorder versus developmental delay. Child Dev
2002; 73: 345-58.
55. Moore V, Goodson S. How well does early diagnosis of autism stand
the test of time? Follow-up study of children assessed for autism at age 2
and development of an early diagnosis service. Autism 2003; 7: 47-63.
56. LeCouteur A, Rutter M, Lord C, Ríos P, Robertson S, Holdgate M, et
al. Autism diagnostic interview: a standardised investigator-based
instrument. J Autism Dev Disord 1989; 19: 363-87.
57. Lord C, Rutter M, LeCouteur A. Autism diagnostic interview-revised:
a revised version of a diagnostic interview for care-givers of individuals with possible pervasive-developmental disorders. J Autism Dev
Disord 1994; 24: 659-85.
58. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Baranek GT, Cook EH, Dawson G,
et al. Practice parameter: screening and diagnosis of autism. Report of
the quality standards subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 2000; 55: 468-79.
59. Glascoe FP. It’s not what it seems. The relationship between parent’s
concerns and children with global delays. Clin Pediatr 1994; 33: 292-6.
60. Glascoe FP. Parents’ concerns about children’s development: prescreening technique or screening test? Pediatrics 1997; 99: 522-8.
61. Glascoe FP, Sandler H. Value of parents’ estimates of children’s developmental ages. J Pediatr 1995; 127: 831-5.
62. Young RL, Brewer N, Pattison C. Parental identification of early
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90
ESPECTRO AUTISTA
behavioural abnormalities in children with autistic disorder. Autism
2003; 7: 125-43.
63. Glascoe FP, Dworkin PH. The role of parents in detection of developmental and behavioral problems. Pediatrics 1995; 95: 829-36.
64. Charman T, Baron-Cohen S, Swettenhan J, Baird G, Cox A, Drew A.
Testing joint attention, imitation and play as infancy precursors to language and theory of mind. Cognitive Development 2000; 15: 481-98.
65. Mundy P, Sigman M, Kasari C. Joint attention, developmental level
and symptom presentation in young children with autism. Dev Psychopathol 1994; 6: 389-401.
66. Phillips W, Gómez JC, Baron-Cohen S, Laá V, Rivière A. Treating people as objects, agents or ‘subjects’: how children with autism make
requests. J Child Psychol Psychiatry 1995; 36: 1383-98.
67. Charman T. Specifying the nature and course of the joint attention
impairment in autism in the preschool years: implications for diagnosis
and intervention. Autism 1998; 2: 61-79.
68. Waller SA, Armstrong KJ, McGrath AM, Sullivan CL. A review of the
diagnostic methods reported in the Journal of Autism and Developmental Disorders. J Autism Dev Disord 1999; 29: 485-90.
69. Klinger LG, Renner P. Performance-based measures in autism: implications for diagnosis, early detection, and identification of cognitive
profiles. J Clin Child Psychol 2000; 29: 479-92.
70. Gillberg C. Early symptoms of autism. In Gillberg C, ed. Diagnosis
and treatment of autism. Baltimore: Plenum Press; 1989.
71. Siegel B. Early screening and diagnosis in autism spectrum disorders:
the pervasive developmental disorders screening test (PDDST). The
NIH State of the Science in Autism. Screening and Diagnosis Working
Conference. Bethesda, MD; 1998.
72. Gillberg C, Ehlers S, Schaumann H, Jakobsson G, Dahlgren SO, Lindblom R, et al. Autism under age 3 years: a clinical study of 28 cases
referred for autistic symptoms in infancy. J Child Psychol Psychiatr
1990; 31: 921-34.
73. Baron-Cohen S, Wheelwright S, Cox A, Baird G, Charman T, Swettenham J, et al. The early identification of autism: the checklist for autism
in toddlers (CHAT). J R Soc Med 2000; 93: 521-5.
74. Baird G, McConachie H, Scrutton D. Parent’s perceptions of discourse
of the diagnosis of cerebral palsy. Arch Dis Child 2000; 83: 475-80.
75. Volkmar FR, Cohen DJ. Nonautistic pervasive developmental disorder.
In Michels R, ed. Psychiatry (Child Psychiatry, 2). Philadelphia: Lippincott; 1991. p. 1-6.
76. Volkmar FR, Cook EHJ, Pomeroy J, Realmuto G, Tanguay P. Practice
parameters for autism and pervasive developmental disorders. J Am
Acad Child Adolesc Psychiatry 1999; 38: 32-54.
77. Kinsbourne M, Graf WD. Disorders of mental development. In
Menkes JH, Sarnat HB, eds. Child neurology. 6 ed. Philadelphia: Lippincott; 2001. p. 274-82.
78. Bolton PF, Murphy M, McDonald H, Whitlock B, Pickles A, Rutter M.
Obstetric complications in autism: consequences or causes of the condition? J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1997; 36: 272-81.
79. Piven J, Simon J, Chase GA, Wzorek M, Landa R, Gayle J, et al. The
etiology of autism: pre, peri and neonatal factors. J Am Acad Child
Adolesc Psychiatry 1993; 32: 1256-63.
80. Piven J, Wzorek M, Landa R, Lainhart J, Bolton P, Chase GA, et al.
Personality characteristics of the parents of autistic individuals. Psychol Med 1994; 24: 783-95.
81. Fombonne E, Bolton P, Prior J, Jordan H, Rutter M. A family study of
autism: cognitive patterns and levels in parents and siblings. J Child
Psychol Psychiatry 1997; 38: 667-83.
82. Rapin I. Neurological examination. In Rapin I, ed. Preschool children
with inadequate communication: developmental language disorder,
autism, low IQ. London: MacKeith; 1996. p. 98-122.
83. Reich M, Lenoir P, Malvy J, Perrot A, Sauvage D. Bourneville´s tuberous sclerosis and autism. Arch Pediatr 1997; 4: 170-5.
84. Stone WL. An interactive screening tool for autism in two-year-olds.
Meeting of the Society for Research in Child Development. Alburquerque, NM; 1999.
85. Stone WL, Connrod EE, Ousley OY. Brief report: Screening tool for
autism in two-years-old (STAT): Development and preliminary data. J
Autism Dev Disord 2000; 30: 607-12.
86. Shahbazian MD, Zoghbi HY. Molecular genetics of Rett syndrome and
clinical spectrum of MECP2 mutations. Curr Opin Neurol 2001; 14:
171-6.
87. Shevell M, Ashwal S, Donley D, Flint J, Gingold M, Hirtz D, et al.
Practice parameter: evaluation of the child with global development
delay. Report of the quality standards subcommittee of the American
Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 2003; 60: 367-80.
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90
88. American Speeech-Language-Hearing Association. Guidelines for the
audiologic assessment of children from birth through 36 months of
age. Committee on Infant Hearing American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) 1991; 33: 37-43.
89. Jure R, Rapin I, Tuchman RF. Hearing-impaired autistic children. Dev
Med Child Neurol 1991; 33: 1062-72.
90. Klin A. Auditory brainstem responses in autism: brainstem dysfunction
or peripheral hearing loss? J Autism Dev Disord 1993; 23: 15-35.
91. Grewe TS, Danhauer JL, Danhauer KJ, Thornton AR. Clinical use of
otoacoustic emissions in children with autism. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1994; 30: 123-32.
92. Stapells DR, Gravel JS, Martin BA. Thresholds for auditory brain stem
responses to tones in notched noise from infants and young children
with normal hearing or sensorioneural hearing loss. Ear Hear 1995; 16:
361-71.
93. De Vries BBA, Mohkarnsing S, Van den Ouweland AMW. Screening
for the fragile X syndrome among mentally retarded: a clinical study. J
Med Genet 1999; 36: 467-70.
94. Hagerman RJ, Jackson C, Amiri K, Silverman AC, O’Connor R,
Sobesky W. Girls with fragile X syndrome: physical and neurocognitive status and outcome. Pediatrics 1992; 89: 395-400.
95. Crawford DC, Acuna JM, Sherman SL. FMR1 and the fragile X syndrome: human genome epidemiology review. Genet Med 2001; 3: 359-71.
96. Vorsanova SG, Yurov YB, Ulas VY. Cytogenetic and molecular-cytogenetic studies of Rett syndrome (RTT): a retrospective analysis of
Russian cohort of RTT patients (the investigation of 57 girls and three
boys). Brain Dev 2001; 23: 196-201.
97. Dotti MT, Orrico A, De Stefano N. A Rett syndrome MECP2 mutation
that causes mental retardation in men. Neurology 2002; 58: 226-30.
98. Majnemer A, Shevell MI. Diagnostic yield of neurologic assessment of
developmentally delayed child. J Pediatr 1995; 127: 193-9.
99. Lewendon G, Kinra S, Nelder R, Cronin T. Should children with developmental and behavioural problems be routinely screened for lead?
Arch Dis Child 2001; 85: 286-8.
100. Centers for Disease Control and Prevention. Childhood lead poisoning
prevention program 2002. URL: http://www.cdc.gov/nceh/lead/lead.htm.
Fecha última consulta: 31.12.2003.
101. Nash PL, Coury DL. Screening tools assist with diagnosis of autistic
spectrum disorders. Pediatr Ann 2003; 32: 664-70.
102. LeCouteur A, Bailey A, Goode S, Pickles A, Robertson S, Gottesman I,
et al. A broader phenotype of autism: The clinical spectrum in twins. J
Child Psychol Psychiatry 1996; 37: 785-801.
103. Lord C, Storoschuk S, Rutter M, Pickles A. Using the ADI-R to diagnose autism in preschool children. Inf Ment Health J 1995; 14: 234-52.
104. Lord C. Follow-up of two-years-old referred of possible autism. J
Child Psychol Psychiatr 1995; 36: 1365-82.
105. Lord C, Pickles A, McLennan J. Diagnosing autism: analysis of data from
autism diagnostic interview. J Autism Dev Disord 1997; 27: 501-18.
106. Stone WL, Hogan HL. A structured parent interview for identifying
young children with autism. J Autism Dev Disord 1993; 23: 639-54.
107. Schopler E, Reichler RF, Devellis RF, Daly K. Toward objective classification of childhood autism: Childhood autism rating scale (CARS). J
Autism Dev Disord 1980; 10: 91-103.
108. Schopler E, Meisibov GB. Introduction to diagnosis and assessment.
In Schopler E, Meisibov GB, eds. Diagnosis and assessment in autism.
Baltimore: Plenum; 1988. p. 25-46.
109. García-Villamisar D, Muela C. Comparación entre la childhood autism
rating scale (CARS) y el DSM-IV en una muestra de adultos autistas.
Revista de Psiquiatría de la Facultad de Medicina de Barcelona 1998;
25: 105-12.
110. García-Villamisar D, Muela C. Propiedades psicométricas de la childhood autism rating scale (CARS) como instrumento diagnóstico de los
adultos autistas en el ámbito laboral. Revista de Psicología General y
Aplicada 2000; 53: 515-21.
111. Krug DA, Arick J, Almon PJ. Behavior Checklist for identifying several handicapped individuals with high levels of autism behaviour. J
Child Psychol Psychiatr 1980; 21: 221-9.
112. Lord C, Rutter M, DiLavore PC, Risi S. Autism diagnostic observation
schedule-WPS (ADOS-WPS). Los Ángeles, CA: Western Psychological Services; 1999.
113. Lord C, Risi S, Lambrecht L, Cook EH, Leventhal B, DiLavore PC, et
al. The autism diagnostic observation schedule generic: a standard
measure of social and communication deficits associated with the
spectrum of autism. J Autism Dev Disord 2000; 30: 205-23.
114. Charman T, Baird G. Practitioner review: diagnosis of autism spectrum
disorder in 2 and 3-year-old children. J Child Psychol Psychiatry 2002;
43: 289-305.
89
J. CABANYES-TRUFFINO, ET AL
IDENTIFICACIÓN Y DIAGNÓSTICO PRECOZ
DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Resumen. Objetivo. El propósito de este trabajo es revisar la evidencia empírica disponible y las recomendaciones específicas para
la identificación temprana y el diagnóstico de los trastornos del
espectro autista (TEA). Desarrollo. Los TEA frecuentemente permanecen sin identificar y diagnosticar hasta edades preescolares tardías. Se ha señalado que existe un retraso de casi tres años entre las
primeras preocupaciones de los padres sobre su hijo y la edad en la
que se realiza el diagnóstico. Algunas investigaciones resaltan que
las manifestaciones de los TEA son evidentes en los dos primeros
años del nacimiento. El diagnóstico precoz es importante, ya que
abre las puertas a los programas de intervención temprana que son
esenciales para el futuro de estos niños. El diagnóstico precoz se
facilita mucho si es posible la detección temprana. Recientemente,
se han hecho progresos en la detección temprana de los niños con
TEA. Algunas investigaciones actuales han identificado dificultades
tempranas en la reciprocidad social, la atención conjunta, la teoría
de la mente, el contacto ocular, las referencias sociales y la hipersensibilidad a los ruidos. Los profesionales deben estar alerta y
sensibles a estos patrones de conducta. Su identificación aumentaría la probabilidad de un diagnóstico precoz fiable. Conclusiones.
En el momento actual, es posible realizar precozmente el diagnóstico de los TEA. Es importante que los profesionales de la salud y la
educación en la infancia conozcan algunas de sus manifestaciones
tempranas. [REV NEUROL 2004; 39: 81-90]
Palabras clave. Atención conjunta. Autismo. Diagnóstico precoz.
Trastornos del espectro autista.
90
IDENTIFICAÇÃO E DIAGNÓSTICO PRECOCE
DAS PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO AUTISTA
Resumo. Objectivo. O propósito deste trabalho é rever a evidência
empírica disponível e as recomendações específicas para a identificação tempestiva e o diagnóstico das perturbações do espectro
autista (PEA). Desenvolvimento. As PEA frequentemente permanecem por identificar e diagnosticar até idades pré-escolares tardias. Foi assinalado que há um atraso de cerca de três anos entre
as primeiras preocupações dos pais sobre o seu filho e a idade em
que é feito o diagnóstico. Algumas investigações ressaltam que as
manifestações das PEA são evidentes nos 2 primeiros anos de
vida. O diagnóstico precoce é importante, uma vez que abre as
portas para os programas de intervenção tempestiva que são
essenciais para o futuro destas crianças. O diagnóstico precoce é
muito facilitado se se possibilitar a detecção tempestiva. Recentemente, foram feitos progressos na detecção precoce das crianças
com PEA. Investigações actuais identificaram dificuldades precoces na reciprocidade social, a atenção conjunta, a teoria da mente.
O contacto ocular, as referências sociais e a hipersensibilidade
aos ruídos. Os profissionais devem estar alertados e sensíveis a
estes padrões de comportamento. A sua identificação aumentaria
a probabilidade de um diagnóstico precoce fiável. Conclusões. No
momento actual, é possível realizar precocemente o diagnóstico de
PEA. É importante que os profissionais da saúde e a educação na
infância conheçam algumas das manifestações precoces das PEA.
[REV NEUROL 2004; 39: 81-90]
Palavras chave. Atenção conjunta. Autismo. Diagnóstico precoce.
Perturbações do espectro autista.
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90