La unidad hereditaria básica. Por definición molecular, una

Gen
La unidad hereditaria básica. Por definición molecular, una secuencia de
DNA necesaria para brindar un producto funcional a la célula: proteína o
RNA.
Región codificante
eucarionte
“blood type O.” Such alternative phenotypes are often
found to be encoded by the alleles of one gene. A good
example is albinism in humans, which concerns phenotypes of the character of skin pigmentation. In most people, the cells of the skin can make a dark-brown or black
pigment called melanin, the substance that gives our skin
its color ranging from tan color in people of European
ancestry to brown or black in those of tropical and subtropical ancestry. Although always rare, albinos, who
completely lack pigment in their skin and hair, are found
in all races (Figure 1-11). The difference between pig-
thesis of proteins encoded by genes on mitochondrial or
chloroplast DNA takes place on ribosomes inside the
organelles themselves. Therefore the proteins in mitochondria and chloroplasts are of two different origins:
either encoded in the nucleus and imported into the organelle or encoded in the organelle and synthesized
within the organelle compartment.
Alelo
La forma alternativa de un gen.
MESSAGE The flow of information from DNA to RNA to
2 mm
protein is a central focus of modern biology.
(a)
Wingless fruit
Winged fruit
(b)
Figure 1-10 Examples of discontinuous and continuous variation in natural populations.
Polimorfismo
(a) Fruits of the sea blush, Plectritis congesta, have one of two distinct forms. Any one
plant has either all winged or all wingless fruits. (b) Variation in height, branch number,
and flower number in the herb Achillea. [Part b, Carnegie Institution of Washington.]
Muchas variantes del gen
such that a crucial amino acid is replaced by another
amino acid or lost, yielding a nonfunctioning enzyme.
Mutants (such as those that produce albinism) can oc- AA
cur spontaneously in nature, or they can be produced
by treatment with mutagenic chemicals or radiation. AA
Geneticists
regularly
induce
Variante
rara del
gen mutations artificially to
Mutación
AA
Aa
AA
aa
AA
AA
Figure 1-11 An albino. The phenotype is caused by two doses
Wild type
Vestigial wings
Figure 1-12 Wild type and mutant Drosophila. A Drosophila
mutant with abnormal wings and a normal fly (wild type) for
comparison. In both cases, the two phenotypes are caused by
the alleles of one gene.
Silvestre
Mutante
of a recessive allele, a /a. The dominant allele A determines
one step in the chemical synthesis of the dark pigment
melanin in the cells of skin, hair, and eye retinas. In a /a
individuals, this step is nonfunctional, and the synthesis of
melanin is blocked. [Copyright Yves Gellie/Icone.]
mented and unpigmented skin is caused by different alleles of a gene that encodes an enzyme involved in
melanin synthesis.
The alleles of a gene are conventionally designated
by letters. The allele that codes for the normal form of
the enzyme involved in making melanin is called A, and
the allele that codes for an inactive form of that enzyme
(resulting in albinism) is designated a, to show that they
are related. The allelic constitution of an organism is its
genotype, which is the hereditary underpinning of the
phenotype. Because humans have two sets of chromosomes in each cell, genotypes can be either A/A, A/a, or
a/a (the slash shows that the two alleles are a pair). The
phenotype of A/A is pigmented, that of a/a is albino,
and that of A/a is pigmented. The ability to make pigment is expressed over inability (A is said to be domi-
phenot
two ph
almost
ple, th
tion, w
when p
ous va
to iden
lar fun
Ge
uous v
two or
polymo
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morph
gene.
phism?
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morph
(mutat
morph
DNA
deletio
amino
albinis
an enz
such t
amino
Mutan
cur sp
by tre
Geneti
Homócigo
Un individuo que porta los
mismos alelos de un gen
específico.
Heterócigo
Un individuo que porta los
alelos diferentes de un gen
específico.
Recesivo
Término que describe un alelo
cuya función no se observa en
la condición heteróciga.
Dominante
Alelo cuya función se
manifiesta aún en condiciones
heterócigas.
Base molecular del albinismo
11
1.3 Methodologies used in genetics
Genotype A /A
Nucleus of
melanocyte
Normal
allele A
Genotype A /a
Genotype a /a
Mutant
allele a
Normal
allele A
Mutant
allele a
Mutant
allele a
Normal
allele A
Transcripts
Polypeptides
Tyrosinase
enzyme
Mutant
active site
(inactive)
Tyr
No melanin
Melanin
Phenotype of
melanocyte
Melanin
Pigmented
Pigmented
Figure 1-13 Molecular basis of albinism. Left: Melanocytes (pigment-producing cells)
containing two copies of the normal tyrosinase allele (A) produce the tyrosinase enzyme,
which converts the amino acid tyrosine into the pigment melanin Center: Melanocytes
Albino
Locus
El lugar donde se localiza el gen en el cromosoma.
El locus normalmente incluye varios genes que se
encuentran físicamente muy cerca uno del otro.
Los genes localizados en un mismo locus tienen poca
probabilidad de sufrir eventos de recombinación.
Gameto
Célula haploide especializada involucrada en
la reproducción sexual.
Cruza
Apareamiento entre dos individuos que
conduce a la fusión de gametos.
Cigoto
Célula producto de la fusión de gametos.
Genotipo
Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los
loci o, más frecuentemente, en un solo locus
Geno%po = bb Geno%po = BB o Bb Recesivo = b Dominante = B Feno%po = ojos azules Feno%po = ojos cafés Fenotipo
Expresión observable del genotipo, como rasgo morfológico,
bioquímico o molecular.
Influencia del ambiente
Frecuentemente los genes son influenciados por el
ambiente y el fenotipo se afectará por este
Influencia del desrrollo
Aún bajo el mismo ambiente, genotipos idénticos pueden
tener “ruido del desarrollo” y resultar en fenotipos
diferentes
effect of teme the effect is
e from Figure
mbiguously in
ent: any wildor infrabar fly.
ic expression:
r smaller than
temperatures
High elevation
50
Reacción de la planta
Achillea millefolium
a diferentes alturas
0
Medium elevation
50
Ambientes
Height (cm)
the norms of
ferent individmany different
periment, we
fertilized eggs
test a human
have to obtain
ndividual in a
e neither biome, we do not
genotype for
Nor is it clear
n without the
iduals.
pecial genetic
types and thus
es are particud vegetatively
single plant all
oduced in this
has been done
Figure 1-21a).
Figure 1-21b.
cuttings were
each plant was
sea level), one
ne at high elethe mature in-
(a)
0
Low elevation
50
0
1
2
3
4
5
6
7
Parental plant (source of cuttings)
(b)
Genotipos
Figure 1-21 A comparison of genotype versus phenotype in
yarrow. (a) Achillea millefolium. (b) Norms of reaction to
elevation for seven different Achillea plants (seven different
GENÉTICA MENDELIANA
¿Cómo son heredadas
las características de
un organismo?
1866 – “Experimentos sobre
hibridación de
plantas” (Versuche über
Plflanzenhybriden)
Gregor Mendel 1822 - 1884
Planteamiento experimental de Mendel
Organismo: Pisum sativum “Guisante de Jardín”
“Guisante de Jardín”
•  D i f e r e n t e s s e m i l l a s
disponibles cuyos
productos eran
fácilmente identificables
y analizables.
•  A u t o p o l i n i z a c i ó n o
polinización cruzada
•  5 caracteres (7 PARES
DE FENOTIPOS para
analizar)
•  Obtención de líneas
puras (Homocigotos)
Procedimiento
experimental –
Polinización
cruzada
Observaciones:
El resultado era el mismo no
importando que planta era
la receptora o donadora de
polen (Cruza Recíproca)
Cruza Monohíbrida
(Sólo se estudia un rasgo/característica)
Generación F1:
•  Todas Altas (Fenotipo Dominante)
Mendel:
De alguna forma el fenotipo “enano”
debía estar presente pero sin
expresarse
Autopolinización F1
Obtención de F2:
•  Re-aparecía el fenotipo Enano (Recesivo)
•  # Plantas altas:enanas 787:277
Proporción 3:1
Resultados Cruzas Monohíbridas
Explicación Mendel: cada carácter estaba
controlado por un factor heredable (Genes).
Dominante (B)
Genes
Los
genes
Recesivo (b) estaban
en
Cada Parental tenia dos
Homocigotos
copias idénticas de un gen. pares
Alelos
Los gametos emergen de la
MEIOSIS portando una sola
copia del gen.
F1: dos alelos diferentes
(padre y madre).
Fenotipos
Alto
Enano
Heterocigoto
Genotipos
Proporción
genotípica
DD
1
Dd
2
dd
1
Proporción
fenotípica
3
1
Análisis e Interpretación Resultados
Autopolinizaci
ón F1
Cruza Prueba
Distinguir el genotipo de una planta que expresa el fenotipo dominante.
La cruza se debe hacer con un individuo homocigoto recesivo.
Principios de Mendel
1.  Principio de Dominancia. En un heterocigoto,
un alelo podrá ocultar la presencia de otro.
Este es un principio acerca de la función génica. Algunos alelos controlan
evidentemente el fenotipo incluso cuando están presentes en una sola copia.
2.  Principio de segregación. En un heterocigoto,
dos diferentes alelos se separan uno del otro
durante la formación de gametos.
Este es un principio acerca de la transmisión génica. Aunque se observe sólo el
fenotipo dominante siempre se transmiten ambos alelos (dominante y recesivo).
Las bases biológicas de este fenómeno es el apareamiento y subsecuente
separación de cromosomas homólogos durante la MEIOSIS.
Resumen: Modelo de Mendel
1.  Para producir un carácter observable es necesario un factor hereditario
llamado GEN.
2.  Cada planta tiene dos copias para un gen determinado (cromosomas
homólogos).
3.  Existen formas alternativas del gen llamadas alelos. Una planta puede
ser bien B/B, B/b o b/b. La barra representa que los alelos forman una
pareja (cromosomas homólogos).
4.  En la planta B/b el alelo B domina. Por lo tanto, el fenotipo de la
planta B/b se define como dominante. El alelo b es recesivo y en
presencia de B no se manifiesta en el fenotipo.
5.  Durante la MEIOSIS los miembros de un par génico se distribuyen
equitativamente entre los gametos. Esta distribución se conoce como
primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación equitativa.
6.  Un gameto contiene un solo miembro de un par génico.
7.  Durante la fecundación, los gametos se unen al azar,
independientemente de que alelos porten.
Problemas
1.  Dos líneas puras de ratón, una con piel negra y otra con piel
gris, fueron cruzadas, y toda la descendencia tenia piel
negra. ¿Cuál es el genotipo y fenotipo de la Filial 2 (F2)?
2.  Las palomas pueden presentar un patrón ajedrezado o liso.
En una serie de cruces controlados, se obtuvieron los
siguientes resultados:
Descendencia F1
Cruce P1
Ajedrezados
Lisos
a) Ajedrezado x Ajedrezado
36
0
b) Ajedrezado x liso
38
0
c) liso x liso
0
35
Luego, los descendientes F1 se cruzaron selectivamente, con los siguientes resultados.
Descendencia F2
Cruce F1 x F1
Ajedrezados
Lisos
d) Ajedrezado (a) x liso (c)
34
0
e) Ajedrezado (b) x liso (c)
17
14
f) Ajedrezado (b) x Ajedrezado (b)
28
9
g) Ajedrezado (a) x Ajedrezado (b)
39
0
Problemas
•  ¿Cómo se heredan los patrones ajedrezado y
liso?
•  Definir los genotipos parentales de cada cruza
•  Representar las cruzas y genotipos de los
descendientes