Antecedentes y estado actual del tema El término discalculia del

Antecedentes y estado actual del tema
El término discalculia del desarrollo hace referencia a un trastorno del aprendizaje en el se ve
afectada la correcta adquisición de las habilidades aritméticas (Shalev y Gross-Tsur, 2001;
Ardila y Rosselli, 2002). En el DSM-IV, en esta entidad se incluye a aquellas personas que
presentan una capacidad para el cálculo (evaluada ésta mediante pruebas normalizadas
administradas individualmente) sustancialmente por debajo de la esperada dados la edad
cronológica del sujeto, su coeficiente de inteligencia y la escolaridad propia de su edad. En la
misma definición se especifica que la alteración debe interferir significativamente en el
rendimiento académico o las actividades de la vida cotidiana que requieren capacidad para el
cálculo, y que no puede ser causada por un déficit sensorial o una enfermedad médica (DSMIV).
Los estudios realizados sugieren que la discalculia del desarrollo podría afectar
aproximadamente al 3-6% de la población infantil, un porcentaje similar al de otros trastornos
del desarrollo como la dislexia o el déficit de atención con hiperactividad (Shalev et al., 2000).
Los estudios realizados en diferentes paises parecen confirmar estos datos, encontrándose una
prevalencia del 6,4% en Eslovaquia (Kosc, 1974); 6,3% en los Estados Unidos de América
(Badian, 1983); 1,3% en el Reino Unido (Lewis et al., 1994); y 6,5% en Israel (Gross-Tsur et
al., 1996). En cuanto a la afectación por género, la mayoría de estudios coinciden en que la
proporción hombre/mujer es cercana a 1 (Ardilla y Rosselli, 2002).
Un aspecto destacable a tener en cuenta es que la discalculia del desarrollo es frecuentemente
comórbida con otras alteraciones del desarrollo. En este sentido, Gross-Tsur et al. (1996)
observaron que la discalculia del desarrollo se asociaba a la dislexia en un 17% de los casos
estudiados y en un 26% al trastorno de déficit de atención/hiperactividad. Por otra parte, la
discalculia es una alteración que también se observa en diferentes alteraciones cromosómicas,
como la fenilcetonuria (Pennington, 1995), el síndrome X-frágil (Hagerman et al., 1992) y el
síndrome de Turner (Ross et al., 2002).
En cuanto a la etiología del trastorno, los datos parecen indicar que la discalculia del desarrollo
podría estar determinada por diferentes factores, entre los que destacan una predisposición
genética, distintas anormalidades neurológicas así como variables ambientales. La evaluación de
la influencia genética en la discalculia del desarrollo se ha centrado en la utilización de los
paradigmas de gemelos y de familias. En este sentido, es de destacar las altas tasas de
concordancia encontradas, del 0,73 en gemelos monocigóticos y del 0,56 en gemelos dicigóticos
(Alarcon et al., 1997). Asimismo, los estudios de familias han encontrado resultados parecidos
(Shalev et al., 2001). Concretamente, se ha observado que en las familias de los sujetos
diagnosticados de discalculia del desarrollo, también presentaban el trastorno el 66% de las
madres, el 40% de los padres, el 53% de los hermanos y el 44% de familiares de segundo grado.
Ello sugiere que en los familiares de los afectados por el trastorno el riesgo de presentarlo es de
5 a 10 veces mayor que en la población general.
El estudio de las alteraciones estructurales y funcionales del sistema nervioso en las discalculias
del desarrollo es hasta el momento escaso. En el trabajo de Levy et al. (1999), y mediante la
técnica de espectroscopía por resonancia magnética (ERM) estudiaron el caso de un varón de 18
años diagnosticado de discalculia a los 5 años. La espectroscopía por resonancia magnética se
ha revelado como una técnica muy útil en la evaluación de los perfiles bioquímicos de distintas
patologías cerebrales, ya que proporciona información bioquímica de una manera no invasiva e
indolora (Pérez-Gómez et al., 2000). Los resultados obtenidos pusieron de manifiesto una
disminución significativa de los niveles de N-acetil-aspartato (NAA) de creatina y de colina en
la región temporoparietal izquierda, próxima al giro angular. Estos resultados concuerdan con
los obtenidos en los estudios centrados en la evaluación del sustrato neural del cálculo
aritmético, los cuales han sugerido que éste se encontraría en los lóbulos frontal y parietal
inferior (Rueckert et al., 1996). También concuerdan con los estudios realizados en pacientes
con Síndrome de Turner, en los que son frecuentes los trastornos del cálculo aritmético (Ross et
al., 2000). En un estudio reciente, Molko et al. (2003) estudiaron mediante la técnica de imagen
por resonancia magnética las alteraciones funcionales y estructurales asociadas a la discalculia
en 14 sujetos con Síndrome de Turner. En primer lugar, la aplicación de la imagen por
resonancia magnética funcional puso de manifiesto una menor activación respecto a los
controles en el surco intraparietal izquierdo, la cual se hacía más manifiesta en las tareas de
cálculos más complejos. Estos resultados son consistentes con los encontrados en otra alteración
cromosómica del cromosoma X, el síndrome de X-frágil (Rivera et al., 2002), y sugieren que el
cromosoma X estaría implicado en el desarrollo de las áreas cerebrales relacionadas con el
cálculo aritmético. Aunque no se ha establecido aún el gen o grupo de genes que contribuyen a
su desarrollo, se ha observado que las mutaciones en el gen de la doblecortina (DCX) (Xq22.3,
q23) alteran la migración neural, causando una anomalía en el desarrollo de giros y en la
organización cortical (Olson y Walsh, 2002). Ello, junto a las alteraciones observadas en las
cromosomopatías del X sugeriría la posibilidad que algún gen del cromosoma X estuviera
implicado en las discalculias de estos pacientes.
Por otra parte, en el estudio de Molko et al. (2003), los hallazgos funcionales son corroborados
con la detección de una zona hipodensa de sustancia gris en el surco intraparietal derecho,
mediante la utilización de la técnica de análisis ‘Voxel-based morphometry’ (Ashburner y
Friston, 2000). Asimismo, el análisis morfológico de los surcos cerebrales, mediante software
especialmente diseñado para ello (Rivière et al. 2002) puso de manifiesto que los pacientes con
Síndrome de Turner presentaban un surco intraparietal derecho menos profundo y de menor
tamaño.
La evolución de los pacientes con discalculia del desarrollo es incierta. En la actualidad existe
muy poca información acerca de si los problemas observados en el cálculo aritmético mejorarán
o no con la edad (Shalev y Gross-Tsur, 2001). En este sentido, Shalev et al. (1998) estudiaron la
persistencia a medio plazo (3 años desde el diagnóstico inicial) de las alteraciones en el cálculo
aritmético en 140 pacientes con discalculia del desarrollo, llegando a la conclusión que la
evolución de éstos era similar a la observada en otras alteraciones del desarrollo, como por
ejemplo la dislexia. Los resultados mostraron que aproximadamente el 47% de los adolescentes
estudiados, al cabo de 3 años, seguía manifestando alteraciones severas, y que éstas estaban
relacionadas preferentemente con la gravedad del trastorno según el primer diagnóstico y con la
cantidad de hermanos en los que se observaban problemas en el cálculo aritmético. En cambio,
entre los factores que no afectarían a la evolución del trastorno estarían el estatus
socioeconómico, el sexo, la concurrencia con otra alteración del desarrollo y el tipo y la
cantidad de intervenciones educativas recibidas por estos niños. Otros autores sugieren que la
edad del diagnóstico podría afectar al desarrollo del trastorno, en el sentido que un diagnóstico
temprano podría facilitar la eficacia de los programas de tratamiento, mientras que cuanto más
tardío fuera éste más comprometida estaría la eficacia (Geary, 1993).
Los resultados obtenidos en pacientes con discalculia del desarrollo son asimismo
complementados por los realizados en muestras de pacientes con acalculia adquirida, debida a
diferentes alteraciones neurológicas. Ello permite conocer mejor el substrato neural del cálculo
aritmético y puede servir para mejorar la identificación y posterior tratamiento de los pacientes
afectados de discalculia. El giro angular es una de las regiones identificadas como
contribuyentes al correcto desarrollo del cálculo aritmético. En este sentido, Mayer et al. (1999)
hallaron que la lesión del giro angular izquierdo producía síndrome de Gerstmann, en el que la
acalculia se manifestaba en errores de comprensión y producción de los números arábigos, y en
la estimación de cantidades presentadas visualmente. De igual manera, no hay que descartar que
otras regiones pudieran estar implicadas en la discalculia del desarrollo. Alonso y Fuentes
(2001) revisaron diferentes trabajos con alteraciones neurológicas diversas (extensas en el
hemisferio izquierdo, en el derecho, lesiones bilaterales en el lóbulo parietal izquierdo, lesiones
frontales), llegando a la conclusión que podría haber diferentes patrones de alteraciones en el
cálculo aritmético según la localización de la lesión. De hecho, el rendimiento en el cálculo
aritmético tampoco es uniforme en todos los casos de discalculia del desarrollo, lo que podría
relacionarse con un diferente substrato neural, aunque está aún por investigar. Entre las
propuestas de clasificación realizadas (Ardila y Rosselli, 2002), la de Strang y Rourke (1985)
divide en 7 categorías de errores que potencialmente pueden cometer en diferente grado los
afectados de discalculia del desarrollo, y que dan lugar a diferentes categorías: (1) errores en la
organización espacial de las cantidades; (2) errores de la atención visual; (3) errores de
procedimiento aritmético; (4) errores gráficos motores al escribir cantidades; (5) errores en el
razonamiento y en la capacidad de juzgar cantidades numéricas; (6) errores de memoria para las
cantidades; (7) errores de perseveración en la resolución de operaciones aritméticas y problemas
numéricos. Otros autores han propuesto clasificaciones alternativas, como por ejemplo Kosc
(1974), Geary (1993), Rasanen y Ahonen (1995).
Los estudios realizados en población normal también son y pueden ser en un futuro de gran
utilidad para entender mejor el substrato neural de la discalculia del desarrollo. Diferentes
estudios de neuroimagen funcional han puesto de manifiesto una activación bilateral de los
lóbulos prefrontal y parietal inferior durante tareas de cálculo aritmético (Pesenti et al., 2000;
Dehaene et al., 1996; Chochon et al., 1999; Stanescu-Cosson et al. 2000). En el trabajo de
Stanescu-Cosson et al., se observó además la existencia de dos redes neurales separadas para el
cálculo aritmético, en función de las estrategias utilizadas para la codificación numérica:
verbales (asociadas a las regiones prefrontales y parietales del hemisferio izquierdo) y
espaciales (lateralizadas en el hemisferio derecho).
Finalidad del presente proyecto
En el presente proyecto pretendemos profundizar en la búsqueda de datos neuroanatómicos y
neurofuncionales que expliquen los déficit en los distintos tipos de discalculia del desarrollo.
En concreto, y de acuerdo con los trabajos realizados hasta la actualidad (Ardila y Rosselli,
2002), pensamos que la discalculia del desarrollo no es una alteración homogénea, sino que en
ella podrían existir diferentes modalidades según las alteraciones estructurales subyacentes. Para
investigar en detalle éstas, contamos con la experiencia de nuestro grupo en técnicas de análisis
de neuroimagen estructural y funcional. En este sentido, y de forma parecida al trabajo realizado
por Molko et al. (2003) en el estudio de la discalculia en pacientes con síndrome de X-frágil,
estamos en disposición de realizar diferentes análisis estructurales y funcionales: tenemos una
amplia experiencia en el método de morfometría cerebral basado en el análisis de vóxeles
mediante el programa SPM (técnica de voxel-based morphometry), así como en la morfometría
cerebral mediante el análisis de regiones de interés (ROIs), y de la técnica de espectroscopía por
resonancia magnética. Asimismo, en los últimos años nuestro grupo ha puesto en marcha
diferentes paradigmas para el estudio del funcionamiento cerebral mediante la técnica de
imagen por resonancia magnética funcional.
Otros grupos que trabajan en el tema
El grupo de investigación dirigido por Ruth S. Shalev, de la Unidad de Neuropediatría, del
Centro Médico Shaare Zedek en Jerusalem, Israel. En la última década ha sido uno de los
grupos de referencia en el estudio de las alteraciones del desarrollo. Con relación a la discalculia
del desarrollo, ha sido el único equipo hasta la actualidad que ha hecho un estudio longitudinal
de 3 años.
El grupo de investigación dirigido por Stanislas Dehaene de la Unidad 334 del INSERM
(Institute National de la Santé et la Recherche Médicale) francés, en el Hospital Frederic Joliot.
Este equipo destaca por la aplicación de modernas técnicas de neuroimagen en el estudio del
sustrato neural del cálculo aritmético. Es un centro de referencia a nivel europeo.
En la actualidad en España no existe ningún grupo especializado en la investigación de la
discalculia del desarrollo.
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